Sáng kiến kinh nghiêm di truyền quần thể

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO NGHỆ AN TRƯỜNG THPT NAM ĐÀN NGUYỄN XUÂN KHOA VÀI KINH NGHIỆM VỀ SỬ DỤNG VÀ XÂY DỰNG CÔNG THỨC GIẢI BÀI TẬP PHẦN DI TRUYỀN QUẦN THỂ Bộ môn: Sinh học SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM DẠY HỌC NAM ĐÀN - 2011 MỞ ĐẦU Di truyền học quần thể, nội dung chủ yếu di truyền học đại, đưa vào giảng dạy chương trình THPT Những nội dung có ý nghĩa quan trọng việc giúp học sinh tiếp cận số khái niệm bản chọn giống tiến hóa Các đề thi đại học, cao đẳng gần đây, số đề thi Olimpic Sinh học Quốc gia Quốc tế có nội dung liên quan tới phần Di truyền học quần thể Vì vậy, việc xây dựng số công thức liên quan tới tập nội dung có ý nghĩa thiết thực việc rèn luyện tư lôgic kỹ phân tích đánh giá vấn đề học sinh Sách giáo khoa, sách tập Sinh học thuộc chương trình THPT đưa nhiều công thức giúp học sinh giải tốt tập thuộc phần di truyền quần thể Tuy nhiên, chưa có tài liệu xây dựng công thức tính tần số tương đối a len hệ quần thể giao phối gen nằm NST giới tính X thuộc đoạn không tương đồng, trường hợp tần số alen khác giới đực giới Mặt khác, số công thức phần di truyền quần thể giới thiệu không sử dụng có hiệu để khắc sâu kiến thức lý thuyết cho học sinh Chính vậy, trình dạy học, sử dụng công thức có sẵn để minh họa khắc sâu nội dung lý thuyết đồng thời xây dựng số công thức thiếu Một số kinh nghiệm đó trình bày đề tài “Vài kinhnghiệm sử dụng xây dựng công thức giải tập phần di truyền quần thể“ với nội dung: - Đưa số ví dụ minh họa cách sử dụng công thức biết để khắc sâu kiến thức lý thuyết phần di truyền học - Đưa công thức tính tần số tương đối alen riêng cho gới đực giới hệ n - Đưa số tập áp dụng công thức và nêu ý nghĩa lý thuyết của các bài tập NỘI DUNG Sử dụng công thức tính tần số tương đối alen thành phần kiểu gen trường hợp tần số tương đối alen giống giới để củng cố, khắc sâu kiến thức lý thuyết phần di truyền liên kết với giới tính - Khi giảng dạy phần Di truyền liên kết với giới tính thường gặp câu hỏi “Nói bệnh mù màu bệnh máu khó đông bệnh nam giới có không? Tại sao?” (1) Sinh học 12 nâng cao (sách giáo viên) hướng dẫn trả lời: “ Sai, bệnh mù màu bệnh máu khó đông không biểu nam giới mà biểu nữ giới hơn” Trả lời không hoàn toàn thỏa mãn câu hỏi nêu Vì: - Chưa chứng minh (lý giải) bệnh mù màu nữ nam ? - Tại lại tồn quan niệm bệnh mù màu bệnh máu khó đông bệnh nam giới ? Để làm rõ câu hỏi sử dụng kiến thức cân gen nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng với Y Nội dung kiến thức sau: Trường hợp gen nằm NST X, quần thể giao phối có kiểu gen: ♀: Có kiểu gen: XAXA; XAXa ; XaXa ♂: Có kiểu gen: XAY; XaY Cấu trúc di truyền giới cái: DXAXA+H XAXa +R XaXa = Cấu trúc di truyền giới đực có dạng: R XAY+S XaY Nếu tần số tương đối giới giống hệ ngẫu phối cấu trúc di truyền quần thể có dạng: Giới cái: p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = Giới đực: p XAY+q XaY Cấu trúc không thay đổi hệ trường hợp áp lực chọn lọc, đột biến, di nhập gen Với nội dung kiến thức này, sử dụng tập sau để làm rõ câu hỏi (1) Bài tập 1: Một quần thể người gồm 20 000 người, có nữ bị máu khó đông Hãy xác định số nam bị máu khó đông Biết quần thể trạng thái cân bằng, gen gây bệnh gen lặn nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng (tỷ lệ nam nữ 1:1) Bài giải: Bệnh máu khó đông gen lặn nằm NST giới tính X quy định Quy ước X A quy định kiểu hình bình thường, Xa quy định kiểu hình máu khó đông Tỷ lệ nam : nữ người xấp xỉ 1:1, tính theo lý thuyết số nữ quần thể 10 000 người, số nam 10 000 người Vì quần thể trạng thái cân bằng, tần số tương đố alen giới đực giới giống nên cấu trúc di truyền giới nữ có dạng: p2 XAXA+2pq XAXa +q2 XaXa = Tỷ lệ nữ giới bị bệnh quần thể là: = 0,98 a a = q = 0,02; p tỷ lệ kiểu gen XaY Tần số tương đối alen giới nam là: q = 0,02; p = 0,98 = 0,02 tỷ lệ kiểu hình máu khó đông nam giới = 0,02 số nam giới bị bệnh máu khó đông quần thể là: 0,02 10000 = 200 (người) Ý nghĩa tập: Bài tập cho thấy số nam bị bệnh lớn gấp 50 lần số nữ bị bệnh Bệnh máu khó đông có nam nữ Qua tập, học sinh rút kết luận: - Bệnh máu khó đông xuất nam nữ - Tỷ lệ xuất bệnh máu khó đông nam cao tỷ lệ xuất bệnh nữ - Tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở giới - Nói bệnh máu khó đông bệnh đàn ông không - Nói bệnh máu khó đông bệnh đàn ông quần thể dể gặp đàn ông bị bệnh số lượng đàn ông bị bệnh nhiều so với số nữ bị bệnh nhiều lần Bài tập (Đề thi Olimpic Quốc tế môn Sinh học) Chọn câu trả lời đúng nhất các phương án A,B,C,D Trong đảo biệt lập có 5800 người sống, có 2800 nam giới Trong số có 196 nam bị mù màu xanh đỏ Kiểu mù màu alen lặn m nằm NST giới tính X Kiểu mù màu không ảnh hưởng đến thích nghi cá thể Khả có phụ nữ đảo bị mù màu xanh đỏ bao nhiêu? A – 0,99513000 B 0,073000 C (0,07 x 5800)3000 D 3000 x 0,0056 x 0,99442999 Bài giải: Vì đảo biệt lập nên cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân XM gen quy kiểu hình bình thường, X m gen quy định bệnh mù màu đỏ lục, cấu trúc di truyền quần thể có dạng: Giới cái: p2 XMXM+2pq XMXm +q2 XmXm = Giới đực: p XMY+q XmY + Nam mù màu có kiểu gen XmY chiếm tỷ lệ q = 0,07 XaXa = 0,0049 Xác suất để Xác suất để người nữ bị bệnh 0,0049 q2 người nữ không bị bệnh – 0,0049 = 0,9951 Số lượng nữ đảo 5800-2800=3000 Xác suất để 3000 người nữ không bị bệnh (0,9951)3000 Vì biến cố có người nữ bị bệnh biến cố đối biến cố 3000 người nữ không bị bệnh – 0,99513000 Xác suất để có người nữ bị bệnh là: Đáp án đúng: A Ý nghĩa tập: Xác suất nữ bị bệnh 0,0049 nhỏ so với xác suất nam giới bị bệnh 0,07 Bài tập cho thấy trường hợp tính trạng gen lặn nằm NST giới tính X quy định, xác suất gặp nữ bị bệnh nhiều so với nam giới, tỷ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở giới Kết luận: Sử dụng tập củng cố nội dung kiến thức quan trọng phần di truyền liên kết với giới tính: a Trong trường hợp gen nằm X alen tương ứng Y tỷ lệ phân li kiểu hình khác giới đực giới cái, b Tỷ lệ xuất kiểu hình lặn giới đực cao tỷ lệ xuất kiểu hình lặn giới Xây dựng công thức tổng quát tính tần số tương đối alen trường hợp tần số tương đối alen giới khác Giả sử tần số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát sau: ♀: p(A) = pi; q(a) = qi ♂: p(A) = pj; q(a) = qj Ta có: A pi X qiXa Cấu trúc di truyền : pj XA pi pj XA XA pj qi XA Xa qjXa pi qj XA Xa qi qjXa Xa Y pi XA Y qiXa Y ♀: pi pj XA XA +[ pi qj+ pj qi] XA Xa + qi qjXa Xa ♂: pi XA Y + qiXa Y Tần số tương đối alen hệ thứ nhất, thuộc giới sau: ♀: p’1 = (pi+pj); q1’ = (qi+qj) ♂: p1” = pi; q1” = qi Nhận xét: Qua hệ ngẫu phối tần số tương đối alen giới đực tần số tương đối alen giới hệ trước đó, tần số tương đối alen giới tổng tần số tương đối alen của giới đực và giới cái hệ trước Thế hệ thứ ♀: p’2 = (p’1+p”1)= ( (pi+pj)+pi)= i j = i j ; q2’ = ( qi+ qj)= (3qi+ 1qj) ♂: p”2 = (pi+pj); q”2 = (qi+qj) Thế hệ thứ 3: ♀: p’3 = (p’2+p”2) = [( q’3 = ♂:p”3 = (pi+pj)] = = ( i j ; q”3 = ( qi+ qj) Thế hệ thứ 4: ♀:p’4= (p’3+p”3)= = q’4 = = ♂: p”4 = ; q”4 = ( ( Tới ta có thể dễ dàng nhận quy luật biến đổi các hệ số của p i và pj tại mỗi thế hệ Do đó công thức của các thế hệ kế tiếp sẻ là (Để tiện theo dõi chúng chỉ trình bày sự thay đổi tần số alen A ở giới cái): Thế hệ : ♀ p’5 = ( ; q’5 = ( ; q’6 = ( Thế hệ : ♀ p’6 = Thế hệ n : ♀: p’n = (xnpi+ynpj) (xn+yn =2n) ; yn = xn-1 q’n = (xnqi+ynqj) (xn+yn =2n) ; yn = xn-1 (xn-1+yn-1 =2n-1) ; yn-1 = xn-2 ♂ : p »n = (xn-1pi+yn-1pj) (xn-1+yn-1 =2n-1) ; yn-1 = xn-2 q’n = (xn-1qi+yn-1qj) Ta thấy hệ số xn pi ở giới cái qua hệ : Thế hệ Hệ số xn 1 3 11 21 43 85 171 341 Để xác định quy luật biến đổi của hệ số xn ta lập bảng : Thế hệ xn Tổng cặp hệ số của thế hệ Biểu diễn dạng khác của hệ số xn kề 5 11 21 43 85 22 24 25 27 1= 2- 20 22 -1 =22 -2+ 20 23-3=23 –(22 -2+ 20)= 23 – 22 +2 - 20 24-5 =24 – (23 – 22 +2 - 20) = 24 – 23 + 22 -2 + 20 25-11= 25-(24 – 23 + 22 -2 + 20)= 25-24 + 23 - 22 +2 - 20 26-21=26-(25-24 + 23 - 22 +2 - 20)= 26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20 27 -43 = 27 – (26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20)= … Từ bảng ta dễ dàng nhận thấy: - Hệ số xn của pi hệ n : 2n – 2n-1 + 2n-2 – 2n-3 + 2n-4 – 2n-5 + ….2n-n (2) - Ở dạng khai triển số lượng các đơn thức tại thế hệ bằng n+1 Biểu thức (2) được viết lại thành: (2n + 2n-2 + 2n-4 + …) – (2n-1+ 2n-3+ 2n-5 +…) Hai biểu thức dấu ngoặc là dãy cấp số nhân với công bội Tách trường hợp ta có: n lẻ : dãy có số hạng (2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+21)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+1) Ta có : 10 (2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+21)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+1) = Trường hợp n chẵn : (dãy trước số hạng ; dãy sau số hạng) (2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+1)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+2) (2n + 2n-2+ 2n-4 + 2n-6 + …+1)- (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+2) = Quy luật biến đổi của hệ số yn : Hệ số yn của thế hệ n chính là hệ số xn-1 Trường hợp n lẻ, n – chẵn, áp dụng công thức cho trường hợp dãy chẵn ta có hệ số yn là : = Trường hợp n chẵn, n-1 lẻ, áp dụng công thức cho trường hợp dãy lẻ ta có hệ số yn là : Công thức tính tần số hệ n : 11 Trường hợp n lẻ : ♀: p’n = q’n = ♂: = Trường hợp n chẵn : ♀: p’n = ( ♂: = pi+ ( pi+ pj) q’n = ( pj ) = qi+ ( qj) qi+ qj) Một số tập áp dụng Dạng Tính tần số tương đối alen hệ n Bài tập Trong quần thể xét gen có alen A a Các gen nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng với NST Y Gen A trội hoàn toàn so với gen a Tại hệ xuất phát I0 có tần số tương đối alen sau : Giới đực có tần số alen A,a tương ứng pj = 0,8 ; qj = 0,2 Giới có tần số alen A,a tương ứng pi = 0,4 ; qi = 0,6 Hãy tính tần số tướng đối alen giới hệ thứ (I7) Bài giải : Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ ở giới cái là : Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ của giới cái : 12 p’n = = =0,534375 Áp dụng công thức (**) ta có, tần số alen a ở thế hệ thứ của giới cái q’n = = = Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ ở giới đực là : Tần số alen A : = = Tần số alen a: = ( qi+ qj )= =0,46875 Dạng Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ n Bài tập : Xét gen có alen A, a nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng Tại hệ xuất phát tần số tương đối alen giới : Giới đực : 0,9 A ; 0,1a Giới : 0,1A ; 0,9a Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ 12 Bài giải: Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới cái là : Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ 11 của giới cái : 13 p’n = = =0 Áp dụng công thức (**) ta có, tần số alen a ở thế hệ thứ 11 của giới cái = = =0,36689 Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới đực là : Tần số alen A : = = = = Tần số alen a: = Tỷ lệ các kiểu gen xuất hiện ở thế hệ 12: XA XA 0,36689Xa Xa 0,40113454XA XA Y 0.231975460XA Xa 0.232459211XA Xa 0.134430789Xa Xa XA Y 0,36689Xa Y Vậy cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ 12 là: Giới cái: 0,40113454XA XA+0,46443467XA Xa+0,134430789Xa Xa Giới đực: XA Y+0,36689Xa Y Nhận xét: Tại thế hệ 12 quần thể có thể được xem đã đạt tới trạng thái cân bằng Ý nghĩa lý thuyết: 14 Công thức định luật Hardy – Weinberg cho thấy ở quần thể giao phối cấu trúc di truyền đã ở trạng thái cân bằng thì trạng thái cân bằng được trì không đổi qua các thế hệ kế tiếp Các kết quả nghiên cứu trước đã khẳng định: - Trong trường hợp gen nằm NST thường: * Nếu quần thể ngẫu phối thế hệ xuất phát có thành phần kiểu gen không cân bằng, tần số tương đối alen ở bằng ở giới thì sẻ cân bằng ở thế hệ kế tiếp * Nếu quần thể ngẫu phối thế hệ xuất phát có tần số tương đối alen ở không bằng ở giới, thế hệ kế tiếp tần số tương đối các alen bằng thành phần kiểu gen chưa ở trạng thái cân bằng và chuyển về trạng thái cân bằng ở thế hệ tiếp theo Bài tập này cho thấy, trường hợp gen nằm X ở đoạn không tương đồng, tần số tương đối các alen có xu hướng chuyển về trạng thái cân bằng chậm Dạng Tính tỷ lệ kiểu hình hệ n, xác suất gặp kiểu hình lặn hệ n Xét gen a quy định màu lông đốm nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng, alen A quy định lông trắng tuyền Một quần thể gấu có tần số alen giới sau: Giới đực: A =0,8; a = 0,2; Giới cái: A = 0,1; a =0,9 Hãy xác tính: a) Xác suất xuất đực có màu lông đốm hệ F3 b) Xác suất xuất có màu lông đốm hệ F3 c) Tại hệ thứ xét cặp thú có lông đốm Xác suất để cặp đẻ đực có lông màu trắng ? 15 KẾT LUẬN Công thức tính tần số tương đối các alen được xây dựng để tính tần số tương đối các alen của gen nằm NST giới tính tại đoạn không tương đồng ở quần thể giao phối Sử dụng công thức này học sinh còn có thể tính được tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình ở giới tại thế hệ bất kỳ DANH MỤC TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Thành Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh (2008), Sinh học 12 – Ban bản, Nxb Giáo dục Đề thi Olympic Quốc tế, 2007,2008,2009,http/violet.vn Vũ Đức Lưu (1998), Bài tập di truyền hay khó, Nxb Giáo dục Đỗ Lê Thăng (2001), Di truyền học quần thể, Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo khoa sinh học 12 – Ban nâng cao, Nxb Giáo dục 16 [...]... = Tần số alen a: = ( qi+ qj )= =0,46875 Dạng 2 Xác định cấu trúc di truyền quần thể tại thế hệ n Bài tập : Xét 1 gen có 2 alen A, a nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng Tại thế hệ xuất phát tần số tương đối các alen ở 2 giới là : Giới đực : 0,9 A ; 0,1a Giới cái : 0,1A ; 0,9a Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 12 Bài giải: Tần số tương đối của các alen... Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh (2008), Sinh học 12 – Ban cơ bản, Nxb Giáo dục 2 Đề thi Olympic Quốc tế, 2007,2008,2009,http/violet.vn 3 Vũ Đức Lưu (1998), Bài tập di truyền hay và khó, Nxb Giáo dục 4 Đỗ Lê Thăng (2001), Di truyền học quần thể, Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội 5 Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo khoa sinh học 12 – Ban nâng... 0,36689Xa Y Vậy cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ 12 là: Giới cái: 0,40113454XA XA+0,46443467XA Xa+0,134430789Xa Xa Giới đực: 0 XA Y+0,36689Xa Y Nhận xét: Tại thế hệ 12 quần thể có thể được xem như đã đạt tới trạng thái cân bằng Ý nghĩa lý thuyết: 14 Công thức định luật Hardy – Weinberg cho thấy ở quần thể giao phối khi cấu trúc di truyền đã ở trạng thái... Dạng 3 Tính tỷ lệ kiểu hình tại thế hệ n, xác suất gặp kiểu hình lặn tại thế hệ n Xét gen a quy định màu lông đốm nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng, alen A quy định lông trắng tuyền Một quần thể gấu có tần số alen ở 2 giới như sau: Giới đực: A =0,8; a = 0,2; Giới cái: A = 0,1; a =0,9 Hãy xác tính: a) Xác suất xuất hiện con đực có màu lông đốm ở thế hệ F3 b) Xác suất xuất hiện con cái có... lẻ : ♀: p’n = q’n = ♂: = Trường hợp n chẵn : ♀: p’n = ( ♂: = pi+ ( pi+ pj) q’n = ( pj ) = qi+ ( qj) qi+ qj) Một số bài tập áp dụng Dạng 1 Tính tần số tương đối các alen tại thế hệ n Bài tập Trong quần thể xét 1 gen có 2 alen A và a Các gen này nằm trên NST giới tính X ở đoạn không tương đồng với NST Y Gen A trội hoàn toàn so với gen a Tại thế hệ xuất phát I0 có tần số tương đối các alen như sau : ... XAY; XaY Cấu trúc di truyền giới cái: DXAXA+H XAXa +R XaXa = Cấu trúc di truyền giới đực có dạng: R XAY+S XaY Nếu tần số tương đối giới giống hệ ngẫu phối cấu trúc di truyền quần thể có dạng: Giới... công thức giúp học sinh giải tốt tập thuộc phần di truyền quần thể Tuy nhiên, chưa có tài liệu xây dựng công thức tính tần số tương đối a len hệ quần thể giao phối gen nằm NST giới tính X thuộc đoạn... thời xây dựng số công thức thiếu Một số kinh nghiệm đó trình bày đề tài “Vài kinhnghiệm sử dụng xây dựng công thức giải tập phần di truyền quần thể với nội dung: - Đưa số ví dụ minh họa