skkn xây dựng phương pháp giải bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối và một số trường hợp mở rộng định luật hardy weinberg cho quần thể ngẫu phối

Phần ĐẶT VẤN ĐỀ Lí chọn đề tài Trong phần di truyền học quần thể thuộc chương trình sách giáo khoa lớp12 bậc Trung học phổ thông, học sinh tiếp cận với kiến thức cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối em chưa thực khái quát kiến thức cung cấp từ sách giáo khoa Nhằm giúp em có khả tư khái quát nhanh đầy đủ đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối, thực chuyên đề: “Xây dựng phương pháp giải tập cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối số trường hợp mở rộng định luật Hardy-Weinberg cho quần thể ngẫu phối” Mục đích chuyên đề Giúp học sinh có phương pháp suy luận chứng minh biến đổi cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối rút số định luật di truyền học quần thể Phương pháp thực chuyên đề Chúng sử dụng phương pháp quy nạp để lập công thức toán học xây dựng định luật Nội dung chuyên đề - Xác định trạng thái cân quần thể ngẫu phối- định luật Hardy- Weinberg - Mở rộng định luật Hardy- Weinberg trường hợp: gen có k alen (với k>2); điều kiện cân quần thể ngẫu phối có cấu trúc di truyền - Một số tập vận dụng -1- Phần NỘI DUNG I Một số khái niệm di truyền học quần thể Khái niệm quần thể Quần thể tập hợp cá thể loài, có nơi sinh sống chung, có chế thích ứng chung với điều kiện sống cụ thể tạo thành hệ thống di truyền thống nhất, có khả trì ổn định cấu trúc có khả tham gia vào biến đổi trình tiến hóa Vốn gen Là tập hợp đầy đủ alen tất gen hình thành trình tiến hóa mà quần thể có thời điểm xác định Dựa vào vốn gen phân biệt quần thể mặt di truyền Tần số alen Tần số alen gen biểu thị tỉ lệ số alen xét tổng số alen gen có quần thể thời điểm xác định II Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối Khái niệm quần thể ngẫu phối Quần thể ngẫu phối tượng cá thể quần thể xảy giao phối tự ngẫu nhiên Trạng thái cân quần thể ngẫu phối- Định luật Hardy-Weinberg Trong quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối hệ xuất phát, xét gen với alen A a Qua trình ngẫu phối, quần thể có loại kiểu gen là: AA, Aa aa Gọi N tổng số cá thể quần thể; D số cá thể có kiểu gen đồng hợp trội AA; H số cá thể có kiểu gen dị hợp Aa; R số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn aa Gọi d, h, r tần số kiểu gen AA, Aa aa Vậy d = f(AA); h = f(Aa); r = f(aa) Ta có: d = D/N; h = H/N; r = R/N Suy ra: d + h + r = Tần số kiểu ngẫu phối xãy quần thể: - AA x AA = d2 - AA x Aa = 2d.h - AA x aa = d.r -2- - Aa x Aa = h2 - Aa x aa = 2hr - aa x aa = r2 Vậy tần số ngẫu phối tuân theo đẳng thức: d2 + h2 + r2 + 2dh + 2hr + 2dr = (d + h + r)2 Gọi p tần số alen A, p = f (A); q tần số alen a, q = f(a) pA = d + 1/2 h; qa = r + 1/2h Suy ra: p + q = Nếu áp lực trình đột biến, chọn lọc tự nhiên di nhập cư, cấu trúc di truyền quần thể hệ sau: Tần số giao tử pA qa pA p AA pqAa qa pqAa q2aa 2 Vậy, cấu trúc di truyền hệ thứ là: p AA : 2pqAa : q aa Cấu trúc di truyền hệ xuất phát dAA : hAa : raa sau hệ ngẫu phối biến đổi thành p2AA : 2pqAa : q2aa Nếu: p2 = d; 2pq = h; q2 = r quần thể đạt trạng thái cân di truyền Hardy – Weinberg * Định luật Hardy – Weinberg: Trong quần thể ngẫu phối có kích thước lớn vô hạn, áp lực trình đột biến, chọn lọc tự nhiên di nhập cư cấu trúc di truyền quần thể trì ổn định qua hệ thỏa mãn đẳng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = III Một số trường hợp mở rộng định luật Hardy – Weinberg cho quần thể ngẫu phối Xác định cấu trúc di truyền quần thể trường hợp gen có k alen (với k>2) Trong quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối, xét gen với alen A 1, A2, A3 Khi xãy ngẫu phối, kiểu gen quần thể là: A 1A1, A1A2, A1A3, A2A2, A2A3, A3A3 Gọi p, q, r tần số alen A1, A2, A3 Ta có p + q + r =1 Cấu trúc di truyền quần thể sau hệ ngẫu phối sau: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr = -3- - Xét alen A1 A2 với tần số p q Tần số kiểu gen liên quan đến alen sau ngẫu phối là: A1A1 + A1A2 + A2A2 = p2 + 2pq + q2 = (p + q)2 Tương tự, xét alen A1 A3 với tần số p r Tần số kiểu gen liên quan đến alen sau ngẫu phối là: A1A1 + A1A3 + A3A3 = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 Và xét alen A2 A3 với tần số q r Tần số kiểu gen liên quan đến alen sau ngẫu phối là: A2A2 + A2A3 + A3A3 = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2 Vậy, biết tần số kiểu gen liên quan loại alen, có loại alen biết tần số ta xác định tần số loại alen cấu trúc di truyền quần thể Điều kiện cân di truyền quần thể có cấu trúc di truyền tần số giao tử đực tần số giao tử Xét quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối có cấu trúc di truyền hệ xuất phát là: 0,50AA : 0,2Aa : 0,3aa Qua giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử hệ xuất phát là: pA = d + 1/2h = 0,6; qa = r + 1/2h = 0,4 Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Ta thấy, cấu trúc di truyền hệ xuất phát khác hệ thứ Vậy quần thể hệ xuất phát chưa đạt trạng thái cân di truyền Khi hệ thứ giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử pA = 0,6; qa = 0,4 Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ hai là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Ta thấy, cấu trúc di truyền hệ thứ giống hệ thứ hai Vậy quần thể hệ thứ đạt trạng thái cân di truyền Hardy-Weinberg * Phát biểu định luật: Một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì, tần số giao tử đực tần số giao tử đạt trạng thái cân di truyền HardyWeinberg sau hệ ngẫu phối Điều kiện cân di truyền quần thể có cấu trúc di truyền tần số giao tử đực khác tần số giao tử Xét quần thể sinh vật lưỡng bội ngẫu phối, với gen gồm alen A a Ở hệ xuất phát, tần số alen giới là: p cA = 0,6; qca = 0,4, tần số alen giới đực pđA = 0,5; qđa = 0,5 Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ là: p cA.pđA : (pcA.qđa + pđA.qca) : qca.qđa = 0,3AA : 0,5Aa : 0,2aa Qua hệ ngẫu phối làm cho tần số giao tử đực hệ thứ cân -4- Khi giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử pA = 0,55; qa = 0,45 Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền hệ thứ hai 0,3025AA : 0,495Aa : 0,2025aa Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ khác với hệ thứ hai Vậy quần thể hệ thứ chưa đạt trạng thái cân di truyền Khi giảm phân phát sinh giao tử, tần số giao tử thứ hai là: pA = 0,55; qa = 0,45 Sau ngẫu phối, cấu trúc di truyền hệ thứ ba 0,3025AA : 0,495Aa : 0,2025aa Cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ hai giống với hệ thứ ba Vậy quần thể hệ thứ hai đạt trạng thái cân di truyền Hardy-Weinberg * Phát biểu định luật: Một quần thể có cấu trúc di truyền bất kì, tần số giao tử đực khác tần số giao tử đạt trạng thái cân di truyền HardyWeinberg sau hai hệ ngẫu phối Một số tập vận dụng Bài tập 1: Khi quan sát quần thể động vật lưỡng bội ngẫu phối.Ở hệ xuất phát có 300 cá thể có kiểu gen AA, 400 cá thể có kiểu gen Aa 300 cá thể có kiểu gen aa Xác định: a Tần số alen thành phần kiểu gen quần thể? b Viết cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân Hardy-Weinberg? Đáp án: a pA = 0,5, qa = 0,5 0,3AA : 0,4Aa : 0,3aa b 0,25AA : 0,50Aa : 0,25aa Bài tập 2: Một quần thể thực vật lưỡng bội ngẫu phối, hệ xuất phát có cấu trúc di truyền: 0,4AA : 0,4Aa : 0,2aa Kiểu gen đồng hợp lặn khả giảm phân phát sinh giao tử Viết cấu trúc di truyền quần thể hệ tiếp theo? Đáp án: 0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa Bài tập 3: Khi nghiên cứu quần thể gồm 10000 người, có 4900 người có nhóm máu O, 1500 người có nhóm máu A, số lại có nhóm máu B AB a Tính tần số tương đối alen IA, IB, IO? b Viết cấu trúc di truyền quần thể trên? -5- Đáp án: a IA = 0,1; IB =0,2; IO =0,7 b 0,01IAIA : 0,04IBIB : 0,49IOIO : 0,14IAIO : 0,28IBIO : 0,04IAIB Bài tập 4: Khi quan sát quần thể động vật lưỡng bội ngẫu phối, hệ xuất phát có 4000 cá thể Trong giới đực có 800 cá thể kiểu gen AA, 1200 cá thể kiểu gen Aa; số lượng giới có 600 cá thể kiểu gen AA, 1200 cá thể kiểu gen Aa 200 cá thể kiểu gen aa Viết cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân di truyền Hardy- Weinberg? Đáp án: 0,4225AA : 0,445Aa : 0,1225aa Bài tập 5: Trong quần thể thực vật giao phấn, xét gen với alen, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng Quần thể ban đầu (P) có kiểu hình hoa trắng chiểm tỉ lệ 25% Sau hệ ngẫu phối không chịu tác động nhân tố tiến hóa, kiểu hình hoa trắng hệ chiếm tỉ lệ 16% Tính theo lí thuyết, xác định thành phần kiểu gen (P)? Đáp án: 0,45AA : 0,3Aa : 0,25aa -6- Phần KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ Kết luận Với nội dung chuyên đề giúp học sinh tiếp cận kiến thức sau: - Các khái niệm di truyền học quần thể - Chứng minh cấu trúc di truyền quần thể có đạt trạng thái cân di truyền Hardy- Weinberg hay không - Chứng minh mở rộng định luật Hardy- Weinberg trường hợp gen có nhiều alen, điều kiện để đạt trạng thái cân di truyền quần thể có cấu trúc di truyền trường hợp tần số giao tử đực tần số giao tử tần số giao tử đực khác tần số giao tử - Phương pháp giải tập dạng cụ thể phần tập vận dụng - Rèn luyện khả tư duy, lập luận logic học tập đam mê khoa học Đề nghị - Rút ý nghĩa việc nghiên cứu cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối để có quan điểm đắn nhìn nhận tự nhiên, sinh giới - Tìm hiểu nghiên cứu thêm đặc điểm di truyền dạng quần thể khác tự nhiên, quần thể nội phối, quần thể sinh sản vô tính… Vinh Xuân, ngày 20 tháng 02 năm 2013 Người viết chuyên đề ThS TRẦN CÔNG TIẾN -7- PHẦN ĐÁNH GIÁ VÀ XẾP LOẠI CỦA HỘI ĐỒNG XÉT SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM CỦA TRƯỜNG (Chủ tịch hội đồng xếp loại, ký đóng dấu) Xếp loại: Vinh Xuân, ngày … tháng … năm 2013 CHỦ TỊCH HỘI ĐỒNG PHẦN ĐÁNH GIÁ VÀ XẾP LOẠI CỦA HỘI ĐỒNG XÉT SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM CỦA SỞ GD&ĐT THỪA THIÊN HUẾ -8-