Trần Thanh Hiệp Ngày soạn: Tuần: . Tiết: Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI Bài 21 : DI TRUYỀN Y HỌC I. MỤC TIÊU 1. Kiến thức: sau khi học xong bài này HS cần: - Nêu được khái niệm chung về di truyền y học (DTYH). - Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, hậu quả của các bệnh: Phêninkêto niệu, hội chứng Đao và bệnh ung thư. 2. Kĩ năng: rèn các thao tác tư duy, phân tích, khái quát kiến thức và liên hệ thực tế. 3. Thái độ: HS thấy được cơ sở khoa học của các chứng bệnh di truyền và hình thành ý thức trong việc phòng ngừa các bệnh này. II. PHƯƠNG TIỆN 1. Chuẩn bị của GV: HV 21.1, 21.2, bảng phụ (sơ đồ cơ chế…) 2. Chuẩn bị của HS: ôn tập kiến thức về các bệnh di truyền (lớp 9) III. PHƯƠNG PHÁP: giảng giải, hỏi đáp, thảo luận. IV. TIẾN TRÌNH LÊN LỚP 1. Ổn định lớp 2. Kiểm tra - Khái niệm công nghệ gen. Kĩ thuật chuyển gen gồm các bước nào? - Hệ gen của sinh vật có thể được biến đổi bằng cách nào? 3. Bài mới Trần Thanh Hiệp NỘI DUNG HOẠT ĐỘNG CỦA GV HĐ CỦA HS * Khái niệm về DTYH: là ngành hoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học để phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh, đề xuất các phương pháp phòng ngừa và chữ trị các bệnh di truyền ở người. I. Bệnh di truyền phân tử 1. Khái niệm Bệnh DTPT là bệnh di truyền đc ng/cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 2. Ng/nhân và c/chế gây bệnh: chủ yếu là do đột biến gen gây nên. - Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của Protein do gen ĐB qui định. - Alen ĐB: + không tổng hợp đc pro. + tăng/giảm số lượng pro. → Rối loạn chuyển hóa vật chất. 3.Bệnh Pheninketo niệu - Ng/nhân: - Cơ chế: II. Hội chứng bệnh liên quan đến ĐB NST 1. Ng/ nhân: do ĐB cấu trúc/số lượng NST liên quan nhiều gen → tổn thương hệ cơ quan → hội chứng bệnh. 2. Hội chứng Đao - Hội chứng Đao là: HC bệnh do thừa 1 NST 21 trong TB. - Đặc điểm của HCĐ: - Cơ chế: (bảng phụ) III. Bệnh ung thư 1. Khái niệm: (SGK) - Khối u ác tính: - Yêu cầu HS đọc SGK và cho biết: DTYH là gì? Cho HS đọc SGK và thảo luận từng vấn đề. - K/n bệnh DT phân tử. - Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh DTPT. GV đánh giá, bổ sung hoàn thiện kiến thức cho HS. - Vẽ Sđ ADN → ĐB ↓ mARN ảnh ↓ hưởng Protein ↓ Tính trạng (bệnh) - Mức độ nặng/nhẹ phụ thc vào y/tố nào? - Alen bị ĐB có thể ảnh hưởng gì đến việc tổng hợp pro? - GV treo bảng Sđ cơ chế, hỏi: + Ng/nhân gây bệnh. + Cơ chế gây bệnh. GV: + aa thay thế: + aa không thay thế: - Vì sao gọi là hội chứng bệnh? - NST có các dạng ĐB nào? - Vậy HCB liên quan ĐB NST là ntn? - GV treo Sđ cơ chế phát sinh HC Đao - HC Đao là gì? - Trình bày đđ HCĐ. - y/c Hs dựa vào Sđ & SGK tr.bày cơ chế phát sinh HCĐ. - Bệnh nhân HCĐ có thể sống khoảng 5 năm. Vì sao? - Ng/nhân gây HCĐ x/phát từ bố/mẹ? Liên hệ gd: mẹ càng lớn tuổi → tỉ lệ con mắc HCĐ càng cao. - y/c HS đọc SGK hình thành k/n. - Khi nào gọi là khối u ác tính? - Khi nào gọi là khối u lành tính? - Cá nhân đọc sách và trả lời. Thảo luận nhóm. Các nhóm trình bày ý kiến. - Phụ thuộc vào chức năng pro do gen ĐB q/định HS đọc SGK trả lời - Kết hợp QS Sđ, đọc SGK → thảo luận HS hỏi: aa không thay thế? - HS nhớ lại k/thức cũ. - Tổng hợp → hình thành k/niệm HS QS Sđ + đọc Sgk Thảo luận - Dựa vào SGK - mẹ - Cá nhân đọc sách → tr.bày Trần Thanh Hiệp 4. Củng cố - HS tr.bày cơ chế gây bệnh Pheninketo, HC Đao - Trả lời câu 3/trg90 SGK 5. Dặn dò - HS học bài + trả lời câu hỏi SGK trg 90. -HS đọc: + “Em có biết?” + Tóm tắt k/thức trg89 - Chuẩn bị bài mới: + Đọc bài 12 + Trả lời: + Vốn gen là gì? + Em biết gì về bộ gen của con người? . trong việc phòng ngừa các bệnh này. II. PHƯƠNG TIỆN 1. Chuẩn bị của GV: HV 21. 1, 21. 2, bảng phụ (sơ đồ cơ chế…) 2. Chuẩn bị của HS: ôn tập kiến thức về các. ntn? - GV treo Sđ cơ chế phát sinh HC Đao - HC Đao là gì? - Trình bày đđ HCĐ. - y/c Hs dựa vào Sđ & SGK tr.bày cơ chế phát sinh HCĐ. - Bệnh nhân HCĐ có