Rối loạn sinh tủy bệnh nghiêm trọng, gây rủi ro sức khỏe, người mắc phải bệnh có hy vọng phát sớm có kế hoạch điều trị hướng Thế hội chứng rối loạn sinh tủy? Rối loạn sinh tủy (rối loạn tăng sinh tủy) nhóm bệnh lý, rối loạn đặc trưng tăng sinh tế bào hay nhiều dòng tế bào máu ngoại vi, phân biệt với bệnh bạch cầu cấp tính Mặc dù rối loạn sinh tủy bệnh nghiêm trọng gây rủi ro sức khỏe, người mắc phải bệnh có hy vọng điều trị thường trì sống thêm nhiều năm sau chẩn đoán Hội chứng rối loạn sinh tủy có liên quan đến nhiều bất thường nhiễm sắc thể Hay gặp đoạn toàn nhiễm sắc thể số 7, gặp đoạn nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 20 Những đặc trưng bệnh: Rối loạn trình biệt hóa tăng sinh dòng tế bào máu gây nên tình trạng sinh máu không hiệu lực Chính điều làm giảm 1, hay dòng tế bào máu ngoại vi kết hợp với rối loạn hình thái chức dòng hồng cầu, bạch cầu, mẫu tiểu cầu tủy xương Ghép tủy bệnh rối loạn sinh tủy vấn đề nhiều người quan tâm Triệu chứng bệnh rối loạn sinh tủy Bệnh rối loạn sinh tủy thường biểu rõ ràng khám giai đoạn Triệu chứng thường gặp người bệnh lách to lên, thường gây đau bụng cảm giác no sau ăn Thường gặp người 50 tuổi, nam nhiều nữ Triệu chứng phát sớm thường gặp bệnh thiếu máu Thiếu máu thường từ từ, dai dẳng không rõ nguyên nhân Hội chứng xuất huyết (dưới da, niêm mạc, nội tạng) Hội chứng nhiễm khuẩn (hô hấp, tiêu hóa, sinh dục - tiết niệu ) Có thể gặp gan to và/ lách to Thâm nhiễm da thường gặp bệnh nhân có tăng bạch cầu monocyte Các triệu chứng xuất đơn độc phối hợp nhau, hội chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hội chứng thiếu máu Nguyên nhân gây bệnh Tất loại rối loạn sinh tủy sản sinh mức cần thiết hay nhiều loại tế bào máu Điều xuất phát từ nguyên nhân chính: Yếu tố di truyền: Một số người mắc rối loạn sinh tủy có nhiễm sắc thể bất thường rút ngắn gọi nhiễm sắc thể Philadelphia Yếu tố môi trường: Một số nghiên cứu cho rối loạn sinh tủy hậu tiếp xúc nhiều với xạ, hệ thống dây điện hóa chất Các dạng rối loạn sinh tủy Đa hồng cầu nguyên phát: loại rối loạn xảy tủy xương sản sinh nhiều tế bào máu, đặc biệt tế bào máu đỏ Hơn 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát mang đột biến JAK2V617F máu Tăng tiểu cầu thiết yếu: xảy thể sản xuất nhiều tế bào tiểu cầu, làm máu bị đóng cục Cục máu đông làm nghẽn mạch máu dẫn đến đau tim đột quỵ Chứng xơ cứng tủy: xảy tủy xương sản sinh nhiều collagen mô xơ tủy xương Điều làm giảm khả sản xuất tế bào máu tủy Bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy (CML): ung thư tủy xương sản sinh bạch cầu hạt bất thường, loại tế bào máu trắng, tủy xương Ðiều trị bệnh sao? Tùy trường hợp mà sử dụng chế phẩm máu, kháng sinh Có thể hóa trị ghép tế bào gốc để điều trị số thể bệnh Bệnh diễn biến ngày nặng có tỷ lệ cao chuyển thành bạch cầu cấp Tùy theo thể bệnh việc điều trị, bệnh kéo dài từ đến năm Nguyên nhân dẫn đến tử vong thường chuyển thành bạch cầu cấp, nhiễm khuẩn nặng hay xuất huyết, nhiễm sắt biến chứng khác gặp trình điều trị Ngoài hội chứng rối loạn sinh tủy nguyên phát, gặp số trường hợp mắc bệnh thứ phát điều trị bệnh khác Cũng có trường hợp bệnh nhiễm khuẩn kéo dài, xơ gan làm ảnh hưởng sinh máu tủy nên có hình ảnh máu tủy tương tự rối loạn sinh tủy Những trường hợp điều trị bệnh ổn định tủy lại sinh máu bình thường Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh rối loạn tủy xương, nhiên, số cách điều trị cải thiện triệu chứng ngăn ngừa biến chứng xảy ra: Với đa hồng cầu nguyên phát: giảm số lượng tế bào máu đỏ cách chích để loại bỏ, thay máu Điều trị thuốc gọi liệu pháp ức chế tủy, phổ biến Với tăng tiểu cầu thiết yếu: dùng thuốc điều trị triệu chứng Với chứng xơ cứng tủy: truyền máu sử dụng thuốc Với bạch cầu mạn tính dòng tủy: liệu pháp hóa trị, sinh học, hóa trị liều cao với ghép tế bào gốc (từ người thân), hay tiến hành phẫu thuật Bệnh diễn biến ngày nặng có nguy cao chuyển thành bạch cầu cấp, nhiễm khuẩn nặng hay xuất huyết, nhiễm sắt biến chứng khác gặp trình điều trị Người bệnh cần có chế độ dinh dưỡng thế nào? Ăn thực phẩm chống ôxy hóa bao gồm loại trái (như việt quất, anh đào, cà chua), rau (như bí ớt chuông) Tránh loại thực phẩm tinh chế bánh mì trắng, mì ống đặc biệt đường Ăn thịt màu đỏ loại thịt nạc, cá nước lạnh, đậu phụ (đậu nành, không bị dị ứng), đậu giàu protein Sử dụng loại dầu lành mạnh dầu ôliu dầu thực vật Không dùng các chất kích thích cà phê, rượu, thuốc Uống - ly nước lọc ngày.Tập thể dục 30 phút ngày [LT] Hội chứng rối loạn sinh tủy Định nghĩa: Hội chứng rối loạn sinh tuỷ nhóm bệnh lý mắc phải tế bào gốc tạo máu Bệnh có đặc trưng: - Rối loạn trình biệt hoá tăng sinh dòng tế bào máu gây nên tình trạng sinh máu không hiệu lực, đặc trưng giảm 1, hay dòng tế bào máu ngoại vi kết hợp với rối loạn hình thái chức dòng hồng cầu, bạch cầu, mẫu tiểu cầu tuỷ xương - Bệnh có xu hướng chuyển thành Leukemia cấp 2.Triệu chứng lâm sàng: - Thường gặp người 50tuổi, nam > nữ - Thiếu máu triệu chứng sớm thường gặp Thiếu máu thường từ từ, dai dẳng không rõ nguyên nhân - Hội chứng xuất huyết ( da, niêm mạc, nội tạng) - Hội chứng nhiễm trùng(hô hấp, tiêu hoá, sinh dục- tiết niệu ) - Có thể gặp gan to và/ lách to - Thâm nhiễm da thường gặp bệnh nhân có tăng bạch cầu monocyte Các triệu chứng xuất đơn độc phối hợp nhau, hội chứng nhiễm trùng, xuất huyết, gan lách to gặp với tỷ lệ thấp hội chứng thiếu máu 3.CÁC THAY ĐỔI TẾ BÀO MÁU THƯỜNG GẶP: 3.1 Đặc điểm tế bào máu ngoại vi: a) Thay đổi số lượng tế bào: - Giảm 1, dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu máu ngoại vi Hay gặp giảm dòng hồng cầu có hồng cầu kích thước to mà thiếu máu - Có thể tăng monocyte b) Thay đổi hình thái tế bào: - Hồng cầu: thường gặp hồng cầu bình sắc, kích thước to, MCV>100 fl - Hồng cầu kích thước to nhỏ không đều, đa hình thái, đa sắc, hồng cầu có chấm ưa base thể Howel- Jolly.(Hình 14.1) - Bạch cầu đoạn trunh tính gỉam hạt đặc hiệu, nhân giảm đoạn thường có đoạn nhân nhân tròn với chất nhiễm sắc đậm đặc ( bất thường kiểu PelgerHuet) (Hình 14.2) - Bạch cầu đoạn trung tính nhân dạng vòng, nhân hình gậy chất nhiễm sắc kết thành khối gây nên hình ảnh nhân bị đứt đoạn - Bạch cầu đoạn trung tính nhân tăng đoạn nguyên sinh chất tăng hạt đặc hiệu (ít gặp) - Gặp nhiều tiểu cầu kích thước khổng lồ, tiểu cầu to 3.2 Đặc điểm tế bào học tuỷ xương: + Tăng sinh giảm sinh nguyên hồng cầu + Có nguyên hồng cầu khổng lồ + Nguyên hồng cầu nhiều nhân, nhân có vệ tinh + Bào tương có hốc tạo huyết sắc tố + Có Sideroblast vòng ( tiêu nhuộm Perls hạt xếp thành vòng chiếm > 1/3 chu vi nhân) + Tăng mức tế bào chưa trưởng thành(blast) + Mất hạt đặc hiệu từ tuổi tuỷ bào trở xuống + Mẫu tiểu cầu có hình thái bất thường: MTC còi cọc có hai nhân tròn, MTC có nhân lớn, MTC có nhiều nhân tròn nhỏ + Tế bào Blast: gặp máu tuỷ xương 3.3 Đặc điểm mô bệnh học tuỷ xương: Nghiên cứu tổ chức học tuỷ xương cho phép hoàn chỉnh thông tin mà hút tuỷ đơn không cho phép kết luận ( dịch hút tuỷ nghèo tế bào): - Mật độ tế bào tuỷ thường tăng bình thường giảm - Thường gặp xơ hoá vừa nhẹ - Xác định xác mật độ rối loạn hình thái mẫu tiểu cầu - Có thể thấy khu trú bất thường tế bào đầu dòng - Có thể có hình ảnh tăng plasmocyte ổ lymphocyte 3.4 Đặc điểm chức dòng tế bào máu: - Bạch cầu đoạn trung tính giảm khả di động, gỉam dính, giảm khả thực bào diệt khuẩn lâm sàng bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn kể số lượng bạch cầu đoạn trung tính bình thường giảm nhẹ - Tiểu cầu gảim khả kết dính với collagen, adrenalin xét nghiệm thời gian máu chảy kéo dài kể số lượng tiểu cầu bình thường ... số nghiên cứu cho rối loạn sinh tủy hậu tiếp xúc nhiều với xạ, hệ thống dây điện hóa chất Các dạng rối loạn sinh tủy Đa hồng cầu nguyên phát: loại rối loạn xảy tủy xương sản sinh nhiều tế bào... chứng rối loạn sinh tủy Định nghĩa: Hội chứng rối loạn sinh tuỷ nhóm bệnh lý mắc phải tế bào gốc tạo máu Bệnh có đặc trưng: - Rối loạn trình biệt hoá tăng sinh dòng tế bào máu gây nên tình trạng sinh. .. có hình ảnh máu tủy tương tự rối loạn sinh tủy Những trường hợp điều trị bệnh ổn định tủy lại sinh máu bình thường Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh rối loạn tủy xương, nhiên, số cách điều