BỆNH ĐAO (HỘI CHỨNG ĐAO, THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 21) Bệnh Đao (Down) bệnh thừa nhiễm sắc thể số 21 Trung bình khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc bệnh Người bệnh bị chậm phát triển tâm thần mức độ khác có kèm theo dị tật tim, ruột, bất thường khả nghe, nhìn v.v Với trình độ y học nay, người mắc bệnh Đao sống tới 40 – 50 tuổi Nguyên nhân gây bệnh Đao? Tế bào người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), cặp gồm nhận từ bố nhận từ mẹ Nhiễm sắc thể mang gen quy định nên hình thành phát triển thể Trong 23 cặp NST có cặp NST giới tính, 22 cặp lại đánh số từ đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần Bệnh Đao xảy tế bào bị thừa NST 21 nên NST bất thường (gọi Thai nhi mắc hội chứng thường có khuyết đoạn), wWw.SinhHoc.edu.vn họ tật nghiêm trọng, đa số chết trước, Tai lieu NST chiachuyển se tai: mang NST có số lượng bình sau sinh Chỉ có khoảng nửa trẻ mắc thể thường nhận NST bất thường bị mắc bệnh Đao Những bố, mẹ gọi ngƣời “mang” họ có nguy cao sinh mắc bệnh Đao NST chuyển đoạn có gắn NST 21 THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 18 (HỘI CHỨNG ET-UỐT ) tam nhiễm sắc thể 18 sống tới tháng khoảng 10% trẻ sống tới năm Những trẻ cần tới chăm sóc đặc biệt Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ tay út gập đè lên ngón khác THỂ TAM NHIỄM SẮC THỂ 13 (HỘI CHỨNG PA TAU ) Bộ NST người mắc hội chứng Et-uôt với ba nhiễm sắc thể 18 Thể tam nhiễm sắc thể 18 gọi hội chứng Etuôt (Edwards)xảy thừa nhiễm sắc thể số 18 Một số mắc bệnh dạng khảm NST bị chuyển đoạn Bệnh gặp nữ nhiều nam Trung bình khoảng 3000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc hội chứng Bộ NST người mắc hội chứng Pa tau với ba nhiễm sắc thể 13 Bộ NST người mắc bệnh Đao với NST 21 Trong số trường hợp bệnh Đao xảy số tế bào thể có NST thứ 21 số lại mang NST bình thường (gọi dạng khảm) Trong số trường hợp khác, bố mẹ bình thường có NST có hai NST 21 gắn với NST khác tạo Trẻ mắc hội chứng Pa tau Thể tam nhiễm sắc thể 13 gọi hội chứng Pa tau (Patau) xảy thừa nhiễm sắc thể số 13 Một số mắc bệnh dạng khảm NST mắc hội chứng Et-uôt Tai lieu chia se Trẻtai: wWw.SinhHoc.edu.vn bị chuyển đoạn Bệnh gặp, trung bình khoảng 25.000 trẻ sơ sinh có trẻ mắc hội chứng Trẻ bị chậm phát triển tâm thần mắc nhiều dị dạng đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi hở hàm, bất thường tim, thành bụng v.v Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 chết trước, sau sinh Đa số trẻ chết vòng vài ngày sau sinh LÀM THẾ NÀO ĐỂ BIẾT THAI NHI MẮC CÁC TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y DƢỢC HUẾ Sản phụ cần tư vấn nhân viên y tế chuyên trách chương trình sàng lọc chẩn đoán trước sinh Sàng lọc thực qua siêu âm thai nhi phân tích máu mẹ tuổi thai từ 11 – 14 tuần TRƢỚC SINH & SƠ SINH Tai lieu BỆNH chiaTRÊN se?tai: wWw.SinhHoc.edu.vnTRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định xương mũi thai nhi sàng lọc trước sinh trường hợp thể tam NST 21, 18 13 NẾU ĐÃ SINH CON MẮC MỘT TRONG CÁC BỆNH TRÊN LIỆU NHỮNG ĐỨA CON SAU CÓ MẮC BỆNH NHƢ VẬY NỮA KHÔNG? Sản phụ sinh mắc bệnh có nguy tiếp tục sinh mắc bệnh cao bà mẹ sinh bình thường CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƢỢC CÁC BỆNH TRÊN KHÔNG? Hiện y học điều trị cho bệnh Những trẻ mắc bệnh cần can thiệp giúp đỡ sớm tốt để giúp trẻ phát triển khả cho phép NHỮNG SẢN PHỤ NÀO CÓ NGUY CƠ SINH CON MẮC CÁC BỆNH TRÊN ? Tuổi mẹ Tuổi mẹ cao nguy sinh mắc bệnh lớn, đặc biệt mẹ 35 tuổi Tuy nhiên cần lưu ý tất sản phụ thuộc lứa tuổi đểu có khả sinh mắc bệnh Cần lƣu ý hầu hết trẻ mắc bệnh Đao đƣợc sinh bà mẹ dƣới 35 tuổi nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao Bố mẹ ngƣời “mang” Bố mẹ bình thường mang bất thường NST dạng chuyển đoạn có nguy cao sinh bị mắc bệnh Những trường hợp qua sàng lọc phát thai có nguy cao bị mắc bệnh trên, bác sĩ lấy gai nước ối phân tích để chẩn đoán Lấy mẫu gai từ bánh để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể Kỹ thuật thực thai khoảng từ 11 đến 14 tuần Lấy mẫu nước ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể Kỹ thuật thực thai khoảng 15 đến 20 tuần Hội chứng Đao Thể tam nhiễm sắc thể 18 13 Những điều cần biết Đã sinh mắc bệnh Tai lieu chia http://www.ditatbamsinh.vn se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn ... thuật thực thai khoảng từ 11 đến 14 tuần Lấy mẫu nước ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể Kỹ thuật thực thai khoảng 15 đến 20 tuần Hội chứng Đao Thể tam nhiễm sắc thể 18 13 Những điều cần biết... ĐOÁN Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định xương mũi thai nhi sàng lọc trước sinh trường hợp thể tam NST 21, 18 13 NẾU ĐÃ SINH CON MẮC MỘT TRONG CÁC BỆNH TRÊN LIỆU NHỮNG ĐỨA CON SAU CÓ MẮC BỆNH NHƢ VẬY... ngón tay chân, sứt môi hở hàm, bất thường tim, thành bụng v.v Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 chết trước, sau sinh Đa số trẻ chết vòng vài ngày sau sinh LÀM THẾ NÀO ĐỂ BIẾT THAI