266_Dai-cuong-tim-bam-sinh

ĐẠI CƯƠNG BỆNH TIM BẨM SINH Định nghĩa: Bệnh TBS dị tật tim, buồng tim, van tim mạch máu lớn hệ thần kinh tim xảy từ lúc thời kỳ bào thai tồn sau sinh Dịch tễ học: - Theo WHO tỷ lệ mắc 0.5 – 0.8 % không khác biệt giới, chủng tộc - Tuổi phát Âu-Mỹ sơ sinh, trước sinh, nước phát triển < tuổi - Bệnh TBS chiếm 54% tổng số bệnh tim trẻ em 5.442/10.000 theo thống kê BVNĐI II TP.HCM, không đại diện cho cộng đồng người VN - Ở Âu-Mỹ: thông liên thất (TLT) 28%, thông liên nhĩ (TLN) 10,3%, hẹp động mạch phổi (HĐMP) 9,9%, ống động mạch (COĐM) 9,8%, tứ chứng Fallot (TOF) 9,7 %, Hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) 5,1% hoán vị đại động mạch 4,9% - BVNĐ TP.HCM, TLT chiếm tỉ lệ 40%, TOF 16%, TLN 13%, COĐM 7,4%, HĐMP 7,3%, ống thông nhĩ thất 2,3% Nguyên nhân: Yếu tố gia đình di tryuền: - Gia Đình: Một số gia đình, tỷ lệ bệnh TBS cao gia đình khác - Rối loạn nhiễm sắc thể: 13, 18, 22, 21 HC (hội chứng) Down, XO (H/C Turner), XXY (H/C Klinerfelter ) , không di truyền - Di truyền: - Theo Anderson có khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel - Theo thể trội, thể ẩn thể ẩn có liên quan giới tính Yếu tố ngoại lai: Môi trường sống tác động nhiều lên nguyên nhân gây bệnh TBS Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X; Hóa chất, độc chất (rượu, thuốc lá, thuốc gây nghiện), thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố; Nhiễm siêu vi trùng người mẹ lúc mang thai tháng đầu: Rubéole (COĐM, Hẹp van ĐMP), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B, (gây xơ hố nội mạch ); R.loạn chuyển hố, bệnh tồn thân: tiểu đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ Phân loại tim bẩm sinh: a Nhóm TBS khơng có luồng thơng (Shunt): thường khơng tím, tuần hồn phổi bình thường giảm: hẹp ĐMP, hẹp ĐMC, hẹp eo ĐMC b TBS có Shunt trái- phải với tuần hồn phổi tăng: thường khơng gây tím (trừ có đảo Shunt): TLN, TLT, COĐM, kênh nhĩ thất c TBS có Shunt phải - trái: thường có tím có tuần hồn phổi giảm hay tăng: - Shunt phải - trái với tuần hoàn phổi giảm: dị tật tim kèm hẹp ĐMP, giảm tuần hồn phổi tím như: tứ chứng Fallot, teo van lá, teo van ĐMP… - Có shunt với tuần hồn phổi tăng: hốn vị đại ĐM, thân chung ĐM (máu pha trộn đen + đỏ) Những triệu chứng gợi ý TBS cách tiếp cận TBS Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh: - Ho, khò khè tái tái lại; Xanh xao, hay vả mồ hơi, chi lạnh - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khơng bình thường - Nhiễm trùng phổi tái tái lại; Chậm phát triển thể chất, tâm thần - Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt tăng gắng sức; Dị tật bẩm sinh khác (Down’s) - Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi Cách tiếp cận tim bẩm sinh: Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời thứ tự câu hỏi sau: - Tím: Tím trung ương; Tím ngoại biên; Tím chuyên biệt hay khu trú - Tăng lưu lượng máu lên phổi: viêm phổi tái diễn, thở nhanh, ho khò khè co kéo liên sườn hay lồng ngực, nghe phổi có ran ngáy ran rít, ran ẩm - Tăng áp phổi: nghe tim T2 vang mạnh đáy tim, tím gắng sức (tăng nặng) - Tật tim nằm đâu: dựa âm thổi, tiếng tim phối hợp đặc điểm - Tim bị ảnh hưởng: dựa vào huyết động học, triệu chứng LS, … - Tim bị suy chưa (shunt T-P tăng THP): Biểu suy tim T, P, toàn Đặc điểm sinh lý bệnh triệu chứng nhóm bệnh TBS có shunt trái - phải Sinh lý bệnh Sau sinh, áp lực hệ chủ > hệ phổi, có tổn thương vách tim thông thương ĐMC ĐMP, làm cho máu bão hòa oxy (máu đỏ) từ hệ chủ (đại tuần hoàn) chảy sang hệ phổi (tiểu tuần hoàn) để trộn lẫn với máu tĩnh mạch (máu đen) tạo máu hổn hợp (đỏ thẩm) shunt trái-phải, nên LS trẻ khơng bị tím Đồng thời làm tăng máu lên phổi, nên trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái diễn suy tim Tùy kích thước lưu lượng luồmg thông làm cho rối loạn huyết động học ảnh hưởng đến chức tim phổi tăng tuần hoàn phổi tăng áp phổi, tăng gánh thể tích thất trái tăng gánh áp suất thất phái cuối dẫn đến suy tim Tình trạng tăng THP lâu ngày dẫn đến tình trạng TAĐMP Các tổn thương ngày nặng dần hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn Khi TAĐMP cố định (không hồi phục) làm cho áp lực hệ phổi > hệ chủ, làm đổi chiều shunt phải-trái lúc xuất tím, gọi hội chứng hay phức hợp Eisenmenger Triệu chứng lâm sàng -Cơ Năng: Khơng tím da niêm mạc; mệt GS, hồi hộp Trẻ thường chậm phát triển thể chất, mau mệt gắng sức (ăn bú chơi đùa); thở nhanh, hay bị viêm phổi tái diễn, vã nhiều mồ hơi… - Thực thể: - Nhìn lồng ngực bên trái thường biến dạng dô cao; sờ thấy tim đập nhanh mạnh, có rung miu - Nghe tim thấy + Tim đập mạnh nhanh; Tiếng T2 mạnh ổ van ĐMP TAĐMP + Thường có tiếng thổi: Thổi tâm thu nhẹ < 3/6 ổ van ĐMP TLN; Thổi tâm thu mạnh > 3/6 gian sườn 3-5 cạnh ức trái lan rộng xung quanh TLT kênh/thơng sàn nhĩ thất thể hồn tồn; Thổi liên tục: xương địn trái COĐM, tiếng thổi nghe vị trí thấp gian sườn 2-4 cạnh ức trái nên nghĩ đến dị phế chủ, vỡ phình xoang valsalva vào thất phải, dò động mạch vành vào tim phải Triệu chứng cận lâm sàng: Khám xét quan trọng giúp chẩn đoán bệnh TBS X.quang lồng ngực Tim to, số tim/ngực lớn (Bình thường: Sơ sinh < 0,6; nhũ nhi tuổi Hình 4: Tổn thương thể học bệnh TBS tứ chứng Fallot Chú thích: Tứ chứng Fallot (Tetra of Fallot); Bốn bất thường làm cho máu thiếu O2 nuôi thể (Four abnormalities that results in insufficiently oxygeated blood pumped to the body) Hẹp Van ĐMP (Narrowing of the pulmonary vale; Dầy thất phải (Thickening of wall of right ventricle); ĐMC lệch qua phải; Thông liên thất 3.6.4.1 Cơ thể học: 1- hẹp vùng phểu van ĐMP, 2- thông liên thất, 3- động mạch chủ lệch phải (cỡi ngựa, 4- phì đại/dầy thất phải 3.6.4.3 Triệu chứng lâm sàng: 10 - Tím, đầu ngón/móng tay chân khum/dùi trống Đa hồng cầu (HCT cao), tím thiếu Oxy với tư ngồi xổm, Harzer (+) Âm thổi tâm thu liên sườn 2-3 bờ trái xương ức, T2 đơn độc chủ yếu A2 số trường hợp, âm thổi liên tục phía sau lưng phía trước ngực tuần hồn bàng hệ phế quản 3.6.4.4 Cận lâm sàng: - Máu: đa hồng cầu, Hct tăng cao, SpO2 thấp so với bình thường - XQ: diện tim bình thường, hình ảnh hài (coeur en sabot) - ECG: trục lệch phải, dầy thất phải, R cao V1, S sâu V5 V6 - Siêu âm tim: thấy lỗ thông liên thất rộng kích thước, chiều shunt, ĐMC cởi ngựa vách liên thất (bao nhiêu phần trăm), thất phải dầy, vùng phểu ĐMP hẹp 3.6.4.5 Diễn tiến biến chứng: - Cơn tím thiếu - Abscess/abcès/Áp xe nã - Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn - Suy tim: bị suy tim - Xuất huyết lợi, da, tiêu hóa: - Thiếu máu thiếu sắt: tương đối tăng tao HC - Chậm phát triển thể chất, cịn chậm phát triển trí tuệ trường hợp bệnh nặng 3.6.5.6 Điều trị: + SDD: dinh dưỡng đầy đủ + Điều trị nhiễm trùng phổi, não, VNTMNK + Thiếu máu: cho sắt acid folic… + Ngừa huyết khối viêm tắc mạch: truyền dịch có cô đặc máu nước, giữ Hct < 55-65%, Hct cao 70% trích máu bỏ bớt máu, không nên làm thường xuyên gây thiếu máu, thể tạo nhiều hồng cầu + Điều trị tím thiếu Oxy: - Điều trị phẩu thuật: - Nối hệ chủ qua phổi, - Giải phẩu triệt để: sửa khuyết tật: vá lỗ TLT, nới rộng nơi hẹp ĐMP 3.7 Phòng bệnh: 3.7.1 Cấp 0: Giáo dục kiến thức Y tế BTBS liên quan môi trường, GĐ, di truyền, yếu tố ngoại lại, cách phát sớm bệnh, chẩn đốn điều trị phịng ngừa … 3.7.2 Cấp 1: Tác động đến yếu tố nguy - Khơng nên mang thai gia đình/cha mẹ có bệnh di truyền liên quan bệnh tim 11 bẩm sinh, tiểu đường, lupus đỏ… - Hoặc mang thai phải tránh tiếp xúc tác nhân vật lý, hoá học, độc chất, loại an thần, nội tiết, rượu, thuốc lá…, nhiễm trùng (Rubella, quai bị, Herpès Cytomegalovirus, Coxsackie B ) liên quan gây bệnh tim bẩm sinh - Chủng ngừa bệnh sởi, rubeole, flu… có hiệu trước mang thai - Cải thiện môi trường sống, tránh ô nhiễm,… 3.7.3 Cấp 2: Phải phát sớm bệnh để: - Xử trí hay điều trị nội ngoại khoa sớm mà có hiệu được: Như chẩn đoán thời kỳ bào thai, sau sinh - Phòng biến chứng: Nên chủng ngừa theo lịch bệnh nhiễm trùng khác, phòng chống SDD, VP nhiễm trùng hô hấp tái phát, ngừa VNTMNK, - Động viên GĐ tuân thủ điều trị nội hay ngoại khoa thật tốt tái khám hẹn 3.7.4 Cấp 3: Phục hồi chức năng, điều trị tích cực biến chứng TBS có Tóm lại: - Bệnh ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, ph.triển TC-TT-VĐ chất lượng sống - Bệnh gây nhiều biến chứng chậm lớn, viêm phổi tái phát, TADMP, SDD, VNTMNK, thuyên tắc mạch, abcès/abscess/áp-xe não, suy tim thường dẫn đế tử vong… - Nó cịn ảnh hưởng đến học tập sinh hoạt trẻ hay nhiều tùy loại TBS - Ngồi cịn ảnh hưởng đến tinh thần, kinh tế, sinh hoạt sống gia đình - Trong điều trị: - Không điều trị dần trẻ suy tim gặp biến chứng khác trẻ tử vong, - Điều trị nội khoa hổ trợ tạm thời ngăn ngừa làm chậm tình trạng tiến triển cao áp phổi biến chứng, nhiễm trùng, dinh dưỡng, sau dần dẩn để suy tim hay biến chứng khác dần dẫn đến tử vong, - Điều trị ngoại khoa triệt để tốt đem lại sống chất lượng cao Các BTBS thường gặp bốn bệnh TBS kể điều trị kịp thời, lúc, hầu hết đạt hiệu cao - Việc phòng bệnh quan trọng đừng để mắc bệnh, mắc bệnh cần phải điều trị phòng bệnh kết hợp nội ngoại khoa cần thật tốt để giúp cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhi… 12