HỆ NHÓM MÁU rh và các hệ NHÓM máu KHÁC

HÊÊ NHÓM MÁU Rh VÀ CÁC HỆ NHÓM MÁU KHÁC HÊÊ NHÓM MÁU Rh • Sơ lược lịch sử • Cách đặt tên • Kháng nguyên • Kháng thể • Một số lưu ý lâm sàng Sơ lược lịch sử • • • • • Le vin mô tả vào 1939 – người phụ nữ bị tai biến nghiêm trọng được truyền máu của chồng – Kháng thể của người phụ nữ làm ngưng kết hồng cầu người chồng (và 85% dân số người da trắng) Sau đó, Landsteiner Wiener: – Lấy hồng cầu khỉ Rhesus truyền cho thỏ  kháng thể làm ngưng kết hồng cầu của 85% người da trắng ở vùng NewYork Ban đầu, loại KT Levine Landsteiner phát hiê ên nhâ ên diê ên chung mô êt đă êc tính mới, gọi Rh – Người mang đăÊc tính này được gọi là Rh(+) và người không có đă Êc tính này được gọi là Rh(-) Về sau người ta đã chứng minh rằng kháng thể xuất hiê ên ở phụ nữ mang thai kháng thể miễn dịch thỏ không nhâ ên diê ên cùng mô êt đă êc tính – Kháng thể dị loại của Landsteiner xác định kháng nguyên LW – Kháng thể miễn dịch ở người xác định kháng nguyên D Hê ê nhóm máu Rh nhóm máu có kiểu hình đa dạng nhất, có khoảng gần 50 kháng nguyên khác Cách đătê tên ê nhóm máu Rh • Có ê thống thuâ êt ngữ để mô tả ê Rh – DCE của Fisher-Race – Rh-Hr của Wiener – Sử dụng chữ số của Rosenfield và côÊng sư – HiêÊp hôÊi truyền máu quốc tế (ISBT) Thuâ Êt ngữ DCE của Fisher-Race • KN ê Rh mã hoá bởi că êp allele (Dd, Cc, Ee) hiê ên diê ên locus liên kết chă êt chẽ với • Mỗi gen tạo mô êt KN Kháng nguyên D gen C/c gen E/e gen D C/c E/e Bề mặt hồng cầu Thuâ Êt ngữ DCE của Fisher-Race • Fisher Race đă êt tên kháng nguyên D, d, C, c, E, e tương ứng với gen D, d, C, c, E, e – Chưa phát hiêÊn kháng nguyên d, đó allele d được xem là allele im lă Êng (không có kiểu hình) • Các gen Rh đồng trô êi, kiểu hình (nhóm máu) sự có mă êt hay không allele D, C, c, E, e • Có tám Haplotype sau: Dce, DcE, dce, Dce, dCE, dCe, DCe, dcE, cá thể thừa hưởng mô êt haplotype của cha mô êt haplotype của mẹ Thuâ tÊ ngữ Rh-Hr của Wiener • Wiener cho rằng gen chịu trách nhiê êm cho viê êc xác định Rh tạo ngưng kết nguyên có yếu tố nhóm máu (blood factors) • Theo ê thống thuâ êt ngữ Rh-hr thì gen Rh tạo ít nhất yếu tố – Ngưng kết nguyên = kiểu hình của haplotype, – các yếu tố = kháng nguyên • Thuâ êt ngữ Wiener phức tạp khó sử dụng Gen Ngưng kết nguyên Yếu tô Ký hiệu tắt Fisher-Race kháng nguyên Rh0 Rh1 Rh2 Rhz Rh Rh' Rh'' Rhy Rh0 Rh1 Rh2 Rhz Rh rh' rh'' rhy Rh0hr'hr'' Rh0rh'hr'' Rh0hr'rh'' Rh0rh'rh'' hr'hr'' rh'hr'' hr'rh'' rh'rh'' R0 R1 R2 Rz r r' r'' ry Dce DCe DcE DCE dce dCe dcE dCE Tần suất Da VN trắng 0.0257 0.4076 0.1411 0.002 0.3885 0.01 0.01 0.001 R: có kháng nguyên D r: không có kháng nguyên D Số hoăăc dấu ('): có kháng nguyên C Số hoăăc dấu ("): có kháng nguyên E z hoăăc y: Có cả kháng nguyên C và E r đứng trước h (rh): có kháng nguyên C hay E h đứng trước r (hr): có kháng nguyên c hay e 0.0071 0.52 0.1411 0.34 0.0059 0.00 Thuâ Êt ngữ sử dụng chữ số của Rosenfield và cô n Ê g sư • Đầu năm 1960, Rosenfield cô êng sự đề xuất cách dùng chữ số để đă êt tên ê nhóm máu Rh dựa vào sự hiê ên diê ên hay không của kháng nguyên Rh màng hồng cầu, – Dấu trừ đứng trước chữ số thể hiêÊn kháng nguyên đó không có măÊt – Nếu kháng nguyên nào chưa xác định sẽ bỏ qua số đó • Đối với kháng nguyên Rh chính: D ký hiê Rh1, C Rh2, E Rh3, c Rh4, e Rh5 • Ví dụ: kiểu gen DCe/dce sẽ ký hiê Rh: 1,2-,3,4,5 • Hê ê thống thuâ êt ngữ rất phù hợp với viê êc xử lý bằng máy điê ên toán Tuy nhiên có hạn chế giống với cách đánh số của mô êt số ê nhóm máu khác Kell, Duffy, Kidd (do phải có chữ Rh ở trước) Thuâ Êt ngữ của Hiê Êp hô Êi truyền máu quốc tế (ISBT) • Sử dụng ê thống chữ số: chữ số đầu thể hiê ên nhóm máu, chữ số sau thể hiê ên kháng nguyên của nhóm máu • Nhóm máu Rh quy định bằng số 004 • Khi nói đến kháng nguyên Rh của mô êt người thì sẽ ký hiê tương tự Rosenfield Ví dụ mô êt người DccEe ký hiê RH:1,-2,3,4,5 Kháng thể ê Rh • Kháng thể Rh hầu hết xuất hiê ên truyền máu mang thai bất thuâ ên hợp • Kháng nguyên Rh loại kháng nguyên có khả tạo miễn dịch mạnh, chỉ cần khoảng 1ml máu Rh(+) đã kích thích tạo kháng thể ở người Rh(-) Kháng thể ê Rh • Kháng thể Rh chủ yếu IgG, hoạt đô ng ê tối ưu ở 370C • Kháng thể Rh tồn thể nhiều năm • Kháng thể Rh không kết hợp với bổ thể,  tan máu ngoại mạch • IgG qua thai vì kháng nguyên Rh phát triển sớm thai kỳ  bênh ê thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh • Có thể gặp môtê số tự kháng thể kháng Rh Mô tă số lưu ý mă tă lâm sàng Phản ứng truyền máu • Khi phát hiê ên thể có anti-D thì tiền sử đã có sự tiếp xúc với hồng cầu D(+) mang thai hay truyền máu – Kháng thể xuất hiêÊn tuần hoàn thể khoảng 120 ngày sau lần tiếp xúc đầu tiên và 2-7 ngày tiếp xúc lần hai • Vì sự phá huỷ hồng cầu gắn anti-Rh thường xảy ở ngoại mạch nên bê ênh nhân thường có biểu hiê ên sốt, bilirubin máu tăng nhẹ, hemoglobin giảm, test Coomb trực tiếp dương tính Mô tă số lưu ý mă tă lâm sàng Bê ênh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh (HDN: hemolytic desease of newborn) • Bê ênh thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh kháng thể Rh thường nă êng nề • Kháng nguyên D chiếm 50% trường hợp HDN • Kiểu gen của người cha rất quan trọng để có những tiên lượng đúng với lần mang thai kế tiếp nhằm có hướng điều trị xử lý tốt đối với thai nhi • Để phòng ngừa HDN sử dụng chế phẩm Rh immunoglobulin (là anti-D loại IgG) Mô Êt số nhóm máu khác • Nhóm máu Kell • Nhóm máu Duffy • Nhóm máu Kidd • Nhóm máu MNSs • Nhóm máu Lewis Nhóm máu Kell Kháng nguyên • Kháng nguyên Kell chỉ tìm thấy hồng cầu, người ta chưa thấy chúng tiểu cầu, lymphocyte, bạch cầu hạt, monocyte • Kháng nguyên K phát hiê ên hồng cầu vào tuần 10 của thai kỳ (k: tuần thứ 7) phát triển đầy đủ sau sinh • Số vị điểm kháng nguyên K thấp, Hughes-Jones Gardner tìm thấy 6000 vị điểm hồng cầu K+k- 3500 hồng cầu K+k+ • Kháng nguyên K có tính sinh miễn dịch mạnh – Truyền môÊt đơn vị máu K+ cho môÊt người K- thì khả tạo anti-K là 10% Tuy nhiên tần xuất kháng nguyên K là thấp nên hôÊi nhâÊn máu K+ là thấp Nhóm máu Kell Kháng thể • Anti-K kháng thể thường gă êp nhất sau kháng thể của ê ABO Rh, • Thường IgG, tồn nhiều năm • Khoảng 20% anti-K kết hợp với bổ thể nhiên thể sự phá huỷ hồng cầu thường xảy ở ngoại mạch Anti-K gây HDN Gen Kell • Kháng nguyên Kell mã hoá bởi mô êt phức hợp gen nằm ít nhất vị trí gần ở NST 7, allele ở locus đồng trô êi tuân theo quy luâ êt mendel Nhóm máu Duffy Kháng nguyên • Gồm có kháng nguyên Fya, Fyb, Fy3, Fy4, Fy5, Fy6 có cấu tạo glycoprotein • Hai kháng nguyên quan trọng Fya, Fyb, chúng xuất hiê ên hồng cầu vào tuần thứ 6, của thai kỳ phát triển đầy đủ sau sinh • Chưa tìm thấy kháng nguyên Duffy tiểu cầu, lymphocyte, monocyte, bạch cầu hạt Nhóm máu Duffy Kháng thể • Kháng nguyên Duffy có tính sinh miễn dịch trung bình, tần suất của anti-Fya ít anti-K lần, anti-Fyb hiếm găpê • Kháng thể thường IgG, gây phản ứng tan máu truyền máu HDN Gen Duffy • Kháng nguyên Duffy mã hoá bởi gen nằm locus liên kết chătê chẽ với NST Nhóm máu Kidd Kháng nguyên • Gồm có kháng nguyên Jka, Jkb Jk3 protein • Jka phát hiênê hồng cầu vào tuần thứ 11 của thai kỳ (Jkb: tuần thứ 7) • Kháng nguyên Jka chất sinh miễn dịch mạnh, khả tạo anti-Jka sau tiếp xúc với hồng cầu Jk(a+) khoảng 7/1000 • Chưa tìm thấy kháng nguyên Kidd tiểu cầu, Lymphocyte, monocyte, bạch cầu hạt Nhóm máu Kidd Kháng thể • Anti-Jka thường gă êp Jkb, IgG, kết hợp tốt với bổ thể • Kháng thể Jk nguyên nhân thường gă êp gây tan máu truyền máu, đă êc biê êt type châ êm, nhiên chúng ít gây HDN nếu có thì thường nhẹ • Tự kháng thể với kháng nguyên Kidd hiếm gă êp, chúng có liên quan đến bê ênh thiếu máu tan máu tự miễn Gen Kidd: • Gồm có allele đồng trô êi NST 18 Nhóm máu MNSs Kháng nguyên • Gồm có kháng nguyên chính M, N, S, s, có nhiều kháng nguyên khác • Chưa tìm thấy kháng nguyên MNSs tiểu cầu, monocyte, lymphocyte bạch cầu hạt Nhóm máu MNSs Kháng thể • Anti-M: đa số kháng thể xuất hiê ên tự nhiên, kháng thể lạnh, thường không kết hợp với bổ thể Anti-M ít có ý nghĩa mă êt lâm sàng, hiếm gây phản ứng tan máu truyền máu HDN • Anti-N: có đă êc điểm huyết tương tự anti-M, hiếm gă êp • Anti-S anti-s: thường xuất hiê ên sau tiếp xúc với hông cầu, phần lớn IgG, kết hợp với bổ thể, ít gă êp có ý nghĩa lâm sàng anti-M, gây HDN phản ứng tan máu truyền máu • Tự kháng thể với kháng nguyên M, N, S rất hiếm gă êp Gen MNSs • Gen mã hoá GPA GPB nằm locus liên kết chă êt chẽ với ở NST Nhóm máu Lewis Kháng nguyên • Kháng nguyên Lewis hồng cầu hấp thụ từ huyết tương Gồm kháng nguyên: Lea, Leb, Lec, Led, Lex, Ley • Tất kháng nguyên phát hiê ên dịch tiết hồng cầu, • Kiểu hình phụ thuô êc vào gen Le, Se, H • Người có gen Se H thì có mă êt Lea Leb huyết tương chỉ có Leb hấp phụ lên hồng cầu -> kiểu hình Le(a-b+) • Người gen Se hay gen H thì chỉ có Lea huyết tương, đương nhiên hồng cầu chỉ có Lea -> kiểu hình Le(a+b-) • Người gen Le (kiểu gen lele) sẽ kháng nguyên Lea Leb -> kiểu hình Le(a-b-) Nhóm máu Lewis Kháng thể • Anti-Lea anti-Leb kháng thể xuất hiê ên tự nhiên, thường IgM, chủ yếu ở người Le(a-b-) • Kháng thể Lewis thường xem ý nghĩa lâm sàng bởi vì những lý sau: – Kháng thể Lewis bị trung hoà bởi kháng nguyên Lewis có huyết tương – Kháng nguyên Lewis tách khỏi hồng cầu dễ dàng chúng được gắn vào hồng cầu – Kháng thể Lewis phần lớn là IgM, không truyền qua thai nên không gây HDN Gen Lewis • Gồm allele Le, le nằm NST 19, gen Le mã hoá enzyme α -4-L-fucosyltransferase có tác dụng gắn L-fucose vào tiền chất type (tạo Lea) hay vào chất H (tạo Leb) [...]... hồng cầu nên tất cả các kiểu hình Rhnull đều dẫn đến tình trạng bê ênh lý gọi là "bê ênh Rhnull", biểu hiên thiếu máu tan máu nhẹ • Có 2 loại Rhnull : – Rhnull vô định hình: do sư đôÊt biến gen RhCE và không có gen RhD – Rhnull điều hoà: do đôÊt biến gen RhAG • Những bê ênh nhân Rhnull khi cần truyền máu thì phải chọn máu Rhnull, vì nếu truyền máu có kiểu hình khác thì sẽ có thể... thể Rh xuất hiê ên cùng mô êt lúc và khi đó thì chỉ có máu Rhnull mới đáp ứng được cho bê ênh nhân này Kháng thể hê ê Rh • Kháng thể Rh hầu hết đều xuất hiê ên do truyền máu và mang thai bất thuâ ên hợp • Kháng nguyên Rh là loại kháng nguyên có khả năng tạo miễn dịch mạnh, chỉ cần khoảng 1ml máu Rh( +) đã có thể kích thích tạo kháng thể ở người Rh( -) Kháng thể hê ê Rh • Kháng thể Rh. .. cE, ce • Các kháng nguyên hệ Rh muốn biểu hiê ên trên màng hồng cầu phải có RhAG (là mô êt glycoprotein liên kết với Rh, do gen RhAG nằm trên NST số 6 mã hóa) Kháng nguyên hệ Rh • Kháng nguyên D: là những epitope của RhD protein, có ít nhất là 37 epitope – Kháng nguyên D là kháng nguyên có tính miễn dịch mạnh nhất • 2 nhóm: – D dương hay Rh dương – D âm (không có D) hay Rh âm •... số nhóm máu khác • Nhóm máu Kell • Nhóm máu Duffy • Nhóm máu Kidd • Nhóm máu MNSs • Nhóm máu Lewis Nhóm máu Kell Kháng nguyên • Kháng nguyên Kell chỉ tìm thấy trên hồng cầu, người ta chưa thấy chúng trên tiểu cầu, lymphocyte, bạch cầu hạt, monocyte • Kháng nguyên K có thể được phát hiê ên trên hồng cầu vào tuần 10 của thai kỳ (k: tuần thứ 7) và phát triển đầy đủ sau khi sinh •... thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh do kháng thể Rh thường nă êng nề • Kháng nguyên D chiếm 50% các trường hợp HDN • Kiểu gen của người cha là rất quan trọng để có những tiên lượng đúng với lần mang thai kế tiếp nhằm có hướng điều trị và xử lý tốt đối với thai nhi • Để phòng ngừa HDN có thể sử dụng chế phẩm Rh immunoglobulin (là anti-D loại IgG) Mô Êt số nhóm máu khác • Nhóm máu. .. hoạt đô ng ê tối ưu ở 370C • Kháng thể Rh tồn tại trong cơ thể nhiều năm • Kháng thể Rh không kết hợp với bổ thể,  tan máu ngoại mạch • IgG qua được nhau thai và vì kháng nguyên Rh phát triển sớm trong thai kỳ  bênh ê thiếu máu tan máu ở trẻ sơ sinh • Có thể gặp môtê số tự kháng thể kháng Rh Mô tă số lưu ý về mă tă lâm sàng Phản ứng do truyền máu • Khi phát hiê ên trong cơ thể có anti-D... GPA và GPB nằm trên 2 locus liên kết chă êt chẽ với nhau ở NST 4 Nhóm máu Lewis Kháng nguyên • Kháng nguyên Lewis được hồng cầu hấp thụ từ huyết tương Gồm 6 kháng nguyên: Lea, Leb, Lec, Led, Lex, Ley • Tất cả kháng nguyên này đều có thể được phát hiê ên trong dịch tiết và hồng cầu, • Kiểu hình phụ thuô êc vào các gen Le, Se, và H • Người có gen Se và H thì có mă êt cả Lea và Leb... hiếm khi gây phản ứng tan máu do truyền máu và HDN • Anti-N: có đă êc điểm huyết thanh tương tự anti-M, nhưng hiếm gă êp hơn • Anti-S và anti-s: thường xuất hiê ên sau khi tiếp xúc với hông cầu, phần lớn là IgG, kết hợp với bổ thể, tuy ít gă êp hơn nhưng có ý nghĩa lâm sàng hơn anti-M, có thể gây ra HDN và phản ứng tan máu do truyền máu • Tự kháng thể với các kháng nguyên M, N, S... cầu vào tuần thứ 6, 7 của thai kỳ và phát triển đầy đủ sau khi sinh • Chưa tìm thấy kháng nguyên Duffy trên tiểu cầu, lymphocyte, monocyte, bạch cầu hạt Nhóm máu Duffy Kháng thể • Kháng nguyên Duffy có tính sinh miễn dịch trung bình, tần suất của anti-Fya ít hơn anti-K 3 lần, anti-Fyb còn hiếm găpê hơn • Kháng thể thường là IgG, có thể gây ra phản ứng tan máu do truyền máu và. .. monocyte, bạch cầu hạt Nhóm máu Kidd Kháng thể • Anti-Jka thường gă êp hơn Jkb, là IgG, kết hợp tốt với bổ thể • Kháng thể Jk là nguyên nhân thường gă êp gây tan máu do truyền máu, đă êc biê êt là type châ êm, tuy nhiên chúng ít khi gây HDN và nếu có thì thường nhẹ • Tự kháng thể với kháng nguyên Kidd là hiếm gă êp, nhưng chúng có liên quan đến bê ênh thiếu máu tan máu tự miễn Gen Kidd: