NGHIêN cứu một số đặc điểm SINH học của BỆNH NHÂN hội CHỨNG rối LOẠN SINH tủy THỂ RCMD tại VIỆN HUYẾT học – TRUYỀN máu TRUNG ưƠNG

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ VĂN HƢNG NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM SINH HỌC CỦA BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY THỂ RCMD TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN Y KHOA KHÓA 2012 – 2016 HÀ NỘI – 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ VĂN HƢNG NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM SINH HỌC CỦA BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY THỂ RCMD TẠI VIỆN HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU TRUNG ƢƠNG KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN Y KHOA KHÓA 2012 – 2016 NGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC: ThS NGUYỄN VŨ BẢO ANH HÀ NỘI - 2016 LỜI CẢM ƠN Với lòng biết ơn vô hạn, xin trân trọng cảm ơn: Ban giám hiệu, phòng đào tạo đại học, môn Huyết học - Trƣờng Đại học Y Hà Nội Ban lãnh đạo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ƣơng, tập thể cán Viện Huyết học – Truyền máu Trung ƣơng Đã giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho suốt trình học tập thực đề tài Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới ThS Nguyễn Vũ Bảo Anh, giảng viên môn Huyết học - Trƣờng Đại học Y Hà Nội; Ngƣời Thầy tận tình dạy dỗ, trực tiếp hƣớng dẫn suốt trình học tập, nghiên cứu hoàn thiện đề tài Cuối xin dành tất tình cảm yêu quý biết ơn tới Cha, Mẹ kính yêu, anh em, bạn bè thân thiết hết lòng học tập sống Hà Nội, ngày 18 tháng 05 năm 2016 Sinh viên LÊ VĂN HƢNG LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu Các kết quả, số liệu thu đƣợc luận văn hoàn toàn trung thực chƣa đƣợc công bố luận văn khác Hà Nội, ngày 18 tháng 05 năm 2016 Sinh viên LÊ VĂN HƢNG CÁC CHỮ VIẾT TẮT ALIPs (Abnormal localization of immature precursors): Khu trú bất thƣờng tế bào đầu dòng chƣa trƣởng thành CMML (Chronic Myelo-Monocytic Leukemia): Lơ xê mi kinh dòng Mono HST: Huyết sắc tố LXM Lơ xê mi MDS (Myelodysplastic Syndrome) Hội chứng rối loạn sinh tủy (HCRLST) MDS – U (Myelodysplastic Syndrom – Unclassified) Hội chứng rối loạn sinh tủy chƣa xếp loại RAEB – (Refractory anemia with exccess blasts 1) Thiếu máu dai dẳng có tăng mức blast – RAEB – (Refractory anemia with exccess blasts 2) Thiếu máu dai dẳng có tăng mức blast – RARS (Refractory anemia with ringed sideroblasts) Thiếu máu dai dẳng tăng nguyên hồng cầu sắt vòng RCMD (Refractory cytopenia with multilineage dysplastic) Giảm tế bào dai dẳng có rối loạn nhiều dòng tế bào RCUD (Refractory cytopenias with unilineage dysplasia) Giảm tế bào dai dẳng loạn sản đơn dòng SLHC: Số lƣợng hồng cầu SLBC: Số lƣợng bạch cầu SLTC: Số lƣợng tiểu cầu WHO (World Health Organization): Tổ chức Y tế Thế giới MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 KHÁI NIỆM VỀ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY 1.2 VÀI NÉT VỀ LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 1.3 DỊCH TỄ HỌC 1.4 BỆNH NGUYÊN VÀ BỆNH SINH 1.4.1 Bệnh nguyên 1.4.2 Cơ chế bệnh sinh 1.5 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG 1.5.1 Triệu chứng lâm sàng 1.5.2 Triệu chứng cận lâm sàng 1.6 CHẨN ĐOÁN 1.6.1 Chẩn đoán xác định 1.7 XẾP LOẠI HCRLST 1.7.1 Xếp loại theo FAB - 1982 1.7.2 Xếp loại WHO - 2008 10 1.8 TIẾN TRIỂN VÀ TIÊN LƢỢNG 11 1.8.1 Tiến triển 11 1.8.2 Tiên lƣợng 11 1.9 ĐIỀU TRỊ 13 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 14 2.1 ĐỐI TƢỢNG NGHIÊN CỨU 14 2.1.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán HCRLST thể RCMD 14 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 14 2.2 PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 14 2.2.1 Phƣơng pháp 14 2.2.2 Vật liệu nghiên cứu 15 2.2.3 Các kỹ thuật sử dụng nghiên cứu 15 2.2.4 Một số tiêu chuẩn đánh giá sử dụng nghiên cứu 16 2.3 XỬ LÝ SỐ LIỆU 17 2.4 VẤN DỀ ĐẠO ĐỨC TRONG NGHIÊN CỨU 18 2.5 SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU 18 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 19 3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU 19 3.1.1 Đặc điểm bệnh nhân HCRLST thể RCMD theo tuổi 19 3.1.2 Đặc điểm bệnh nhân HCRLST thể RCMD theo giới 19 3.2 ĐẶC ĐIỂM TẾ BÀO MÁU NGOẠI VI 20 3.2.1 Lƣợng huyết sắc tố 20 3.2.2 Số lƣợng bạch cầu đoạn trung tính 20 3.2.3 Số lƣợng tiểu cầu 21 3.2.4 Đặc điểm rối loạn hình thái hồng cầu trƣởng thành 21 3.2.5 Đặc điểm rối loạn hình thái bạch cầu đoạn trung tính 22 3.3 ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM TỦY XƢƠNG 22 3.3.1 Số lƣợng tế bào tủy xƣơng 22 3.3.2 Đặc điểm rối loạn hình thái tế bào tủy 23 3.3.3 Đặc điểm xét nghiệm mô bệnh học tủy xƣơng 24 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 25 4.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU 25 4.1.1 Đặc điểm tuổi 25 4.1.2 Đặc điểm giới 25 4.2 ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM HUYẾT HỌC 26 4.2.1 Lƣợng huyết sắc tố 26 4.2.2 Số lƣợng bạch cầu đoạn trung tính máu ngoại vi 27 4.2.3 Số lƣợng tiểu cầu 27 4.2.4 Rối loạn hình thái hồng cầu bạch cầu máu ngoại vi 27 4.3 ĐẶC ĐIỂM XÉT NGHIỆM TỦY XƢƠNG 28 4.3.1 Thay đổi số lƣợng tế bào tủy xƣơng qua chọc hút 28 4.3.2 Rối loạn hình thái tế bào tủy xƣơng 29 4.4 ĐẶC ĐIỂM MÔ BỆNH HỌC TỦY XƢƠNG 29 4.4.1 Mật độ tế bào tủy 29 4.4.2 Sự có mặt ALIPs 30 4.4.3 Tình trạng xơ hóa tủy 30 KẾT LUẬN 31 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Xếp loại FAB - 1982 Bảng 1.2: Xếp loại tổ chức y tế giới WHO - 2008 10 Bảng 1.3: Hệ thống tính điểm tiên lƣợng quốc tế 12 Bảng 1.4: Đánh giá tiên lƣợng bệnh 13 Bảng 3.1: Đặc điểm bệnh nhân HCRLST thể RCMD theo tuổi 19 Bảng 3.2: Số lƣợng bạch cầu đoạn trung tính máu ngoại vi 20 Bảng 3.3: Đặc điểm rối loạn hình thái hồng cầu trƣởng thành 21 Bảng 3.4: Đặc điểm rối loạn hình thái bạch cầu đoạn trung tính 22 Bảng 3.5: Đặc điểm rối loạn hình thái dòng hồng cầu tủy xƣơng 23 Bảng 3.6: Đặc điểm rối loạn dòng bạch cầu hạt tủy 23 Bảng 3.7: Đặc điểm rối loạn dòng mẫu tiểu cầu 24 Bảng 3.8: Mật độ tế bào tủy 24 Bảng 3.9: Sự có mặt Xơ ALIPs bệnh nhân 24 Bảng 4.1: Tuổi trung bình bệnh nhân theo số tác giả 25 Bảng 4.2: Phân bố tỷ lệ Nam, Nữ số tác giả 26 Bảng 4.3: Lƣợng huyết sắc tố trung bình theo số tác giả 26 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1: Đặc điểm bệnh nhân theo giới 19 Biểu đồ 3.2: Lƣợng huyết sắc tố 20 Biểu đồ 3.3: Số lƣợng tiểu cầu máu ngoại vi 21 Biểu đồ 3.4: Số lƣợng tế bào tủy xƣơng 22 20 3.2 ĐẶC ĐIỂM TẾ BÀO MÁU NGOẠI VI 3.2.1 Lƣợng huyết sắc tố % 39.02 40 36.59 35 30 24.39 25 20 15 10