Chuyên đề cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử

Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử MỤC LỤC PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ I Lý chọn đề tài II Mục tiêu .1 III Đối tượng phạm vi áp dụng .1 PHẦN II: NỘI DUNG I Vật chất di truyền cấp độ phân tử Thế vật chất di truyền .4 Cấu trúc chức ADN .4 Gene - Đơn vị chức ADN Mã di truyền - Đơn vị chức gene .12 Cấu trúc chức ARN .13 II Các chế di truyền cấp độ phân tử Cơ chế tái ADN 14 Phiên mã - Tổng hợp ARN 16 Dịch mã - Tổng hợp chuỗi polipeptit 18 III Điều hòa biểu cấp độ phân tử Khái quát điều hòa biểu gene 19 Điều hòa hoạt động gene sinh vật nhân sơ 19 Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực 20 VI Câu hỏi tập 22 PHẦN III: KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC HƯỚNG DẪN TRẢ LỜI CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử CHUYÊN ĐỀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ I LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI Trong năm gần đây, trải qua cách mạng kiến thức vấn đề liên quan đến trình lưu trữ truyền đạt thông tin di truyền mức độ phân tử Các kiến thức sinh học phân tử giúp giải thích mối quan hệ cấu trúc chức phân tử sinh học với vận hành với trình sinh lí diễn tế bào thể sống Trọng tâm sinh học phân tử việc nghiên cứu đại phân tử, hệ đại phân tử ADN, ARN, Protein trình tái bản, phiên mã, dịch mã Chuyên đề "Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử" tiếp cận vấn đề Sinh học phân tử theo cấu trúc mới, từ đến chuyên sâu hệ thống câu hỏi- tập giúp người đọc có kiến thức xuyên suốt chuyên sâu vấn đề với hy vọng tài liệu nguồn đọc hữu ích với em học sinh tham gia kì thi học sinh giỏi cấp II MỤC TIÊU - Khái quát chuyên sâu vấn đề: Vật chất di truyền cấp độ phân tử, chế di truyền chế điều hòa biểu cấp độ phân tử - Giới thiệu số câu hỏi-bài tập nâng cao để ôn tập, củng cố khắc sâu kiến thức III ĐỐI TƯỢNG, PHẠM VI ÁP DỤNG Đối tượng: - Học sinh lớp 10, 12 - Học sinh đội tuyển học sinh giỏi lớp 10, 11, 12 Phạm vi áp dụng - Ôn thi học sinh giỏi cấp - Ôn thi định kì, học kì ôn thi THPT Quốc gia Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử PHẦN II: NỘI DUNG I VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ Thế vật chất di truyền Thế vật chất di truyền nhà khoa học lại tìm vật chất di truyền cấp độ phân tử? Trong phân tử hóa học có tự nhiên axit nucleic "độc nhất, vô nhị" khả tự chép (tái bản) từ đơn phân thành phần Trong thực tế, đặc điểm giống bố, mẹ kết trình chép xác Năm 1928, Frederik Griffith tiến hành nghiên cứu vi khuẩn Streptococus pneumoniae tác nhân gây bệnh viêm phổi loài động vật có vú chủng vi khuẩn có khả tổng hợp vỏ polisaccarit vỏ bảo vệ vi khuẩn chống lại chế kháng lại vi khuẩn làm cho vi khuẩn gây bệnh Khi vi khuẩn phát triển môi trường nuôi cấy đặc phát triển thành khuẩn lạc Vi khuẩn có vỏ bọc cho khuẩn lạc bóng nhẵn (gọi S: smooth) Chủng đột biến Pneumonniae bị enzim cần cho tổng hợp vỏ pôlisaccarit tạo khuẩn lạc nhăn nheo (kí hiệu R: rough) Các chủng R không gây bệnh viêm phổi Tác giả tiến hành thí nghiệm với chủng vi khuẩn trên: Thí nghiệm 1: Tiêm tế bào chủng S sống vào chuột chuột chết Thí nghiệm 2: Tiêm tế bào chủng S (đã chết xử lí nhiệt) chuột sống Thí nghiệm 3: Tiêm tế bào chủng R sống vào chuột chuột sống Thí nghiệm 4: Tiêm hỗn hợp tế bào S (chết) với tế bào R (sống) cho chuột chuột chết Vi khuẩn phân lập từ máu mẫu chuột chết vi khuẩn S Như vậy, chủng vi khuẩn R sống biến đổi thành chủng S gây bệnh vật chất di truyền bắt nguồn từ tế bào S chết, điều dẫn đến tế bào R trở nên có vỏ Đó chất hóa học chủng S gây biến đổi vật chất di truyền chủng R biến chủng R thành chủng gây độc Vi khuẩn S truyền tác nhân gây bệnh cho vi khuẩn R Hiện tượng gọi tượng biến nạp Năm 1944, Avery, Maclyn McCarty Colin MacLeod làm nhiều thí nghiệm chứng minh ADN không bị bất hoạt tượng biến Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử nạp diễn ra, ADN chất biến nạp Nếu vi khuẩn S bị xử lí proteinotease (enzim phân huỷ prôêin) ARN-ase tác nhân gây biến nạp còn→ prôtêin ARN tác nhân biến nạp Nếu vi khuẩn S bị xử lí ADN-ase tượng biến nạp không chứng tỏ tác nhân biến nạp ADN Chứng tỏ, biến nạp chứng minh sinh hóa xác nhận ADN mang tín hiệu di truyền Năm 1953, Alfred Hershey Martha Chase dùng phagơ T2 nuôi cấy cho protein ADN phagơ T2 đánh dấu phóng xạ đồng vị phóng xạ 35S (do methionine cystein protein chứa S) 32P (nguyên tố đặc trưng cấu tạo ADN) để xác định phân tử vào tế bào tái lập trình hoạt động vi khuẩn giúp sản sinh nhiều virut hệ Điều quan trọng protein phagơ T2 không chứa P ADN không chứa S Sử dụng đồng vị nguyên tố phóng xạ để đo di chuyển thành phần dịch li tâm Trên sở phagơ xâm nhập vào tế bào chủ để lại lớp vỏ bơm lõi axit nucleic vào tế bào chất li tâm phân tử vật chất có khối lượng lớn có tốc độ lắng nhanh (nằm phần đáy) Tiến hành thí nghiệm nuôi phagơ hai lô thí nghiệm: Lô 1: phagơ nuôi môi trường 35S để đánh dấu protein phagơ Lô 2: phagơ nuôi môi trường 32P để đánh dấu ADN phagơ Cả hai lô thí nghiệm phagơ đánh dấu phóng xạ trộn để lây nhiễm vào tế bào vi khuẩn sau thời gian khuấy mạnh hỗn hợp máy xay Dùng máy đo hoạt độ phóng xạ phần cặn li tâm dịch li tâm thu kết quả: - Lô 1: Hoạt độ phóng xạ 35S (protein phagơ) có dịch li tâm - Lô 2: Hoạt độ phóng xạ 32P (ADN phagơ ) có cặn li tâm Như vậy, protein đánh dấu (lô thí nghiệm 1) hoạt tính phóng xạ giữ bên tế bào Nhưng ADN đánh dấu phóng xạ (lô thí nghiệm 2) hoạt tính phóng xạ tìm thấy bên tế bào Chứng tỏ tế bào vi khuẩn mang ADN phagơ đánh dấu phóng xạ giải phóng virut hệ mang đồng vị phóng xạ 32P Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Như vậy, thí nghiệm chứng minh trực tiếp ADN phage T2 xâm nhập vào tế bào vi khuẩn sinh sản tạo hệ phage mang tính di truyền có khả tiếp tục nhiễm vi khuẩn khác * Vật chất di truyền vật chất mang thông tin di truyền quy định tính trạng thể Ở cấp độ phân tử, hầu hết loài sinh vật vật chất di truyền là ADN, trừ số chủng virus có vật chất di truyền ARN * Phân loại VCDT cấp độ phân tử dựa nguyên tắc bổ sung: Nếu %A = %T / %A = %U %G = %X mạch kép dựa vào base đặc trưng, có base T ADN có base U ARN * Vật chất di truyền cấp độ phân tử chia thành nhóm chính: ADN mạch đơn, ARN mạch đơn, ADN mạch kép, ARN mạch kép Ở virut chia thành nhóm Cấu trúc chức ADN 2.1 Cấu trúc phù hợp với chức ADN ADN cấu tạo chủ yếu nguyên tố hóa học điển hình C, H, O N P nguyên tắc ADN cấu tạo theo nguyên tắc đơn phân gồm loại đơn phân, so với 20 loại đơn phân aa nên ADN có tính đồng cao so với protein Mỗi đơn phân bao gồm có thành phần là: Đường C5H10O4 ; Gốc H3PO4; Base nitơ (A, T, G, X) Bốn đơn phân ADN chia thành nhóm dựa vào kích thước Hình I.2a - Các loại bazơ nitơ G,A, X, T, U - Nhóm bazơ pirimidin kích thước bé gồm loại bazơnitơ T, X, U - Nhóm bazơ purin có kích thước lớn gồm A G Trong nucleotit có: liên kết cộng hoá trị (phostphodieste) đường H3PO4 Liên kết β – gicozit Bazơ nitơ đường 5C Ngoài đơn phân tồn dạng (bazo nito dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* chiếm tỉ lệ thể Dạng bazơ bị biến đổi cấu Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử trúc dẫn tới thay đổi khả tạo liên kết hydrogen Dẫn tới A* có khả tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả tạo liên kết hydrogen với G, G* có khả tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả tạo liên kết hydrogen với A → Kết quả: Sự kết cặp không qua lần nhân đôi ADN làm phát sinh đột biến gene Hình I.2b - Cơ chế phát sinh đột biến gene kết cặp không Trên mạch đơn phân tử ADN nucleotit liên kết với liên kết cộng hoá trị photphodieste theo chiều 5’P → 3’OH tạo nên chuỗi polinucleotit Cấu trúc không gian ADN tồn kiểu mô hình A, B, C, D, T Z Trong điển hình mô hình cấu trúc không gian ADN dạng B theo mô hình J.Oatxơn F Crick năm 1953 Hình I.2.c - Cấu truc phân tử ADN dạng B J.Oatxơn F Crick Phân tử ADN gồm hai mạch đơn xoắn quanh trục tạo chuỗi xoắn kép, theo chiều xoắn từ trái sang phải Trên hai mạch đơn nucleotit liên kết với liên kết hidro theo nguyên tắc bổ sung (nguyên tắc Chargaff) Bất mạch phân tử ADN sợi kép có A liên kết với T mạch đối diện qua hai liên kết hidro; có G mạch liên kết với X (C) mạch đối diện qua ba liên kết hidro tạo đường kính phân tử ổn định 20A0 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử A+G A+T Hệ quả: = đặc trưng cho loài T+X G+X Liên kết hidro liên kết yếu nhiên số lượng liên kết hidro lại lớn Điều tạo cho phân tử ADN vừa ổn định vừa linh động để thực chức di truyền Trong cấu trúc không gian ADN tồn dạng khe khe khe phụ Do cuộn xoắn chuỗi ADN sợi kép nên khe rộng so với khe phụ Khe thường nơi liên kết protein điều hòa nhờ trình tự aa đặc hiệu có khả hình thành liên kết hidro với base ADN khe Khe phụ vị trí gắn protein cấu trúc thường tham gia vào trình đóng gói phân tử ADN sinh vật nhân thực (ví dụ aa tích điện dương thường liên kết vào khe phụ với gốc PO43- để tham gia đóng gói ) tham gia vào điều hòa hoạt động gen 2.2 Nhiệt độ nóng chảy khả biến tính - hồi tính ADN Nhiệt nóng chảy nhiệt độ tách mạch đơn phân tử ADN (Nhiệt độ cắt đứt liên kết hidro mạch đơn phân tử ADN không làm cắt đứt liên kết cộng hóa trị mạch đơn) Mỗi phân tử ADN có nhiệt độ nóng chảy đặc trưng xác định Xét số đơn phân phân tử ADN có số lượng nu loại GX nhiều có nhiệt độ nóng chảy cao so với phân tử ADN có số nu loại AT nhiều Biến tính ADN: Đun nóng phân tử ADN vượt nhiệt độ sinh lí =>liên kết hidro bị đứt hai mạch đơn tách rời làm cho ADN bị biến tính Nhiệt độ làm hai mạch tách rời gọi điểm nóng chảy Điểm nóng chảy phân tử cao chứng tỏ cấu trúc phân tử bền vững Hồi tính ADN: Hạ nhiệt độ từ từ với phân tử biến tính hai mạch lại hình thành liên kết hidro trở lại Dựa vào khả biến tính hồi tính ADN để xác định mức độ quan hệ nguồn gốc loài cách gây biến tính hai phân tử ADN hai loài, cho hồi tính môi trường Từ số đoạn hình thành liên kết hidro hai mạch hai phân tử ADN người ta xác định mức độ gần nguồn gốc chúng Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Ví dụ: Khi gây biến tính hồi tính ADN người chuột môi trương ADN người chuột tạo khoảng 25% số liên kết hidro nucleotit Chứng tỏ người chuột nguồn gốc động vật có vú quan hệ họ hàng xa 2.3 Chức ADN ADN vật chất mang thông tin di truyền lưu giữ mã ba nucleotit gene Trình tự nucleotit chuỗi ADN quy định trình tự axit amin chuỗi polipeptit từ quy định tính trạng thể sinh vật ADN bảo quản thông tin di truyền mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen hình thành nucleotide ADN truyền thông tin di truyền qua hệ thông qua nhân đôi (sao chép) phân tử ADN mẹ thành hai phân tử ADN giống (theo nguyên tắc bổ sung bán bảo tồn) phân li hai ADN hai tế bào phân bào Quy định tính đa dạng đặc thù loài sinh vật: Do loài có nhiều gen, gene đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự xếp nucleotide ADN có chức phiên mã cho ARN dịch mã tạo Pr đặc thù, qua Pr tạo nên tính đa dạng sinh vật: NADN→ARN→Polypeptide → Tính trạng GENE - Đơn vị chức ADN 3.1 Khái quát gene: Cuối kỉ XIX, Menden làm thí nghiệm với đậu Hà Lan kết luận: Có nhân tố di truyền riêng biệt quy định tính trạng thể sinh vật Moocgan làm thí nghiệm ruồi giấm chứng minh nhân tố di truyền theo Menden có thực tồn NST, nhiều nhân tố di truyền (gene) phân bố chiều dài NST Đầu kỷ XX, gen coi yếu tố (đơn vị) di truyền mã hóa cho enzym khái niệm “một gen – enzym” sử dụng rộng rãi Hiện nay, gene coi vùng trình tự nucleotit ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm định Sản phẩm chuỗi polypeptide hay phân tử ARN Phân tử prôtêin, cho phân tử ARN mà thân chúng cách độc lập hay kết hợp với phân tử khác có chức sinh học Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử riêng Ngoài vùng mã hóa, gen cần vùng trình tự điều hoà giúp vùng mã hóa biểu (ví dụ: trình tự khởi động - promoter, trình tự tăng cường – enhancer, trình tự điều hành - operator,…) Một số gen đồng thời cho nhiều prôtêin khác 3.2 Cấu trúc chung gene Gene cần có đủ thông tin dẫn cần thiết cho trình phiên mã dịch mã nhằm tạo sản phẩm định đoạn ADN trực tiếp mã hóa cho sản phẩm chưa đủ mà cần phải có thêm trình tự nucleotit khác Như vậy, gene điển hình gồm ba vùng trình tự nucleotit: (1) Vùng điều hòa; (2) vùng mã hóa (3) vùng kết thúc: Hình I.3a - Cấu trúc chung gen cấu trúc (1) Vùng điều hòa trình tự nucleotit đặc biệt nằm đầu 3’ sợi khuôn gen, mang tín hiệu để ARN - polimezaza bám vào khởi động trình phiên mã, có chức điều hoà trình phiên mã bao gồm trình tự nucleotit khác tạo nên vùng:Vùng liên kết với Pr hoạt hoá (CAP); Vùng liên kết với ARN polimerase (promoto-khởi động);Vùng liên kết với pr ức chế (vận hành - operator) Ở sinh vật nhân sơ có loại ARN polimezase nên tất gen có promotor thường có đoạn lặp gồm - cặp TA gọi hộp Pribnow sau hộp Pribnow điểm khởi đầu phiên mã Ở sinh vật nhân thực, cấu trúc chung gen giống nhân sơ có ba loại ARN - polimerase I, II, III tương ứng vị trí bám cho Promotor I, II, III Sự biểu gen điều khiển chặt chẽ điều khiển trình tự khởi đầu phiên mã (promotor) Mức độ biểu gen tế bào xác định mức độ gắn kết (ái lực) ARN polimerase yếu tố phiên mã với promoter (2) Vùng mã hoá Mang thông tin quy định sản phẩm gen (chuỗi polipeptit ARN) Ở sinh vât nhân sơ (trừ vi khuẩn cổ Archaebacteria) vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) gồm nhiều cistron (đa cistron), cistron mã hóa cho Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử chuỗi polipeptit, cistron đứng cạnh tạo nên nhóm có chung vùng promotor gọi đơn vị operon Ở sinh vật nhân thực, đơn vị phiên mã đơn cistron ARN thông tin mang thông tin cho chuỗi polypeptit Vùng mã hóa có xen kẽ đoạn Exon (đoạn mang tín hiệu mã hóa sản phẩm) đoạn Intron (đoạn không mang tín hiệu mã hóa sản phẩm) gọi gen phân mảnh 3.3 Phân loại gen *Trên sở cấu trúc gene (Cấu trúc vùng mã hoá): Gene không phân mảnh cấu tạo loại đoạn Exon (mã hóa axit amine), có tế bào nhân sơ Gen phân mảnh cấu tạo loại đoạn exon (đoạn mã hóa acid amine) đoạn intron (đoạn không mã hóa acid amine), có tế bào nhân thực Vai trò intron: Không mã hóa aa taọ thuận lợi cho trình tách nối; Tạo nhiều mARN trưởng thành (do xắp xếp lại exon); Một số intron tham gia điều hòa hoạt động gen; Tham gia tái tổ hợp gen; Khi đột biến xảy vùng không ảnh hưởng đến thông tin di truyền gen * Dựa theo chức sản phẩm gen gồm: Gen điều hoà gen có sản phẩm sử dụng để đóng, mở gen khác (Pr hoạt hóa, ức chế ) Gen cấu trúc gen quy định sản phẩm protein cấu tạo nên phận tế bào thể sinh vật 3.4 Một số khái niệm mở rộng gene * “Gen giả”: Gen có cấu trúc tương tự gen thật không phiên mã - thực chất sản phẩm “không thành công” trình tiến hoá ("gen giả" hình thành trình đột biến không hình thành Promotor; gene bị đột biến mã mở đầu; phiên mã ngược trao đổi chéo không cân dẫn đến lặp đoạn dẫn tới lặp gen) * Yếu tố di truyền di động-“Gen nhảy”: Một số trình tự nuclêôtit đặc biệt có khả di chuyển từ vị trí sang vị trí khác, tạo chèn vào vị trí khác hệ gen Có 10 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử - Sự thay đổi trình tự nucleotit vùng intron gây hậu nghiêm trọng cho thể sinh vật trường hợp sau: + Một số intron gen lại chứa trình tự điều hoà hoạt động gen khác, bị đột biến làm cho biểu gen khác bị rối loạn, thể đột biến bị chết giảm sức sống + Đột biến xảy nucleotit thuộc hai đầu intron, làm sai lệch vị trí cắt intron, phức hệ enzim cắt ghép không nhận cắt sai dẫn đến làm biến đổi mARN trưởng thành, cấu trúc polypeptit thay đổi thường gây bất lợi cho sinh vật + Đột biến làm biến đổi intron thành trình tự mã hoá axit amin, bổ sung thêm trình tự nucleotit mã hoá axitamin vào exon, làm cho chuỗi polypeptide dài ra, chuỗi polypeptit tổng hợp có hại cho thể sinh vật Câu 13 Quá trình tiến hóa tạo gen có chức hình thành theo cách ? Hướng dẫn trả lời Sự tiến hóa tạo gen có chức hình thành theo cách thức sau: - Đột biến gen: Mỗi lần đột biến gen làm xuất alen với chức Theo thời gian alen cũ lại tiếp tục phát sinh đột biến tạo nên alen với chức mới, nhờ tạo tượng dãy alen Qua chọn lọc, alen có giá trị phù hợp với hoàn cảnh sống chọn lọc bảo tồn trở thành gen có chức Một vùng hệ gen vốn không mã hóa tích lũy đột biến trở thành gen có chức với ưu chọn lọc chọn lọc tự nhiên bảo tồn - Lặp gen kèm theo đột biến gen: + Các gen hình thành qua đột biến từ gen có sẵn lặp gen tạo Các gen lặp tích lũy đột biến, đặc biệt đột biến thay có lợi chọn lọc tăng cường trở thành gen + Sự lặp gen tạo thành trao đổi chéo không cân cặp nhiễm sắc thể tương đồng xảy kì đầu giảm phân đưa đến lặp đoạn nhiễm 38 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử sắc thể, đưa đến lặp gen Lặp gen xảy tượng “trượt” tái ADN mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng tổng hợp phần mạch làm khuôn dùng làm khuôn lần, đoạn AND bị lặp lại - Lặp xáo trộn êxôn: + Giống trình trao đổi chéo không cân cặp nhiễm sắc thể tương đồng, êxôn định gen lặp lại nhiễm sắc thể này, song lại nhiễm sắc thể Loại prôtêin gen mang êxôn lặp lại mã hóa chứa hai miền prôtêin làm tăng cường biểu chức prôtêin prôtêin trở nên ổn định + Sự kết cặp phối trộn êxôn khác gen gen không alen với lỗi tái tổ hợp trình giảm phân, dẫn đến hình thành prôtêin với chức - Tác động yếu tố di truyền vận động: + Yếu tố di truyền vận động di chuyển mang theo vài êxôn nằm vùng lân cận đến cài vào intron gen khác, tạo tổ hợp êxôn dẫn đến hình thành gen + Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêôtit giống nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp êxôn dẫn đến hình thành gen Sự trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen, sau nhờ đột biến điểm phát sinh phân hóa để tạo gen Câu 14 Tại ADN tế bào nhân thực có kích thước lớn xếp gọn nhân? Sự xếp nào? Việc xếp gọn có ảnh hưởng tới khả tiếp xúc ADN với prôtein hay không? Hướng dẫn trả lời: - ADN tế bào nhân thực có kích thước lớn xếp gọn nhân cấu trúc xoắn phức tạp ADN Các phân tử ADN nén chặt thể tích hạn chế nhân Việc nén chặt thể nhiều mức độ, thấp nuclêôxôm tới sợi nhiễm sắc Các prôtein có vai trò cấu trúc nén 39 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử chặt ADN histon liên kết với phân tử ADN nhờ liên kết ion nhánh bên mang điện tích âm histon với nhóm phôtphat mang điện tích dương ADN - Việc xếp gọn ADN nhân không ảnh hưởng tới khả tiếp xúc ADN với prôtein ADN quấn quanh lõi cấu tạo từ nhiều histon nên dù nén lại phần lớn bề mặt ADN có khả tiếp xúc với prôtein khác (Ví dụ: ADN- pôlimeraza mã ARN – pôlimeraza phiên mã hay prôtein điều hoà hoạt động gen) Câu 15 Đoạn ADN quấn quanh nuclêôxôm có tương ứng với gen cấu trúc cỡ trung bình người hay không? Hướng dẫn trả lời: Đoạn ADN quấn quanh nuclêôxôm dài khoảng 146 đến 200 cặp nuclêôtit, gen cấu trúc người mã hoá trung bình cho chuỗi pôlipeptit dài 100 axit amin (tương đương 300 cặp nuclêôtit) Ngoài ra, gen có đoạn promoter nhiều đoạn intron làm cho chiều dài gen lên tới vài nghìn cặp nucleotit Vì chiều dài đoạn ADN quấn quanh nuclêôxôm không tương ứng với chiều dài gen cấu trúc người Câu 16: Có ba dung dịch để phòng thí nghiệm: Dung dịch chứa ADN; Dung dịch chứa amylaza; Dung dịch chứa glucozo Người ta đun nhẹ ba dung dịch đến gần với nhiệt độ sôi làm nguội từ từ nhiệt độ phòng Giải thích: + Dung dịch biến đổi mạnh có chất hoá học prôtêin nên cần nhiệt độ thay đổi (do đun nóng) có biến tính đưa nhiệt độ phòng khả hồi tính prôtêin thấp, gần biến đổi hoàn toàn cấu trúc không gian + Dung dịch có chất hoá học ADN dễ dàng biến đổi nhiệt độ, đưa nhiệt độ phòng khả hồi tính ADN lớn (hơn prôtêin) Tuy nhiên hồi tính không hoàn toàn không theo trật tự xác định nên cấu trúc ADN bị biến đổi lớn 40 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử + Dung dịch glucozo loại monosaccarit nên khả biến đổi nhiệt độ tăng thấp Khi đun nóng nhiệt độ khoảng 70-1000C glucozo gần không bị biến đổi nhiều mặt cấu trúc đưa nhiệt độ phòng cấu trúc glucozo biến đổi để tạo tổ hợp gen có kiểu hình đáp ứng mục tiêu sản xuất Câu 17 a) Một gen lặp lại xảy theo chế nào? Vì lặp gen có vai trò quan trọng tiến hóa gen? b) Vì yếu tố di truyền vận động có vai trò định góp phần tạo nên tiến hóa gen? Hướng dẫn trả lời a) Cơ chế lặp gen - Hiện tượng "trượt" xảy chép ADN, chẳng hạn mạch làm khuôn xê dịch so với mạch tương đồng tổng hợp phần mạch làm khuôn dùng làm khuôn lần Kết đoạn ADN bị lặp lại - Trao đổi chéo không cân kỳ đầu giảm phân I cặp nhiễm sắc thể tương đồng (giữa nhiễm sắc tử chị em không chị em) dẫn đến nhiễm sắc thể lặp đoạn đưa đến lặp gen - Các gen lặp lại xảy đột biến gen tạo alen tạo nhiều alen khác với chức làm phong phú vốn gen quần thể, từ tạo nguyên liệu cho trình tiến hóa - Lặp gen làm tăng cường độ biểu tính trạng Lặp gen hình thành gen giả, gen giả tích lũy đột biến có hội biểu nguồn nguyên liệu cho tiến hóa b) Vai trò yếu tố di truyền vận động (di động) - Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêôtit giống nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp exon dẫn đến hình thành gen - Yếu tố di truyền vận động di chuyển mang theo một vài exon gen nằm vùng lân cận đến cài vào intron gen khác, tạo tổ hợp exon dẫn đến hình thành gen 41 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử - Yếu tố di truyền vận động tạo trình tự nuclêôtit giống nằm cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cung cấp vị trí dễ xảy trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen sau nhờ đột biến điểm phân hóa để tạo gen Câu 18 Trong hệ gen người, bên cạnh gen cấu trúc bình thường có gen gọi gen giả Gen giả có trình tự nuclêôtit giống với gen bình thường lại không phiên mã Hãy cho biết gen giả hình thành qúa trình tiến hóa từ gen bình thường cách nào? Hướng dẫn trả lời: Đầu tiên trao đổi chéo không cân dẫn đến tượng lặp gen, sau đột biến xảy làm hỏng đoạn promoter khiến cho ARN pôlimeraza phiên mã gen trình tự mã hoá gen bình thường Cũng trình trao đổi chéo không cân, gen lặp lại bị đoạn promoter nên thành gen giả Câu 19 Prôtêin có bậc cấu trúc nào? Nêu loại liên kết tương tác hoá học có vai trò hình thành trì bậc cấu trúc Hướng dẫn trả lời: Protein có bậc cấu trúc: bậc trình tự axit amin chuỗi polipeptit, bậc dạng xoắn alpha mặt phẳng bêta, bậc cấu hình dạng không gian chuỗi polipeptit, bậc kết hợp nhiều chuỗi polipeptit để tạo thành phân tử protein biểu chức - Cấu trúc bậc tạo liên kết peptit liên kết cộng hóa trị - Cấu trúc bậc hình thành chủ yếu nhờ liên kết hydro nguyên tử H với N O thành phần liên kết peptit (khung polipeptit) - Cấu trúc bậc hình thành chủ yếu nhờ tương tác kị nước nhóm R không phân cực nhờ liên kết hydro nhóm R phân cực tích điện (các axit amin có tính kiềm axit) axit amin - Cấu trúc bậc phổ biến hình thành chủ yếu tương tác tương tác Van Đec Van tiểu phần (chuỗi) polipeptit với Cầu disunphit (-S42 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử S-) hình thành axit amin cystein (Xistêin) thành phần protein có vai trò hình thành ổn định cấu trúc bậc protein định Câu 20: Trong chế tái ADN có tham gia enzim, prôtein nào, hoạt động chúng Vì có mạch ADN tổng hợp liên tục mạch lại tổng hợp gián đoạn? Hướng dẫn trả lời: Các enzym,prôtein - Prôtêin Hoạt động - Nhận biết điểm khởi chép (ori gắn vào trình tự đặc biệt) - Enzym gyrase - Làm ADN tháo xoắn hai phía prôtêin B - Enzym helicase (rep) - Tham gia tách mạch tạo chẻ ba chép - Prôtein SSB - Gắn vào mạch ADN làm chúng tách nhau, thẳng ngăn không cho chập lại ngẫu nhiên xoắn lại để việc chép dễ dàng - Enzym primeraza - Gắn ARN mồi để tổng hợp đoạn okazaki - Enzym ADN Nhờ hoạt tính enxonucleaza 5'-3' cắt bỏ ARN mồi, polimeraza I lắp nucleotit vào chỗ trống thực pôlime hóa (sửa sai) theo hướng 5'-3' - Enzym ADN - Xác định điểm ori polimeraza I - Enzym ADN - Gắn vào mạch khuôn xúc tác cho trình lắp ráp polimeraza I nucleotit tự môi trường nội bào với nucleotit mạch khuôn ADN mẹ theo nguyên tắc bổ sung Và có hoạt tính sửa sai theo chiều 5'-3' - Enzym lygaza - Nối đoạn ôkazaki với tạo nên mạch pôlynucleotit Ở Eucarota (có thêm) - Enzym ADN - Lắp ráp nucleotit tự khớp bổ sung với 43 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử polimeraza α nucleotit mạch gốc - Enzym ADN - Sửa sai polimeraza β - Enzym ADN - Tái hệ gen ti thể polimeraza γ * Trong trình tái ADN có mạch tổng hợp liên tục mạch lại tổng hợp gián đoạn vì: - Phân tử ADN có hai mạch ngược chiều - ADN -pôlimerase khả bắt đầu phản ứng từ nucleotit riêng lẻ mà đòi hỏi cần có đoạn mồi (proteinimer), có đầu 3'- OH tự - Enzim proteinimerase làm nhiệm vụ xúc tác phản ứng gắn nucleotit vào đầu 3’OH mồi để tổng hợp sợi theo NTBS trình tái diễn theo chiều 5’à3’ sợi - ADN-pôlimerase lại tổng hợp liên tục, lúc mạch nên sợi (3’à 5’) tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn (ATP hoạt hoá vào vị trí 5’P nucleotit hình thành liên kết photphoeste) mạch (5’à3’) tổng hợp gián đoạn ngược chiều tháo xoắn Câu 21: Nêu đặc điểm chung kiểu tái ADN? Điểm khác biệt tái ADN sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực? Hướng dẫn trả lời: * Đặc điểm chung kiểu tái ADN: - Điều kiện: Có khuôn mẫu ADN mẹ Hệ enzim Có nguyên liệu nucleotit tự môi trường nội bào (các dNTP) Điểm khởi động tái (điểm ori) Mồi (primer) gắn vào đầu 3’- OH tự Sự lắp ráp nucleotit diễn theo NTBS, nguyên tắc khuôn mẫu, nguyên tắc chiều Mạch ngược chiều mạch gốc - Kết quả: từ ADN mẹ cho ADN có số lượng, thành phần, trật tự xếp nucleotit giống hệt ADN mẹ - Điểm khác biệt 44 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Nhân sơ Nhân thực ADN NST gắn với mezosome ADN NST nằm nhân màng sinh chất Xảy đồng thời trình sinh Xảy pha S tế bào trưởng tế bào Chỉ có điểm ori đơn vị tái Có nhiều điểm ori nhiều đơn vị tái Tốc độ nhanh Tốc độ chậm Tần số đột biến lớn Tần số đột biến nhỏ Hệ enzim khác Hệ enzim khác Câu 22: So sánh chế tái (tự nhân đôi) plasmit vi khuẩn với tái ADN nhân tế bào sinh vật nhân chuẩn Hướng dẫn trả lời: - Giống + Đều cần mạch ADN (mẹ) làm khuôn (nguyên tắc bán bảo toàn) Nguyên liệu nucleotit triphotphat (dNTP) + Đều cần enzim giãn xoắn (tháo xoắn), mở xoắn (tách mạch đơn), AND - polymeraza (lắp ráp nucleotit) + Đều cần tiến hành tổng hợp theo kiểu nửa gián đoạn (có hình thành đoạn okazaki) Chiều tổng hợp 5'-3' - Khác Plasmit ADN nhân sinh vật nhân chuẩn Tốc độ tái nhanh Tốc độ tái chậm Toàn ADN đơn vị tái Có nhiều đơn vị tái (tái đồng (Replicon) tái theo kiểu theta thời nhiều điểm), chép theo kiểu vòng lăn hình thành chạc chép mạch thẳng Có loại ADN polymerase tham gia Có nhiều loại ADN polymerase tham gia 45 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Plasmit không ngắn lại sau lần tái Phân tử ADN ngắn lại (vùng đầu mút) sau lần tái Có thể chép nhiều lần tế Chỉ chép lần bào chu trình tế bào Câu 23: ADN tái theo nguyên tắc nào? Các nguyên tắc thể chế di truyền nào? Hướng dẫn trả lời: * Các nguyên tắc tái ADN: + Nguyên tắc bổ sung + Nguyên tắc bán bảo toàn + Nguyên tắc khuôn mẫu + Nguyên tắc chiều 5’à3’ + Nguyên tắc nửa gián đoạn * Các nguyên tắc chế di truyền (phiên mã, dịch mã) - Nguyên tắc bổ sung: Sự bắt cặp bổ sung purin mạch khuôn gen với pirimidin mARN pirimidin gen với purin mARNà chép xác phiên mã Sự bắt cặp bổ sung codon mARN anticodon tARN với bắt cặp bổ sung anticodon tARN loại a.a vận chuyển à lắp ráp xác hình thành nên chuỗi pôlipeptit trình dịch mã - Nguyên tắc khuôn mẫu: Trình tự nucleotit mARN giống hệt trình tự nucleotit mạch bổ sung gen thay Timin thành Uraxin trình phiên mã Trình tự axit amin chuỗi polipeptit dịch mã giống hệt trình tự nucleotit mARN trình dịch mã - Nguyên tắc chiều: Chiều mARN lúc 5’à3’ chiều dịch mã enzim ARN pôlimerase II chiều 3’à5’ mạch khuôn gen (mạch khuôn có chiều 3’à5’) 46 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Chiều dịch mã chiều 5’à3’ mARN chuỗi pôlipeptit hình thành mang chiều 5’à3’ Câu 24 Vì tổng hợp mạch trình tái ADN diễn theo chiều 5’ – 3’? Chiều tổng hợp có liên quan tới khác biệt trình hình thành hai mạch ADN? Hướng dẫn trả lời: - Trong cấu trúc phân tử ADN, nucleotit bị phôtphorin hoá vị trí 5’, tổng hợp ADN theo chiều 5’ – 3’ Mỗi nuclêôtit gắn vào chuỗi tổng hợp cách sát nhập vào nucleotit kế trước nhờ phôtphorin hoá vị trí 5’ với vị trí không phôtphorin hoá 3’ nucleotit cuối chuỗi ADN Các nucleotit nối vào mạch thường liên kết với nucleotit mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung - Vì mạch hình thành theo chiều 5’- 3’ ngược chiều với mạch khuôn nên hai mạch dược tổng hợp theo hai phương thức khác nhau: + Một mạch tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN gọi mạch dẫn trước hay mạch liên tục + Mạch lại tổng hợp gián đoạn ngược chiều tháo xoắn gọi mạch chậm hay mạch gián đoạn Câu 25: Hãy nêu bước tổng hợp hoàn thiện mARN sinh vật nhân thực? Hướng dẫn trả lời: * Các bước tổng hợp mARN + Giai đoạn mở đầu: + Enzim helicase tháo xoắn phân tử ADN Nhận tín hiệu phiên mã nhân tố phiên mã xúc tác giúp ARN polimerase II gắn vào mạch khuôn gen bắt đầu tách mạch nhờ sử dụng ATP cắt đứt liên kết hiđro + Giai đoạn kéo dài: ARN polimerase II sai gắn vào mạch khuôn gen bắt đầu trượt mạch khuôn gen, qua khởi động phiên mã tới mã mở đầu TAX 47 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử enzim bắt đầu lắp ráp ribonucleotit hình thành nên tiền mARN theo nguyên lí Chargaff + Giai đoạn kết thúc: Khi enzim ARN polimerase II gặp phải vùng trình tự Nucleotit mang tín hiệu kết thúc dừng lại, phân tử tiền mARN hình thành Khi có tác nhân ức chế, tín hiệu từ vị trí hoạt hoá đến ARN pôlimerase II bị cắt trình phiên mã ngừng tổng hợp - Các bước thoàn thiện mARN: + Quá trình gắn mũ: phân tử tiền mARN hình thành đoạn, đầu 5’ phân tử mARN gắn với phân tử 7- methyl guanocyl (m7G) + Quá trình hình thành đuôi polyA: phân tử tiền mARN sau tổng hợp xong bị cắt bỏ đoạn khoảng 20 nucleotit nằm trước trình tự cắt AAUAA Enzim polyA polymerase xúc tác gắn thêm đoạn Ađenin vào đuôi 3’ phân tử tiền mARN (khoản 100-250 nucleotit) Đuôi polyA gắn thêm với Pprôtêin đặc biệt PABP + Cắt bỏ intron: Việc cắt bỏ trình tự intron không mã hóa khỏi phân tử tiền mARN để hình thành nên phân tử mARN hoàn chỉnh chứa trình tự mã hóa liên tục tương ứng với exon Câu 26 Hãy vẽ hình minh hoạ thích tên phần phân tử ARN thông tin (mARN) điển hình tế bào sinh vật nhân thực sau phân tử khỏi màng nhân vào tế bào chất Nêu chức phần Hướng dẫn trả lời: - Vẽ hình thích: Vùng không mã hóa đầu 5’ Vùng mã hóa gen Vùng không mã hóa đầu Mũ đầu Đuôi Poly 3’ 5’ (A) AUG m7-G Bộ ba mở đầu Bộ ba kết thúc Trình tự kết thúc phiên mã - Chức vùng: 48 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử + Mũ đầu 5’ (m7G): bảo vệ phân tử mARN vận chuyển từ nhân đến tế bào chất; giúp nhận biết chiều dịch mã + Bộ ba mã mở đầu: dịch mã gen + Bộ ba mã kết thúc: dịch mã gen kết thúc + Trình tự kết thúc phiên mã: phiên mã (tổng hợp mARN) kết thúc + Đuôi poly A: bảo vệ phân tử mARN vận chuyển từ nhân đến tế bào chất; có liên quan đến thời gian tồn phân tử mARN tế bào chất; giúp nhận biết chiều dịch mã + Vùng mã hóa gen: vùng mã hóa tổng hợp nên chuỗi polypeptit + Các vùng lại vùng không mã hóa đầu 5’ 3’ (chức chưa biết đầy đủ) Câu 27 Hãy nêu khác biệt mARN thành thục tiền mARN trình phiên mã sinh vật nhân thực Hướng dẫn trả lời: Tiền mARN mARN thành thục Mới phiên mã từ ADN, nằm Là sản phẩm trình chế biến tiền nhân mARN chuẩn bị vận chuyển tế bào chất Kích thước dài mang exon Kích thước ngắn mang exon intron vùng mã hóa (nếu không tính đuôi polyA) Không có phần dầu 3’, 5’ Có “mũ” 7-metylguanin đầu 5’ đuôi cải biến polyA đầu 3’ Thường có kích thước hoàn Có chiều dài hoàn chỉnh từ vận chỉnh, cắt intron xảy chuyển từ nhân tế bào chất phiên mã chưa kết kết thúc dịch mã thúc Là sản phẩm từ hình thành nên Là khuôn tổng hợp nên phân tử prôtein mARN thành thục (một phân tử tiền (Ở sinh vật nhân thực, thường phân mARN tạo nên số phân tử tử mARN thành thục dùng để tổng 49 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử Tiền mARN mARN thành thục khác nhau) mARN thành thục hợp chuỗi polypeptit nhất) Câu 28: Sự khác phiên mã dịch mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân gì? Hướng dẫn trả lời: Quá trình Phiên mã Điểm phân biệt Nhân thực Nhân sơ *Nơi xảy Chủ yếu Tế bào chất *Thời gian nhân Diễn với Không diễn dịch mã *Thông tin với dịch Bản nhiều mARN mã gen *Enzim ARN Bản 1gen Một loại polimerase *Quá trình hoàn Nhiều loại Không thiện mARN Có Dịch mã *Thời gian Không diễn Diễn với với dịch mã dịch mã *Nhân tố khởi Một loại Ba loại Methyonine Fomyl methyonine động dịch mã *Axitamin mở đầu Câu 29 Trong tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm rARN cần tổng hợp đồng thời lớn Tuy nhiên, hệ gen tế bào nhân thực chứa lượng lớn (thường 100) gen mã hóa cho rARN, lại có gen mã hóa cho prôtêin ribôxôm Giải thích số hai nhóm gen khác vậy? Hướng dẫn trả lời: Sự khác biệt số nhóm gen do: - Sản phẩm cuối gen rARN phân tử rARN Vì vậy, hệ gen cần nhiều để lúc tổng hợp nhiều phân tử rARN 50 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử - Ngược lại, prôtêin ribôxôm sản phẩm trình dịch mã mARN tổng hợp nhiều lần (lặp lặp lại) phân tử mARN để tạo nhiều phân tử prôtêin ribôxôm cần thiết để tổng hợp ribôxôm Câu 30 Điều hoà biểu gen sinh vật nhân thực thực mức độ: trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã a) Loại gen thường điều hoà mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ giải thích b) Tại điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực thể khác giai đoạn phát triển khác cá thể? c) So sánh hoạt động operon lac (lactozơ) operon trp (tryptophan) điều hoà âm tính E.coli Hướng dẫn trả lời a) Loại gen cần điều hoà mức độ trước phiên mã thường gen mà sản phẩm chúng cần cho tế bào với số lượng lớn thường xuyên biểu Những gen thường lặp lại với số lượng lớn hệ gen b) Mỗi gen cần biểu thời điểm, vị trí, mức độ không gây hậu nguy hiểm cho thể, đặc biệt gen biểu trình phát triển phôi thai Nếu biểu gen không lúc chỗ gây quái thai, chí gây chết Các gen qui định protein điều hoà cần điều hoà hoạt động cách xác tinh tế điều hoà sau phiên mã thường tiến hoá “lựa chọn” Lý điều hoà sau phiên mã điều khiển mức độ bền vững mARN nên tế bào có nhiều cách khác điều khiển thời gian tồn mARN Điều hoà biểu gen mức độ phiên mã trước phiên mã làm cho gen biểu hay không biểu biểu nhiều hay cách ổn định mà thay đổi c) *Giống nhau: Sự điều hoà hai operon lac trp liên quan đến chế điều hoà gen kiểu âm tính: Nghĩa là, operon “tắt” prôtêin điều hoà tương ứng chúng (đều prôtêin ức chế gen điều hoà tổng hợp) 51 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, chế di truyền chế điều hòa cấp độ phân tử - Sự điều hoà hai operon lac trp tạo cho tế bào tiết kiệm lượng vật chất hoạt động sống * Khác nhau: - Trong operon lac, enzim tham gia vào đường chuyển hoá lactozơ gọi enzim cảm ứng trình sinh tổng hợp chúng gây cảm ứng tín hiệu hoá học (trong trường hợp allolactozơ) Theo nguyên tắc tương tự, operon trp enzim operon trp mã hoá gọi enzim ức chế - Trong operon trp, tryptophan có sẵn môi trường lượng tích luỹ tế bào chúng đủ axit amin kết hợp với prôtêin điều hoà tạo thành phức hợp đồng ức chế liên kết vào trình tự O (operator) làm dừng trình phiên mã Ngược lại open lac, allolactose làm bất hoạt prôtêin điều hoà làm cho prôtêin không liên kết vào trình tự O, nhờ trình phiên mã diễn - 52 [...]... ARN là vật chất di truyền cấp độ phân tử như: virut HIV, virut dại II CÁC CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ 1 Cơ chế tái bản ADN 1.1 Khái quát Bản chất của cơ chế tái bản là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới 14 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử dạng trình tự các nucleotide trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể Kết... điều hòa ở các cấp độ: Điều hòa phiên mã (Chủ yếu ở sinh vật nhân sơ ); Điều hòa dịch mã và điều hòa sau dịch mã 2 Điều hòa hoạt động của gene ở sinh vật nhân sơ Nghiên cứu mô hình điều hòa hoạt động gene phân giải lactose được Jacob và Monod phát hiện ra năm 1961 Trong điều kiện bình thường gene điều hòa liên tục phiên mã, dịch mã tổng hợp nên protein ức chế 21 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền. .. tái bản ADN Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn định qua các thế hệ tế bào và cơ thể Hình II.1 - Mô hình sao chép ADN ở sinh vật 16 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử 2 Phiên mã - Tổng hợp ARN 2.1 Khái quát Bản chất là quá trình thông tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên sang ARN theo... phiên mã, dịch mã và điều hòa biểu hiện của gene ở cấp độ phân tử ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thực 27 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử Hệ thống câu hỏi, bài tập vận dụng kiến thức trong chuyên đề liên quan đến các vấn đề trong thực tế, giúp người đọc có khả năng phát huy năng lực tốt nhất để giải quyết các tình huống đặt ra trong các đề thi, trong thực... thông tin di truyền + Mạch thẳng thuận lợi cho tiếp hợp, đột biến gen, đột biến cấu trúc NST 30 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử * ADN ở nhân thực lại có cấu trúc mạch kép gồm 2 mạch đơn có tác dụng: - Đảm bảo cho ADN có kích thước lớn, ổn định cấu trúc không gian → mỗi phân tử ADN chứa được nhiều thông tin di truyền , chứa nhiều gen và thông tin di truyền. .. đổi mới và truyền lại cho thế hệ sau cho đến nay đã được nghiên cứu, khám phá và các thành tựu khoa học đó đã giúp con người củng cố lại các kiến thức cơ bản đồng thời áp dụng trong nhiều lĩnh vưc đặc biệt là y học và sản xuất nông nghiệp Nội dung chuyên đề "Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử" đã góp phần giải thích quá trình tìm ra vật chất di truyền ở sinh vật, phản... có lợi ích gì đối với sinh vật? 26 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử Câu 27 Hãy nêu sự khác biệt giữa mARN đã thành thục và tiền mARN trong quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực Câu 28: Sự khác nhau giữa phiên mã và dịch mã của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân là gì? Câu 29 Trong mỗi tế bào nhân thực, số lượng prôtêin ribôxôm và rARN cần được tổng hợp đồng.. .Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử thể gây đột biến hoặc tái cấu trúc di truyền NST Gen nhảy chia thành 2 dạng là dạng sao chép và dạng cắt dán Dạng sao chép - dán: Gen nhảy tạo ra nhiều bản sao mỗi bản sao gắn vào một vị trí khác nhau giúp tăng số lượng đơn vị gen nhảy Dạng cắt - dán: Gen nhảy tách ra từ vị trí ban đầu và cài xen vào vị trí khác trên phân. .. enzyme ARN polimezaza (primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi) 1.2 Cơ chế tái bản ADN *Bước 1 - Tháo xoắn phân tử ADN: Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần, tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn 15 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử *Bước 2 - Tổng hợp 2 mạch mới: Dưới tác dụng của enzyme primase... glucozo Người ta đun nhẹ ba dung dịch này đến gần với nhiệt độ sôi rồi làm nguội từ từ về nhiệt độ phòng 25 Chuyên đề: Cơ sở vật chất, cơ chế di truyền và cơ chế điều hòa cấp độ phân tử Câu 17 a) Một gen được lặp lại có thể xảy ra theo những cơ chế nào? Vì sao lặp gen có vai trò quan trọng đối với sự tiến hóa của gen? b) Vì sao yếu tố di truyền vận động có những vai trò nhất định có thể góp phần tạo nên