Chu đề:Di truyền học người:Hiểu và sử dụng được phương pháp nghiên cứu phả hệ để phân tích một vài tính trạng hay đột biến ở người. Phân biệt được 2 trường hợp: Sinh đôi cùng trứng và khác trứng. Hiểu được ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trong nghiên cứu di truyền, từ đó giải thích được một số trường hợp thường gặp Học sinh nhận biệt được bệnh Đao và bệnh Tơcnơ qua các đặc điểm hình thái. Trình bày được đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh và tật 6 ngón tay. Trình bày được các nguyên nhân của các tật bệnh di truyền và đề xuất được một số biện pháp hạn chế phát sinh chúng. Học sinh hiểu được di truyền học tư vấn là gì và nội dung của lĩnh vực này. Giải thích được cơ sở di truyền học của việc cấm nam giới lấy nhiều vợ và nữ giới lấy nhiều chồng ( Hôn nhân một vợ một chồng). Cấm những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời kết hôn với nhau. Hiểu được tại sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35 và tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền của con người. Giải thích được tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền ở con người. Nêu tác nhân làm tăng độ ô nhiễm môi trường, tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền: tác nhân phóng xạ các hóa chất trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra.
Trang 1CHỦ ĐỀ:DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.
(3 tiết)
I NỘI DUNG CHỦ ĐỀ
1 Mô tả chủ đề
Chuyên đề này gồm các bài trong chương V – Sinh học 9 THCS
Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Bài 29: Bệnh và tật di truyền người
Bài 30: Di truyền học với con người
2 Mạch kiến thức
2.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.2 Bệnh và tật di truyền người
2.3 Di truyền học với con người
3 Thời lượng
Số tiết học trên lớp 3 tiết
Thời gian học trên lớp:1 tuần
Thời gian học ở nhà:0.5 tuần
II TỔ CHỨC DẠY HỌC CHỦ ĐỀ.
1 MỤC TIÊU CHỦ ĐỀ.
1.1 Kiến thức:
-Hiểu và sử dụng được phương pháp nghiên cứu phả hệ để phân tích một vài tính trạng hay đột biến ở người
-Phân biệt được 2 trường hợp:Sinh đôi cùng trứng và khác trứng
-Hiểu được ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trong nghiên cứu di truyền,từ đó giải thích được một số trường hợp thường gặp
- Học sinh nhận biết được bệnh Đao và bệnh Tơcnơ qua các đặc điểm hình thái
- Trình bày được đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng,bệnh câm điếc bẩm sinh và tật 6 ngón tay
- Trình bày được các nguyên nhân của các tật bệnh di truyền và đề xuất được một
số biện pháp hạn chế phát sinh chúng
- Học sinh hiểu được di truyền học tư vấn là gì và nội dung của lĩnh vực này
- Giải thích được cơ sở di truyền học của việc cấm nam giới lấy nhiều vợ và nữ giới lấy nhiều chồng.Cấm những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời kết hôn với nhau
- Hiểu được tại sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35 và tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền của con người
-Giải thích được tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền ở con người
-Nêu tác nhân làm tăng độ ô nhiễm môi trường,tăng tỉ lệ người mắc bệnh,tật di truyền:tác nhân phóng xạ các hóa chất trong tự nhiên hoặc do con người tạo ra
1.2 Kỹ năng:
-Quan sát,phân tích kênh hình
- Ghi chép và trình bày đặc điểm của bệnh ở người
Trang 2- Thu thập tài liệu về luật hôn nhân gia đình.
1.3 Thái độ:
-Vận dụng kiến thức về chủ đề di truyền học giải thích một số bệnh thường gặp ở người như bệnh đao,tớcnơ,bạch tạng,câm điếc bẩm sinh …
-Giáo dục học sinh cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân,vũ khí hóa học và các hành vi gây ô nhiễm môi trường
-Giáo dục học sinh nếu sử dung năng lượng hạt nhân phải đảm bảo các tiêu chuẩn
về kĩ thuật và an toàn
Vận dụng kiến thức về chủ đề di truyền học người vào thực tiễn có ý thức bảo vệ sức khỏe;trồng cây xanh để bảo vệ môi trường
1.4 Định hướng năng lực được hình thành:
1.4.1.Các năng lực chung
a Năng lực tự học:
Mục tiêu học tập chủ đề là:
-Phân biệt được 2 trường hợp: Sinh đôi cùng trứng và khác trứng
- Nhận biết được bệnh Đao và bệnh Tơcnơ qua các đặc điểm hình thái
- Trình bày được đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng,bệnh câm điếc bẩm sinh và tật 6 ngón tay
- Trình bày được các nguyên nhân của các tật bệnh di truyền và đề xuất được một
số biện pháp hạn chế phát sinh chúng
- Giải thích một số hiện tượng thực tế
Kế hoạch học tập chủ đề
NHÓM:
THỰC HIỆN
HOÀN THÀNH
GHI CHÚ
1 Cả nhóm Chụp ảnh, sưu tầm các
trẻ sinh đôi cùng trứng và khác trứng
3 ngày
nhân,đặc điểm một số bệnh ở người
4 ngày
3 2 HS Tìm tài liệu viết báo cáo 2 ngày
b Năng lực giải quyết vấn đề
Được hình thành thông qua:
- Thấy được ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trong nghiên cứu
di truyền,từ đó giải thích được một số trường hợp thường gặp
-Thấy được cơ sở di truyền học của việc cấm nam giới lấy nhiều vợ và nữ giới lấy nhiều chồng.Cấm những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời kết hôn với nhau
- Hiểu được tại sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài 35 và tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền của con người
Trang 3- Thu thập thông tin từ sách báo, internet, thư viện
c Năng lực tự quản lý
- Quản lí bản thân:
+ Thời gian: Lập thời gian biểu cá nhân ( nhóm)
+ Biết cách thực hiện các thí nghiệm an toàn
- Quản lí nhóm:
+ Phân công công việc phù hợp với năng lực trong hoạt động nhóm
d Năng lực giao tiếp
Sử dụng ngôn ngữ nói phù hợp trong cách giao tiếp giữa HS với HS, HS với GV,
HS với người dân, sử dụng ngôn ngữ trong báo cáo
e Năng lực hợp tác
- Hợp tác với bạn cùng nhóm, với GV
- Biết lắng nghe, chia sẽ quan điểm và thống nhất với kết luận
f Năng lực sử dụng CNTT
- Sử dụng sách, báo, internet tìm kiếm thông tin liên quan đến di truyền người
- Sử dụng các phần mềm: powpoint đề trình chiếu sản phẩm, word trình bày báo cáo
g Năng lực sử dụng ngôn ngữ
- Trình bày đặc điểm nguyên nhân của bệnh đúng văn phong khoa học, rõ ràng,logic
1.4.2 Các năng lực chuyên biệt
- Quan sát biểu hiện của bệnh ở người
- Sưu tầm, phân loại trẻ sinh đôi cùng trứng và khác trứng
- Ghi chép và trình bày đặc điểm của bệnh ở người
- Phát hiện và giải quyết vấn đề về các bệnh thường gặp ở người và giải thích
những bé sinh cùng trứng và khác trứng
- Vận dụng kiến thức về chủ đề di truyền học người vào thực tiễn bảo vệ chăm
sóc bản thân,có ý thức bảo vệ và trồng cây xanh để bảo vệ môi trường
- Sử dụng ngôn ngữ để định nghĩa,trình bày,mô tả,giải thích… kiến thức của
chủ đề di truyền học người
Trang 42.Bảng mô tả các năng lực cần phát triển
BẢNG MÔ TẢ CÁC NĂNG LỰC CẦN PHÁT TRIỂN
NỘI
DUNG
MỨC ĐỘ NHẬN THỨC
CÁC NĂNG LỰC CẦN HƯỚNG TỚI
Phương
pháp
nghiên cứu
di truyền
người
Khái niệm phương pháp nghiên cứu phả
hệ
Khái niệm về nghiên cứu trẻ đồng sinh
-Hiểu được ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trong nghiên cứu
di truyền
-Phân biệt được 2 trường hợp:Sinh đôi cùng trứng và khác trứng
- Giải thích được một số trường hợp thường gặp
về hiện tượng đồng sinh
NL quan sát
NL phân nhóm, phân loại
Bệnh và tật
di truyền
người
Nhận biết được bệnh Đao và bệnh Tơcnơ qua các đặc điểm hình thái
- Trình bày được đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng,bệnh câm điếc bẩm sinh và tật 6 ngón tay
- Trình bày được các nguyên nhân của các tật bệnh di truyền và
đề xuất được một số biện pháp hạn chế phát sinh chúng
-Phân biệt một số bệnh ở người
-Giải thích cơ chế hình thành một số bệnh ở người
- NL quan sát
- NL giải quyết vấn đề
Di truyền
học với con
người
Khái niệm di truyền
y học tư vấn
- Học sinh hiểu được
di truyền học tư vấn là
gì và nội dung của
- Giải thích được cơ
sở di truyền học của việc cấm nam giới
- Giải thích được tác hại của ô nhiễm môi trường
- NL quan sát
- NL tìm mối quan hệ
Trang 5DUNG
MỨC ĐỘ NHẬN THỨC
CÁC NĂNG LỰC CẦN HƯỚNG TỚI
lĩnh vực này lấy nhiều vợ và nữ
giới lấy nhiều chồng.Cấm những người có quan hệ huyết thống trong vòng 4 đời kết hôn với nhau
- Hiểu được tại sao phụ nữ không nên sinh con ở tuổi ngoài
35 và tác hại của ô nhiễm môi trường đối với cơ sở vật chất của tính di truyền của con người
đối với cơ sở vật chất của tính di truyền ở con người
- NL giải quyết vấn đề
Trang 6III TỔ CHỨC CÁC HOẠT ĐỘNG HỌC TẬP
BÀI 28 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI.
1 Phương tiện dạy học:
-Giáo viên:-Máy tính –máy chiếu.
- Học sinh:-Đọc nội dung bài
2 Các hoạt động dạy học:
Hoạt động 1:
I.NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ.
Hoạt động của giáo viên
-Tự tìm hiểu thông tin SGK/78
-Tại sao người ta không nghiên cứu di
truyền người giống như ở sinh vật
-Ở người có những phương pháp
nghiên cứu di truyền nào?
-Giới thiệu các ký hiệu dùng trong
nghiên cứu phả hệ
-Yêu cầu HS đọc lệnh và yêu cầu học
sinh thực hiện lệnh
+Mắt nâu và mắt đen tính trạng nào là
trội?
+Sự DT màu mắt có liên quan tới giới
tính hay không?Tại sao?
-Xác định kiểu gen từng người trong
gia đình
-Đọc ví dụ 2: Sơ đồ phả hệ của một
dòng họ với bệnh máu khó đông.
- Hãy vẽ sơ đồ phả hệ của trường hợp
trên?
-Học sinh đọc lệnh và thực hiện lệnh
Hoạt động của học sinh -Học sinh tự tìm hiểu thông tin SGK/78 -Học sinh trả lời
-Vì:
+Sinh sản muộn,đẻ ít con
+Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai hoặc gây đột biến
-Trả lời -Học sinh tiếp thu
-Học sinh đọc
- Mắt nâu là tính trạng trội vì: F1 đều mắt nâu sinh con mắt đen
-Không vì tính trạng màu mắt phân phối đều ở 2 giới
-Học sinh xác định kiểu gen…
-Học sinh lên bảng làm
-Bệnh do gen lặn quy định -Gen gây bệnh nằm trên XàNam dễ mắc bệnh
-Học sinh xác định kiểu gen từng người trong gia đình
Trang 7-Háy xác định kiểu gen từng người…
-Giới thiệu bệnh dính ngón tay thứ 2
và thứ 3 do một gen lặn gây bệnh nằm
trên NST Yàchỉ gặp ở nam
*Kết luận:
+Con người cũng tuân theo các quy
luật di truyền và biến dị chung của
sinh giới.
-Giáo viên giảng:
+Như vây việc nghiên cứu phả hệ
thu được những thành công lớn đã
nêu trên Còn nghiên cứu trẻ đồng
sinh thì sao?Chúng ta cùng tìm hiểu
để giải thích thắc mắc đó nhé.
-Học sinh tiếp thu
-Học sinh nghe
*Kết luận:Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người
thuộc cùng một dòng họ quan nhiều thế hệ để biết được đặc điểm di truyền (trội lặn, do một hay nhiều gen quy định)
Hoạt động 2:
II.NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH
Hoạt động của giáo viên
- Giới thiệu về 2 hình ảnh:sinh đôi cùng
trứng và sinh đôi khác trứng
-Thế nào là trẻ đồng sinh?
- Điểm giống nhau giữa sinh đôi cùng
trứng và sinh đôi khác trứng ?
-Thảo luận nhóm hoàn thành bảng sau(3 phút)
Đặc
điểm
Trẻ đồng sinh cùng trứng
Trẻ đồng sinh khác trứng
- Số
trứng
tham gia
- Số tinh
trùng
tham gia
Hoạt động của học sinh -Học sinh quan sát
-Là những đứa trẻ được sinh ra ở một lần sinh
- Trứng thụ tinh với tinh trùng tạo thành hợp tử và phát triển thành phôi
-Học sinh thảo luận nhóm(3 phút)
Trang 8- Kiểu
gen
- Kiểu
hình
- Giới
tính
-Giáo viên chiếu phiếu học tập của học
sinh và yêu cầu các nhóm nhận xét chéo
-Chiếu đáp án chuẩn
-Qua phần thảo luận hãy cho biết:Tại sao
trẻ sinh đôi cùng trứng cùng giới?
- Điểm khác nhau cơ bản giữa trẻ sinh đôi
cùng trứng và trẻ sinh đôi khác trứng?
- Chiếu hình ảnh các em bé sinh đôi cùng
trứng và khác trứng.Yêu cầu học sinh phân
biệt trẻ sinh đôi cùng trứng và khác trứng
-Yêu cầu học sinh đọc em có biết/tr81
- Hai anh em Phú và Cường có những tính
trạng nào giống và khác nhau?
- Sự biểu hiện kiểu hình của một kiểu gen
còn phụ thuộc vào yếu tố nào?
-Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
-Đáp án: (Nội dung-Kết quả)àÝ nghĩa
sinh đôi cùng trứng
-Qua bài học em cần nắm được nội dung
gì?
-Học sinh nhận xét ,đánh giá chéo giữa các nhóm
-Học sinh tự rút kết luận
-Học sinh trả lời
-Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính
-Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau, giới tính giống hoặc khác nhau
-Học sinh phân biệt
-Học sinh đọc + Giống nhau: màu tóc, màu mắt, hình dạng mũi…
+ Khác nhau: màu da, chiều cao, giọng nói
-Yếu tố môi trường
-Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu,tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và
xã hội
-Học sinh trả lời
*Kết luận:
1 Đồng sinh cùng trứng:Cùng kiểu gen,có thể đều là nam hoặc đều là nữ
2 Đồng sinh khác trứng : có kiểu gen khác nhau,c ó thể cùng giới hoặc khác giới.
3 Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh:Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể
xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu,tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội
BÀI 29 BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
1 Phương tiện dạy học:
Trang 9-Giáo viên:-Máy tính –máy chiếu.
- Học sinh:-Đọc nội dung bài
2 Các hoạt động dạy học:
Hoạt động 1 : I.MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Hoạt động của giáo viên Hoạt động của học sinh
- Giáo viên chiếu H 29.1 và H 29.2
SGK/tr82,83 yêu cầu học sinh đọc
thông tin, quan sát H 29.1 và 29.2 thảo
luận nhóm hoàn thành phiếu học tập
- Giáo viên chiếu nội dung phiếu học tập.
Tên
bệnh
Đặc điểm
di truyền
Biểu hiện bên ngoài
1 Bệnh
Đao
2 Bệnh
Tơcnơ
3 Bệnh
bạch
tạng
4 Bệnh
câm
điếc
bẩm
sinh
- Vì sao những bà mẹ trên 35 tuổi, tỉ lệ
sinh con bị bệnh Đao cao hơn người
bình thường?
- Những người mắc bệnh Đao không
có con, tại sao nói bệnh này là bệnh di
truyền?
- Học sinh quan sát kĩ tranh ảnh
Học sinh thảo luận nhóm và ghi vào bảng báo cáo thu hoạch
- Đại diện nhóm trình bày
+ Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào sinh trứng bị não hoá,quá trình sinh lí sinh hoá nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li không bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân
+ Người bị bệnh Đao không có con nhưng bệnh Đao là bệnh di truyền vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến đổi
Kết luận:
Phiếu học tập: Tìm hiểu về bệnh di truyền
Tên bệnh Đặc điểm di truyền Biểu hiện bên ngoài
1 Bệnh Đao - Cặp NST số 21 có 3
NST
- Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há,lưỡi hơi thè ra,mắt hơi sâu và 1 mí,ngón tay ngắn,si đần,không có
Trang 102 Bệnh Tơcnơ - Cặp NST số 23 ở nữ chỉ
có 1 NST (X)
- Lùn, cổ ngắn, là nữ
- Tuyến vú không phát triển,mất trí, không có con
3 Bệnh bạch
tạng
- Đột biến gen lặn - Da và màu tóc trắng
- Mắt hồng
4 Bệnh câm
điếc bẩm sinh
- Đột biến gen lặn - Câm điếc bẩm sinh
Hoạt động 2:
II.MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Hoạt động của giáo viên Hoạt động của học sinh
- Chiếu H.29.3 SGK/tr84 và yêu cầu
học sinh quan sát
- Nêu các dị tật ở người?
?Các tật di truyền trên do các đột biến
nào gây ra.
- Học sinh quan sát H 29.3 -Học sinh kể tên các dị tật ở người:khe
hở môi –hàm,bàn tay mất một số ngón,bàn tay nhiều ngón,bàn chân mất ngón và dính ngón
- Do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể gây ra
Kết luận:
- Đột biến NST và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở người
Hoạt động 3:
III.CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH BỆNH TẬT DI TRUYỀN
Hoạt động của giáo viên Hoạt động của học sinh
- Giáo viên chiếu nội dung câu hỏi rồi
yêu cầu học sinh thảo luận nhóm và
trả lời câu hỏi:
- Các bệnh và tật di truyền ở người
phát sinh do nguyên nhân nào?
- Đề xuất các biện pháp hạn chế sự
phát sinh các bệnh tật di truyền?
?Là học sinh cần làm gì để hạn chế
phát sinh bệnh tật di truyền.
-Giáo viên chiếu đáp án chuẩn và yêu
cầu các nhóm nhận xét chéo.
- Học sinh thảo luận nhóm, thống nhất câu trả lời
- Một học sinh đại diện nhóm trình bày,các nhóm khác nhận xét,bổ sung
- Rút ra kết luận
+ Đấu tranh chống sản xuấ vũ khí hạt nhân,vũ khí hóa học,và hành vi gây ô nhiễm môi trường
+ Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu,diệt cỏ… -Các nhóm nhận xét chéo
Kết luận:
- Nguyên nhân:
+ Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên
+ Do ô nhiễm môi trường
+ Do rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá nội bào
- Biện pháp:
Trang 11+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí các loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh + Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh
di truyền hoặc các cặp vợ chồng này không nên sinh con
Trang 12BÀI 30 DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
1 Phương tiện dạy học:
-Giáo viên:Bảng phụ : bảng 30.1,bảng 30.2 SGK /Tr.87
- Học sinh:Đọc nội dung bài
2 Các hoạt động dạy học:
Hoạt động 1: I.DI TRUYỀN Y HỌC TƯ VẤN
Hoạt động của giáo viên Hoạt động của học sinh
-Giáo viên yêu cầu học sinh nghiên
cứu bài tập SGK mục I,thảo luận
nhóm để trả lời các câu hỏi của bài
tập:
- Giáo viên giúp học sinh hoàn thiện
kiến thức
- Cho học sinh thảo luận:
- Di truyền y học tư vấn là gì?
- Gồm những nội dung nào?
- Học sinh nghiên cứu ví dụ, thảo luận nhóm, thống nhất câu trả lời:
+ Đây là loại bệnh di truyền
+ Bệnh do gen lặn quy định vì ở đời trước của 2 gia đình này đã có người mắc bệnh
+ Không nên tiếp tục sinh con nữa vì họ
đã mang gen lặn gây bệnh
- Một học sinh trả lời,các học sinh khác nhận xét, bổ sung để hoàn thiện kiến thức
Kết luận:
- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực của di truyền học kết hợp với phương pháp xét nghiệm,chuẩn đoán hiện đại với nghiên cứu phả hệ
- Chức năng:chuẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh và tật di truyền
Hoạt động 2 :
I I.DI TRUYỀN HỌC VỚI HÔN NHÂN VÀ KẾ HOẠCH HÓA GIA ĐÌNH
Hoạt động của giáo viên Hoạt động của học sinh
- Yêu cầu học sinh đọc thông tin
SGK, thảo luận nhóm câu hỏi:
- Tại sao kết hôn gần làm suy thoái
nòi giống?
- Tại sao những người có quan hệ
huyết thống từ đời thứ 5 trở đi được
- Các nhóm phân tích thông tin và nêu được:
+ Kết hôn gần làm cho các gen lặn, có hại biểu hiện ở thể đồng hợp suy thoái nòi giống
+ Từ đời thứ 5 trở đi có sự sai khác về mặt di truyền, các gen lặn có hại khó gặp