SA SAN các hội chứng

CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN HỘI CHỨNG APERT • • • • Đònh nghóa: Hội chứng dính ngón biến dạng đầu Tần xuất: 1/ 100000 trẻ Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien Gen FGFR2 bò khiếm khuyết vò trí 10q26 • Dấu hiệu siêu âm: o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG tìm tật dính ngón o giai đoạn trể: biến dạng mặt đầu (đóng sớm khớp sọ) o Ngoài ra: xương ổ mắt phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi hypertelorsm • • Chăm sóc lâm sàng: siêu âm tim thai, Karyotype Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần bất thường khác Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm Dính ngón 2-3 Hố sau dãn HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN • Đònh nghóa: hội chứng rối loạn chuyển hóa Có gia tăng tế bào mầm, đặc biệt bướu Wilms ung thư tuyến thượng thận • • Tần suất: 1/ 12000-15000 Nguyên nhân: không tương đồng gen vò trí 11p15.5 • Dấu hiệu siêu âm: o thể thai lớn o Một số biểu khác gồm có: đa ối, bất thường bánh (thoái hóa nước) lưỡi lớn, quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý tim) thoát vò rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hoàn tật lỗ tiểu đóng thấp o Có thể phát sớm vào tuần thứ 12 thai kì • Chẩn đoán phân biệt: bệnh tiểu đường thai nhi, $ Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ MarshallSmith Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% thoát vò rốn, thể • Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann Lưỡi to tai có nếp gấp • • • HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY Đònh nghóa: vỡ đứt màng ối Có hai ba dò dạng : thoát vò nãomàng não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi Tần suất: 1/ 14000 trẻ Nguyên nhân: phát triển thai bò rối loạn vỡ, đứt màng ối Một phần thai nhi tìm thấy buồng tử cung • Dấu hiệu siêu âm: o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ hởõ thành bụng o khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, đốt sống ngắn, thoái triển vùng đuôi o Bất sản chi Bàn chân khoèo, thoát vò não –tủy sống, o Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh o ĐMDG • • Chăm sóc lâm sàng: karyotype Chấm dứt thai kì Tiên lượng: thai chết Tổn thương nhẹ  sống Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên đuôi phôi thai phát triển bất thường để lại khối ruột sa ngòai Dây rốn thai nhi gắn trực tiếp vào bánh Dây rốn ngắn cắm vào đoạn ruột sa HỘI CHỨNG CHARGE • • • Đònh nghóa: CHARGE: Coloboma (khuyết tật mắt), Heart (bệnh lý tim), Atresia of choanae (chít hẹp mũi sau), Retarded (chậm phát triển tâm thần) Geniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai điếc) Tần suất: hiếm, 200 ca Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ngày thứ 35  45 sau thụ thai • Dấu hiệu siêu âm: o SA chẩn đoán hội chứng giai đoạn trước sanh khó o Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dày bé, dò tật tim, loạn sản tai Nghi ngờ chít hẹp mũi sau kiểm tra lại siêu âm Doppler o Một số triệu chứng kèm: thận, chít hẹp hậu môn… • Chẩn đoán phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins… Tiên lượng: Những ca nặng thường chết sau sinh suy hô hấp suy tim Chậm phát triển tâm thần trẻ sinh sống • • • • HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE Đònh nghóa: HC gồm dò tật : biến dạng mặt chi, giảm tăng trưởng, não nhỏ, chậm phát triển tâm thần Tần suất: , 300 ca Nguyên nhân: di truyền gen lặn trội với nhiều biểu Vò trí gen 3q26.3 • Dấu hiệu siêu âm: o ĐMDG o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20-25 tuần o Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ngón o Chẩn đoán sớm dựa phù da gáy thai 12 tuần • • • Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz… Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype Alpha fetoprotein mẹ thấp Tiên lượng: tử vong chu sinh cao, ca sống thường chậm tăng trưởng chậm phát triển tâm thần X-quang: tay x.cẳng tay ngón tay bàn tay Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2 mắt xa Post-axial polydactyly Foot polysyndactyly Pre-axial polydactyly HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM • • Đònh nghóa: HC với khối mộng thòt vùng cổ khớp Có dạng mô tả: dạng nặng dạng không nặng Dạng nặng thường kèm với phù thai, thoát vò hoành, giảm sản phổi lồng ngực di động Tần suất: • Dấu hiệu siêu âm: phù gáy, nang nước vùng cổ dấu hiệu tam cá nguyệt đầu Nhiều khớp bò co dính, cánh tay bò co lại, chân bò gập vào mông nhiều trường hợp đầu gối bò đổi vò trí , cử động thai giảm Đa ối phù thai Một số biến dạng kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn rộng, dò tật tim, thóat vò hành, thoát vò não, chân khoèo, dính ngón Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 13 • Chẩn đoán phân biệt: có 25 hội chứng mô tả có liên quan đến mộng thòt vùng khớp Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đuôi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel… Tiên lượng: dạng nhẹ có trí não bình thường, tuổi thọ bình thường Dạng nặng thường chết tử cung phù thai chết GĐ sơ sinh SHH • Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bò quặt ngược lại Ngón tay dính HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG MURCS Đònh nghóa: MURCS (Muller, renal, cervicothoracic somite), HC bất sản ống Muller, bất sản thận, loạn sản đốt sống cổ ngực Tần suất: ca báo cáo vào năm 1979 Dấu hiệu siêu âm: o Bất thường thân đốt sống, vùng cổ ngực o Bất sản thận thận lạc chỗ o Bất thường quan sinh dục giảm sản tử cung âm đạo khó phát giai đọan thai o Một số biến dạng khác như: nang não, biến dạng mặt, lọan sản tai, bất thường x.sườn, biến dạng chi vai o Hội chứng dược chẩn đoán vào tuần thứ 22 sau phát thiểu ối, bàng quang căng, nang cuống rốn, bất thường thân đốt sống Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil Tiên lượng: tiến triển thuận lợi cho hầu hếât trường hợp.Tiên lượng tùy thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi HỘI CHỨNG NAGER Đònh nghóa: rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dưới, giãm sản chi, đặc biệt chi Tần suất: , 70 ca Đặc điểm: o Chậm tăng trưởng tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ trung bình, rối loạn chức hô hấp tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin o Biến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt chẻ vòm Giảm sản bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay x.tru, quái thai ngắn chi Biến dạng chi Dò tật tim thận Dấu hiệu siêu âm: Theo báo cáo chẩn đoán vào tuần thứ 30 dựa vào đa ối, giảm sản x.quay, bất thường x.hàm Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr… Tiên lượng: phẫu thuật cải thiện tình trạng điếc trẻ, biến chứng phổi Giãm sản chi – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA • • Đònh nghóa: rối loạn thai bao gồm não nhỏ, lồi mắt, chậm tăng trưởng, phù da, vỏõ não nhẵn Nguyên nhân: di truyền gen lặn nhiễm sác thể thường • Dấu hiệu siêu âm: o Chậm tăng trưởng giai đọan sớm, phù thai, bánh nhỏ , phù da o Mô não nhỏ, vỏõ não nhẵn, đục nhân mắt, mắt nhỏ lồi mắt, cổ ngắn , lọan sản hệ sinh dục, dò tật tim, dính ngón, phù tay, chân, chẻ mặt, não thất giãn rộng o Có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 20 thai kì • Chẩn đoán phân biệt: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir…… Tiên lượng: đa số thai chết TC • Lồi mắt Dò tật tay – chân (tăng mômềm bàn chân) Cổ ngắn- Phù Chậm tăng trưởng HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA HỘI CHỨNG NOONAN • • Đònh nghóa: HC kết hợp biến dạng chậm tăng trưởng Bao gồm biến dạng mặt, chậm tăng trưởng , thai còi cọc, dò tật tim Tần suất:1/2500-10000 trẻ Đặc điểm: Vóc người nhỏ đối xứng hai bên Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng.Vẻ mặt điển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt ỡ mắt Chậm phát triển tâm thần, mắt, cằm nhỏ Ngoài có ụ thòt, tai đóng thấp Ngực hình chuông, chít hẹp phổi, dò tật tim U lympho tay chân • Dấu hiệu siêu âm: o TCN I thấy phù gáy, nang nước vùng cổ o Dò tật tim chít hẹp phổi phát o Nếu nang nước vùng cổ chẩn đoán có NST bình thường HC Noonan chẩn đoán • Chẩn đoán phân biệt: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir… Tiên lượng: Tùy vào mức độ tim phát triển tâm thần • Bé gái bò HC NOONAN 16 tuổi châm phát triển – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG PENE-SHOKEIRA Đònh nghóa: HC có biến dạng phức tạp, dạng kiểu hình tương tự trisomy 18 Bao gồm chậm tăng trưởng tử cung, đa ối, co khớp, biến dạng mặt bất sản phổi Tần suất: 1/12000 Nguyên nhân: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Dấu hiệu siêu âm: o CTTTTC kèm phù thai, dây rốn ngắn, đốt sống cổ dẹp não thất giãn rộng, hồi não nhỏ nhiều o Mặt đầu: cằm nhỏ, tai đóng thấp, mũi khoằm o Chi: chi ngắn, ngón bất thường, bàn chân rocker, giảm mật độ xương o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 15 dựa vào cử động thai bất thường vò trí chi bất thường Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC mộng thòt, $ Freeman-sheldon Tiên lượng: khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào tuần sau HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN • Đònh nghóa: Cằm nhỏ lẹm biểu điển hình, nguy cao gây tắc nghẽn đường hô hấp • Nguyên nhân: Do rượu, methotrexate, valproic, gây bất thường gen lặn • Dấu hiệu siêu âm: o HC chẩn đoán TCN II với cằm nhỏ mặt cắt đứng dọc o Đa ối đặc biệt TCN III o Chẻ vòm phát đến trẻ sinh • Chăm sóc sau sanh: phẫu thuật luồn ống vào khí quản trẻ sơ sinh khó khăn mở khí quản thực nhiều Tắc nghẽn hô hấp gây thiếu oxi viêm nhiễm mãn tính Tiên lượng: trẻ sanh sống tiên lượng tốt, tùy thuộc vào bất thường kèm CHẺ VÒM CẰM LẸM HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ Đònh nghóa: HC có vóc dáng nhỏ, chậm phát triển tâm thần não nhỏ, biến dạng mặt, bất thường tuyến sinh dục nam giới Tần suất: 1/20.000 Nguyên nhân: di truyền gen lặn vò trí gen 11q12-q13 Do khiếm khuyết trình sinh tổng hợp Cholesterol Đặc điểm: o Não nhỏ, CTTTTC o Biến dạng mặt, tật lác mắt, tai đóng thấp, lưỡi nhỏ, cằm nhỏ, có nếp mắt Bất thường sinh dục Dương vật không phát triển, lổ tiểu đóng thấp, tật ẩn tinh hoàn oDính ngón thứ Bàn tay ngón trục xa, vò trí bất thường ngón chân ngón tay bất thường dây âm o Một số bất thường khác: đục nhân mắt, chẻ vòm, dò tật tim, bất thường hệ niệu Dấu hiệu siêu âm: da gáy dày thai 12 tuần, đầu nhỏ, chậm tăng trưởng tử cung, mặt chi bất thường Kênh nhó thất Chi ngắn Môi biến dạng HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ [...]... 25 hội chứng được mô tả có liên quan đến mộng thòt ở vùng khớp Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đuôi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel… Tiên lượng: dạng nhẹ thì có trí não bình thường, tuổi thọ bình thường Dạng nặng thường chết trong tử cung do phù thai hoặc chết ở GĐ sơ sinh do SHH • Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bò quặt ngược lại Ngón tay dính HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG... Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận Tiên lượng: khoảng 1/3 thai nhi sanh sống Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng • lồi não tay 6 ngón loạn sản thận HỘI CHỨNG MECKEL-GRUBER • • • HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER Đònh nghóa: HC bất thường cấu trúc NST có đặc điểm mất hoàn toàn các hồi não, kết hợp với tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm... và nhiều ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này Tiên lượng: chết vì biến chứng đường hô hấp do x sườn ngắn, bất thường tim Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105-165cm • Teo nhỏ ngắn chi Bàn tay sáu ngón Bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD HỘI CHỨNG FREEMAN-SHELDON • • • Đònh nghóa: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang huýt sáo, thiểu sản x.mũi,ï lệch... môi và chẻ vòm hầu o Gia đình có tiền căn  chẩn đoán TCN II = đo khoảng cách giữa hai mắt • • • Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer… Chăm sóc sau sinh: Phẫu thuật Tiên lượng: Teo thần kinh thò giàc gây mù Tác nghẽn khí quản Ít gây chậm phát triển Đầu biến dạng hình tháp, Hai mắt lồi, chẻ môi HỘI CHỨNG CROUZON HỘI CHỨNG ELLIS-VAN CREVELD • • • Đònh nghóa: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào... triển tâm thần và thể chất nghiêm trọng 50% thai nhi sẽ chết trong 6 tháng đầu tiên, còn lại sẽ chết vào GĐ sơ sinh • • Nhu mô não mất các hồi não, Nhu mô não bình thường, nên bề mặt nhãn ở thai 33 tuần ở thai 33 tuần HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER • • HỘI CHỨNG MOHR Đònh nghóa: các rối loạn bao gồm bàn tay nhiều ngón trục xa, dính ngón ở ngón cái, lưỡi bò dính chồng, tăng sản dây hãm, biến dạng mặt điển hình,... CDĐM ngắn+ yolk sac là dấu hiệu đầu tiên nghi ngờ Giai đọan trể phát hiện được hội chứng thoái triển vùng đuôi • • Chẩn đoán phân biệt: $ Fraser, MURCS, VACTERL… Tiên lượng: Trẻ sẽ bò hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER Đònh nghóa: HC biến dạng phức tạp liên quan đến mạch máu Bao gồm biến dạng động tónh mạch, u mạch, chứng phì đại một... x.sườn, biến dạng chi trên và vai o Hội chứng này dược chẩn đoán vào tuần thứ 22 sau khi phát hiện thiểu ối, bàng quang căng, nang cuống rốn, và bất thường thân đốt sống Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil Tiên lượng: tiến triển thuận lợi cho hầu hếât các trường hợp.Tiên lượng còn tùy thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi HỘI CHỨNG NAGER Đònh nghóa: đây là một... co cụm lại đặc biệt là ngón cái, chân khoèo với các ngón chân co Chẻ vòm Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ o Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 21 với chân khoèo và biến dạng mặt • Chẩn đoán phân biệt: $Dãi sợi ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thòt, $ Seckel, $ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18… HỘI CHỨNG FRYNS Đònh nghóa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng mặt, bất thường chi,... ngón ở trục xa, các ngón ngắn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức o Những bất thường của lưỡi là: nứt nẻ và chồng dính với nhau, dây hãm thanh Vẻ mặt của thai nhi bất thường, bao gồm: chẻ môi trên, giảm sản hàm dưới, cánh mũi rộng, hypertelorism o Bất thường cấu trúc não như não thất giãn rộng, thoát vò não, bất sản thể chai Bất thường thận o Hội chứng này có thể chẩn đoán tuần thứ 21 với các biểu hiện... thiểu sản hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ Đôi khi x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi o Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi và ngón cái • Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thiếu máu Fanconni Tiên lượng: Tùy thuộc vào lọai dò tật tim • HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI • • • Đònh nghóa: vùng đuôi bò ... trẻ sinh • Chăm sóc sau sanh: phẫu thuật luồn ống vào khí quản trẻ sơ sinh khó khăn mở khí quản thực nhiều Tắc nghẽn hô hấp gây thiếu oxi viêm nhiễm mãn tính Tiên lượng: trẻ sanh sống tiên lượng... hiệu siêu âm: o SA chẩn đoán hội chứng giai đoạn trước sanh khó o Chẩn đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dày bé, dò tật tim, loạn sản tai Nghi ngờ chít hẹp mũi sau kiểm tra lại... tuần thứ 11 sau phát lồi não nhiều ngón • Chẩn đoán phân biệt: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ xương sườn ngắn nhiều ngón, nang thận Tiên lượng: khoảng 1/3 thai nhi sanh sống