Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN) Trẻ mắc hội chứng Đao có biểu nào? Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn (hình 7.1) Ngoài trẻ có biểu yếu cơ, bàn tay rộng ngắn, ngón tay ngắn Trẻ mắc bệnh phát triển chậm, thường nhỏ trẻ bình thường độ tuổi có biểu chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình Đao gia tăng nguy sa sút trí tuệ, tình trạng thường xuất trước 40 tuổi Các bất thường khác: Trẻ bị hội chứng Đao bị số bất thường khác tắc nghẽn dày ruột, bệnh tuyến giáp, điếc, nhìn v.v… Hội chứng Đao có phổ biến không ? Hội chứng Đao bệnh di truyền phổ biến gây chậm phát triển tâm thần bất thường phát triển khác Trung bình 700 trẻ sinh có trẻ mắc hội chứng Đao Hình 7.1: Khuôn mặt trẻ mắc hội chứng Đao Ngoài biểu trên, trẻ bị hội chứng Đao có bệnh tật khác không ? Trẻ mắc hội chứng Đao bị bệnh tật sau từ sinh trình phát triển: Dị tật tim: Khoảng nửa số trẻ mắc hội chứng Đao bị tật tim bẩm sinh Tình trạng đe dọa mạng sống trẻ cần phẫu thuật sớm Bệnh bạch cầu: trẻ mắc hội chứng Đao có xu hướng dễ mắc bệnh bạch cầu so với trẻ bình thường Các bệnh nhiễm trùng: Do bất thường hệ miễn dịch nên trẻ mắc hội chứng Đao dễ mắc bệnh nhiễm trùng so với trẻ bình thường Sa sút trí tuệ: Càng lớn tuổi, người mắc hội chứng Hội chứng Đao có điều trị không ? Bệnh Đao điều trị chẩn đoán sớm Các bệnh tật kèm tật tim bẩm sinh điều trị phẫu thuật Những hiểu biết bệnh việc thực can thiệp sớm làm cho sống người mắc hội chứng Đao tốt đẹp Nguyên nhân gây hội chứng Đao ? Tế bào người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), cặp gồm nhận từ bố nhận từ mẹ Nhiễm sắc thể mang gen quy định nên hình thành phát triển thể Trong 23 cặp NST có cặp NST giới tính, 22 cặp lại đánh số từ đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần Hội chứng Đao xảy tế bào bị thừa NST 21 ba hình thức sau: Tất tế bào thể có tới NST thứ 21 thay có 2, trường hợp phổ biến gọi thể nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp Xảy Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn phân chia bất thường tế bào sinh tinh trùng sinh trứng (hình 7.2) Một số tế bào thể có NST thứ 21 số lại mang NST bình thường, trường hợp gặp gọi dạng khảm, xảy phân chia bất thường số tế bào sau trứng thụ tinh Một trường hợp gặp khác NST 21 gắn với NST khác tạo nên NST bất thường (gọi NST chuyển đoạn) trước hình thành tinh trùng trứng Tinh trùng trứng mang NST bất thường thụ tinh với trứng tinh trùng bình thường sinh mắc hội chứng Đao Bệnh Đao có di truyền cho không ? Hầu hết không di truyền chúng gây sai sót trình phân chia tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng tế bào giai đoạn phôi thai nhi Chỉ trường hợp mang NST chuyển đoạn, bố mẹ mang NST chuyển đoạn bình thường không bị thừa NST 21, truyền NST chuyển đoạn sang đời sau gây hội chứng Đao Tuy nhiên số trẻ sinh mắc hội chứng Đao trường hợp chiếm tỉ lệ thấp, khoảng 4% khả di truyền cho hệ sau NST chuyển đoạn khác bố mẹ Nếu bố mang NST chuyển đoạn nguy sinh mắc hội chứng Đao khoảng 3% mẹ mang chuyển đoạn nguy lên tới khoảng 12% Đây lí để làm xét nghiệm lập NST (gọi lập karyotype) cho trẻ bị mắc hội chứng Đao Các yếu tố làm tăng nguy sinh bị hội chứng Đao? Một số cặp vợ chồng có nguy sinh mắc hội chứng Đao cao bình thường Những yếu tố nguy gồm có: Hình 7.2: Bộ nhiễm sắc thể trẻ nữ mắc hội chứng Đao với nhiễm sắc thể 21 Tuổi mẹ cao Khi mẹ lớn tuổi hoạt động phân chia NST trình phân chia tế bào để tạo trứng dễ xảy sai sót, nguy sinh mắc hội chứng Đao tăng lên theo tuổi người mẹ Ở tuổi 35, nguy sinh mắc hội chứng Đao 385 lần mang thai Ở tuổi 40, nguy sinh mắc hội chứng Đao 106 lần mang thai Ở tuổi 45, nguy sinh mắc hội chứng Đao 30 lần mang thai Tuy nhiên cần lưu ý hầu hết trẻ mắc hội Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chứng Đao sinh bà mẹ 35 tuổi nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao Những bà mẹ có bị hội chứng Đao Ở bà mẹ nguy sinh đứa khác mắc hội chứng Đao lên tới 0,7/100 Các bố mẹ mang NST chuyển đoạn Bố mẹ mang NST chuyển đoạn truyền NST bất thường cho gây hội chứng Đao lựa chọn định đắn thời kì mang thai, việc đến với bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để tư vấn bệnh tật di truyền thai nhi Làm để biết sản phụ có nguy thai nhi mắc hội chứng Đao ? Không có biện pháp để dự phòng hội chứng Đao Tuy nhiên bạn nhóm nguy (tuổi mẹ 35, mang NST chuyển đoạn, sinh mắc hội chứng Đao) bạn cần đến bác sĩ tư vấn di truyền để tư vấn trước mang thai Họ giúp bạn hiểu nguy sinh mắc hội chứng Đao, xét nghiệm trước sinh cần làm, biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi Để làm việc trước hết phải thực việc sàng lọc trước sinh Mục đích sử dụng xét nghiệm rẻ tiền để lựa chọn bà mẹ có nguy sinh mắc hội chứng Đao cao số bà mẹ mang thai Cần lưu ý bà mẹ mang thai chọn xét nghiệm sàng lọc dương tính có thai nhi hoàn toàn bình thường có nguy cao nên cần thực thêm xét nghiệm đắt tiền để chẩn đoán xem thai nhi có chắn mắc hội chứng Đao hay không Khi mang thai khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc thực xét nghiệm: Chẩn đoán bệnh thời kỳ sơ sinh ? Siêu âm Bệnh Đao có dự phòng không ? Dùng để đánh giá vùng gáy thai nhi, gọi đo độ mờ da gáy Khi thai nhi bị bất thường có lượng dịch lớn bình thường tập trung vùng (hình 7.3) Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Đao trẻ thường dựa vào biểu đặc trưng bệnh Để xác định chẩn đoán, cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích NST trẻ Nếu tất tế bào bị thừa NST 21, trẻ chẩn đoán chắn mắc hội chứng Đao Hình 7.3: Đo độ mờ da gáy Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho hội chứng Đao thực ? Xét nghiệm máu mẹ Hiện việc sàng lọc hội chứng Đao thực cho tất bà mẹ mang thai độ tuổi Để có Máu mẹ lấy để đo nồng độ hai chất gọi PAPP-A hCG Những bất thường nồng độ chất dự báo khả bất thường thai nhi Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Khi mang thai khoảng từ 15 đến 18 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc thực xét nghiệm chất AFP, uE3 hCG free hCG máu mẹ, thay đổi nồng độ chất dự báo khả bất thường thai nhi Nếu sử dụng kết giúp phát khoảng 60% trường hợp hội chứng Đao phối hợp với kết siêu âm, xét nghiệm PAPP-A free hCG tuổi thai 11 – 14 tuần cho phép phát tới 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao Kết thu từ siêu âm xét nghiệm máu bác sĩ tư vấn di truyền tính nguy sinh mắc hội chứng Đao Nếu kết cho thấy có nguy sản phụ thực chẩn đoán trước sinh để chắn thai nhi có bị mắc hội chứng Đao hay không cách lấy nước ối để xét nghiệm (hình 7.4) Các tế bào nước ối sử dụng để phân tích NST thai nhi cho kết xác thai nhi có bị hội chứng Đao hay không Hình 7.4: Lấy nước ối để chẩn đoán xác định hội chứng Đao thai nhi Cần phải làm bạn có mắc hội chứng Đao ? Việc đối diện với thực tế bạn bị mắc hội chứng Đao làm bạn lo sợ nhiều vấn đề khác từ việc giáo dục, sức khỏe, tương lai trẻ vấn đề di truyền cho đứa sau Để giải nỗi lo bạn cần làm việc sau: Cần cho trẻ khám tổng quát để phát điều trị bệnh tật kèm dị tật tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn v.v Cần đến trung tâm phục hồi chức địa phương để giúp trẻ phát triển khả vận động, ngôn ngữ, giao tiếp v.v Tại có chuyên gia vật lý trị liệu giúp bạn tập bò, lăn, ngồi trẻ bị yếu cơ, chuyên gia hoạt động trị liệu giúp bạn tập ăn, tập sử dụng kỹ bàn tay, phát triển kỹ ngôn ngữ v.v Hỏi bác sĩ chương trình can thiệp sớm nơi bạn ở, chương trình thông qua hoạt động nhận thức, vận động cảm giác phù hợp để kích thích phát triển kỹ trẻ từ sớm để giúp trẻ phát triển tốt vận động, ngôn ngữ, khả tự phục vụ kỹ xã hội Tìm gia đình có bị Đao để học hỏi chia xẻ kinh nghiệm việc săn sóc cho trẻ Nếu bạn nên đến bác sĩ tư vấn di truyền để nhận thông tin đầy đủ bệnh trẻ tư vấn vấn đề liên quan đến di truyền bệnh, vấn đề cần quan tâm chăm sóc trẻ thông tin chương trình can thiệp sớm hội để giúp đỡ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Nói chung trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp vấn đề phát triển, trẻ thường phát triển chậm so với trẻ bình thường Tuy nhiên tham gia vào chương trình can thiệp sớm sớm trẻ có nhiều hội để phát triển Cần biết người mắc hội chứng Đao có biểu chậm phát triển tâm thần học, học đọc, viết, làm toán v.v Người bị Đao làm công việc giản đơn sống sống tương đối độc lập tạo điều kiện phù hợp (hình 7.4) Cũng đứa trẻ khác trẻ mắc hội chứng Đao cần nhận yêu thương Hình 7.4: Trẻ mắc hội từ gia đình cộng đồng chứng Đao Tài liệu tham khảo Nicolaides K.H (2004), The 11-13+6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London Peter S.H (2004), Practical Genetic Counselling, 6th edition, Arnold Ricki L (2002), Human Genetics: Concepts and Applications 4th edition, McGrall- Hill Robert L.N., Roderick R.M., Huntington F.W (2007), Genetics in Medicine, 4th edition, Thompson & Thompson William L Heward (1996), Exceptional Children An Introduction to Special Education 5th Edition, Prentice-Hall Inc Biên soạn: PGS TS Nguyễn Viết Nhân Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn ... đắt tiền để chẩn đoán xem thai nhi có chắn mắc hội chứng Đao hay không Khi mang thai khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc thực xét nghiệm: Chẩn đoán bệnh thời kỳ sơ sinh... 60% trường hợp hội chứng Đao phối hợp với kết siêu âm, xét nghiệm PAPP-A free hCG tuổi thai 11 – 14 tuần cho phép phát tới 90% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Đao Kết thu từ siêu âm xét nghiệm... 7.4: Trẻ mắc hội từ gia đình cộng đồng chứng Đao Tài liệu tham khảo Nicolaides K.H (2004), The 11 -13 +6 weeks scan, Fetal Medicine Foundation, London Peter S.H (2004), Practical Genetic Counselling,