Thông tin tài liệu
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
LỜI NÓI ĐẦU
Trong hành trình phát triển của nền giáo dục Việt Nam, hệ thống các trường THPT
chuyên ngày càng khẳng định được vị thế quan trọng của mình trong việc phát hiện, tuyển
chọn và bồi dưỡng nhân tài, chắp cánh những ước mơ bay cao, bay xa tới chân trời của tri
thức và thành công. Đối với các trường THPT chuyên, công tác học sinh giỏi luôn được đặt
lên hàng đầu, là nhiệm vụ trọng tâm của mỗi năm học. Hội thảo khoa học các trường THPT
chuyên Khu vực Duyên Hải và Đồng bằng Bắc Bộ là một hoạt động bổ ích diễn ra vào tháng
11 thường niên. Đây là dịp gặp gỡ, giao lưu, học hỏi, trao đổi kinh nghiệm giảng dạy, phát
hiện, tuyển chọn và bồi dưỡng đội tuyển học sinh giỏi Quốc gia, Quốc tế giữa các trường
THPT chuyên trong khu vực. Năm năm qua, các hội thảo khoa học đều nhận được sự hưởng
ứng nhiệt tình của các trường, bước đầu đã đem đến những hiệu ứng tốt, tác động không nhỏ
đến công tác bồi dưỡng học sinh giỏi và chất lượng đội tuyển học sinh giỏi quốc gia của các
trường Chuyên.
Năm 2013 là năm thứ 6, hội thảo khoa học của Hội các trường THPT chuyên Khu vực
Duyên hải và Đồng bằng Bắc Bộ được tổ chức tại Thái Bình - mảnh đất quê lúa, mang trong
mình truyền thống yêu nước và truyền thống hiếu học. Tại hội thảo lần này, chúng tôi chủ
trương tập trung vào những vấn đề mới mẻ, thiết thực và có ý nghĩa đối với việc bồi dưỡng
học sinh giỏi, để quý thầy cô đã, đang và sẽ đảm nhiệm công tác này tiếp tục trao đổi, học
tập, nâng cao hơn nữa năng lực chuyên môn của mình.
Tập tài liệu của Hội thảo lần thứ VI bao gồm những chuyên đề khoa học đạt giải của
quý thầy cô trong Hội các trường THPT chuyên Khu vực Duyên hải và Đồng bằng Bắc bộ.
Các bài viết đều tập trung vào những vấn đề trọng tâm đã được hội đồng khoa học trường
THPT chuyên Thái Bình thống nhất trong nội dung hội thảo. Nhiều chuyên đề thực sự là
những công trình khoa học tâm huyết, say mê của quý thầy cô, tạo điểm nhấn quan trọng cho
diễn đàn, có thể coi là những tư liệu quý cho các trường trong công tác bồi dưỡng học sinh
giỏi.
Xin chân thành cảm ơn sự cộng tác của quý thầy cô đến từ các trường THPT chuyên
Khu vực Duyên hải và Đồng bằng Bắc Bộ cùng các trường THPT chuyên với vai trò quan sát
viên. Chúng tôi hy vọng, sẽ tiếp tục nhận được nhiều hơn nữa sự phản hồi, đóng góp, trao đổi
của quý thầy cô để các chuyên đề khoa học hoàn thiện hơn.
Thái Bình, tháng 11 năm 2013
TRƯỜNG THPT CHUYÊN THÁI BÌNH
Trường THPT Chuyên Thái Bình
1
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại xuất sắc
Chuyên đề
PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP
PHỐI HỢP CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
Người viết: Kim Thị Hường - Lương Thị Liên
Trường THPT chuyên Trần Phú – Hải Phòng
A. MỞ ĐẦU
Sinh học là môn khoa học nghiên cứu các mối quan hệ của các hệ thống
sống ở các cấp độ tổ chức khác nhau từ cấp độ phân tử đến cấp độ sinh quyển.
Các mối quan hệ đó rất phức tạp nhưng chặt chẽ và tuân theo những quy luật
nhất định. Đây là môn khoa học mang tính lý thuyết gắn liền với thực tiễn, đòi
hỏi người học phải có sự liên hệ giữa lý thuyết với thực hành vận dụng. Thông
qua thực hành người học sẽ hiểu sâu về các kiến thức lý thuyết và cũng là thao
tác vận dụng kiến thức lý thuyết vào thực tiễn. Bởi vậy, trong công tác dạy học
giáo viên không chỉ hướng dẫn cho học sinh những kiến thức lý thuyết mà cần
rèn luyện các kỹ năng thực hành cho học sinh. Khi học sinh thực hiện các kỹ
năng thực hành vận dụng trên cơ sở khoa học lý thuyết một cách nhuần nhuyễn
thì sẽ có khả năng tự học, tự nghiên cứu và từ đó có thể vận dụng kiến thức lý
thuyết vào thực tế có hiệu quả.
Trong chương trình sinh học phổ thông, “Các quy luật di truyền” là phần
kiến thức tương đối khó. Mỗi quy luật có đặc điểm riêng, mỗi tính trạng riêng rẽ
lại chịu sự chi phối của một quy luật nhất định. Nhưng cơ thể sống có nhiều tính
trạng và trong quần thể có nhiều cá thể, bởi vậy khi nghiên cứu phép lai nhiều
tính trạng, tỉ lệ kiểu hình ở đời sau là kết quả của sự phối hợp các quy luật di
truyền. Có nhiều phương pháp để phát hiện ra quy luật chi phối phép lai: vận
dụng phân tích trên cơ sở khoa học lý thuyết, thực nghiệm và thu hoạch kết quả
định tính, định lượng… Đối với học sinh phổ thông thì vận dụng lý thuyết giải
các bài toán lai nhiều tính trạng để tìm ra các quy luật di truyền là phương pháp
phổ biến và hiệu quả.
Hiện nay có nhiều sách tham khảo, các chuyên đề khai thác về các vấn đề
lý thuyết và phương pháp giải bài tập các quy luật di truyền, nhưng các tài liệu
Trường THPT Chuyên Thái Bình
2
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
chưa tập hợp theo hệ thống và xây dựng quy trình giải bài tập một cách rõ ràng.
Học sinh vẫn gặp nhiều khó khăn trong việc ứng dụng kiến thức lý thuyết vào
giải bài tập, nhất là bài tập phối hợp các quy luật di truyền. Trong quá trình dạy
học, tôi nhận thấy việc bồi dưỡng năng lực tìm tòi khám phá của học sinh, hình
thành kỹ năng giải bài tập tổng hợp là rất quan trọng. Bởi vậy tôi thực hiện đề
tài “phương pháp giải một số dạng bài tập phối hợp các quy luật di truyền” với
mong muốn giúp học sinh có cơ sở rèn luyện kĩ năng giải các bài tập tổng hợp
các quy luật di truyền.
B. NỘI DUNG
I. TỔNG QUAN
I.1. Nhận dạng các quy luật di truyền trong một bài toán lai nhiều tính
trạng.
Đặc điểm di truyền của các tính trạng trong một bài toán lai nhiều tính
trạng gồm 2 yếu tố:
1. Đặc điểm di truyền của mỗi tính trạng
2. Quan hệ giữa các gen chi phối các tính trạng đó
Vì thế để nhận dạng các quy luật di truyền chi phối trong 1 bài tập lai
nhiều tính trạng chúng ta tiến hành 2 bước:
Bước 1: Xác định đặc điểm di truyền của mỗi tính trạng
Bước 2: Xác định mối quan hệ giữa các gen
I.1.1. Xác định đặc điểm di truyền của mỗi tính trạng
Đặc điểm di truyền của mỗi tính trạng bao gồm một số khả năng sau:
- Một gen chi phối 1 tính trạng, nằm trên NST thường: Gồm:
+ Gen trội - lặn hoàn toàn
+ Gen trội không hoàn toàn
+ Gen đa alen
+ Di truyền đồng trội
+ Gen gây chết
+ Gen bị ảnh hưởng bởi giới tính
+ Gen bị hạn chế bởi giới tính
+ Hiệu ứng dòng mẹ
- Một cặp gen chi phối một tính trạng, nằm trên NST giới tính:
+ Gen nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y
Trường THPT Chuyên Thái Bình
3
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Gen nằm trên NST giới tính Y không có alen tương ứng trên X
+ Gen nằm trên NST giới tính X có alen tương ứng trên Y
- Một cặp gen chi phối nhiều tính trạng: Gen đa hiệu
- Nhiều cặp gen chi phối một tính trạng: Tương tác gen
+ Tương tác bổ sung
+ Tương tác át chế
+ Tương tác cộng gộp
- Gen nằm ngoài NST (gen tế bào chất)
1. Phương pháp xác định tính trạng là trội – lặn hoàn toàn:
+ TH 1: P thuần chủng khác nhau bởi 1cặp tính trạng tương phản, tính
trạng do 1 cặp gen chi phối, F1 đồng tính và giống 1 trong 2 bên bố hoặc mẹ.
Khi đó tính trạng biểu hiện ở F1 sẽ là tính trạng trội.
VD: Lai giữa hai thứ đậu Hà lan thuần chủng hạt trơn với hạt nhăn, F1
xuất hiện toàn hạt trơn, tính trạng do 1 cặp gen chi phối...
hạt trơn là trội so
với hạt nhăn.
+ TH 2: P thuần chủng khác nhau bởi cặp tính trạng tương phản F1.
Cho F1 tạp giao hay tự thụ F2: được tỉ lệ KH 3: 1 Tính trạng chiếm tỉ lệ 3:4
ở F2 là trội.
Hoặc: F1x F1 F2: được tỉ lệ KH 3: 1 Tính trạng chiếm tỉ lệ 3/4 ở F2 là trội
VD: Lai giữa hai thứ đậu Hà lan được F1, cho F1 tự thụ phấn ở F2 thu
được tỉ lệ 3 hạt vàng: 1hạt xanh... Có hF2 = 4 = 2 x 2 thuần chủng tính trạng
do 1 cặp gen chi phối, hạt trơn là trội so với hạt nhăn.
+ TH 3: P có kiểu hình giống nhau; xuất hiện tính trạng khác P
Tính
trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn.
VD: Lai giữa hai thứ đậu Hà Lan hạt vàng với nhau, ở F1 thu được vừa hạt
vàng, vừa hạt xanh...
tính trạng hạt xanh là tính trạng lặn; hạt vàng là tính
trạng trội.
2. Phương pháp xác định tính trạng là trội không hoàn toàn
+ TH 1: P thuần chủng tương phản, tính trạng do 1 cặp gen chi phối, F1
đồng tính biểu hiện tính trạng trung gian.
VD: Lai 2 thứ hoa (thuần chủng) hoa đỏ và hoa trắng được F1 đồng loạt
hoa màu hồng. Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng, biết rằng tính
trạng do một cặp gen chi phối?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
4
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biện luận: P t/c khác nhau nên F1 có KG dị hơp 1cặp gen biểu hiện màu
hoa hồng là tính trạng trung gian giữa màu đỏ và màu trắng tính trạng màu
hoa di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
+ TH 2: Lai P thuần chủng tương phản
F1. Cho F1 tạp giao hay tự thụ
F2: được tỉ lệ kiểu hình 1: 2: 1 Tính trạng chiếm tỉ lệ 2/4 ở F2 là tính trạng
trung gian trội không hoàn toàn
VD: Lai giữa hai thứ hoa (thuần chủng) được F1 . Cho giao phấn với
nhau được phân li theo tỉ lệ 1 hoa đỏ: 2 hoa hồng: 1 hoa trắng
tính trạng
màu hoa di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
3. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen đa alen.
- Số tổ hợp giao tử (hF) không bao giờ vượt quá 4.
- Biện luận để chỉ ra có nhiều alen (> 3) cùng chi phối 1 tính trạng.
VD: Hãy xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng, biết rằng tính trạng
do 1 gen quy định.
Phép lai
Kiểu hình bố và
Kiểu hình đời con
mẹ
1
Tất cả xanh
xanh
vàng
2
vàng
3
xanh
vàng
3/4 vàng : 1/4 đốm
1/2 xanh : 1/4 vàng : 1/4
đốm
Biện luận ta có: A: xanh > a1: vàng> a: đốm gen đa alen
4. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen đa hiệu.
- Một gen chi phối nhiều tính trạng.
- Đột biến 1 gen gây biến dị tương quan (biến đổi 1 loạt các tính trạng mà
gen chi phối)
VD : Pt/c: hoa đỏ, thân cao x hoa trắng, thân thấp
F1:
100% hoa đỏ, thân thấp
F2: ¼ hoa đỏ, thân cao: ½ hoa đỏ, thân thấp: ¼ hoa trắng, thân thấp
Giải thích kết quả của phép lai, biết rằng khi gây đột biến dòng thuần thân
cao, hoa đỏ chỉ xuất hiện thể đột biến thân thấp, hoa trắng.
tính trạng bị chi phối bởi gen đa hiệu
5. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen gây chết.
- Tỉ lệ kiểu hình cho thấy mất 1 số tổ hợp gen gây chết
Trường THPT Chuyên Thái Bình
vàng
5
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
VD: P dị hợp 1 cặp gen
F1 phân li theo tỉ lệ 2 trội: 1 lặn mất ¼ số tổ
hợp gen gây chết
6. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen trên NST thường
chịu ảnh hưởng bởi giới tính.
- Gen trên NST thường song sự phân li tính trạng khác nhau giữa giới đực
và giới cái.
VD: P t/c: con đực lông đen x con cái lông trắng
F1 : 1 cái đen: 1 đực trắng
a, Cho cái đen F1 x đực lông đen P được tỉ lệ 3 đen: 1 trắng (con đực)
b, Cho cái trắng P x đực lông trắng F1 được tỉ lệ 3 trắng: 1 đen (con cái)
Giải thích kết quả phép lai, biết A: lông đen, a: lông trắng.
Biện luận: có sự phân li không đồng đều tính trạng ở hai giới. Phép lai b
chỉ có con cái đen → tính trạng do gen nằm trên NST thường quy định nhưng
chịu ảnh hưởng bởi giới tính.
7. Phương pháp xác định di truyền hiệu ứng dòng mẹ.
- Sự phân li tính trạng diễn ra chậm đi 1 thế hệ (Hiện tượng di truyền
Menđen thể hiện chậm đi 1 thế hệ)
VD. P (thuần chủng) : ♀ mắt trắng x ♂ mắt đỏ
F1: mắt trắng
F2 : mắt đỏ
F3 : 3 con mắt đỏ : 1 con
mắt trắng
di truyền hiệu ứng dòng mẹ.
8. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen liên kết với NST
giới tính ở đoạn không tương đồng.
- Xác định gen trên NST giới tính dựa vào đặc điểm:
+ Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau.
+ Tỉ lệ phân li của tính trạng không cân bằng giữa hai giới
+ Kết quả ở một thế hệ lai: 1trạng thái chỉ biểu hiện ở một giới
- Xác định gen trên NST X: Tính trạng biểu hiện ở cả hai giới và tuân theo quy
luật di truyền chéo
- Xác định gen trên NST Y: Chỉ có một giới biểu hiện tính trạng và di truyền
thẳng
VD: Cho gà trống lông vằn giao phối với gà mái lông đen F1: đồng loạt
gà lông vằn. Cho F1 tạp giao F2: 50 gà lông vằn: 16 gà mái lông đen.
Biện luận xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
6
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biện luận:
+ F2 phân tính theo tỉ lệ 3: 1, hF2 = 4 = 2 x 2 tính trạng được chi phối bởi
1 cặp gen; tính trạng lông vằn (A) là trội hoàn toàn so với lông đen (a).
+ F2 chỉ có gà mái lông đen tính trạng màu lông liên kết với NST giới tính
X
9. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen liên kết với NST
giới tính ở đoạn tương đồng.
- Tính trạng không phân bố đồng đều ở 2 giới
- Di truyền giả NST thường.
VD: Ở ruồi giấm, khi cho P thuần chủng (con cái cánh ngắn lai với con
đực cánh dài) thu được F1 toàn cánh dài. Cho F1 giao phối với nhau thu
được F2 có tỉ lệ 3 cánh dài: 1 cánh ngắn (toàn con cái). Biện luận để xác
định quy luật di truyền chi phối tính trạng.
- F2 tính trạng không phân bố đều 2 giới→ di truyền liên kết với giới tính.
- Tỉ lệ phân tính 3:1; nhưng con cánh ngắn toàn là cái nên gen phải nằm
trên đoạn tương đồng của X và Y
10. Phương pháp xác định 1 tính trạng di truyền theo quy luật tương tác
Biện luận để chứng minh tính trạng được chi phối bởi 2 hay nhiều cặp
gen không alen phân li độc lập
VD: Khi lai gà lông trắng với nhau
F1: toàn gà lông trắng. Cho F1 tạp
giao F2: 52 gà lông trắng: 12 gà lông nâu. Biện luận và viết sơ đồ lai
giải thích phép lai trên.
Biện luận: Có hF2= 16 = 4 x 4 F1 dị hợp 2 cặp gen phân li độc lập cùng
chi phối 1 tính trạng xảy ra tương tác gen
11. Phương pháp xác định tính trạng di truyền bởi gen tế bào chất.
- Phép lai thuận nghịch cho kết quả khác nhau
- Di truyền theo dòng mẹ
VD: Pthuận: ♀ xanh x ♂ vàng
F1: 100% vàng
Pnghịch: ♀ vàng x ♂ xanh
F1: 100% xanh
Tính trạng di truyền bởi gen tế bào chất.
I.1.2. Xác định mối quan hệ giữa các gen
Đối với từng cặp gen, giữa chúng chỉ có thể có khả năng xảy ra một trong 3
trường hợp:
- Phân li độc lập (bao gồm cả tương tác gen)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
7
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Liên kết hoàn toàn
- Liên kết không hoàn toàn (Hoán vị gen)
1. Xác định hai cặp gen phân li độc lập
Áp dụng toán xác suất: Nếu tỉ lệ phân tính chung = tích tỉ lệ phân li của
từng tính trạng thì hai cặp gen phân li độc lập với nhau.
VD: Cho đậu Hà Lan F1 tự thụ phấn được F2 phân tính theo tỉ lệ: 80 cây
thân cao, hạt vàng; 27 cây thân cao, hạt xanh; 28 cây thâp thấp, hạt vàng; 9
cây thân thấp, hạt xanh...
Biện luận: Mỗi cặp tính trạng đều phân li theo tỉ lệ 3:1; tỉ lệ phân tính
chung 9: 3: 3:1 = (3:1) x(3:1) chứng tỏ hai cặp gen quy định 2 cặp tính trạng
phân li độc lập với nhau.
2. Xác định hai cặp gen liên kết hoàn toàn dựa vào đặc điểm sau:
Tỉ lệ phân li kiểu hình nhỏ hơn tích tỉ lệ phân li của các tính trạng (số loại
kiểu hình chung nhỏ hơn tích số kiểu hình của các tính trạng)
- 2 cặp gen đều phân li với tỉ lệ 3:1 nhưng tỉ lệ phân tính chung = 3:1 hoặc
1:2:1
- Lai phân tích cá thể dị hợp 2 cặp gen
Fa có 2 kiểu hình, phân tính với tỉ
lệ 1:1
Ví dụ: Khi lai giữa 2 dòng đậu hoa đỏ, đài ngả với hoa xanh, đài cuốn
người ta thu được các cây lai đồng loạt có hoa xanh đài ngả. Cho các cây F1
giao phấn với nhau đã thu được: 98 cây hoa xanh, đài cuốn; 104 cây hoa đỏ,
đài ngả; 209 cây hoa xanh, đài ngả. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F1.
Biện luận: 2 cặp gen đều phân li với tỉ lệ 3:1 nhưng tỉ lệ phân tính chung
= 1:2:1 hai cặp gen quy định 2 cặp tính trạng liên kết hoàn toàn
3. Cách xác định hai cặp gen liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen)
a. Nếu kết quả lai được cho đầy đủ các kiểu hình:
Việc xác định sự hoán vị gen dựa vào kết quả của quy tắc nhân xác suất:
ở F xuất hiện đủ các loại kiểu hình như trong trường hợp phân li độc lập (tăng
số biến dị tổ hợp) song tỷ lệ phân tính chung của 2 tính trạng khác với tích tỷ lệ
phân tính của từng mỗi tính trạng.
VD: Với phép lai giữa 2 cá thể dị hợp tử Aa, Bb ở thế hệ sau mỗi tính
trạng phân tính theo tỷ lệ 3:1. Nếu F1 xuất hiện 4 loại kiểu hình với tỉ lệ phân
tính chung 51%: 24%: 24%: 1% khác (3:1) x (3:1) → các gen di truyền liên
kết không hoàn toàn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
8
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b. Nếu kết quả lai không cho đủ số kiểu hình:
Tỉ lệ kiểu hình đề bài khác với tỷ lệ của chính kiểu hình đó trong trường
hợp liên kết hoàn toàn hay phân li độc lập hoán vị gen
VD: Phép lai giữa 2 cá thể dị hợp tử Aa, Bb. Trong thế hệ sau đề chỉ cho
biết tỷ lệ cụ thể của 1 loại kiểu hình tương ứng với 1 trong các kiểu gen sau:
+ Đồng hợp lặn (aa,bb) =1% . Tỷ lệ này ≠ 6,25% ( phân li độc lập); ≠
25% (liên kết hoàn toàn) hoán vị gen.
+ Trội, lặn (A-,bb) = 24% .Tỷ lệ này ≠ 18,75% ( phân li độc lập); ≠ 25%
(liên kết hoàn toàn) hoán vị gen.
+ Trội, trội (A-B-)= 51% .Tỷ lệ này ≠ 56,25% ( phân li độc lập); và ≠ 75
hoặc 50% (liên kết hoàn toàn) hoán vị gen.
I.2. CÁC DẠNG BÀI TẬP PHỐI HỢP CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
1. Bài tập phối hợp hai quy luật di truyền
VD: - Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và liên kết - hoán vị
gen.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và tương tác gen.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và di truyền liên kết
với giới tính.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết - hoán vị gen và tương tác
gen.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết - hoán vị gen và di truyền liên
kết với giới tính.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền tương tác gen và di truyền liên kết với
giới tính.
2. Bài tập phối hợp nhiều quy luật di truyền
VD: - Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết - hoán vị gen; tương tác gen
và di truyền liên kết với giới tính.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập; tương tác gen và di
truyền liên kết với giới tính.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập; liên kết - hoán vị gen
và tương tác gen.
- Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập; liên kết - hoán vị gen
và di truyền liên kết với giới tính.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
9
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
II. PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP PHỐI HỢP CÁC QUY LUẬT DI
TRUYỀN
Chuyên đề chủ yếu đề cập tới kĩ năng giải một số dạng bài toán ngược
phối hợp các quy luật di truyền.
II.1. Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và liên kết - hoán
vị gen.
1. Phương pháp giải
Bài toán đề cập tới 3 tính trạng do 3 cặp gen trên NST thường quy định.
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Mỗi loại tính trạng đều tuân theo quy luật trội lặn
Xác định kiểu gen tương ứng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của từng cặp tính trạng
Tỉ lệ phân tính chung bằng tích
tỉ lệ phân li các của tính trạng
Tỉ lệ phân tính chung khác tích tỉ
lệ phân li của các tính trạng
Các tính trạng di truyền độc lập
kết/ hoán vị gen
Các tính trạng di truyền liên
Xác định kiểu gen P
Xác định kiểu
gen P
Ví dụ 1: Khi lai 2 giống thuần chủng khác nhau về những cặp tính trạng tương
phản được F1 toàn quả tròn, đỏ, ngọt. Cho F1 lai với cá thể khác thì thu được tỉ
lệ kiểu hình sau: 37,5% đỏ, tròn, ngọt: 37,5% đỏ, tròn, chua: 12,5% trắng, dài,
ngọt: 12,5% trắng, dài, chua. Biện luận, viết sơ đồ lai P F2
Gợi ý cách giải:
*Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời F2
Trường THPT Chuyên Thái Bình
10
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Xét sự phân li của hình dạng quả: quả tròn:quả dài = 3:1 quả tròn trội
hoàn toàn so với quả dài A: quả tròn; a: quả dài P: AA x aa
- Xét sự phân li của màu sắc quả: đỏ:trắng = 3:1 quả đỏ trội hoàn toàn
so với quả trắng B: quả đỏ; b: quả trắng P: BB x bb
- Xét sự phân li của vị quả: ngọt:chua = 1:1 D: ngọt; d: chua DD x
dd
*Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng
- Xét chung tính trạng hình dạng quả và màu sắc quả =75% đỏ tròn: 25
trắng dài = 3: 1 ≠ (3: 1) x (3: 1) cặp tính trạng hình dạng và màu sắc quả liên
kết hoàn toàn.
- Xét chung tính trạng hình dạng quả và vị quả : 3 tròn ngọt: 3 tròn chua:
1 dài ngọt: 1 dài chua = (3: 1) x (1: 1) hai loại tính trạng này phân li độc lập.
AB
ab
Kiểu gen của P là: AB DD × ab dd;
Kiểu gen của F1 và cơ thể khác là:
AB
AB
ab Dd × ab dd.
Ví dụ 2: Ở một loài động vật, khi lai cá thể thuần chủng thân xám, cánh dài,
mắt đỏ với cá thể thuần chủng thân đen, cánh cụt, mắt trắng được F1 đồng loạt
thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho F1 lai với cá thể khác khác, thu được 10000
con, trong đó:
3075 con thân xám, cánh dài, mắt đỏ
3075 con thân đen, cánh cụt,
mắt đỏ
1025 con thân xám, cánh dài, mắt trắng
1025 con thân đen, cánh cụt,
mắt trắng
675 con thân xám, cánh cụt, mắt đỏ
675 con thân đen, cánh dài,
mắt đỏ
225 con thân xám, cánh cụt, mắt trắng
225 con thân đen, cánh dài,
mắt trắng
Xác định quy luật di truyền chi phối các tính trạng trên và viết kiểu gen của
P, F1.
Biết mỗi gen quy định một tính trạng.
Gợi ý cách giải:
- Vì F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ → thân xám, cánh dài, mắt đỏ trội
hoàn toàn so với thân đen, cánh cụt, mắt trắng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
11
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Quy ước: A: thân xám; a: thân đen; B: cánh dài; b: cánh cụt; D: mắt đỏ; d:
mắt trắng.
- Xét tỉ lệ phân li từng cặp tính trạng:
+ Thân xám: thân đen = 1: 1 → kiểu gen của F1 và cơ thể khác là Aa × aa.
+ Cánh dài: cánh cụt = 1: 1 → kiểu gen của F1 và cơ thể khác là Bb × bb.
+ Mắt đỏ: mắt trắng = 3: 1 → kiểu gen của F1 và cơ thể khác là Dd x Dd.
- Xét tỉ lệ phân li đồng thời của 2 cặp tính trạng
+ Thân xám, mắt đỏ: thân xám, mắt trắng: thân đen, mắt đỏ: thân đen, mắt
trắng
= 3: 1: 3: 1 = (1:1) (3:1)→ cặp gen Aa và Dd nằm trên 2 cặp NST khác nhau.
+ Cánh dài, mắt đỏ: cánh dài, mắt trắng: cánh cụt, mắt đỏ: cánh cụt, mắt trắng
= 3: 1: 3: 1 → cặp gen Bb và Dd nằm trên 2 cặp NST khác nhau.
+ Thân xám, cánh dài: thân xám, cánh cụt: thân đen, cánh dài: thân đen, cánh
cụt =
4,1: 0,9: 0,9: 4,1 ≠ (1:1) × (1:1) → có hiện tượng hoán vị gen.
ab
+ Đen, cụt = 41% ab = 41% ab × 100% ab → F1 là cơ thể cái và kiểu gen là
AB
ab , f = 18%.
AB
ab
- Kiểu gen của P là: AB DD × ab dd
AB
ab
Kiểu gen của F1 và cơ thể khác là: ab Dd × ab Dd.
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 1: Tại một cơ sở trồng lúa, người ta thực hiện phép lai giữa các cây F1 có
kiểu gen giống nhau và đều chứa ba cặp gen dị hợp quy định ba tính trạng cây
cao, hạt tròn, chín sớm với cây có kiểu gen chưa biết được thế hệ lai gồm:
2250 cây cao, hạt tròn, chín sớm;
2250 cây cao, hạt dài, chín muộn;
750 cây thấp, hạt tròn, chín sớm;
750 cây thấp, hạt dài, chín muộn;
750 cây cao, hạt tròn, chín muộn;
750 cây cao, hạt dài, chín sớm;
250 cây thấp, hạt tròn, chín muộn;
Trường THPT Chuyên Thái Bình
12
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
250 cây thấp, hạt dài, chín sớm;
Cho biết các tính trạng lặn tương phản là cây thấp, hạt dài và chín muộn.
1. Kích thước của cây được điều khiển bởi quy luật di truyền nào?
2. Hình dạng và thời gian chín của hạt được chi phối bởi quy luật di
truyền nào?
3. Viết sơ đồ lai của F1 nói trên.
Bài 2: Ở cà chua, gen H quy định thân cao, gen h quy định thân thấp; gen R quy
định quả đỏ, gen r quy định quả vàng; gen L quy định lá đài dài, gen 1 quy định
lá đài ngắn.
Lai hai cà chua thân cao, quả đỏ, lá đài dài với dạng cà chua thân thấp,
quả vàng, lá đài ngắn được F1 đồng loạt là các cây thân cao, quả đỏ, lá đài dài.
Cho F1 tự thụ phấn được F2 phân li theo tỉ lệ:
56,25% cây thân cao, quả đỏ, lá đài dài
18,75% cây thân thấp, quả đỏ, lá đài dài
18,75% cây thân cao, quả vàng, lá đài ngắn
6,25% cây thân thấp, quả vàng, lá đài ngắn
Quy luật di truyền nào chi phối các tính trạng trên? Viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Bài 3: Người ta lai nòi thỏ lông đen, dài và mỡ trắng với nòi thỏ lông nâu, ngắn
và mỡ vàng được F1 đồng loạt có kiểu hình lông đen, dài và mỡ trắng. Trong
phép lai phân tích những cá thể chứa ba cặp gen dị hợp quy định các tính trạng
trên, người ta thu được kết quả phân li theo tỉ lệ như sau:
17,5% lông đen, dài, mỡ trắng
17,5% lông đen, ngắn, mỡ trắng
17,5% lông nâu, dài, mỡ vàng
17,5% lông nâu, ngắn, mỡ vàng
7,5% lông đen, dài, mỡ vàng
7,5% lông đen, ngắn, mỡ vàng
7,5% lông nâu, dài, mỡ trắng
7,5% lông nâu, ngắn, mỡ trắng
Cho biết gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Giải thích kết quả và viết sơ đồ lai của P và của F1.
Bài 4: Khi lai 2 giống thuần chủng khác nhau về những cặp tính trạng tương
phản được F1 đều hạt tròn, trơn, đen. Cho F1 lai phân tích thì thu được những tỉ
lệ sau:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
13
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
20% hạt tròn, nhăn, đen; 20% hạt dài, trơn, đen
20% hạt tròn, nhăn, trắng; 20% hạt dài, trơn, trắng
5% hạt tròn, trơn, đen; 5% hạt dài, nhăn, đen
5% hạt tròn, trơn, trắng; 5% hạt dài, nhăn, trắng.
1. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
2. Phải chọn cặp lai như thế nào để thu được tỉ lệ phân tính:
1 hạt tròn, nhăn, đen: 1 hạt tròn, nhăn, trắng:
1 hạt dài, nhăn, đen: 1 hạt dài, nhăn, trắng.
Biết rằng mỗi tính trạng trên do 1 gen quy định.
Bài 5: Cho lai hai thứ thuần chủng hạt đen, tròn, dài và hạt trắng, nhăn, tròn với
nhau được F1. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau được F2 có tỉ lệ:
6 hạt đen trơn, bầu; 3 hạt đen trơn, tròn: 3 hạt đen trắng, nhăn, dài.
2 hạt trắng nhăn, bầu: 1 hạt trắng nhăn, tròn: 1 hạt trắng, nhăn, dài.
1- Xác định kiểu gen của P và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
2- Cho F1 lai với cây hạt trắng nhăn dài thì kết quả về kiểu gen và kiểu hình
của phép lai như thế nào?
Biết rằng hạt dài do gen lặn quy định, mỗi gen quy định 1 tính trạng.
Bài 6: Khi lai hai giống thuần chủng được F1 dị hợp tử về các cặp gen và đều là
hạt vàng, trơn, tròn. Cho F1 lai phân tích thu được tỉ lệ:
2 hạt xanh, nhăn, tròn;
2 hạt xanh, nhăn, dài
1 hạt vàng, trơn, tròn;
1 hạt vàng, trơn, dài
1 hạt xanh, trơn, tròn;
1 hạt xanh, trơn, dài.
1. Xác định các quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và các tính trạng
nói trên.
2. Xác định kiểu gen, kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
Biết rằng các tính trạng hình dạng và kích thước hạt đều tuân theo quy luật 1
gen chi phối 1 tính trạng.
Bài 7: Cho biết P đều thuần chủng khác nhau về 3 cặp gen tương phản, F1 chỉ
xuất hiện một loại kiểu hình thân cao, quả ngọt, tròn. Cho F1 lai với cây khác có
kiểu gen chưa biết, thu được thế hệ lai gồm:
1562 cây thân cao, quả chua, dài
521 cây thân thấp, quả ngọt, tròn
1558 cây thân cao, quả ngọt, tròn
518 cây thân thấp, quả chua, dài
Trường THPT Chuyên Thái Bình
14
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
389 cây thân cao, quả chua, tròn
131 cây thân thấp, quả ngọt, dài
392 cây thân cao, quả ngọt, dài
129 cây thân thấp, quả chua, tròn
Xác định quy luật di truyền chi phối phép lai, viết sơ đồ lai từ P F2.
Bài 8: Khi cho cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 3 cặp gen tương phản, thu
được F1 đồng loạt cây cao, lá chẻ, quả dài. Cho F1 giao phấn với cây thấp, lá
nguyên, quả ngắn thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình như sau:
1142 cây cao, lá nguyên, quả dài
381 cây thấp, lá chẻ, quả dài
1138 cây thấp, lá chẻ, quả ngắn
379 cây cao, lá nguyên, quả ngắn.
1. Ba cặp gen quy định ba cặp tính trạng nằm trên mấy cặp NST tương
đồng? Vì sao?
2. Các cặp tính trạng được di truyền theo quy luật nào? Lập sơ đồ lai của P
và của F1.
Bài 9: Cho cặp bố mẹ thuần chủng có kiểu hình cây quả to, hạt tròn, vị ngọt lai
với cây quả nhỏ, hạt bầu, vị chua thu được F1 đồng loạt cây quả to, hạt tròn, vị
ngọt. Cho F1 giao phấn với cây quả nhỏ, hạt bầu, vị chua, thu được F2 có tỉ lệ
kiểu hình như sau:
3827 cây quả to, hạt tròn, vị ngọt
3823 cây quả to, hạt bầu, vị chua
425 cây quả nhỏ, hạt tròn, vị chua
424 cây quả nhỏ, hạt bầu, vị ngọt
3828 cây quả nhỏ, hạt tròn, vị ngọt
3824 cây quả nhỏ, hạt bầu, vị chua
426 cây quả to, hạt tròn, vị chua
424 cây quả to, hạt bầu, vị ngọt
Biết mỗi gen quy định một tính trạng. Giải thích quy luật di truyền chi phối
phép lai. Xác định kiểu gen P, F1 và viết sơ đồ lai.
Bài 10: Khi cho bố mẹ thuần chủng khác nhau về 3 cặp gen tương phản, nhận
được F1 đồng loạt cây hoa vàng, dạng kép, tràng đều. Tiếp tục cho F1 lai với cá
thể khác chưa biết kiểu gen, thu được F2.
171 cây hoa vàng, dạng đơn, tràng đều.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
15
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
682 cây hoa vàng, dạng kép, tràng không đều.
679 cây hoa trắng, dạng đơn, tràng đều.
169 cây hoa trắng, dạng đơn, tràng không đều.
512 cây hoa vàng, dạng kép, tràng đều.
2038 cây hoa vàng, dạng kép, tràng không đều.
2041 cây hoa trắng, dạng kép, tràng đều.
509 cây hoa trắng, dạng kép, tràng không đều.
Viết kiểu gen của P, của F1, và tính tỉ lệ các loại giao tử của các cá thể F1.
II.2. Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và tương tác gen.
1. Phương pháp giải
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Một loại tính trạng
do tương tác 2 cặp gen PLĐL
Một loại tính trạng
do một cặp gen qui định
Xác định kiểu gen tương ứng
Xác định kiểu gen tương ứng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng
Nếu kết quả bằng tỉ lệ đề bài
Một tính trạng đa gen phân li độc lập với tính trạng còn lại
Xác định kiểu gen P
Ví dụ 1: Ở một loài thực vật, khi lai hai cơ thể thuần chủng được F1 đều quả
xanh, bầu dục. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau F2 thu được kết quả sau:
18 cây quả xanh, bầu dục;
6 cây quả vàng, dài;
12 cây quả vàng, bầu dục;
2cây quả trắng, bầu dục;
9 cây quả xanh, tròn;
1 cây quả trắng, tròn;
9 cây quả xanh, dài;
1 cây quả trắng, dài.
6 cây quả vàng, tròn;
Trường THPT Chuyên Thái Bình
16
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2. Biết các gen nằm trên NST thường,
không xảy ra trao đổi chéo với tần số 50%, gen lặn quy định quả dài.
Gợi ý cách giải:
*Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con F2
+ Màu sắc quả: (Xanh: vàng: trắng) = (9:6:1)
màu sắc quả do hai gen không alen phân li độc lập tương tác bổ sung.
Qui ước gen:
(A-B-): Quả xanh
(A-bb; aaB-): quả vàng
(aabb): quả trắng
Kiểu gen F1: AaBb
+ Hình dạng quả: (Dài: tròn: bầu dục) = (1:1:2)
hình dạng quả di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
Qui ước gen: DD: quả tròn
Dd: quả bầu dục
dd: quả dài
Kiểu gen F1: Dd
*Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng ở F2
Ta thấy tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 đề bài ra chính bằng tích các tỉ lệ (9:6:1)
(1:2:1)
các cặp gen chi phối màu sắc và hình dạng quả nằm trên các cặp NST
tương đồng khác nhau, phân li độc lập F1: AaBbDd – quả xanh, bầu dục
*Kiểu gen của P có thể là một trong các trường hợp sau:
P: AABBDD (xanh, tròn) x aabbdd (trắng, dài)
Hoặc P: AABBdd (xanh, dài) x aabbDD (trắng, tròn)
Hoặc P: aaBBdd (vàng, dài) x AAbbDD (vàng, tròn)
Hoặc P: AAbbdd (vàng, dài) x aaBBDD (vàng, tròn)
*Sơ đồ lai: Học sinh tự viết
Ví dụ 2: Lai hai thứ thuần chủng cây cao, quả đỏ dài và cây thấp, quả vàng dẹt với
nhau được F1. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau F2 thu được kết quả như sau:
54 cây cao, quả đỏ tròn;
42 cây thấp, quả đỏ tròn;
27 cây cao, quả đỏ dẹt;
27 cây cao, quả đỏ dài;
21 cây thấp, quả đỏ dẹt;
21 cây thấp, quả đỏ dài;
18 cây cao, quả vàng tròn;
14 cây thấp, quả vàng tròn;
9 cây cao, quả vàng dẹt;
9 cây cao, quả vàng dài;
7 cây thấp, quả vàng dẹt;
7 cây thấp, quả vàng dài;
Trường THPT Chuyên Thái Bình
17
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F1. Biết quả dài do gen lặn quy định.
Phương pháp giải:
*Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con F2
+ Chiều cao cây: (cao: thấp) = (9: 7)
Chiều cao cây do hai gen không alen phân li độc lập tương tác bổ sung.
Qui ước gen:
(A-B-): Cây cao
(A-bb; aaB-; aabb): Cây thấp
Kiểu gen F1: AaBb
+ Màu sắc quả: (đỏ: vàng) = (3: 1) đỏ trội hoàn toàn so với vàng D: đỏ; d: vàng
Kiểu gen F1: Dd
+ Hình dạng quả: (dẹt: tròn: dài) = (1:2:1)
hình dạng quả di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
Qui ước gen: EE: quả tròn
Ee: quả bầu dục
ee: quả dài
Kiểu gen F1: Ee
*Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng ở F2
Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 đề bài ra chính bằng tích các tỉ lệ
(9:7)(3:1)(1:2:1)
các cặp gen chi phối chiều cao thân, màu sắc quả và hình
dạng quả nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập
F1:
AaBbDdEe – Cây cao, quả đỏ, tròn
*Kiểu gen của P: P: ABBDDee x aabbddEE
*Sơ đồ lai
P: Cây cao, quả đỏ dài x cây thấp, quả vàng dẹt
AABBDDee
aabbddEE
GP:
ABDe
abdE
F1 :
AaBbDdEe
Cây cao, quả đỏ, tròn
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 1: Một loài đậu chỉ ra hoa, kết hạt một lần trong vòng đời (cây mọc từ hạt,
sinh trưởng, ra hoa, kết hạt rồi chết) gồm 4 thứ: một thứ hoa màu đỏ, còn ba thứ
kia hoa đều màu trắng.
Người ta tiến hành hai thí nghiệm sau:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
18
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Thí nghiệm 1: Cho những cây thuần chủng có kiểu gen khác nhau giao
phấn với nhau được F1 đồng loạt có kiểu gen giống nhau. Cho F1 tự thụ phấn F2
phân li theo tỉ lệ 27 cây cho hoa đỏ, thân cao: 21 cây cho hoa trắng, thân cao: 9
cây cho hoa đỏ, thân thấp: 7 cây cho hoa trắng, thân thấp.
Thí nghiệm 2: Cho những cây F1 dùng trong thí nghiệm 1 giao phấn với
những cây đậu khác có kiểu gen chưa biết được thế hệ lai phân li tỉ lệ 9 cây cho
hoa trắng, thân cao: 3 cây cho hoa đỏ, thân cao: 3 cây cho hoa trắng, thân thấp:
1 cây cho hoa đỏ, thân thấp.
1. Hãy xác định đặc điểm di truyền màu sắc hoa của loài đậu nói trên.
2. Những cây đậu thuần chủng P trong thí nghiệm 1 có kiểu hình như thế nào?
3. Hãy cho biết kiểu gen khác nhau của ba thứ đậu hoa trắng thuần chủng.
4. Biện luận và viết sơ đồ lai của thí nghiệm 2.
Cho biết chiều cao của thân cây được quy định bởi một cặp gen.
Bài 2: Cho hai thứ hoa thuần chủng giao phấn với nhau được F1. Cho F1 giao
phấn với:
- Cây hoa thứ nhất được thế hệ lai gồm:
405 cây hoa kép, màu đỏ;
135 cây hoa đơn, màu đỏ;
135 cây hoa kép, màu trắng;
45 cây hoa đơn, màu trắng.
- Cây hoa thứ hai được thế hệ lai gồm:
197 cây hoa kép, màu đỏ;
199 cây hoa kép, màu trắng;
196 cây hoa đơn, màu đỏ;
200 cây hoa đơn, màu trắng.
- Cây hoa thứ ba được thế hệ lai gồm:
134 cây hoa đơn, màu đỏ;
104 cây hoa kép, màu trắng;
136 cây hoa đơn, màu trắng;
106 cây hoa kép, màu đỏ.
Biện luận và viết sơ đồ lai từng trường hợp.
Biết rằng màu sắc hoa do một gen quy định.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
19
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 3: Khi lai giữa chuột lông ngắn, quăn nhiều với chuột lông dài, thẳng được
F1 đồng loạt là chuột ngắn, quăn nhiều. Cho chuột F1 giao phối với chuột có
kiểu gen chưa biết được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ:
37,5% chuột lông ngắn, quăn ít:
37,5% chuột lông ngắn, quăn ít:
18,75% chuột lông ngắn, thẳng:
12,5% chuột lông dài, quăn ít:
6,25% chuột lông dài, quăn nhiều:
6,25 chuột lông dài, thẳng.
Cho biết gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường; ngoài
các tính trạng đã nêu, trong loài không xét các tính trạng tương phản khác, thế
hệ lai được sinh ra từ 16 kiểu tổ hợp giữa các loại giao tử đực và cái, không có
sự tác động của hiện tượng tương tác át chế.
Quy luật di truyền nào chi phối phép lai? Cho thí dụ về sự tác động của
gen trong việc hình thành tính trạng.
Viết sơ đồ lai từ P đến thế hệ lai.
Bài 4: Khi lai hai thứ thuần chủng ở cùng một loài thực vật được F1. Cho F1 tiếp
tục giao phấn với nhau F2 thu được kết quả như sau:
27 quả xanh, dẹt;
18 quả xanh, tròn;
9 quả vàng, dẹt;
6 quả vàng, tròn;
3 quả xanh, dài;
1 quả vàng, dài.
1. Xác định kiểu gen, kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
2. Cho F1 lai phân tích tỉ lệ kiểu hình Fa như thế nào?
Bài 5: Ở một loài thực vật, khi lai hai thứ thuần chủng được F1. Cho F1 lai lần
lượt với các cây sau:
+ với cây thứ nhất thu được:
98 cây củ trắng, tròn;
298 cây củ đỏ, tròn;
302 cây củ trắng, dài;
102 cây củ đỏ, dài.
+ với cây thứ hai thu được:
401 cây củ trắng, tròn;
402 cây củ đỏ, tròn;
399 cây củ trắng, dài;
401 cây củ đỏ, dài.
+ với cây thứ ba thu được:
1301 cây củ trắng, tròn;
302 cây củ đỏ, tròn;
1299 cây củ trắng, dài;
298 cây củ đỏ, dài.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
20
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1. Xác định quy luật di truyền chi phối mỗi tính trạng và cả hai loại tính trạng.
2. Xác định kiểu gen, kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp
Biết rằng hình dạng củ do một gen quy định
Bài 6: Cho hai thứ hoa thuần chủng tương phản giao phấn với nhau được F1.
Cho F1 giao phấn với cây khác được thế hệ lai gồm:
106 cây hoa kép, đỏ;
134 cây hoa đơn, đỏ;
104 cây hoa kép, màu trắng;
136 cây hoa đơn, màu trắng.
Xác định kiểu gen F1 biết rằng màu sắc hoa do 1 gen quy định và hoa đỏ
trội hoàn toàn so với hoa trắng.
Bài 7: Khi lai hai bố mẹ đều thuần chủng nhận được F1 đồng loạt hoa đỏ, quả
ngọt. Cho F1 tự thụ phấn F2 thu được kết quả như sau: 1431 cây hoa đỏ, quả
ngọt: 1112 cây hoa trắng, quả ngọt: 477 cây hoa đỏ, quả chua: 372 cây hoa
trắng, quả chua. Biết vị quả được chi phối bởi một cặp gen.
1. Phép lai được di truyền theo quy luật nào?
2. Viết kiểu gen của P và F1.
3. Cho F1 lai với cây khác chưa biết kiểu gen, thu được thế hệ lai các kiểu hình
theo tỉ lệ 63 cây hoa trắng, quả ngọt : 21 cây hoa trắng, quả chua : 20 cây hoa
đỏ, quả ngọt : cây hoa đỏ, quả chua. Viết sơ đồ lai phù hợp kết quả trên.
Bài 8: Cho F1 tự thụ phấn F2 thu được kết quả như sau: 252 bí vỏ quả trắng,
tròn : 84 bí vỏ quả trắng, bầu : 63 bí vỏ quả vàng, tròn : 21 bí vỏ quả vàng, bầu :
21 bí vỏ quả xanh, tròn : 7 bí vỏ quả xanh, bầu. Biết hình dạng quả do một cặp
gen quy định.
1. Xác định kiểu gen F1.
2. Cho F1 giao phấn với cây khác, F2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 3: 6: 3: 1: 2: 1.
Tìm kiểu gen của cây lai với F1.
Bài 9: Cho giao phối giữa các con chuột F1, F2 phân li 42,1875% con lông đen,
xoăn : 18,75% con trắng, xoăn : 14,0625 con đen, thẳng : 14,0625% con nâu,
xoăn : 6,25% con trắng, thẳng : 4,6875% con nâu, thẳng. Biết hình dạng lông do
cặp alen Dd quy định.
1. cả hai loại tính trạng trên được di truyền theo quy luật nào?
2. Chọn cá thể có kiểu gen như thế nào để lai với F1 thế hệ sau phân li kiểu
hình theo tỉ lệ 1: 2: 1: 1: 2: 1?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
21
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
II.3. Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và di truyền liên
kết với giới tính.
1. Phương pháp giải
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Một loại tính trạng
di truyền theo quy luật Menden
Một loại tính trạng biểu hiện
đặc điểm của gen liên kết với giới tính
Xác định kiểu gen tương ứng
Xác định kiểu gen tương ứng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng
Nếu kết quả phù hợp với tỉ lệ đề bài
Một tính trạng di truyền liên kết với giới tính phân li độc lập với tính trạng khác
Xác định kiểu gen P
Ví dụ 1: Cho gà trống lông vằn, mào to thuần chủng giao phối với gà mái lông
không vằn, mào nhỏ thuần chủng được F1 lông vằn, mào to. Biết mỗi gen quy
định
một
tính
trạng.
Cho gà mái F1 giao phối với gà trống lông không vằn, mào nhỏ được F2 phân li
theo tỉ lệ 1 gà trống mào to, lông vằn: 1 gà trống mào nhỏ, lông vằn: 1 gà mái
mào to, lông không vằn: 1 gà mái mào nhỏ, lông không vằn. Xác định kiểu gen
của P và F1.
Gợi ý cách giải:
- Xét tính trạng kích thước mào gà: Khi gà trống mào to thuần chủng giao
phối với gà mái mào nhỏ thuần chủng thu được F1 mào to chứng tỏ mào to trội
hoàn toàn so với mào nhỏ. Quy ước: A: mào to, a: mào nhỏ. Và tỉ lệ phân li của
tính trạng kích thước mào là F2 1/1.
- Xét tính trạng màu lông gà: khi lai gà trống lông vằn thuần chủng với gà
mái lông không vằn thuần chủng thu được F1 lông vằn chứng tỏ lông vằn trội
hoàn toàn so với lông không vằn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
22
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Quy ước: B: lông vằn, b: lông không vằn. Tỉ lệ phân li của tính trạng màu
lông F2 là 1/1.
- Tính trạng màu sắc lông phân bố không đều ở hai giới
gen quy định màu
lông
nằm
trên
NST
giới
tính
X.
tỉ lệ phân li kiểu hình chung ở F2 là: 1: 1: 1: 1 = tỉ lệ bài ra
Quy luật di
truyền chi phối hai tính trạng trên là phân li độc lập.
Kiểu gen của gà trống P là: AAXBXB, gà mái P là: aaXbY, gà mái F1 là:
AaXBY
Ví dụ 2: Cho gà trống chân ngắn, lông vàng lai với gà mái chân ngắn, lông đốm
thu được F1:
Gà trống: 59 con chân ngắn, lông đốm: 30 con chân dài, lông đốm.
Gà mái: 60 con chân ngắn, lông vàng: 29 con chân dài, lông vàng.
Biết một gen quy định một tính trạng
1. Giải thích kết quả phép lai trên?
2. Xác định kiểu gen của P và viết các loại giao tử của P khi giảm phân
bình thường.
Gợi ý cách giải:
* Xét tính trạng màu sắc: đốm/ vàng = 1/1 là kết quả của phép lai phân
tích nhưng sự phân tính của gà trống và gà mái khác nhau đồng thời có sự di
truyền chéo nên cặp gen quy định màu lông nằm trên NST X (ở vùng không
tương đồng), mặt khác tính trạng lông vàng phổ biến ở gà mái suy ra lông vàng
là tính trạng lăn, lông đốm là tính trạng trội.
- Quy ước gen: Trống: + vàng: XaXa + đốm: XAXMái: + vàng: XaY + đốm: XAY
- P: Trống vàng XaXa x Mái đốm XAY
F1: 1 trống đốm XAXa : 1 mái vàng XaY
* Xét tính trạng kích thước chân biểu hiện như nhau ở trống và mái nên
cặp gen quy định tính trạng này nằm trên NST thường. Ta có tỷ lệ
ngắn / dài = 2/1, theo quy luật phân tính F1 (3:1) như vậy có một tổ hợp gen
gây chết.
- Nếu tính trạng chân ngắn trội hoàn toàn thì tổ hợp gây chết là đồng hợp trội.
Quy ước gen: BB – chết; Bb- ngắn; bb- dài
- P: Trống chân ngắn Bb x Mái chân ngắn Bb
F1: 1BB (chết): 2 Bb (ngắn): 1 bb (dài)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
23
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Nếu chân ngắn là trội không hoàn toàn thì tổ hợp gây chết cũng là đồng hợp
trội và kết quả tương tự.
* Xét chung cả hai tính trạng: Hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST (NST
thường và NST giới tính) nên chúng PLĐL với nhau.
* Kiểu gen của P: Trống ngắn vàng: BbXaXa, Mái ngắn đốm: BbXAY
* Giao tử: - Trống: BXa, bXa
- Mái: BXA, bXA, BY, bY
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 2: Thực hiện pháp lai ruồi giấm cái cánh ngắn, mắt đỏ với ruồi giấm đực
cánh dài, mắt nâu. Tất cả ruồi F1 có cánh dài, mắt đỏ. Cho các ruồi giao phối với
nhau, thế hệ sau gồm:
Ruồi giấm cái
Ruồi giấm đực
75 cánh dài, mắt đỏ
39 cánh dài, mắt đỏ
23 cánh ngắn, mắt đỏ
37 cánh dài, mắt nâu
14 cánh ngắn, mắt đỏ
10 cánh ngắn, mắt nâu
Xác định quy luật di truyền chi phối phép lai và kiểu gen P.
Bài 3: Trong 1 thí nghiệm lai ruồi giấm con cái cánh dài, mắt đỏ x đực cánh
ngắn, mắt trắng F1: 100% cánh dài-mắt đỏ.
F1x ngẫu nhiên F2 ♀: 306 Dài, đỏ: 101 Ngắn , Đỏ
♂: 147 Dài, đỏ: 152 Dài, trắng: 50 Ngắn, đỏ: 51 Ngắn, Trắng.
Mỗi gen quy định 1 tính trạng. Giải thích kết quả thu được và viết sơ đồ lai.
Bài 4: Một thí nghiệm lai giữa ruồi giấm cái thân xám, mắt đỏ với ruồi giấm
đực thân đen, mắt trắng thu được toàn bộ ruồi F1 thân xám, mắt đỏ. Cho F1 giao
phối ngẫu nhiên thu được F2 phân li theo tỉ lệ:
Ruồi cái:
3 thân xám, mắt đỏ: 1 thân đen, mắt đỏ
Ruồi đực:
3 thân xám, mắt đỏ: 3 thân xám, mắt trắng:
1 thân đen, mắt đỏ: 1 thân đen, mắt trắng.
Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối các tính trạng trên. Viết
kiểu gen của F1. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng.
Bài 5: Ở 1 loài chim, 2 tính trạng chiều cao chân và độ dài lông được chi phối
bởi hiện tượng 1 gen quy định 1 tính trạng. Cho chim thuần chủng chân cao,
lông đuôi dài lai với chim thuần chủng chân thấp lông đuôi ngắn. F1 thu được
đồng loạt chân cao, lông đuôi dài.
1. Cho chim mái F1 lai với chim trống chân thấp, lông đuôi ngắn thu được:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
24
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
25% trống chân cao, đuôi dài
25% trống chân thấp, đuôi dài
25% mái chân cao, đuôi ngắn
25%mái chân thấp, đuôi ngắn
2. Cho chim trống F1 lai với mái chưa biết kiểu gen được tỷ lệ sau:
37,5% chân cao, đuôi dài: 37,5% chân cao, đuôi ngắn
12,5% chân thấp, đuôi dài: 12,5% chân thấp, đuôi ngắn
Biện luận và viết SĐL
II.4. Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết / hoán vị gen và tương tác
gen.
1. Phương pháp giải
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Một loại tính trạng
do tương tác 2 cặp gen PLĐL
Một loại tính trạng di truyền
do một cặp gen qui định
Xác định kiểu gen tương ứng
Xác định kiểu gen tương ứng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng
Nếu kết quả khác với tỉ lệ đề bài xét tiếp các trường hợp
Nếu số biến dị tổ hợp giảm
Nếu số biến dị tổ hợp tăng
Di truyền tương tác gen phối hợp với
liên kết gen hoàn toàn
Di truyền tương tác gen phối hợp
với hoán vị gen
Xác định các gen liên kết với nhau
Xác định các gen cùng nằm trên một NST
Xác định kiểu gen P
Xác định kiểu gen P; tần số hoán vị gen
Ví dụ 1: cho F1 lai phân tích được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ
7% cho quả tròn, hoa tím
18% cho quả tròn, hoa trắng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
25
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
43%quả dài, hoa tím
32% quả dài, hoa trắng
Biết hoa tím trội hoàn toàn so với hoa trắng. Biện luận và viết sơ đồ lai.
Gợi ý cách giải:
- Xét sự di truyền tính trạng hình dạng quả ở F2:
(tròn: dài) = (7 + 18): (43 + 32) = 1: 3 ; hF = 4 kiểu tổ hợp giao tử. F1
cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen phân li độc lập (AaBb) có hiện
tượng tương tác gen.
Vì F1 (AaBb) có kiểu hình quả tròn đem lai phân tích được F2: 1 tròn: 3
dài (aaBb, Aabb, aabb). Do đó tương tác gen theo kiểu bổ trợ: 9: 7.
Quy ước: A-B-: quả tròn
A-bb + aaB- + aabb: quả dài.
- Xét sự di truyền màu hoa ở F2:
(Tím: trắng) = (7 + 43): (18: 32) = 1: 1. Tím là trội so với trắng. D:
tím, d: trắng
- Xét sự di truyền chung của 2 cặp tính trạng. Ta có 7: 18: 32: 42 ≠ (3:
1)(1: 1)
xảy ra hiện tượng hoán vị gen.
- Tính trạng hình dạng quả di truyền tương tác gen theo kiểu bổ trợ vai
trò của A = B cặp gen Dd sẽ liên kết với cặp Aa hoặc Bb
+ Trường hợp 1: Dd liên kết với Bb
Fa có cây quả tròn, hoa tím có kiểu gen Aa BD/bd = 7% giao tử ABD
= 7% là giao tử hoán vị.
F1 dị hợp 3 cặp gen sẽ cho 8 loại giao tử, trong đó có 4 giao tử liên kết, 4
giao tử hoán vị. Do đó F hoán vị = 7% x 4 = 28%. F1 có kiểu gen: Aa Bd/bD
Sơ đồ lai: Aa Bd/bD x aa bd/bd
+ Trường hợp 2: Dd liên kết với Aa (làm tương tự)
Ví dụ 2: Cho cây ngô F1 tự thụ phấn được F2 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ sau:
- 56.25% cây hạt phấn dài, màu vàng
- 25% cây cho hạt phấn ngắn, màu trắng
- 18.75% cây cho hạt phấn ngắn, màu vàng.
Cho biết màu sắc hạt được quy định bởi một cặp gen. Xác định kiểu gen F1.
Gợi ý cách giải:
- Xét sự phân li của tính trạng màu hạt phấn: hạt phấn vàng:hạt phấn trắng =
3:1 màu vàng trội hoàn toàn so với màu trắng. Quy ước D: vàng, d: trắng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
26
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Xét sự phân li của tính trạng kích thước hạt phấn: hạt phấn dài:hạt phấn
ngắn = 9:7. Đây là tỉ lệ của tương tác gen bổ sung (bổ trợ).
Quy ước: A-B- hạt phấn dài, các kiểu gen A-bb, aaB-, aabb quy định hạt phấn
tròn. Vì F1 cho 9 + 7 = 16 tổ hợp (= 4 loại giao tử x 4 loại giao tử) nghĩa là F1
dị hợp về 2 cặp gen AaBb.
Xét tỉ lệ phân tính chung: (3: 1) x (9: 7) ≠ tỉ lệ bài ra (9: 4: 3) = 16 tổ hợp F1
chỉ cho 4 loại giao tử.
Vì F1 dị hợp 3 cặp gen mà chỉ cho 4 loại giao tử chứng tỏ rằng một trong
hai cặp gen của kích thước hạt phấn liên kết hoàn toàn với cặp gen quy định
màu sắc hoa.
Vì các gen tương tác bổ sung nên cặp Dd có thể liên kết với cặp Aa hoặc
Bb. Mặt khác ở F2 không có hạt phấn dài, màu trắng mang kiểu gen (A-B-,dd)
gen d không liên kết với A hoặc B F1 có kiểu gen AD/adBb hoặc
AaBD/bd
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 1: Cho chuột thuần chủng lông trắng, ngắn lai với chuột thuần chủng lông
trắng, dài được F1 đồng loạt gồm các cặp gen dị hợp là chuột lông trắng, dài.
Cho chuột F1 đó lai với chuột cái có kiểu hình lông nâu, dài được thế hệ lai phân
li theo tỉ lệ:
4 chuột lông trắng, dài
1 chuột lông trắng, ngắn
2 chuột lông nâu, dài
1 chuột lông nâu, ngắn.
Cho biết gen quy định tính trang nằm trên nhiễm sắc thể thường và kích
thước của lông do một cặp gen quy định, cấu trúc của nhiễm sắc thể không thay
đổi trong giảm phân.
1. Màu sắc và kích thước của lông bị chi phối bởi quy luật di truyền nào?
2. Viết sơ đồ lai của F1 nêu trên.
Bài 2: Cho F1 giao phối với nhau được F2 phân li theo tỉ lệ
56,25% lông đen, dài và quăn:
18,75% lông đen, ngắn và quăn:
14,0625% lông xám, dài và quăn:
4,6875% lông xám, ngắn và thẳng:
4,6875% lông trắng, dài và quặn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
27
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1,5625% lông trắng, ngăn và thẳng.
Cho biết kích thước của lông và hình dạng của lông đều bị chi phối bởi
hiện tượng một cặp gen quy định một tính trạng các gen đều nằm trên nhiễm sắc
thể thường.
1. Biện luận và viết sơ đồ lai của F1
2. Cho F1 lai phân tích, kết quả thu được ở thế hệ lai như thế nào? Biết
rằng cấu trúc của nhiễm sắc thể không thay đổi trong giảm phân.
Bài 3: Cho F1 lai phân tích được thế hệ lai có kiểu hình phân li theo tỉ lệ:
43,75% cây cho hoa trắng, hạt phấn ngắn:
31,25% cây cho hoa trắng, hạt phấn dài:
18,75% cây cho hoa vàng, hạt phấn dài:
6,25% cây cho hoa vàng, hạt phấn ngắn.
Biết rằng hạt phấn dài trội so với hạt phấn ngắn.
Hãy biện luận và viết sơ đồ lai.
Bài 4: Lai hai nòi động vật thuần chủng được F1 đều lông trắng, xoăn, cho F1
tiếp tục giao phối với nhau được F2 có tỉ lệ:
9 con lông trắng, xoăn: 3 con lông trắng thẳng
2 con lông vàng, xoắn: 1 con lông vàng thẳng
1 con lông nâu, xoắn.
1. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2
2. Cho F2 giao phối với con lông nâu, thẳng thì kết quả của phép lai sẽ
như thế nào về kiểu gen và kiểu hình.
Bài 5: Khi lai hai nòi thú thuần chủng được F1 đều có lông trắng, dài. Cho F1 lai
phân phích thì thu được tỉ lệ sau:
5 con lông trắng, dài: 5 con lông trắng, ngắn
4 lông đen, ngăn: 4 con lông xám, dài
1 con lông đen, dài: 1 con lông xóm, ngắn.
1. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa
2. Cho con lông trắng, dài giao phối với con lông đen ngắn ở phép lai trên thì
kết quả về kiểu gen và kiểu hình của phép lai sẽ thế nào?
Biết rằng màu xám do gen lặn quy định và chiều dài lông do một gen quy định.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
28
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 6: Khi lai hai thứ ngô thuần chủng cây cao, hạt trắng với cây thấp, hạt đỏ thì
F1 thu được toàn cây cao, hạt đỏ. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau
thu được F2 gồm:
38,25% cây cao, hạt đỏ; 36,75% cây thấp, hạt đỏ.
18% cây cao, hạt trắng, 7% cây thấp, hạt trắng.
1. Xác định quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và cả 2 tính trạng nói trên.
2. Xác định kiểu gen của P và viết sơ đồ lai từ P đến F2
Bài 7: Khi lai 2 cây thuần chủng hạt tròn xanh và hạt dài trắng được F1, cho F1
tiếp tục giao phấn với nhau, được F2 có tỉ lệ:
6 hạt dài trắng
6 hạt tròn trắng
2 hạt tròn vàng
1 hạt dài vàng
1 hạt tròn xanh
1. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2
2. Cho F1 lai phân tích, xác định tỉ lệ kiểu hình thu được của phép lai
Cho biết thành phần gen trong mỗi NST không thay đổi trong quá trình giảm phân.
Bài 8: Cho lai hai nòi thuần chủng với nhau được F1 đều lông xám, xoăn.
- Cho F1 lai với con lông đen, thẳng thì thu được tỉ lệ:
1 con lông xám, xoăn
2 con lông đen, thẳng
1 con lông đen, xoăn
- Cho F1 lai với con lông đen, xoăn thu được tỉ lệ:
1 con lông xám, xoăn
1 con lông đen, thẳng
2 con lông đen, xoăn
- Cho F1 lai với con lông xám, xoăn thu được tỉ lệ:
9 con lông xám, xoăn
4 con lông đen, thẳng
3 con lông đen, xoăn.
1. Xác định quy luật tác động của gen đối với sự hình thành từng tính trạng
và quy luật di truyền chi phối cả hai loài tính trạng nói trên.
2. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
29
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biết rằng hình dạng lông do 1 gen quy định.
Bài 9: Khi lai 2 cây thuần chủng của một loài được F1 đều quả xanh, bầu dục.
Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau ở F2 có tỉ lệ:
126 quả xanh, bầu dục: 72 quả xanh, tròn
66 quả vàng, bầu dục; 57 quả vàng, dài
27 quả vàng, tròn; 27 quả xanh, dài
16 quả trắng dài; 8 quả trắng, bầu.
1 quả trắng, tròn.
1. Xác định kiểu tác động của các gen trội đối với sự di truyền của từng tính trạng.
2. Viết sơ đồ lai từ P đến F2
Biết rằng quả dài do gen lặn quy định.
Bài 10: Người ta tiến hành lai 2 giống tằm thuần chủng là giống kén vàng, ngắn
với giống kén trắng, dài được F1 đều có kén vàng, ngắn. Khi cho con F1 lai phân
tích cho rằng kết quả thu được như sau:
- Cho con cái F1 lai phân tích thì thu được tỉ lệ
1 kén vàng, ngắn
2 kén trắng, dài
1 kén trắng, ngắn
- Cho con đực F1 lai phân tích thu được tỉ lệ
9 kén trắng, dài
6 kén trắng, ngắn
4 kén vàng, ngắn
1 kén vàng, dài
1. Có nhận xét gì về các quy luật di truyền chi phối hai tính trạng trên của
hai trường hợp về mối liên quan giữa số tỉ kệ kiểu hình và số tổ hợp giao tử?
2. Viết sơ đồ lai từng trường hợp từ P đến Fa
Biết rằng kích thước kén do 1 gen chi phối.
Bài 11: Khi lai hai giống thuần chủng được F1 dị hợp tử về các cặp gen và đều
là hạt vàng, trơn, tròn. Cho F1 lai phân tích thu được tỉ lệ:
2 hạt xanh, nhăn, tròn: 2 hạt xanh, trơn, dài
1 hạt vàng, trơn, tròn: 1 hạt vàng, trơn, dài
1 hạt xanh, trơn, tròn: 1 hạt xanh, trơn, dài
1. Xác định các quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và các tính trạng
nói trên.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
30
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
2. Xác định kiểu gen, kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
Biết rằng các tính trạng hình dạng và kích thước hạt đều tuân theo quy luật 1
gen chi phối 1 tính.
II.5. Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết/ hoán vị gen và di truyền
liên kết với giới tính.
A. Bài tập đề cập tới 2 tính trạng do 2 cặp gen cùng nằm trên NST X
1. Phương pháp giải
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Mỗi tính trạng đều do một cặp gen chi phối
Xác định kiểu gen tương ứng với mỗi loại tính trạng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng
Nếu kết quả xét đồng thời 2 loại tính trạng khác với tích các tỉ lệ
xét riêng và có sự biểu hiện ở hai giới nhưng tỉ lệ khác nhau
Hai cặp gen cùng nằm trên NST giới tính X
Căn cứ vào tỉ lệ kiểu hình giới XY ở đời con xác định tỉ lệ giao tử
của cơ thể XX ở thế hệ trước các trường hợp sau
Các cặp gen liên kết hoàn toàn
trên NST giới tính X
Các cặp gen cùng nằm trên NST
giới tính X và có xảy ra trao đổi chéo
Xác định kiểu gen P
Xác định kiểu gen P; tần số hoán vị
gen
Ví dụ: Ở ruồi giấm có hai gen lặn liên kết với nhau: Gen a quy định mắt có màu
lựu, gen b quy định cánh xẻ. Các tính trội tương phản là mắt màu đỏ và cánh
bình thường.
Kết quả một phép lai của P cho những số liệu sau:
Ruồi đực F1: 7,5% mắt đỏ, cánh bình thường:
7,5% mắt lựu, cánh xẻ:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
31
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
42,5% mắt đỏ, cánh xẻ:
42,5% mắt lựu, cánh bình thường:
Ruồi cái F1: 50% mắt đỏ, cánh bình thường:
50% mắt đỏ, cánh xẻ:
1. Các gen nói trên nằm trên nhiễm sắc thể nào?
2. Viết sơ đồ lai và giải thích kết quả.
Gợi ý cách giải:
1. Xác định gen nằm trên NST nào?
Ta có: ruồi giấm ♂: XY, ♀ XX.
- Qui ước gen: A: Mắt màu đỏ, a: Mắt màu lựu; B: Cánh bình thường, b: cánh xẻ
* Tách riêng từng tính trạng ở thế hệ F1:
- Tính trạng màu mắt:
♂: Đỏ: lựu = (42,5+7,5) : ( 42,5+7,5) =1: 1
♀: 100% Mắt đỏ
- Tính trạng hình dạng cánh:
♂: Bình thường : xẻ = (42,5+7,5) : ( 42,5+7,5) = 1: 1
♀: Bình thường : xẻ = 50: 50 =1: 1
Tính trạng màu mắt có hiện tượng phân li không đồng đều ở 2 giới, con
cái toàn mắt đỏ. Con đực phân tính theo 1: 1 gen chi phối các tính trạng trên
phải di truyền theo quy luật liên kết giới tính và gen nằm trên NST giới tính X.
Theo đề bài các gen chi phối tính trạng màu mắt và hình dạng cánh di truyền
liên kết với nhau nên tất cả chúng đều nằm trên NST giới tính
* Sơ đồ lai
- Màu mắt: F1: 100% ♀ đỏ: XAX- ♂: 1đỏ: 1 lựu = 1XAY:1XaY => ở P
con ♀ phải có XAXa con ♂ XAY nên có SĐL
P: ♀XAXa (đỏ)
F1: ♀XAXA
♂XAY (đỏ)
x
↓
♀XAXa
3 đỏ
♂XaY
♂XAY
1 lựu
- Hình dạng cánh: F1: ♂ và cái đều cho: 1Bình thường: 1 cánh xẻ
Con ♀: 1XBX-: XbXb, con ♂: 1XBY:1XbY => ở P con ♀ phải có XBXb con ♂ XbY nên SĐL
P: ♀ XBXb (Bình thường)
x
♂XbY (Cánh xẻ)
↓
B b
b b
F1: ♀X X
♀X X
♂XBY
♂XbY
1♀ Bình thường
1♀Cánh xẻ
1♂ Bình thường
1♂ cánh xẻ
Trường THPT Chuyên Thái Bình
32
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
*Xét sự di truyền đồng thời của 2 tính trạng màu mắt và hình dạng cánh.
- Từ 2 SĐL trên
♂ P: XAbY mắt đỏ, cánh xẻ
- Xét sự DT đồng thời 2 tính trạng ở con ♂: (1đỏ:1 lựu) (1b.thường:1 xẻ)
= 1: 1: 1: 1 khác với tỉ lệ phân li kiểu hình của F1 (7,5: 7,5: 42,5: 42,5) nên các
cặp gen quy định các cặp tính trạng trên nằm trên 1 cặp NST giới tính và đã di
truyền liên kết không hoàn toàn.
*Xác định nhóm liên kết và tần số hoán vị gen (f):
- F1: ♂ Mắt lựu-Cánh xẻ = 7,5%
7,5%XabY= (7,5%Xab♀) x (1Y♂)
Xab = 7,5
6,25 % và < 50 % nên trong phép lai ở đời P sẽ phải có một bên cơ thể có KG
dị hợp tử đều và một bên cơ thể phải dị hợp tử chéo
+ Đời F1 cho ruồi có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng chiếm tỉ lệ 2,5 % =
0,025 có KG
ab d
ab d
X Y
%
X Y
ab
. Do vậy, ab
= % ab ♂ x % ab ♀ x % Xd x % Y
P có một bên cơ thể đực thân xám, cánh dài, mắt đỏ có KG dị hợp tử đều
AB D
X Y
ab
(vì ruồi giấm đực không xảy ra hoán vị gen, chỉ có liên kết gen hoàn
toàn cho 2 loại giao tử) và một bên cơ thể cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ dị hợp
Ab D d
X X
tử chéo aB
+ Căn cứ vào giá trị
%
ab d
X Y
ab
= % ab ♂ x % ab ♀ x % Xd x % Y= 0,025 ⇔
1
1 1
. x . . → x = 0,2. Vậy ở cơ thể ruồi giấm cái sẽ có tần số hoán vị
2
2 2
0,025 =
gen sẽ là: f = 40 %
+ Xét cho từng cặp NST riêng rẽ:
Với cặp NST thường chứa 2 cặp gen liên kết, ta có phép lai tương ứng:
P: ♂
AB
Ab
(f1 = 0) x ♀
(f2 = 0,4) cho cơ thể có KH thân xám, cánh dài ở F1:
ab
aB
2 + f 2 − f 1 f 2 2 + 0, 4
=
= 0, 6
4
4
A− B −=
(a)
Với cặp NST giới tính ở ruồi giấm, ta có
P: X X ♀ x ♂ X Y cho cơ thể có KH mắt đỏ XD- (bao gồm cả cá thể đực và
cá thể cái) chiếm tỉ lệ 75 % = 0,75 (b)
+ Từ kết quả (a) và (b) ta có kết quả chung cuối cùng trong trường hợp không xảy
đột biến, tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F1 là:
D
d
D
D
% A − B − X Y = 0,6 x 0,75 = 0,45 = 45 %
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 1: Khi lai ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi giấm
thuần chủng thân đen, cánh cụt, mắt trắng được F1 đồng loạt là ruồi giấm thân
xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho F1 lai với ruồi giấm khác có kiểu gen chưa biết được
thế hệ lai theo tỉ lệ:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
37
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
30% ruồi thân xám, cánh dài, mắt đỏ:
30% ruồi thân đen, cánh cụt, mắt đỏ:
10% ruồi thân xám, cánh dài, mắt trắng:
10% ruồi thân đen, cánh cụt, mắt trắng:
7,5% ruồi thân xám, cánh cụt, mắt đỏ:
7,5% ruồi thân đen, cánh dài, mắt đỏ:
2,5% ruồi thân xám, cánh cụt, mắt trắng:
2,5% ruồi thân đen, cánh dài, mắt trắng:
1. Biện luận và viết sơ đồ lai của P và của F1.
2. Tỉ lệ phần trăm mỗi loại ruồi đực so với tổng số ruồi đực sinh ra trong
phép lai F1 nói trên bằng bao nhiêu?
3. Cho F1 là ruồi đực lai phân tích, kết quả sẽ như thế nào?
Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và tính trạng mắt trắng chỉ thấy
xuất hiện ở ruồi đực.
Bài 2: Khi lai ruồi giấm thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với tuồi giấm
thân đen, cánh cụt, mắt trắng được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho
F1 lai với cơ thể khác có kiểu gen chưa biết được thế hệ lai gồm:
40 ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ;
20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt đỏ;
20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt trắng;
40 ruồi cái thân đen, cánh cụt, mắt đỏ;
20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt đỏ;
20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt trắng;
10 ruồi cái thân xám, cánh cụt, mắt đỏ;
5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt đỏ;
5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt trắng;
10 ruồi cái thân đen, cánh dài, mắt đỏ;
5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ;
5 ruồi đực thân đem, cánh dài, mắt trắng.
Biện luận và viết sơ đồ lai của F1
Bài 3: Cho một cặp côn trùng thuần chủng giao phối với nhau được F1 đồng
loạt có kiểu hình mắt đỏ, cánh dài.
1. Cho con cái F1 lai phân tích được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ:
45% con mắt trắng, cánh ngắn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
38
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
30% con mắt trắng, cánh dài:
20% con mắt đỏ, cánh dài:
5% con mắt đỏ, cánh ngắn.
2. Cho con đực F1 lai phân tích được thế hệ lai phân li theo tỉ lệ:
25% con cái mắt đỏ, cánh dài:
25% con cái mắt trắng, cánh dài:
50% con đực mắt trắng, cánh ngắn.
Cho biết chiều dài của cánh bị chi phối bởi một cặp gen. Biện luận và viết
sơ đồ lai của từng trường hợp nêu trên?
Bài 4: Khi lai cá đực (XX) vảy trắng, to thuần chủng với cá cái (XY) vảy trắng,
nhỏ được F1 đều vảy trắng, to.
Cho cá cái F1 lai phân tích (lai với cá đực vảy trắng, nhỏ) thì được tỉ lệ:
9 cá vảy trắng to: 6 cá vảy trắng nhỏ.
4 cá vảy đỏ (con đực): 1 cá vảy đỏ, to (con đực)
1. Xác định kiểu gen của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
2. Cho các con đực vảy đỏ, nhỏ và con cái vảy trắng, nhỏ ở trên giao phối
với nhau thì tỉ lệ phân li kiểu hình thu được của phép lai sẽ thế nào?
Biết rằng kích thước vảy do 1 gen quy định.
Bài 5: Cho lai hai cơ thể ruồi giấm thân xám, cánh dài, mắt đỏ và thân đen,
cánh cụt, mắt trắng thu được F1 tất cả thân xám, cánh dài, mắt đỏ. Cho F1 giao
phối với nhau F2 có tỉ lệ kiểu hình lặn về tất cả các tính trạng chiếm 4,375%;
các cá thể này đều là con đực. Cho biết mỗi gen chi phối 1 tính trạng, gen trội là
trội hoàn toàn. Xác định kiểu gen của P và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Bài 6: Lai ruồi giấm cái thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực
thân đen, cánh cụt, mắt trắng, được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ.
Cho ruồi cái F1 lai với ruồi đực khác chưa biết kiểu gen, được thế hệ lai gồm:
40 ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ: 20 ruồi đực thân xám, cánh dài,
mất đỏ
20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt trắng: 40 ruồi cái thân đen, cánh
cụt, mắt đỏ
20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt đỏ: 20 ruồi đực thân đen, cánh cụt,
mắt trắng
10 ruồi cái thân xám, cánh cụt, mắt đỏ: 5 ruồi đực thân xám, cánh cụt,
mắt đỏ
Trường THPT Chuyên Thái Bình
39
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt trắng: 10 ruồi cái thân đen, cánh dài,
mắt đỏ
5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ: 5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt
trắng
Biện luận xác định quy luật di truyền của các tính trạng trên, kiểu gen của
cá thể đực chưa biết và lập sơ đồ lai.
II.6. Bài tập phối hợp quy luật di truyền tương tác gen và di truyền liên kết
với giới tính.
1. Phương pháp giải
Trường hợp 1: Một loại tính trạng tuân theo qui luật tương tác gen, do 2
cặp gen phân li độc lập nhưng tỉ lệ kiểu hình biểu hiện khác nhau ở hai giới 1
cặp gen nằm trên NST thường, 1 cặp gen trên NST giới tính X tương tác hình
thành tính trạng.
Trường hợp 2: Một loại tính trạng tuân theo qui luật tương tác gen, do 2
cặp gen chi phối nhưng tỉ lệ khác với phân li độc lập và kiểu hình biểu hiện
khác nhau ở hai giới
2 cặp gen nằm trên NST giới tính X tương tác hình
thành tính trạng.
Trường hợp 3: Bài tập đề cập tới hai tính trạng:
Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con
Một loại tính trạng
di truyền theo quy luật tương tác 2
cặp gen PLĐL trên NST thường
Một loại tính trạng biểu hiện
đặc điểm của gen liên kết với giới tính
Xác định kiểu gen tương ứng
Xác định kiểu gen tương ứng
Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách
nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng
Nếu kết quả phù hợp với tỉ lệ đề bài
Quy luật di truyền tương tác gen phối hợp di truyền liên kết với giới tính
Xác định kiểu gen P
Trường THPT Chuyên Thái Bình
40
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ví dụ 1: (Đề HSG quốc gia năm 2006) Ở một loài động vật, khi cho lai con cái
thuần chủng lông trắng với con đực thuần chủng lông nâu, thu được F1 tất cả
đều lông nâu. Cho F1 giao phối với nhau, được F2 gồm: 119 con đực lông nâu,
62 con cái lông nâu, 41 con đực lông đỏ, 19 con cái lông đỏ, 59 con cái lông
xám, 20 con cái lông trắng, không có con đực lông xám và con đực lông trắng.
a. Tính trạng màu sắc lông ở loài động vật trên được chi phối bởi những quy
luật di truyền nào?
b. Viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Biết rằng ở loài động vật này cặp NST giới tính của con đực là XY, con cái là
XX; tính trạng nghiên cứu không chịu ảnh hưởng của môi trường và không có
đột biến mới xảy ra.
Gợi ý giải:
a. Quy luật di truyền chi phối tính trạng
- Xét tỉ lệ phân tính ở F2: Nâu: đỏ: xám: trắng ≈ 9: 3: 3: 1 → F2 có 16 tổ hợp,
chứng tỏ F1 dị hợp 2 cặp gen cùng chi phối 1 tính trạng màu lông→ tương tác
gen theo kiểu bổ trợ (1)
- Kiểu hình thu được ở F2 không phân bố đều ở hai giới → di truyền liên kết với
giới tính (2).
- Từ 1 và 2 → tính trạng màu sắc lông được chi phối đồng thời bởi quy luật di
truyền tương tác gen và di truyền liên kết giới tính.
b. Sơ đồ lai:
Quy ước: A - B - lông nâu; A - bb: lông đỏ; aaB - : lông xám; aabb: trắng
- Tính trạng màu sắc lông được quy định bởi 2 cặp gen, sẽ có một cặp gen nằm
trên cặp NST thường và một cặp gen nằm trên cặp NST giới tính. Nếu gen nằm trên
NST giới tính X mà không nằm trên Y và ngược lại thì kết quả thu được ở F1
không đúng như đề ra. Cặp gen này phải nằm trên đoạn tương đồng của X và Y.
- Sơ đồ lai: từ P đến F2
2. Một số bài tập vận dụng:
Bài 1: (Đề thi HSG quốc gia) Ở một loài động vật, cho lai giữa cá thể cái mắt
đỏ thuần chủng với cá thể đực mắt trắng thuần chủng thu được tỉ lệ kiểu hình ở
F1 là 1 cái mắt đỏ thẫm: 1 đực mắt đỏ. Cho các cá thể đực và cái ở F1 giao phối
ngẫu nhiên với nhau. Thống kê kết quả của tất cả các cặp giao phối, người ta thu
được tỷ lệ kiểu hình ở F2 của cả đực và cái đều là 3/8 mắt đỏ thẫm: 3/8 mắt đỏ :
2/8 mắt trắng. Hãy cho biết :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
41
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
a) Tính trạng mầu mắt được di truyền theo những qui luật di truyền nào?
b) Kiểu gen của P và của F1 như thế nào?
(Biết rằng ở loài động vật trên, cặp nhiễm sắc thể giới tính ở con đực là
XY, con cái là XX và không có hiện tượng đột biến xảy ra).
Bài 2: P:
mắt màu da cam x
mắt màu da cam → F1 100% mắt đỏ.
F1 x F1→ F2: : 3 mắt đỏ: 1 mắt da cam;
: 3 mắt đỏ: 5 mắt da cam.
Hãy biện luận xác định quy luật di truyền tính trạng màu mắt của ruồi dấm và
viết sơ đồ lai giải thích
Bài 3: Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1 đều mắt đỏ.
Cho con cái F1 lai phân tích được tỉ lệ 3 mắt trắng; 1 mắt đỏ, trong đó mắt đỏ
đều là con đực
1. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
2. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào ?
Bài 4: Cho nòi lông đen thuần chủng giao phối với nòi lông trắng được F1 có
50% con lông xám và 50% con lông đen. Cho con lông xám (F1) giao phối với
con lông trắng (P) được tỉ lệ: 3 con lông xám: 4 con lông trắng: 1 con lông đen.
Trong đó lông đen toàn là đực.
1. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên.
2. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lông trắng (P) thì kết quả phép
lai sẽ thế nào?
Bài 5: Lai thỏ ♀ đen với ♂ trắng thuần chủng thu được thế hệ con F1 100% có
màu trắng. Cho F1 giao phối với nhau ở F2 thu được: 198 con ♂ lông trắng: 100
con ♀ lông trắng: 75 con ♀ lông đen: 25 con ♀ lông hung đỏ. Biện luận để xác
định quy luật di truyền chi phối tính trạng và xác định kiểu gen của P, F1 và
giao tử của F1
Bài 6: Một loài có kiểu nhiễm sắc thể giới tính ♀ XX, ♂ XY. Lai ♀ đen với ♂
trắng thuần chủng thu được thế hệ con F1 100% có màu trắng. Cho F1 giao phối
với nhau ở F2 thu được:
♂: 100% trắng;
♀: 50% trắng: 37,5% đen: 12,5% hung đỏ.
Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng và xác định kiểu
gen của P, F1 và giao tử của F1
Bài 7: Cho con cái ( XX) lông dài đen thuần chủng giao phối với con đực ( XY) lông
trắng ngắn được F1 đều lông dài, đen. Cho con đực F1 lai phân tích thu được:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
42
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
93 con cái lông ngắn, đen; 32 con cái lông dài, đen.
91 con đực lông ngắn, trắng; 29 con đực lông dài, trắng.
1. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa
2. Cho con cái F1 lai phân tích thì kết quả của phép lai sẽ thế nào ? Cho biết
màu lông do 1 gen quy định.
Bài 8: Lai nòi cá vảy đỏ to thuần chủng với nòi vảy trắng nhỏ được F1. Cho con
cái F1 lai phân tích được:
121 con cái vảy trắng, nhỏ, 118 con cái vảy trắng to
42 con cái vảy đỏ nhỏ, 39 con cái vảy đỏ, to
243 con đực vảy trắng nhỏ, 82 con đực vảy đỏ, nhỏ.
1. Xác định quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và cả 2 tính trạng trên.
2. Viết sơ đồ lai từ P đến Fa
Cho biết ở loài trên con cái là thể dị giao ( XY), con đực là thể đồng giao.
Bài 9: Cho hai nòi động vật thuần chủng lông cứng trắng dài và lông mềm đen
ngắn lai với nhau được F1. Cho con cái F1 lai phân tích được.
92 con đực lông cứng xám ngắn.
89 con đực lông mềm xám ngắn.
31 con đực lông cứng xám dài.
28 con đực lông mềm xám dài.
86 con cái lông cứng trắng ngắn
94 con cái lông mềm trắng ngắn
27 con cái lông cứng trắng dài
86 con cái lông mềm trắng dài
1. Xác định quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và các tính trạng.
2. Viết sơ đồ lai từ P đến Fa
Cho biết con cái là thể dị giao ( XY), con đực là thể đồng giao.
Bài 10: Có những con chuột rất mẫn cảm với ánh sáng mặt trời. Dưới tác động
của ánh sáng mặt trời, chúng có thể bị đột biến dẫn đến ung thư da. Người ta
chọn lọc được hai dòng chuột thuần chủng, một dòng mẫn cảm với ánh sáng
mặt trời và đuôi dài, dòng kia mẫn cảm với ánh sáng và đuôi ngắn. Khi lai chuột
cái mẫn cảm với ánh sáng, đuôi ngắn với chuột đực mẫn cảm với ánh sáng đuôi
dài, người ta thu được các chuột F1 đuôi ngắn và không mẫn cảm với ánh sáng.
Lai F1 với nhau, được F2 phân ly như sau:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
43
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuột cái
42
0
54
Chuột đực
21
20
27
Mẫn cảm, đuôi ngắn
Mẫn cảm, đuôi dài
Không mẫn cảm, đuôi
ngắn
Không mẫn cảm, đuôi dài
0
28
Hãy xác định quy luật di truyền của hai tính trạng trên và lập sơ đồ lai.
Bài 11: Cho hai nòi chim thuần chủng lai với nhau được F1 đều lông vàng, dài.
Cho con cái F1 lai phân tích thu được tỉ lệ: 1 con cái lông vàng, dài: 1 con cái
lông xanh, dài: 2 con đực lông xanh, ngắn. Cho con đực F1 lai phân tích thu
được tỉ lệ: 9 con lông xanh, ngắn: 6 con lông xanh, dài: 4 con lông vàng, dài: 1
con lông vàng, ngắn.
1. Nêu các quy luật di truyền tham gia để tạo nên các kết quả nói trên.
2. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp
từ P đến Fa.
Biết rằng kích thước lông do 1 gen quy định.
Bài 12: Khi lai con cái (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài thuần chủng với con đực
(XY) mắt trắng, dẹt, cánh cụt được F1 gồm các con cái đều mắt đỏ, tròn, cánh
xẻ và các con đực đều mắt đỏ, tròn, cánh dài. Cho con cái F1 giao phối với con
đực ở P thì được
- Ở giới cái có: 48 con mắt đỏ tròn, cánh xẻ; 51 con mắt nâu, tròn cánh
cụt, 52 con mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.
- Ở giới đực có: 49 con mắt đỏ, tròn, cánh dài: 48 con mắt nâu, tròn, cánh
cụt; 51 con mắt nâu, dẹt, cánh dài; 52 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.
1. Từ kết quả phép lai trên hãy cho biết quy luật tác động của gen và quy
luật vận động của NST như thế nào đối với sự hình thành và tỉ lệ phân li của
kiểu hình ?
2. Viết sơ đồ lai từ P đến Fa.
Biết rằng hình dạng mắt và cánh đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
44
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
C. KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
Trên cơ sở phân tích nội dung, đặc điểm từng quy luật di truyền, mối
quan hệ giữa các gen, chuyên đề bước đầu đã xây dựng được quy trình các bước
giải một số dạng bài tập tổng hợp các quy luật di truyền.
Chuyên đề đã phân dạng một số bài tập, với mỗi dạng đều trình bày quy
trình các bước giải, ví dụ minh họa và một số bài tập vận dụng. Các bài tập
được sắp xếp theo hệ thống, giáo viên có thể sử dụng làm tài liệu tham khảo, ôn
tập cho học sinh trong dạy học các quy luật di truyền.
Để hoạt động dạy học thật sự có hiệu quả, người giáo viên cần phối hợp
đồng bộ phương pháp rèn luyện kĩ năng giải bài tập cùng với các thí nghiệm,
thực hành, các giờ luyện tập với thiết bị dạy học phù hợp.
Trong một phạm vi hẹp, chuyên đề mới chỉ đề cập tới kĩ năng giải một số
dạng bài toán ngược phối hợp các quy luật di truyền. Đây là phần kiến thức khó
trong chương trình sinh học cần được giới thiệu, triển khai rộng rãi trong thực tế
dạy học, để giúp học sinh có nhận thức đúng đắn và đầy đủ về các hiện tượng di
truyền, từ đó có thể lý giải các hiện tượng di truyền của các loài sinh vật trong
thực tế, có khả năng tự học, say mê tìm hiểu nghiên cứu bộ môn.
Với khoảng thời gian ngắn, bài viết không tránh khỏi những thiếu xót, rất
mong nhận được những ý kiến quý báu của các thầy cô và đồng nghiệp. Tôi xin
chân thành cảm ơn!
Hải Phòng, ngày 22 tháng 8 năm 2013
Trường THPT Chuyên Thái Bình
45
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại A
“PHÂN LOẠI VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP
QUY LUẬT DI TRUYỀN”
Trường THPT chuyên Lào Cai
PHẦN I – MỞ ĐẦU
Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học là một phần rất
quan trọng của chương trình sinh học lớp 12. Trong đó, "Các quy luật di
truyền" là phần không thể thiếu trong kỳ thi tuyển sinh đại học, các kì thi học
sinh giỏi trong nước và quốc tế. Làm thế nào để học sinh có thể tiếp thu, hiểu và
vận dụng được các kiến thức của di truyền học một cách đơn giản nhất? Đó là
vấn đề đặt ra cho mỗi giáo viên dạy môn sinh học. Đã có nhiều chuyên đề khai
thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của các quy luật
di truyền. Tuy nhiên, qua giảng dạy học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh
giỏi... Tôi thấy học sinh còn lúng túng khi giải bài tập di truyền, thường gặp khó
khăn trong việc phân loại và đưa ra phương pháp giải chung cho từng dạng quy luật;
đặc biệt là các dạng bài tập về phép lai có sự tích của các quy luật di truyền khác
nhau như phân ly độc lập và liên kết gen, tương tác gen và liên kết giới tính, ...
Từ những cơ sở trên, tôi đã phân loại các dạng quy luật di truyền thường
gặp và đưa ra phương pháp giải chung ; đồng thời sưu tầm và đưa ra hướng dẫn
giải các dạng bài tập chọn lọc trong các đề thi đại học từ 2009 đến 2013, đề
HSG quốc gia, … nhằm giúp cho học sinh chuyên Sinh học tập và nghiên cứu
về phần bài tập dạng này tốt hơn và đồng thời cũng giúp chính bản thân mình
giảng dạy tốt hơn.
PHẦN II – NỘI DUNG
PHẦN 1. PHÂN LOẠI CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN
Phép lai 1 cặp tính trạng
Sơ đồ đính kèm số 1
Các quy luật di
truyền
Phép lai 2 (hay nhiều) cặp
tính trạng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
46
Sơ đồ đính kèm số 2
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
PHẦN 2. CÁC DẠNG BÀI TẬP CỤ THỂ VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI CHUNG
A. CÁC DẠNG BÀI TẬP PHÉP LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG
I. TÍNH TRẠNG DO GEN TRONG NHÂN QUY ĐỊNH
1. Một gen quy định 1 tính trạng
1.1. Gen gồm 2 alen, trội hoàn toàn, nằm trên NST thường (quy luật phân
li Menđen)
a. Phương pháp giải
1. Xác định tính trội, lặn
Tính trạng trội hoàn toàn trong các trường hợp sau:
tính trạng trội là tính trạng của bố hoặc
- Bố mẹ thuần chủng, tương phản
mẹ xuất hiện đồng loạt ở F1.
- Bố mẹ dị hợp tử tính trạng trội là tính trạng chiếm tỉ lệ ¾
- Tính trạng biểu hiện ở cơ thể dị hợp là tính trạng trội.
2. Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con khi biết kiểu hình của bố
mẹ và đặc điểm di truyền tính trạng:
- Từ kiểu hình P để suy ra kiểu gen P
- Viết sơ đồ lai
+ Viết giao tử của bố và mẹ
+ Tổ hợp ngẫu nhiên giao tử của bố và mẹ để được kiểu gen và kiểu hình đời con.
3. Xác định kiểu gen của bố mẹ khi biết kiểu hình bố mẹ và kết quả lai
* Cơ sở: Số tổ hợp giao tử = Số giao tử đực x Số giao tử cái. Từ tỉ lệ phân li đời
con suy ra số tổ hợp giao tử Xác định được kiểu gen bố mẹ.
Ví dụ:
- Đời con đồng tính: kiểu gen của bố mẹ là AA x AA, AA x Aa, aa x aa hoặc AA x aa.
- Đời con phân tính kiểu hình theo các tỉ lệ:
+ 3 : 1 kiểu gen bố mẹ là Aa x Aa (trội hoàn toàn)
+ 2 : 1 kiểu gen bố mẹ là Aa x Aa (trong đó có hiện tượng gen gây chết ở AA)
+ 1 : 1 kiểu gen bố mẹ là Aa x aa
Lưu ý: Trong trường hợp không xác định được tỉ lệ phân tính ở đời con thì, dựa
vào tỉ lệ kiểu hình lặn để xác định kiểu gen bố mẹ.
Ví dụ: Một trâu đực trắng (1) giao phối với một trâu cái đen (2), đẻ lần
thứ nhất sinh ra một nghé trắng (3) và lần thứ 2 sinh được một nghé đen (4).
Con nghé đen này lớn lên giao phối với một trâu đen khác sinh ra một nghé
trắng. Xác định kiểu gen của 6 con trâu trên.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
47
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
Trâu đực đen (5) giao phối với trâu cái đen (4) cho ra nghé trắng --> tính trạng
màu lông đen trội hoàn toàn so với lông trắng.
Quy ước gen A quy định lông đen, a quy định lông trắng.
--> Các cá thể có lông trắng (1), (3) và (6) có kiểu gen aa.
Trâu đực đen (5) giao phối với trâu cái đen (4) cho ra nghé trắng --> (5) và (4)
đều có kiểu gen Aa.
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Khi lai thuận và nghịch 2 dòng chuột thuần chủng lông xám và
lông trắng với nhau đều được F1 toàn lông xám. Cho chuột F1 tiếp tục giao phối
với nhau được F2 có 31 con lông xám và 10 con lông trắng.
a. Hãy giải thích và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
b. Cho chuột F1 giao phối với chuột lông trắng thì kết quả của phép lai như thế nào?
Cho biết màu lông do 1 gen quy định.
Hướng dẫn:
a. F1 đồng tính, F2 có tỷ lệ 3:1 lông xám là tính trạng trội, lông trắng là tính
trạng lặn. Quy ước: A: xám; a: trắng.
Ta có sơ đồ lai:
Ptc: AA (xám) x aa (trắng)
F1: Aa (xám) x Aa (xám)
F2: TLKG: 1AA: 2Aa: 1aa
TLKH: 3 xám : 1 trắng.
b. F1: Aa (xám) x aa (trắng)
F2: 1 xám : 1 trắng
Bài 2: Ốc sên có dạng vỏ xoắn phải, có dạng vỏ xoắn trái. Tính trạng này
do một lôcút gen kiểm soát: D- xoắn phải, d- xoắn trái. Khi cho giao phối dạng
xoắn phải (DD) với dạng xoắn trái (dd) theo 2 phép lai thuận và nghịch, kết
quả của 2 trường hợp: F1 thể hiện xoắn theo dạng lấy làm mẹ; đời F2 thể hiện
toàn bộ xoắn phải (theo dạng trội); ở đời F3 thu được tỷ lệ phân li 3/4 xoắn phải:
1/4 xoắn trái.
a. Viết sơ đồ phân tích di truyền tính xoắn của vỏ ốc sên.
b. Giải thích sự di truyền tính trạng nói trên.
Hướng dẫn:
Ta thấy ở đời F1 biểu hiện kiểu hình giống cá thể làm mẹ, đời F2 biểu
hiện kiểu hình đồng tính trội, đời F3 biểu hiện kiểu hình phân li tỷ lệ 3 trội: 1
Trường THPT Chuyên Thái Bình
48
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
lặn. Như vậy sự phân li tính trạng diễn ra chậm đi một thế hệ; hiện tượng này
giải thích như sau:
Sản phẩm do gen ở trong nhân tạo ra (trước khi thụ tinh) tồn tại ở tế bào chất
của tế bào trứng tác động đến sự biểu hiện kiểu hình ở đời sau. Hiện tượng này
gọi là"tiền định tế bào chất" hay hiệu ứng dòng mẹ (còn gọi là hiện tượng di
truyền Men Đen thể hiện chậm đi 1 thế hệ)
P: ♀ trái x ♂ phải
P: ♀ phải x ♂ trái
ss
SS
SS
ss
F1 :
100% trái
F1
100% phải
Ss
Ss
F2 : 100% phải
F2 :
100% phải
1/4SS : 1/2Ss : 1/4ss
1/4SS : 1/2Ss : 1/4ss
Bài 3: Ở Ðậu hà lan, tính trạng hạt vàng (A) trội hoàn toàn so với hạt
xanh (a). gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Cho 3 cây hạt vàng tự
thụ phấn trong đó chỉ có 1 cây dị hợp. Tỉ lệ kiểu hình ở đời con là bao nhiêu?
Hướng dẫn:
2/3 AA x AA ⇒ F1 2/3 AA hạt vàng
1/3 Aa x Aa ⇒ F1 1/3.(3/4 A- hạt vàng : 1/4 aa hạt xanh)
⇒ F1: 11/12 hạt vàng : 1/12 hạt xanh.
Bài 4: Ở đậu Hà lan, tính trạng hạt vàng (A) trội hoàn toàn so với hạt
xanh (a). gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Sức sống của giao tử
mang gen A gấp đôi giao tử mang gen a; sức sống của hợp tử và của phôi (để
phát triển thành cây con) kiểu gen AA = 100%, Aa = 75%, aa = 50%. Bố và mẹ
đều mang gen dị hợp thì tỉ lệ kiểu hình của F1 (mới sinh) sẽ là bao nhiêu?
Hướng dẫn:
P:
Aa
x
Aa
Gp : 1/2A : 1/4a 1/2A : 1/4a
F1 : 1/4AA : 2/8Aa : 1/16aa
Kiểu gen sống F1: 1/4AA : 2/8.3/4 Aa: 1/16.1/2 aa
Kiểu hình đời con F1: 14/32 A- : 1/32 aa 14 hạt vàng : 1hạt xanh.
Bài 5 (ĐH 2009): Trong trường hợp giảm phân và thụ tinh bình thường,
một gen quy định một tính trạng và gen trội là trội hoàn toàn. Tính theo lí
thuyết, phép lai AaBbDdHh x AaBbDdHh sẽ cho kiểu hình mang 3 tính trạng
trội và 1 tính trạng lặn ở đời con chiếm tỉ lệ
A. 81/256.
B. 9/64.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
C. 27/256.
49
D. 27/64.
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
Số cá thể mang 3 tính trạng trội là 1 tính trạng lặn sẽ là ¾ x ¾ x ¾ = 27/64
Đáp án D.
Bài 6 (ĐH 2009): Ở đậu Hà Lan, gen A quy định thân cao trội hoàn toàn so
với alen a quy định thân thấp. Cho cây thân cao giao phấn với cây thân cao, thu
được F1 gồm 900 cây thân cao và 299 cây thân thấp. Tính theo lí thuyết, tỉ lệ
cây F1 tự thụ phấn cho F2 gồm toàn cây thân cao so với tổng số cây ở F1 là :
A. 3/4
B. 1/2
C. 1/4
D. 2/3
Hướng dẫn:
Ở F1 có tỉ lệ kiểu hình ¾ cao : ¼ thấp là kết quả của phân li kiểu gen ¼ AA : 2/4
Aa : ¼ aa. Vậy tỉ lệ các cây cao F1 tự thụ phấn để cho F2 toàn bộ cây cao chiếm
¼ có kiểu gen AA. Đáp án C.
Bài 7 (ĐH 2012): Ở đậu Hà Lan, alen A quy định thân cao trội hoàn toàn
so với alen a quy định thân thấp. Cho cây thân cao thuần chủng giao phấn với
cây thân thấp, thu được F1. Cho cây F1 tự thụ phấn thu được F2. Tiếp tục cho các
cây F2 tự thụ phấn cho được F3. Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết,
tỉ lệ phân li kiểu hình ở F3 là:
A. 1 cây thân cao: 1 cây thân thấp
B. 3 cây thân cao: 5 cây thân thấp
C. 3 cây thân cao: 1 cây thân thấp
D. 5 cây thân cao: 3 cây thân thấp.
Hướng dẫn:
Ở F2 có 3 kiểu gen 1AA: 2Aa: 1aa
AA tự thụ cho ra 100% AA.
2 Aa tự thu cho ra
2
4
2
AA: Aa: aa.
4
4
4
aa tự thụ cho ra 100% aa. Cộng tất cả vào ta được tỉ lệ phân li kiểu hình ở F3 là:
5 cây thân cao: 3 cây thân thấp Đáp án D.
Bài 8 (ĐH 2013): Ở một loài thực vật, lôcut gen quy định màu sắc quả
gồm 2 alen, alen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả
vàng. Cho cây (P) có kiểu gen dị hợp Aa tự thụ phấn, thu được F1. Biết rằng
không phát sinh đột biến mới và sự biểu hiện của gen này không phụ thuộc vào
điều kiện môi trường. Dự đoán nào sau đây là đúng khi nói về kiểu hình ở F1?
A. Các cây F1 có ba loại kiểu hình, trong đó có 25% số cây quả vàng, 25% số
cây quả đỏ và 50% số cây có cả quả đỏ và quả vàng.
B. Trên mỗi cây F1 có hai loại quả, trong đó có 75% số quả đỏ và 25% số quả vàng.
C. Trên mỗi cây F1 có hai loại quả, trong đó có 50% số quả đỏ và 50% số quả vàng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
50
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
D. Trên mỗi cây F1 chỉ có một loại quả, quả đỏ hoặc quả vàng
Hướng dẫn:
Trên mỗi cây F1 chỉ có một loại quả, quả đỏ hoặc quả vàng còn tỷ lệ 75% số quả
đỏ và 25 % quả vàng chỉ đúng nếu lấy hạt của các cây F1 đem gieo.
1.2. Gen gồm 2 alen, trội hoàn toàn, nằm trên NST giới tính (quy luật di
truyền liên kết giới tính)
a. Phương pháp giải
1. Bài toán thuận: biết kiểu hình P, gen liên kết NST giới tính, xác định kết quả lai
Bước 1: Từ kiểu hình P, gen liên kết với NST giới tính xác định kiểu gen của P.
Bước 2: Viết sơ đồ lai, xác định kết quả.
2. Bài toán nghịch: biết kiểu hình P, gen liên kết với NST giới tính, biết kết quả
lai xác định kiểu gen của P.
Bước 1: Tìm trội lặn và quy ước gen.
Bước 2: Nhận dạng quy luật di truyền chi phối, từ lỉ lệ phân li kiểu hình kiểu gen P
Bước 3: Viết sơ đồ lai.
*Lưu ý:
- Quan sát sự khác biệt về kiểu hình giữa giới đực và giới cái hay tính trạng
biểu hiện không đồng đều ở 2 giới, tính trạng lặn chủ yếu ở giới dị giao tử XY,
XO. Nếu có biểu hiện cùng giới thì cách đời và thường là do gen lặn quy định.
- Mẹ dị hợp tử sẽ sinh ra các con đực có tỷ lệ phân ly về kiểu hình là 1:1.
- Bố truyền nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai (Quy
luật di truyền chéo và di truyền thẳng).
- Một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết với nhiễm sắc thể X sẽ
cho tỷ lệ phân ly 3: 3: 1: 1 ở đời con.
- Gen gây chết liên kết với giới tính sẽ làm giảm số con đực sinh ra.
Ví dụ: Cho gà trống lông vằn lai với gà mái lông đen được F1 gồm 100%
gà lông vằn. Ngược lại khi cho gà trống lông đen lai với gà mái lông vằn, gà
con F1 sinh ra có con lông vằn, có con lông đen nhưng toàn bộ các con đen đều
là gà mái. Cho biết cặp tính trạng trên do 1 cặp gen quy định.
a. Lông vằn là trội hay lặn so với lông đen ?
b. Giải thích vì sao khi thay đổi dạng bó mẹ trong hai phép lai trên lại cho kết
quả khác nhau ?
c. Viết sơ đồ hai phép lai trên.
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
51
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
a. Cặp tính trạng này do 1 cặp gen quy định, đồng thời khi cho gà trống lông
vằn lai với gà mái lông đen thì đời con F1 đồng loạt lông vằn Lông vằn là trội
so với lông đen. Quy ước: A: lông vằn, a: lông đen.
b. Giải thích: khi thay đổi dạng bố mẹ trong 2 phép lai trên thì cho kết quả khác
nhau. Mặt khác ở phép lai 2, lông đen chỉ có ở con mái chứng tỏ cặp tính trạng
này di truyền liên kết giới tính. Đồng thời tính trạng lông đen được di truyền từ
bố (gà trống) cho con gái (gà mái F1) nên gen quy định tính trạng nằm trên NST
giới tính X (không có alen trên Y). (Nếu gen nằm trên NST Y thì di truyền thẳng
nên gà mái lông vằn phải sinh ra tất cả các gà mái con đều lông vằn)
Vì tính trạng di truyền liên kết giới tính nên khi thay đổi dạng bố mẹ
trong 2 phép lai trên thì cho kết quả khác nhau.
c. Sơ đồ lai:
- Phép lai 1: ♂lông vằn x ♀lông đen
P: XAXA
XaY
Gp : XA
Xa, Y
F1 : XAXa ; XAY (100% lông vằn)
- Phép lai 2 : ♂lông đen x ♀lông vằn
P: XaXa
XAY
Gp : Xa
XA, Y
F1 : XAXa ; XaY (100% gà trống lông vằn, 100% gà mái lông đen).
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Ở một loài động vật. Cho biết NST giới tính của loài ♂(XY);
♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng.
Khi cho 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng ♀ mắt đỏ lai với ♂ mắt trắng, F1 100% mắt
đỏ. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu được tỷ lệ 3mắt đỏ: 1 mắt trắng
(toàn đực). Cho biết tính trạng màu mắt do 1 gen quy định.
Xác định sự di truyền tính trạng màu mắt. Viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
Theo QLDT liên kết với giới tính (DT chéo) gen trên NST giới tính X, Y không
mang alen tương ứng.
Bài 2: Ở người dị tật dinh ngón tay số 2,3 do đột biến gen lặn nằm trên
NST giới tính Y quy định, X không mang alen tương ứng. Bố bị mắc dị tật, còn
mẹ bình thường. Các con của họ sẽ như thế nào về dị tật này? Xác định sự di
truyền của dị tật này?
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
52
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Vì dị tật này là do gen lặn nằm trên NST Y quy định, X không mang alen tương
ứng nên các con trai của họ sẽ bị dị tật này, các con gái thì không mắc dị tật.
- Dị tật này truyền thẳng cho 100% cá thể có cặp NST giới tính XY (nếu NST Y
có nhận được gen quy định dị tật đó)
Bài 3: Ở một loài động vật. Cho biết NST giới tính của loài ♂(XY);
♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng. Khi cho 2 cơ thể bố
mẹ thuần chủng ♂ mắt đỏ lai với ♀ mắt trắng được F1 100% mắt đỏ. Cho các cá
thể F1 giao phối với nhau, F2 thu được tỷ lệ 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng (toàn cái).
Cho biết tính trạng màu mắt do 1 gen quy định.
Xác định sự di truyền tính trạng màu mắt. Viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
Theo QLDT liên kết với giới tính. Gen trên NST X và Y → Kết luận di
truyền giả NST (Sự di truyền do gen trên NST X và Y. Gọi là sự di truyền giả
NST thường vì cả lai thuận và nghịch đều cho F1 đồng tính và F2 phân tính 3:1).
Bài 4 (ĐH 2010): Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường
trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên
đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X. Trong một gia đình,
người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con
trai thứ nhất có mắt nhìn màu bình thường, người con trai thứ hai bị mù màu. Biết
rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, quá trình giảm
phân ở mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con trai
này lần lượt là những kiểu gen nào sau đây?
A. XAXaY, XaY.
B. XaY, XAY.
C. XAXAY, XaXaY. D. XAXAY, XaY.
Hướng dẫn:
Theo giả thiết kiểu gen của người bố XAY, kiểu gen của người mẹ XaXa mà người
mẹ giảm phân bình thường, không có đột biến gen và đột biến cấu trúc NST.
Vậy nếu:
+ Bố mẹ giảm phân bình thường thì kiểu gen và kiểu hình của các con sinh ra là:
P: XAY (không mù màu) x XaXa (mù màu)
F1 : 1XAXa (♀ không mù màu): XaY(♂ mù màu)
+ Bố rối loạn giảm phân I, mẹ phân bào bình thường ta có:
P: XAY (không mù màu) x XaXa (mù màu)
Gp : XAY; O
Xa
F1 : 1XAXaY (không mù màu): XaO (mù màu, tơcnơ)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
53
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Từ 2 trường hợp trên ta nhận thấy đứa con trai sinh ra của cặp vợ chồng có thể
có kiểu gen Xa Y và XAXaY Đáp án D.
Bài 5 (ĐH 2011): Ở ruồi giấm, alen A quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so
với alen a quy định mắt trắng. Trong trường hợp không xảy ra đột biến, phép lai
nào sau đây cho đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 2 ruồi cái mắt đỏ : 1 ruồi
đực mắt đỏ : 1 ruồi đực mắt trắng?
A. XAXa x XAY
B. XAXA x XaY
C. XAXa x XaY
D. XaXa x XAY
Hướng dẫn:
- F1 thu được 4 tổ hợp giao tử = 2 x 2 => ruồi cái: XAXa.
- F1 không có ruồi cái mắt trắng XaXa => ruồi đực P phải có kiểu gen XAY.
Bài 6 (ĐH 2011): Ở gà, alen A quy định tính trạng lông vằn trội hoàn
toàn so với alen a quy định tính trạng lông nâu. Cho gà mái lông vằn giao phối
với gà trống lông nâu (P), thu được F1 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 1 gà lông
vằn : 1 gà lông nâu. Tiếp tục cho F1 giao phối với nhau, thu được F2 có kiểu
hình phân li theo tỉ lệ 1 gà lông vằn : 1 gà lông nâu. Phép lai (P) nào sau đây
phù hợp với kết quả trên ?
A. Aa × aa.
B. AA × aa.
C. XAXa × XaY.
D. XaXa × XAY.
Hướng dẫn:
F1 và F2 đều phân li kiểu hình theo tỉ lệ 1: 1 Đáp án D.
Bài 7 (ĐH 2012): Ở gà, gen qui định màu sắc lông nằm trên vùng không tương
đồng của nhiểm sắc thể giới tính X có hai alen: alen A qui định lông vằng trội
hoàn toàn so với alen a qui định lông đen. Cho gà trống lông vằn thuần chủng
giao phối với gà mái lông đen thu được F1. Cho F1 giao phối với nhau thu được
F2. Khi nói về kiểu hình ở F2, theo lý thuyết, kết luận nào sau đây không đúng?
Gà trống lông vằn có tỉ lệ gấp đôi gà mái lông đen.
Gà trống lông vằn có tỉ lệ gấp đôi gà mái lông vằn.
Tất cả các gà lông đen đều là gà mái.
Gà lông vằn và gà lông đen có tỉ lệ bằng nhau.
Hướng dẫn:
Ở Gà thì giới đực là XX và cái là XY.
XAXA x XaY đời con lai là XAXa x XAY cho đời F2 3 lông vằn: 1 lông đen
chỉ có ở gà mái Đáp án C.
Bài 8 (ĐH 2013): Ở gà, gen quy định màu sắc lông nằm trên vùng không tương
đồng của nhiễm sắc thể giới tính X có hai alen , alen A quy định lông vằn trội
hoàn toàn so với alen a quy định lông không vằn. Gen quy định chiều cao chân
Trường THPT Chuyên Thái Bình
54
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen B quy định chân cao trội hoàn
toàn so với alen b quy định chân thấp. Cho gà trống lông vằn, chân thấp thuần
chủng giao phối với gà mái lông không vằn, chân cao thuần chủng thu được F1.
Cho F1 giao phối với nhau để tạo ra F2. Dự đoán nào sau đây về kiểu hình ở F2
là đúng ?
A. Tất cả gà lông không vằn , chân cao đều là gà trống
Tỉ lệ gà mái lông vằn, chân thấp bằng tỉ lệ gà mái lông không vằn, chân thấp
C. Tỉ lệ gà trống lông vằn, chân thấp bằng tỉ lệ gà mái lông vằn , chân cao
D. Tỉ lệ gà trống lông vằn, chân thấp bằng tỉ lệ gà mái lông không vằn, chân cao
Hướng dẫn:
P: ♂ lông vằn, chân thấp X X bb x ♀ lông không vằn, chân cao XaYBB
F1:
XAXa Bb : XaYbb
F2: …. => Tỉ lệ gà mái lông vằn, chân thấp bằng tỉ lệ gà mái lông không vằn,
chân thấp Đáp án B.
1.3. Gen gồm 2 alen, trội không hoàn toàn, nằm trên NST thường (quy luật trội
không hoàn toàn)
a. Phương pháp giải
- Xác định tính trội lặn
Tính trạng trội không hoàn toàn trong các trường hợp sau:
+ Bố mẹ thuần chủng tương phản, sinh ra con có kiểu hình trung gian của bố
mẹ.
+ Bố mẹ dị hợp tử tỉ lệ phân li kiểu hình là 1 : 2 : 1
- Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con khi biết kiểu hình của bố
mẹ và đặc điểm di truyền tính trạng:
+ Từ kiểu hình P để suy ra kiểu gen P
+ Viết sơ đồ lai
- Xác định kiểu gen của bố mẹ khi biết kiểu hình bố mẹ và kết quả lai
Ví dụ: P thuần chủng: AA (hoa đỏ) x aa (hoa trắng)
Gp:
A
a
F1: 100% Aa (hoa hồng) x Aa (hoa hồng)
F2: 1 AA :
2 Aa : 1 aa
(1 hoa đỏ : 2 hoa hồng : 1 hoa trắng)
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Theo dõi sự di truyền màu sắc hoa mõm chó, người ta thu được kết
quả sau:
A
A
Trường THPT Chuyên Thái Bình
55
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1. Hoa đỏ
x Hoa hồng F1: 50% đỏ : 50% hồng
2. Hoa trắng x Hoa hồng F1: 50% trắng : 50% hồng
3. Hoa đỏ
x Hoa trắng F1: 100% đỏ
4. Hoa hồng x Hoa hồng F1 25%% đỏ: 50% hồng: 25% trắng
Xác định sự di truyền màu sắc hoa và viết sơ đồ lai từng trường hợp. Biết rằng
màu sắc hoa do một gen qui định và màu trắng do gen lặn qui định. Gen nằm
trên NST thường.
Gợi ý: Di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
Bài 2: Lai thứ dâu tây thuần chủng quả đỏ với quả trắng được F1. Cho F1
lai với nhau được F2 105 cây quả đỏ: 212 cây quả hồng: 104 cây quả trắng. Biết
rằng màu sắc quả do một gen qui định và gen nằm trên NST thường.
1. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
2. Cho cây dâu tây F2 tiếp tục lai với nhau. Xác định kiểu gen và kiểu hình ở F3
thu được từ mỗi công thức lai.
Gợi ý: Di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn.
1.4. Gen gồm 2 alen, trội không hoàn toàn, nằm trên NST giới tính (quy
luật trội không hoàn toàn + liên kết giới tính)
a. Phương pháp giải
Dạng này thường có nhiều kiểu gen và kiểu hình vì một số gen chỉ liên kết với
giới tính X không có alen trên Y nên chỉ cần 1 alen đã biểu hiện ra kiểu hình.
Ví dụ: Ở mèo, gen D quy định màu lông đen nằm trên nhiễm sắc thể X;
gen tương ứng d quy định màu lông hung. D là gen trội không hoàn toàn nên
mèo cái dị hợp về gen này sẽ có 3 màu trắng, đen, hung (gọi là mèo tam thể).
a. Giải thích vì sao trong thực tế hiếm thấy mèo đực tam thể.
b. Xác định màu lông của mèo con trong trường hợp kiểu hình của bố mẹ như sau:
- Mẹ tam thể
x
bố đen
- Mẹ hung
x
bố đen
Hướng dẫn:
a. Mèo tam thể có gen Dd nằm trên NST X, mà mèo đực là XY không thể nào
tạo thành tổ hợp Aa được nên hiếm gặp mèo đực tam thể trong thực tế, trừ
trường hợp đột biến (XXY) và nếu có thì nó khó có thể sống khỏe mạnh đến lúc
trưởng thành.
b. Viết sơ đồ lai để xác định.
b. Bài tập vận dụng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
56
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ở một loài động vật, giới tính của loài cái XY; đực XX. DD - lông đen,
Dd – lông đốm trắng đen, dd- lông trắng. Gen quy định tính trạng màu lông nằm
NST giới tính X, Y không mang alen tương ứng.
1. P: cái lông đen x đực lông trắng. Tìm sự phân li kiểu hình F1, F2 ?
2. P: cái lông đen x đực lông đốm trắng đen. Tìm sự phân li kiểu hình F1 ?
Hướng dẫn:
1. F1: 1 đực lông đốm trắng đen: 1 cái lông trắng.
F2: 1 đực lông đốm trắng đen: 1 cái lông đen : 1 đực lông trắng: 1 cái lông trắng.
2. F1: 1 đực lông đen: 1 đực lông đốm trắng đen: 1 cái lông đen : 1 cái lông trắng.
2. Hai hay nhiều gen quy định 1 tính trạng
2.1. Mỗi gen nằm trên 1 NST thường khác nhau (tương tác gen+ phân li
độc lập)
a. Phương pháp giải
Muốn kết luận 1 tính trạng nào được di truyền theo quy luật tương tác
gen ta phải chứng minh tính trạng đó do hai hay nhiều cặp gen chi phối.
- Phương pháp 1: Khi xét sự di truyền về 1 tính trạng nào đó, nếu tính trạng
phân li kiểu hình theo tỉ lệ 9: 3: 3: 1 hay biến đổi của tỉ lệ này như 9: 6: 1; 9: 3:
4; 9: 7; 12: 3: 1; 13: 3; 15: 1; 1: 4: 6: 4: 1. Ta kết luận tính trạng đó phải được
di truyền theo quy luật tương tác của 2 cặp gen không alen với nhau. Tùy vào tỉ
lệ cụ thể, ta xác định được kiểu tương tác tương ứng.
- Phương pháp 2: Khi lai phân tích về 1 tính trạng nào đó, nếu FB phân li kiểu
hình theo tỉ lệ 1: 1: 1: 1 hoặc biến đổi của tỉ lệ này như 1: 2: 1; 3: 1. Ta kết
luận tính trạng đó phải được di truyền theo quy luật tương tác của 2 cặp gen
không alen. Tùy vào điều kiện cụ thể của đề, ta có thể xác định được kiểu tương
tác nếu biết kiểu hình của đời trước và đời FB. Nếu đề không cho đủ các kiểu
hình, ta chọn tất cả các trường hợp hợp lí.
- Phương pháp 3: Khi xét sự di truyền về 1 tính trạng nào đó, nếu tính trạng
phân li kiểu hình theo tỉ lệ 3: 3: 1: 1 hoặc là biến đổi của tỉ lệ này như 4: 3: 1;
3: 3: 2; 6: 1: 1; 5: 3; 7: 1. Ta kết luận tính trạng đó phải được di truyền theo
quy luật tương tác của 2 cặp gen không alen nhau.
Tùy vào tỉ lệ cụ thể ta xác định được kiểu tương tác tương ứng.
Ví dụ: Cho 1 cây hoa đỏ giao phấn với 3 cây của cùng loài đó, kết quả
thu được như sau:
- Với cây thứ nhất: đời con có 25% cây hoa trắng: 50% cây hoa vàng: 25% cây
hoa đỏ.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
57
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Với cây thứ hai, đời con có 56,25% cây hoa đỏ: 37,5% cây hoa vàng: 6,25%
cây hoa trắng.
- Với cây thứ ba, đời con có 50% cây hoa vàng: 37,5% cây hoa đỏ: 12,5% cây
hoa trắng.
Tính trạng màu hoa của loài thực vật trên di truyền theo quy luật nào?
Hãy xác định kiểu gen của các cây đem lai.
Hướng dẫn:
- Ở cùng 1 loài, mỗi tính trạng chỉ di truyền theo quy luật xác định và không
thay đổi theo từng phép lai. Do vậy, cả 3 phép lai này cùng bị chi phối bởi 1 quy
luật di truyền giống nhau.
- Có 3 phép lai với tỉ lệ kiểu hình khác nhau, để xác định quy luật di truyền của
tính trạng, phải chọn phép lai có tỉ lệ kiểu hình đặc trưng nhất. Ở đây, phép lai 2
có tỉ lệ 9 cây hoa đỏ: 6 cây hoa vàng: 1 cây hoa trắng
là tỉ lệ của quy luật
tương tác bổ trợ. Vậy, tính trạng màu hoa của loài thực vật này di truyền theo
quy luật tương tác bổ trợ.
- Ở phép lai thứ 2 đời con có 16 kiểu tổ hợp giao tử nên bố mẹ phải dị hợp về cả
2 cặp gen kiểu gen của cặp bố mẹ ở phép lai 2 là: AaBb x AaBb.
- Ở phép lai 1 có tỉ lệ 1 cây hoa trắng: 2 cây hoa vàng: 1 cây hoa đỏ gồm 4 kiểu
tổ hợp = 4 x 1. Vậy cây thứ nhất chỉ cho 1 loại giao tử, có kiểu gen đồng hợp về
cả 2 cặp gen. Ở đời con có cây hoa trắng mang kiểu gen aabb nên cây thứ nhất
phải có kiểu gen aabb.
- Ở phép lai 3 có tỉ lệ 4 vàng: 3 đỏ: 1 trắng gồm 8 kiểu tổ hợp = 4 x 2. Vậy cây
thứ 3 phải có 1 cặp gen dị hợp. Đời con có cây hoa trắng (aabb) nên cây thứ ba
có gen ab Kiểu gen của nó có thể là Aabb hoặc aaBb. Trong tương tác bổ trợ
loại có tỉ lệ kiểu hình 9: 7 và 9: 6: 1 thì vai trò của các gen trội A và B là ngang
nhau nên cả 2 kiểu gen này đều là phù hợp.
+ Cặp lai thứ nhất: AaBb x aabb
+ Cặp lai thứ 2: AaBb x AaBb
+ Cặp lai thứ 3: AaBb x aaBb (hoặc AaBb x Aabb).
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Cho cá thể hoa đỏ lai với cá thể hoa trắng, F1 đồng loạt hoa trắng.
Cho F1 tự thụ phấn thì đời F2 có tỉ lệ: 75% hoa trắng, 18,75% hoa đỏ, 6,25% hoa
vàng.
a. Tính trạng màu hoa di truyền theo quy luật nào? Xác định kiểu gen của P.
b. Cho cây F1 lai phân tích, tỉ lệ kiểu hình ở đời con ntn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
58
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
a. Tính trạng màu hoa di truyền theo quy luật tương tác át chế.
Kiểu gen của P: AAbb x aaBB
b. F1 lai phân tích đời con có 50% hoa trắng, 25% hoa đỏ, 25% hoa vàng.
Bài 2: Cho cây có hoa màu vàng lai với 3 cây khác của cùng loài đó.
- Với cây thứ nhất, đời con có 25% cây cho hoa vàng : 75% cây cho hoa trắng.
- Với cây thứ hai, đời con có 56,25% cây cho hoa vàng : 43,75% cây cho hoa trắng.
- Với cây thứ ba, đời con có 37,5% cây cho hoa vàng : 62,5% cây cho hoa trắng.
a. Tính trạng màu hoa của loài thực vật trên di truyền theo quy luật nào?
b. Hãy viết kiểu gen của các cặp bố mẹ đem lai.
Hướng dẫn:
a. Tính trạng di truyền theo quy luật tương tác bổ trợ
b. – Cặp thứ nhất: AaBb x aabb
- Cặp thứ hai: AaBb x AaBb
- Cặp thứ ba: AaBb x Aabb ( hoặc AaBb x aaBb)
Bài 3 (ĐH 2009): Ở một loài thực vật, màu sắc hoa là do sự tác động của
hai cặp gen (A,a và B,b) phân li độc lập. Gen A và gen B tác động đến sự hình
thành màu sắc hoa theo sơ đồ :
Gen A
gen B
enzim A
enzim B
Chất không màu 1
Chất không màu 2
Sắc tố đỏ.
Các alen a và b không có chức năng trên. Lai hai cây hoa
trắng (không có sắc tố đỏ) thuần chủng thu được F1 gồm toàn cây có hoa đỏ.
Cho F1 tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu hình thu được ở F2 là
A. 15 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng.
B. 9 cây hoa đỏ : 7 cây hoa trắng.
C. 13 cây hoa đỏ : 3 cây hoa trắng.
D. 3 cây hoa đỏ : 5 cây hoa trắng.óa
Hướng dẫn:
Để F1 có hoa đỏ, 2 cây thuần chủng P đem lai phải mang 1 trong 2 gen trội, cây
F1 dị hợp về 2 cặp gen, tạo nên 4 loại giao tử, hình thành F2 16 tổ hợp, phân hóa
thành 9 kiểu gen tạo ra kiểu hình có tỉ lệ 9 : 7. Đáp án B.
Bài 4 (ĐH 2009): Ở ngô, tính trạng về màu sắc hạt do hai gen không alen
quy định. Cho ngô hạt trắng giao phấn với ngô hạt trắng thu được F1 có 962 hạt
Trường THPT Chuyên Thái Bình
59
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
trắng, 241 hạt vàng và 80 hạt đỏ. Tính theo lí thuyết, tỉ lệ hạt trắng ở F1, đồng
hợp về cả hai cặp gen trong tổng số hạt trắng ở F1 là
A.
3
8
B.
1
8
C.
1
6
D.
3
16
Hướng dẫn:
- Theo giả thiết, tỉ lệ phân li kiểu hình ở F1 về tính trạng màu sắc là 12 trắng : 3
vàng : 1 đỏ. Ở đây khi không có gen át chế can thiệp thì tỉ lệ kiểu hình vàng/ đỏ
= 3/1, chứng tỏ vàng trội so với đỏ.
- Nếu kí hiệu vàng A thì đỏ là a là vàng, gen B là gen át chế màu sắc hạt, gen b
là gen cho màu sắc hạt biểu hiện. Để tạo ra 16 tổ hợp gen ở F1 thì cơ thể P đem
lai phải dị hợp tử về 2 cặp gen, có kiểu gen AaBb. Theo giả thiết ở F1 ta có
12/16 tổ hợp có kiểu hình hạt trắng. Trong đó có 2/12 tổ hợp gen đồng hợp tử
có kiểu hình trắng (1/12 AABB + 1/12 aaBB = 1/6) Đáp án C.
Bài 5 (ĐH 2010): Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định hoa đỏ
trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa tím. Sự biểu hiện màu sắc của hoa còn
phụ thuộc vào một gen có 2 alen (B và b) nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác.
Khi trong kiểu gen có alen B thì hoa có màu, khi trong kiểu gen không có alen
B thì hoa không có màu (hoa trắng). Cho giao phấn giữa hai cây đều dị hợp về 2
cặp gen trên. Biết không có đột biến xảy ra, tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu hình
thu được ở đời con là:
A. 9 cây hoa đỏ : 4 cây hoa tím : 3 cây hoa trắng
B. 9 cây hoa đỏ : 3 cây hoa tím : 4 cây hoa trắng
C. 12 cây hoa tím : 3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng
D. 12 cây hoa đỏ : 3 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng
Hướng dẫn:
- Theo đầu bài ta có phép lai giữa hai cây đều dị hợp về hai cặp gen là:
AaBb * AaBb tạo ra tỉ lệ kiểu hình ở F2 có số tổ hợp kiểu gen tương ứng là:
9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb
- Theo quy ước gen của bài toán đưa ra ta dễ xác định được tỉ lệ kiểu hình thu
được ở đời con lai là 9 (A-B-) : 3 (A-bb) : [3 (aaB-) : 1aabb] = 9 cây hoa đỏ : 3
cây hoa tím : 4 cây hoa trắng Đáp án B.
Bài 6 (ĐH 2010): Giao phấn giữa hai cây (P) đều có hoa màu trắng thuần
chủng, thu được F1 gồm 100% cây có hoa màu đỏ. Cho F1 tự thụ phấn, thu được
F2 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 9 cây hoa màu đỏ : 7 cây hoa màu trắng. Chọn
ngẫu nhiên hai cây có hoa màu đỏ ở F2 cho giao phấn với nhau. Cho biết không
Trường THPT Chuyên Thái Bình
60
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
có đột biến xảy ra, tính theo lí thuyết, xác suất để xuất hiện cây hoa màu trắng
có kiểu gen đồng hợp lặn ở F3 là:
A.
1
.
16
B.
81
.
256
C.
1
.
81
D.
16
.
81
Hướng dẫn:
- Số cây có KG đồng hợp lặn ở F3 sẽ là:
1
(1)
16
- Chọn ngẫu nhiên hai cây có hoa màu đỏ ở F2 cho giao phấn với nhau, để có
được cây hoa màu trắng ở F3 thì hai cây hoa màu đỏ được chọn ngẫu nhiên ở F2
cho giao phấn với nhau đều có xác suất xuất hiện là:
4 4
16
(2)
* =
81
9 9
Kết hợp kết quả (1) và (2) ta có: tính theo lí thuyết, xác suất để xuất hiện cây
hoa màu trắng có kiểu gen đồng hợp lặn ở F3 là:
16
1
1
* =
81 16 81
đáp án là C.
Bài 7 (ĐH 2010): Ở một loài thực vật, cho giao phấn giữa cây hoa đỏ
thuần chủng với cây hoa trắng có kiểu gen đồng hợp lặn (P), thu được F1 gồm
toàn cây hoa đỏ. Tiếp tục cho cây hoa đỏ F1 giao phấn trở lại với cây hoa trắng (P),
thu được đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 3 cây hoa trắng : 1 cây hoa đỏ. Cho
biết không có đột biến xảy ra, sự hình thành màu sắc hoa không phụ thuộc vào
điều kiện môi trường. Có thể kết luận màu sắc hoa của loài trên do:
A. hai gen không alen tương tác với nhau theo kiểu cộng gộp quy định.
B. một gen có 2 alen quy định, alen trội là trội không hoàn toàn.
C. một gen có 2 alen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
D. hai gen không alen tương tác với nhau theo kiểu bổ sung quy định.
Hướng dẫn:
Dựa vào giả thiết, khi lai F1 với cây hoa trắng thuần chủng P đời con cho tỉ lệ
kiểu hình 3 trắng : 1 đỏ chứng tỏ có hiện tượng tương tác gen bổ sung giữa 2
gen trội không alen Đáp án D.
Bài 8 (ĐH 2011): Cho giao phấn hai cây hoa trắng thuần chủng (P) với
nhau thu được F1 toàn cây hoa đỏ. Cho cây F1 tự thụ phấn, thu được F2 gồm 89
cây hoa đỏ và 69 cây hoa trắng không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết. tỉ lệ
phân li kiểu gen ở F2 là:
A. 1: 2 :1 :2 :4 :2 :1 :1 :1
B. 1 : 2 : 1 : 1 : 2 : 1 :1 :2 :1
C. 4 :2 : 2: 2:2 :1 :1 : 1 :1
D. 3 : 3 : 1 :1 : 3 : 3: 1: 1 : 1
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
61
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F2 có tỉ lệ KH: 89 : 69 ≈ 9 : 7 = 16 tổ hợp giao tử = 4 x 4 => F1: AaBb. Tỉ lệ
kiểu gen ở F2 là ( 1: 2: 1)2 = 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1.
Bài 9 (ĐH 2011): Ở ngô, có 3 gen không alen phân li độc lập, tác động
qua lại cùng quy định màu sắc hạt, mỗi gen đều có 2 alen (A, a; B, b; R, r). Khi
trong kiểu gen có mặt đồng thời cả 3 alen trội A, B, R cho hạt có màu; các kiểu
gen còn lại đều cho hạt không màu. Lấy phấn của cây mọc từ hạt có màu (P) thụ
phấn cho 2 cây:
- Cây thứ nhất có kiểu gen aabbRR thu được các cây lai có 50% số cây hạt có màu.
- Cây thứ hai có kiểu gen aaBBrr thu được các cây lai có 25% số cây cho hạt có màu.
Kiểu gen của cây (P) là :
A. AaBBRr.
B. AABbRr.
C. AaBbRr.
D. AaBbRR.
Hướng dẫn:
- Cây thứ nhất có kiểu gen aabbRR chỉ cho 1 loại giao tử abR mà thu được các
cây lai có 50% số cây hạt có màu nên P phải cho giao tử AB- Cây thứ hai có kiểu gen aaBBrr chỉ cho 1 loại giao tử aBr mà cây lai có 25% (1/4)
số cây hạt có màu vậy kiểu gen P phải cho giao tử A-R và dị hợp 2 cặp gen (1)
Tổ hợp lại => P phải cho 1/4ABR và không có giao tử AbR (2)
Từ 1 và 2 => P có KG AaBBRr Đáp án A.
Bài 10 (ĐH 2012): Ở một loài thực vật, tính trạng màu sắc hoa do hai
gen không alen phân li độc lập quy định. Trong kiểu gen, khi có đồng thời cả
hai loại alen trội A và B thì cho hoa đỏ, khi chỉ có một loại alen trội A hoặc B
thì cho hoa hồng, còn khi không có alen trội nào thì cho hoa trắng. Cho cây hoa
hồng thuần chủng giao phối với cây hoa đỏ (P), thu được F1 gồm 50% cây hoa
đỏ và 50% cây hoa hồng. Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, các
phép lai nào sau đây phù hợp với tất cả các thông tin trên?
(1) AAbb × AaBb (3) AAbb × AaBB
(5) aaBb × AaBB
(2) aaBB × AaBb
(4) AAbb × AABb
(6) Aabb × AABb
Đáp án đúng là:
A. (3), (4), (6).
B. (1), (2), (4).
C. (1), (2), (3), (5).
D. (2), (4), (5), (6).
Hướng dẫn:
(5), (6), đều cây hoa hồng dị hợp không đáp ứng đề bài; (3) không cho kiểu hình
hoa hồng. Còn lại đáp án (1), (2), (4).
Bài 11 (ĐH 2012): Ở một loài thực vật lưỡng bội, khi lai hai cây hoa
trắng thuần chủng với nhau, thu được F1 toàn cây hoa trắng. Cho F1 giao phấn
với nhau thu được F2 gồm 81,25% cây hoa trắng và 18,75% cây hoa đỏ. Cho F1
Trường THPT Chuyên Thái Bình
62
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
giao phấn với tất cả các cây hoa đỏ ở F2 thu được đời con. Biết rằng không xảy
ra đột biến, theo lý thuyết, ở đời con số cây có kiểu gen đồng hợp tử lặn về hai
cặp gen trên chiếm tỉ lệ
A. 1/12
B. 1/24
C. 1/8
D. 1/16.
Hướng dẫn:
- Để cho đời con có kiểu gen đồng hợp lặn 2 cặp gen thì ở F2 cây hoa đỏ có kiểu
gen dị hợp 1 cặp aaBb chiếm tỷ lệ
2
.
3
- Kiểu gen F1 AaBb x aaBb cho ra đời đời con có kiểu gen aabb chiếm
- Tích 2 kết quả trên ta được
2 1
1
x =
3 8 12
1
.
8
Đáp án A.
Bài 12 (ĐH 2013): Ở một loài thực vật, tính trạng chiều cao cây do ba
cặp gen không alen là A,a; B,b và D,d cùng quy định theo kiểu tương tác cộng
gộp. Trong kiểu gen nếu cứ có một alen trội thì chiều cao cây tăng thêm 5cm.
Khi trưởng thành, cây thấp nhất có chiều cao 150cm. Theo lí thuyết, phép lai
AaBbDd × AaBbDd cho đđời con có số cây cao 170cm chiếm tỉ lệ:
A. 5/16
B. 1/64
C. 3/32
D. 15/64
Hướng dẫn:
Cây cao 170cm có 4 trong tổng số 6 alen trội alen trội=> tỷ lệ = (C46)/ 43 tổ hợp
= 15/64 Đáp án D.
Bài 13 (ĐH 2013): Một loài thực vật, khi cho giao phấn giữa cây quả dẹt
với cây quả bầu dục (P), thu được F1 gồm toàn cây quả dẹt. Cho cây F1 lai với
cây đồng hợp lặn về các cặp gen, thu được đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ
1 cây quả dẹt : 2 cây quả tròn : 1 cây quả bầu dục. Cho cây F1 tự thụ phấn thu
được F2. Cho tất cả các cây quả tròn F2 giao phấn với nhau thu được F3. Lấy
ngẫu nhiên một cây F3 đem trồng, theo lí thuyết, xác suất để cây này có kiểu
hình quả bầu dục là:
A. 1/9
B. 1/12
C. 1/36
D. 3/16
Hướng dẫn:
- FB cho 4 tổ hợp giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen AaBb. FB cho tỉ lệ 1 dẹt: 2 tròn:
1 bầu dục tương tác gen kiểu bổ trợ.
Quy ước: A-B-: dẹt; A-bb, aaB-: tròn; aabb: bầu dục.
F1 x F1 F2: 9 dẹt: 6 tròn: 1 bầu dục.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
63
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Để F3 có cây bầu dục (aabb), cây tròn F2 phải cho giao tử ab Kiểu gen cây tròn
F2: Aabb và aaBb Xác suất để bố mẹ F2 có kiểu gen trên là: 2/3 x 2/3= 4/9
- Xác suất để sinh con bầu dục = 1/4.
Xác xuất là: 4/9 x 1/4 = 1/9 Đáp án A.
Bài 14 (QG 2010): Giả sử ở một loài động vật, khi cho hai dòng thuần
chủng lông màu trắng và lông màu vàng giao phối với nhau thu được F1 toàn con
lông màu trắng. Cho các con F1 giao phối với nhau thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình:
48 con lông màu trắng : 9 con lông màu đen : 3 con lông màu xám : 3 con lông
màu nâu : 1 con lông màu vàng. Hãy giải thích kết quả của phép lai này.
Hướng dẫn:
- Kết quả phép lai cho thấy màu lông bị chi phối bởi sự tương tác của 3 gen
không alen trên NST thường và F1 dị hợp về 3 cặp gen.
- Sơ đồ phân li ở F2
3/4 D-
= 27 A-B-D- = 27 con lông trắng
1/4dd
3/4 D-
= 9 A-B-dd = 9 con lông trắng
= 9 A-bbD- = 9 con lông trắng
1/4dd
= 3 A-bbdd = 3 con lông trắng
3/4 D-
= 9 aaB-D- = 9 con lông đen
1/4dd
3/4 D-
= 3 aaB-dd = 3 con lông nâu
= 3 aabbD- = 3 con lông xám
1/4dd
= 1 aabbdd = 1 con lông vàng
3/4B3/4 A1/4bb
3/4B1/4 aa
1/4bb
Nhận xét: Alen B quy định lông nâu, b: lông vàng; alen D: lông xám, d: lông
vàng. Các alen trội B và D tác động bổ trợ quy định lông đen; alen A át chết sự
hình thành sắc tố → màu trắng.
2.2. Các gen nằm trên cùng 1 NST thường (tương tác gen + liên kết gen)
a. Phương pháp giải
Đối với phép lai 1 cặp tính trạng, nếu có hiện tượng liên kết gen chứng tỏ tính
trạng đó được quy định ít nhất bởi 2 cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương
đồng tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen và liên kết gen.
Ví dụ: Trong một lần nghiên cứu về hiện tượng di truyền liên kết gen trên
NST thường ở lúa đại mạch người ta nhận được ở thế hệ F1 tỷ lệ kiểu hình: 1/4 số
Trường THPT Chuyên Thái Bình
64
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
cây mầm vàng: 2/4 số cây mầm lục : 1/4 số cây mầm trắng. Có thể giải thích như
thế nào về mối tương quan tỉ lệ như thế khi tính đến hiện tượng liên kết?
Hướng dẫn:
- Vì có hiện tượng liên kết gen nên => tính trạng về màu sắc của mầm cây phải
được quy định ít nhất bởi 2 cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng. Như
vậy sự di truyền màu sắc mầm cây tuân theo quy luật tương tác gen và liên kết
gen. Mặt khác ở F1 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình 1: 2 : 1 với 4 kiểu tổ hợp giao tử =>
mỗi bên P đều cho 2 loại giao tử (liên kết gen hoàn toàn)
- Quy ước gen:
AB A −
Ab
aB ab
;
: mầm lục;
: mầm vàng;
;
: mầm trắng.
ab − B
−b
a − ab
- Vì P đều cho 2 loại giao tử nên kiểu gen đều là dị hợp. Ở thế hệ F1 xuất hiện
cây mầm lục và cây mầm vàng => P phải cho giao tử Ab và aB hoặc AB và ab.
Mặt khác, F1 cũng xuất hiện mầm trắng (aa) nên => bố mẹ đều phải cho giao tử
mang gen a.
P:
Ab
Ab
AB
Ab
x
hay
x
aB
aB
ab
aB
- Nếu có liên kết không hoàn toàn ở cây cái thì kết quả vẫn nghiệm đúng với tần
số bất kì (≤ 50%)
P: ♀
Ab
aB
x
♂
Ab
giả sử fHV = 20%
aB
Gp: Ab = aB = 40%
Ab = aB = 50%
AB = ab = 10%
F1: 25% mầm vàng: 50% mầm lục: 25% mầm trắng.
b. Bài tập vận dụng
P (lai thuận nghịch) ruồi cái mắt nâu giao phối với ruồi đực mắt nâu. F1
thu được toàn ruồi mắt đỏ. Cho các ruồi F1giao phối với nhau, F2 thu được 51%
mắt đỏ: 48 % mắt nâu: 1 % mắt trắng. Giải thích kết quả của phép lai?
Đáp án:
Có sự tương tác bổ trợ giữa các gen không alen và hóa vị gen 20%.
2.3. Gen trên NST thường + gen trên NST giới tính (tương tác gen + liên
kết giới tính + phân li độc lập)
a. Phương pháp giải
Khi xét sự di truyền 1 cặp tính trạng, nếu sự di truyền tính trạng này vừa biểu
hiện tương tác của 2 cặp gen không alen, vừa biểu hiện liên kết giới tính, ta suy
ra trong 2 cặp alen phải có 1 cặp trên NST thường phân li độc lập với cặp kia.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
65
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ví dụ: Cho P là một cặp ruồi giấm: ruồi mắt đỏ giao phối với ruồi mắt trắng, thu
được F1 đồng loạt ruồi mắt đỏ. Tiến hành lai phân tích ruồi F1 theo 2 phép lai sau:
- Phép lai 1: ♀ F1 x ♂ mắt trắng→ FB-1 có tỷ lệ 3 ruồi mắt trắng: 1 ruồi mắt đỏ
(tính trạng mắt đỏ và mắt trắng có cả ở ruồi đực và ruồi cái).
- Phép lai 2: ♂ F1 x ♀mắt trắng → FB-2 có tỷ lệ 1 ruồi ♀ mắt đỏ: 1 ruồi ♀ mắt
trắng: 2 ruồi ♂mắt trắng.
a. Biện luận quy luật di truyền chi phối tính trạng màu mắt. Viết sơ đồ lai từ P
→ F1 →FB-1, FB- 2.
b. Nếu cho ruồi F1 giao phối với nhau, không kẻ bảng hãy cho biết tỷ lệ ruồi cái
đồng hợp tử mắt đỏ, tỷ lệ ruồi cái đồng hợp tử mắt trắng ở F2?
Cho rằng: không có quá trình đột biến xảy ra trong các phép lai đang xét và
tính trạng màu mắt biểu hiện không phụ thuộc vào môi trường.
Hướng dẫn:
a. - Xét phép lai 1: Tỷ lệ FB-1 là 3 : 1 = 4 THGT = 4 x 1 cơ thể có kiểu gen đồng
hợp lặn cho 1 loại giao tử → F1 cho 4 loại giao tử dị hợp 2 cặp gen trên 2 cặp
NST →Tính trạng màu mắt ở ruồi dấm chịu sự tương tác của 2 cặp gen tác động
kiểu bổ trợ 9:7.
- Phép lai 1 cặp tính trạng và kết quả lai phân tích, lai thuận nghịch khác nhau,
tính trạng mắt ở FB-2 biểu hiện không đều ở 2 giới→1 trong 2 cặp gen quy định
tính trạng màu mắt trên NST giới tính X, 1 cặp gen trên NST thường.
Quy ước gen: A- B- : mắt đỏ; A- bb, aaB-, aabb: mắt trắng. Giả sử cặp
gen A trên NST thường, cặp gen B trên NST X.
- Kiểu gen của F1 cái mắt đỏ AaXBXb, đực lai phân tích mắt trắng là aaXbY.
Kiểu gen của P mắt đỏ là ruồi cái AAXBXB, mắt trắng là ruồi đực aaXbY.
SĐL P: ♀ đỏ AAXBXB
x ♂ trắng aaXbY
G:
AXB
↓
aXb : aY
F1:
AaXBXb : AaXBY (100% mắt đỏ)
- Lai phân tích:
+ Phép lai 1: ♀ AaXBXb x ♂ aaXbY
+ Phép lai 2: ♂ AaXBY
x ♀ aaXbXb ( Học sinh tự viết SĐL)
b. Nếu cho F1 x F1 không kẻ bảng xác định được F2
F1 x F1:
♀ AaXB Xb
x ♂ AaXBY
G1: AXB = AXb = aXB = aXb= 1/4
↓ AXB = AY = aXB = aY = 1/4
+ Ruồi cái đồng hợp tử mắt đỏ: AAXBXB = 1/4 x 1/4 = 1/16
+ Ruồi cái đồng hợp tử mắt trắng: aaXBXB = 1/4 x 1/4 = 1/16
Trường THPT Chuyên Thái Bình
66
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Có 2 dòng ruồi giấm thuần chủng, một dòng mắt trắng, một dòng
mắt nâu.
a. Cho cái mắt trắng giao phối với đực mắt nâu, ở F1 thu được cái toàn + và đực
toàn trắng. Nếu lai nghịch thì F1 được toàn +( + là mắt kiểu dại mắt đỏ). Các
tính trạng mắt trắng và mắt nâu là trội hay lặn? Các gen qui định chúng nằm
trên NST thường hay trên NST X ?
b. Khi thực hiện phép lai F1 x F1 đã thu được kết quả :
+
Nâu
Trắng
Cái
37
12
50
Đực
39
10
48
Hãy giải thích kết quả nói trên.
Hướng dẫn:
a. - Kết quả phép lai thuận, nghịch khác nhau sự biểu hiện tính trạng ở 2 giới
khác nhau ( F1 ý a).
- Xét tỷ lệ phân ly ở F2:
Giới cái: 37(+) : 12 (nâu) : 50 (trắng) = 3 : 1 : 4
Giới đực: 39(+) : 10 (nâu) : 48 (trắng) = 3 : 1 : 4
F2 có 16 THGT = 4 x 4 → mỗi F1 có 4 loại giao tử, F1 dị hợp 2 cặp gen, tính
trạng mắt ruồi dấm do 2 cặp gen không alen nằm trên 2 cặp NST tương tác kiểu
9 : 4 : 3 (vì F 2 có 3 kiểu hình, P trắng x nâu→ F1 toàn ( + ) nếu 9 : 6 : 1 thì P
phải cùng kiểu hình).
Hai cặp gen: 1 cặp gen trên NST thường, 1 cặp gen trên NST giới tính X
- Qui ước 2 cặp gen Aa và Bb; cặp Aa trên NST thường; cặp Bb trên NST X
- Kiểu tương tác : A- B - mắt +
A và B bổ trợ
A- bb
a mắt nâu
Aabb mắt trắng
bb át A,a
aaB - mắt nâu
B không át.
- Tìm kiểu gen của P:
+ Phép lai thuận : ♀ trắng AAXb Xb ; ♂ nâu : aaXBY
+ Phép lai nghịch : ♀ nâu aaXB XB ; ♂ trắng : AAXBY
- SĐL: Lai thuận Pt/c: ♀trắng AAXb Xb x ♂ nâu aaXBY
G:
AXb
aXB = aY
F1 :
AaXB Xb :
AaXbY
TLKH:
♀ (+ )
:
♂ trắng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
67
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Lai nghịch Pt/c: ♀ nâu aaXB XB x ♂ trắng AAXbY
G:
aXB
↓
AXb = AY
F1:
AaXB Xb :
AaXBY
TLKH:
100% mắt đỏ
b. F1 x F1 ở phép lai thuận:
AaXB Xb x
AaXbY
G1: AXB = AXb
AXb = AY
aXB = aXb
aXb = aY
F2: (Viết theo giới)
B b
AAX X
3 ♀ đỏ
AAXBY
3 ♂ đỏ
B b
B
2 AaX X
2 AaX Y
b b
AAX X
4 ♀ trắng
AAXbY
4 ♂ trắng
b b
b
2 AaX X
2 AaX Y
b b
aaX X
aaXbY
aaXBXb
1 ♀ nâu
aaXBY
1 ♂ nâu
TLKH: 3 (đỏ) : 4 trắng : 1 nâu (ở cả 2 giới)
- Nếu F1 x F1 ở phép lai nghịch thì F2 tỷ lệ phân ly là: 9: 4 : 3
Bài 2: Cho p thuần chủng ♀ son x ♂ nâu → F1. Cho F1 x F1 → F2 3 đỏ: 3
son: 1 nâu: 1 trắng. Biện luận, xác định quy luận di truyền chi phối tính trạng
này, kiểu gen của P.
Hướng dẫn:
- Phép lai Pt/c 1 cặp tính trạng (♀son x ♂ nâu), F2 xuất hiện 2 kiểu hình khác P
là đỏ và trắng (1)
- F2 thu được 8 tổ hợp giao tử (4 x 2) → 1 bên F1 cho 4 loại giao tử
F1 dị hợp
tử 2 cặp gen PLĐL (2).
Từ (1) và (2) tính trạng di truyền theo tương tác gen.
- Pt/c ; F1 đồng tính; 1 bên F1 cho 4 loại giao tử, 1 bên cho 2 loại giao tử
Có
sự di truyền liên kết với giới tính (3)
Từ (2) và (3) ⇒ 1 gen nằm trên NST thường; 1 bên nằm trên NST giới tính. Y
không mang alen tương ứng.
- Quy ước: A-B- đỏ; A-bb son; aaB- nâu; aabb trắng, cặp gen A, a nằm trên
NST thường; cặp gen B,b nằm trên NST giới tính.
- Kiểu gen Pt/c ♀ son AA X b X b x ♂ nâu aa X BY → F1 Aa X B X b x Aa X bY
Bài 3: Một ruồi đực mắt trắng được lai với ruồi cái mắt nâu. Tất cả ruồi
F1 có mắt đỏ kiểu dại. Cho F1 nội phối. Kết quả thu được:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
68
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ruồi cái
Mắt đỏ: 450
Mắt nâu: 145
Ruồi đực
Mắt đỏ: 230
Mắt trắng: 305
Mắt nâu: 68
Hãy giải thích các kết quả này.
Hướng dẫn:
Có hai gen, một gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định mắt màu nâu
và một gen lặn liên kết với giới tính quy định mắt màu trắng. Bất cứ ruồi đồng
hợp tử/bán hợp tử về gen quy định màu trắng nào cũng sẽ cho mắt màu trắng,
dù có mặt các gen khác. F1 biểu hiện kiểu dại chứng tỏ có hai gen và F2 có sự
khác nhau về tỷ lệ phân ly ở giới ♂ và giới ♀ chứng tỏ rằng ít nhất có một gen
liên kết với giới tính. Một nửa số con ♂ ở F2 có mắt màu trắng, đây là tỷ lệ
phân ly của một gen lặn liên kết với giới tính. Chúng ta nhận được tỷ lệ phân ly
3 đỏ: 1 nâu, là tỷ lệ phân ly của một gen trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ phân
ly ở ruồi ♀ F2 là 3 đỏ: 1 nâu, cho thấy tất cả ruồi ♀ có ít nhất một nhiễm sắc thể
X bình thường (X+)
Quy ước: X+-A- : đỏ; X+-aa : nâu; Xw : trắng. Phép lai sẽ là:
X+X+aa
X+YAA
x
↓
X+XwAa
X+YAa
(Tất cả đỏ tự
phối)
3 X+-A- : đỏ
1 X+-aa : nâu
3 X+YA- : đỏ
1 X+Yaa : nâu
3XwYA- : trắng
1 XwYaa : trắng
Chúng ta nhận được một tỷ lệ phân ly biến đổi của tỷ lệ 3:3:1:1 trong số
ruồi ♂ ở F2 cho thấy có một gen trên nhiễm sắc thể thường và một gen liên kết
với giới tính. Số ruồi ♂ nhận được gần với tỷ lệ 4:3:1.
Bài 4: Cho nòi lông đen thuần chủng giao phối với nòi lông trắng được
F1 có 50% con lông xám và 50% con lông đen. Cho con lông xám (F1) giao
phối với con lông trắng (P) được tỉ lệ : 3 con lông xám : 4 con lông trắng : 1 con
lông đen. Trong đó lông đen toàn là đực.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
69
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
a. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên.
b. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lông trắng (P) thì kết quả phép lai sẽ
thế nào ?
Đáp án:
a. P : AAXbXb x aaXBY
b. 4 con lông trắng : 2 con lông xám : 2 con lông đen.
Bài 5: Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1
đều mắt đỏ. Cho con cái F1 lai phân tích được ta có tỉ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ,
trong đó mắt đỏ đều là con đực.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa
b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào?
Đáp án:
a. P : AAXBXB x aaXbY
b. F2 : 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng
Bài 6: Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1
đều mắt đỏ. Cho con cái F1 lai phân tích được tỷ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ, trong
đó mắt đỏ đều là con đực.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến FB.
b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả F2 như thế nào?
Đáp án:
a. P: AAXBXB x aaXbY
b. F2: 9 mắt đỏ: 7 mắt trắng.
Bài 7: Cho cặp ruồi thuần chủng là: Cái mắt son và đực mắt nâu giao
phối với nhau được F1. Tiếp tục cho ruồi F1 giao phối với nhau được F2 có tỷ
lệ 3 con mắt đỏ: 3 con mắt son: 1 con mắt nâu: 1 con mắt trắng. Giải thích kết
quả của phép lai?
Hướng dẫn:
Có sự tương tác bổ trợ giữa các gen không alen và liên kết với giới tính.
2.4. Các gen nằm trên NST giới tính (tương tác gen + liên kết gen + liên kết
giới tính)
a. Phương pháp giải
Có nhiều đấu hiệu cho thấy các tính trạng nghiên cứu được xác định bởi các
gen liên kết với nhau như:
- Tỷ lệ phân ly ở đời lai khác với tỷ lệ mong đợi đối với hai bên phân ly độc lập
cho thấy các gen di truyền liên kết với nhau.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
70
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Các tính trạng được xác định bởi các gen liên kết luôn được di truyền cùng nhau.
- Liên kết gen hoàn toàn làm giảm số kiểu gen và kiểu hình ở đời con lai. Ngược
lại, trao đổi chéo giữa các gen làm táng số kiểu gen và kiểu hình ở thế hệ sau.
- Tỷ lệ của các loại giao tử mang gen liên kết luôn bằng nhau, tỷ lệ của các giao
tử mang gen trao đổi chéo cũng bằng nhau và nhỏ hơn tỷ lệ của các giao tử
mang gen liên kết.
- Trong một phép lai phân tích, việc có hai lớp kiểu hình có tần số lớn bằng
nhau và hai lớp kiểu hình có tần số nhỏ bằng nhau cho biết trong đó có gen liên
kết không hoàn toàn.
*Với các gen liên kết không hoàn toàn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X mà
không có các gen tương ứng trên Y, tần số hoán vị gen hoặc tỷ lệ kiểu gen, kiểu
hình được xác định như trong trường hợp có trao đổi chéo một bên.
Ví dụ: Ở một loài động vật khi cho con đực (XY) lông đỏ chân cao lai
phân tích, đời con có tỉ lệ: Ở giới đực: 100% lông đen chân cao; ở giới cái: 50%
lông đỏ chân cao, 50% lông đen chân cao. Cho biết tính trạng chiều cao chân do
một cặp gen quy định và trội hoàn toàn. Hãy xác định quy luật di truyền của
mỗi tính trạng và mối quan hệ giữa hai cặp tính trạng nói trên.
Hướng dẫn:
*Bước 1: Xác định quy luật di truyền của mỗi tính trạng.
- Ở tính trạng chiều cao chân, tỉ lệ kiểu hình của phép lai phân tích là chân cao :
chân thấp = 1 : 1. Tính trạng trội hoàn toàn nên chân cao là tính trạng trội so với
chân thấp. Mặt khác ở đời con chân thấp chỉ có ở con cái và chân cao chỉ có ở
con đực nên tính trạng liên kết với giới tính và di truyền chéo, gen nằm trên
NST X.
- Ở tính trạng màu sắc lông, tỉ lệ kiểu hình của phép lai phân tích là lông đỏ :
lông đen = 1 : 3
lai phân tích được tỉ lệ 1 : 3 chứng tổ tính trạng di truyền
theo quy luật tương tác bổ trợ. Mặt khác ở đời con tỉ lệ kiểu hình ở giới đực
khác giới cái (lông đỏ chỉ có ở con cái mà không có ở con đực)
Tính trạng
màu lông liên kết giới tính và di truyền chéo, gen nằm trên NST X.
*Bước 2: Tìm quy luật di truyền chi phối mối quan hệ của 2 cặp tính trạng.
Tách tỉ lệ của 2 cặp tính trạng màu lông với chiều cao chân = (1 : 1) x (1 : 3) =
1: 1 : 3 : 3. Trong khi đó tỉ lệ phân li của phép lai chung cho cả hai giới là 1
lông đen chân cao : 3 lông đen chân thấp
Tích tỉ lệ của hai cặp tính trạng > tỉ
lệ phân li của phép lai
Hai cặp tính trạng này di truyền liên kết hoàn toàn
với nhau.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
71
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kết luận: Tính trạng chiều cao chân di truyền theo quy luật trội hoàn toàn,
tính trạng màu sắc lông di truyền theo quy luật tương tác bổ trợ, cả 2 cặp tính
trạng này để liên kết với giới tính (gen nằm trên NST X) và liên kết với nhau.
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: P thuần chủng ♀ trắng x ♂ trắng → F1: 1 ♀ trắng : 1 ♂ đỏ.
F1 x F1 → F2 : 396 ♀ trắng : 4 ♀ đỏ : 202 ♂ trắng : 198 ♂ đỏ.
Biện luận, xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng trên, viết sơ đồ lai.
Hướng dẫn:
- Pt/c trắng x trắng → F1 xuất hiện tính trạng đỏ ≠ tính trạng ở P → có hiện
tượng TTG.
- Tính trạng con lai F1 đi liền với giới tính → Tính trạng này di truyền liên quan
với giới tính.
- Ở F2 con cái xuất hiện tỷ lệ kiểu hình ít ⇒ có hiện tượng HVG.
- Kiểu hình ít ở con cái F2 là kết quả của kiểu hình có HVG ⇒con cái là giới dị
giao (XY).
- Vậy tần số HVG f =
4
x 2 = 0, 02 = 2% .
400
- Quy ước: A-B- đỏ; các kiểu còn lại là trắng; 2 cặp gen này nằm trên NST giới
tính X. Y không mang alen tương ứng.
- Kiểu gen F1 X bA X Ba x X AY ⇒ Kiểu gen của P X Ab X bA x X aBY .
Bài 2: Cho con đực thân đen mắt trắng thuần chủng lai với con cái thân
xám mắt đỏ thuần chủng được F1 đồng loạt thân xám mắt đỏ. Cho F1 giao phối
với nhau, đời F2 có 50% con cái thân xám mắt đỏ, 20% con đực thân xám mắt
đỏ, 20% con đực thân đen mắt trắng, 5% con đực thân xám mắt trắng, 5% con
đực thân đen mắt đỏ. Cho biết mỗi cặp tính trạng do một cặp ge quy định. Hãy
xác định quy luật di truyền chi phối phép lai.
Hướng dẫn:
Bước 1: Xác định quy luật di truyền của mỗi tính trạng:
- Tính trạng màu sắc thân do một cặp gen quy định và tỉ lệ kiểu hình về màu sắc
thân ở F2 là thân xám : thân đen = (20% + 5% +50%) : (20% + 5%) = 3 : 1.
Thân xám trội hoàn toàn so với thân đen. Mặt khác thân đen chỉ có ở con đực
của F2 mà không có ở con cái F2
Tính trạng màu thân di truyền liên kết giới
tính và di truyền chéo, gen nằm trên NST X.
- Tính trạng màu mắt do một cặp gen quy định và tỉ lệ kiểu hình về màu sắc mắt
ở F2 là mắt đỏ : mắt trắng = (20% + 5% +50%) : (20% + 5%) = 3 : 1.
Mắt
Trường THPT Chuyên Thái Bình
72
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng. Mặt khác tất cả các con cái F2 đều có mắt đỏ,
còn ở giới đực có con đực mắt đỏ trắng
Tính trạng màu mắt liên kết giới tính
và di truyền chéo, gen nằm trên NST X.
Bước 2: Tìm quy luật di truyền chi phối mối quan hệ của 2 cặp tính trạng.
- Cả 2 cặp tính trạng này đều do gen nằm trên NST giới tính X quy định. Vì vậy
chúng di truyền liên kết với nhau.
- Tích tỉ lệ của 2 cặp tính trạng là (3:1) x (3:1) = 9 : 3 : 3 : 1 bé hơn tỉ lệ của
phép lai là 10 : 4 : 4 : 1 Hai cặp tính trạng liên kết không hoàn toàn.
- Tính tần số hoán vị gen
Con đực thân đen mắt trắng có kiểu gen XahY. Ở F2 kiểu hình này chiếm tỉ lệ
20% nên ta có 0,2XahY = 0,4Xah x o,5Y (vì cơ thể XY cho 0,5Y)
Cơ thể cái cho giao tử Xah với tỉ lệ 0,4 (>0,25) cho nên đây là giao tử được
sinh ra do liên kết.
Vậy giao tử hoán vị có tỉ lệ = 0,5 – 0,4 = 0,1
Tần số hoán vị = 2 x 0,1 = 0,2 = 20%.
Bài 3: P thuần chủng ruồi cái mắt trắng giao phối với ruồi đực mắt trắng.
F1 thu được tỷ lệ 1 ruồi cái mắt trắng : 1 ruồi đực mắt đỏ. Cho các ruồi F1 giao
phối với nhau F2 thu được được kết quả:
- Ruồi cái: 396 con mắt trắng: 4 con mắt đỏ.
- Ruồi đực: 202 con mắt trắng: 198 con mắt đỏ.
Giải thích kết quả của phép lai?
Hướng dẫn:
Có sự tương tác giữa các gen không alen, hoán vị gen 2% và liên kết với giới tính.
II. GEN NGOÀI NHÂN (DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT)
1. Phương pháp giải
Muốn biết tính trạng do gen nằm ở đâu trong tế bào quy định thì phải sử
dụng phép lai thuận nghịch. Nếu tỉ lệ kiểu hình của phép lai thuận khác phép lai
nghịch và kiểu hình của con hoàn toàn giống mẹ thì khẳng định gen quy định
tính trạng nằm trong tế bào chất.
*Lưu ý: trong trường hợp gen nằm trong tế bào chất, kiểu hình của con chỉ
hoàn toàn giống mẹ khi mẹ có kiểu gen thuần chủng.Ví dụ: màu lông ở 1 loài
động vật do gen nằm ở ti thể quy định, trong đó A quy định lông đỏ trội hoàn
toàn so với a quy định lông trắng. Nếu trong tế bào có cả ti thể mang gen A và
ti thể mang gen a thì lông của cơ thể sẽ có màu đỏ nhưng khi giảm phân sẽ tạo
ra 2 loại trứng, một loại trứng chỉ có ti thể mang gen A, 1 loại mang gen a. Qua
Trường THPT Chuyên Thái Bình
73
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
thụ tinh thì trứng chỉ có ti thể mang gen a lông cơ thể sẽ có màu trắng, trứng có
ti thể mang gen A lông có màu đỏ. Nếu khi giảm phân, lượng giao tử chỉ mang
ti thể có gen a chiểm 20% thì đời con có 20% số cá thể lông trắng.
Ví dụ: Màu sắc của hoa loa kèn do gen nằm ở trong tế bào chất quy định,
trong đó A quy định hoa vàng, a quy định hoa xanh. Lấy hạt phấn của cây hoa
màu vàng thụ phấn cho cây hoa màu xanh.
a. Tỉ lệ kiểu hình đời F1 sẽ như thế nào?
b. Cho F1 tự thụ phấn, F2 sẽ có tỉ lệ kiểu hình như thế nào?
c. Giải thích tại sao tỉ lệ kiểu hình lại như vậy?
Hướng dẫn:
a. F1 có kiểu hình 100% hoa màu xanh (theo dòng mẹ).
b. F2 có kiểu hình 100% hoa màu xanh (vì cây mẹ F1 có kiểu hình hoa xanh)
c. Gen nằm ở tế bào chất thì kiểu hình của con do yếu tố di truyền trong trứng
(giao tử cái) quy định vì khi thụ tinh chỉ có nhân của giao tử đực đi vào tế bào
trứng nên hợp tử không nhận được tế bào chất của bố không nhận được gen
trong tế bào chất của bố.
2. Bài tập vận dụng
Bài 1 (ĐH 2012): Ở một loài thực vật, khi tiến hành phép lai thuận
nghịch, người ta thu được kết quả như sau:
- Phép lai thuận: Lấy hạt phấn của cây hoa đỏ thụ phấn cho cây hoa trắng, thu
được F1 toàn cây hoa trắng.
- Phép lai nghịch: Lấy hạt phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ, thu
được F1 toàn cây hoa đỏ.
Lấy hạt phấn của cây F1 ở phép lai thuận thu phấn cho cây F1ở phép lai
nghịch thu được F2. Theo lý thuyết F2, ta có
A. 100% cây hoa đỏ.
B. 100% cây hoa trắng.
B. 75% cây hoa trắng, 25% cây hoa đỏ.
D. 75% cây hoa đỏ, 25% cây hoa
trắng.
Hướng dẫn:
Đây là kết quả của phép lai tính trạng do gen ngoài nhân quy định.
Bài 2: Ở một loài động vật. Cho biết NST giới tính của loài ♂(XY);
♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng.
Khi cho 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng ♀ mắt đỏ lai với ♂ mắt trắng, F1 100%
mắt đỏ. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu được 100% mắt đỏ. Cho
Trường THPT Chuyên Thái Bình
74
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
biết tính trạng màu mắt do 1 gen quy định. Xác định sự di truyền tính trạng màu
mắt. Viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
Theo QLDT gen ngoài nhân (DT qua TBC) vì con biểu hiện tính trạng giống mẹ.
Bài 3: Ở một loài động vật. Cho biết NST giới tính của loài ♂(XY);
♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng.
Khi cho 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng ♀ mắt đỏ lai với ♂ mắt trắng, F1 100%
mắt đỏ. Cho các cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu được 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng
(đều bị bất thụ). Cho biết tính trạng màu mắt do 1 gen quy định.
Xác định sự di truyền tính trạng màu mắt. Viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
Theo QLDT ngoài nhân (DT qua TBC) vì con lai kiểu hình mắt trắng biểu hiện
kiểu hình chịu ảnh hưởng TBC nơi mà hợp tử lai phát triển.
III. TÍNH TRẠNG DO GEN VÀ ẢNH HƯỞNG MÔI TRƯỜNG
1. Môi trường trong cơ thể
a. Phương pháp giải
Trong trường hợp tính trạng trội phụ thuộc vào giới tính thì tỉ lệ kiểu
hình của 1 phép lai được tính riêng ở từng giới. Tỉ lệ kiểu hình phân li chung
bằng trung bình cộng tỉ lệ kiểu hình ở 2 giới.
Ví dụ: Ở cừu, gen A nằm trên NST thường quy định có sừng, gen a quy
định không sừng, kiểu gen Aa biểu hiện có sừng ở cừu đực và không sừng ở
cừu cái. Cho lai cừu đực không sừng với cừu cái có sừng được F1. cho F1 giao
phối với nhau được F2.
a. Xác định tỉ lệ kiểu hình ở F1, F2?
b. Nếu cho các cừu cái F1 giao phối với cừu đực không sừng, theo lý thuyết thì
trong số các con cừu cái được sinh ra có bao nhiêu % số con không sừng.
Hướng dẫn:
a.- P: AA (cừu đực không sừng) x aa (cừu cái có sừng)
F1 :
Aa
Kiểu hình F1: Ở giới đực: 75% có sừng: 25% không sừng; ở giới cái: 50% có
sừng: 50% không sừng.
- F1 x F1: Aa x Aa
F2: 1AA: 2Aa: 1aa
Kiểu hình F2: Ở giới đực: 75% có sừng: 25% không sừng; ở giới cái: 25% có
sừng: 75% không sừng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
75
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Vậy, tỉ lệ kiểu hình chung cho cả 2 giới là:
+ Tính trạng có sừng: (75% + 25%)/2 = 50%
+ Tính trạng không sừng: (25% + 75%)/2 = 50%
b. Cừu cái F1 (Aa) x cừu đực không sừng (AA)
FB: 1AA: 1Aa
Vậy ở đời con, giới cái sẽ có 50% số con có sừng, 50% số con không sừng.
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Ở một loài động vật. Cho biết NST giới tính của loài ♂(XY);
♀(XX); Alen A quy định mắt đỏ, alen a quy định mắt trắng.
Khi cho 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng ♂ mắt đỏ lai với ♀ mắt trắng, F1 50% ♂
mắt đỏ: 50%♀ mắt trắng.Cho các cá thể F1 giao phối với nhau, F2 thu được tỷ lệ
1mắt đỏ: 1 mắt trắng. Cho biết tính trạng màu mắt do 1 gen quy định, gen nằm
trên NST thường.
Xác định sự di truyền tính trạng màu mắt. Viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
Theo QLDT phân li. Gen trên NST thường nhưng biểu hiện trội lặn bị ảnh
hưởng của giới tính.
Bài 2 (ĐH 2009): Ở cừu, kiểu gen HH quy định có sừng, kiểu gen hh quy
định không sừng, kiểu gen Hh biểu hiện có sừng ở cừu đực và không sừng ở
cừu cái. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Cho lai cừu đực không sừng
với cừu cái có sừng được F1, cho F1 giao phối với nhau được F2. Tính theo lí
thuyết, tỉ lệ kiểu hình ở F1 và F2 là
A. F1 : 1 có sừng : 1 không sừng ; F2 : 1 có sừng : 1 không sừng
B. F1 : 1 có sừng : 1 không sừng ; F2 : 3 có sừng : 1 không sừng
C. F1 : 100% có sừng ; F2 : 1 có sừng : 1 không sừng
D. F1 : 100% có sừng ; F2 : 3 có sừng : 1 không sừng
Hướng dẫn:
Viết sơ đồ lai sẽ tìm ra được tỉ lệ kiểu hình ở F1 và F2 như trong đáp án A.
2. Môi trường ngoài cơ thể
Kiểu gen còn chịu tác động của một số yếu tố môi trường ngoài cơ thể như:
a. Nhiệt độ
Nhiệt độ ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp.
Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống thỏ
Himalaya ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông.
b. Dinh dưỡng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
76
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trong một số trường hợp chế độ dinh dưỡng ảnh hưởng đến biểu
hiện kiểu hình. Ví dụ sự biểu hiện mỡ vàng của thỏ do 2 yếu tố: sự hiện diện của
gen đồng hợp tử lặn yy và lượng xanthophyll trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật
xanh trong thức ăn, mỡ vàng không xuất hiện.
c. Ảnh hưởng của cơ thể mẹ
Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng đến sự
phát triển. Ví dụ máu người mẹ có kiểu gen rh- (nhân tố rhesus âm), nếu đứa con
thứ nhất có Rh+ sinh ra sẽ không sao, nhưng đứa con thứ hai có thể bị chết.
Ví dụ: Giống thỏ Hymalaya có bộ lông trắng muốt trên toàn thân, ngoại
trừ các đầu mút của cơ thể như tai, bàn chân, đuôi và mõm có lông màu đen. Tại
sao các tế bào của cùng một cơ thể, có cùng một kiểu gen nhưng lại biểu hiện ra
những kiểu hình khác nhau ở các bộ phận cơ thể khác nhau?
Hướng dẫn:
Các nhà khoa học cho rằng những tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn
nhiệt độ tế bào ở phần thân nên chúng có khả năng tổng hợp được sắc tố
melanin làm cho lông đen. Trong khi đó, các tế bào ở vùng thân có nhiệt độ cao
hơn nhưng các gen của chúng lại không được biểu hiện(không tổng hợp được
sắc tố melanin) nên lông có màu trắng.
B. CÁC DẠNG BÀI TẬP PHÉP LAI HAI (HAY NHIỀU) CẶP TÍNH TRẠNG
I. MỘT GEN QUY ĐỊNH NHIỀU TÍNH TRẠNG (GEN ĐA HIỆU)
Là hiện tượng một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của nhiều
tính trạng.
a. Phương pháp giải
Khi bài tập cho kết quả của các phép lai trong đó có các tính trạng luôn
biểu hiện cùng 1 lúc, không có tổ hợp chéo của các tính trạng; tỷ lệ sự phân ly
kiểu hình của nhóm tính trạng giống qui luật phân ly ta giải quyết theo trường
hợp một gen qui định nhiều tính trạng (hoặc liên kết gen hoàn toàn khi đề bài
đã cho biết 1 gen quy định 1 tính trạng), nếu đề bài không xác định thì phải
biện luận cả 2 trường hợp.
Ví dụ: Cho biết ở đậu Hà Lan gen A quy định hoa tím và hạt có màu nâu.
Gen a quy định hoa trắng và hạt màu nhạt. Cho lai 2 thứ đậu thuần chủng là hoa
tím hạt nâu và hoa trắng hạt màu nhạt với nhau được F1.
a. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau thì kết quả về kiểu gen và kiểu hình ở F2
như thế nào?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
77
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b. Cho F1 giao phấn với cây hoa trắng, hạt màu nhạt. Xác định kết quả của phép
lai về kiểu gen và kiểu hình?
Đáp số:
a. F2: 1AA : 2Aa : 1aa
3 hoa tím, hạt nâu : 1 hoa trắng, hạt màu nhạt
b. Fa: 1Aa : 1aa
1 hoa tím, hạt nâu : 1 hoa trắng, hạt màu nhạt.
b. Một số bài tập vận dụng
Bài 1: Khi cho hai cây quả đỏ, tròn giao phấn với nhau được F1 có tỷ lệ 3
quả đỏ, tròn : 1 quả vàng, dài. Giải thích kết quả trên bằng các kiểu tác động của
gen. Biết rằng trong mỗi trường hợp chỉ giải thích bằng một kiểu tác động của
gen và gen nằm trên NST thường.
Hướng dẫn:
a. Trường hợp 1 gen 1 tính trạng; gen trội hoàn toàn
- F1 có tỷ lệ quả đỏ : quả vàng = 3:1, do đó đỏ là trội. Qui ước A – đỏ; a –vàng.
P : Aa x Aa
- F1 có tỷ lệ tròn : dài = 3 :1 tròn là trội so với dài. Qui ước B – tròn; b – dài .
P : Bb x Bb
P dị hợp tử về hai cặp gen (Aa, Bb) ; F1 chỉ có số THGT là 4, chứng tỏ các
gen qui định màu sắc quả và hình dạng quả liên kết hoàn toàn với nhau.
- F1 có cây quả vàng, dài với kiểu gen ab/ab, vậy P phải tạo được giao tử ab
vậy kiểu gen của P là :
AB
ab
- Từ những lập luận trên ta có sơ đồ lai
P : Quả đỏ , tròn (
AB
)
ab
x
quả đỏ, tròn (
AB
)
ab
b. Trường hợp 1 gen qui định nhiều tính trạng
- Các tính trạng quả đỏ và tròn được di truyền đồng thời với nhau ; các tính
trạng quả vàng và dài cũng di truyền đồng thời với nhau.
- F1 có TLKH : 3 đỏ, tròn : 1 vàng, dài
giống với sự di truyền phân ly của
một cặp gen A – qui định quả đỏ, tròn ; a – qui định quả vàng, dài.
- F1 có 4 THGT P dị hợp về một cặp gen (Aa)
- Sơ đồ lai : P Quả đỏ , tròn (Aa) x Quả đỏ , tròn (Aa)
c. Nhiều gen qui định một tính trạng (tương tác giữa các gen không alen)
- Tỷ lệ 3 :1 của từng cặp tính trạng khi xét riêng rẽ có thể giải thích bằng tương
tác của các gen không alen (chỉ đề cập đên tương tác bổ trợ)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
78
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- F1 có 3 đỏ : 1 vàng, đồng thời P có kiểu hình giống nhau P đều dị hợp tử về
một cặp gen khác nhau. Từ đó có sơ đồ lai :
P : Quả đỏ (Aabb) x quả đỏ (aaBb)
- F1 cũng có 3 tròn : 1 dài, đồng thời P có kiểu hình giống nhau
P đều dị hợp
tử về một cặp gen khác nhau. Từ đó có sơ đồ lai :
P:
quả tròn (Ddee) x
quả tròn (ddEe)
- F1 có số THGT bằng 4, chứng tỏ P cho hai loại giao tử, vậy các gen qui định
màu sắc và hình dạng quả liên kết với nhau tạo thành hai nhóm liên kết (mỗi
nhóm liên kết có một gen qui định màu sắc và 1 gen qui định hình dạng quả).
Các gen trội có vai trò như nhau với sự hình thành tính trạng, do đó mỗi gen qui
định màu sắc liên kết với gen D hoặc E đều được
- Từ những lập luận trên ta có sơ đồ lai
P:
Quả đỏ, tròn
x
Quả đỏ, tròn
AD be
ad be
ad BE
ad be
Bài 2: Ở ruồi giấm, khi cho lai 2 nòi thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính
trạng tương phản màu sắc thân và chiều dài cánh: ruồi thân xám, cánh dài và
ruồi thân đen, cánh ngắn thì ở F1 nhận được toàn ruồi thân xám, cánh dài. Khi
cho lai giữa ruồi đực và ruồi cái F1 thì ở F2 thu được tỉ lệ phân tính: 3 thân xám,
cánh dài: 1 thân đen, cánh ngắn.
Phép lai trên có thể được giải thích như thế nào, biết rằng các gen nằm
trên NST thường.
Hướng dẫn:
P thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản, F1 đồng tính và
F2 phân li theo tỉ lệ 3: 1 nghiệm đúng định luật đồng tính và phân tính của
Menđen => thân xám trội hoàn toàn so với thân đen, cánh dài trội hoàn toàn so
với cánh ngắn.
- Trường hợp 1: 1 gen quy định 2 tính trạng
Các tính trạng thân xám cánh dài luôn xuất hiện cùng 1 lúc, các tính trạng
thân đen cánh ngắn cũng vậy, không có các tổ hợp chéo các tính trạng nên các
cặp tính trạng này có thể chỉ do 1 cặp gen quy định.
Quy ước: A: thân xám, cánh dài; a: thân đen, cánh ngắn.
Sơ đồ lai: P: AA (thân xám, cánh dài) x aa (thân đen, cánh ngắn)
F1:
Aa (100% thân xám, cánh dài)
F2: 1 AA: 2 Aa: 1aa (75% thân xám, cánh dài: 25% thân đen, cánh ngắn)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
79
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Trường hợp 2: 1 gen quy định 1 tính trạng
Quy ước gen: A: thân xám, a: thân đen
B: cánh dài, b: cánh ngắn
AB
ab
(thân xám, cánh dài) x
(thân đen, cánh ngắn)
AB
ab
AB
F1:
(100% thân xám, cánh dài)
ab
AB
AB
F1 x F1 :
x
ab
ab
AB
AB
ab
F2: 1
:2
:1
(75% thân xám, cánh dài: 25% thân đen, cánh ngắn)
AB
ab
ab
Sơ đồ lai: P:
Bài 3: Ở một loài động vật, A nằm trên NST thường qui định màu lông
đỏ trội hoàn toàn so với a qui định màu lông trắng. Kiểu gen AA làm cho hợp tử
bị chết ở giai đoạn phôi.
a. Tính trạng được di truyền theo qui luật nào?
b. Cho các cá thể dị hợp tử giao phối tự do với nhau, tỷ lệ kiểu hình ở đời con sẽ
như thế nào?
Hướng dẫn:
a. Gen A vừa có chức năng qui định màu lông, vừa qui định sức sống của cá
thể. Chứng tỏ A là gen đa hiệu.
b. Sơ đồ lai: P Aa x Aa được kết quả 2 lông đỏ : 1 lông trắng
II. MỘT GEN QUY ĐỊNH 1 TÍNH TRẠNG
1. Gen quy định tính trạng nằm trên NST thường
1.1. Mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp NST thường khác nhau (quy luật phân li
độc lập)
a. Phương pháp giải
- Muốn xác định quy luật di truyền chi phối phép lai thì phải xác định quy luật
di truyền của từng cặp tính trạng, sau đó mới xác định quy luật di truyền về mối
quan hệ giữa các cặp tính trạng với nhau.
- Nếu tỉ lệ phân li kiểu hình của phép lai bằng tích tỉ lệ của các cặp tính trạng
thì các cặp tính trạng đó di truyền phân li độc lập.
- Các cặp alen phân li độc lập với nhau, ở đời con có:
+ Tỉ lệ kiểu gen bằng tích tỉ lệ phân li kiểu gen của các cặp tính trạng; tỉ lệ
phân li kiểu hình bằng tích tỉ lệ của các cặp tính trạng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
80
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Số loại kiểu gen bằng tích số loại kiểu gen của các cặp tính trạng; số loại
kiểu hình bằng tích số loại kiểu hình của các cặp tính trạng.
+ Tỉ lệ của mỗi loại kiểu hình bằng tích tỉ lệ của các tính trạng có trong kiểu
hình đó.
- Trong trường hợp tính trạng do 1 gen quy định, nếu ở đời con xuất hiện kiểu
hình chưa có ở bố mẹ thì kiểu hình đó do gen lặn quy định, nếu kiểu hình đã có
ở bố hoặc mẹ mà không biểu hiện ở đời con thì đó là kiểu hình lặn.
*Dạng 1. Nhận biết qui luật di truyền (xét n cặp alen)
- Phương pháp 1. Khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa các cá thể dị hợp n cặp
gen với nhau, mỗi gen qui định và trội hoàn toàn. Nếu kết quả xuất hiện tỷ lệ
kiểu hình (3:1)n, ta kết luận n cặp tính trạng phân ly độc lập.
- Phương pháp 2. Khi lai phân tích giữa các cá thể dị hợp n cặp gen, mỗi gen qui
định và trội hoàn toàn. Nếu kết quả xuất hiện tỷ lệ kiểu hình (1:1)n, ta kết luận n
cặp tính trạng phân ly độc lập.
- Phương pháp 3. Khi xét sự di truyền của n cặp tính trạng do n cặp gen trội
hoàn toàn qui định. Nếu tỷ lệ kiểu hình chung bằng tích các nhóm tính trạng khi
xét riêng, ta kết luận cả n cặp tính trạng phân ly độc lập
Ví dụ 1: Cho biết mỗi cặp tính trạng do một cặp gen quy định. Cho cây
thân cao, hoa màu đỏ giao phấn với cây thân thấp hoa màu trắng được F1 gồm
100% cây thân cao, hoa màu đỏ. Cho F1 tự thụ phấn đời F2 có tỉ lệ 56,25% cây
thân cao, hoa đỏ: 18,75% cây thân cao, hoa trắng: 18,75% cây thân thấp, hoa
đỏ: 6,25% cây thân thấp, hoa trắng.
a. Xác định quy luật di truyền chi phối phép lai?
b. Cho các cá thể F1 lai phân tích, tỉ lệ kiểu hình ở đời con như thế nào?
Hướng dẫn:
a. Xác định quy luật di truyền
- Mỗi tính trạng do 1 gen quy định và F1 có kiểu hình thân cao, quả đỏ chứng tỏ
thân cao, hoa đỏ là những tính trạng trội so với thân thấp, hoa trắng.
- Quy ước gen: A: thân cao
a: thân thấp
B: Hoa đỏ
b: hoa trắng
- Ở F2, tỉ lệ kiểu hình là 9 thân cao, hoa đỏ: 3 thân cao, hoa trắng: 3 thân thấp,
hoa đỏ: 1 thân thấp, hoa trắng. Trong đó hoa đỏ : hoa trắng = 3: 1; thân cao :
thân thấp = 3: 1. Tích tỉ lệ của 2 cặp tính trạng này là (3: 1)(3: 1) bằng tỉ lệ phân
li của bài ra là 9: 3: 3: 1. Điều này chứng tỏ 2 cặp tính trạng di truyền phân li
độc lập với nhau.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
81
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F1 có 2 cặp gen dị hợp và phân li độc lập nên kiểu gen là AaBb.
b. Khi đã biết kiểu gen của bố mẹ, để xác định tỉ lệ kiểu hình ở đời con có 2 cách:
- Cách 1: Viết sơ đồ lai (dài dòng)
- Cách 2: Dùng tích tỉ lệ của các cặp tính trạng
F1 lai phân tích: AaBb x aabb = (Aa x aa) x (Bb x bb)
Ta có: Aa x aa thì đời con có ½ thân cao: ½ thân thấp; Bb x bb thì đời con
có ½ hoa đỏ: ½ hoa trắng.
=>AaBb x aabb = (½ thân cao: ½ thân thấp) x (½ hoa đỏ: ½ hoa trắng) = ¼ thân cao
hoa đỏ: ¼ thân cao, hoa trắng: ¼ thân thấp hoa đỏ: ¼ thân thấp, hoa trắng.
Ví dụ 2: Khi cho cây hoa đỏ, thân cao, mọc ở đỉnh dị hợp về 3 cặp gen
(Aa, Bb, Dd) tự thụ phấn nhận được ở F2 có 8 kiểu hình, trong đó loại kiểu hình
hoa tím, thân thấp, mọc ở nách chiếm tỷ lệ 1,5625%. Vị trí của 3 cặp alen qui
định 3 cặp tính trạng trên là:
A. Cả 3 cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST tương đồng
B. 3 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng và liên kết gen
C. 3 cặp gen nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau
D. 3 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng và xảy ra hoán vị với tần số
nhỏ hơn 50%
Hướng dẫn:
Vì khi cho F1 dị hợp 3 cặp gen tự thụ phấn xuất hiện kiểu hình mang cả 3
tính trạng lặn chiếm tỷ lệ 1,5625% = 1/64. Vậy F1 phải cho 8 loại giao tử với tỷ lệ
bằng nhau F1 dị hợp về 3 cặp gen qui định 3 cặp tính trạng chọn đáp án C
*Dạng 2. Biết gen trội, lặn và kiểu gen của P, xác định số kiểu gen, tỷ lệ
kiểu gen, số kiểu hình, tỷ lệ kiểu hình ở thế hệ sau:
- Tách từng tính trạng để tìm kết quả riêng.
- Kết quả chung của các tính trạng sẽ là tích các tính trạng khi xét riêng
- Khi tính tỷ lệ kiểu gen, tỷ lệ kiểu hình ta sử dụng phép nhân xác suất hoặc sơ
đồ nhánh.
Ví dụ 3 (ĐH 2012): Ở đậu Hà Lan, alen A quy định thân cao trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so
với alen b quy định hoa trắng; các gen phân li độc lập. Cho hai cây đậu (P) giao
phấn với nhau thu được F1 gồm 37,5% cây thân cao, hoa đỏ; 37,5% cây thân
thấp, hoa đỏ; 12,5% cây thân cao hoa trắng và 12,5% cây thân thấp, hoa trắng.
Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, tỉ lệ phân li kiểu gen ở F1 là:
A. 3:3:1:1 B. 1:1:1:1:1:1:1:1. C. 3:1:1:1:1:1
D. 2:2:1:1:1:1.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
82
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
Thân cao / thân thấp = 1 :1 là kết quả phép lai Aa x aa => tỉ lệ phân li kiểu gen là 1:1
Hoa đỏ/hoa trắng = 3:1 là kết quả phép lai Bb x Bb => tỉ lệ phân li kiểu gen là 1: 2: 1
=> Tỉ lệ phân li kiểu gen ở F1 là: (1:1)(1:2:1) = 2:2:1:1:1:1 => Đáp án D
*Dạng 3. Biết tỷ lệ kiểu hình chung cho các tính trạng, xác định kiểu gen
của bố mẹ.
- Từ tỷ lệ chung của các tính trạng phân tích thành các nhóm tỷ lệ:
+ Trước tiên đếm số kiểu hình sau đó phân tích thành các thừa số
+ Từ tỷ lệ kiểu hình ta cộng số tổ hợp giao tử đực và cái
+ Từ số kiểu hình và số tổ hợp tương ứng của mỗi tính trạng, ta suy ra
kiểu gen đối với từng tính trạng
- Khi phối hợp các tính trạng ta phải tìm đầy đủ các phép lai tương đương.
Ví dụ 4: Cho A – thân cao; a thân thấp; B – hoa tím, b – hoa vàng; D –
quả dài; d – quả ngắn. Mỗi gen nằm trên một NST. Kết quả một phép lai cho
kiểu hình tỷ lệ: 1:1:1:1:1:1:1:1. Có bao nhiêu phép lai phù hợp với kết quả trên?
A. 8
B. 2
C. 6
D. 4
Hướng dẫn:
Tỷ lệ 1:1:1:1:1:1:1:1 = (1:1)(1:1)(1:1)
Xét từng tính trạng kiểu gen của P là Aa x aa; Bb x bb; Dd x dd
Vì P có 3 cặp gen khác nhau do vậy số phép lai tương đương là 23-1 = 4
phép lai.
b. Bài tập vận dụng
Bài 1 (ĐH 2010): Cho cây lưỡng bội dị hợp về hai cặp gen tự thụ phấn.
Biết rằng các gen phân li độc lập và không có đột biến xảy ra. Tính theo lí
thuyết, trong tổng số các cá thể thu được ở đời con, số cá thể có kiểu gen đồng
hợp về một cặp gen và số cá thể có kiểu gen đồng hợp về hai cặp gen trên chiếm
tỉ lệ lần lượt là:
A. 50% và 25% B. 25% và 50% C. 25% và 25% D. 50% và 50%
Hướng dẫn:
Giả sử kiểu gen của cây lưỡng bội đó là AaBb khi tự thụ phấn ta có 9
kiểu gen ở đời con có tỉ lệ: 1AABB: 2AABb: 1AAbb: 2AaBB: 4AaBb: 2 Aabb:
1aaBB: 2aaBb: 1aabb. Từ đó suy ra tỉ lệ % cây có kiểu gen đồng hợp về 1 cặp
gen là: 50%; tỉ lệ % có kiểu gen đồng hợp tử về 2 cặp gen là: 25%.
Vậy đáp án của bài toán là A. 50 % và 25 %
Trường THPT Chuyên Thái Bình
83
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 2 (ĐH 2011): Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng, alen trội là
trội hoàn toàn và không xảy ra đột biến. Trong một phép lai, người ta thu được
đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 3A-B- : 3aaB- : 1A-bb : 1aabb. Phép lai
nào sau đây phù hợp với kết quả trên ?
A. Aabb × aaBb.
B. AaBb × AaBb.
C. AaBb × Aabb.
D. AaBb × aaBb.
Hướng dẫn:
F1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ 3: 3: 1: 1= (3: 1)(1:1). Đáp án A cho tỉ lệ
kiểu hình (1:1)(1:1) và đáp án B là (3:1)(3:1) =>loại. Đáp án D cho tỉ lệ kiểu
hình là: (1A- : 1aa)(3B- : 1bb) = 3 A-B- : 3aaB- : 1A-bb : 1aabb => Đáp án D.
Bài 3 (ĐH 2012): Ở một loài thực vật lưỡng bội, alen A quy định thân
cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định hoa đỏ trội
hoàn toàn so với alen b quy định hoa vàng, các gen phân li độc lập. Cho cây
thân cao, hoa đỏ (P) tự thụ phấn, thu được F1 gồm 4 loại kiểu hình. Cho cây P
giao phấn với hai cây khác nhau:
- Với cây thứ nhất, thu được đời con có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 1:1:1:1.
- Với cây thứ hai, thu được đời con chỉ có một loại kiểu hình.
Biết rằng không xảy ra đột biến và các cá thể con có sức sống như nhau.
Kiểu gen của cây P, cây thứ nhất và cây thứ hai lần lượt là:
A. AaBb, aaBb, AABb.
B. AaBb, aabb, AABB.
C. AaBb, aabb, AaBB.
D. AaBb, Aabb, AABB.
Hướng dẫn:
- Nếu (P) tự thụ phấn cho 4 loại kiểu hình nên phải có kiểu gen AaBb
- Với cây thứ nhất phân li tỷ lệ kiểu hình 1:1:1:1 chính là kết quả phép lai phân
tích nên loại đáp án A và D.
- Đáp án C khi (P) lai với cây có kiểu gen AaBB sẽ xuất hiện 2 kiểu hình là thân
cao hoa đỏ và thân thấp hoa đỏ -> không phù hợp với đề bài (loại) => Đáp án B.
Bài 4 (ĐH 2013): Cho biết các cặp gen nằm trên các cặp nhiễm sắc thể
khác nhau. Theo lí thuyết, phép lai AaBbDD x aaBbDd thu được ở đời con có
số cá thể mang kiểu gen dị hợp về một cặp gen chiếm tỉ lệ
A. 50%
B. 87,5%
C. 12,5%
D. 37,5%
Hướng dẫn:
Số cá thể mang kiểu gen dị hợp về một cặp gen chiếm tỉ lệ là:
37,5 => Đáp án D.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
84
C
1
3
1
2
( )3 = 3/8 =
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1.2. Các gen nằm trên cùng 1 NST thường (quy luật liên kết – hoán vị gen)
a. Phương pháp giải
- Xác định tỉ lệ phân li của từng cặp tính trạng, suy ra tích tỉ lệ phân tính chung
của các cặp tính trạng.
- Trong trường hợp các cặp tính trạng phân ly độc thì tỷ lệ phân ly kiểu hình ở
đời con bằng tích tỷ lệ của từng cặp tính trạng. Liên kết gen hoàn toàn làm hạn
chế biến dị tổ hợp cho nên tỷ lệ kiểu hình ở đời con sẽ bé hơn trường hợp phân ly
độc lập, còn nếu hoán vị gen thì tỷ lệ kiểu hình ở đời con khác phân ly độc lập.
+ Trong trường hợp liên kết gen thì cần xác định xem các gen nào liên kết với nhau.
+ Trong trường hợp có hoán vị gen: Phải dựa vào kiểu hình lặn để xác định tỉ lệ
của giao tử mang gen lặn. Nếu giao tử có tỉ lệ bé hơn tỉ lệ trung bình thì đó là giao
tử hoán vị. Từ giao tử hoán vị sẽ suy ra tần số hoán vị và kiểu gen của bố mẹ.
- Sử dụng nguyên lí sau sẽ tính được tỉ lệ của tất cả các kiểu hình còn lại khi
biết tỉ lệ của 1 kiểu hình nào đó:
% kiểu hình 2 trội - % kiểu hình 2 lặn = 50%.
% kiểu hình 1 trội, 1 lặn + % kiểu hình 2 lặn = 25%.
Từ đó xác định được tỉ lệ kiểu hình ở đời con từ kiểu hình đồng hợp lặn mà
không cần viết sơ đồ lai.
Ví dụ 1: Cho cây có quả to, màu vàng giao phấn với cây có quả nhỏ, màu
xanh được F1 có 100% cây cho quả to, màu xanh. Cho F1 giao phấn với nhau đời F2
thu được 25% cây có quả to, màu vàng, 50% cây có quả to, màu xanh, 25% cây có
quả nhỏ, màu xanh. Cho biết mỗi cặp tính trạng do 1 cặp gen quy định.
Hãy xác định quy luật di truyền chi phối phép lai.
Hướng dẫn:
- Mỗi cặp tính trạng do 1 cặp gen quy định và F1 đồng loạt quả to, màu xanh
chứng tỏ quả to, màu xanh là những tính trạng trội so với quả nhỏ, màu vàng.
Quy ước gen: A: quả to
a: quả nhỏ
B: màu xanh
b: màu vàng
- Ở đời F2, tỉ lệ quả to: quả nhỏ = 3: 1; tỉ lệ quả xanh: quả vàng = 3: 1. Tích tỉ lệ
của 2 cặp tính trạng này là (3: 1) x (3:1) = 9: 3: 3: 1 lớn hơn tỉ lệ của phép lai là
1: 2: 1. Vậy hai cặp tính trạng này liên kết hoàn toàn với nhau.
- F1 đồng tính nên P có kiểu gen thuần chủng, kiểu gen của P là
Ab
aB
x
Ab
aB
Ví dụ 2: Cho biết A quy định thân cao trội hoàn toàn so với a quy định
thân thấp, B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với b quy định hoa trắng. cho cây
Trường THPT Chuyên Thái Bình
85
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
thân cao hoa đỏ tự thụ phấn đời F1 có 4 loại kiểu hình, trong đó cây cao hoa
trắng chiếm tỉ lệ 16%. Cho biết mỗi diễn biến của quá trình giảm phân tạo hạt
phấn giống với quá trình giảm phân tạo noãn.
a. Hãy xác định tần số hoán vị gen và kiểu gen của bố mẹ.
b. Cho cây thân cao hoa đỏ nói trên lai với cây
Ab
, hãy xác định tỉ lệ kiểu hình
aB
ở đời con.
c. Phải chọn bố mẹ có kiểu gen như thế nào để đời con có tỉ lệ kiểu hình 25% cây
cao hoa đỏ, 25% cây cao hoa trắng, 25% cây thấp hoa đỏ, 25% cây thấp hoa trắng.
Hướng dẫn:
a. Theo bài ra cây cao, hoa trắng ở ở đời con chiếm tỉ lệ 16%
cây thấp, hoa
trắng có tỉ lệ bằng 25% - 16% = 9%. Mà cây thấp, hoa trắng có kiểu gen
ở đời con F1 có 0,09
ab
nên
ab
ab
. Mọi diễn biến của quá trình giảm phân tạo hạt phấn
ab
đều giống với quá trình tạo noãn tức là hoán vị gen xảy ra ở 2 bên với tần số
như nhau
0,09
ab
= 0,3ab x 0,3ab. Giao tử ab có tỉ lệ 0,3>0,25 nên đây là
ab
giao tử liên kết. Vậy, giao tử hoán vị có tỉ lệ 0,5 – 0,3 = 0,2. Vậy, tần số hoán vị
là 0,2 x 2 = 0,4 = 40%.
Vì giao tử ab là giao tử liên kết nên kiểu gen của P là
AB
.
ab
b. - Cách 1: Viết sơ đồ lai (dài dòng)
- Cách 2: Xác định tỉ lệ các loại kiểu hình từ kiểu hình lặn:
AB
Ab
x
, có hoán vị gen ở 2 giới với tần số 20% thì đời con
ab
aB
ab
sẽ cho kiểu gen đồng hợp lặn
với tỉ lệ 0,4 x 0,1 = 0,04 Ở đời con có kiểu hình
ab
Ở phép lai
A-bb = kiểu hình aaB- = 0,25- 0,04 = 0,21. Kiểu hình A-B- = 0,5 + 0,04 = 0,54.
Vậy ở phép lai
AB
Ab
x
cho tỉ lệ kiểu hình ở đời con là: 54% thân cao, hoa
ab
aB
đỏ: 21% thân cao, hoa trắng: 21% thân thấp, hoa đỏ: 4% thân thấp, hoa trắng.
c. Khi biết tỉ lệ kiểu hình ở đời con và quy luật di truyền của tính trạng, muốn xác
định kiểu gen của bố mẹ thì chúng ta phải xét từng cặp tính trạng.
- Ở đời con có kiểu hình 50% thân cao, 50% thân thấp thì kiểu gen của bố mẹ là Aa
x aa; đời con có 50% hoa đỏ, 50% hoa trắng thì kiểu gen của bố mẹ là Bb x bb.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
86
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Hai cặp gen cùng nằm trên 1 cặp NST và đời con có tỉ lệ kiểu hình 1: 1: 1: 1
gồm 4 kiểu tổ hợp giao tử
mỗi bên cơ thể bố mẹ cho 2 loại giao tử với tỉ lệ
ngang nhau
Kiểu gen của bố mẹ là
Ab aB
x
ab ab
b. Bài tập vận dụng
Bài 1 (ĐH 2010): Cho một cây lưỡng bội (I) lần lượt giao phấn với 2 cây
lưỡng bội khác cùng loài, thu được kết quả sau :
- Với cây thứ nhất, đời con gồm : 210 cây thân cao, quả tròn; 90 cây thân thấp,
quả bầu dục; 150 cây thân cao, quả bầu dục; 30 cây thân thấp, quả tròn.
- Với cây thứ hai, đời con gồm : 210 cây thân cao, quả tròn; 90 cây thân thấp,
quả bầu dục; 30 cây thân cao, quả bầu dục; 150 cây thân thấp, quả tròn.
Cho biết : Tình trạng chiều cao cây được quy định bởi một gen có hai
alen (A và a), tình trạng hình dạng quả được quy định bởi một gen có hai alen
(B và b), các cặp gen này đều nằm trên nhiễm sắc thể thường và không có đột
biến xảy ra. Kiểu gen của cây lưỡng bội (I) là :
A.
AB
ab
B.
Ab
ab
C.
aB
ab
D.
Ab
aB
Hướng dẫn:
Theo bài ra ta biện luận được kiểu gen của cây lưỡng bội I dị hợp về 2 cặp gen,
2 gen này có hoán vị gen ở cây lưỡng bội I với tần số 25% (cách tính dựa vào tỉ
lệ cây thấp, bầu dục ở phép lai 1 hoặc 2) => tỉ lệ giao tử là: ab = AB = 18,75%;
Ab = aB = 12,5% => Kiểu gen của cây lưỡng bội I là:
AB
-> Đáp án A.
ab
Bài 2 (ĐH 2010): Lai hai cá thể đều dị hợp về 2 cặp gen (Aa và Bb).
Trong tổng số các cá thể thu được ở đời con, số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn
về cả 2 cặp gen trên chiếm tỉ lệ 4%. Biết hai cặp gen này cùng nằm trên một cặp
nhiễm sắc thể thường và không có đột biến xảy ra. Kết luận nào sau đây về kết quả
của phép lai trên là không đúng?
A. Hoán vị gen đã xảy ra ở cả bố và mẹ với tần số 16%.
B. Hoán vị gen đã xảy ra ở cả bố và mẹ với tần số 20%.
C. Hoán vị gen đã xảy ra ở cả bố và mẹ với tần số 40%.
D. Hoán vị gen chỉ xảy ra ở bố hoặc mẹ với tần số 16%.
Hướng dẫn:
Kết luận không đúng là đáp án B vì theo giả thiết ta có các trường hợp:
-
Ab
Ab
x
, hoán vị gen ở 2 giới thì fHVG = 40% (đáp án C)
aB
aB
Trường THPT Chuyên Thái Bình
87
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ab
AB
x
, hoán vị gen ở 1 trong 2 giới thì fHVG = 16% (đáp án D)
aB
ab
Ab
AB
x
, hoán vị gen ở cả 2 giới với tần số 20% (đáp án A)
aB
ab
-
Vậy đáp án đúng là C.
Bài 3 (ĐH 2011): Trong quá trình giảm phân ở một cơ thể có kiểu gen
AaBbX eD X Ed đã xảy ra hoán vị gen giữa các alen D và d với tần số 20%. Cho biết
không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết, tỉ lệ loại giao tử abX ed được tạo ra từ
cơ thể này là :
A 2,5%
B. 5,0%
C.10,0%
D. 7,5%
Hướng dẫn:
Xét riêng từng cặp:
- Cặp XDeXdE -> giao tử Xde = 10%
- Cặp AaBb -> giao tử: ab = 25%
=> Tổ hợp: abXde = 0,25 x 0,1 = 0,025 = 2,5% -> Đáp án A.
Bài 4 (ĐH 2011): Ở một loài thực vật, alen A quy định thân cao trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân thấp, alen B quy định quả đỏ trội hoàn toàn so
với alen b quy định quả vàng. Cho cây thân cao, quả đỏ giao phấn với cây thân
cao, quả đỏ (P), trong tổng số các cây thu được ở F1, số cây có kiểu hình thân
thấp, quả vàng chiếm tỉ lệ 1%. Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí
thuyết, tỉ lệ kiểu hình thân cao, quả đỏ có kiểu gen đồng hợp tử về cả hai cặp
gen nói trên ở F1 là:
A.1%
B. 66%
C. 59%
D. 51%
Hướng dẫn:
Ở F1 có tỉ lệ thân thấp, quả vàng chiếm 1% => F1 xảy ra hoán vị gen.
Thấp, vàng ( ab/ab) = 0,01 = 0,1ab x 0,1ab < 25% (ab là giao tử hoán vị) =>
AB = ab = 0,1 => Cây cao, đỏ đồng hợp tử có kiểu gen AB/AB = 0,1.0,1 = 1%
-> Đáp án A.
Bài 5 (ĐH 2011): Ở ruồi giấm, alen A quy định thân xám trội hoàn toàn
so với alen a quy định thân đen; alen B quy định cánh dài trội hoàn toàn so với
alen b quy định cánh cụt. Các gen quy định màu thân và hình dạng cánh đều
nằm trên một nhiễm sắc thể thường. Alen D quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so
với alen d quy định mắt trắng nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc
thể giới tính X. Cho giao phối ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực
thân xám, cánh dài, mắt đỏ (P), trong tổng số các ruồi thu được ở F1, ruồi có
Trường THPT Chuyên Thái Bình
88
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng chiếm tỉ lệ 2,5%. Biết rằng không xảy
đột biến, tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F1 là:
A.7,5%
B. 45,0%
C. 30,0%
D. 60,0%
Hướng dẫn:
Ở F1 có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt trắng (
ab
X d Y ) = 2,5% mà ruồi
ab
mắt trắng F1 là ruồi đực (XdY) chiếm tỉ lệ 25%, mắt đỏ chiếm 75%.
=> Ruồi đen, cụt ở F1
ab
= 2,5% : 25% = 10% => Xám, dài = 50% + 10% = 60%
ab
Vậy, tỉ lệ kiểu hình thân xám, cánh dài, mắt đỏ ở F1 là: 60% x 75% = 45% ->
Đáp án B.
Bài 6 (ĐH 2012): Ở ruồi giấm, xét hai cặp gen nằm trên cùng một cặp
nhiễm sắc thể thường. Cho hai cá thể ruồi giấm giao phối với nhau thu được F1.
Trong tổng số cá thể thu được ở F1, số cá thể có kiểu gen đồng hợp tử trội và số
cá thể có kiểu gen đồng hợp tử lặn về cả hai cặp gen trên đều chiếm tỉ lệ 4%.
Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, ở F1 số cá thể có kiểu gen dị hợp
tử về hai cặp gen trên chiếm tỉ lệ
A. 4%
B. 8%
C. 2%
D. 26%.
Hướng dẫn:
ab
= 0,5 ab (giao tử ruồi đực, vì ruồi đực không hoán vị) x k ab
ab
0,04
(giao tử của mẹ). Từ đó ta có thể tính k =
= 0,08 < 25% đây là giao tử hoán vị
0,5
- Ta có: 0,04
=> Kiểu gen của mẹ là
kiểu gen
Ab
với tần số hoán vị fHVG = 2 x 8 = 16%. Ruồi đực có
aB
AB
(vì không hoán vị).
ab
- Dị hợp 2 cặp gen chỉ có 2 trường hợp sau :
+ AB giao tử của ruồi cái chiếm 8% thụ tinh với ab của bố chiếm 50%.
+ ab giao tử của ruồi cái chiếm 8% thụ tinh với AB của bố chiếm 50%.
Nên ta có: 2 (0,08 x 0,5) = 8% => Đáp án B.
Bài 7 (Đề QG 2007): Cho lai hai cơ thể thực vật cùng loài và khác nhau
về ba cặp tính trạng tương phản thuần chủng. F1 thu được 100% cây thân cao, quả
đỏ, hạt tròn. Sau đó cho cây F1 lai với cây khác cùng loài thu được thế hệ lai gồm:
802 cây thân cao, quả vàng, hạt dài.
199 cây thân cao, quả vàng, hạt tròn
Trường THPT Chuyên Thái Bình
89
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
798 cây thân thấp, quả đỏ, hạt tròn
204 cây thân thấp, quả đỏ, hạt dài.
(Cho biết mỗi tính trạng đều do 1 gen qui định)
a. Hãy xác định quy luật di truyền chi phối đồng thời ba tính trạng trên.
b. Viết các kiểu gen có thể có của P và F1 ( không cần viết sơ đồ lai)
Hướng dẫn:
a. Qui luật di truyền:
- Các tính trạng trội là: thân cao, quả đỏ và tròn; được qui định bởi các gen trội
tương ứng là: A, B và D
- F1 lai phân tích, từ tỷ lệ kiểu hình ở thế hệ lai suy ra 3 cặp gen liên kết trên
một cặp NST và có xảy ra hoán vị gen
b. Kiểu gen có thể có của P và F1 là:
+ Trường hợp 1: F1 : Abd/aBD suy ra P: Abd/Abd x aBD/aBD
+ Trường hợp 2: F1 : bAd/BaD suy ra P: bAd/bAd x BaD/BaD
+ Trường hợp 3: F1: bdA/BDa suy ra P: bdA/bdA x BDa/BDa (học sinh có thể
làm trường hợp này nhưng không cho điểm).
Bài 8 (Đề QG 2009): Cho giao phấn giữa hai cây cùng loài (P) khác nhau
về 2 cặp tính trạng tương phản thuần chủng, thu được F1 gồm 100% cây thân
cao, quả tròn. Cho giao phấn giữa các cây F1, thu được F2 phân li theo tỉ lệ
50,16% thân cao, quả tròn : 24,84% thân cao, quả dài : 24,84% thân thấp, quả
tròn : 0,16% thân thấp, quả dài. Tiếp tục cho hai cây F2 giao phấn với nhau, thu
được F3 phân li theo tỉ lệ 1 thân cao, quả tròn : 1 thân cao, quả dài : 1 thân thấp,
quả tròn : 1 thân thấp, quả dài.
Hãy xác định kiểu gen của P và hai cây F2 được dùng để giao phấn. Biết
rằng, mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn.
Hướng dẫn:
- F1 100% thân cao, quả tròn → thân cao, quả tròn là hai tính trạng trội được quy
định bởi gen trội A và B; thân thấp, quả dài là hai tính trạng lặn được quy định
bởi các alen a và b tương ứng.
- F1 dị hợp hai cặp gen, F2 có tỉ lệ 50,16% : 24,84% : 24,84% : 0,16% => kiểu gen F1
là Ab/aB và xảy ra hoán vị gen ở cả 2 bên F1 →kiểu gen P: Ab/Ab x aB/aB
- F3: + Tính trạng chiều cao cây có tỉ lệ 1 : 1→ F2 có kiểu gen Aa x aa
+ Tính trạng hình dạng quả có tỉ lệ 1 : 1 → F2 có kiểu gen Bb x bb
+ Để F3 có tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 : 1 thì kiểu gen của 2 cây F2 là Ab/ab x aB/ab.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
90
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1.3. Trường hợp 3 hoặc 4 cặp gen nằm trên 2 NST thường khác nhau (liên
kết -hoán vị gen + phân li độc lập)
a. Phương pháp giải
* Dạng 1. Xác định tỉ lệ giao tử:
+ Cách 1: tách riêng từng nhóm gen liên kết, sau đó lập bảng tổ hợp.
+ Cách 2: tách riêng từng nhóm gen liên kết, sau đó nhân tích các nhóm tỉ lệ
với nhau.
Ví dụ: Xác định tỷ lệ loại giao tử A bd được tạo ra từ cơ thể sau Aa
BD
; biết
bd
hoán vị gen đã xảy ra với tần số 20%.
Hướng dẫn:
- Cặp gen Aa tạo giao tử A = a = 0,5
- Nhóm gen liên kết
BD
tạo 4 loại giao tử, trong đó BD = bd = 0,4; Bd = bD = 0,1
bd
- Vậy giao tử A bd tạo ra với tỷ lệ: 0,5 x 0,4 = 0,2
* Dạng 2. Biết kiểu gen của P và tần số hoán vị, xác định kết quả lai:
+ Tách riêng từng nhóm liên kết để xét.
+ Kết quả chung bằng tích các nhóm tỉ lệ khi xét riêng.
+ Muốn xác định từng loại kiểu gen hoặc từng loại kiểu hình cụ thể ta dùng
phép nhân xác suất.
Ví dụ (ĐH 2011): Ở một loài thực vật, alen A quy định thân cao trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định hoa tím trội hoàn toàn so
với alen b quy định hoa trắng; alen D quy định quả đỏ trội hoàn toàn với alen d
quy định quả vàng; alen E quy định quả tròn trội hoàn toàn so với alen e quy
định quả dài. Tính theo lí thuyết, phép lai (P)
AB DE
ab
de
x
AB DE
ab
trong trường
de
hợp giảm phân bình thường, quá trình phát sinh giao tử đực và giao tử cái đều
xảy ra hoán vị gen giữa các alen B và b với tần số 20%, giữa các alen E và e có
tần số 40%, cho F1 có kiểu hình thân cao, hoa tím, quả đỏ, tròn chiếm tỉ lệ:
A.38,94%
B.18,75%
C. 56,25 %
D. 30,25%
Hướng dẫn:
Xét riêng từng cặp NST tương đồng:
- P:
AB
ab
x
AB
ab
G: (0,4 AB; 0,4 ab; 0,1 Ab; 0,1 aB)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
( 0,4 AB; 0,4 ab; 0,1 Ab; 0,1aB)
91
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F1: Thấp, trắng
- P:
DE
x
de
ab
= 0,4 x 0,4 = 0,16 => Cao, tím = 0,5 + 0,16 = 0,66 (1)
ab
DE
de
G: (0,3 DE, 0,3de, 0,2 De, 0,2 dE)
F1: Vàng, dài
( 0,3 DE, 0,3 de, 0,2 De, 0,2 dE)
de
= 0,3 x0,3 = 0,09 => Đỏ, tròn = 0,5 + 0,09 = 0,59 (2)
de
- Từ (1) và (2) => Kiểu hình cao, tím, đỏ, tròn ở F1 = 0,66. 0,59 = 0,3894 = 38,94%
Đáp án A.
* Dạng 3. Biết kết quả lai, xác định quy luật và kiểu gen của P:
+ Xét riêng từng cặp tính trạng, từ tỉ lệ kiểu hình đối với mỗi tính trạng ta suy
ra kiểu gen tương ứng của nó.
+ Xét kết hợp sự di truyền của các cặp tính trạng, dựa vào kết quả ta suy ra tính
trạng nào phân li độc lập, tính trạng nào di truyền liên kết – hoán vị gen.
+ Từ trên, ta xác định kiểu gen chung của P.
Ví dụ: Ở cây ngô P thuần chủng khác nhau về các cặp tính trạng tương
phản giao phấn với nhau được F1 đồng loạt thân cao, hạt tròn, màu vàng. Cho
các cây F1 lai với cá thể khác được F2 phân li theo tỉ lệ : 18,75% thân cao, hạt
tròn, màu vàng : 6,25% thân cao, hạt tròn, màu trắng : 18,75% thân cao, hạt dài,
màu trắng : 6,25% thân cao, hạt dài, màu vàng : 18,75% thân thấp, hạt tròn, màu
vàng : 6,25% thân thấp, hạt tròn, màu trắng : 18,75% thân thấp, hạt dài, màu
trắng : 6,25% thân thấp, hạt dài, màu vàng.
Biết rằng mỗi gen quy định 1 tính trạng. Biện luận, xác định kiểu gen của
P và F1 ?
Hướng dẫn :
- P thuần chủng, F1 đồng tính => thân cao, hạt tròn, màu vàng trội hoàn toàn so
với thân thấp, hạt dài, màu trắng. Quy ước gen : A : thân cao ; a : thân thấp ; B:
hạt tròn; b: hạt dài ; D : hạt vàng ; d : hạt trắng.
- Xét sự phân tính riêng rẽ của từng cặp tính trạng ở F2 ta được :
Cao/thấp = 1/1 ; Tròn/dài = 1/1 ; Vàng/trắng = 1/1.
Là kết quả của các phép lai phân tích mà F1 đã dị hợp về 3 cặp gen => cá thể
lai với F1 phải có kiểu gen là : aa, bb, dd.
- Nếu các cặp gen đều phân li độc lập thì tỉ lệ kiểu hình ở F2 phải là
(1 :1)(1 :1)(1 :1) = 1 :1 :1 :1 :1 :1 :1 :1 (khác giả thiết) =>có liên kết gen.
- Nếu 3 cặp gen liên kết hoàn toàn thì tỉ lệ kiểu hình ở F2 phải là 1 : 1 hoặc nếu 2 cặp
liên kết hoàn toàn thì tỉ lệ kiểu hình ở F2 phải là 1 : 1 : 1 : 1 (khác giả thiết).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
92
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Thực tế F2 phân li theo tỉ lệ : 3 :1 :3 :1 :3 :1 :3 :1
(3 :3 :1 :1)(1 :1) => có 2
cặp liên kết không hoàn toàn trên 1 cặp NST và phân li độc lập với cặp còn lại.
- Xét sự phân tính đồng thời của 2 cặp tính trạng :
+ Cao, tròn : cao, dài : thấp, tròn : thấp, dài = 1 :1 :1 :1 =>2 cặp tính trạng chiều
cao và hình dạng hạt phân li độc lập.
+ Tròn, vàng : tròn, trắng : dài, vàng : dài, trắng = 6 :2 :2 :6 hay 3 :1 :1 :3 =>hai
cặp tính trạng hình dạng và màu sắc hạt liên kết không hoàn toàn, phân li độc
lập với tính trạng chiều cao.
FHVG=
1+1
.100% = 25%
3 + 3 +1+1
Tròn, trắng (Bd) và dài vàng (bD) chiếm tỉ lệ thấp là các giao tử mang gen hoán
vị =>kiểu gen của F1 : Aa
BD
(thân cao, hạt tròn, màu vàng) => kiểu gen P có
bd
thể là :
AA
BD
bd
BD
bd
x aa
hoặc aa
x AA
BD
bd
BD
bd
b. Một số bài tập vận dụng
Bài 1 (ĐH 2009): Ở một loài thực vật, gen A quy định thân cao, alen a
quy định thân thấp; gen B quy định quả màu đỏ, alen b quy định quả màu vàng;
gen D quy định quả tròn, alen d quy định quả dài. Biết rằng các gen trội là trội
hoàn toàn. Cho giao phấn cây thân cao, quả màu đỏ, tròn với cây thân thấp, quả
màu vàng, dài thu được F1 gồm 81 cây thân cao, quả màu đỏ, dài; 80 cây thân
cao, quả màu vàng, dài; 79 cây thân thấp, quả màu đỏ, tròn; 80 cây thân thấp,
quả màu vàng, tròn. Trong trường hợp không xảy ra hoán vị gen, sơ đồ lai nào
dưới đây cho kết quả phù hợp với phép lai trên ?
A. AB Dd × ab dd
ab
ab
B. Ad Bb × ad bb
aD
ad
C. Aa BD × aa bd
bd
bd
D. AD Bb ×
ad
ad
bb
ad
Hướng dẫn:
- Xét tính trạng chiều cao và màu sắc quả ở đời lai F1 có tỉ lệ kiểu hình 1: 1: 1: 1
chứng tỏ A và B di truyền độc lập.
- Xét tính trạng chiều cao và hình dạng quả ở đời lai F1 có tỉ lệ kiểu hình 1 cao
dài: 1 thấp tròn, chứng tỏ 2 gen này liên kết hoàn toàn trên 1 NST. Đây là phép
lai phân tích, cơ thể mang 2 gen trội dị hợp tử chéo:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
93
Ad
ad
x
aD
ad
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Xét tính trạng màu sắc quả với hình dạng quả có tỉ lệ kiểu hình ở F1: 1: 1: 1: 1
chứng tỏ 2 gen quy định 2 tính trạng nằm trên 2 cặp NST khác nhau. Kiểu gen
của cơ thể lai phân tích là BbDd x bbdd.
- Ta có kiểu gen của P là :
Ad
ad
Bb x
bb
aD
ad
Đáp án B.
Bài 2 (ĐH 2010): Ở một loài thực vật, alen A qui định thân cao trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B qui định hoa đỏ trội hoàn toàn so
với alen b qui định hoa vàng. Hai cặp gen này nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương
đồng số 1. Alen D qui định quả tròn trội hoàn toàn so với alen d quả dài, cặp
gen Dd nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng số 2. Cho giao phấn giữa hai
cây (P) đều thuần chủng được F1 dị hợp về 3 cặp gen trên. Cho F1 giao phấn với
nhau thu được F2, trong đó cây có kiểu hình thân thấp, hoa vàng, quả dài chiếm
tỉ lệ 4%. Biết rằng hoán vị gen xảy ra cả trong quá trình phát sinh giao tử đực và
giao tử cái với tần số bằng nhau. Tính theo lí thuyết cây có kiểu hình thân cao,
hoa đỏ, quả tròn ở F2 chiếm tỉ lệ :
A. 49,5%
B. 54,0%
C. 16,5%
D. 66,0%
Hướng dẫn:
- F2 có kiểu hình thân thấp, hoa vàng và quả dài
ab
ab
dd = 4 % =
* 25 % (với
ab
ab
25 % là tỉ lệ dd chiếm 25 % trong phép lai ứng với cặp gen Dd x Dd)
=>
ab
AB
= 4 % : 25 % = 16 % => Kiểu hình cao, đỏ
= 50% + 16% = 66% (1)
ab
−−
- Mà trong phép lai Dd x Dd sẽ tạo ra 75 % D- (2)
Từ kết quả (1) và (2) ta có kết quả cuối cùng tính theo lý thuyết cây có kiểu hình
thân cao, hoa đỏ, quả tròn ở F2 chiếm tỉ lệ :
66 % x 75 % = 49,5%
Đáp án A.
Bài 3 (ĐH 2013): Ở một loài sinh vật, hai cặp gen A,a và B,b cùng nằm
trên một cặp nhiễm sắc thể và cách nhau 20cM. Hai cặp gen D,d và E, e cùng
nằm trên một cặp nhiễm sắc thể khác và cách nhau 10cM. Cho phép lai:
AB De
ab de
×
AB de
ab de
. Biết rằng không phát sinh đột biến mới và hoán vị gen xảy ra ở
cả hai giới với tần số bằng nhau. Theo lí thuyết, trong tổng số cá thể thu được ở
đời con, số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn về tất cả các gen trên chiếm tỉ lệ
A. 0,8%
B. 8%
C. 2%
D. 7,2%
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
94
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Số cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn về tất cả các gen chiếm tỉ lệ là: 0,4 ab x
0,4ab x ½ de x 1 de = 0,08 = 8%
Đáp án A.
Bài 4 (ĐH 2011): Ở một loài thực vật, alen A quy định thân cao trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so
với alen b quy định hoa trắng; alen D quy định quả tròn trội hoàn toàn so với
alen d quy định quả dài. Cho cây thân cao, hoa đỏ, quả tròn (P) tự thụ phấn, thu
được F1 gồm 301 cây thân cao, hoa đỏ, quả dài ; 99 cây thân cao, hoa trắng, quả
dài; 600 cây thân cao, hoa đỏ, quả tròn; 199 cây thân cao, hoa trắng , quả tròn;
301 cây thân thấp, hoa đỏ, quả tròn; 100 cây thân thấp,hoa trắng, quả tròn. Biết
rằng không xảy ra đột biến, kiểu gen của (P) là:
A.
AB
Dd
ab
B.
Ad
Bb
aD
C.
AD
Bb
ad
D.
Bd
Aa
bD
Hướng dẫn:
- Xét riêng từng tính trạng đều có tỉ lệ 3 : 1 => Kiểu gen P: (Aa,Bb,Dd).
- Tỉ lệ F1 là 3:1:6:2:3:1 => có 16 tổ hợp kết luận có 2 cặp gen cùng nằm trên 1
cặp NST.
- F1 không có kiểu hình thấp, trắng, dài (aa,bb, dd) nên bố mẹ không thể cho
giao tử (a,b,d) => a và b không cùng nằm trên 1 cặp NST vì nếu chúng liên kết
thì thế hệ sau sẽ có KH thấp, trắng, dài. => chỉ có thể a liên kết với D hoặc b lk
với D: Xét a lk với D KG của P là
Ad
Bb tỉ lệ đời con là (1cao, dài: 2 cao tròn: 1
aD
thấp tròn)(3 đỏ: 1 trắng)= 3cao, đỏ, dài: 1cao, trắng, dài: 6cao, đỏ, tròn: 2 cao,
trắng, tròn: 3 thấp đỏ tròn: 1 thấp trắng tròn . Đúng với kết quả F1 => Kiểu gen
P là :
Ad
Bb
aD
Đáp án B.
Bài 5 (ĐH 2013): Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng, các alen trội
là trội hoàn toàn, quá trình giảm phân không xảy ra đột biến nhưng xảy ra hoán
vị gen ở hai giới với tần số như nhau. Tiến hành phép lai P:
AB
ab
Dd ×
AB
ab
Dd ,
trong tổng số cá thể thu được ở F1, số cá thể có kiểu hình trội về ba tính trạng
trên chiếm tỉ lệ 50,73%. Theo lí thuyết, số cá thể F1 có kiểu hình lặn về một
trong ba tính trạng trên chiếm tỉ lệ
A. 11,04%
B. 16,91%
C. 22,43%
D. 27,95%
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
95
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Theo bài ra ta có kiểu hình trội về 3 tính trạng (
75% =>
AB
D-) = 50,73% mà D- =
−−
AB
ab
= 50,73% : 75% = 67,64% =>
= 17,64%.
−−
ab
F1 có kiểu hình lặn về 1 trong 3 tính trạng trên có thể có các kiểu gen là:
aB
Ab
D− =
D − = (25% - 17,64%) x 75% = 5,52%
a−
−b
AB
dd = 67,64% x 25% = 16,91%
−−
=> Tổng: 2 x 5,52% + 16,91% = 27,95% Đáp án D.
2. Gen nằm trên NST giới tính (liên kết – hoán vị gen + liên kết giới tính)
a. Phương pháp giải
- Xét sự di truyền đối với từng cặp tính trạng riêng rẽ.
- Từ tỉ lệ phân li kiểu hình của từng cặp tính trạng ta suy ra được kiểu gen
tương ứng của nó.
- Khi xét kết hợp sự di truyền của cả 2 cặp tính trạng, trường hợp hai cặp gen
cùng liên kết với NST giới tính X, ta còn phải biện luận để xác định chúng liên
kết gen hay hoán vị gen. Muốn vậy, ta căn cứ vào sự xuất hiện kiểu hình của
giới đực (XY) ở thế hệ sau để suy ra tỉ lệ giao tử ở giới cái (XX) của thế hệ
trước, từ đó suy ra liên kết gen hay hoán vị gen. Nếu tỷ lệ các kiểu giao tử bằng
nhau chứng tỏ có di truyền liên kết. Nếu tỷ lệ các kiểu giao tử xuất hiện không
bằng nhau chứng tỏ có hoán vị gen.
+ Nếu có liên kết gen: từ tỉ lệ giao tử cái ta suy ra được kiểu gen của nó và viết
sơ đồ lai.
+ Nếu có hoán vị gen thì từ tỷ lệ giao tử không bằng nhau ta suy ra nhóm gen
liên kết và tần số hoán vị gen. Tần số hoán vị gen = Tổng % số cá thể đực
chiếm tỷ lệ bé chia cho tổng số cá thể đực thu được. Sau đó viết sơ đồ lai
Ví dụ 1 (Di truyền liên kết và liên kết với giới tính): Ở 1 loài ruồi nhỏ,
đem lai giữa P đều thuần chủng thu được F1. Cho F1 tiếp tục giao phối, nhận
được F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình như sau:
- Giới cái: 103 con chân cao, cánh hoang dại: 98 con chân cao, cánh đột biến.
- Giới đực: 97 con chân cao, cánh đột biến: 102 con chân thấp, cánh hoang dại.
Biết mỗi tính trạng điều khiển bởi 1 cặp gen, tính trạng cánh hoang dại
trội so với cánh đột biến.
a. Biện luận quy luật di truyền chi phối các cặp tính trạng trong phép lai?
b. Tìm kiểu gen của P?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
96
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
a. Quy luật di truyền
- Xét sự di truyền chiều cao chân:
+ F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình không đồng đều ở 2 giới: tất cả con cái đều chân
cao, trong khi ở giới đực xuất hiện ½ chân cao : ½ chân thấp. Chứng tỏ gen quy
định chiều cao chân liên kết với NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y.
+ F2 có chân cao: chân thấp ≈ 3: 1. Suy ra tính trạng chân cao trội so với chân
thấp. Quy ước: A: chân cao, a: chân thấp.
Giới cái: XAXA, XAXa: chân cao; XaXa: chân thấp.
Giới đực: XAY: chân cao; XaY: chân thấp.
+ F2 xuất hiện đực chân cao (XAY) và đực chân thấp (XaY) trong đó XA và Xa
được truyền từ mẹ => con cái F1 có kiểu gen XAXa (chân cao).
+ Vì tất cả giới cái F2 đều chân cao nên con đực F1 phải có kiểu gen XAY (chân cao).
+ F1 xuất hiện đực chân cao XAY trong đó XA do mẹ thuần chủng truyền nên
kiểu gen của con cái ở P là XAXA.
+ F1 xuất hiện cái chân cao XAXa trong đó Xa nhận từ bố => con đực F1 có kiểu
gen XaY. P: ♂ XaY(chân thấp) x ♀ XAXA (chân cao)
b. Kiểu gen P
- Xét sự di truyền hình dạng cánh:
Quy ước: B: cánh hoang dại; b: cánh đột biến.
F2 có tỉ lệ cánh hoang dại : cánh đột biến = 1: 1 và phân bố đồng đều ở 2
giới. Do vậy có thể xảy ra 1 trong 2 trường hợp:
+ Trường hợp nếu gen quy định hình dạng cánh nằm trên NST thường:
F1: ♀ XAXa Bb (chân cao, cánh hoang dại) x ♂ XAYbb (chân cao, cánh đột biến)
+ Hoặc F1: ♀ XAXa bb (chân cao, cánh đột biến) x ♂ XAYBb (chân cao, cánh
hoang dại). Trong cả 2 trường hợp đều cho F2 có 4 kiểu hình tỉ lệ bằng nhau ở
giới đực, điều này mâu thuẫn với đề bài. Vậy, gen quy định hình dạng cánh liên
kết với NST giới tính X=> Kiểu gen của F1 là: ♀ XBXb (cánh hoang dại) x ♂
XbY (cánh đột biến)
F2: 1 XBXb (♀cánh hoang dại): 1 XbXb (♀cánh đột biến): 1 XBY(♂cánh
hoang dại): 1 XbY (♂cánh đột biến).
- Xét kết hợp cả 2 cặp tính trạng: Hai cặp gen cùng liên kết với NST giới tính X.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
97
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Đời F2 xuất hiện đực chân cao, cánh đột biến ( X aB
cánh hoang dại ( X aB Y) trong đó
của con cái F1 là
A
a
b
B
X X
+ Kiểu gen của cá thể đực ở F1 là:
+ F1 xuất hiện kiểu gen
X
A
b
X
X
A
b
A
b
và
A
A
b
b
X X
B
Y) và đực chân thấp,
được truyền từ mẹ, nên kiểu gen
X
A
b
được truyền từ mẹ, nên kiểu gen
+ F1 xuất hiện chân cao, cánh hoang dại, kiểu gen
từ mẹ, suy ra nhận
A
b
Y
Y trong đó
của con cái thuần chủng ở P là:
a
X
X
A
a
b
B
X X
X từ bố, vậy kiểu gen của bố ở P là X
tròng đó nhận
a
a
B
B
X
A
b
Y.
Ví dụ 2 (Di truyền hoán vị và liên kết với giới tính): Cho con đực (XY)
thân đen, mắt trắng thuần chủng lai với con cái thân xám, mắt đỏ thuần chủng
được F1 đồng loạt thân xám, mắt đỏ. Cho F1 giao phối với nhau, đời F2 có tỉ lệ:
- Ở giới cái: 100% thân xám, mắt đỏ
- Ở giới đực: 40% thân xám, mắt đỏ; 40% thân đen, mắt trắng; 10% thân xám, mắt
trắng; 10% thân đen, mắt đỏ. Cho biết mỗi cặp tính trạng do 1 cặp gen quy định.
a. Hãy xác định quy luật di truyền và tính tần số hoán vị gen?
b. Cho con cái F1 lai phân tích, tỉ lệ kiểu hình ở đời con sẽ như thế nào?
Hướng dẫn:
a. - Ở F2 có tính trạng màu thân và màu mắt phân bố không đồng đều ở 2 giới:
thân đen và mắt trắng chỉ có ở giới đực mà không có ở giới cái; mặt khác F1
đồng tính thân xám, mắt đỏ => 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng liên kết với
NST giới tính X.
- P thuần chủng, F1 đồng tính thân xám, mắt đỏ => thân xám, mắt đỏ trội so với
thân đen, mắt trắng. Quy ước gen: A: thân xám; a: thân đen;
B: Mắt đỏ; b: mắt trắng.
- Xét chung cả 2 giới, F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình là: 14 thân xám, cánh đỏ: 4
thân đen, mắt trắng: 1 thân xám, mắt trắng: 1 thân đen, mắt đỏ. Kiểu hình thân
đen, mắt trắng có kiểu gen Xab chiếm tỉ lệ 20% = 0,4 Xab x 0,5Y. Vậy XAB =
Xab = 0,4 (giao tử liên kết); XAb = XaB = 0,1 (giao tử hoán vị) => fHVG = 20%.
b. Con cái F1 lai phân tích:
♂ F1 XABXab
x
♀ XabY
(XAB = Xab = 0,4; XAb = XaB = 0,1)
(0,5 Xab : 0,5Y)
F1: 0,2 XABXab : 0,2 XABY : 0,2 XabXab : 0,2XabY: 0,05 XAbXab : 0,05 XAbY: 0,05
XaBXab: 0,05 XaBY)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
98
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
(20%♀ thân xám, mắt đỏ: 20%♂ thân xám, mắt đỏ: 20%♀ thân đen, mắt trắng:
20%♂ thân đen, mắt trắng: 5%♀ thân xám, mắt trắng: 5% ♂thân xám, mắt
trắng: 5% ♀thân đen, mắt đỏ: 5%♂ thân đen, mắt đỏ).
b. Một số bài tập vận dụng
Bài 1: Ở gà gen S quy định tính trạng lông mọc sớm trội hoàn toàn so với
gen s quy định tính trạng lông mọc muộn. Gen B quy định tính trạng lông đốm
trội hoàn toàn so với gen b quy định tính trạng lông đen. Các gen s và b liên kết
với giới tính, có tần số hoán vị gen ở gà trống là 30%. Đưa lai gà mái đen lông
mọc sớm với gà trống thuần chủng về 2 tính trạng lông đốm, mọc muộn được
F1 cho F1 giao phối với nhau được F2
a. Viết sơ đồ lai của P và F1 trong trường hợp cấu trúc NST không thay đổi
trong giảm phân.
b. Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 trong trường hợp cấu trúc NST thay đổi trong
giảm phân?
Hướng dẫn:
a. Nếu cấu trúc NST không đổi trong giảm phản nghĩa gì không có trao
đổi chéo và đột biến cấu trúc NST. Theo giả thiết có sơ đồ lai : ( ♂ , ♀ )
b) Cấu trúc NST thay đổi trong giảm phân nghĩa là có trao đổi chéo. Ở gà
trao đổi chéo chỉ xảy ra ở gà trống. Ta có sơ đồ lai :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
99
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 2: Ở ruổi giấm gen A quy định cánh thường, gen a quy định cánh xẻ,
gen B quy định mắt đỏ, gen b quy định mắt trắng. Các gen này nằm trên NST
giới tính X.
a. Lai ruồi cái dị hợp đều về 2 gen với ruồi đực có kiểu hình cánh xẻ, mắt trắng.
Nêu phương pháp xác định tần số hoán vị gen.
b. Lai ruồi cái dị hợp về 2 gen trên với ruồi đực có kiểu hình cánh bình thường,
mắt đỏ. Trình bày phương pháp xác định tần số hoán vị gen? So với trường hợp
trên phương pháp này khác ở điểm nào? Tại sao có sự khác nhau đó?
Hướng dẫn:
a. Theo giả thiết ta có sơ đồ lai sau:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
100
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b. Kết quả lai giữa ruồi cái F1 với ruồi đực có kiểu gen
Ở đây ruồi cái F1 đều có kiểu hình giống nhau, nên việc tính tần số hoán
vị gen phải dựa vào số cá thể có kiểu hình khác bố mẹ của các cá thể đực F1
Khác với phương pháp xác định tần số hoán vị gen ở sơ đồ lai thứ nhất là
ở sơ đồ lai thứ hai, việc xác định tần số hoán vị gen chỉ dựa vào cá thể đực F1
có sự khác nhau đó, vì ở sơ đồ lai thứ nhất ruồi đực và ruồi cái F1 có kiểu hình
khác P. Sơ đồ lai thứ 2 chỉ có ruồi đực F1 mới có kiểu hình khác P.
Bài 3: Đem lai giữa 2 ruồi giấm đều thuần chủng, thế hệ F1 xuất hiện tất
cả ruồi cái mắt đỏ, cánh bình thường; tất cả ruồi đực mắt trắng, cánh bình
thường. Tiếp tục cho F1 giao phối, thu được kết quả đời F2:
- Ruồi cái: 495 con mắt đỏ, cánh bình thường: 504 con mắt trắng: cánh bình thường.
- Ruồi đực: 503 con mắt đỏ, cánh xẻ: 498 con mắt trắng, cánh bình thường.
a. Biện luận, xác định kiểu gen của P và F1.
b. Đem giao phối giưa ruồi cái F1 với ruồi đực chưa biết kiểu gen, thu được kết
quả thế hệ lai gồm:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
101
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Ruồi cái: 299 con mắt đỏ, cánh bình thường, 231 con mắt đỏ, cánh xẻ.
- Ruồi đực: 235 con mắt đỏ, cánh xẻ, 227 con mắt trắng, cánh bình thường.
Viết sơ đồ lai của F1?
Hướng dẫn:
a. Cả 2 tính trạng di truyền liên kết với giới tính X và liên kết hoàn toàn.
a
a
A
B
B
b
A
a
a
b
B
B
X X (mắt trắng, cánh bình thường) x ♂ X Y (mắt đỏ, cánh xẻ)
F1 : 1 X X : 1 X Y
b. F1: ♀ X X (cánh đỏ, mắt bình thường): X Y (mắt trắng, cánh bình thường).
P: ♀
A
a
a
b
B
B
Bài 4: Lai ruồi giấm cái cánh bình thường, mắt trắng với ruồi giấm đực
cánh xẻ, mắt đỏ, người ta thu được toàn bộ ruồi cái F1 có cánh dài bình thường,
mắt đỏ và ruồi đực có cánh bình thường, mắt trắng. Lai phân tích ruồi cái F1,
được đời con gồm bốn nhóm kiểu hình, trong đó ruồi cánh bình thường, mắt
trắng và cánh xẻ, mắt đỏ chiếm 80% còn ruồi cánh bình thường, mắt đỏ và cánh
xẻ, mắt trắng chiếm 20%. Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng và hai gen
quy định hai tính trạng trên nằm trong cùng một nhóm liên kết và tính trạng mắt
đỏ trội so với mắt trắng. Hãy biện luận và lập sơ đồ lai giải thích cho kết quả thu
được ở phép lai trên.
Hướng dẫn:
Cánh bình thường trội (A: cánh bình thường, a: cánh xẻ). F1 cho thấy tính
trạng màu mắt liên kết X. Hai gen nằm trong cùng nhóm liên kết -> hai gen
cùng liên kết X. Phép lai là:
P:
A
A
b
b
X X
x
X
a
B
Y
Tần số trao đổi chéo giữa hai gen là 20%.
3. Gen trên NST thường + gen trên NST giới tính
Đối với dạng bài này thường gặp 2 trường hợp:
- Trường hợp 1: 2 cặp gen, 1 cặp trên NST thường và 1 cặp trên NST giới tính
(phân li độc lập + liên kết giới tính)
- Trường hợp 2: 3 cặp gen, 2 cặp nằm trên 1 NST thường và 1 cặp trên NST
giới tính (liên kết gen + liên kết giới tính + phân li độc lập)
a. Phương pháp giải
*Trường hợp 1: 2 cặp gen, 1 cặp trên NST thường và 1 cặp trên NST giới tính
(phân li độc lập + liên kết giới tính)
- Xét sự di truyền đối với từng cặp tính trạng riêng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
102
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Từ tỉ lệ phân li kiểu hình của từng cặp tính trạng, ta sẽ suy ra kiểu gen tương
ứng của nó.
- Vì một tính trạng liên kết giới tính, một tính trạng thường nên chúng phân li
độc lập với nhau. Như vậy, khi xét kết hợp cả 2 tính trạng, ta có kiểu gen chung.
- Nếu đề cho biết kiểu hình của thế hệ trước ta có kiểu gen tương ứng với kiểu
hình đó. Nếu đề chưa cho biết kiểu hình của thế hệ trước, ta còn phải tìm các
phép lai tương đương.
Ví dụ: Khi nghiên cứu sự di truyền tính trạng màu sắc mắt và độ dài cánh
của một loài ruồi giấm, người ta đem lai bố mẹ đều thuần chủng nhận được F1
đồng loạt ruồi giấm mắt đỏ, cánh dài.
Tiếp tục cho các cá thể F1 giao phối, đời F2 phân li kiểu hình theo số liệu sau:
Ruồi giấm cái
Ruồi giấm đực
181 mắt đỏ, cánh dài
79 mắt đỏ, cánh dài
59 mắt đỏ, cánh ngắn
81 mắt trắng, cánh dài
31 mắt đỏ, cánh ngắn
29 mắt trắng, cánh ngắn
Biết mỗi cặp tính trạng do một cặp gen điều khiển.
a. Xác định quy luật di truyền?
b. Tìm kiểu gen của P và F1?
Hướng dẫn:
a. Quy luật di truyền
- Xét sự di truyền của tính trạng màu mắt
+ Ở F2 phân li kiểu hình có tỉ lệ không giống nhau giữa giới đực và giới cái: tất
cả ruồi giấm cái có mắt đỏ, trong khi ở ruồi giấm đực có cả mắt trắng và mắt đỏ.
Vậy gen quy định màu mắt của ruồi giấm di truyền liên kết với giới tính X,
không có alen trên Y. F2 phân li mắt đỏ : mắt trắng = 3 : 1. Suy ra tính trạng mắt
đỏ trội so với mắt trắng. Quy ước A: mắt đỏ; a: mắt trắng.
+ F2 xuất hiện ruồi đực mắt đỏ (XAY) và ruồi đực mắt trắng (XaY) => ruồi cái
F1 có kiểu gen XAXa; ruồi đực F1 mắt đỏ: XAY.
+ F1 xuất hiện ruồi đực mắt đỏ XAY nên nhận XA từ mẹ => Kiểu gen của mẹ
thuần chủng là: XAXA.
+ Ruồi cái F1 XAXa nhận XA từ mẹ => nhận Xa từ bố => Kiểu gen của bố thuần
chủng là: XaY.
P: XAXA (♀ mắt đỏ) x XaY (♂ mắt trắng).
- Xét sự di truyền tính trạng hình dạng cánh:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
103
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ F2 phân li tỉ lệ kiểu hình cánh dài : cánh ngắn ≈ 3 : 1. Tỉ lệ này phân bố đồng
đều ở 2 giới => Gen quy định hình dạng cánh nằm trên NST thường và tính
trạng được di truyền theo quy luật phân li, cánh dài trội so với cánh ngắn.
Quy ước: B: cánh dài; b: cánh ngắn.
Kiểu gen của F1: ♂Bb (cánh dài) x ♀Bb (cánh dài)
Kiểu gen của P: BB (cánh dài) x bb (cánh ngắn)
- Xét kết hợp cả 2 tính trạng:
+ Kiểu gen của P: XAXABB (♀mắt đỏ, cánh dài) x XaYbb (♂mắt trắng, cánh
ngắn) hoặc XAXAbb (♀mắt đỏ, cánh ngắn) x XaYBB (♂mắt trắng, cánh dài)
+ Kiểu gen của F1: XAXaBb (♀mắt đỏ, cánh dài) x XAYBb (♂mắt đỏ, cánh dài).
*Trường hợp 2: 3 cặp gen, 2 cặp nằm trên 1 NST thường và 1 cặp trên NST
giới tính (liên kết gen + liên kết giới tính + phân li độc lập)
- Xét sự di truyền đối với từng cặp tính trạng riêng.
- Từ tỉ lệ phân li kiểu hình của từng cặp tính trạng, ta sẽ suy ra kiểu gen tương
ứng của nó
- Khi xét kết hợp sự di truyền của hai tính trạng, trường hợp hai cặp gen cùng
nằm trên cặp NST giới tính X (cùng liên kết với X), ta cần biện luận xem chúng
liên kết hay hoán vị
- Muốn vậy, ta căn cứ vào sự xuất hiện kiểu hình của giới đực (XY) ở thế hệ sau
suy ra giao tử của giới cái (XX) của thế hệ trước, từ đó suy ra di truyền liên kết
hay hoán vị.
- Biết tỷ lệ giao tử cái suy ra kiểu gen của nó và viết sơ đồ lai
Ví dụ: Lai ruồi giấm cái thuần chủng thân xám, cánh dài, mắt đỏ với ruồi đực
thân đen, cánh cụt, mắt trắng, được F1 đồng loạt thân xám, cánh dài, mắt đỏ.
Cho ruồi cái F1 lai với ruồi đực khác chưa biết kiểu gen, được thế hệ lai gồm:
40 ruồi cái thân xám, cánh dài, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mất đỏ:
20 ruồi đực thân xám, cánh dài, mắt trắng : 40 ruồi cái thân đen, cánh cụt, mắt
đỏ: 20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt đỏ : 20 ruồi đực thân đen, cánh cụt, mắt
trắng: 10 ruồi cái thân xám, cánh cụt, mắt đỏ : 5 ruồi đực thân xám, cánh cụt,
mắt đỏ: 5 ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt trắng : 10 ruồi cái thân đen, cánh
dài, mắt đỏ: 5 ruồi đực thân đen, cánh dài, mắt đỏ: 5 ruồi đực thân đen, cánh
dài, mắt trắng.
Biện luận xác định quy luật di truyền của các tính trạng trên, kiểu gen của
cá thể đực chưa biết và lập sơ đồ lai.
Đáp số:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
104
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Mỗi tính trạng do 1 gen quy định. Gen quy định màu mắt liên kết X. Gen
quy định màu thân và hình dạng cánh liên kết không hoàn toàn trên nhiễm sắc
thể thường, tần số trao đổi chéo = 20%. Phân tích từng tính trạng cho thấy ruồi
đực chưa biết kiểu gen có kiểu gen: bv/bvXWY.
Phép lai là: BV/ bv XWXw x bv/bv XWY
b. Một số bài tập vận dụng
Bài 1: Ở một loài động vật, khi cho giao phối giữa cá thể thuần chủng có
cánh dài mắt đỏ với cá thể cánh ngắn mắt trắng được F1 toàn cánh dài mắt đỏ.
Cho cơ thể F1 giao phối với 1 cá thể đực (XY) có kiểu gen chưa biết được F2 có
tỉ lệ 3 cánh dài mắt đỏ, 3 cánh ngắn mắt đỏ, 1 cánh dài mắt trắng, 1 cánh ngắn
mắt trắng. (mắt trắng chỉ xuất hiện ở con đực). Cho biết mỗi cặp tính trạng do
một cặp gen quy định hãy xác định quy luật di truyền và kiểu gen của P, F1.
Hướng dẫn:
- F1 đồng tính cánh dài, mắt đỏ => cánh dài, mắt đỏ là trội so với cánh ngắn,
mắt trắng. Quy ước gen: A: cánh dài; a: cánh ngắn
B: mắt đỏ; b: mắt trắng.
- Xét sự di truyền của tính trạng màu mắt nhận thấy: mắt trắng chỉ xuất hiện ở
con đực => gen quy định tính trạng màu mắt liên kết với NST giới tính X. Mặt
khác, F2 có tỉ lệ mắt đỏ: mắt trắng = 3 : 1 -> XBXb x XBY
- Xét sự di truyền của tính trạng kích thước cánh: F2 có tỉ lệ cánh dài : cánh
ngắn = 1: 1; mặt khác tính trạng này phân bố đồng đều ở cả 2 giới => gen quy
định tính trạng màu mắt nằm trên NST thường -> Aa x aa.
- Vậy, kiểu gen của F1 là: ♀F1: AaXBXb ♂F1: AaXBY
Kiểu gen của P: AAXBXB (cánh dài, mắt đỏ) x aaXbY (cánh ngắn, mắt trắng)
Bài 2 (ĐH 2009): Ở ruồi giấm, gen A quy định thân xám là trội hoàn
toàn so với alen a quy định thân đen, gen B quy định cánh dài là trội hoàn toàn
so với alen b quy định cánh cụt. Hai cặp gen này cùng nằm trên một cặp nhiễm
sắc thể thường. Gen D quy định mắt đỏ là trội hoàn toàn so với alen d quy định
mắc trắng.Gen quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
alen tương ứng trên Y. Phép lai : AB XDXd × AB XDY cho F1 có kiểu hình thân
ab
ab
đen, cánh cụt, mắt đỏ chiếm tỉ lệ 15%. Tính theo lí thuyết, tỉ lệ ruồi đực F 1 có
kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt đỏ là
A. 5%.
B. 7,5%.
C. 15%.
D. 2,5%.
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
105
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- F1 có kiểu hình thân đen, cánh cụt, mắt đỏ
ab
ab
X
D
− = 15% =>
ab
= 15% :
ab
75% = 0,2.
- Tỉ lệ ruồi đực đen, cụt, đỏ
ab D
X Y = 0,2 x 0,25 = 0,05 = 5%
ab
Đáp án A.
Bài 3 (ĐH 2012): Ở ruồi giấm, alen A quy định thân xám trội hoàn toàn
so với alen a quy định thân đen; alen B quy định cánh dài trội hoàn toàn so với
alen b quy định cánh cụt; alen D quy định mắt đỏ trội hoàn toàn so với alen d
quy định mắt trắng. Thực hiện phép lai P:
AB
ab
X DX d ×
AB
ab
X DY thu được F1.
Trong tổng số các ruồi ở F1, ruồi thân xám, cánh dài, mắt đỏ chiếm tỉ lệ là
52,5%. Biết rằng không xảy ra đột biến, theo lí thuyết, ở F1 tỉ lệ ruồi đực thân
xám, cánh cụt, mắt đỏ là
A. 3,75%
B. 1,25%
C. 2,5%
D. 7,5%.
Hướng dẫn:
- Ruồi thân xám, cánh dài, mắt đỏ
AB D
X - = 52,5% => Ruồi thân xám, cánh dài
−−
AB
= 52,5% : 75% = 70% => tỉ lệ ruồi thân đen, cánh cụt ở F1 = 70% - 50% = 20%
−−
Vậy, tỉ lệ thân xám, cánh cụt ở F1 = 25% - 20% = 5% (1)
- Tỉ lệ ruồi đực mắt đỏ XDY = 25% (2)
Từ (1) và (2) => ở F1 tỉ lệ ruồi đực thân xám, cánh cụt, mắt đỏ là: 5% x 25% = 1,25%
Đáp án B.
Bài 4 (ĐH 2013): Ở một loài động vật, alen A quy định lông xám trội
hoàn toàn so với alen a quy định lông hung; alen B quy định chân cao trội hoàn
toàn so với alen b quy định chân thấp; alen D quy định mắt nâu trội hoàn toàn
so với alen d quy định mắt đen. Phép lai P : ♀
AB
ab
XD Xd × ♂
Ab
aB
X d Y thu được F1.
Trong tổng số cá thể F1, số cá thể cái có lông hung, chân thấp, mắt đen chiếm tỉ
lệ 1%. Biết quá trình giảm phân không xảy ra đột biến nhưng xảy ra hoán vị gen
ở cả hai giới với tần số như nhau. Theo lí thuyết, số cá thể lông xám dị hợp,
chân thấp, mắt nâu ở F1 chiếm tỉ lệ
A. 8,5%
B. 17%
C. 2%
D. 10%
Hướng dẫn:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
106
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Con cái hung, thấp, đen:
ab
ab
X d X d = 1% =>
ab
= 1% : 25% = 0,04 = 0,4ab x
ab
0,1ab (vì theo đầu bài, hoán vị gen xảy ra ở 2 giới với tần số như nhau nên loại
trường hợp 0,04 = 0,2ab x 0,2ab ) => fHVG= 20%.
- Cá thể lông xám dị hợp, chân thấp, mắt nâu ở F1 có thể có 2 kiểu gen:
Ab D d
Ab D
X X hoặc
X Y.
ab
ab
AB
Ab
- Xét P:
x
ab
aB
Gp: (0,1Ab; 0,4ab) (0,4Ab; 0,1ab)
F1 :
Ab
= 1% + 16% = 17% (1). Mà XDXd + XDY = 50% (2). Từ (1) và (2) => số
ab
cá thể lông xám dị hợp, chân thấp, mắt nâu ở F1 chiếm tỉ lệ 17% x 50% = 8,5%
Đáp án A.
III. MỘT TÍNH TRẠNG DO NHIỀU GEN QUY ĐỊNH, 1 TÍNH TRẠNG DO 1
GEN QUY ĐỊNH (trường hợp 3 hoặc 4 cặp gen)
1. Mỗi cặp gen nằm trên 1 NST thường khác nhau (tương tác gen + phân li
độc lập)
a. Phương pháp giải
- Phân tích sự di truyền từng tính trạng ta biết được có 1 tính trạng di truyền
tương tác, tính trạng kia do 1 gen quy định.
- Từ tỉ lệ kiểu hình đối với mỗi tính trạng, ta xác định kiểu gen tương ứng
- Khi kết hợp xét sự di truyền đồng thời cả 2 tính trạng, nếu tỉ lệ chung về cả 2
tính trạng bằng tích các nhóm tỉ lệ khi xét riêng, ta kết luận cả 3 cặp gen quy
định 2 tính trạng đều phân li độc lập.
- Khi viết kiểu gen của P ta chú ý 2 trường hợp:
+ Nếu đề cho biết kiểu hình của P, ta có kiểu gen tương ứng với kiểu hình đó.
+ Nếu đề chưa cho biết kiểu hình của P, ta phải tìm các phép lai tương đương.
Ví dụ (tương tác bổ sung + phân li độc lập): Đem lai giữa bố mẹ đều
thuần chủng nhận được F1 đồng loạt hoa đỏ, quả ngọt. Tự thụ phấn F1 thu được
đời F2 xuất hiện 4 kiểu hình theo số liệu sau: 1431 cây hoa đỏ, quả ngọt: 1112
cây hoa trắng, quả ngọt: 477 cây quả đỏ, quả chua: 372 cây hoa trắng, quả chua.
Biết vị quả được chi phối với một cặp gen.
a. Phép lai được di truyền theo các quy luật nào
b. Viết kiểu gen của P và F1.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
107
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
c. Sử dụng F1 lai với một cây khác chưa biết kiểu gen, thu được thế hệ lai các kiểu
hình theo tỉ lệ 63 cây hoa trắng, quả ngọt: 21 cây hoa trắng, quả chua: 20 cây hoa đỏ,
quả ngọt: 7 cây hoa đỏ quả chua. Viết sơ đồ lai phù hợp kết quả trên.
Hướng dẫn:
a. Biện luận quy luật di truyền
- Xét sự di truyền tính trạng màu sắc hoa: F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ: hoa đỏ/
hoa trắng ≈ 9/7 => tính trạng màu sắc hoa di truyền theo quy luật tác động bổ
trợ của 2 cặp gen không alen.
Quy ước: A-B- : hoa đỏ; A-bb, aaB-, aabb: hoa trắng.
- Xét sự di truyền tính trạng vị quả: F2 phân li kiểu hình với tỉ lệ: quả ngọt/quả
chua ≈ 3/1. Tính trạng vị quả di truyền theo quy luật phân li.
Quy ước: B quả ngọt, b quả chua.
- Xét sự di truyền đồng thời cả 2 tính trạng: F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ ≈
(27: 21: 9 : 7) = (9 : 7) ( 3: 1). Vậy cả 3 cặp gen quy định 2 cặp tính trạng nằm
trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợp tự do với nhau.
b. Viết kiểu gen của P và F1
- Kiểu gen của F1 : AaBbDd (hoa đỏ, quả ngọt) => kiểu gen của P có thể là:
+ AABBDD (hoa đỏ, quả ngọt) x aabbdd (hoa trắng, quả chua)
+ AABBdd (hoa đỏ, quả chua) x aabbDD (hoa trắng, quả chua)
+ AAbbDD (hoa trắng, quả ngọt) x aaBBdd (hoa trắng, quả chua)
+ AAbbdd (hoa trắng, quả chua) x aaBBDD ( hoa trắng, quả ngọt)
c. Viết sơ đồ lai của F1:
- Về màu sắc hoa, F2 phân li hoa trắng/hoa đỏ ≈ 3/1 => kiểu gen của F1 và cá thể
lai với nó là: AaBb (hoa đỏ) x aabb (hoa trắng)
- Về vị quả, F2 phân li quả ngọt/quả chua ≈ 3/1 => kiểu gen của F1 và cá thể lai
với nó là: Dd (quả ngọt) x Dd (quả ngọt)
- Kết hợp sự di truyền của 2 tính trạng, F1: AaBbDd (hoa đỏ, quả ngọt) x
aabbDd (hoa trắng, quả ngọt)
(Viết sơ đồ lai)
b. Bài tập vận dụng
Bài 1 (tương tác át chế + phân li độc lập): Đem F1 dị hợp 3 cặp gen,
kiểu hình gà lông trắng, xoăn lai với nhau, thu được F2 có 4 loại kiểu hình theo
tỉ lệ: 272 gà lông trắng, xoăn: 62 gà lông nâu, xoăn : 91 gà lông trắng thẳng : 21
gà lông nâu, thẳng. Cho biết các gen trên NST thường.
Biện luận và viết sơ đồ lai F1
Trường THPT Chuyên Thái Bình
108
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
- Xét sự di truyền màu sắc lông: F2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình lông trắng/ lông nâu
≈ 13/3. Tính trạng màu sắc lông gà di truyền theo quy luật tương tác át chế của
2 cặp gen không alen.
Quy ước: A-B-, A-bb, aabb: lông trắng; aaB-: lông nâu.
F1: AaBb (lông trắng) x AaBb (lông trắng)
- Xét sự di truyền về hình dạng lông: F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ: lông
xoăn/lông thẳng ≈ 3/1. Đây là tỉ lệ của quy luật phân li.
Quy ước: D lông xoăn, d lông thẳng.
F1 : Dd (lông xoăn) x Dd (lông xoăn)
- Xét kết hợp sự di truyền cả 2 tính trạng: F2 xuất hiện tỉ lệ kiểu hình ≈ 39: 13 :
9 : 3 = (13 : 3) ( 3 :1) => 3 cặp gen nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau.
b. Sơ đồ lai của F1
F1: AaBbDd (lông trắng, xoăn) x AaBbDd (lông trắng, xoăn)
(Lập sơ đồ phân nhánh)
2. Gen liên kết với NST giới tính X (tương tác gen + liên kết giới tính)
a. Phương pháp giải
- Khi xét sự di truyền của 1 cặp tính trạng, nếu sự di truyền này vừa biểu hiện
tương tác của 2 cặp gen không alen, vừa biểu hiện liên kết giới tính, ta suy ra
trong 2 cặp alen phải có 1 cặp trên NST thường phân li độc lập với cặp kia.
- Khi xét sự di truyền của 2 cặp tính trạng, nếu có 1 tính trạng thường do tương
tác gen, 1 tính trạng liên kết giới tính, ta dựa vào tỉ lệ phân li kiểu hình của mỗi
tính trạng, suy ra kiểu gen tương ứng. Sau đó, kết hợp lại ta có kiểu gen chung
về các tính trạng.
Ví dụ: Ở 1 loài ong kí sinh, khi khảo sát sự di truyền 2 cặp tính trạng màu
mắt và độ dày, mỏng của cánh, người ta đem lai giữa bố mẹ đều thuần chủng
thu được F1 đều có mắt đỏ, cánh dày.
a. Đem lai phân tích con đực F1 thu được thế hệ lai phân li kiểu hình như sau:
239 con cái mắt đỏ, cánh dày; 241 con cái mắt vàng mơ, cánh dày; 478 con đực
mắt vàng mơ, cánh mỏng.
b. Đem lai phân tích con cái F1 thu được thế hệ lai gồm: 234 con mắt vàng mơ,
cánh dày; 351 con mắt vàng mơ, cánh mỏng; 156 con mắt đỏ, cánh dày; 39 con
mắt đỏ, cánh mỏng.
Biết độ dày mỏng của cánh do 1 cặp gen quy định. Hãy biện luận quy luật
di truyền chi phối mỗi phép lai và viết sơ đồ lai cho từng trường hợp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
109
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
a. Phép lai 1
- Xét sự di truyền màu mắt:
+ Lai phân tích con đực mắt đỏ, FB phân li mắt đỏ: vàng mơ = 1: 3. Suy ra tính
trạng màu mắt phải do tương tác của 2 cặp gen không alen quy định, hai cặp gen
nằm trên 2 NST khác nhau và phân li độc lập.
+ FB xuất hiện loại kiểu hình mắt đỏ giống F1 với tỉ lệ ¼ suy ra đây là kiểu
tương tác bổ trợ.
+ Mặt khác, tỉ lệ kiểu hình màu mắt phân li khác nhau giữa hai giới đực và cái,
tất cả con đực đều mắt vàng mơ, trong lúc ở giới cái có ½ mắt đỏ và ½ mắt
vàng mơ. => trong 2 cặp gen tương tác có 1 cặp liên kết với NST giới tính X, 1
cặp trên NST thường.
+ F1 đồng loạt mắt đỏ, chứng tỏ ở thế hệ P giới đồng giao tử XX mang cặp gen
AA hoặc BB.
P: ♀ aaXBXB(mắt vàng mơ) x ♂AAXb Y (mắt vàng mơ)
GP: aXB
(AXb : AY)
F1 : AaXBXb : AaXBY (100% mắt đỏ)
Hoặc P: ♀ bbXAXA(mắt vàng mơ) x ♂BBXa Y (mắt vàng mơ)
GP: bXA
(BXa : BY)
F1 : BbXAXa : BbXAY (100% mắt đỏ)
- Xét sự di truyền độ dày, mỏng của cánh: FB phân li kiểu hình không đồng đều
giữa giới đực và giới cái, tất cả con cái đều cánh dày và tất cả con đực đều cánh
mỏng. Chứng tỏ gen quy định độ dày mỏng của cánh được di truyền theo quy
luật liên kết giới tính X và không có alen trên Y.
+ Lai phân tích con đực cánh dày, FB xuất hiện cánh mỏng. Suy ra tính trạng
cánh dày là trội so với cánh mỏng.
Quy ước: D: cánh dày ;
d: cánh mỏng
- Xét kết hợp cả 2 tính trạng:
+ Kiểu gen của F1: ♂Aa X BD Y (mắt đỏ, cánh dày) x ♀aa X bd
X
b
d
(mắt vàng mơ,
cánh mỏng)
GF1 : (A X BD : a X BD : AY:aY)
FB: Aa X BD
X
b
d
: aa X BD
X
b
d
a X bd
: Aa X bd Y : aa X bd Y
(50% con đực mắt vàng mơ, cánh mỏng: 25% con cái mắt đỏ, cánh dày: 25%
con cái mắt vàng mơ cánh dày).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
110
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hoặc F1: ♂Bb X DA Y (mắt đỏ, cánh dày) x ♀aa X ad
X
a
d
(mắt vàng mơ, cánh mỏng)
(Viết sơ đồ lai tương tự)
b. Phép lai 2:
- Kiểu gen của con cái F1 và con đực lai với nó:
F1: ♀ Aa X BD
X
b
d
(mắt đỏ, cánh dày) x ♂aa X bd Y (mắt vàng mơ, cánh mỏng)
- FB có kiểu hình phân li theo tỉ lệ 9: 6: 4: 1 chứng tỏ quá trình giảm phân xảy ra
hoán vị gen ở con cái F1 .
+ Gọi x là tần số hoán vị gen của con cái F1 với x < 50%.
FB xuất hiện loại kiểu hình mắt đỏ, cánh mỏng (A-B-dd) có tỉ lệ 5% => x là
nghiệm số của phương trình: ½ (x/2 . 1) = 5% => x = 20%.
Sơ đồ lai của F1 (tự viết)
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Khi nghiên cứu về sự di truyền hai cặp tính trạng hình dạng lông
và kích thước tai của 1 loài chuột nhắt, người ta đem lai giữa cặp bố mẹ đều
thuần chủng khác nhau về kiểu gen, thu được F1 đồng loạt lông xoăn, tai dài.
Cho F1 tiếp tục giao phối, thu được kết quả ở F2:
- Trong số chuột cái có: 36 con lông xoăn, tai dài; 28 con lông thẳng, tai dài; 14
con lông thẳng, tai ngắn.
- Trong số chuột cái có: 18 con lông xoăn, tai dài; 18 con lông xoăn, tai ngắn;
14 con lông thẳng, tai ngắn.
Biết tính trạng kích thước tai do 1 gen quy định.
a. Biện luận quy luật di truyền chi phối mỗi tính trạng?
b. Không cần lập bảng, viết kiểu gen của P và F1?
Hướng dẫn:
a. Quy luật di truyền:
- Xét sự di truyền tính trạng hình dạng lông:
+ F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ: lông xoăn/lông thẳng = 9/7. Tỉ lệ này phân bố
đồng đều ở 2 giới đực và cái. Suy ra tính trạng hình dạng lông được di truyền
theo quy luật tương tác bổ trợ của 2 cặp gen không alen. 2 cặp gen này nằm trên
2 cặp NST thường, phân li độc lập với nhau.
+ Quy ước: A-B-: lông xoăn; A-bb, aaB-, aabb: lông thẳng
Kiểu gen của F1 : AaBb (lông xoăn)
Kiểu gen của P: AABB x aabb hoặc AAbb x aaBB
- Xét sự di truyền tính trạng kích thước tai:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
111
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ F2 có tỉ lệ phân li kiểu hình không đồng đều giữa giới đực và giới cái: tất cả
chuột cái đều có tai dài, trong đó chuột đực có cả tai dài và tai ngắn. Chứng tỏ
tính trạng kích thước tai do gen liên kết với NST giới tính X và không có alen trên Y.
+ F2 xuất hiện tỉ lệ: tai dài/tai ngắn = 3/1 => tính trạng tai dài trội so với tai ngắn.
Quy ước: D: tai dài, d:tai ngắn
+ F2 xuất hiện chuột đực tai dài (XDY) và tai ngắn (XdY), trong đó XD và Xd do
mẹ truyền nên chuột cái F1 phải có kiểu gen XDXd
+ F2 xuất hiện tất cả chuột cái tai dài => chuột đực F1 phải có kiểu gen XDY
+ F1 xuất hiện chuột đực tai dài có kiểu gen XDY trong đó XD do mẹ truyền mà
mẹ thuần chủng nên có kiểu gen XD XD.
+ F1 xuất hiện chuột cái tai dài kiểu gen XDXd , trong đó Xd nhận từ bố
kiểu
d
gen của chuột đực ở thế hệ P là X Y.
P: ♀XDXD (tai dài) x ♂XdY (tai ngắn)
b. Kiểu gen của P và F1
- Kiểu gen của P:
♀AABBXDXD (lông xoăn, tai dài) x ♂aabbXdY (lông thẳng, tai ngắn)
Hoặc: ♀AAbbXDXD (lông thẳng, tai dài) x ♂aaBBXdY (lông thẳng, tai ngắn)
Hoặc: ♀aaBBXDXD (lông thẳng, tai dài) x ♂AAbbXdY (lông thẳng, tai ngắn)
Hoặc: ♀aabbXDXD (lông thẳng, tai dài) x ♂AABBXdY (lông xoăn, tai ngắn)
- Kiểu gen F1:
Chuột cái: AaBbXDXd (lông xoăn, tai dài)
Chuột đực: AaBbXDY (lông xoăn, tai dài).
Bài 2: Có những con chuột rất mẫn cảm với ánh sáng mặt trời. Dưới tác
động của ánh sáng mặt trời, chúng có thể bị đột biến dẫn đến ung thư da. Người
ta chọn lọc được hai dòng chuột thuần chủng, một dòng mẫn cảm với ánh sáng
mặt trời và đuôi dài, dòng kia mẫn cảm với ánh sáng và đuôi ngắn. Khi lai chuột
cái mẫn cảm với ánh sáng, đuôi ngắn với chuột đực mẫn cảm với ánh sáng đuôi
dài, người ta thu được các chuột F1 đuôi ngắn và không mẫn cảm với ánh sáng.
Lai F1 với nhau, được F2 phân ly như sau:
Chuột cái
Chuột đực
42
21
Mẫn cảm, đuôi ngắn
0
20
Mẫn cảm, đuôi dài
54
27
Không mẫn cảm, đuôi ngắn
0
28
Không mẫn cảm, đuôi dài
Trường THPT Chuyên Thái Bình
112
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hãy xác định quy luật di truyền của hai tính trạng trên và lập sơ đồ lai.
Đáp số:
Tính mẫn cảm ánh sáng do tương tác bổ trợ hai gen trội cho tỷ lệ 9:7; độ
dài đuôi liên kết giới tính. Nếu cho hai gen A và B tương tác quy định tính mẫn
cảm ánh sáng, D quy định đuôi ngắn thì ta có sơ đồ lai: AAbbXDXD x aaBBXdY
-> F1: AaBbXDXd và AaBbXDY.
Bài 3: Cho hai nòi chim thuần chủng lai với nhau được F1 đều lông vàng,
dài. Cho con cái F1 lai phân tích thu được tỉ lệ : 1 con cái lông vàng, dài : 1 con
cái lông xanh, dài : 2 con đực lông xanh, ngắn. Cho con đực F1 lai phân tích thu
được tỉ lệ : 9 con lông xanh, ngắn : 6 con lông xanh, dài : 4 con lông vàng, dài :
1 con lông vàng, ngắn.
a. Nêu các quy luật di truyền tham gia để tạo nên các kết quả nói trên.
b. Xác định kiểu gen và kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từng trường hợp từ P
đến Fa.
Biết rằng kích thước lông do 1 gen quy định.
Đáp số:
a. Các quy luật : Tính trội, tương tác gen không alen, di truyền giới tính, di
truyền liên kết với giới tính, liên kết gen và hoán vị gen.
b.
P : Lông vàng, dài
BD
AAX X
x
BD
Lông xanh, ngắn
aaXbdY
↓
P : Lông xanh, dài
Lông xanh, ngắn
aaXBDXBD
AAXbdY
Bài 4: Cho nòi lông đen thuần chủng giao phối với nòi lông trắng được
F1 có 50% con lông xám và 50% con lông đen. Cho con lông xám (F1) giao
phối với con lông trắng (P) được tỉ lệ : 3 con lông xám : 4 con lông trắng : 1 con
lông đen. Trong đó lông đen toàn là đực.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai cho kết quả nói trên.
b. Cho con mắt đen (F1) giao phối với con lông trắng (P) thì kết quả phép lai sẽ
thế nào ?
Hướng dẫn:
a. P : AAXbXb x aaXBY
b. 4 con lông trắng : 2 con lông xám : 2 con lông đen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
113
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 5: Cho cá thể mắt đỏ thuần chủng lai với cá thể mắt trắng được F1
đều mắt đỏ. Cho con cái F1 lai phân tích được ta có tỉ lệ 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ,
trong đó mắt đỏ đều là con đực.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến Fa
b. Khi cho các con F1 tiếp tục giao phối với nhau thì kết quả ở F2 như thế nào?
Hướng dẫn:
a. P : AAXBXB x aaXbY
b. F2 : 9 mắt đỏ : 7 mắt trắng
Bài 6: Khi lai con cái (XX) mắt đỏ, tròn, cánh dài thuần chủng với con
đực (XY) mắt trắng, dẹt, cánh cụt được F1 gồm các con cái đều mắt đỏ, tròn,
cánh xẻ và các con đực đều mắt đỏ, tròn, cánh dài. Cho con cái F1 giao phối với
con đực ở P thì được
- Ở giới cái có : 48 con mắt đỏ tròn, cánh xẻ ; 51 con mắt nâu, tròn cánh cụt, 52
con mắt nâu, dẹt cánh xẻ, 49 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.
- Ở giới đực có : 49 con mắt đỏ, tròn cánh dài : 48 con mắt nâu, tròn, cánh cụt ;
51 con mắt nâu, dẹt, cánh dài ; 52 con mắt trắng, dẹt, cánh cụt.
a. Từ kết quả phép lai trên hãy cho biết quy luật tác động của gen và quy luật vận
động của NST như thế nào đối với sự hình thành và tỉ lệ phân li của kiểu hình ?
b. Viết sơ đồ lai từ P đến Fb.
Biết rằng hình dạng mắt và cánh đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính.
Hướng dẫn:
a. - Quy luật tác động của các gen alen : át hoàn toàn và không hoàn toàn.
- Quy luật tác động của các gen không alen theo kiểu bổ trợ.
- Quy luật phân li độc lập của các cặp NST đã chi phối từ tỉ lệ phân li kiểu hình
cùng với quy luật tác động của gen:
P : Con mắt đỏ, tròn, cánh dài
x
AD/ADXBEXBE
Con mắt trắng, dẹt, cánh cụt
Ad/adXbeY
b.
3. Các cặp gen nằm trên 2 NST thường (tương tác gen + liên kết gen + phân
li độc lập)
a. Phương pháp giải
Trường THPT Chuyên Thái Bình
114
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
*Biện luận quy luật
- Tách riêng từng tính trạng để thấy có 1 tính trạng di truyền tương tác 2 cặp
gen không alen, tính trạng kia do 1 cặp gen quy định
- Từ tỉ lệ phân li kiểu hình của mỗi tính trạng, ta xác định kiểu gen tương ứng.
Trường hợp 1:
- Khi xét kết hợp sự di truyền đồng thời của cả 2 tính trạng, nếu tỉ lệ kiểu hình
chung cho cả 2 tính trạng:
+ Biểu hiện tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, ta kết luận 3 cặp gen quy định 2 cặp
tính trạng nằm trên 2 cặp NST tương đồng, trong đó 1 cặp di truyền theo quy
luật phân li, 2 cặp kia di truyền liên kết có hoán vị.
+ Giảm xuất hiện biến dị tổ hợp => gen quy định tính trạng theo Menden đã
liên kết hoàn toàn với 1 trong 2 gen quy định tính trạng do tương tác gen.
*Xác định kiểu gen theo thứ tự 4 bước sau:
- Bước 1: Xác định các gen liên kết theo vị trí đồng hay vị trí đối: dựa vào sự
xuất hiện tỉ lệ lớn hay bé của loại kiểu hình có kiểu gen duy nhất (đồng hợp lặn,
hoặc loại kiểu hình có kiểu gen đơn giản nhất). VD đời sau xuất hiện 2 kiểu
hình có kiểu gen aa
bb
bD
lớn hơn aa
suy ra đời trước tạo loại giao tử a bd có
dd
b-
tỉ lệ lớn hơn loại giao tử a bD . Từ đó suy ra liên kết đồng và ngược lại.
- Bước 2: Xác định gen nào phân li độc lập, gen nào liên kết.
+ Trường hợp 1: nếu là tương tác bổ sung hoặc cộng gộp (vai trò của A và B
như nhau) ta chọn cả 2 trường hợp.
+ Trường hợp 2: Nếu là tương tác át chế ta phải biện luận để chọn 1 trong 2
trường hợp bằng cách dựa vào sự xuất hiện ở thế hệ sau loại kiểu hình có tổ
hợp gen (aaB-dd) có tỉ lệ lớn hay bé, từ đó chọn trường hợp tương ứng với liên
kết đồng hay đối đã biết.
VD: Trường hợp liên kết đồng, thế hệ sau xuất hiện loại kiểu hình (aaBdd) chiếm tỉ lệ lớn hơn loại kiểu hình (aaB-D-) suy ra cặp alen Dd phân li độc
lập với 2 cặp còn lại vì tổ hợp các gen liên kết
aa
aD
phải lớn hơn
khi xảy ra
dd
a-
liên kết đồng.
- Bước 3: Xác định tần số hoán vị gen (nếu có)
Ta dựa vào kiểu gen đời trước đã được xác định và tỉ lệ xuất hiện loại
kiểu hình có kiểu gen duy nhất hoặc đơn giản nhất ở thế hệ sau để lập phương
trình rồi giải để chọn nghiệm thích hợp.
- Bước 4: Viết sơ đồ lai
Trường THPT Chuyên Thái Bình
115
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
*Lưu ý: Nếu tỉ lệ chung cả 2 tính trạng giống tỉ lệ của tương tác đơn thuần thì
các gen sẽ liên kết đồng; nếu khác với tỉ lệ tương tác đơn thuần thì các gen sẽ
liên kết đối. Ngoại lệ, đối với tương tác át chế 13 : 3, tỉ lệ chung về cả 2 tính
trạng là 9 : 3 : 4 sẽ phù hợp cho cả liên kết đồng và liên kết đối.
Ví dụ (Tương tác bổ sung + liên kết gen hoàn toàn + phân li độc lập:
Cho biết bố mẹ đều thuần chủng khác nhau 3 cặp gen tương phản, đời F1
đồng nhất xuất hiện cây hoa đỏ, quả tròn. Tiếp tục cho F1 giao phấn thu được
đời F2 kết quả sau: 738 cây hoa đỏ, quả tròn: 614 cây hoa hồng, quả tròn: 369
cây hoa hồng, quả bầu: 123 cây hoa trắng, quả tròn.
a. Giải thích đặc điểm di truyền của từng tính trạng và quy luật di truyền chi
phối phép lai.
b. Cho biết kiểu gen của P, F1 và viết sơ đồ lai.
Hướng dẫn:
a. Quy luật di truyền
- Xét sự di truyền màu sắc hoa:
F2 phân li kiểu hình theo tỉ lệ ha đỏ: hoa hồng: hoa trắng ≈ 9: 6: 1. Tính
trạng màu sắc hoa được di truyền theo quy luật tác động bổ trợ của 2 cặp gen
không alen nhau.
Quy ước: A-B-: hoa đỏ; A-bb, aaB-: hoa hồng; aabb: hoa trắng.
F1: AaBb (hoa đỏ)
- Xét sự di truyền hình dạng quả: tính trạng màu sắc do 2 cặp gen quy định =>
tính trạng hình dạng quả được chi phối bởi 1 cặp alen. F2 phân li kiểu hình theo
tỉ lệ: quả tròn/bầu dục = 3: 1 => tính trạng hình dạng quả được di truyền theo
quy luật phân li.
Quy ước: D: quả tròn; d: quả bầu.
F1: Dd (quả tròn) x Dd (quả tròn)
- Xét kết hợp sự di truyền cả 2 tính trạng: F1 là những cá thể dị hợp về 3 cặp
gen: F1: (AaBb, Dd) hoa đỏ, quả tròn x (AaBb, Dd) hoa đỏ, quả tròn.
Nếu cả 3 cặp gen phân li độc lập thì F2 phải xuất hiện tỉ lệ kiểu hình (9: 6:
1)(3: 1) = 27: 9: 18: 6: 3: 1 (trái đề => loại)
Theo đề, F2 phân li theo tỉ lệ ≈ 6: 5: 3: 1: 1 nên F2 xuất hiện 16 kiểu tổ
hợp giao tử, mỗi bên F1 tạo 4 kiểu giao tử với tỉ lệ bằng nhau mà F1 dị hợp 3 cặp
gen => gen quy định hình dạng quả phải liên kết hoàn toàn với 1 trong 2 gen
quy định màu sắc hoa.
b. Xác định kiểu gen của P, F1 và viết sơ đồ lai
Trường THPT Chuyên Thái Bình
116
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- F2 không xuất hiện loại kiểu hình hoa trắng, quả bầu (aabb, dd) => F1 không
tạo loại giao tử a bd hoặc b ad. Vậy các gen đã liên kết theo vị trí đối, vì vai trò
A = B => kiểu gen của F1 là: Aa
Bd
Ad
hoặc Bb
bD
aD
Bd
=> kiểu gen của P là:
bD
Bd
bD
P: AA (hoa đỏ, quả bầu) x aa (hoa đỏ, quả tròn)
Bd
bD
bD
Bd
Hoặc AA
(hoa hồng, quả tròn) x aa
(hoa hồng, quả bầu)
bD
Bd
- Nếu kiểu gen của F1 là Aa
(Viết sơ đồ lai của P)
Ad
=> kiểu gen của P là:
aD
Ad
aD
P: BB
(hoa đỏ, quả bầu) x bb
(hoa trắng, quả tròn)
Ad
aD
aD
Ad
(hoa hồng, quả bầu)
Hoặc BB (hoa hồng, quả tròn) x bb
aD
Ad
- Nếu kiểu gen của F1 là Bb
(Viết sơ đồ lai của P)
b. Bài tập vận dụng
Bài 1: Tương tác cộng gộp + liên kết gen hoàn toàn + phân li độc lập:
Ở 1 loài thực vật, khi lai giữa P đều thuần chủng khác nhau 3 cặp gen
tương phản thì thu được F1 đều xuất hiện cây có hạt nâu, quả ngọt. Đem tự thụ
phấn F1 nhận được F2 có tỉ lệ: 299 cây hạt nâu, quả chua: 912 cây hạt nâu, quả
ngọt: 76 cây hạt đen, quả chua.
a. Giải thích đặc điểm di truyền của mỗi tính trạng và cả phép lai.
b. Cho biết kiểu gen của P và của F1.
Hướng dẫn:
a. Giải thích đặc điểm di truyền
- Xét sự di truyền tính trạng hình dạng hạt: F2 phân li hạt nâu: hạt đen ≈ 15: 1 =>
là tỉ lệ của tương tác cộng gộp. Quy ước: A-B- = A-bb = aaB- : hạt nâu; aabb:
hạt đen. Kiểu gen P: AABB x aaBB; F1: 100% AaBb (hạt nâu)
- Xét sự di truyền tính trạng vị quả: F2 phân li tỉ lệ quả ngọt: quả chua ≈ 3: 1 =>
D: quả ngọt trội so với d: quả chua; F1: Dd x Dd.
- Xét kết hợp sự di truyền cả 2 tính trạng: nếu cả 3 cặp gen phân li độc lập, F 2
phải xuất hiện tỉ lệ kiểu hình (15: 1) (3: 1) = 45: 15: 3: 1 (mâu thuẫn đề). Theo
đề ra, F2 phân li kiểu hình tỉ lệ ≈ 12: 3: 1 = 4 x 4. Vậy cả 3 cặp gen quy định 2
tính trạng nằm trên 2 cặp NST tương đồng và liên kết hoàn toàn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
117
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b. Viết kiểu gen của P và F1
- F2 xuất hiện loại kiểu hình hạt đen, quả chua (aabb, dd) => F1 tạo loại giao tử
abd hoặc bad , chứng tỏ các gen đã liên kết đồng.
BD
AD
hoặc Bb
bd
ad
BD
BD
bD
kiểu gen của F1 là Aa
=> Kiểu gen của P: AA
x aa
hoặc
bd
BD
bD
BD
x aa
.
BD
AD
AD
ad
=> Kiểu gen của P: BB
x bb
hoặc
kiểu gen của F1 là Bb
ad
AD
ad
AD
x bb
.
AD
- Kiểu gen của F1 là Aa
+ Nếu
AA
bd
bd
+ Nếu
BB
ad
ad
Bài 2 (tương tác bổ sung + liên kết gen hoàn toàn + phân li độc lập):
F1 tự thụ phấn được F2 có tỉ lệ: 37,5% cây cao hạt vàng; 37,5% cây thấp
hạt vàng; 18,75% cây cao hạt trắng; 6,25% cây thấp hạt trắng.
Cho biết màu sắc của hạt do 1 cặp gen quy định. Hãy xác định quy luật di
truyền chi phối phép lai và xác định kiểu gen của P?
Đáp số:
Hạt vàng trội so với hạt trắng, chiều cao cây di truyền theo quy luật tương
tác bổ trợ. Hai cặp tính trạng này di truyền liên kết hoàn toàn với nhau.
- Trường hợp 1: A liên kết với d, kiểu gen của P là:
Hoặc:
Ad
aD
BB x
bb
Ad
aD
Ad
aD
bb x
BB
Ad
aD
- Trường hợp 2: B liên kết với d, kiểu gen của P là: AA
Hoặc: aa
Bd
bD
x aa
Bd
bD
Bd
bD
x AA
Bd
bD
Bài 3 (tương tác bổ sung + hoán vị gen + phân li độc lập):
Khi khảo sát sự di truyền hai cặp tính trạng hình dạng và vị quả ở 1 loài,
người ta cho tự thụ phấn F1 được F2 phân li kiểu hình theo số liệu sau: 7804 cây
quả dẹt, vị ngọt: 1377 cây quả tròn, vị chua: 1222 cây quả dài, vị ngọt: 3668 cây
quả dẹt, vị chua: 6271 cây quả tròn, vị ngọt: 51 cây quả dài, vị chua.
Biết vị quả do 1 cặp gen quy định.
a. Biện luận quy luật di truyền các tính trạng.
b. Hãy viết kiểu gen và tỉ lệ giao tử của F1.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
118
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hướng dẫn:
a.- Tính trạng hình dạng quả phân li ≈ 9: 6: 1. Đây là tỉ lệ của tương tác bổ trợ
=> F1: AaBb x AaBb
- Tính trạng vị quả phân li ≈ 3: 1 => F1: Dd x Dd.
- Cả 2 tính trạng phân li tỉ lệ ≈ 38,25: 18: 30,75: 6,75: 6: 0,25 ≠ (9: 6: 1) (3: 1)
=> Ba cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng và xảy ra hoán vị gen.
b. F2 xuất hiện loại kiểu hình quả dài, vị ngọt (aabbD-) = 6% lớn hơn loại kiểu
hình quả dài, vị chua (aabbdd) = 0,25% =>F1 tạo giao tử abD hoặc baD lớn hơn
loại giao tử abd hoặc bad => Các gen liên kết theo vị trí đối. Vì vai trò A = B
nên kiểu gen F1 là Aa
Bd
Ad
hoặc Bb .
bD
aD
Gọi x là tần số hoán vị gen (x < 50%). Vì F2 xuất hiện kiểu hình quả dài,
x
2
vị chua (aabbdd)= 0,25% nên x là nghiệm của phương trình: ¼ ( .
x
) = 0,25
2
=>x= 20% => Tỉ lệ giao tử của F1: A BD = A bd = a BD = a bd = 5%
A Bd = A bD = a Bd = a bD = 20%
Bài 4 (tương tác cộng gộp + hoán vị gen + phân li độc lập):
Cho biết F1 dị hợp 3 cặp gen giao phấn với nhau, thu được F2: 1989 cây
hoa trắng, hạt kép: 1423 cây hoa trắng, dạng đơn: 3861 cây hoa đỏ, dạng kép:
526 cây hoa đỏ, dạng đơn.
a. Biện luận, xác định quy luật di truyền các tính trạng.
b. Hãy viết kiểu gen và xác định tỉ lệ giao tử của F1.
Hướng dẫn:
a. Xác định quy luật di truyền: màu sắc hoa di truyền theo quy luật tương tác bổ
trợ. Gen quy định hình dạng hoa liên kết không hoàn toàn với 1 trong 2 gen quy
định màu sắc hoa.
b. Kiểu gen của F1: Aa
BD
AD
hoặc Bb
; tần số hoán vị gen = 20%.
bd
ad
Bài 5 (tương tác át chế + hoán vị gen + phân li độc lập):
Khi xét sự di truyền về màu sắc hoa và kích thước thân ở 1 loài thực vật.
Người ta cho lai giữa 1 cặp bố mẹ đều thuần chủng khác nhau về 3 cặp gen, đời
F1 xuất hiện toàn cây hoa đỏ, thân cao. Tiếp tục cho F1 tự thụ phấn, được F2 có
kết quả:
14173 cây hoa đỏ, thân cao: 1512 cây hoa vàng, thân thấp: 1510 cây hoa trắng,
thân cao: 4726 cây hoa đỏ, thân thấp: 3211 cây hoa vàng, thân cao: 63 cây hoa
trắng, thân thấp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
119
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
a. Phân tích đặc điểm di truyền các tính trạng.
b. Xác định kiểu gen của P và F1 (không cần lập bảng).
Hướng dẫn:
a. Tính trạng màu sắc hoa di truyền theo quy luật tương tác át chế, 3 cặp gen
nằm trên 2 cặp NST tương đồng và xảy ra hoán vị gen.
b. Kiểu gen của P: AA
Bd
bD
bD
Bd
x aa
hoặc AA
x aa
với fHVG = 20%
Bd
bD
bD
Bd
C. KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
Về cơ bản chuyên đề đã đạt được mục tiêu ban đầu đề ra, tuy nhiên do
thời gian có sự hạn chế, kinh nghiệm giảng dạy chưa nhiều và dạng bài tập quy
luật di truyền là rất đa dạng nên các bài tập trong chuyên đề đưa ra chỉ là những
bài tập mang tính chất cơ bản, thường gặp trong các đề thi tuyển sinh đại học và
học sinh giỏi.
Tuy nhiên, còn một số dạng bài tập mà chuyên đề chưa đề cập đến được
như: 1 gen quy định 1 tính trạng, các gen nằm trên NST giới tính Y (liên kết gen
+ di truyền thẳng); hoặc 1 tính trạng do nhiều gen quy định + 1 tính trạng do 1
gen quy định, gen liên kết với NST giới tính Y (tương tác gen + di truyền
thẳng), … Mong rằng các chuyên đề sau sẽ tiếp tục đi sâu nghiên cứu, bổ sung
và hoàn thiện các dạng bài tập còn thiếu để chuyên đề được hoàn thiện hơn.
Rất mong nhận được sự góp ý quý báu của các quý thầy cô.
Xin chân thành cảm ơn !
Trường THPT Chuyên Thái Bình
120
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Huỳnh Quốc Thành. Tài liệu bồi dưỡng HSG sinh học 12. Nhà xuất bản Đại
học Sư phạm.
2. Phan Khắc Nghệ. Phương pháp giải nhanh bài tập di truyền. Nhà xuất bản
GD Việt Nam.
3. Huỳnh Quốc Thành. Phương pháp giải toán tích hợp các quy luật di truyền.
Nhà xuất bản ĐH Quốc gia Hà Nội.
4. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, 2000. Cơ sở di truyền học. Nhà xuất bản
Giáo dục.
5. Nguyễn Thành Đạt (Tổng chủ biên), Phạm Văn Lập (Chủ biên), Đặng Hữu
Lanh, Mai Sỹ Tuấn, 2008. Sinh học 12, chương trình cơ bản. Nhà xuất bản
Giáo dục.
6. Phạm Thành Hổ, 2006. Di truyền học. Nhà xuất bản Giáo dục.
7. Phan Cự Nhân (Chủ biên), Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, 2006. Di
truyền học. Nhà xuất bản Đại học Sư phạm.
8. Trần Bá Hoành (Chủ biên), Phan Cự Nhân, 1998. Sinh học 12, Ban Khoa học
Tự nhiên. Nhà xuất bản giáo dục.
9. Vũ Văn Vụ (Tổng chủ biên), Nguyễn Như Hiền (Đồng chủ biên), Vũ Đức
Lưu (Đồng chủ biên), Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng, 2008.
Sinh học 12, chương trình nâng cao. Nhà xuất bản Giáo dục.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
121
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
SƠ ĐỒ PHÂN LOẠI CÁC PHÉP LAI 1 CẶP TÍNH TRẠNG
Gen gồm 2 alen
Trội hoàn toàn
N
1 gen quy
định
Trội không hoàn toàn
N
Gen trong nhân
Mỗi gen nằm trên 1
NST thường khác nhau
Do gen
quy định
Hai hay nhiều
gen quy định
Phép
lai 1
cặp
tính
trạng
Các gen nằm trên cùng
1 NST thường
Gen trên NST thường +
gen trên NST giới tính
Các gen nằm trên NST
giới tính X
Gen ngoài nhân
nhân
Gen + ảnh hưởng
môi trường
Môi trường trong cơ thể
Môi trường ngoài cơ thể
Trường THPT Chuyên Thái Bình
122
Giới tính, hoocmon,
…
Nhiệt độ, pH, hoocmon, …
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
SƠ ĐỒ PHÂN LOẠI PHÉP LAI HAI HAY NHIỀU CẶP TÍNH
I. 1 gen quy định
nhiều tính trạng
1.1. Mỗi cặp gen nằm trên 1 cặp NST thường
khác nhau
1. Gen nằm trên
NST thường
1.2.Các gen nằm trên cùng 1 NST thường
1.3. Nhiều cặp gen nằm trên 2 NST thường
Phép
lai 2
(hay
nhiều
cặp
tính
trạng)
II. 1 gen quy
định 1 tính trạng
2. Các gen nằm
trên NST giới tính
3.1. Các cặp gen (1 cặp trên NST thường
+ 1 cặp trên NST giới tính)
3. Gen trên NST
thường + gen trên
NST giới tính
3.2. Các cặp gen (2 cặp trên 1 NST
thường + 1 cặp trên NST giới tính
1. Các cặp gen nằm trên các cặp NST
thường khác nhau
III. 1 tính trạng do nhiều
gen quy định, 1 tính
trạng do 1 gen quy định
2. Các gen nằm trên NST thường + nằm
trên NST giới tính
3. Các cặp gen nằm trên 2 NST thường
Trường THPT Chuyên Thái Bình
123
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại A
PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CHUYÊN ĐỀ HOÁN VỊ GEN
VÀ MỘT SỐ BÀI TẬP TỔNG HỢP
Trường THPT chuyên Hưng Yên
A. LÝ DO – MỤC ĐÍCH CHỌN ĐỀ TÀI
Trong các qui luật di truyền được giới thiệu trong chương trình Sinh học
bậc THPT, hoán vị gen là một qui luật có cơ sở tế bào học tuy không khó hiểu
nhưng phức tạp hơn so với các qui luật khác. Học sinh cần phải có kiến thức
tương đối chắc về giảm phân mới có thể lĩnh hội được qui luật này một cách đầy
đủ và hiệu quả.
Đối với đối tượng học sinh giỏi môn Sinh học nói chung và học sinh thi
chọn học sinh giỏi Quốc gia nói riêng, dạng bài tập hoán vị gen là một dạng bài
thường gặp. Đặc biệt, ngoài dạng bài thông thường còn có dạng bài về trao đổi
chéo ở 2 điểm, lập bản đồ di truyền yêu cầu ở học sinh kiến thức cao hơn về
hoạt động của NST trong giảm phân mới có thể làm được.
Việc nắm vững qui luật hoán vị gen không chỉ có ý nghĩa là hiểu biết một
qui luật di truyền mà còn giúp học sinh so sánh được các qui luật phân li độc
lập, liên kết gen và hoán vị gen với nhau, hiểu rõ nguyên nhân dẫn đến sự khác
nhau giữa các qui luật đó đồng thời thấy rõ mối liên quan mật thiết giữa hoạt
động của NST với sự di truyền các tính trạng, giữa hoạt động của NST với sự di
truyền của các gen trên NST. Một nội dung khó trong khi giảng dạy về hoán vị
gen là hiện tượng trao đổi chéo kép và lập bản đồ di truyền. Nếu không có cách
dạy và học phù hợp thì cả học sinh và giáo viện đều có thể mắc phải những sai
lầm về mặt kiến thức.
Trong quá trình giảng dạy và trao đổi chuyên môn cùng các đồng nghiệp
cũng như qua các tiết dự giờ, chúng tôi luôn chú ý để tìm cách giúp học sinh có
thể lĩnh hội tốt qui luật hoán vị gen và giải được các bài tập liên quan đến hoán
vị gen, bài tập tổng hợp. Đối với học sinh giỏi, yêu cầu giải được các bài tập ở
mức cao hơn. Vì vậy, chúng tôi lựa chọn đề tài “ Phương pháp giảng dạy
chuyên đề hoán vị gen và một số bài tập tổng hợp” để đưa ra phương pháp
giảng dạy phù hợp giúp học sinh học quy luật HVG một cách hiệu quả và hứng
thú nhất thông qua các hoạt động nhận thức và hệ thống bài tập.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
124
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Mục đích
- Học sinh lĩnh hội được quy luật HVG
- Nâng cao hiểu biết của học sinh về qui luật di truyền liên kết gen, hoán vị gen.
Qua đó, học sinh có hiểu biết tổng quát về tính qui luật của hiện tượng di
truyền, về hoạt động của NST và về mối liên quan giữa hoạt động của NST với
hoạt động của gen trên NST và sự di truyền của các tính trạng do gen chi phối.
- Rèn luyện kĩ năng giải bài tập di truyền cho học sinh đại trà và học sinh giỏi
môn Sinh học
- Nâng cao kết quả dạy và học cũng như kết quả thi chọn học sinh giỏi Tỉnh và
Quốc gia môn Sinh học lớp 12
Để dạy tốt chuyên đề này giáo viên cần nghiên cứu các kiến thức liên quan về:
- Quá trình giảm phân: Hoạt động tiếp hợp và trao đổi chéo các đoạn tương
đồng giữa các NST tương đồng ở kì trước của GP I dẫn đến hoán vị gen và tái
tổ hợp các gen khác nguồn gốc.
- Quá trình phát sinh giao tử ở động vật và thực vật.
- Các qui luật di truyền của Menden, qui luật tương tác gen.
- Qui luật liên kết gen và hoán vị gen: Thí nghiệm lai trên đối tượng ruồi giấm
Drosophila melanogasto của T. Moocgan
- Các dạng bài tập vận dụng qui luật di truyền hoán vị gen và các bài tập nâng
cao.
Đối với học sinh cần củng cố kiến thức về:
- Quá trình giảm phân
- Quá trình phát sinh giao tử ở động vật và thực vật.
- Các qui luật di truyền của Menden, qui luật tương tác gen.
- Đồng thời nghiên cứu trước các qui luật liên kết gen và hoán vị gen, chủ động
lĩnh hội kiến thức.
B. NỘI DUNG
I. PHƯƠNG PHÁP GIẢNG DẠY CHUYÊN ĐỀ HOÁN VỊ GEN
1. Hướng dẫn học sinh ôn tập về hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo, quá
trình giảm phân phát sinh giao tử.
a. Tiếp hợp và trao đổi chéo:
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn gốc trong cặp NST
tương đồng xảy ra vào kì trước GP I.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
125
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4
cromatit của cặp NST kép tương đồng. Hai cromatit không chị em trao đổi với
nhau những đoạn tương đồng.
- Sự trao đổi chéo giữa các NST dẫn đến hoán vị gen (đổi chỗ các gen), làm các
gen nằm trên các NST khác nguồn gốc có dịp tổ hợp về cùng 1 NST.
- TĐC có thể xảy ra cả trong trường hợp cấu trúc của NST giống nhau hoặc
khác nhau nhưng chỉ dẫn đến kết quả khác biệt về tỉ lệ giao tử khi giảm phân
nếu cặp NST chứa các cặp gen dị hợp.
- Tiếp hợp và trao đổi chéo dẫn đến hoán vị gen phụ thuộc vào loài sinh vật,
giới tính,...
b. Quá trình giảm phân phát sinh giao tử.
* Ở động vật:
- 1 tế bào sinh tinh → 4 tinh trùng
+ Nếu không có hoán vị gen, 4 tinh trùng chia làm 2 nhóm giống
nhau từng đôi một.
+ Nếu có hoán vị gen, với cơ thể dị hợp tử về các cặp gen trên một
cặp NST, 4 tinh trùng khác nhau, trong đó 2 tinh trùng do liên kết gen, 2 tinh
trùng do hoán vị gen.
- 1 tế bào sinh trứng → 1 tế bào trứng. Khả năng bắt gặp trứng sinh ra do
liên kết hay hoán vị là 50%.
* Ở thực vật:
- 1 tế bào mẹ hạt phấn → 4 hạt phấn. Sau này mỗi hạt phấn cho ra 1 nhân
sinh dưỡng và 1 nhân sinh sản (nhân sinh sản phát sinh cho giao tử đực)
- 1 tế bào mẹ túi phôi → 1 noãn (giao tử cái)
2. Qui luật hoán vị gen.
* Thí nghiệm của T. Moocgan
- Lai phân tích ruồi cái F1 với ruồi đực thân đen, cánh cụt thu được kết quả:
0, 415 ruồi thân xám, cánh dài
0, 415 ruồi thân đen, cánh cụt
0, 085 ruồi thân xám, cánh cụt
0, 085 ruồi thân đen, cánh dài
Trên cơ sở những kiến thức đã học về giảm phân, về các qui luật di truyền của
Menden và qui luật tương tác gen, liên kết gen, yêu cầu học sinh phân tích kết
quả thí nghiệm. Học sinh giải thích được sự xuất hiện của kiểu hình thân xám
cánh cụt và thân đen, cánh dài. Để giúp học sinh giải thích được kết quả thí
Trường THPT Chuyên Thái Bình
126
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
nghiệm, giáo viên cần đưa ra các câu hỏi định hướng cho học sinh trả lời (Ví dụ:
Ruồi đực F1 cho mấy loại giao tử? Fb có mấy kiểu tổ hợp giao tử? Ruồi cái F1
có kiểu gen như thế nào, cho những loại giao tử nào, tỉ lệ bao nhiêu? Do đâu
xuất hiện thêm 2 loại giao tử không do LKG hoàn toàn? Nếu 2 cặp gen PLĐL
thì kết quả như thế nào?... )
*Giải thích thí nghiệm: Ruồi đực thân đen, cánh cụt chỉ cho 1 loại giao tử bv.
Vì vậy kết quả lai chứng tỏ ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỉ lệ: 0,415
BV : 0,415 bv : 0,085 bV : 0,085 Bv
- Như vậy trong quá trình phát sinh giao tử cái, các gen B và V, b và v đã liên
kết không hoàn toàn. Sự đổi chỗ giữa các gen B và b (hoặc V và v) dẫn đến sự
xuất hiện 2 loại giao tử mới là Bv và bV – giao tử do HVG.
*Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen.
- Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen là sự trao đổi các đoạn tương
đồng giữa các NST trong cặp tương đồng ở kì trước GP I (trao đổi chéo). Sự
trao đổi chéo của NST dẫn đến hiện tượng hoán vị gen. Hoán vị gen làm xuất
hiện 2 loại giao tử do hoán vị gen là Bv và bV bên cạnh 2 loại giao tử do liên
kết gen hoàn toàn là BV và bv
- Khả năng xảy ra HVG được đặc trưng bởi tần số HVG – Tổng tỉ lệ các loại
giao tử sinh ra do HVG trên tổng số giao tử được sinh ra.
- Vì hoán vị gen chỉ xảy ra giữa 2 cromatit không chị em trong 4 cromatit của
cặp NST tương đồng nên tỉ lệ 2 loại giao tử có hoán vị gen luôn bằng nhau và tỉ
lệ 2 loại giao tử do liên kết gen hoàn toàn cũng luôn bằng nhau.
- Nếu hoán vị gen xảy ra ở tất cả các tế bào trong quá trình phát sinh giao tử thì
tần số HVG có thể đạt 50% nên thực tế tần số hoán vị gen không vượt quá 50%
(f ≤ 50%).
- Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ lệ % 2 loại giao tử được tạo ra do
hoán vị gen.Trong phép lai phân tích, tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ
lệ % 2 loại kiểu hình do tái tổ hợp gen (nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử
đều thì tần số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình khác bố mẹ,
ngược lại tần số HVG được tính bằng tổng tỉ lệ cá thể có kiểu hình giống bố mẹ
nếu cơ thể đem lai phân tích là dị hợp tử chéo).
- Tần số hoán vị gen thể hiện khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST.
Khoảng cách giữa các gen trên NST càng lớn thì tần số hoán vị gen càng cao.
- Người ta dựa vào hiện tượng hoán vị gen để lập bản đồ di truyền. Đơn vị bản
đồ là cM, mỗi cM ứng với 1% trao đổi chéo.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
127
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Trong thí nghiệm trên, tần số hoán vị gen là: f = 0,85 + 0,85 = 0,17 = 17%.
Như vậy khoảng cách giữa 2 gen đang nghiên cứu là 17cM.
- Để phát hiện hiện tượng hoán vị gen, người ta dùng phương pháp lai, tốt nhất
là phép lai phân tích.
3. Dấu hiệu nhận biết quy luật hoán vị gen
- Khi lai phân tích cá thể dị hợp tử về hai cặp gen, nếu xuất hiện 4 kiểu hình
với tỉ : a: a: b: b (a > b) thì ta kết luận hai cặp tính trạng đó di truyền theo quy
luật hoán vị gen. Có thể tổng quát với nhiều cặp tính trạng.
- Khi tự thụ phấn hoặc giao phối giữa cơ thể dị hợp 2 cặp gen nằm trên NST
thường, nếu kết quả cho 4 kiểu hình tỉ lệ khác 9: 3: 3: 1, ta kết luận hai cặp tính
trạng di truyền theo quy luật hoán vị gen.
Một cách tổng quát:
Nếu số loại kiểu hình thu được về các tính trạng đang xét bằng với trường hợp
các tính trạng di truyền độc lập nhưng tỉ lệ không bằng tích các nhóm tỉ lệ kiểu
hình khi xét riêng mỗi tính trạng ta suy ra có hiện tượng hoán vị gen (trừ trường
hợp tần số HVG = 50% thì kết quả giống nhau).
4. Phương pháp xác định tần số hoán vị gen
a. Dựa vào phép lai phân tích
Trong phép lai phân tích, các cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn chỉ cho một
loại giao tử, nên kết quả phép lai phụ thuộc vào tỉ lệ giao tử của đối tượng đem
lai ( cá thể cần kiểm tra KG ). Từ FB ta suy ra nhóm gen liên kết và tính được
tần số hoán vị gen.
Để xác định nhóm gen liên kết ta căn cứ vào cá thể mang kiểu hình lặn
=> Tìm tỉ lệ giao tử mang gen lặn ab.
+ Nếu ab > 25% => giao tử sinh ra do LKG => Liên kết bằng ( A liên kết
B, a liên kết b )
+ Nếu ab < 25% => Giao tử sinh ra do hoán vị => Liên kết đối (A liên kết
b, a liên kết B ).
- Tần số hoán vị gen:
% các kiểu hình mang tỉ lệ nhỏ(do tái tổ hợp)
TSHVG =
.100%
tổng số cá thể thu được trong phép lai phân tích
b. Dựa và tỉ lệ cơ thể có kiểu hình lặn
Các cơ thể P đều dị hợp tử 2 cặp, ta dựa vào tỉ lệ kiểu hình lặn ab/ab .
+ Trường hợp 1: HVG xảy ra ở hai giới.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
128
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
• Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab.
% ab/ab = %ab x %ab
Từ đó suy ra được tỉ lệ giao tử ab
Nếu % ab > 25% => Giao tử sinh ra do LK => Liên kết bằng
Nếu % ab < 25% => Giao tử sinh ra do HV => Liên kết đối.
+ Trường hợp 2: Nếu chỉ xảy ra hoán vị ở 1 giới.
• Cách giải: Tính tỉ lệ % kiểu hình lặn ab/ab sau đó tìm % giao tử ab
sinh ra từ cơ thể có HVG
ab
% ab = %
(cơ thể có KH lặn): 50%
ab
Nếu % ab > 25% -> Liên kết bằng
Nếu % ab < 25% -> Liên kết đối.
c. Lập phương trình
Bài toán không cho biết kiểu hình lặn, mà cho kiểu hình mang một tính trạng
trội và một tính trạng lặn. Lúc này ta cần lập phương trình để giải. ( P đều dị
hợp tử). (Hoán vị xảy ra ở cả hai giới).
+ Trường hợp 1: Biết kiểu hình của bố mẹ.
• Cách giải: + => Kiểu gen P và F1
+ Gọi ẩn số cho tần số hoán vị gen là: x => Ta có phương
trình:
( x/2)2 + 2. x/2. (1-x)/2 = %( A – bb) hoặc %(aaB - )
VD: Đem lại giữa cây cao hạt dài với cây thấp hạt ngắn =>F1 100% cao
hạt dài. F1 tự thụ -> F2 tổng 15000 cây gồm 4 loại kiểu hình trong đó có
1350 cây cao, hạt ngắn. Mỗi gen quy định một tính trạng.
- Quy luật di truyền ?
- Lập sơ đồ lai từ P -> F2
- Tính số lượng cá thể thuộc mỗi kiểu hình xuất hiện ở F2.
Bài giải:
- P khác nhau 2 cặp tính trạng -> F1 đồng loạt cây cao, hạt dài.
=> Cao >> thấp ; Hạt dài >> Hạt ngắn.
Quy ước: A - Cao; a – thấp; B – hạt dài; b – hạt ngắn.
F1 tự thụ: % ( A- bb ) ≠ 3/16 ≠ 1/4 tuân theo quy luật HVG
- SĐL: P: AB/AB x ab/ab
F1
AB/ab
Gọi x là tần số hoán vị gen ( x < 50% )
Trường THPT Chuyên Thái Bình
129
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
x/2 là tỉ lệ giao tử Ab hoặc aB
(1-x)/ 2 là tỉ lệ giao tử AB, ab
Ab
aB
(hoặc
)
Ab
aB
Ab
aB
(hoặc
)
Có hai kiểu gen
ab
ab
F2 có một kiểu gen
Ta có phương trình:
(x/2)2 + 2(x/2) (1-x)/2 = % (A – bb) hoặc % (aaB-)
= 1350/ 15000 = 0,09.
=> x = 0,2
Vậy TSHVG f = 20%
-> % ab/ab = 40% x 40% = 16%
% A – bb = 9%
% aaB = 9%
% AB = 100% - (16% + 9% + 9%) = 66%
Số lượng cây từng loại.
+ Trường hợp 2: P dị hợp nhưng không biết kiểu hình P
Gọi x là tỉ lệ giao tử Ab (hoặc aB)
y là tỉ lệ giao tử ab
Ta có : x + y = 0,5
x2 + 2xy + y2 = 0,25
Trong đó: y2 + 2yz = % (A-bb) (hoặc aaB-)
=> y2 = 0,25 - % A-bb hoặc %aaB-> y
=> Từ y suy ra nhóm gen liên kết và xác định được tần số hoán vị gen.
VD: Khi lai P t/c khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản F1 =>
100% cây cao, hạt dài. F1 tự thụ, F2 có 4 kiểu hình trong đó có 1440 cây
cao, hạt tròn trong tổng số 16000 cây.
a. Biện luận xác định qui luật di truyền
b. Lập sơ đồ lai và tính các kiểu hình còn lại ở F2.
Bài giải
a. Biện luận -> quy luật hoán vị
Quy ước: A cao; a thấp
B hạt dài; b hạt tròn
b. Gọi x là tỉ lệ giao tử Ab
Trường THPT Chuyên Thái Bình
130
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Gọi y là tỉ lệ giao tử ab
Ta có: y2 = 0,25 – 1440/16000 = 0,16
=> y = 0,4
y = 40% > 25% giao tử sinh ra do liên kết => f (tần số HVG) = 0,2
=> Liên kết đều
=> F1: AB/ab
Ngoài một số dạng bài tập trên khi làm bài còn có thể gặp một số dạng bài
như các tính trạng di truyền tuân theo quy luật tương tác gen và hoán vị gen (
trong đó 2 cặp gen liên kết không hoàn toàn trên một cặp NST và phân ly độc
lập với cặp gen còn lại hay bài toán có 3 cặp tính trạng, có hai cặp di truyền theo
quy luật hoán vị gen, bài toán hoán vị gen + quy luật di truyền về liên kết giới
tính, bài toán về lập bản đồ di truyền,…). Đó là những dạng bài khó đòi hỏi học
sinh phải biết tổng hợp kiến thức, tư duy logic mới làm được.
5. Lập bản đồ di truyền
Để lập bản đồ di truyền phải dựa vào các phép lai, đặc biệt là phép lai
phân tích để tính tần số hoán vị gen.
a. Trường hợp xét cơ thể dị hợp tử 3 cặp gen trên một cặp nhiễm sắc thể
* Cơ sở di truyền học
- Cơ thể dị hợp tử kép về 3 cặp gen, giảm phân có cả trao đổi chéo sẽ làm
phát sinh các loại giao tử có tỷ lệ tương đương ở từng đôi một.
+ Cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất là cặp giao tử có liên kết gen.
+ Cặp giao tử có tỷ lệ nhỏ nhất trong 4 cặp giao tử là cặp giao tử
phát sinh do trao đổi chéo kép.
+ Hai cặp giao tử còn lại là 2 cặp giao tử do trao đổi chéo đơn.
- Nếu không xảy ra trao đổi chéo kép thì ở thể dị hợp về 3 cặp gen chỉ cho:
+ 2 loại giao tử, nếu liên kết hoàn toàn.
+ 4 loại giao tử, nếu chỉ xảy ra một trao đổi chéo đơn.
+ 6 loại giao tử, nếu xảy ra 2 trao đổi chéo đơn.
- Nếu chỉ xảy ra trao đổi chéo kép thì cho 4 loại giao tử: 2 liên kết và 2
hoán vị
* Cách giải
- Căn cứ vào tỷ lệ phân tính về kiểu hình thu được qua phép lai phân tích,
cơ thể dị hợp tử về 3 cặp gen qui định 3 tính trạng đơn gen, xác định các cặp
giao tử và tỷ lệ mỗi loại giao tử.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
131
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Căn cứ vào cặp giao tử có tỷ lệ lớn nhất (giao tử sinh ra do liên kết) xác
định kiểu gen của cơ thể dị hợp tử về 3 cặp gen với tổ hợp các gen trên mỗi
NST (chưa xác định được trình tự các gen ở mỗi NST).
+ Căn cứ vào tỷ lệ 2 cặp giao tử có tỷ lệ lớn thứ 2, thứ 3, xác định gen ở
giữa. Từ đó xác định kiểu gen của cơ thể dị hợp tử kép về 3 cặp gen.
+ Căn cứ vào trình tự các gen ở NST, tính tần số trao đổi chéo của mỗi
gen ngoài với gen giữa.
- Nếu xảy ra trao đổi chéo kép thì so sánh cặp giao tử có tỉ lệ nhỏ nhất với
cặp giao tử có tỉ lệ lớn nhất để xác định thứ tự các gen trên NST. Sau đó tính tần
số trao đổi chéo giữa các gen(tần số TĐC giữa gen ngoài với gen giữa – K/cách
giữa 2 gen = tần số TĐC đơn + tần số TĐC kép).
- Lập bản đồ gen.
Ví dụ: Trong một phép lai phân tích, thu được 8 lớp kiểu hình:
A-B-C = 120
aabbcc = 125
A-bbC- = 65
aaB- cc = 68
A-bbcc = 63
aaB-C- = 62
A-B-cc = 10
aabbC- = 12
Lập bản đồ gen.
Giải
1.
Giao tử Số lượng
Loại
ABC = 120
=> ABC
liên kết
abc = 125
abc
AbC = 65
TĐC1
↓
aBc = 68
=> ACB
Abc = 63
TĐC2
acb
aBC = 62
ABc = 10
TĐC kép
abC = 12
2.
TĐC A/C =
63 + 62 + 10 + 12
525
. 100% = 28%
TĐC C/B =
65+ 68 + 10 + 12
525
. 100% = 30%
Trường THPT Chuyên Thái Bình
132
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
3. Bản đồ gen
A
28cM
C
30 cM
B
b. Trường hợp trên nhiễm sắc thể chứa nhiều gen
Thực tế trên một nhiễm sắc thể không phải chỉ chứa vài cặp gen mà nó có
thể chứa hàng trăm hay hàng nghìn gen,... Những gen nằm quá xa nhau có thể
xảy ra hoán vị gen với tần số 50% (nghĩa là hoán vị gen xảy ra thường xuyên)
làm cho kết quả của phép lai giống như hiện tượng di truyền độc lập (ví dụ
trường hợp của Menden). Do vậy kết quả phép lai không phản ánh được trật tự
các gen. Trong trường hợp này người ta dựa vào các gen phân bố ở giữa để xác
lập khoảng cách giữa 2 gen ở xa. Khoảng cách giữa 2 gen nằm xa nhau trên
NST được tính bằng cách cộng các tần số tái tổ hợp từ các phép lai khác nhau
liên quan đến các gen nằm giữa hai gen này.
Đơn vị bản đồ di truyền được dùng là centimorgan (1 centimorgan = 1%
hoán vị gen). bản đồ di truyền này chỉ có ý nghĩa phản ánh đúng về trình tự các
gen trên NST chứ không phản ánh đúng khoảng cách vật lí giữa các gen. Muốn tìm
khoảng cách vật lí giữa các gen phải dựa vào số nucleotit nằm giữa hai gen đó.
6. Hệ thống bài tập vận dụng:
Trong khuôn khổ bài viết này, tôi không đưa ra toàn bộ các bài tập đã sử dụng
mà chỉ giới thiệu các dạng bài tập khác nhau, mỗi dạng có một số bài tập minh
hoạ và có lời giải đi kèm. Các bài tập được giới thiệu theo mức độ từ đơn giản
đến phức tạp, trong đó các bài tập đơn giản có thể áp dụng cả với học sinh lớp
thường và học sinh lớp chuyên, còn các bài tập phức tạp chỉ giới hạn sử dụng
với đối tượng học sinh chuyên.
a. Các bài tập liên quan đến hoán vị gen ở một điểm
Bài 1: Một cơ thể có kiểu gen Ab/aB khi sinh giao tử đã xảy ra hoán vị gen với
tần số 25%. Giả sử đây là cơ thể đực, số tế bào sinh tinh là 500 thì số tế bào sinh
tinh có xảy ra hoán vị gen là bao nhiêu?
Lời giải:
- Nếu cả 500 tế bào sinh tinh đều xảy ra hoán vị gen thì tần số hoán vị gen là 50%
- Trường hợp tần số hoán vị gen là 25% thì số tế bào có hoán vị gen là:
500 x 25% / 50% = 250 (tế bào)
Bài 2:Có 1000 tế bào sinh tinh chứa 2 cặp gen dị hợp AB/ab giảm phân phát
sinh giao tử, trong đó có 200 tế bào có xảy ra hoán vị gen.
a.Xác định số lượng và tỉ lệ các loại giao tử được sinh ra.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
133
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b.Xác định khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST?
Lời giải:
a.- Tổng số giao tử tạo ra là: 1000 x 4 = 4000
- 200 tế bào có xảy ra hoán vị gen cho ra tổng cộng 200 x 4 = 800 giao tử, trong đó:
+ 2 loại giao tử do liên kết gen là: AB = ab = 200
+ 2 loại giao tử do hoán vị gen là: Ab = aB = 200
- 800 tế bào không xảy ra hoán vị gen cho ra tổng cộng 800 x 4 = 3200 giao tử,
gồm 2 loại giao tử do liên kết gen là: AB = ab = 1600
- Vậy số lượng và tỉ lệ từng loại giao tử tạo ra là:
AB = ab = 1600 + 200 = 1800, chiếm 90%
Ab = aB = 200, chiếm 10%
b.Tần số tái tổ hợp giữa 2 gen là 10% → khoảng cách giữa 2 gen là 10cM
Bài 3: Cây đậu: lai F1 mang kiểu hình hoa tím- hạt phấn dài tương ứng với sự
có mặt của hai cặp gen dị hợp trên NST tương đồng. Giả sử có 1000 tế bào sinh
giao tử trải qua giảm phân để phát sinh hạt phấn, trong đó có 100 tế bào xảy ra
hoán vị gen. Cây F1 được dùng làm trong phép lai phân tích để cho thế hệ lai.
Tính tỉ lệ % các loại kiểu hình ở thế hệ lai.
Biết rằng tất cả hạt phấn sinh ra đều tham gia thụ tinh và hoa tím trội
hoàn toàn so với hoa đỏ, hạt phấn dài trội hoàn toàn so với hạt phấn tròn.
Lời giải:
1. Xác định tần số hoán vị gen:
- Số hạt phấn được hình thành từ 1000 tế bào sinh hạt phấn là:
4.1000 = 4000
- Nếu 1 tế bào sinh hạt phấn xảy ra hoán vị gen sẽ cho hai loại giao tử với
tỉ lệ mỗi loại giao tử là: giao tử liên kết = giao tử hoán vị gen =
1
2
Vì vậy từ 100 tế bào sinh hạt phấn xảy ra hoán vị gen thì số hạt phấn xảy
ra hoán vị gen là:
4.100
= 200
2
Vậy tần số hoán vị gen là: f =
200
x 100% = 5%
4000
2. Xác định tỉ lệ phân tính KH ở thế hệ lai (F2) :
- Biện luận xác định KG của F1
+ Qui ước A: hoa tím
a: hoa đỏ
B: hạt phấn dài
b: hạt phấn tròn
Trường THPT Chuyên Thái Bình
134
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ F1 mang 2 cặp gen dị hợp trên cùng cặp NST tương đồng ⇒ KG F1 có thể là
AB
Ab
hoặc
.
ab
aB
+ Nếu F1 có KG
AB
:
ab
Lai phân tích F1:
AB
ab
ab
ab
x
Giao tử F1: AB = ab = 47,5%
Ab = aB = 2,5%
Tỉ lệ KG ở F2 → 47,5%
100% ab
AB
ab
Ab
aB
: 47,5% : 2,5% : 2,5%
ab
ab
ab
ab
Tỉ lệ KH F2: 47,5% hoa tím, hạt phấn dài
47,5% hoa đỏ, hạt phấn tròn
2,5% hoa tím, hạt phấn tròn
2,5% hoa đỏ, hạt phấn dài
+ Nếu F1 có KG
Ab
:
aB
Lai phân tích F1:
Ab
aB
x
Giao tử F1: Ab = aB = 47,5%
AB = ab = 2,5%
Tỉ lệ KG ở F2 : 2,5%
ab
ab
100% ab
AB
ab
Ab
aB
: 2,5%
: 47,5%
: 47,5%
ab
ab
ab
ab
Tỉ lệ KH ở F2: 2,5% hoa tím, hạt phấn dài, 2,5% hoa đỏ,hạt phấn tròn
47,5% hoa tím, hạt phấn tròn, 47,5% hoa đỏ, hạt phấn dài
Bài 4: Khi cho giao phấn giữa hai cây cùng loài, người ta thu được F1 có tỉ lệ
phân ly sau:
70% cây cao, quả tròn;
20% cây thấp, quả bầu dục;
5% cây cao, quả bầu dục;
5% cây thấp, quả tròn;
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F1. Biết hoán vị gen chỉ xảy ra ở một giới.
Lời giải:
- Bước1:
+ Phân tích tỉ lệ phân tính KH của từng cặp tính trạng riêng rẽ.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
135
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Tính trạng chiều cao: cây cao : cây thấp = 3 cao : 1 thấp (phù hợp với
ĐL phân tính Mendel) ⇒ cây cao (A) trội hoàn toàn so với cây thấp (a) và P:
Aa x Aa (1).
+ Tính trạng dạng quả: quả tròn : quả bầu dục = 3 quả tròn : 1 quả bầu
dục (phù hợp ĐL phân tính Mendel) ⇒ quả tròn (B) trội hoàn toàn so với quả
bầu dục (b) và P: Bb x Bb (2).
Từ (1) và (2) ⇒ P: (Aa, Bb) x (Aa, Bb)
+ Phân tích tỉ lệ phân tính KH của đồng thời hai cặp tính trạng: cao, tròn :
cao, bầu dục : thấp, tròn : thấp, bầu dục = 70%: 5%: 5%: 20% ≠ 9: 3: 3: 1 ⇒
hai cặp tính trạng di truyền tuân theo qui luật hoán vị gen.
- Bước2:
F1: câythấp, bầu dục (
ab
) = 20% = 40% ab x 50% ab
ab
Suy ra: + 1 cây P cho giao tử AB = ab = 40% ⇒ Ab = aB = 10% < 25%
là giao tử HVG ⇒ KG của P
AB
xảy ra hoán vị gen với tần số f = 20%
ab
+ 1 cây P AB = ab =50
- Bước 3: Viết sơ đồ lai (HS tự lập).
Bài 5: Cho những cây cà chua F1 có cùng KG với KH cây cao, quả đỏ tự thụ
phấn. F2 thu được tỉ lệ phân tính kiểu hình: 50,16% cao, đỏ : 24,84% cao, vàng :
24,84% thấp, đỏ : 0,16% thấp, vàng. Biết rằng mọi diễn biến trong quá trình
phát sinh giao tử đực và giao tử cài là như nhau.
Biện luận và viết sơ đồ lai từ F1 đến F2
Lời giải:
- Bước1.
+ F2 xuất hiện tính trạng cây thấp, quả vàng ⇒ F1 không thuần chủng có
kiểu gen dị hợp hai cặp gen. Vậy cây cao, quả đỏ biểu hiện trong kiểu gen dị
hợp là tính trạng trội.
Qui ước:
A qui định cây cao ; a qui định cây thấp
B qui định quả đỏ ; b qui định quả vàng
⇒ F1 ( Aa,Bb) x F1 (Aa,Bb)
+ Tỉ lệ phân tính kiểu hình ở F2: 50,16% : 28,84% : 28,84% : 0,16% ≠ 9 :
3: 3: 1 ≠ 1: 2: 1 nên sự di truyền của hai cặp tính trạng tuân theo qui luật di
truyền hoán vị gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
136
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Bước 2:
- F2 cây thấp, vàng (
ab
) = 0,16% = 4% ab x 4% ab ⇒ Hoán vị gen xảy ra
ab
cả hai bên bố mẹ F1 đem lai.
- AB = ab = 4% < 25% là giao tử HVG
- Ab = aB = 46% > 25% là giao tử bình thường ⇒ KG của F1 là
Ab
và
aB
tần số HVG (f) = 2 x 4% = 8%
- Bước 3: Lập sơ đồ lai (HS tự lập)
Bài 6: Khi lai thứ lúa thân cao, hạt gạo trong với thứ lúa thân thấp, hạt đục. F1 thu
được toàn cây thân cao, hạt gạo đục. Cho các cây F1 tự thụ với nhau ở F2 thu được
15600 cây bao gồm 4 kiểu hình, trong đó có 3744 cây thân cao, hạt trong.
Biết rằng mỗi tính trạng do một gen tác động riêng rẽ qui định.
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2
Lời giải:
- Bước1: + P thuần chủng hai cặp tính trạng đem lai F1 đồng tính trạng thân cao,
hạt gạo đục (phù hợp ĐL đồng tính Mendel) ⇒ tính trạng thân cao (A) là trội
hoàn toàn so với thân thấp (a); hạt gạo đục (B) là trội hoàn toàn so với hạt gạo
trong(b) và kiểu gen F1(Aa, Bb)
+ Tỉ lệ cây cao, hạt trong (A-bb) ở F2 =
3744
x 100% = 24% (0,24) ≠
15600
3
1
) ≠ 25% ( ) ⇒ qui luật di truyền chi phối hai cặp tính trạng là qui
16
4
Ab aB
Ab
x
⇒ KG của F1:
luật di truyền hoán vị gen ⇒ KG của P:
Ab aB
aB
18,75% (
- Bước 2:
Gọi tỉ lệ giao tử của F1
AB = ab = x
Ab = aB = y
Ta có y2 + 2xy = 0,24 (1)
x+y=
1
(2)
2
Giải hệ phương trình (1) & (2) ta có x = 0,1 ; y = 0,4
⇒ tần số HVG (f) = 0,2
- Bước 3: Lập sơ đồ lai từ P đến F2 (HS tự lập)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
137
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 7: Cho giao phấn giữa bố mẹ đều thuần chủng khác nhau về hai cặp gen
tương phản thu được F1 đồng loạt cây cao, chín sớm. F2 có 4 kiểu hình trong đó
kiểu hình cây cao, chín muộn chiếm 12,75%.
Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2.
Lời giải:
- Bước 1:
+ P thuần chủng hai cặp tính trạng tương phản đem lai F1 đồng tính trạng
cây cao, chín sớm (phù hợp định luật đồng tính Menđen ) ⇒ cao, sớm trội so
với thấp, muộn.
+ Qui ước A: cao
a: thấp
B: chín sớm b: chín muộn
+ F1 có kiểu gen dị hợp hai cặp gen (Aa,Bb)
+ Tỉ lệ phân tính kiểu hình ở F2: cây cao, chín muộn (A-; bb) = 12,75% ≠
3
1
≠ → qui luật di truyền chi phối sự di truyền hai cặp tính trạng là qui luật
16
4
di truyền hoán vị gen.
- Bước 2:
+ Gọi tỉ lệ giao tử của F1
AB = ab = x
Ab = aB = y
Ta có
y2 + 2xy = 0,1275(1)
x + y =
1
2
(2)
+ Giải hệ phương trình (1) & (2) ta được: x = 0,35 > 0,25 ( giao tử liên kết)
y= 0,15 < 0,25 (giao tử hoán vị gen)
AB
và tần số HVG (f) = 0,15 x 2 = 0,3
ab
AB
ab
+ Kiểu gen của P
x
AB
ab
+ Suy ra kiểu gen F1 là
- Bước 3: Lập sơ đồ lai từ P đến F2 (HS tự lập)
Bài 8: Trong một loạt các phép lai,nhóm liên kết gồm các gen A, B, C, D, E có
tần số tái tổ hợp như sau:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
138
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
A
B
C
D
E
A
8
12
4
1
B
8
4
12
9
C
12
4
16
13
D
4
12
16
3
E
1
9
13
3
Xác định bản đồ di truyền của các gen trên
Lời giải:
- Tần số tái tổ hợp lớn nhất là giữa gen C và gen D → gen C và D nằm ở 2 đầu
mút, khoảng cách giữa C và D là 16 cM.
- Khoảng cách giữa B và C là 4 cM
- Khoảng cách giữa A và C là 12 cM
- Khoảng cách giữa E và C là 13 cM
- Thứ tự các gen trên NST là : CBAED
Bài 9: Cho giao phấn giữa 2 cây cùng loài (P) khác nhau về 2 cặp tính trạng
tương phản thuần chủng, thu được F1 gồm 100% cây thân cao, quả tròn. Cho F1
giao phấn với nhau thu được F2 phân li theo tỉ lệ 50,16% thân cao, quả tròn :
24,84% thân cao, quả dài : 24,84%thân thấp, quả tròn : 0,16% thân thấp, quả
dài. Tiếp tục cho 2 cây F2 giao phấn với nhau được F3 phân li theo tỉ lệ 1 thân
cao, quả tròn : 1 thân cao, quả dài : 1 thân thấp, quả tròn : 1 thân thấp, quả dài.
Xác định kiểu gen của P và 2 cây F2 được dùng để giao phấn, biết rằng mỗi
gen qui định 1 tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn.
Lời giải:
- Các tính trạng xuất hiện ở F1 là các tính trạng trội.
- Qui ước : A: thân cao
a: thân thấp
B: quả tròn
b: quả dài
- Theo đầu bài, kiểu gen của F1 là dị hợp tử về 2 cặp gen. Tỉ lệ kiểu hình ở F2
khác tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1 chứng tỏ các gen liên kết không hoàn toàn.
- Cây thân thấp, quả dài ở F2 chiếm tỉ lệ 0,16% → ab/ ab = 0,0016.
- Ta có ab/ ab = 0,0016 = 0,04 ab x 0,04 ab → giao tử ab là giao tử do hoán vị
gen → Kiểu gen của F1 là Ab/ aB
* Vậy kiểu gen của P là : Ab/Ab và aB/aB
- Xét phép lai giữa 2 cây F2:
Thân cao / thân thấp = 1 : 1 → Kiểu gen của 2 cây đem lai là Aa và aa
Trường THPT Chuyên Thái Bình
139
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Quả tròn / quả dài = 1 : 1 → Kiểu gen của 2 cây đem lai là Bb và bb
Kết quả phép lai giống trường hợp phân li độc lập, không quan sát được hiện tượng
hoán vị gen, chứng tỏ mỗi cơ thể F2 dùng để giao phấn dị hợp tử về 1cặp gen
* Kiểu gen của 2 cây F2 đó là Ab / ab và aB / ab
Bài 10: Khi lai 2 cá thể cùng loài với nhau được F1 có tỉ lệ
0,54 mắt đỏ, tròn
0,21 mắt đỏ, det
0,21 mắt trắng, tròn
0,04 mắt trắng, dẹt.
Xác định kiểu gen của P. Biết rằng mỗi gen trên do 1 gen qui định và nằm trên
NST thường.
Lời giải:
- Xét tỉ lệ phân li từng tính trạng ở F1:
Mắt đỏ / mắt trắng = 3 : 1 → Kiểu gen của P là Aa và Aa
A : mắt đỏ ; a: mắt trắng
Mắt tròn / mắt dẹt = 3 : 1 → Kiểu gen của P là Bb và Bb
B : mắt tròn ; b: mắt dẹt
- Như vậy 2 cá thể đem lai đều dị hợ tử về 2 cặp gen. Kết quả phép lai khác 9 :
3 : 3 : 1 chứng tỏ 2 cặp gen liên kết không hoàn toàn.
- F 1 có 0,04 mắt trắng, dẹt → ab/ ab = 0,04
Ta có các trường hợp sau:
-TH 1:ab/ab = 0,04 = 0,2 ab x 0,2 ab → 2 cá thể đem lai đều có kiểu gen
Ab/aB và đều có hoán vị gen với tần số 40%
-TH2 : ab/ab = 0,04 = 0,4 ab x 0,1 ab → 1 cá thể đem lai có kiểu gen AB/ab, cá
thể kia có kiểu gen Ab/aB, cả 2 cá thể đều có hoán vị gen với tần số 20%
-TH3: : ab/ab = 0,04 = 0,5 ab x 0,08 ab → 1 cá thể đem lai có kiểu gen AB/ab,
các gen liên kết hoàn toàn; cá thể kia có kiểu gen Ab/aB, có hoán vị gen với tần
số 16%
b. Bài tập liên quan đến hoán vị gen ở hai điểm
Bài 1:
Trong một phép lai phân tích, thu được 6 lớp kiểu hình như sau:
A-B-C- = 113
A-B-cc = 70
A-bbC- = 21
aabbcc = 105
aabbC- = 64
aaB- cc = 17
Xác định kiểu gen của cơ thể đem lai phân tích. Lập bản đồ gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
140
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Lời giải: 1.
Giao tử Số lượng
ABC = 113
abc = 105
ABc
abC
AbC
aBc
=
=
=
=
70
64
21
17
Loại
liên kết
TĐC1
TĐC2
=> ABC
abc
↓
=> BAC
bac
2.
TĐC B/A =
21 + 17 . 100% = 9,7%
390
TĐC A/C =
70 + 64 . 100% = 34,4%
390
3. Bản đồ gen
B
9,7cM
A
34,4 cM
C
Bài 2: Hai cá thể ruồi giấm trông bề ngoài bình thường đem lai với nhau được
thế hệ sau như sau:
Các con cái: ABC…………………2000 con
Các con đực: aBC………………….825 con
0,832
Abc…………………..839 con
abC…………………..86 con
0.088
ABc…………………..90 con
aBc…………………...81 con
0,078
AbC…………………..75 con
ABC………………….3 con
0,002
abc……………………1 con
Xác định kiểu gen của cha mẹ, trình tự gen và khoảng cách bản đồ của 3 gen.
Lời giải:
- Các tính trạng đều biểu hiện không đều ở 2 giới → các gen đều liên kết với
NST X.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
141
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Kết quả phân li kiểu hình ở giới đực chứng tỏ ruồi cái cho 8 loại giao tử → có
xảy ra hoán vị gen
- Trong số ruồi đực, kiểu hình aBC và Abc chiếm tỉ lệ lớn → giao tử cái aBC
và Abc là giao tử do liên kết gen.
Vậy kiểu gen của ruồi cái đem lai là XaBCXAbc
- Kết quả phân li kiểu hình ở giới cái chứng tỏ ruồi đực chỉ cho 1 loại giao tử
ABC.
Vậy kiểu gen của ruồi đực đem lai là XABCY
+Xét trong số ruồi đực:
abC… 86 con 0.088 → do trao đổi chéo đơn 1 chỗ
ABc… 90 con
aBc…81 con
0,078 → do trao đổi chéo đơn 1 chỗ
AbC…75 con
ABC…3 con
0,002 → do trao đổi chéo kép 2 chỗ
abc…1 con
-So sánh kiểu hình ABC và abc do trao đổi chéo kép ở 2 chỗ với kiểu hình aBC
và Abc do liên kết gen, ta thấy, trao đổi chéo kép 2 chỗ xảy ra giữa gen B và
gen C → Thứ tự các gen là BAC
-Tần số trao đổi chéo giữa gen B và gen A là:
0,088 + 0,002 = 0,09
-Tần số trao đổi chéo giữa gen C và gen A là:
0,078 + 0,002 = 0,08
-Tần số trao đổi chéo kép giữa gen C và gen B là:
0,078 + 0,088 + (2 x 0,002) = 0,017
Vậy khoảng cách giữa các gen là:
-Khoảng cách giữa gen B và gen A là: 9 cM
-Khoảng cách giữa gen giữa gen C và gen A là:8 cM
-Khoảng cách giữa gen giữa gen C và gen B là: 17cM
II. PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ BÀI TẬP TỔNG HỢP
Trên thực tế, trong các đề thi đại học và học sinh giỏi ngoài những dạng
bài tập về từng qui luật di truyền riêng rẽ thì còn có rất nhiều dạng bài tập tổng
hợp liên quan đến hai hay nhiều qui luật di truyền khác nhau, liên quan đến
nhiều cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Có thể sử dụng cách giải sau đây để xử lí
các dạng bài tập này giúp cho học sinh hiểu bản chất và dễ dàng lĩnh hội kiến thức.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
142
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bước 1: Xét sự di truyền riêng rẽ của từng tính trạng để tìm ra qui luật di truyền
chi phối tính trạng đó, có thể xác định kiểu gen trong phép lai về tính trạng đó.
Bước 2: Xét sự di truyền chung chi phối các tính trạng của các tính trạng (chú ý
vận dụng qui luật phân li độc lập của Menden)
Bước 3: Xác định kiểu gen của phép lai hoặc tính toán các yêu cầu của đề bài.
Một số ví dụ minh họa:
Ví dụ 1: Ở một loài thực vật, cho cây hoa đỏ, quả tròn dị hợp về tất cả các cặp
gen (P) tự thụ phấn, đời con thu được tỷ lệ: 9 hoa đỏ, quả tròn : 3 hoa trắng, quả
tròn : 1 hoa trắng, quả dài: 3 hoa vàng, quả dài. Biết tính trạng hình dạng quả
do cặp alen D, d quy định, quá trình giảm phân không xảy ra đột biến. Biện luận
tìm phép lai phù hợp với kết quả trên.
Lời giải :
Bước 1 : Xét sự dị truyền riêng rẽ của các tính trạng
- Tính trạng màu sắc hoa : Đời con có TLKH 9 đỏ : 3 vàng : 4 trắng => tính
trạng di truyền theo qui luật tương tác át chế của gen lặn. Kiểu gen của P AaBb
- Tính trạng hình dạng quả di truyền theo qui luật phân li, kiểu gen của P là Dd.
Bước 2 : Xét sự di truyền chung của các tính trạng. Từ kết quả phép lai => có
hiện tượng liên kết gen hoàn toàn giữa cặp gen Dd với cặp gen Aa hoặc Bb
Bước 3 : Tìm kiểu gen
Xét tỉ lệ cây hoa đỏ - quả tròn (A-B-D-) sinh ra ở đời con chiếm tỉ lệ 9/16.
Ta có 9/16 A-B-D- = 3/4A-*3/4B-D- => gen B và D nằm trên cùng một NST.
Kiểu gen của P là Aa
BD
bd
Ví dụ 2: Trong một số phép lai giữa các cơ thể hoa đỏ người ta đều thu được
đời con có tỉ lệ kiểu hình 9 đỏ : 7 trắng. Có thể tìm được bao nhiêu phép lai có
thể tạo tỉ lệ kiểu hình 3 : 1.
Lời giải :
- Tính trạng tuân theo qui luật di truyền tương tác gen kiểu bổ trợ tạo tỉ lệ kiểu
hình 9 : 7.
ta có A-B- : Hoa đỏ; A-bb, aaB-, aabb : Hoa trắng.
- Có 2 phép lai cho tỉ lệ kiểu hình 3 trắng : 1 đỏ là AaBb x aabb và Aabb x aaBb.
- Các phép lai thu được TLKH 3 đỏ : 1 trắng. Kiểu hình hoa đỏ có kiểu gen AB- chiếm 3/4. Ta có 3/4 A-B- = 3/4A-x1B- hoặc 1A-x3/4B- (vai trò cả A và B
là như nhau)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
143
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ví dụ để thu được 3/4A- là kết quả phép lai Aa với Aa. Để thu được 1B- cps thể
là kết quả của các phép lai BB x BB, BB x Bb, BB x bb. Như vậy tính chung có
6 phép lai khác nhau có tỉ lệ kiểu hình 3 đỏ : 1 trắng.
Ví dụ 2: Trong 1 thí nghiệm lai giữa ruồi giấm cái cánh dài, mắt đỏ với ruồi giấm
đực cánh ngắn, mắt trắng; người ta thu được toàn bộ ruồi F1 có cánh dài, mắt đỏ.
Cho các con ruồi F1 giao phối ngẫu nhiên với nhau người ta được F2 gồm:
Ruồi cái F2
Ruồi đực F2
- Cánh dài, mắt đỏ:
147 con
- Cánh dài, mắt trắng: 152 con
- Cánh dài, mắt đỏ: 306 con
- Cánh ngắn, mắt đỏ: 50 con
- Cánh ngắn, mắt đỏ: 101 con
- Cánh ngắn, mắt trắng: 51 con
Cho rằng mỗi gen quy định 1 tính trạng. Hãy giải thích kết quả thu được ở
thí nghiệm trên và viết sơ đồ lai.
Lời giải :
- F1 cho toàn kiểu cánh dài, mắt đỏ → 2 tính trạng này đều trội so với 2 tính
trạng cánh ngắn, mắt trắng.
- Xét riêng rẽ từng cặp tính trạng:
+ Hình dạng cánh: F2 tỷ lệ 3 cánh dài : 1 cánh ngắn, biểu hiện đều ở 2 giới →
gen quy định hình dạng cánh trên NST thường (A cánh dài, a cánh ngắn).
+ Màu mắt: F2 tỷ lệ 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng, biểu hiện không đều ở 2 giới, mắt
trắng chỉ có ở ruồi đực → gen quy định màu mắt nằm trên NST giới tính X (B
gen mắt đỏ, b gen mắt trắng).
- Xét sự di truyền chung 2 cặp tính trạng ( 3 dài : 1 ngắn) ( 3 : đỏ : 1 trắng ) =
9 dài, đỏ : 3 dài, trắng : 3 ngắn, đỏ : 1 ngắn, trắng→ Hai cặp tính trạng di truyền
theo qui luật phân ly độc lập.
Kiểu gen của P : ♀ AAXBXB và ♂ aaXbY
- SĐL : ♀ Dài, đỏ x ♂ ngắn, trắng
P:
AAXBXB
↓
aaXbY
GP:
AXB
aXb = aY
F1:
AaXBXb : AaXBY (100% cánh dài, mắt đỏ)
F1 × F1:
♀ AaXBXb
× ♂ AaXBY
GF1: AXB = AXb= aXB= aXb =1/4
↓ AXB= aXB = AY= aY=1/4
F2:
( học sinh hoàn thành SĐL)
TLKH: ♀: 6 dài, đỏ : 2 ngắn, đỏ
♂: 3 dài đỏ : 3 dài trắng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
144
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1 ngắn, trắng : 1 ngắn, đỏ.
Ví dụ 3: Khi cho một cây quả dẹt - màu đỏ (P) tự thụ phấn thu được F1 phân ly
theo tỷ lệ xấp xỉ 9 quả dẹt, màu đỏ : 3 quả tròn, màu đỏ : 3 quả tròn, màu vàng :
1 quả dài, màu vàng. Xác định kiểu gen của P và kết quả khi cho P lai phân tích.
Tương tự ví dụ 1
ĐA. Aa
BD
.
bd
Ví dụ 4: Lai 2 cá thể ruồi giấm thuần chủng được F1 đồng loạt mắt đỏ, cánh ngắn.
a- Lai phân tích con đực F1, đời con có TLKH:
1 đực mắt trắng, cánh dài : 2 cái mắt trắng, cánh ngắn : 1 cái mắt đỏ, cánh ngắn
b- Lai phân tích con cái F1, kết quả thu được:
6,25% con mắt đỏ, cánh dài
18,75% con mắt đỏ, cánh ngắn
31,25% con mắt trắng, cánh ngắn
43,75% con mắt trắng, cánh dài
Biện luận và viết sơ đồ lai của từng trường hợp. Biết kích thước cánh do
1 gen quy định.
Lời giải :
- Xét sự di truyền riêng rẽ từng cặp tính trạng
+ Màu mắt : → 3 mắt trắng : 1 mắt đỏ = 4 THGT = 4 x1 →F1 4 loại giao tử dị
hợp 2 cặp gen → tính trạng màu mắt chi phối 2 cặp gen tác động bổ trợ kiểu 9 : 7
Qui ước 2 cặp gen Aa,Bb
Kiểu tuơng tác: A- B- : mắt đỏ
A- Bb; aaB -; aabb = mắt trắng
→ CTL: AaBb x aabb
+ Dạng cánh : 3 ngắn : 1 dài→ ngắn trội (D), dài lặn (d)→CTL : Dd x Dd
- Tỷ lệ phép lai là: 2 : 1 : 1 = 4 THGT = 4 x 1 → F có 3 cặp gen dị hợp chỉ có 4
loại giao tử → 1 trong 2 cặp gen màu mắt liên kết hoàn toàn với cặp dạng cánh.
- Màu mắt, dạng cánh không đều ở 2 giới →2 cặp gen liên kết trên NST X.
→ kiểu gen của F1: ( giả sử B liên kết với D)
♀ AaXBDXbd ; ♂?AaXBDY
Vai trò của A và B như nhau nên A có thể liên kết với D.
→ Kiểu gen của P : ♀AAXBDXBD (đỏ, ngắn) ; ♂? aaXbdY(trắng, dài)
Hoặc ♀ aaXBDXBD (trắng, ngắn); ♂ AAXbdY(trắng, dài)
SĐL
Trường hợp 1:
Trường hợp 2:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
145
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
P: ♀ AAXBDXBD x ♂? aaXbdY
♀ aaXBDXBD x ♂? AAXbdY
G:
AXBD
↓ aXbd= aY
aXB
↓ AXbd = AY
F1 :
AaXBDXbd : AaXBDY
AaXBDXbd : AaXBDY
( 100% đỏ, ngắn)
( 100% đỏ, ngắn)
bd bd
a. Lai phân tích đực F1 với con cái aaX X
SĐL:
♂?
AaXBDY
x ♀ aaXbdXbd
G: AXBD= aXBD= AY= aY ↓
aXbd
Fb :
AaXBDXbd : aaXBDXbd : AaXbdY : aaXbdY
TLKH: 1♀đỏ, ngắn : 1♀ trắng, ngắn : 2 ♂ trắng, dài.
b. Lai phân tích cái F1 với con đực aaXbdY.
Tỷ lệ phân ly Fb 1 đỏ, dài : 3 đỏ, ngắn : 5 trắng, ngắn : 7 trắng dài = 16
THGT = 8 x 2→ con đực cho 2 loại giao tử, F1 cái có 8 loại giao tử → giảm
phân có hoán vị gen.
Gọi tần số hoán vị gen là f
SĐL:
♀ AaXBDXbd
x ♂ aaXbdY
G: AXBD= AXbd = aXBD = aXBD= (1- f )/4
aXbd: aY = 1/2
AXBd= AXbD = aXBd = aXbD = f/4
→ AaXBdXbd : AaXBdY = f/4 x 1/2 x 2 = 6,25%→ f = 25%
(Mắt đỏ, cánh dài)
( Học sinh viết SĐL)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
146
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
C. KẾT LUẬN
Qua thực tế giảng dạy ở các lớp chuyên và không chuyên môn Sinh học, chúng
tôi nhận thấy đa số học sinh thường "sợ" bài tập về qui luật hoán vị gen. Nguyên
nhân chủ yếu là do học sinh không có được hành trang cần thiết là kiến thức về
hoạt động của NST trong giảm phân nói riêng và kiến thức về giảm phân phát
sinh giao tử nói chung. Ngoài ra có thể còn do thời gian dành cho việc dạy và
học qui luật này còn hạn hẹp, chỉ có1 tiết cho cả 2 qui luật (liên kết gen hoàn
toàn và hoán vị gen), không có giờ bài tập, ngoài 1 tiết bài tập cho cả chương II.
Vì vậy việc cho học sinh ôn luyện về những kiến thức này khi học qui luật hoán
vị gen và việc có một số bài tập cho học sinh ôn luyện qui luật là cần thiết, đặc
biệt đối với học sinh chuyên Sinh và các học sinh thi đại học khối B.
Tuy nhiên, trong thực tế, điều này khó áp dụng được đối với các lớp không
chuyên do quĩ thời gian không cho phép. Thông thường, giáo viên chỉ có thể
xen kẽ giới thiệu một vài bài tập đơn giản trong giờ bài tập cuối chương, do đó
chỉ một số học sinh khá có khả năng tiếp thu. Ở các lớp chuyên do quĩ thời gian
nhiều hơn nên giáo viên có thể triển khai tương đối kĩ các dạng bài tập và thu
được kết quả cao hơn. Nói chung việc áp dụng các bài tập này phù hợp với đối
tượng học sinh lớp chuyên và học sinh giỏi môn Sinh học, góp phần nâng cao
chất lượng dạy học và sự say mê môn học trong học sinh. Khi học sinh biết cách
làm các bài tập hoán vị gen và các bài tập di truyền tổng hợp sẽ giúp các em có
tâm lí tốt hơn trong học tập và thi cử.
Đề tài mới chỉ đưa ra phương pháp giảng dạy và một số ít bài tập minh họa,
nội dung còn hạn chế nên rất mong nhận được sự đóng góp của các đồng nghiệp
và học sinh để hoàn thiện hơn nữa.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
147
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại B
TRƯỜNG THPT CHUYÊN NGUYỄN TRÃI
CƠ SỞ SINH HOÁ CỦA
TƯƠNG TÁC GEN
Họ và tên: Phạm Thị Thu Trang
Tổ: Sinh - Công nghệ
MỞ ĐẦU
1. Lí do chọn đề tài
Di truyền học là bộ môn sinh học nghiên cứu hai đặc tính căn bản, chi phối
mọi biểu hiện sống là di truyền và biến dị. Nó được nghiên cứu tuân theo các
nguyên tắc chung của sinh học. Phạm vi nghiên cứu của di truyền học rất rộng:
từ mức phân tử đến tế bào, cơ thể và sự tiến hóa của sinh giới.
Di truyền học có mối quan hệ không những với các bộ môn sinh học mà
nhiều ngành khoa học khác như y học, tin học, xã hội…. Nhiều ứng dụng của di
truyền học có ý nghĩa to lớn đối với xã hội loài người. Do vậy, nội dung phần di
truyền học không chỉ chiếm một lượng kiến thức lớn trong chương trình phổ
thông mà còn chiếm một cơ số điểm không nhỏ của các cuộc thi như: thi Đại
học, thi học sinh giỏi Tỉnh và thi học sinh giỏi Quốc gia….
Trong nội dung mảng “Di truyền học” thì phần “Tương tác gen” thường
xuyên được đề cập tới trong các kỳ thi. Tuy nhiên, lượng kiến thức khai thác về
phần này còn khá ít đặc biệt là cơ sở phân tử hay cơ sở sinh hóa của các hiện
tượng tương tác gen, gây không ít khó khăn cho các ẹm học sinh học và tìm
hiểu sâu về phần này.
Từ thực tế đặt ra như vây, tôi mạnh dạn lựa chọn đề tài: “Cơ sở sinh hóa
của tương tác gen” với mục tiêu vô cùng thiết thực là giúp cho học sinh (đặc
biệt là học sinh chuyên sinh) học tập và nghiên cứu về phần nội dung này tốt
hơn và đồng thời cũng giúp chính bản thân tôi giảng dạy tốt hơn.
2. Mục tiêu của đề tài
Khai thác cơ sở sinh hóa của tương tác gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
148
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
NỘI DUNG
Lý luận chung
Tương tác giữa các gen, thường được gọi tắt là tương tác gen, thực chất là
sự tương tác của các sản phẩm của gen. Sản phẩm của các alen thuộc cùng một
gen cũng như sản phẩm của các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác
cho ra các kiểu hình mới. Trong tế bào có nhiều gen cùng hoạt động và các sản
phẩm của chúng thường phối hợp với nhau để cấu tạo nên tế bào cũng như điều
khiển các hoạt động sống của tế bào. Vì vậy, tương tác gen là hiện tượng phổ biến.
Các alen thuộc cùng một gen có thể tương tác với nhau theo kiểu trội - lặn
hoàn toàn, trội – lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội hoặc alen gây chết.
Các alen thuộc các gen khác nhau có thể tương tác với nhau theo rất nhiều
cách khác nhau như tương tác bổ sung, át chế hoặc cộng gộp.
Mặt khác, trong tế bào có rất nhiều gen và trong cơ thể đa bào có rất nhiều
tế bào. Các gen trong cùng một tế bào không hoạt động độc lập và các tế bào
trong cơ thể cũng có quan hệ qua lại với nhau nên hiện tượng một gen tác động
đến nhiều tính trạng là rất phổ biến.
Trên cơ sở đó có thể phân chia thành 3 dạng tương tác gen chính:
Tương tác giữa các gen alen.
Tương tác giữa các gen không alen.
Tương tác gen đa hiệu.
1. Tương tác giữa các gen alen
1.1. Khái niệm gen alen
Gen alen là các trạng thái khác nhau của cùng một gen phân bố trong
cùng một locus gen. Alen này chỉ khác alen kia ở một hoặc một vài cặp nucleotit
và là sản phẩm của quá trình đột biến gen.
1.2. Khái niệm tương tác giữa các gen alen
Tương tác giữa các gen alen là sự tác động qua lại giữa các alen của cùng
một gen để biểu hiện ra kiểu hình theo các dạng:
Trội lặn hoàn toàn.
Trội lặn không hoàn toàn
Đồng trội.
Siêu trội.
Gen gây chết (Alen gây chết).
Sau đây ta sẽ đi tìm hiểu cụ thể từng dạng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
149
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1.3. Các dạng tương tác gen alen
1.3.1. Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn
1.3.1.1. Khái niệm
Tương tác trội lặn hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen lấn át hoàn
toàn sự biểu hiện của một alen khác thuộc cùng một locus. Trong trường hợp này,
kiểu hình của thể dị hợp tử hoàn toàn giống kiểu hình của thể đồng hợp trội.
1.3.1.2. Ví dụ
Ta sẽ xét ví dụ mà nhờ ví dụ đó Menđen đã phát hiện ra các quy luật di
truyền cơ bản.
Tiến hành phép lai và thu được kết quả như sau:
Pt/c: Cây đậu Hà Lan hoa đỏ (AA) × Cây đậu Hà Lan hoa trắng (aa)
F1:
100% cây hoa đỏ (Aa)
F1 × F1:
Aa (hoa đỏ) × Aa (hoa đỏ)
F2:
1 AA : 2 Aa : 1 aa (3 cây hoa đỏ : 1 cây hoa trắng)
1.3.1.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn hoàn toàn
Ta xét một gen gồm 2 alen A và a, trong đó alen A là trội hoàn toàn so với
alen a.
Alen trội A (thường là alen kiểu dại) mã hóa một enzym, alen lặn a
(thường là alen đột biến) có thể sinh ra một Protein không có hoặc có rất ít hoạt
tính enzym (đột biến nhầm nghĩa) hoặc alen a không sinh ra Protein hoặc chỉ
sinh ra một đoạn (đột biến mất nghĩa). Các cá thể dị hợp Aa chỉ sinh ra khoảng
½ số lượng enzim có hoạt tính so với các cá thể đồng hợp trội AA. Nếu số
lượng đó là đủ cho tế bào hoặc cơ thể thực hiện các chức năng hóa sinh một
cách bình thường thì sẽ xuất hiện kiểu hình bình thường.
Trong trường hợp alen A là alen đột biến trội hơn so với alen a là alen kiểu
dại thì có thể giải thích do enzym của alen đột biến sinh ra ái lực lớn hơn với cơ
chất so với enzym của alen kiểu dại. Tuy vậy, enzym đột biến thường không có
khả năng xúc tác phản ứng hoặc xúc tác với hiệu quả thấp gây ra hiệu ứng đa số
đột biến gen là có hại vì mất cân bằng hài hòa giữa kiểu gen và môi trường
trong quá trình chọn lọc tự nhiên
1.3.2. Tương tác trội lặn không hoàn toàn
1.3.2.1. Khái niệm
Tương tác trội lặn không hoàn toàn là hiện tượng trong đó một alen trội
không hoàn toàn lấn át sự biểu hiện của alen lặn khác thuộc cùng một locus.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
150
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kiểu hình của thể dị hợp tử biểu hiện hiểu hình trung gian giữa kiểu hình của
hai thể đồng hợp.
1.3.2.2. Ví dụ
Ở một số loài hoa như Hoa mõm chó (Antirrhinum majus), Hoa phấn
(Mirabilis jalapa) … đều có các chủng mang màu sắc hoa tương phản nhau như:
chủng hoa đỏ và chủng hoa trắng.
Khi cho lai giữa chủng hoa đỏ với chủng hoa trắng, tất cả các cây lai F1
đều cho hoa màu hồng, nghĩa là ở đây đã xảy ra hiện tượng trội không hoàn
toàn, gen quy định tính trạng đỏ không lấn át nổi gen quy định tính trạng trắng
hoặc ngược lại.
Cho các cây thế hệ F1 lai với nhau, thế hệ F2 xảy ra sự phân ly với tỷ lệ 1
cây hoa đỏ : 2 cây hoa hổng : 1 cây hoa trắng.
Hiện tượng trên được giải thích thông qua sơ đồ lai dưới đây:
Pt/c:
AA (hoa đỏ)
×
aa (hoa trắng)
F1 :
Aa (100% hoa hồng)
F1 × F1:
Aa (hoa hồng) × Aa (hoa hồng)
F2 :
1 hoa đỏ (AA) : 2 hoa hồng (Aa) : 1 hoa trắng (aa)
Hình 1.1: Tính trội không hoàn toàn ở Hoa mõm chó (Antirrhinum majus)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
151
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
1.3.2.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác trội lặn không hoàn toàn
Có thể giải thích hiện tượng trội không hoàn toàn là do sự có mặt của alen a đã
kìm hãm quá trình phiên mã, dịch mã của alen A. Kết quả là sắc tố đỏ hình thành ít
hơn mức bình thường khiến cho cây mang kiểu gen Aa cho hoa màu hồng.
1.3.3. Tương tác đồng trội
1.3.3.1. Khái niệm
Tương tác đồng trội là hiện tượng cả hai alen trong cơ thể dị hợp cùng hình
thành những tính trạng mà nó kiểm soát một cách độc lập với alen cùng cặp.
1.3.3.2. Ví dụ
Ở người, sự di truyền nhóm máu ABO do 3 alen: IA, IB, IO. Trong đó, alen
IA, IB là trội hoàn toàn so với alen IO, 2 alen IA, IB đồng trội. Trên cơ sở đó,
người ta xác định được 4 nhóm máu ở người:
Nhóm máu A: kiểu gen IAIA, IAIO.
Nhóm máu B: kiểu gen IBIB, IBIO.
Nhóm máu AB: kiểu gen IAIB.
Nhóm máu O: kiểu gen IOIO.
Ngoài ra, ở người còn có sự di truyền nhóm máu MN do 2 alen IM, IN đồng
trội quy định. Cụ thể như sau:
Nhóm máu M: kiểu gen IMIM.
Nhóm máu N: kiểu gen ININ.
Nhóm máu MN: kiểu gen IMIN.
1.3.3.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác đồng trội
Hiện tượng đồng trội được giải thích trên cơ sở tính đa hình cân bằng của
các sản phẩm Protein được sinh ra từ các alen đồng trội. Trong tự nhiên sự đa hình
cân bằng sẽ không có sự thay thế hoàn toàn một alen này bằng một alen khác, mà là
sự duy trì ưu thế của các thể dị hợp về một hoặc một số cặp alen nào đó.
1.3.4. Gen gây chết (Alen gây chết)
1.3.4.1. Khái niệm
Tương tác gen gây chết là hiện tượng khi sự có mặt của alen đó trong kiểu
gen sẽ ảnh hưởng không thuận lợi đến sự sinh trưởng và phát triển của sinh vật,
do vậy đẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho cơ thể mang nó.
Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trong trạng thái đổng hợp
trội & gây chết trong trạng thái đồng hợp lặn.
Các gen theo hiệu quả gây chết thường chia làm 3 nhóm:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
152
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Gen gây chết hoàn toàn: là gen làm chết hoàn toàn các cá thể đồng hợp
mang nó.
Gen nửa gây chết: là gen làm chết nhiều hơn 50% nhưng ít hơn 100% số
thể đồng hợp mang nó.
Gen giảm sống: là gen làm chết dưới 50% số thể đồng hợp mang nó.
Tuy nhiên, sự phân chia này cũng chỉ có tính chất quy ước vì một gen có
thể gây chết hoàn toàn trong điều kiện này nhưng lai lại là gen nửa gây chết
trong điều kiện ngoại cảnh khác.
1.3.4.2. Ví dụ
Ngay từ đầu thế kỷ, sự sai lệch khỏi tỷ lệ 3:1 ở F2 đã được phát hiện khi lai
các chuột vàng với nhau. Kết quả lai cho tỷ lệ 2 vàng : 1 đen. Hiện tượng này
cũng nhận thấy ở màu lông xám và màu lông đen ở cừu, màu bạch kim và màu
ánh bạc ở cáo, sự có hay không có vảy ở cá chép, nhiều tính trạng ở ruồi giấm
và các động vật khác. Không những vậy, hiện tượng gen gây chết còn gặp ở
thực vật và vi sinh vật.
Ta xét ví dụ cụ thể sau:
Ở chuột: Ay: lông màu vàng (trội)
A : lông màu đen (lặn)
Người ta tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:
Pt/c: AyA (chuột lông vàng) × AyA (chuột lông vàng)
GP:
(Ay, A) :
(Ay, A)
F1: 2 AyA (lông vàng) : 1 AA (lông đen) : 1 AyAy (chết ở giai đoạn sớm
của phôi)
Giải thích kết quả phép lai
Kết quả phép lai trên cho thấy trong các số chuột đẻ ra thì số con của nó ít
hơn 1/4 so với các tổ hợp lai khác.
Các nhận xét này được đưa đến giả thiết là chuột lông vàng có kiểu gen dị
hợp tử AyA, khi chúng lai với nhau làm xuất hiện chuột có kiểu gen đồng hợp
AyAy không có sức sống và chúng bị chết ở giai đoạn sớm của phôi.
Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột các lông vàng đang mang thai
trong tổ hợp lai giữa chuột lông vàng và chuột lông vàng đều xác định hiện
tượng trên. Đó là trong dạ con của chuột mẹ có một số bào thai lông vàng không
phát triển vì một số bộ phận trong cơ thể mang đặc điểm dị hình. Như thế chuột
đồng hợp tử AyAy không có sức sống do alen Ay là alen gây chết. Tác động của
alen Ay về màu lông là trội so với alen A nhưng về mặt sức sống thì alen Ay lại
Trường THPT Chuyên Thái Bình
153
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
lặn so với alen A, bằng chừng là tổ hợp AyA vẫn sống bình thường do alen A
lấn át sự gây chết của alen Ay.
Đây là ví dụ về gen có tác động này trội nhưng tác động kia là lặn so với
alen tương ứng.
1.3.4.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác alen gây chết
Hiện tượng tương tác alen gây chết có thể giải thích do alen quy định tổng
hợp Protein từ đó quy định tổng hợp những enzyme tham gia quá trình chuyển
hóa quyết định sự sống còn của sinh vật.
1.3.5. Tương tác siêu trội
1.3.5.1. Khái niệm
Hiện tượng siêu trội là hiện tượng thể dị hợp của các alen luôn có sức
sống, sức sinh trưởng, sinh sản tốt hơn thể đồng hợp, kể cả thể đồng hợp trội
(AA < Aa > aa).
1.3.5.2. Ví dụ
1.3.5.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác siêu trội
Có thể giải thích là do sự tương tác giữa hai sản phẩm Protein của 2 alen
khác nhau về chức phận trong cùng một locus dẫn đến hiệu quả bổ trợ, làm tăng
tác động của alen trội.
Tương tác siêu trội gây hiệu ứng ưu thế lai trong lai khác dòng dẫn đến
trong quần thể giao phối đa số các kiểu gen ở trạng thái dị hợp.
2. Tương tác giữa các gen không alen
2.1. Khái niệm gen không alen
Gen không alen là các gen thuộc các locus gen khác nhau.
2.2. Khái niệm tương tác giữa các gen không alen
Tương tác đa gen giữa các gen không alen là sự tác động qua lại giữa 2
hay nhiều gen không alen để cùng quy định một tính trạng theo các dạng:
Tương tác bổ sung (bổ trợ).
Tương tác át chế.
Tương tác cộng gộp.
2.3. Cơ sở sinh hóa chung của tương tác giữa các gen không alen
Về thực chất trong các kiểu tương tác giữa các gen không alen thì chính
các gen không trực tiếp tương tác với nhau mà chỉ các sản phẩm của chúng như
các enzym (bản chất Protein) hay giữa các sản phẩm sau hoạt động của enzym
phối hợp gây ảnh hưởng qua lại theo những cách khác nhau dẫn đến sự biểu
hiện kiểu hình khác nhau.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
154
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ví dụ: có 2 sản phẩm enzym của 2 gen không alen tương tác với nhau:
Để làm xuất hiện một kiểu hình mới trong trường hợp tương tác bổ trợ.
Enzym do gen này ức chế hoạt động của enzym được tạo ra do gen khác
không alen trong trường hợp tương tác át chế.
Cùng làm tăng cường biểu hiện của một tính trạng trong trường hợp
tương tác cộng gộp.
2.4. Các dạng tương tác gen không alen
2.4.1. Tương tác bổ sung
2.4.1.1. Khái niệm
Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các alen của mỗi locus riêng
rẽ có biểu hiện kiểu hình riêng. Khi hai hoặc nhiều gen không alen cùng có mặt
trong kiểu gen sẽ tạo nên một kiểu hình mới.
2.4.1.2. Các ví dụ
Hiện tượng tương tác bổ trợ biểu hiện ra nhiều tỷ lệ kiểu hình F2 khác nhau
tùy thuộc vào sự tương tác đặc biệt giữa các gen không alen.
Dưới đây là một số ví dụ cụ thể về các tỷ lệ kiểu hình đặc trưng của hiện
tượng tương tác bổ trợ.
2.4.1.2.1. Tỷ lệ 9 : 3 : 3 : 1
Ở gà, hình dạng khác nhau của mào là kết quả tương tác giữa 2 gen
không alen quy định. Trong đó:
A–B– : gà mào hình quả hồ đào
A–bb : gà mào hình hoa hồng
aaB– : gà mào hình hạt đậu
aabb : gà mào hình lá
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c:
AAbb (Gà mào hoa hồng)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
155
×
aaBB (Gà mào hạt đậu)
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F1:
AaBb (100% gà mào hình quả hồ đào)
F1 × F1:
AaBb × AaBb
F2:
9 mào quả hồ đào:3 mào hoa hồng :3 mào hạt đậu:1 mào hình lá
Cơ sở sinh hóa
Như vậy, đây là kiểu tương tác giữa hai gen không alen. Trong đó, sự
tương tác giữa hai gen trội A và B quy định một kiểu hình riêng. Ở đây, không
có sự biến dạng của tỉ lệ phân ly kiểu hình 9 : 3 : 3 : 1.
Cho đến nay, cơ sở phân tử trong việc hình thành 4 hình dạng mào này vẫn
chưa được rõ ràng nhưng nhìn một cách tổng quát nhất ta có thể đưa ra giả
thuyết như sau.
Kiểu gen aabb sinh ra được sản phẩm gen nhưng sản phẩm gen đó không
thể ảnh hưởng tới việc thay đổi hình dạng căn bản của kiểu hình mào gà hình lá.
Alen trội A sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác động qua lại
với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy định mào hình
hoa hồng.
Tương tự, alen trội B sinh ra sản phẩm, sản phẩm này sẽ ảnh hưởng tác
động qua lại với sản phẩm của gen quy định hình dạng mào gà hình lá để quy
định mào hình hạt đậu.
Khi sản phẩm của cả hai alen trội A và B tương tác với nhau sẽ xuất hiện
dạng kiểu hình mới khác với các dạng kiểu hình còn lại là mào hình quả hồ đào.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
156
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
2.4.1.2.2. Tỷ lệ 9 : 6 : 1
Ở bí, hình dạng quả là kết quả tương tác giữa 2 gen không alen. Trong đó:
A–B– : bí quả dẹt
A–bb; aaB– : bí quả tròn
aabb : bí quả dài
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c:
AAbb (bí quả tròn)
×
aaBB (bí quả tròn)
F1:
100% AaBb (bí quả dẹt )
F1: AaBb ( bí quả dẹt) × F1: AaBb (bí quả dẹt)
F2:
9 bí quả dẹt (A-B-) : 6 bí quả tròn (A-bb; aaB-) : 1 bí quả dài
(aabb)
Hình 1.4: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng ở quả bí
Cơ sở sinh hóa
Bí quả dài và bí quả tròn là 2 dạng điển hình trong rất nhiều dạng của bí
mùa hè (summer squash), hình dạng của quả bí được quy định bởi hai cặp gen
không alen. Điểm đáng chú ý ở đây đó là khi cả hai alen trội không len tương
tác với nhau thì ta thu được kết quả vô cùng lý thú: hình dạng mới của quả bí sẽ
xuất hiện.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
157
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Cơ sở phân tử chính xác về hiện tượng trên cho đến nay vẫn còn là một ẩn
số chưa thật sự rõ ràng nhưng giả thuyết sau đây đưa ra đã được phần lớn các
nhà khoa học chấp nhận.
Ở bí quả dài có kiểu gen aabb, do sự vắng mặt các sản phẩm của 2 alen A
và B nên sản phẩm được tạo ra từ kiểu gen aabb sẽ cho kiểu hình là bí quả dài.
Nếu như thiếu đi một trong hai sản phẩm của hai alen A, B mà không phải
cả hai thì hình dạng căn bản của bí quả dài sẽ biến mất, thay vào đó là hình dạng
bí quả tròn.
Hình dạng bí quả dẹt có thể được xuất hiện thông qua sự biến đổi của hình
dạng bí quả tròn do sự tương tác của cả 2 sản phẩm của 2 alen A và B.
2.4.1.2.3. Tỷ lệ 9 : 7
Ở cây hoa đậu thơm, màu sắc hoa là kết quả của sự tương tác giữa hai gen
không alen. Trong đó:
A–B–: cây đậu thơm hoa tía.
A–bb; aaB–; aabb: cây đậu thơm hoa trắng.
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c:
AAbb (đậu thơm hoa trắng)
×
aaBB (đậu thơm hoa trắng)
F1:
100% AaBb (đậu thơm hoa tía)
F1: AaBb (đậu thơm hoa tía) ×
Trường THPT Chuyên Thái Bình
158
AaBb (đậu thơm hoa tía)
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F2:
9 đậu thơm hoa tía (A-B-) : 7 đậu thơm hoa trắng (A-bb; aaB-; aabb)
Hình 1.5: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng hoa đậu thơm
Cơ sở sinh hóa
Kết quả trên được giải thích bởi sự tương tác của hai gen không alen theo 2 cách:
Cách 1: Tỉ lệ kiểu hình 9/16 cây đậu thơm hoa tía thu được ở F2 nói lên
rằng màu sắc ở hoa chỉ xuất hiện khi 2 gen trội không alen tương tác với nhau.
Tuy vậy, các quan niệm trước đây chỉ mường tượng rằng sự có mặt của cả hai
alen trội trong kiểu gen sẽ quy định hoa tía, còn nếu kiểu gen vắng mặt 1 trong
hai alen trội hoặc vắng mặt cả hai thì sẽ quy định hoa màu trắng.
Ngày nay, cơ sở phân tử của hiện tượng trên đã được giải thích rõ ràng
theo sơ đồ 1.1.
Theo cách giải thích này thì sắc tố tía được tạo ra là nhờ hai yếu tố là tiền
chất do gen A tạo ra và enzim do gen B tạo ra xúc tác phản ứng biến tiền chất A
thành sắc tố tía. Theo sơ đồ thì mỗi bước được điều khiển bởi sản phẩm của mỗi
gen, có nghĩa gen A điều khiển sự biến đổi từ dạng tiền thân không màu 1 sang
dạng tiền thân không màu 2, gen B điều khiển sự biến đổi từ dạng tiền thân
không màu 2 sang sản phẩm P cuối cùng của chuỗi phản ứng sinh hóa là sắc tố tía.
Vì vậy, các kiểu gen A–B– đủ hai yếu tố nên sắc tố tía được tổng hợp. Các
kiểu gen A–bb; aaB– thiếu một yếu tố và kiểu gen aabb thiếu cả hai yếu tố nên
sắc tố tía không được tổng hợp.
Cách 2: Kết quả trên còn có thể được giải thích do hiện tượng đồng át chế
lặn xảy ra tức aa > B, b đồng thời bb > A, a. Quan niệm này cũng được rất
nhiều người đồng tình.
Gen A
Gen B
↓
↓
Enzym A
Enzym B
↓
↓
Dạng tiền thân không màu 1 → Dạng tiền thân không màu 2 → Sản phẩm P (sắc tố tía)
Sơ đồ 1.1: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành sắc tố tía ở hoa đậu thơm
Trường THPT Chuyên Thái Bình
159
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
2.4.2. Tương tác át chế
2.4.2.1. Khái niệm
Tương tác át chế là kiểu tương tác giữa hai hay nhiều gen không alen cùng
tham gia quy định một tính trạng. Trong đó, một gen trội (hoặc gen lặn) lấn át
sự biểu hiện kiểu hình của gen thuộc locus khác không alen.
Kiểu tương tác này cũng làm biến đổi tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F2. Át chế
trội xảy ra khi B > C (hoặc ngược lại C > B) và át chế lặn xảy ra khi bb > cc
(hoặc cc > bb).
2.4.2.2. Các ví dụ
2.4.2.2.1. Tỷ lệ 9 : 4 : 3 (Át chế lặn)
Ở chuột, màu sắc lông là do sự tương tác giữa hai gen không alen quy
định. Trong đó:
B–C–: chuột xám nâu (sợi lông có hai đầu mút màu đen, đoạn giữa màu
vàng), còn gọi là chuột agouti.
B–cc; bbcc : chuột bạch tạng
bbC–: chuột đen
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c:
bbCC (chuột đen)
×
BBcc (chuột bạch tạng)
F1:
BbCc (100% chuột xám nâu)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
160
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
BbCc (chuột xám nâu) ×
BbCc (chuột xám nâu)
F2:
9 xám nâu (B-C-)
:
3 đen (bbC-)
: 4 bạch tạng (B-cc; bbcc)
Hình 1.6: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ở chuột
Cơ sở sinh hóa
Kết quả của phép lai trên được giải thích thông qua tương tác át chế giữa
hai gen không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế lặn: cc > B, b.
Alen C quy định việc hình thành sắc tố đen của sợi lông, alen B quy định
việc hình thành sắc tố vàng trên sợi lông.
Sản phẩm của alen c ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm
được sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B– cc; bbcc sẽ
đều có kiểu hình là chuột bạch tạng.
Các cơ thể mang kiểu gen bbC– có alen C quy định việc hình thành sắc tố
đen trên sợi lông nên chúng đều có kiểu hình là chuột đen.
Mặt khác, các cơ thể mang kiểu gen B–C– có đầy đủ alen B và C nên
chúng có kiểu hình là chuột xám nâu.
Ngoài tương tác át chế lặn, 2 gen không alen B, C còn tương tác theo kiểu
bổ trợ do F1 xuất hiện kiểu hình mới là chuột xám nâu (agouti).
Tỷ lệ phân ly 9 : 3 : 4 ta cũng gặp ở ngựa thể hiện qua sơ đồ lai sau:
• Sơ đồ lai
Pt/c:
BBCC (ngựa đen)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
×
161
bbcc (ngựa trắng)
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F1:
BbCc (100% ngựa đen)
BbCc (ngựa đen) ×
BbCc (ngựa đen)
F2:
9 ngựa đen (B-C-) : 3 ngựa nâu (bbC-) : 4 ngựa trắng (B-cc; bbcc)
Hình 1.7: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ở ngựa
Tuy nhiên kết quả của phép lai trên lại được giải thích theo một cách hoàn
toàn khác so với tỷ lệ 9 : 4 : 3 thu được trong ví dụ chuột xám nâu lai với nhau.
Tính trạng màu sắc lông ở ngựa do 2 gen không alen B, C tương tác qua lại
theo kiểu át chế quy định. Trong đó, gen C quy định việc tổng hợp enzyme C,
enzyme này có vai trò xúc tác cho quá trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ
dạng không màu sang màu nâu, gen B quy định việc tổng hợp enzyme B xác tác
cho quá trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ màu nâu sang màu đen ( sơ đồ 1.2)
Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B–C– sẽ cho kiểu hình lông đen. Các cơ thể
có kiểu gen bbC– sẽ cho kiểu hình lông màu nâu. Cơ thể mang kiểu gen B–cc
không có gen trội C nên thiếu một giai đoạn đầu trong chuỗi phản ứng sinh hóa
hình thành màu sắc lông nên kiểu hình là lông trắng. Và như vậy, cơ thể có kiểu
gen bbcc thiếu cả 2 alen trội B, C nên hiển nhiên kiểu hình sẽ là lông trắng.
Gen C
Gen B
↓
↓
Enzyme C
Enzyme B
↓
↓
Lông trắng → Lông nâu → Lông đen
Trường THPT Chuyên Thái Bình
162
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Sơ đồ 1.2: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu lông ở ngựa
2.4.2.2.2. Tỷ lệ 13 : 3(Át chế trội)
Ở gà, sự hình thành màu sắc lông là do hai cặp gen không alen quy định.
Trong đó:
B–C–; bbC–; bbcc: gà lông trắng
B–cc: gà lông đen
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c:
BBCC (gà lông trắng)
×
bbcc (gà lông trắng)
F1:
BbCc (100% gà lông trắng)
BbCc (lông trắng) × BbCc (lông trắng)
F2:
13 lông trắng (B-C-; B-cc; bbcc) : 3 lông đen (bbC-)
Hình 1.8: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc lông ở gà
Cơ sở sinh hóa
Kết quả của phép lai trên được giải thích do tương tác át chế giữa hai gen
không alen B và C, cụ thể là tương tác át chế trội: CC > B, b.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
163
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Alen B là alen quy định việc tạo màu cho bộ lông gà.
Sản phẩm của alen C ức chế sự biểu hiện ra kiểu hình của các sản phẩm
được sinh ra từ alen B và alen b. Do vậy, các cơ thể có kiểu gen B–C–; bbC– sẽ
đều có kiểu hình là gà lông trắng.
Các cơ thể mang kiểu gen bbcc cho kiểu hình gà lông trắng là do gen c tạo
màu ở trạng thái đồng hợp lặn.
Các cơ thể mang kiểu gen B–cc, do sản phẩm tạo màu lông của alen B
không bị ức chế nên chúng mang kiểu hình là gà lông đen.
2.4.2.2.3. Tỷ lệ 12 : 3 : 1 (Át chế trội)
Ở bí mùa hè (summer squash), sự hình thành màu sắc quả bí là do 2 cặp
gen không alen quy định. Trong đó:
B–C–; B–cc: bí trắng
bbC–: bí vàng
bbcc: bí xanh
Tiến hành phép lai ta thu được kết quả sau:
Pt/c: Bí trắng × Bí xanh
F1: 100% bí trắng. Cho các cơ thể con lai thụ phấn.
F2: 12 bí trắng : 3 bí vàng : 1 bí xanh
Sơ đồ lai
Pt/c:
×
AABB (Bí trắng)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
164
Bí xanh (aabb)
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F1
F1 × F1:
AaBb (100% bí trắng)
AaBb (bí trắng) × AaBb (bí trắng)
F2:
12 bí trắng (A-B-; A-bb) :
3 bí vàng (aaB-)
:
1 bí xanh (aabb)
Hình 1.9: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc ở quả bí
Cơ sở sinh hóa
Để giải thích kết quả của phép lai trên ta quan sát vào sơ đồ 1.3.
Alen trội C là alen cần thiết cho sự chuyển đổi màu từ bản chất xanh sang
vàng của quả bí. Còn alen trội B có khả năng sản sinh ra chất ức chế, chất này
sẽ ức chế quá trình chuyển đổi màu sắc từ trắng sang xanh.
Sơ đồ (a) sơ đồ1.3 mô tả con đường hình thành trái bí trắng trên cơ sở kiểu
gen B–C–; B–cc. Theo sơ đồ này thì alen B sản sinh ra chất ức chế quá trình
chuyển đổi màu từ trắng sang xanh, vì thế bước tiếp theo chuyển đổi màu từ bản
chất xanh sang vàng sẽ không thực hiện được nên các cơ thể mang kiểu gen B–
C–; B–cc đều có kiểu hình là bí trắng.
Sơ đồ (b) sơ đồ 1.3 mô tả con đường hình thành trái bí vàng trên cơ sở kiểu
gen bbC–. Do không có mặt alen B nên chất ức chế không được tạo thành, mặt
Trường THPT Chuyên Thái Bình
165
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
khác lại có mặt alen C trong kiểu gen nên các cơ thể mang kiểu gen bbC– đều
có kiểu hình bí vàng.
Sơ đồ (c) sơ đồ 1.3 mô tả con đường hình thành trái bí xanh trên cơ sở kiểu
vắng mặt alen C trong kiểu gen nên các cơ thể mang kiểu gen bbcc đều có kiểu
hình là bí xanh.
a. Con đường hình thành trái bí màu trắng
Gen B
Gen C
↓
↓
Chất ức chế (B)
Sản phẩm gen C
↓
↓
Sắc tố trắng → Sắc tố xanh → Sắc tố vàng
↓
Trái bí trắng (B-C-; B-cc)
b. Con đường hình thành trái bí màu vàng
Gen C
↓
Không chất ức chế Sản phẩm gen C
↓
↓
Sắc tố trắng
→
Sắc tố xanh → Sắc tố vàng → Trái bí vàng
c. Con đường hình thành trái bí xanh
Không chất ức chế
↓
Sắc tố trắng
→
Sắc tố xanh
→
Trái bí xanh (bbcc)
Sơ đồ 1.3: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu sắc ở trái bí
2.4.3. Tương tác cộng gộp
2.4.3.1. Khái niệm
Tương tác cộng gộp là kiểu tương tác giữa hai hay nhiều gen không alen
để cùng quy định một tính trạng. Trong đó, mỗi gen trội cùng alen hay khác
alen đóng góp một vai trò như nhau vào sự phát triển của cùng một tính trạng.
Có hai kiểu tương tác cộng gộp:
Tương tác cộng gộp có tích lũy
Tương tác cộng gộp không tích lũy
Trường THPT Chuyên Thái Bình
166
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
2.4.3.2. Các ví dụ
2.4.3.2.1. Ví dụ về tương tác cộng gộp có tích lũy
Một số tính trạng có liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng
như: số lượng hạt trên bắp ngô, sản lượng trứng ở gia cầm … cũng như các tính
trạng màu da, chiều cao, màu mắt ở người bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp
của nhiều gen không alen. Các tính trạng này còn được gọi là tính trạng đa gen
hay tính trạng số lượng.
Sự phân ly kiểu hình của các tính trạng đa gen không cho tỷ lệ chất lượng
thương phẩm rõ ràng. Các cá thể có biểu hiện kiểu hình dao động khác nhau do
nhận nhiều hay ít gen (thường là alen trội) và có thể xếp chúng theo mức độ
biểu hiện thành một dãy liên tục.
Dưới đây là một ví dụ điển hình về tương tác cộng gộp.
Màu sắc da ở người là tính trạng đa gen do nhiều gen không alen tương
tác quy định.
Phép lai được tiến hành theo sơ đồ sau:
Pt/c:
F1:
F1 × F1:
F2:
AABBCC (da rất đen) × aabbcc (da rất trắng)
AaBbCc (100% da nâu)
AaBbCc (da nâu) × AaBbCc (da nâu)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
167
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kết quả F2 thu được tỉ lệ:
1 da rất trắng :6 da trắng :15 da trắng vừa : 20 da nâu : 15 da đen vừa : 6 da đen
: 1 da rất đen.
Hình 1.10: Tương tác cộng gộp có tích lũy hình thành màu sắc da ở người
Cơ sở sinh hóa
Tính trạng màu sắc da ở người là do tương tác giữa 3 cặp gen không alen
(A và a, B và b, C và c) quy định.
Trong đó mỗi alen trội A, B, C đều có vai trò như nhau trong việc quy
định màu sắc da. Kiểu gen mang càng nhiểu alen trội thì kết quả kiểu hình là
da càng đen.
Các alen lặn a, b, c không có vai trò trong việc tích lũy sắc tố da. Kiểu gen
mang càng nhiều alen lặn thì kiểu hình là da càng trắng.
Có thể giải thích hiện tượng tương tác cộng gộp không tích lũy của các gen
không cùng alen bằng cơ chế tiến hóa cấp phân tử. Do đột biến lặp đoạn hoặc
chuyển đoạn dẫn đến trên các NST có thể mang các locus gen khác nhau nhưng
cùng tạo ra các sản phẩm Protein như nhau. Lượng sản phẩm Protein tạo ra càng
nhiều thì có tác động càng mạnh lên sự biểu hiện của tính trạng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
168
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kết quả ở F2 thông qua phép lai trên ta thu được tỉ lệ một dãy các kiểu hình
từ da rất trắng đến da rất đen.
2.4.3.2.2. Ví dụ về tương tác cộng gộp không tích lũy
Hình dạng quả ở cây tề do hai cặp gen không alen tương tác quy định.
Trong đó:
A–B–; aaB–; A–bb: quả hình tam giác
aabb: quả hình bầu dục
Tiến hành phép lai thu được kết quả như sau:
Pt/c:
AABB (Quả hình tam giác) × aabb (Quả hình bầu dục)
F1:
AaBb (100% quả hình tam giác)
F2:
15 quả hình tam giác (A-B-; A-bb; aaB-) : 1 quả bầu dục (aabb)
Cơ sở sinh hóa
Kết quả của phép lai được giải thích theo 2 cách:
Cách 1: hình dạng quả ở cây tề do tương tác cộng gộp không tích lũy của
hai cặp gen không alen (A và a, B và b) quy định. Trong đó, sự có mặt của alen
trội (không phụ thuộc vào số alen trội) trong kiểu gen quy định kiểu hình là quả
hình tam giác. Nếu trong kiểu gen không có alen trội thì các cơ thể đó sẽ mang
kiểu hình quả bầu dục.
Cách 2: Ngoài ra còn có một giả thuyết khác được đưa ra để giải thích kết
quả của phép lai trên. Người ta cho rằng tính trạng hình dạng quả ở cây tề là do
tương tác át chế trội kép giữa 2 cặp gen không alen tức A > B, b và B > A, a.
3. Tương tác gen đa hiệu (đa hiện)
3.1. Khái niệm
Hiện tượng một gen ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của nhiều
tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen.
3.2. Các ví dụ
- Trong các thí nghiệm trên đậu Hà Lan, Menđen đã nhận thấy: thứ hoa tím
thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen; thứ hoa trắng có hạt màu
nhạt, trong nách lá không có chấm đen.
- Khi nghiên cứu biến dị ở ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định
cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng
hơn, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, đẻ ít trứng, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng
yếu…
Trường THPT Chuyên Thái Bình
169
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Sơ đồ lai:
Pt/c: Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…× Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài…
F1:
100 % Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài…
F2: 3 Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… : 1 Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…
- Ở người, hội chứng Marphan là bệnh di truyền gen trội trên NST thường
với biểu hiện ở mắt, xương, và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng nằm trên
nhánh dài của NST số 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết). Bệnh
xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường gây
nhiều hậu quả khác nhau. Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp đồng thời
thủy tinh thể ở mắt bị hủy hoại.
- Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình
thường gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định chuỗi β –
hemoglobin gồm 146 axit amin như chuỗi β – hemoglobin bình thường nhưng
chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (thay axit amin glutamic bằng valin). Hậu
quả của sự thay thế này làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt
thành dạng hình lưỡi liềm nên làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ
thể (Sơ đồ 1.4)
Sơ đồ 1.4: Gen HbS gây hàng loạt các rối loạn bệnh lí ở người
Trường THPT Chuyên Thái Bình
170
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
3.3. Cơ sở sinh hóa của tương tác gen đa hiệu (đa hiện)
Bản chất hóa sinh tính đa hiệu của gen đã được vạch ra khá rõ ràng. Một
protein enzym được tạo thành dưới sự kiểm tra của một gen nhất định, không
chỉ xác định tính trạng này mà còn tác động lên những phản ứng thứ cấp của
việc sinh tổng hợp các tính trạng khác, gây nên sự biến đổi của chúng.
Tác động đa hiệu của gen có thể được biểu diễn theo sơ đồ 1.5 sau:
Enzym 1 Tính trạng 1
E2
E4
Cơ chất A
Cơ chất B
Tính trạng 3…..
E3
Tính trạng 2
Sơ đồ 1.5: Tác động đa hiệu của gen
Theo sơ đồ 1.5, nếu enzyme 1 biến đổi (gen quy định tổng hợp enzym1 bị
đột biến) dẫn đến một loạt các chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành các tính
trạng sau đó bị ảnh hưởng dẫn đến hiện tượng biến dị tương quan.
Trong nhiều phép lai, kết quả thu được rất dễ nhầm lẫn giữa hai hiện tượng
gen đa hiệu và hiện tượng liên kết gen hoàn toàn. Trong những trường hợp đó,
các phương pháp hữu hiệu để phân biệt hai hiện tượng trên như sau:
-Gây đột biến nhân tạo → xuất hiện biến dị tương quan.
-Thực hiện nhiều phép lai phân tích để loại trừ hoán vị gen.
KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
Về cơ bản, đề tài đã đạt được mục tiêu ban đầu đề ra là tìm hiểu và làm rõ
hơn cơ sở phân tử của tương tác gen.
Trong thực tế, khoa học không ngừng phát triển, cùng với đó là những nội
dung mới hơn và chính xác hơn sẽ liên tục được phát hiện. Tôi hy vọng cùng
với đó, cơ sở sinh hoá của tương tác gen sẽ ngày càng được hoàn thiện.
Trong quá trình xây dựng nên Chuyên đề sẽ rất khó tránh khỏi những thiếu
sót, tôi rất mong nhận được những góp ý quý báu của các quý đồng nghiệp.
Tôi xin chân thành cám ơn!
Trường THPT Chuyên Thái Bình
171
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÀI LIỆU THAM KHẢO
A. Tài liệu tiếng Việt
1. Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, 2000. Cơ sở di truyền học. Nhà
xuất bản Giáo dục.
2. Nguyễn Thành Đạt (Tổng chủ biên), Phạm Văn Lập (Chủ biên),
Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, 2008. Sinh học 12, chương trình
cơ bản. Nhà xuất bản Giáo dục.
3. Phạm Thành Hổ, 2006. Di truyền học. Nhà xuất bản Giáo dục.
4. Phan Cự Nhân (Chủ biên), Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu
Lanh, 2006. Di truyền học. Nhà xuất bản Đại học Sư phạm.
5. Trần Bá Hoành (Chủ biên), Phan Cự Nhân, 1998. Sinh học 12,
Ban Khoa học Tự nhiên. Nhà xuất bản giáo dục.
6. Vũ Văn Vụ (Tổng chủ biên), Nguyễn Như Hiền (Đồng chủ biên),
Vũ Đức Lưu (Đồng chủ biên), Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn,
Vũ Trung Tạng, 2008. Sinh học 12, chương trình nâng cao. Nhà
xuất bản Giáo dục.
B. Tài liệu tiếng Anh
1. Alan G. Atherly, Jack R.Girton, John F. MCDolanld, 1999. The
Science of Genetics. Saunders College Publishing.
2. Anthony J. F. Griffiths, Susan R. Wessler, Rechard C.
Lewontin, William M. Gelbart, David T. Suzuki, Jeffrey H.
Miller, 2004. An introduction to genetics analysis. W.H. Freeman
Publisher.
3. Peter J. Russell, 1994. Fundamentals of Genetics. Happer Collins
College Publisher.
4. Peter J. Russell, 2006. iGenetics, A Molecular, Approach. Reed
College Publisher.
5. Robert F. Weaver, Phillip W. Hedrich, 1997. Genetics. Third
edition, Wm.C.Brown Publisher.
C. Một số trang web tham khảo chính
1. http://kentsimmons.uwinnipeg.ca/cm1504/dihybrid.htm
2. http://courses.bio.psu.edu/fall2005/biol110/tutorials/tutorial5.htm
3. http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/c8.14x12.epistasis.
jpg
Trường THPT Chuyên Thái Bình
172
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại B
CHUYÊN ĐỀ: CÔNG NGHỆ ADN TÁI TỔ HỢP VÀ BÀI TẬP
Trường THPT Chuyên Lương Văn Tụy-Ninh Bình
PHẦN I: MỞ ĐẦU
Dựa trên hai nền tảng là sinh hóa học và di truyền học, cùng sự phát
triển nhanh chóng của công nghệ hiện đại, sinh học phân tử ra đời tác động toàn
diện tới nhiều ngành khoa học và đời sống con người. Sinh học phân tử không
những góp phần giúp ta giải thích các hiện tượng của sự sống thông qua các
phân tử cấu tạo cơ thể sống mà còn ảnh hưởng ngày càng sâu rộng tới nhiều lĩnh
vực y học, nông nghiệp, pháp lý.
Trong nghiên cứu sinh học phân tử, thực nghiệm thao tác với ADN mà
cơ bản là công nghệ ADN tái tổ hợp giữ vai trò cốt lõi. Công nghệ ADN tái tổ
hợp bao gồm việc thao tác trên vật liệu di truyền là phân tử ADN, nhằm nghiên
cứu sự sống ở mức độ phân tử một cách định hướng và xác định. CNSH mà
đỉnh cao là kỹ thuật tái tổ hợp ADN đang ngày càng có ý nghĩa to lớn đối với
đời sống con người, tạo ra được những điều mà trước đây tưởng chừng như
không làm được.
Trong chương trình sinh học phổ thông, số tiết về công nghệ gen hạn chế,
kiến thức giáo khoa sơ sài, chưa đi sâu khai thác bản chất vấn đề, các câu hỏi ở
mức đơn giản và bài tập gần như không có tài liệu đề cập nên học sinh thường
gặp lung túng trong học và ôn luyện. Xuất phát từ thực tế trên chúng tôi lựa
chọn chuyên đề: “Công nghệ AND tái tổ hợp và bài tập”
Tuy nhiên do thời gian soạn thảo ngắn, trình độ hạn chế cho nên chuyên
đề không tránh khỏi sai sót, chúng tôi rất mong nhân được sự đóng góp nhiệt
tình của các thầy cô giáo và các bạn đồng nghiệp để chuyên đề này được hoàn
thiện hơn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
173
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
PHẦN II: NỘI DUNG
A. LÝ THUYẾT CƠ BẢN
1. Một số khái niệm:
- ADN tái tổ hợp: Là một phân tử ADN nhỏ được ráp láp từ các đoạn
ADN lấy từ các tế bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển) mà thể truyền
là một phân tử ADN nhỏ có khả năng nhân đôi một cách độc lập đối với hệ gen
của tế bào cũng như có thể gắn vào hệ gen của tế bào
- Công nghệ di truyền: còn gọi là công nghệ gen hay kỹ thuật tái tổ hợp
ADN, thực hiện việc chuyển gen để tạo ra các tế bào hoặc có thể mang các gen
mới nhằm tạo ra những vật chất cần thiết.
- Kĩ thuật di truyền: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di
truyền dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di
truyền vi sinh vật.
KTDT được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển
một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng thể truyền. Thể
truyền có thể có nhiều loại: plasmid, thể thực khuẩn, nấm men,...
Kĩ thuật cấy gen bằng plasmid có 3 khâu chủ yếu:
+ Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.
+ Cắt và nối đoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác
định, tạo nên ADN tái tổ hợp. Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ
enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra và cắt đứt ADN ở những
nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin
nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim
cắt còn việc ghép đoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối
(ligaza) đảm nhiệm.
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được
biểu hiện. Plasmit mang ADN tái tổ hợp được chuyển vào tế bào nhận bằng
nhiều phương pháp khác nhau. Vào tế bào nhận, nó tự nhân đôi, được truyền
qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp loại prôtêin đã mã
hoá trong đoạn ADN được ghép.
Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào
E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi. Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16
triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng được nhân lên rất nhanh và
sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
174
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể
truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào cho vào ADN của nó và trong khi xâm
nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này vào đó.
2. Kỹ thuật ADN tái tổ hợp:
ADN tái tổ hợp được hình thành bằng cắt 1 đoạn ADN rồi đưa vào 1
phân tử ADN có khả năng tái bản (như plasmid của vi khuẩn) được gọi là vector
tạo dòng, từ đó nó được nhân lên (khuyếch đại), tạo ra 1 plasmid được thực hiện
nhờ các enzim giới hạn có khả năng cắt ADN tại vị trí đặc hiệu, tạo các đoạn
ADN xác định với dầu phù hợp cho việc gắn nó vào vector đã được mở vòng
bằng chính enzim mở đó.
Các phân tử ADN tái tổ hợp mới có thể làm thay đổi mức độ biểu hiện
bình thường của một gen (chẳng hạn bằng việc dung hợp giữa một trình tự mã
hóa của một loài này với trình tự promoter của một loài khác) hoặc thậm chí mã
hóa tổng hợp một loại protein “dung hợp” mới (protein lai) mang các trình tự
axit amin từ các protein có nguồn gốc khác nhau. Hiện nay, các kỹ thuật tách
dòng phân tử (bao gồm cả PCR) đã trở thành các công cụ thiết yếu trong nghiên cứu
về sự điều hòa và biểu hiện của các gen và hệ gen ở các loài sinh vật khác nhau.
Quá trình tách dòng ADN và tạo nên các phân tử ADN tái tổ hợp điển
hình thường liên quan đến việc sử dụng các véctơ là trình tự mang thông tin
điều khiển hoạt động nhân lên (khuếch đại) và/hoặc biểu hiện trong tế bào của
phân tử ADN tái tổ hợp mang đoạn ADN cài (đoạn trình tự được phân lập) bao
gồm trình tự gen được quan tâm nghiên cứu. Các “công cụ” chính để tạo nên
các phân tử ADN tái tổ hợp là các enzym giới hạn giúp cắt các phân tử ADN tại
các vị trí xác định và các enzym nối cho phép ghép nối các phân đoạn ADN có
nguồn gốc khác nhau với nhau. Bằng việc tạo nên các phân tử ADN tái tổ hợp
có thể tự nhận lên trong tế bào chủ, một đoạn ADN cài xác định nào đó có thể
được phân lập, tinh sạch và nhân lên thành một số lượng lớn các bản sao.
3. Sử dụng enzym giới hạn trong phân tích ADN
Hầu hết các phân tử ADN trong tự nhiên đều lớn hơn nhiều so với kích
thước có thể thao tác và phân tích một cách thuận lợi trong phòng thí nghiệm.
Trong các tế bào, phần lớn các nhiễm sắc thể thường là một phân tử ADN dài
chứa hàng trăm thậm trí hàng nghìn gen khác nhau. Vì vậy, để có thể phân lập
và phân tích từng gen, người ta phải cắt các phân tử ADN kích thước lớn thành
các phân đoạn nhỏ. Công việc này được thực hiện bởi một nhóm các enzym đặc
Trường THPT Chuyên Thái Bình
175
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
biệt gọi là enzym giới hạn.
Tất cả các enzym giới hạn đều có hai đặc tính:
a) nhận biết một trình tự đặc hiệu trên phân tử ADN (gọi là trình tự giới hạn);
b) cắt bên trong phân tử ADN tại vị trí đặc hiệu (hoặc ngay tại vị trí giới
hạn; hoặc cách vị trí giới hạn một số nucleotit nhất định).
Trong các nhóm enzym giới hạn, nhóm thường được dùng trong các
nghiên cứu di truyền phân tử và kỹ nghệ gen là nhóm nhờ vị trí và trình tự cắt
của chúng được xác định rõ. Vì vậy ở đây chỉ đề cập đến việc ứng dụng của
nhóm enzym giới hạn này. Các trình tự giới hạn của enzym nhóm thường gồm 4
- 8 bp, thông thường có tính đối xứng và vị trí cắt thường nằm trong trình tự
giới hạn này. Ví dụ như enzym giới hạn coR được tìm thấy ở vi khuẩn E. coli có
trình tự giới hạn là 5’-GAATTC- 3’ với vị trí cắt ở giữa G và A. Tên enzym
gồm 3 ký tự đầu chỉ tên loài vi khuẩn mà từ đó enzym được tìm thấy (Eco =
Escherichia coli), các ký tự sau chỉ tên của chủng vi khuẩn và số thứ tự của
enzym được tìm thấy ở loài vi khuẩn đó (EcoRI là enzym giới hạn đầu tiên
được tìm thấy ở E. coli).
Một enzym giới hạn có trình tự giới hạn gồm 6 bp giống EcoRI thông
thường được trông đợi sẽ có trung bình một vị trí cắt trong một đoạn trình tự có
kích thước khoảng 4 kb (bởi theo nguyên tắc xác suất tại một vị trí nhất định
xác suất để có một loại nucleotit nhất định là 1/4, vì vậy xác suất để có một trình
tự nhất định gồm 6 bp sẽ là 1/46 = 1/4096). Giả sử có một phân tử ADN mạch
thẳng có 6 vị trí cắt của enzym EcoRI. Việc cắt phân tử ADN này bằng EcoRI
Trường THPT Chuyên Thái Bình
176
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
sẽ cho ra 7 phân đoạn ADN khác nhau. Do đó, khi điện di trên gel sản phẩm cắt,
7 phân đoạn ADN sẽ phân tách nhau ra do chúng khác nhau về khối lượng (vì
chúng khác nhau về thành phần và trình tự các nucleotit). Như vậy, một phân
đoạn ADN sẽ tương ứng với một vùng của phân tử ADN ban đầu.
Việc sử dụng một enzym giới hạn khác, chẳng hạn HindIII cũng có
trình tự giới hạn gồm 6 bp, nhưng có trình tự giới hạn thay đổi (5’-AAGCTT3’) sẽ cho ra các sản phẩm cắt khác với khi sử dụng EcoRI (với cùng phân tử ADN
ban đầu). Như vậy, việc sử dụng đồng thời nhiều enzym giới hạn sẽ tạo ra một kiểu
hình phổ điện di các phân đoạn cắt giới hạn đặc thù đối với từng gen phân tích.
Đối với một số enzym giới hạn khác, chẳng hạn như Sau3A1 (tìm thấy ở
vi khuẩn Staphylococcus aureus) có trình tự giới hạn ngắn hơn (5’-GATC-3’),
nên tần số cắt của chúng thường cao hơn các enzym có trình tự giới hạn dài.
Theo xác suất, Sau3A1 có trung bình 1 vị trí cắt trong một đoạn trình tự khoảng
250 bp (1/44 = 1/256). Ngược lại, enzym NotI có trình tự giới hạn dài (5’GCGGCCGC-3’) trung bình cứ một đoạn trình tự dài khoảng 65 kb, mới có 1 vị
trí cắt (1/48 = 1/65536).
Các enzym giới hạn không chỉ khác nhau về trình tự giới hạn và độ dài
đoạn trình tự giới hạn đặc trưng của chúng, mà chúng còn khác nhau về cách
“cắt” phân tử ADN. Chẳng hạn như enzym HpaI tạo ra các phân tử ADN dạng
đầu bằng (đầu tù), còn các enzym ERcoRI, HindIII và PsIt cắt phân tử ADN tạo
ra các phân đoạn có đầu dính. Sở dĩ gọi là “đầu dính” bởi phần các trình tự ở hai
đầu sau khi được enzym cắt ra bổ trợ với nhau theo nguyên tắc Chargaff và vì
vậy chúng có xu hướng “dính” trở lại với nhau, hoặc với các phân tử ADN được
cắt bởi cùng một loại enzym giới hạn. Tính chất này được ứng dụng rộng rãi
trong công nghệ ADN tái tổ hợp và các kỹ thuật tách dòng phân tử.
VD v các v
trí gi i h n
trong h gen
ng
Vậy bằng cách nào các phân tử ADN được
cắt, tái tổ hợp và nhân lên?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
177
i
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
4. Tách dòng ADN trong các véctơ plasmid
Sau khi một phân đoạn ADN được cắt khỏi một phân tử ADN có kích
thước lớn hơn bằng enzym giới hạn, phân đoạn ADN đó cần được “cài” vào
một véctơ để có thể nhân lên. Hay nói cách khác là một phân đoạn ADN cần
được cài vào một phân tử ADN thứ hai (véctơ) để có thể nhân lên được trong tế
bào chủ như đã nói ở trên. Cho đến nay, tế bào chủ được sử dụng rộng rãi nhất
để nhân lên các đoạn ADN trong công nghệ ADN tái tổ hợp là vi khuẩn E. coli.
Các véctơ ADN điển hình thường có 3 đặc tính:
a) Chúng phải chứa một trình tự khởi đầu sao chép (tái bản), cho phép
chúng tự sao chép độc lập với nhiễm sắc thể của tế bào chủ
b) Chúng phải mang một dấu chuẩn chọn lọc cho phép dễ dàng xác định và
phân lập được các tế bào mang véctơ tái tổ hợp (mang đoạn ADN cài)
với các tế bào không mang véctơ tái tổ hợp.
c) Có vị trí cắt của một hoặc nhiều enzym giới hạn khác nhau. Đây chính là
vị trí cài của phân đoạn ADN cần tách dòng vào véctơ.
Véctơ tách dòng phổ biến nhất là các phân tử ADN sợi kép, mạch vòng
kích thước nhỏ (khoảng 3 kb) được gọi là các plasmit. Các véctơ này phần lớn
có nguồn gốc từ các loài vi khuẩn và một số từ các sinh vật nhân chuẩn đơn bào
(nấm men). Trong nhiều trường hợp, các phân tử ADN này trong tự nhiên đã
mang sẵn các gen mã hóa tính kháng chất kháng sinh. Như vậy, các plasmid
trong tự nhiên đã có sẵn hai thuộc tính là: khả năng tự sao chép trong tế bào chủ
và có trình tự dấu chuẩn chọn lọc. Ngoài ra, các véctơ plasmit còn một ưu điểm
nữa là chúng có thể đồng thời tồn tại nhiều bản sao trong tế bào. Điều này có
thể giúp khuếch đại và phân lập được một số lượng lớn một phân đoạn ADN
nào đó từ một quần thể tế bào nhỏ.
Trước đây, một số véctơ plasmit chỉ có một vị trí cắt của enzym giới hạn
duy nhất. Cùng với thời gian, cấu trúc của các véctơ plasmit được cải tiến theo
hướng cắt bỏ bớt các trình tự không cần thiết và gắn thêm vào đoạn trình tự có
thể được cắt bằng nhiều loại enzym giới hạn khác nhau. Vị trí trên véctơ mang
đoạn trình tự như vậy được gọi là vị trí đa tách dòng (polycloning site). Có
những vị trí đa tách dòng hiện nay có kích thước ngắn nhưng có thể được cắt
bởi trên 20 loại enzym giới hạn khác nhau. Nhờ đặc tính này, một véctơ có thể
được dùng để tách dòng nhiều phân đoạn ADN có nguồn gốc khác nhau. Trên
cơ sở các nguyên tắc tương tự, ngoài véctơ plasmit, hiện nay người ta đã phát
triển được nhiều loại véctơ khác nhau có nguồn gốc phagơ, hoặc lai giữa vi
Trường THPT Chuyên Thái Bình
178
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
khuẩn - phagơ (như phagemid, cosmid P), hoặc có nguồn gốc từ nấm men (ví
dụ: YAC).
Việc cài một phân đoạn ADN vào một véctơ thường là một công việc
tương đối đơn giản. Người ta thường sử dụng cùng một loại enzym giới hạn để
cắt véctơ và đoạn ADN cài. Chẳng hạn như việc sử dụng enzym EcoRI sẽ cắt và
chuyển véctơ từ dạng “vòng” sang dạng “mạch thẳng” có hai đầu dính. Do được
cắt bởi cùng enzym giới hạn, nên đoạn ADN cài cũng có hai đầu dính với trình
tự bổ trợ với trình tự đầu dính của véctơ. Các đầu dính này sẽ liên kết véctơ và
đoạn ADN cài lại với nhau hình thành nên một phân tử ADN mạch vòng mới
(phân tử ADN tái tổ hợp) chỉ còn thiếu hai liên kết phosphodieste duy nhất còn
lại ở mỗi mạch. Hai liên kết này sẽ được “hàn” kín nhờ sử dụng enzym ADN
ligase trong sự có mặt của ATP. Để hạn chế khả năng gắn kết lại của hai đầu
dính của chính véctơ (vì hai đầu dính này có trình tự bổ trợ) sau khi được cắt
bởi enzym giới hạn, người ta thường cho lượng ADN cài dư thừa so với véctơ
để phần lớn các véctơ sau khi gắn lại là các véctơ tái tổ hợp mang các đoạn
ADN cài.
Một số loại véctơ không những cho phép phân lập và tinh sạch được một
phân đoạn gen nào đó, mà còn có thể điều hòa sự biểu hiện của gen nằm trong
phân đoạn ADN cài. Những véctơ như vậy được gọi là các véctơ biểu hiện. Các
véctơ này thường phải chứa trình tự promoter nằm ngược dòng sát với vị trí cài
gen. Nếu vùng mã hóa của gen (không chứa promoter) được gắn vào véctơ theo
đúng chiều khung đọc của gen, thì gen cài sẽ được phiên mã thành mARN và
dịch mã thành protein trong tế bào chủ. Các véctơ biểu hiện thường được sử
dụng để biểu hiện các gen đột biến hoặc các gen lai để tiến hành phân tích chức
năng của chúng. Chúng cũng có thể được dùng để sản xuất một lượng lớn một
loại protein nào đó vốn không thu được hiệu suất tương tự bằng các con đường
tự nhiên. Ngoài ra, các promoter trong các véctơ biểu hiện có thể được lựa chọn
sao cho sự biểu hiện của gen cài có thể được điều hòa bằng việc bổ sung một
hợp chất đơn giản vào môi trường nuôi cấy (như một loại đường hoặc axit amin
chẳng hạn). Việc có thể điều khiển chủ động sự biểu hiện của một gen nào đó
có ý nghĩa quan trọng, đặc biệt đối với các gen gây độc.
5. Biến nạp các véctơ ADN vào tế bào chủ
Biến nạp là quá trình ở đó một cơ thể chủ có thể tiếp nhận một phân tử
ADN ngoại lai từ môi trường bên ngoài. Một số vi khuẩn (trong đó không có E.
coli) có khả năng biến nạp tự nhiên được gọi là các vi khuẩn khả biến di truyền.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
179
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Vi khuẩn E. coli có thể trở nên khả biến khi được xử lý với ion Ca2+. Mặc dù cơ
chế khả biến chưa được biết đầy đủ, nhưng dường như ion Ca2+ bao bọc lại các
điện tích âm trên phân tử ADN và tăng cường khả năng của chúng xuyên qua
màng tế bào. Các tế bào được xử lý với Ca2+ vì vậy được gọi là các tế bào khả
biến. Người ta có thể sử dụng một chất kháng sinh mà véctơ plasmid mang gen
dấu chuẩn mã hóa tính kháng chất kháng sinh đó để chọn lọc được các thể mang
plasmid tái tổ hợp. Các tế bào mang véctơ tái tổ hợp có thể sinh trưởng trong
môi trường chứa chất kháng sinh, trong khi các tế bào khác thì không.
Thông thường quá trình biến nạp có hiệu suất không cao. Chỉ có một tỉ lệ
nhỏ các tế bào được xử lý biến nạp có thể tiếp nhận được plasmid tái tổ hợp.
Nhưng, chính hiệu quả biến nạp thấp giúp hầu hết các tế bào mang véctơ tái tổ
hợp thường chỉ tiếp nhận một plasmid duy nhất. Thuộc tính này giúp cho các tế
bào biến nạp và dòng tế bào do chúng sinh ra (do phân chia trực phân) chỉ mang
một véctơ ADN tái tổ hợp duy nhất và cho phép các nhà nghiên cứu thể phân
lập và tinh sạch được các gen hoặc hoặc sản phẩm của các gen riêng rẽ từ hỗn
hợp biến nạp mang cả các phân tử ADN khác.
6. Thư viện hệ gen
Đối với các hệ gen đơn giản, kỹ thuật tách dòng thường khá đơn giản.
Chẳng hạn như với hệ gen một số virut có kích thước khoảng 10 kb, người ta có
thể trực tiếp tách chiết ADN, cắt chúng bằng enzym giới hạn rồi tiến hành phân
tích điện di. Các phân đoạn ADN tách biệt trên gel điện di được cắt khỏi gel,
tinh sạch rồi cài vào các véctơ.
Trong khi đó, đối với các hệ gen phức tạp, kích thước lớn (như hệ gen
người), việc cắt ADN tổng số bằng enzym giới hạn rồi phân tích điện di thường
dẫn đến sự hình thành một dải băng điện di liên tục do có sự phân bố liên tục
của các phân đoạn ADN được cắt giới hạn chỉ khác nhau một hoặc một vài
nucleotit. Vì vậy, để đơn giản hóa quy trình tách dòng ở những hệ gen này,
người ta thường tiến hành biến nạp toàn bộ các phân đoạn ADN (thu được sau
khi cắt bằng enzym giới hạn) vào véctơ tách dòng rồi biến nạp tất cả chúng vào
tế bào chủ, sau đó mới phân lập các dòng tế bào mang véctơ tái tổ hợp có các
đoạn cài ADN khác nhau. Tập hợp các dòng tế bào như vậy được gọi là thư viện
hệ gen. Như vậy, thư viện hệ gen là tập hợp các dòng tế bào mang các véctơ tái
tổ hợp chứa các đoạn ADN cài khác nhau có cùng nguồn gốc (cùng hệ gen).
Để thiết lập một thư viện gen, hệ gen của tế bào đích (chẳng hạn ADN hệ
gen người) được cắt bằng enzym giới hạn để tạo ra các phân đoạn ADN có kích
Trường THPT Chuyên Thái Bình
180
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
thước trung bình mong muốn. Kích thước các phân đoạn (đoạn cài) có thể dao
động từ 100 bp đến trên 1 Mb (đối với các phân đoạn ADN kích thước rất lớn,
phân tử ADN thường được cắt không hoàn toàn bằng một enzym giới hạn). Các
phân đoạn ADN cắt giới hạn sau đó được “trộn” với một loại véctơ phù hợp
(trước đó được cắt bởi cùng loại enzym giới hạn) và ADN ligase. Kết quả của
bước này sẽ tạo ra một tập hợp các véctơ mang các đoạn ADN cài khác nhau.
Người ta có thể tạo ra nhiều thư viện gen khác nhau bắt nguồn từ các
nguồn vật liệu khác nhau. Thư viện hệ gen đơn giản nhất bắt nguồn từ ADN hệ
gen tổng số được cắt bằng một enzym giới hạn duy nhất, gọi là thư viện hệ gen.
Loại thư viện này có ý nghĩa ứng dụng rõ rệt nhất nhằm giải mã trình tự các hệ
gen. Ngược lại, đối với mục đích tìm và phân lập ra một phân đoạn mang gen
mong muốn, thì thư viện hệ gen chỉ tỏ ra hiệu quả đối với hệ gen chỉ chứa một
phần tương đối nhỏ các vùng không mã hóa. Đối với các hệ gen phức tạp hơn,
thư viện hệ gen không phù hợp cho việc tìm ra phân đoạn mang gen mong
muốn bởi vì phần lớn các dòng trong thư viện mang các đoạn cài thuộc các
vùng không mã hóa.
Để có được thư viện gen mang hầu hết các đoạn cài là các vùng mã hóa,
người ta sử dụng thư viện cADN. Các bước thiết lập thư viện cADN được minh
họa trên hình 10. Theo đó, trong bước đầu tiên thay vì bắt đầu từ ADN, người ta
phiên mã ngược trình tự mARN thành trình tự ADN phiên bản (cADN). Quá
trình này được gọi là quá trình phiên mã ngược và được thực hiện nhờ một
enzym ADN polymerase đặc biệt là reverse transcriptase.
Enzym này có khả năng tổng hợp ADN bắt nguồn từ phân tử ARN mạch
đơn làm khuôn ban đầu. Khi có mặt enzym reverse transcriptase, các trình tự
mARN được phiên mã ngược thành các phân tử ADN sợi kép, và những phân tử
này có thể được gắn vào các véctơ.
Để có thể phân lập được các đoạn cài riêng rẽ từ thư viện hệ gen, các tế
bào E. coli được tiến hành biến nạp với tất cả các phân đoạn trong thư viện. Mỗi
một tế bào biến nạp thường chỉ mang duy nhất một véctơ mang đoạn cài ADN.
Vì vậy, khi các tế bào nhân lên sau đó chúng sẽ sẽ tạo ra nhiều dòng tế bào, mỗi
dòng chứa nhiều bản sao của một phân đoạn trong thư viện cADN. Khuẩn lạc
được tạo ra từ các tế bào mang các trình tự ADN mong muốn có thể được phân
lập và từ đó thu lại ADN. Có một số cách để xác định các dòng tế bào đã mang
gen biến nạp. Chẳng hạn phương pháp được nêu dưới đây sử dụng các mẫu dò
Trường THPT Chuyên Thái Bình
181
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
ARN và /hoặc ADN để xác định các quần thể tế bào mang một đoạn ADN nhất
định nào đó.
7. Sử dụng lai mẫu dò để xác định các dòng tế bào trong thư viện gen
Trong phương pháp sử dụng mẫu dò, người ta sử dụng các đoạn trình tự
ADN /ARN có trình tự bổ trợ được đánh dấu và lai với các dòng tế bào mang
các đoạn gen cài khác nhau trong thư viện hệ gen. Kỹ thuật này được gọi là
phương pháp lai khuẩn lạc. Một thư viện hệ gen điển hình thường chứa hàng
ngàn đoạn cài khác nhau được mang bởi cùng một loại véctơ tách dòng. Sau khi
véctơ được biến nạp vào một chủng vi khuẩn phù hợp, các tế bào vi khuẩn được
cấy trên bề mặt đĩa petri chứa môi trường bán rắn chứa agar. Mỗi tế bào sau đó
sẽ phát triển lên thành một khuẩn lạc riêng rẽ, và các tế bào trong cùng một
khuẩn lạc đều mang cùng loại véctơ và đoạn gen cài giống nhau.
Trong kỹ thuật lai khuẩn lạc, người ta cũng có thể sử dụng loại màng lai
được dùng trong các phương pháp thẩm tách Southern và Northern để thu hồi
được một lượng “vết” ADN đủ cho sự kết cặp với mẫu dò. ở đây, người ta sẽ
dùng màng lai ép lên bề mặt đĩa nuôi cấy chứa khuẩn lạc và in hình chúng lên
màng lai (cùng với ADN của chúng) sao cho vị trí của các dòng tế bào trên
màng lai tương ứng với các vị trí khuẩn lạc của chúng trên đĩa petri (theo
nguyên tắc “đóng dấu”). Điều này đảm bảo cho việc khi chúng ta xác định được
một vị trí trên màng lai có kết quả “dương tính” và việc bắt cặp với mẫu dò thì
chúng ta sẽ xác định được tương ứng khuẩn lạc mang dòng tế bào chứa véctơ tái
tổ hợp mang đoạn gen cài mong muốn.
Màng lai được đem lai với mẫu dò như sau: người ta tiến hành xử lý
màng lai sao cho màng tế bào vỡ ra và các phân tử ADN thoát ra ngoài gắn lên
màng lai tại chính vị trí tế bào của chúng. Các màng lai sau đó được ủ với các
mẫu dò được đánh dấu từ trước trong các điều kiện giống như khi tiến hành các
kỹ thuật thẩm tách Northern hay Southern.
Trong công nghệ ADN tái tổ hợp, ngoài các véctơ plasmit có nguồn gốc
vi khuẩn, người ta còn có thể sử dụng véctơ có nguồn gốc virut (bacteriophage),
hoặc từ các sinh vật bậc cao hơn như nhiễm sắc thể nhân tạo nấm men (YAC),
hay nhiễm sắc thể nhân tạo có nguồn gốc vi khuẩn (BAC), hoặc một số véctơ lai
giữa chúng (vd: cosmid, P). Trong các véctơ có nguồn gốc bacteriophage, phage
l được sử dụng phổ biến. ADN của virut này được cải biến và sử dụng như
véctơ tách dòng. Véctơ này được sử dụng để tách dòng các thư viện hệ gen về
nguyên tắc giống hệt như khi sử dụng các véctơ plasmit. Chỉ có một điểm khác
Trường THPT Chuyên Thái Bình
182
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
là khi tiến hành lai để xác định các dòng gen biến nạp thì vị trí các mẫu dò được
xác định trên màng lai tương ứng với vị trí các vết tan thay cho vị trí các khuẩn
lạc như khi sử dụng véctơ tách dòng plasmit.
B. CÂU HỎI LÝ THUYẾT TỰ LUẬN
1. Thế nào là DNA tái tổ hợp invitro ? Tại sao kĩ thuật tái tổ hợp DNA còn
gọi là kĩ thuật tạo dòng phân tử ?
DNA tái tổ hợp invitro là DNA tạo thành do ghép nối những đoạn DNA
khác nhau trong ống nghiệm và biểu hiện hoạt tính khi đưa trở lại tế bào sống. Kĩ
thuật tái tổ hợp DNA còn gọi là kĩ thuật tạo dòng phân tử vì cho phép từ một bản sao
của một đoạn acid nucleic nhân lên thành dòng gồm các bản sao giống nhau.
2. Ý nghĩa của enzyme restrictase ?
+ Giúp vi khuẩn nhận biết và hạn chế khả năng sinh sản của phage bằng khả
năng cắt DNA một cách đặc hiệu của restrictase enzyme.
+ Enzyme restrictase được dùng để cắt DNA trong kĩ thuật tái tổ hợp DNA.
3. Nững loại enzyme nào được dùng để cắt, nối và sao chép gene ? Loại
enzyme nào đóng vai trò hàng đầu ?
Nuclease, DNA polymerase, ligase, reverse transcriptase, terminal
transferase, hàng đầu là restrictase.
4. Một gene cấu trúc biết rõ trình tự đã được tổng hợp nhân tạo lần đầu
tiên bởi nhóm của Khorona vào 1969 nhưng gene này không có hoạt tính.
Giải thích.
Thiếu trình tự điều hòa (promoter).
5. Tạo nòi vi khuẩn sản xuất insulin bằng phương pháp hóa tổng hợp gene
như sau: dùng ligase nối các đoạn oligonucleotide đã tổng hợp thành
polynucleotide. Polynucleotide được gắn vào plasmid. Tế bào chứa plasmid
mang gene insulin sẽ sản xuất ra proinsulin, qua xử lí hóa học sẽ thu được
insulin. Ở một thí nghiệm người ta thấy tế bào chứa plasmid mang gene
insulin không tổng hợp ra proinsulin. Giải thích.
Do plasmid không có gắn promoter cần cho sự phiên mã gene lạ.
6. Có 3 phương pháp thu nhận gene để thực hiện kĩ thuật tái tổ hợp DNA:
Cách 1: Tách các đoạn DNA từ hệ gene: dùng enzyme restriction cắt toàn bộ
DNA thành các đoạn nhỏ rồi gắn vào vector mang gene tạo plasmid tái tổ hợp.
Cách 2:Hóa tổng hợp nhân tạo gene (xem câu 5).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
183
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Cách 3: sinh tổng hợp gene từ mRNA tương ứng: tổng hợp cDNA mạch đơn từ
mRNA trưởng thành nhờ enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase), sau
đó dùng DNA polymerase tổng hợp cDNA mạch kép từ cDNA mạch đơn. Gắn
cDNA mạch kép vào plasmid và biến nạp vào tế bào vi khuẩn.
Trong thực tiễn kĩ thuật di truyền, người ta thường dùng cách nào ? Giải
thích.
+Trong thực tiễn kĩ thuật di truyền, người ta thường dùng cách 3.
+cách 1:tách các đoạn DNA từ hệ gene có nhiều bất lợi: hệ gene của những sinh
vật khác nhau chứa rất nhiều gene; số đoạn DNA tạo ra có thể rất nhiều trong đó
có những đoạn DNA tương tự nhau; số đoạn DNA rất nhiều nên cần một số
lượng rất lớn các dòng vi khuẩn mang DNA; phần lớn DNA Eukarytotae bậc
cao không mã hóa tổng hợp protein nên dễ làm tốn công vô ích khi tạo dòng.
Tuy nhiên, cách này vẫn dùng có hiệu quả trong lập ngân hàng của DNA hệ
gene hay thư viện DNA hệ gene.
+cách 2: Phải biết trình tự nucleotide của gene. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của
phương pháp nghiên cứu cấu trúc bậc một của protein và các sản phẩm khác của
gene cùng phương pháp xác định trình tự nucleotide đã thúc đẩy nhanh cách
này.
+cách 3:dòng cDNA của hệ gene là những đoạn nucleotide ngẫu nhiên, gần như
không phụ thuộc loại tế bào dùng để lấy DNA; dòng cDNA chứa trình tự mã
hóa liên tục nên cDNA có thể tổng hợp protein cần thiết với số lượng lớn;
protein được tạo ra với số lượng lớn thì mRNA của protein đó có tỉ lệ cao nên
dễ xác định đúng dòng cDNA mong muốn.
7. Vector chuyển gene là gì ?
Vector chuyển gene là phân tử DNA có khả năng tự sao chép, tồn tại độc
lập trong tế bào mà không nhất thiết phải gắn vào hệ gene tế bào chủ và mang
được gene mong muốn với số lượng lớn. Vector phải gắn thêm promoter (trình
tự điều hòa) tạo thuận lợi cho sự phiên mã gene lạ cũng như các gene đánh dấu
để dễ dàng phát hiện ra vector hay gene lạ gắn vào. Vector được cấu tạo tùy
theo mục tiêu sử dụng và được cải tiến không ngừng.
8. Vì sao vector phage λ được dùng rộng rãi để lập ngân hàng gene thay vì
đưa plasmid vào tế báo vi khuẩn bằng biến nạp ?
+Dễ bảo quản, dễ tách ra để phân tích, dễ loại bỏ.
+Có hệ thống tự động xâm nhập và sinh sản trong tế bào vi khuẩn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
184
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+Một ưu thế của phage là có khả năng mang đoạn DNA lạ dài hơn so với
plasmid.
+Dễ xác định DNA lạ đã gắn vào phage chưa.
9. Vì sao để đưa DNA tái tổ hợp vào thực vật nhiễm gene (transgenic plant)
người ta thường bắn DNA trực tiếp vào tế bào mà không tạo tế bào trần ?
+Tạo tế bào trần: phải làm mất vách tế bào để DNA ngấm vào trong; thường tế
bào có sức sống kém, khó phân chia để tự tái sinh.
+DNA được bắn với tốc độ nhanh, xuyên thủng vách tế bào vào trong.
10. Tại sao PCR có vai trò cách mạng hóa nghiên cứu cấu trúc và chức
năng của gene ?
+Thời gian thực hiện cực nhanh, đơn giản và ít tốn kém.
+Độ tinh sạch của mẫu không cần cao.
+Khuyếch đại nhanh nhiều bản sao của các đoạn acid nucleic mà không cần tạo
dòng.
+Được hoàn thiện không ngừng và có nhiều ứng dụng như xác định trình tự
nucleotide, gây đột biến điểm định hướng,...Có thể thực hiện PCR ngay trong tế
bào với cả DNA và RNA.
11. Làm sao tạo đột biến điểm định hướng tức là chủ động gây đột biến tại
một điểm chuyên biệt mong muốn ?
+Làm mất đoạn.
+Làm tăng đoạn.
+Nối các đoạn gene lại.
+Thay thế 1 nucleotide này bằng 1 nucleotide khác.
12. Vì sao lai acid nucleic và PCR được coi là phương pháp chẩn đoán mới
trong y học ?
+Tác nhân gây bệnh nhiễm trùng nếu hiện diện đủ cho phân tích thì không cần
nuôi cấy.
+Có thể dùng được ngay khi vi sinh vật gây bệnh không nuôi được như các
bệnh do nhiễm virus.
+Một mẫu có thể xác định đại diện cho tất cả serotype.
+Có thể tạo dòng ngay chính gene bệnh để sản xuất mẫu thử tương ứng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
185
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
C. CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM LÝ THUYẾT:
Câu 1: Quy trình tạo ra những tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi, có thêm
gen mới, từ đó tạo ra các cơ thể với những đặc điểm mới được gọi là
A. công nghệ tế bào
B. công nghệ sinh học. C.* công nghệ gen.
D.
công nghệ vi sinh vật.
Câu 2: Khâu đầu tiên trong quy trình chuyển gen là việc tạo ra
A. vectơ chuyển gen. B. biến dị tổ hợp.
C. gen đột biến. D. *ADN tái
tổ hợp.
Câu 3: Enzim nối sử dụng trong kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp có tên là
A. restrictaza.
B. * ligaza.
C. ADN-pôlimeraza. D. ARNpôlimeraza.
Câu 4: Plasmít là ADN vòng, mạch kép có trong
A. nhân tế bào các loài sinh vật.
B. nhân tế bào tế bào vi khuẩn.
C. * tế bào chất của tế bào vi khuẩn.
D. ti thể, lục lạp.
Câu 5: Kĩ thuật chuyển một đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng thể
truyền được gọi là
A. *kĩ thuật chuyển gen.
B. kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp.
C. kĩ thuật tổ hợp gen.
D. kĩ thuật ghép các gen.
Câu 6: Trong công nghệ gen, kĩ thuật gắn gen cần chuyển vào thể truyền được
gọi là
A. thao tác trên gen.
B. * kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp.
C. kĩ thuật chuyển gen
D. thao tác trên plasmit.
Câu 7: Một trong những đặc điểm rất quan trọng của các chủng vi khuẩn sử
dụng trong công nghệ gen là
A. *có tốc độ sinh sản nhanh.
B. dùng làm vectơ thể truyền.
C. có khả năng xâm nhập và tế bào.
C. phổ biến và không có hại.
Câu 8: Vectơ chuyển gen được sử dụng phổ biến là
A. E. coli.
B. virút.
C. *plasmit.
D. thực khuẩn thể.
Câu 9: Công nghệ gen được ứng dụng nhằm tạo ra
A. các phân tử ADN tái tổ hợp.
B. các sản phẩm sinh học.
C. *các sinh vật chuyển gen.
D. các chủng vi khuẩn E. coli có lợi.
Câu 10: Trong công nghệ gen, ADN tái tổ hợp là phân tử lai được tạo ra bằng
cách nối đoạn ADN của
A. *tế bào cho vào ADN của plasmit. B. tế bào cho vào ADN của tế bào nhận.
C. plasmít vào ADN của tế bào nhận.
D. plasmít vào ADN của vi khuẩn E. coli.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
186
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Câu 11: Restrictaza và ligaza tham gia vào công đoạn nào sau đây của quy trình
chuyển gen?
A. Tách ADN của nhiễm sắc thể tế bào cho và tách plasmít ra khỏi tế
bào vi khuẩn.
B. *Cắt, nối ADN của tế bào cho và plasmit ở những điểm xác định tạo nên
ADN tái tổ hợp.
C. Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
D. Tạo điều kiện cho gen được ghép biểu hiện.
Câu 12: Để có thể xác định dòng tế bào đã nhận được ADN tái tổ hợp, các nhà
khoa học
A. chọn thể truyền có gen đột biến.
B. chọn thể truyền có kích
thước lớn.
C. quan sát tế bào dưới kính hiển vi.
D. *chọn thể truyền có
các gen đánh dấu.
Câu 13: Nhận định nào sau đây là đúng?
A. *Vectơ chuyển gen được dùng là plasmit cũng có thể là thể thực khuẩn.
B. Việc cắt phân tử ADN trong kĩ thuật chuyển gen nhờ enzym ligaza.
C. Việc nối các đoạn ADN trong kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp do enzym
restrictaza.
D. Vectơ chuyển gen là phân tử ADN tồn tại độc lập trong tế bào nhưng
không có khả năng tự nhân đôi.
Câu 14: Phương pháp biến nạp là phương pháp đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào
nhận bằng cách:
A. dùng xung điện kích thích làm co màng sinh chất của tế bào
B. *dùng muối CaCl2 làm dãn màng sinh chất của tế bào.
B. dùng thực khuẩn Lambda làm thể xâm nhập.
D. dùng hormon kích thích làm dãn màng sinh chất của tế bào
Câu 15: Trong kĩ thuật chuyển gen, phân tử ADN tái tổ hợp được tạo như thế nào?
A. *ADN plasmit sau khi được nối thêm vào một đoạn ADN của tế bào cho.
B. ADN của tế bào cho sau khi được nối vào một đoạn ADN của tế bào nhận.
C. ADN của tế bào nhận sau khi được nối vào một đoạn ADN của tế bào cho.
D. ADN plasmit sau khi được nối thêm vào một đoạn ADN của tế bào nhận.
Câu 16: Khâu nào sau đây đóng vai trò trung tâm trong công nghệ gen?
A. Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào.
B. *Tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
187
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
C. Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
D. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.
Câu 17: Các bước tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen theo trình tự là:
A. * tạo ADN tái tổ hợp → đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận → phân lập
dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.
B. tách gen và thể truyền → cắt và nối ADN tái tổ hợp → đưa ADN tái tổ hợp
vào tế bào nhận.
C. tạo ADN tái tổ hợp → phân lập dòng ADN tái tổ hợp → đưa ADN tái tổ hợp
vào tế bào nhận.
D. phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp→ tạo ADN tái tổ hợp→ chuyển
ADN tái tổ hợp vào TB nhận.
Câu 18: Điều nào sau đây là không đúng với plasmit?
A. Chứa phân tử ADN dạng vòng.
B. *Là một loại virút kí sinh trên tế bào vi khuẩn.
C. Là phân tử ADN nhỏ nằm trong tế bào chất của vi khuẩn.
D. ADN plasmit tự nhân đôi độc lập với ADN nhiễm sắc thể.
Câu 19: ADN nhiễm sắc thể và ADN plasmit có chung đặc điểm nào sau đây?
A. Nằm trong nhân tế bào.
B. Có cấu trúc xoắn vòng.
C. *Có khả năng tự nhân đôi.
D. Có số lượng nuclêôtit như nhau.
Câu 20: Đặc điểm quan trọng nhất của plasmit mà người ta chọn nó làm vật thể
truyền gen là:
A. chứa gen mang thông tin di truyền quy định một số tính trạng nào đó.
B. chỉ tồn tại trong tế bào chất của vi khuẩn.
C. *ADN plasmit tự nhân đôi độc lập với ADN của nhiễm sắc thể.
D. ADN có số lượng cặp nuclêôtit ít: từ 8000-200000 cặp
Câu 21: Trong kĩ thuật cấy gen dùng plasmit, tế bào nhận thường dùng phổ
biến là (M) nhờ vào đặc điểm (N) của chúng. (M) và (N) lần lượt là:
A. (M): E. coli, (N): cấu tạo đơn giản. B. * (M): E. coli, (N): sinh sản rất nhanh.
C. (M): virút, (N): cấu tạo đơn giản.
D. (M): virút, (N): sinh sản rất nhanh.
Câu 22: Kỹ thuật chuyển gen là kỹ thuật tác động lên vật chất di truyền ở cấp độ
A. *phân tử.
B. tế bào.
C. quần thể.
D. cơ thể.
Câu 23: Kỹ thuật cấy gen là kỹ thuật tác động trên đối tượng nào sau đây?
A. *ADN.
B. ARN.
C. Protêin.
D. Nhiễm sắc thể.
Câu 24: Để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận có thể dùng chất nào sau đây?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
188
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
A. Muối CaCl2.
B. Xung điện. C. * Muối CaCl2 hoặc xung điện.
D. Cônxixin.
Câu 25: Thành tựu nào sau đây không phải là do công nghệ gen?
A. Tạo ra cây bông mang gen kháng được thuốc trừ sâu.
B. *Tạo ra cừu Đôly.
C. Tạo giống cà chua có gen sản sinh etilen bị bất hoạt, làm quả chậm chín.
D. Tạo vi khuẩn E.coli sản xuất insulin chữa bệnh đái tháo đường ở người.
Câu 26: Ý nghĩa của công nghệ gen trong tạo giống là gì?
A. Giúp tạo giống vi sinh vật sản xuất các sản phẩm sinh học trên quy mô
công nghiệp.
B. Giúp tạo giống cây trồng sản xuất chất bột đường, protêin trị liệu, kháng
thể trong thời gian ngắn.
C. Giúp tạo ra các giống vật nuôi có năng suất, chất lượng sản phẩm cao.
D. *Giúp tạo giống mới sản xuất các sản phẩm phục vụ cho nhu cầu ngày
càng cao của con người.
Câu 27: Thành tựu nào dưới đây không được tạo ra từ ứng dụng công nghệ gen?
A. Vi khuẩn E. coli sản xuất hormon somatostatin.
B. Lúa chuyển gen tổng hợp β caroten.
C. *Ngô DT6 có năng suất cao, hàm lượng protêin cao.
D. Cừu chuyển gen tổng hợp protêin huyết thanh của người.
Câu 28: Đối tượng vi sinh vật được sử dụng phổ biến tạo ra các sản phẩm sinh
học trong công nghệ gen là:
A. vi rút.
B. * vi khuẩn.
C.
thực
khuẩn.
D. nấm.
Câu 29: Các sản phẩm sinh học do các giống bò và cừu chuyển gen sản xuất
được lấy từ
A. *Sữa.
B. máu.
C. thịt.
D.tuỷ xương.
Câu 30. Một trong những ứng dụng của kỹ thuật di truyền là
A. Tạo thể song nhị bội
B. Tạo các giống cây ăn quả không hạt
C. *Sản xuất lượng lớn protein trong thời gian ngắn
D. Tạo ưu thế lai
Câu 31. Thành tựu của kỹ thuật di truyền là
A. Tạo đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn giống
B. Tạo đột biến là nguồn nguyên liệu cho chọn giống
C. Tăng cường biến dị tổ hợp
Trường THPT Chuyên Thái Bình
189
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
D. *Sản xuất trên quy mô công nghiệp các sản phẩm sinh học nhờ vi khuẩn
Câu 32. Enzyme cắt (restrictase) được dùng trong kỹ thuật di truyền vì nó có
khả năng
A. Phân loại được các gen cần chuyển
B. Nối gen cần chuyển vào thể truyền để tạo ADN tái tổ hợp
C. *Nhận biết và cắt đứt ADN ở những điểm xác định
D. Đánh dấu được thể truyền để dễ nhận biết trong quá trình chuyển gen
Câu 33.
Enzym giới hạn AvaI có trình tự giới hạn là CYCGRG, trong đó Y là pyrimidine còn
R là purine. Việc sử dụng enzym này cắt ngẫu nhiên các phân tử ADN sẽ tạo ra các
đoạn có kích thước dài trung bình là bao nhiêu bp?
A. 4096
B. 1024 C.682 D.64
Câu 34
Một phân tử ADN sợi kép mạch vòng có kích thước 5,9 Mb (Mb = 106 cặp
nucleotide) trong ống nghiệm được cắt bởi một enzym giới hạn mà người ta chưa
biết trình tự giới hạn, rồi đem điện di thì thu được 90 phân đoạn ADN khác nhau.
Kết luận nào dưới đây có nhiều khả năng đúng nhất?
A. Enzym này có trình tự giới hạn gồm 8 nucleotide.
B. Enzym này có trình tự giới hạn gồm 6 nucleotide
C. Enzym này có trình tự giới hạn gồm 4 nucleotide, nhưng chỉ cắt phân tử ADN
mạch đơn
D. Enzym này cắt ADN tạo thành một số phân đoạn có dạng đầu dính
Câu 35
Nếu các nucleotide được xếp ngẫu nhiên trên một phân tử ARN dài 106 nucleotide,
chứa 20%A, 25%X, 25%U và 30% G. Số lần trình tự 5’-GUUA-3’ được mong đợi
xuất hiện trong đoạn phân tử ARN nêu trên là bao nhiêu?
A. từ 1 đến 2 lần
B. từ 3 đến 4 lần.
C. từ 4 đến 5 lần.
D. nhiều
hơn 5 lần
Câu 36
Phương pháp nào dưới đây có thể dùng để bất hoạt chức năng của một gen mà không
nhất thiết phải thay đổi trình tự của gen đó?
A. Kỹ thuật bất hoạt gen
B. Sử dụng ARN can thiệp.
C. Tạo đột biến trội âm tính.
D. *Phương án 2 và 3 đúng
Câu 37
Bằng chứng nào dưới đây chỉ sự có mặt của một gen trong một đoạn ADN mới được
Trường THPT Chuyên Thái Bình
190
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
giải trình tự?
A. Có trình tự tương đồng với ít nhất một phần trình tự cADN
B. Có trình tự giống với các gen đã biết ở những loài khác.
C. Có ORF phù hợp với các nguyên tắc xác định các trình tự intron và exon.
D. * Tất cả các bằng chứng trên đây
Câu 38
Để sản xuất ở quy mô lớn một loại protein đặc thù của người bằng nuôi cấy tế bào E.
coli, cADN tương ứng với protein đó được biến đổi sao cho protein được biểu hiện
có thêm 6 axit amin histidine ở phía tận cùng đầu carboxyl. Mục đích của biến đổi
này là
A. tăng cường hiệu quả biến nạp cADN vào các tế bào E. coli.
B. tạo ra trình tự promoter mới cho sự phiên mã cADN trong tế bào E. coli
C. *tạo điều kiện để việc tinh sạch protein tái tổ hợp thuận tiện hơn bằng kỹ
thuật sắc ký ái lực qua cột chứa các nguyên tử niken.
D. ngăn cản sự biến tính của protein tái tổ hợp trong tế bào E. coli
Câu 39
Các phân tích tái tổ hợp di truyền có thể lập bản đồ các gen gây bệnh cách nhau
khoảng 1 cM. Tính trung bình thì một vùng trình tự ADN như vậy chứa khoảng bao
nhiêu gen?
A. 1 hoặc 2 B. 10 – 50 C. 100 – 200 D. 1000 – 2000
Câu 40
Ước tính có bao nhiêu gen trong hệ gen người?
A. *20.000 - 25,000. B. 30.000 - 35,000 C. 50.000 - 75,000 D. Trên
100,000
Câu 41
Phát biểu nào dưới đây về lai axit nucleic là sai?
A. Nó tuân thủ theo nguyên tắc Chargaff
B. ADN có thể lai với một mạch ADN hoặc ARN.
C. Phân tử lai ADN – ADN hoặc ADN – ARN bị biến tính ở nhiệt độ cao
D. *Mẫu dò dùng để lai có thể là ADN, ARN hoặc polysaccharide.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
191
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Câu 42
mARN sẽ chỉ tạo phân tử lai với mạch ADN đối mã bởi vì
A. mạch ADN mã hóa dễ biến tính ở nhiệt độ cao
B. nồng độ muối ảnh hưởng đến khả năng bắt cặp với mạch ADN mã hóa
C. *lai ADN – ARN tuân thủ theo nguyên tắc kết cặp bổ sung
D. ADN sợi kép không bắt cặp trở lại sau khi đã được gây biến tính.
Câu 43
Vectơ nào dưới đây mang được đoạn ADN cài có kích thước lớn nhất?
A. *YAC
B. Cosmid
C. Plasmid
D. Vectơ con thoi
Câu 44
Các thí nghiệm lai ADN từ hai loài vi khuẩn thường được dùng để so sánh
A. tốc độ sao chép ADN giữa chúng
B. cơ chế tổng hợp ARN từ ADN giữa chúng
C. *trình tự ADN giữa chúng
D. thành phần ribosome 16S giữa chúng
Câu 45
Trong nghiên cứu hệ gen học, nhằm tìm hiểu nguyên nhân gây ra một bệnh loạn
dưỡng cơ, người ta có thể sử dụng kỹ thuật nào dưới đây?
A. Xây dựng ngân hàng hệ gen.
B. *Xác định các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen được
quan tâm nghiên cứu.
C. Giải trình tự gen gây bệnh
D. Lập bản đồ di truyền nhiễm sắc thể mang gen gây bệnh
D. MỘT SỐ DẠNG TẬP CƠ BẢN:
1. Một phân tử ADN, nếu số nucleotide A khác T hoặc G khác X thì
ADN đó là mạch đơn
Từ tỷ lệ các bazo của ADN sau, xác định nó là mạch đơn hay kép
ADN1
ADN2
ADN3
A
32
17
29
G
18
28
25
T
31
31
29
X
10
24
17
Giải: Phân tử 1 có thể là mạch kép vì A=T và G=X
Phân tử 2 và 3 là mạch đơn vì A khác T và G khác X
2. Hàm lượng G-X cao thì nhiệt độ gây biến tính ADN cao
Trường THPT Chuyên Thái Bình
192
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Nhiệt độ mà ở đó phân tử ADN mạch kép bị tách thành 2 sợi đơn gọi là
nhiệt độ "nóng chảy". Hãy cho biết các đoạn ADN có cấu trúc như thế nào thì
có nhiệt "nóng chảy" cao và ngược lại. Nếu ADN1 biến tính ở 740C và ADN2
biến tính ở 810C, hãy so sánh hàm lượng G-X của chúng?
Giải: Những đoạn ADN có nhiệt độ :nóng chảy" cao là những đoạn có
chứa nhiều loại G-X vì số lượng liên kết hyđrô nhiều hơn, ngược lại, các đoạn
ADN có nhiều cặp A-T , ít G-X thì có nhiệt độ nóng chảy thấp hơn do có ít liên
kết hyđrô hơn
Phân tử ADN2 có hàm lượng G-X cao hơn vì nó biến tính ở nhiệt độ cao hơn.
3. Phân tử AND mạch vòng có n điểm giới hạn sẽ tạo n đoạn khi xử lý
bằng enzim giới hạn.
Khi cắt plasmid pBR322 bằng HaeI có 11 đoạn AND được tạo ra, khi
cắt bằng BamHI thì chỉ có 1 đoạn được tạo ra. Có bao nhiêu điểm giới hạn
cho mỗi enzim?
Giải: AND mạch vòng, do đó có 11 điểm giới hạn cho HaeI và 1 cho
BamHI
4. AND mạch thẳng có có n điểm giới hạn sẽ tạo ra n+1 đọan
Một phân tử AND mạch thẳng được cắt bằng EcoRI và tạo ra các
đọan 3kb, 4,2kb, 5kb. Hãy xác định bản đồ giới hạn của nó.
Giải: Có ba đọan AND tạo thành sau khi cắt với enzyme giới hạn, vậy
phải có 2 điểm cắt giới hạn. Các điểm đó có thể phân bố như sau:
3
3
5
5
4.2
5
4.2
4.2
3
5. Khi dùng enzym giới hạn cắt AND, nếu đột biết xảy ra tại vị trí cắt giới
hạn, có thể mất một hoặc một số đọan và làm xuất hiện đọan mới dài hơn
Khi xử lý một gen (đọan AND) bằng BgIII, nó tạo ra các đọan 1,7kb;
2,1kb và 3,2kb. Khi xử lý đoạn AND tách ra từ 1 thể đột biến ko tổng hợp được
enzim của gen này bằng BgIII, người ta chỉ thấy 2 đoạn 3,2 và 3,8kb. Điều gì đã
xảy ra?
Giải: Đột biến làm thay đổi 1 hoặc một số loại bazo tại điểm nhận biết của
BgIII, và như vậy E chỉ cắt ADN một lần. Đoạn mới là tổng của 2 đoạn 1,7kb
và 2,1kb cho thấy 2 đoạn này nằm kề nhau trên AND bình thường.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
193
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
6. Đột biến tạo ra vị trí cắt giới hạn mới sẽ làm mất đi 1 đoạn cũ và xuất
hiện 2 đoạn mới ngắn hơn
Xét đoạn AND ở bài 5, khi xử lý AND được tách ra từ một thể đột biến
khác bằng BgIII thấy xuất hiện các đoạn 1,3kb; 1,7kb; 1,9kb và 2,1kb. Giải
thích kết quả thu được?
Giải: Các đoạn 1,7kb và 2,1kb có cả ở ADN bình thường lẫn đột biến. Điểm
giới hạn sinh ra 2 đoạn này phải còn nguyên vẹn trên AND đột biến. Hai đoạn
còn lại có tổng bằng 3,2kb đúng bằng đoạn bị mất. Vậy một vị trí cắt giới hạn
mới đã được tạo ra ở AND gốc.
7. Nếu 1 đoạn do enzim giới hạn tạo ra cùng xuất hiện khi xử lý bằng 1
enzim và hỗn hợp 2 enzim thì đoạn đó không có điểm giới hạn cho enzim thứ 2
Một AND mạch thẳng được xử lý bằng các enzim dưới đây và kết quả
như sau:
EcoRI: 1,7; 2,1; 3,2kb
HaeI: 1,0; 1,4; 4,6kb
Hỗn hợp: 0,7;
1,0; 1,4; 1,8; 2,1kb
Những đoạn giới hạn nào của EcoRI không chứa các điểm giới hạn của
HaeI và ngược lại?
Giải: Đoạn 2,1kb của EcoRI cũng xuất hiện trong hỗn hợp, vậy nó ko có
điểm giới hạn của HaeI. Các đoạn khác của EcoRI mất đi khi xử lý bằng cả 2 E
nên chúng phải chứa các điểm giới hạn của HaeI. Tương tự các đoạn 1,0 và 1,4
của HaeI đều ko chứa các điểm giới hạn của HaeI
8. Tế bào thu nhận plasmid phải biểu hiện tính kháng lien quan đến
plasmid đó.
Trong các thí nghiệm biến nạp điển hình, chưa đến 1% số tế bào thực sự
nhận được plasmid. Bằng cách nào bạn có thể tách được số tế bào có plasmid?
Giải: thiết kế các plasmid có chứa 1 vài gen kháng chất kháng sinh. Trộn
các tế bào với plasmid này và cấy trên môi trường chứa chất kháng sinh. Chỉ
những tế bào nhận được plasmid mới sinh trưởng được.
9. Việc xen một đoạn AND ngoại lai vào gen thường làm mất chức năng
của gen.
Một plasmid chứa các gen kháng ampicillin và tetracycline. Plasmid đó
chứa 1 điểm giới hạn nằm trong gen tetracycline. Plasmid đó được xử lý với E
giới hạn trộn với AND ngoại lai rồi đem ủ với E.coli. Bằng cách nào để có thể
tách được tế bào có plasmid lai?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
194
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Giải: Cấy các tế bào trên trong mt có ampicillin và chọn các tế bào sinh
trưởng được. các tế bào có plasmid sẽ có gen ampicillin trọn vẹn. Cấy sao chép
các tế bào này vào mt chứa tetracycline. Những tế bào ko sinh trưởng được là
những tế bào mang các gen có đoạn xen. Trở lại với các tế bào gốc trên mt chứa
ampicillin để lấy ra ngững tế bào ko sinh trưởng được trên mt chứa tetracycline.
10.ARN có đánh dấu phóng xạ, hoặc cADN có thể được dùng như các
mẫu dò vì chúng sẽ gắn với đoạn AND từ đó chúng được sinh ra. Các phân
tử sẽ bổ trợ với AND và tạo ra đoạn lai có thể phát hiện được.
Xử lý AND hệ gen người với E.coli rồi phân tách các đoạn tạo ra bằng
điện di. Các băng AND được chuyển sang màng lọc rồi ủ với cADN mã hóa
insulin có đánh dấu phóng xạ. Kết quả như sau: (dấu *= các băng có đánh dấu
phóng xạ)
*
*
Có thể kết luận gì từ thí nghiệm này?
Giải: Hai băng được đánh dấu * có chứa các trình tự bổ trợ với cADN
insulin, và đó là những phần của gen insulin. Sự có mặt của hơn 1 băng cho thấy
gen này có chứa điểm cắt giới hạn của E.coli
PHẦN III. KẾT LUẬN
Công nghệ ADN tái tổ hợp được ra đời trên cơ sở các thành tựu của sinh
học phân tử và hiện nay đang đóng vai trò cách mạng đối với sự phát triển của
sinh học cũng như cải tạo sinh giới. Công nghệ sinh học mà đỉnh cao là kỹ thuật
tái tổ hợp ADN đang ngày càng có ý nghĩa to lớn đối với đời sống con người,
tạo ra được những điều mà trước đây tưởng chừng như không làm được.Thực
vậy, nhờ kỹ thuật tái tổ hợp ADN con người đã làm ra được nhiều sản phẩm
mới ưu việt hơn, điều chế ra được nhiều loại văcxin phòng được nhiều bệnh
nguy hiểm, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Chuyên đề “Công nghệ ADN tái tổ hợp” tập trung vào ba nội dung cơ
bản là hệ thống hóa kiến thức lý thuyết - Các dạng câu hỏi lý thuyết trắc nghiệm
và tự luận - Một số dạng bài tập cơ bản về kỹ thuật di truyền phân tử. Khi áp
dụng chuyên đề vào giảng dạy cho học sinh chuyên, ôn luyện thi học sinh giỏi,
ôn thi đại học bước đầu đã thu được những kết quả tốt. Rất mong được sự góp ý
của các đồng nghiệp để chuyên đề được hoàn thiện hơn./.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
195
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại B
TRƯỜNG THPT CHUYÊN QUỐC HỌC
CHUYÊN ĐỀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG
TOÁN TỔNG HỢP QUY LUẬT DI TRUYỀN
Giáo viên: Lý Hải Đường
A. PHẦN MỞ ĐẦU
I. Lý do chọn đề tài
Đặc thù của bộ môn Sinh học là phần lớn nội dung và thời lượng dành cho
việc nghiên cứu về cơ sở lý thuyết, khoa học của kiến thức, còn việc vận dụng
kiến thức vào thực tiễn đặc biệt là vận dụng cơ sở lý thuyết để giải quyết những
bài tập trong Sinh học còn hạn chế. Chính vì lẽ đó mà một số bộ phận không ít
học sinh đã bỏ qua kĩ năng này và gần như không biết vận dụng để giải quyết
những bài toán trong Sinh học.
Trong chương trình Sinh học 12, phần bài tập quy luật di truyền là rất khó
đối với học sinh vì trong chương trình chỉ trang bị lí thuyết và rất ít bài tập, bài
tập chủ yếu ở mức độ đơn giản của từng quy luật riêng lẻ, không có các bài tập
tổng hợp, ít có tiết rèn luyện bài tập, ngay cả trong chương trình chuyên các
dạng toán quy luật di truyền tổng hợp cũng rất ít.
Trong những năm gần đây, phần toán tổng hợp quy luật di truyền được Bộ
giáo dục Đào tạo thường hay ra trong các đề thi tốt nghiệp, đại học, thi học sinh
giỏi đặc biệt là các kì thi học sinh giỏi Quốc gia, thi chọn đội tuyển Quốc tế với
nhiều bài tập mở rộng, nâng cao, ngày càng mới lạ và trong các kì thi học sinh
giỏi Sinh học vẫn còn sử dụng hình thức thi tự luận… Do đó học sinh rất dễ gặp
khó khăn, lúng túng khi gặp những bài tập này. Nhiều học sinh vận dụng lý
thuyết để giải bài tập một cách mơ hồ, không cơ sở khoa học.
Để giúp các em giải quyết tốt các dạng bài tập tổng hợp quy luật di truyền,
chúng ta cần phải trang bị cho các em kĩ năng giải các bài tập thuộc phần này.
Vì vậy, tôi đã chọn đề tài: Phương pháp giải các dạng toán tổng hợp quy luật
di truyền, với hy vọng giúp các em giải quyết bài tập nhanh hơn, tốt hơn, đạt
hiệu quả cao hơn.
II. Mục đích và phạm vi nghiên cứu của đề tài
Trường THPT Chuyên Thái Bình
196
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trong giới hạn của đề tài, tôi tập trung nghiên cứu các dạng toán tổng hợp
liên quan đến quy luật tương tác gen (hai cặp gen quy định một cặp tính trạng)
như tương tác gen và di truyền liên kết giới tính, tương tác gen và di truyền liên
kết. Tôi đưa ra hướng giải quyết chung cho các dạng bài tập này, đồng thời cung
cấp một số bài tập để giúp học sinh có thể rèn luyện kỹ năng giải các dạng toán
tổng hợp này.
B. NỘI DUNG
I. Phương pháp giải các bài toán tổng hợp quy luật di truyền
I.1. Tương tác gen và di truyền liên kết
Bài tập tìm kiểu gen của bố mẹ khi biết tỉ lệ phân tính ở đời con
* Yêu cầu chung:
- Học sinh phải nắm vững các dạng tương tác gen. Trong trường hợp này,
tôi chỉ xét đến các tỉ lệ tương tác hai cặp gen cùng quy định một cặp tính trạng.
+ Tác động bổ sung gồm các tỉ lệ: 9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 3 : 3 : 1.
+ Tác động cộng gộp gồm các tỉ lệ: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, 15 : 1.
+ Tác động át chế gồm các tỉ lệ: 12: 3 : 1, 13 : 3 (át chế trội), 9 : 3 : 4 (át
chế lặn).
- Học sinh biết cách dựa vào tỉ lệ giao tử đồng hợp lặn để xác định kiểu
gen và tính tần số hoán vị, vận dụng được quy tắc 75, 25.
- Chú ý: Khi hai cặp gen tương tác với nhau cùng quy định một cặp tính
trạng thì hai cặp gen đó phân li độc lập với nhau.
* Phương pháp giải chung:
- Bước 1: Tách riêng từng tính trạng ở đời con để xét, nếu có một tính
trạng do hai hay nhiều cặp gen quy định thì tính trạng đó tuân theo quy luật tương
tác gen.
- Bước 2: Tùy theo tỉ lệ phân tính để quy ước cho phù hợp.
- Bước 3: Nhân các tỉ lệ của từng cặp tính trạng lại với nhau.
+ Nếu tích các tỉ lệ của từng cặp tính trạng bằng tỉ lệ kiểu hình ở đời
con thì ta kết luận các cặp gen quy định các cặp tính trạng phân li độc lập.
+ Nếu tích các tỉ lệ của từng cặp tính trạng khác với tỉ lệ kiểu hình ở đời
con thì ta kết luận các cặp gen quy định các cặp tính trạng di truyền liên kết.
- Bước 4: Căn cứ vào các kiểu hình ở đời con để xác định xem các gen di
truyền liên kết hoàn toàn hay hoán vị gen và tìm kiểu gen của bố mẹ.
+ Nếu đầy đủ các kiểu hình thì có hoán vị gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
197
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Nếu không đầy đủ các kiểu hình thì các gen di truyền liên kết hoàn toàn.
I.1.1. Trường hợp các gen di truyền liên kết hoàn toàn
Trong trường hợp các gen di truyền liên kết hoàn toàn, ta thực hiện các
bước như phương pháp giải chung đã đưa ra.
Ví dụ: Ở một loài thực vật, cho cây quả dẹt, hoa đỏ (P) tự thụ phấn, thu
được F1 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ:
6 cây quả dẹt, hoa đỏ
5 cây quả tròn, hoa đỏ
3 cây quả dẹt, hoa trắng
1 cây quả tròn, hoa trắng
1 cây quả dài, hoa đỏ.
Biết rằng không xảy ra đột biến, kiểu gen nào của (P) phù hợp với kết quả trên?
Bài giải:
- Khi P tự thụ phấn, ở F1, tính trạng hình dạng quả phân tính theo tỉ lệ 9
dẹt + 6 tròn + 1 dài = 16 tổ hợp = 4 giao tử x 4 giao tử ⇒ kiểu gen P dị hợp hai
cặp gen. Trong trường hợp này, học sinh đã biết đây là tỉ lệ phân tính của tương
tác bổ sung. Từ đó rút ra quy ước:
A-B- : quả dẹt
A-bb và aaB- : quả tròn
aabb : quả dài
Đây là kết quả của phép lai: AaBb x AaBb
- Xét tính trạng màu sắc hoa ở F1, ta có: hoa đỏ : hoa trắng = 3 : 1. Từ đó
suy ra hoa đỏ là trội hoàn toàn so với hoa trắng và quy ước:
D : hoa đỏ, d : hoa trắng
Đây là kết quả của phép lai: Dd x Dd
- (9 dẹt : 6 tròn : 1 dài) x (3 đỏ : 1 trắng) = 27 dẹt, đỏ : 9 dẹt, trắng : 18
tròn, đỏ : 6 tròn, trắng : 3 dài, đỏ : 1 dài, trắng ⇒ khác với tỉ lệ kiểu hình ở F1
⇒ các gen quy định các cặp tính trạng di truyền liên kết với nhau.
- Ở F1 có tỉ lệ kiểu hình là 6 cây quả dẹt, hoa đỏ : 5 cây quả tròn, hoa đỏ :
3 cây quả dẹt, hoa trắng : 1 cây quả tròn, hoa trắng : 1 cây quả dài, hoa đỏ.
Ta không thấy xuất hiện kiểu hình dài, trắng ở F1, chứng tỏ trong trường
hợp này các gen di truyền liên kết hoàn toàn với nhau và P không tạo được giao
tử abd.
Vậy kiểu gen của P là
Ad
Bd
.
Bb hoặc Aa
aD
bD
Trường THPT Chuyên Thái Bình
198
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
I.1.2. Trường hợp có hoán vị gen
Trong trường hợp có hoán vị gen, ở bước 4 chúng ta phải tìm được tần số
hoán vị.
Đối với dạng bài tập vừa tương tác vừa hoán vị, ta phân tích kiểu hình
trong đó tính trạng tương tác gen có một tỉ lệ kiểu gen và tính trạng còn lại lấy
tính trạng trội để tìm tỉ lệ giao tử lặn, có thể áp dụng quy tắc 75, 25.
- Nếu tỉ lệ giao tử lặn < 25% thì giao tử đó là do hoán vị gen. Từ đó suy
ra kiểu gen của bố mẹ là
Ab
và tần số hoán vị gen f = tỉ lệ giao tử lặn x 2.
aB
- Nếu tỉ lệ giao tử lặn > 25% thì giao tử đó là do liên kết gen. Từ đó suy ra
kiểu gen của bố mẹ là
AB
và tần số hoán vị gen f = 100% - tỉ lệ giao tử lặn x 2.
ab
- Nếu tỉ lệ giao tử lặn = 25% thì hoán vị gen với tần số 50% và kiểu gen
của bố mẹ là
Ab
AB
hoặc
.
aB
ab
Chú ý: Quy tắc 75, 25 có thể áp dụng được đối với trường hợp kiểu gen
dị hợp hai cặp lai với nhau. Trong đó: A-B- + A-bb = 75%, A-bb = aaB-, aaB- +
aabb = 25%.
* Ví dụ 1: Ở loài đậu thơm, tính trạng dạng hoa do một cặp gen qui định.
Khi cho tự thụ phấn giữa F1 dị hợp 3 cặp gen với nhau, thu được F2:
49,5% cây hoa đỏ, dạng kép;
6,75% cây hoa đỏ, dạng đơn;
25,5% hoa trắng, dạng kép;
18,25% cây hoa trắng, dạng đơn.
Xác định kiểu gen của cây F1 và tần số hoán vị (nếu có).
Bài giải:
- Khi F1 dị hợp 3 cặp gen tự thụ phấn, ở F2, tính trạng màu hoa phân tính
theo tỉ lệ 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng. Tương tự như ví dụ trên, học sinh đã biết đây là
tỉ lệ phân tính của tương tác bổ sung. Từ đó rút ra quy ước:
A-B- : hoa đỏ
A-bb, aaB- và aabb : hoa trắng
- Xét tính trạng dạng hoa ở F2, ta có: kép : đơn = 3 : 1. Từ đó suy ra dạng
kép là trội hoàn toàn so với dạng đơn và quy ước:
D : dạng kép, d : dạng đơn
Trường THPT Chuyên Thái Bình
199
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- (9 đỏ : 7 trắng) x (3 kép : 1 đơn) = 27 đỏ, kép : 9 đỏ, đơn : 21 trắng, kép:
7 trắng, đơn ⇒ khác với tỉ lệ kiểu hình ở F2 ⇒ các gen quy định các cặp tính
trạng di truyền liên kết với nhau.
- Ở F2 có đủ 4 loại kiểu hình chứng tỏ trong trường hợp này có hoán vị gen.
- Kiểu hình đỏ, kép ở F2 có kiểu gen là A-B-D- chiếm tỉ lệ 49,5% .
Do gen A và gen B tương tác với nhau nên gen A và gen B phân li độc lập.
+ Trường hợp 1: Giả sử A và D liên kết với nhau.
49,5% A-B-D- = A-D- x 3 4 B⇒ A-D- = 66%
Vì bài toán cho F1 dị hợp 3 cặp gen tự thụ phấn nên có thể áp dụng
quy tắc 75, 25.
A-D- = 66% ⇒ A-dd = 9%, aaD- = 9%, aadd = 16%
16%aadd = 40%ad x 40% ad
Tỉ lệ giao tử ad > 25% ⇒ kiểu gen của F1 là
AD
Bb và tần số hoán vị
ad
f = 1 – 2 x 40% = 20%.
+ Trường hợp 2: Giả sử B và D liên kết với nhau.
Làm tương tự trường hợp 1, ta được kiểu gen của F1 là Aa
BD
và tần số
bd
hoán vị f = 20%.
* Ví dụ 2: Trong một phép lai phân tích thu được kết quả Fa như sau:
42 quả tròn, hoa vàng
108 quả tròn, hoa trắng
258 quả dài, hoa vàng
192 quả dài, hoa trắng
Biết rằng màu sắc hoa do một gen quy định, hoa vàng trội hoàn toàn so với
hoa trắng. Xác định kiểu gen, kiểu hình của bố mẹ trong phép lai phân tích trên.
Bài giải:
- Tính trạng hình dạng quả ở Fa phân tính theo tỉ lệ 1 quả tròn : 3 quả dài.
Lai phân tích thu được 4 tổ hợp ⇒ đây là tỉ lệ phân tính của tương tác bổ sung,
biến dạng của tỉ lệ 9 : 7. Từ đó rút ra quy ước:
A-B- : quả tròn
A-bb, aaB- và aabb : quả dài
Đây là kết quả của phép lai AaBb (quả tròn) x aabb (quả dài).
- Xét tính trạng màu sắc hoa ở Fa, ta có: vàng : trắng = 1 : 1.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
200
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Quy ước: D : hoa vàng, d : hoa trắng.
Đây là kết quả của phép lai Dd (hoa vàng) x dd (hoa trắng).
- (1 tròn : 3 dài) x (1 vàng : 1 trắng) = 1 tròn, vàng : 1 tròn, trắng : 3 dài,
vàng : 3 dài, trắng ⇒ khác với tỉ lệ kiểu hình ở Fa ⇒ các gen quy định các cặp
tính trạng di truyền liên kết với nhau.
- Ở F2 có đủ 4 loại kiểu hình chứng tỏ trong trường hợp này có hoán vị gen.
- Kiểu hình tròn, vàng ở Fa có kiểu gen là Aa,Bb,Dd chiếm tỉ lệ 7% .
Do gen A và gen B tương tác với nhau nên gen A và gen B phân li độc lập.
+ Trường hợp 1: Giả sử A và D liên kết với nhau.
Vì lai phân tích là lai với cá thể đồng hợp lặn, cá thể này luôn cho giao
tử adb với tỉ lệ là 100% nên:
Aa,Bb,Dd = 7% ⇒ ADB = 7% = AD x 1 2 B ⇒ AD = 14% ⇒ ad = 14%
Tỉ lệ giao tử ad < 25% ⇒ kiểu gen của F1 là
Ad
Bb và tần số hoán vị
aD
f = 2 x 14% = 28%.
+ Trường hợp 2: Giả sử B và D liên kết với nhau.
Làm tương tự trường hợp 1, ta được kiểu gen của F1 là Aa
Bd
và tần số
bD
hoán vị f = 28%.
Vậy kiểu gen, kiểu hình của các cá thể cần tìm là
Ad
Bb (tròn, vàng) x
aD
ad
ad
Bd
(tròn, vàng) x
bb (dài, trắng) hoặc Aa
bb (dài, trắng).
ad
ad
bD
I.2. Tương tác gen và di truyền liên kết liên kết giới tính
Bài tập tìm kiểu gen của bố mẹ khi biết tỉ lệ phân tính ở đời con
* Yêu cầu chung:
- Học sinh phải nắm vững các dạng tương tác gen. Trong trường hợp này,
tôi chỉ xét đến các tỉ lệ tương tác hai cặp gen cùng quy định một cặp tính trạng.
+ Tác động bổ sung gồm các tỉ lệ: 9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 4, 9 : 3 : 3 : 1.
+ Tác động cộng gộp gồm các tỉ lệ: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, 15 : 1.
+ Tác động át chế gồm các tỉ lệ: 12: 3 : 1, 13 : 3 (át chế trội), 9 : 3 : 4 (át
chế lặn).
- Học sinh biết các dấu hiệu nhận biết tính trạng do gen di truyền liên kết
giới tính quy định.
+ Kết quả phép lai thuận nghịch khác nhau.
+ Tỉ lệ phân tính ở hai giới khác nhau.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
201
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Di truyền chéo (gen nằm trên X) hoặc di truyền thẳng (gen nằm trên Y).
- Học sinh biết cách tính tần số hoán vị.
- Chú ý: Khi hai cặp gen tương tác với nhau cùng quy định một cặp tính
trạng thì hai cặp gen đó phân li độc lập với nhau.
* Phương pháp giải chung:
- Bước 1: Tách riêng từng tính trạng ở đời con để xét.
+ Nếu có một tính trạng do hai hay nhiều cặp gen quy định thì tính trạng
đó tuân theo quy luật tương tác gen.
+ Nếu có một tính trạng mà sự phân tính ở hai giới là khác nhau thì tính
trạng đó di truyền liên kết giới tính.
- Bước 2: Tùy theo tỉ lệ phân tính để quy ước cho phù hợp.
- Bước 3: Nhân các tỉ lệ của từng cặp tính trạng lại với nhau.
+ Nếu tích các tỉ lệ của từng cặp tính trạng bằng tỉ lệ kiểu hình ở đời
con thì ta kết luận các cặp gen quy định các cặp tính trạng phân li độc lập.
+ Nếu tích các tỉ lệ của từng cặp tính trạng khác với tỉ lệ kiểu hình ở đời
con thì ta kết luận các cặp gen quy định các cặp tính trạng di truyền liên kết.
- Bước 4: Căn cứ vào các kiểu hình ở đời con để xác định xem các gen di
truyền liên kết hoàn toàn hay hoán vị gen và tìm kiểu gen của bố mẹ.
+ Nếu đầy đủ các kiểu hình thì có hoán vị gen. Trong trường hợp này,
chúng ta áp dụng phương pháp giải giống phần I.1.2 để làm.
+ Nếu không đầy đủ các kiểu hình thì các gen di truyền liên kết hoàn toàn.
* Ví dụ 1: Lai ruồi giấm cái mắt đỏ tươi thuần chủng với ruồi đực có mắt
trắng thuần chủng người ta thu được 100% ruồi cái F1 có mắt đỏ tía và 100%
ruồi đực F1 có mắt đỏ tươi. Cho ruồi F1 giao phối ngẫu nhiên với nhau người ta
thu được F2 với tỉ lệ phân li kiểu hình : 3/8 mắt đỏ tía, 3/8 mắt đỏ tươi và 2/8
mắt trắng. Xác đinh kiểu gen của P.
Bài giải:
- 100% ruồi cái F1 có mắt đỏ tía và 100% ruồi đực F1 có mắt đỏ tươi ⇒ di
truyền liên kết giới tính.
- Ở P, cái đỏ tươi. Ở F1, đực đỏ tươi ⇒ di truyền chéo ⇒ gen nằm trên X.
- F2 phân li kiểu hình : 3/8 mắt đỏ tía, 3/8 mắt đỏ tươi và 2/8 mắt trắng (1
tính trạng lai tạo 8 tổ hợp) ⇒ tương tác bổ sung
⇒ Màu mắt của ruồi giấm do 1gen nằm trên NST giới tính X và một gen
nằm trên NST thường tương tác với nhau theo kiểu tương tác bổ sung.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
202
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Lai ruồi giấm cái mắt đỏ tươi thuần chủng với ruồi đực có mắt trắng
thuần chủng người ta thu được mắt đỏ tía ⇒ khi có đồng thời A và B quy định
mắt đỏ tía.
- Do P thuần chủng nên có 2 trường hợp của P:
+ Trường hợp 1: Cái đỏ tươi có kiểu gen XAXAbb x đực trắng XaYBB
⇒ F1: 100% đỏ tía (loại)
+ Trường hợp 2: Cái đỏ tươi có kiểu gen XaXaBB x đực trắng XAYbb
A a
⇒ F1: X X Bb (cái đỏ tía)
XaYBb (đực đỏ tươi)
⇒ Khi trong kiểu gen có B quy định mắt đỏ tươi.
Còn lại quy định mắt trắng.
F1 x F1: XAXaBb (cái đỏ tía) x XaYBb (đực đỏ tươi)
F2: 3/8 mắt đỏ tía, 3/8 mắt đỏ tươi và 2/8 mắt trắng
Vậy chọn trường hợp 2.
* Ví dụ 2: Khi cho 2 con gà đều thuần chủng mang gen tương phản lai với
nhau được F1 toàn lông xám, có sọc. Cho gà mái F1 lai phân tích thu được thế hệ
Fa có:
10 gà mái lông vàng, có sọc
10 gà mái lông vàng, trơn
8 gà trống lông xám, có sọc
8 gà trống lông vàng, trơn
2 gà trống lông xám, trơn
2 gà trống lông vàng, có sọc.
Biết rằng lông có sọc là trội hoàn toàn so với lông trơn. Xác định kiểu gen
của F1 và tần số hoán vị (nếu có).
Bài giải:
- Màu sắc ở gà trống và gà mái khác nhau ⇒ di truyền liên kết giới tính
- Hình dạng ở gà trống và gà mái giống nhau ⇒ nằm trên NST thường
- F1 lai phân tích thu được thế hệ lai có: 3 vàng : 1 xám ⇒ tương tác kiểu
bổ sung do 1 gen trên NST giới tính và 1 gen trên NST thường.
- Quy ước:
A-B- : xám, A-bb, aaB- và aabb : vàng
D : có sọc, d : trơn
- (3 vàng : 1 xám) x (1 có sọc : 1 trơn) ra kết quả khác với tỉ lệ kiểu hình ở
Fa ⇒ di truyền liên kết.
- Vì lai phân tích là lai với cá thể đồng hợp lặn, cá thể này luôn cho giao tử
adb với tỉ lệ là 100% nên:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
203
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Gà trống xám, sọc (A-B-D-) = 0,2 ⇒ ADB = 0,2 ⇒ 1 2 x AD = 0,2
⇒ AD = 0,4 > 0,25.
B
b
⇒ Kiểu gen của F1 và tần số hoán vị là X X
hoặc XAXa
AD
AD
, XBY
và f = 20%
ad
ad
BD
BD
, XAY
và f = 20% .
bd
bd
II. Bài tập vận dụng
Câu 1: Ở một loài thực vật, nếu trong kiểu gen có mặt cả hai alen trội A và
B thì cho kiểu hình thân cao, nếu thiếu một hoặc cả hai alen trội nói trên thì cho
kiểu hình thân thấp. Alen D quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen d quy
định hoa trắng. Cho giao phấn giữa các cây dị hợp về 3 cặp gen trên thu được
đời con phân li theo tỉ lệ 9 cây thân cao, hoa đỏ : 3 cây thân thấp, hoa đỏ : 4 cây
thân thấp, hoa trắng. Biết các gen quy định các tính trạng này nằm trên nhiễm
sắc thể thường, quá trình giảm phân không xảy ra đột biến và hoán vị gen. Phép
lai nào sau đây là phù hợp với kết quả trên?
ABd Abd
×
abD aBD
ABD AbD
D.
×
abd aBd
AD
AD
Bb ×
Bb
ad
ad
Bd
Bd
C.
Aa ×
Aa
bD
bD
B.
A.
Câu 2: Ở 1 loài thực vật, cho lai 2 giống thuần chủng có các cặp gen tương
ứng khác nhau: Cây cao, quả dài x cây thấp, quả dẹt. F1 thu được: 100% cây
cao, quả dẹt. Lấy F1 lai phân tích với cây thấp, quả dài; FA thu được: 1 thân
thấp, quả dẹt : 1 cao, tròn : 1 thấp, tròn : 1 cao, dài. Kiểu gen của cây F1 là:
AD
Bb với f = 50%
ad
Ad
C.
Bb với f = 50%
aD
Ad
Bb
aD
AD
D.
Bb
ad
A.
B.
Câu 3: Một loài hoa: gen A: thân cao, a: thân thấp, B: hoa kép, b: hoa đơn, D:
hoa đỏ, d: hoa trắng. Trong di truyền không xảy ra hoán vị gen. Xét phép lai
P(Aa,Bb,Dd) × (aa,bb,dd) nếu Fa xuất hiện tỉ lệ 1 thân cao, hoa kép, trắng: 1 thân cao,
hoa đơn, đỏ: 1 thân thấp, hoa kép, trắng: 1 thân thấp, hoa đơn, đỏ kiểu gen của P là:
ad
AD
× bb .
ad
ad
bd
Bd
C. Aa × aa .
bd
bD
ad
Ad
× bb .
ad
aD
bd
BD
D. Aa
× aa .
bd
bd
B. Bb
A. Bb
Trường THPT Chuyên Thái Bình
204
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Câu 4: Cho cây F1 tự thụ phấn thu được F2 có kiểu hình phân li: 9/16 cây
cao, màu hoa vàng: 4/16 cây thấp, hoa màu trắng : 3/16 cây thấp, hoa vàng. Biết
rằng màu hoa do một cặp gen alen điều khiển , cấu trúc nhiễm sắc thể không
thay đổi trong giảm phân. Xác định phương án đúng:
A. Chiều cao cây do 2 cặp gen qui định di truyền theo qui luật tương tác át
chế tỉ lệ 13:3 , một trong hai cặp gen này liên kết hoàn toàn với cặp gen qui định
màu hoa
B. Chiều cao cây do 2 cặp gen qui định di truyền theo qui luật tương tác bổ
sung tỉ lệ 9:7, một trong hai cặp gen này liên kết hoàn toàn với cặp gen qui định
màu hoa
C. Chiều cao cây do 2 cặp gen qui định di truyền theo qui luật tương tác bổ
sung tỉ lệ 9:7, hai cặp gen này phân li độc lập với cặp gen qui định màu hoa
D. Chiều cao cây do 2 cặp gen qui định di truyền theo qui luật tương tác bổ
sung tỉ lệ 9:7, hai cặp gen này liên kết không hoàn toàn với cặp gen qui định
màu hoa
Câu 5: Ở một loài thực vật, cho cây F1 hoa đỏ quả tròn lai phân tích thu
được con lai: 0,20 cây hoa đỏ quả tròn : 0,45 cây hoa vàng quả bầu dục : 0,30
cây hoa vàng quả tròn : 0,05 cây hoa đỏ quả bầu dục. Biết rằng dạng quả do một
cặp gen alen qui định (D qui định quả tròn, d qui định quả bầu dục); màu sắc
hoa do hai loại gen tác động bổ sung : A- B- hoa đỏ, các kiểu gen khác cho hoa
màu vàng. Trả lời phương án đúng:
A. Có sự liên kết hoàn toàn 2 cặp gen, kiểu gen F1: Aa
BD
AD
hoặc
Bb
bd
ad
B. Có sự liên kết không hoàn toàn 2 cặp gen, khoảng cách 2 gen là 20 cM, kiểu
gen F1: Aa
BD
AD
hoặc
Bb
bd
ad
C. Có sự liên kết không hoàn toàn 2 cặp gen, khoảng cách 2 gen là 20 cM,
kiểu gen F1: Aa
Bd
Ad
hoặc
Bb
bD
aD
D. Có sự liên kết không hoàn toàn 2 cặp gen, khoảng cách 2 gen là 20 cM,
kiểu gen F1:
AB
Dd
ab
Câu 6: Ở 1 loài thực vật, nếu trong kiểu gen có mặt cả 2 alen trội A và B thì
cho kiểu hình hoa đỏ, nếu thiếu một hoặc cả 2 alen trội nói trên thì cho kiểu hình
hoa trắng. Alen D qui định hạt tròn, alen d qui định hạt dài. Cho bố mẹ thuần
chủng khác nhau về các cặp tính trạng tương phản thu được F1 100% hoa đỏ, hạt
Trường THPT Chuyên Thái Bình
205
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
tròn. Cho F1 giao phấn với cơ thể mang toàn gen lặn thu được đời con phân li
theo tỉ lệ 10% hoa đỏ, hạt tròn : 15% hoa đỏ, hạt dài : 40% hoa trắng, hạt tròn :
35% hoa trắng, hạt dài. Qui luật di truyền chi phối cả 2 cặp tính trạng và kiểu gen
của F1 lần lượt là
AD
Bb
ad
Ad
B. liên kết gen hoàn toàn,
Bb
aD
Ad
C. liên kết gen không hoàn toàn,
Bb với f = 20%
aD
Ad
D. liên kết gen không hoàn toàn,
Bb với f = 40%
aD
A. liên kết gen hoàn toàn,
Câu 7: Lai phân tích F1 (Aa,Bb,Dd) có quả đỏ, tròn với quả trắng, bầu
(aa,bb,dd) thu được Fa : 5% quả đỏ, tròn : 20% quả đỏ, bầu : 45% quả trắng,
tròn : 30% quả trắng, bầu. Kiểu gen của cơ thể F1 là
BD
bd
Bd
Ad
C. Aa
hoặc
Bb
bD
aD
A. Aa
Bd
bD
BD
AD
D. Aa
hoặc
Bb
bd
ad
B. Aa
Câu 8: Ở một loài thực vật, cho P thuần chủng khác nhau về 3 cặp gen
tương phản F1 thu được đồng loạt cây cao, chín sớm . Cho F1 tự thụ F2 xuất hiện
4 kiểu hình gồm 396 cây cao, chín sớm ; 54 cây cao, chín muộn ; 204 cây thấp,
chín sớm ; 146 cây thấp, chín muộn. Tần số hoán vị gen của F1 là:
A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
Câu 9: Ở một loài côn trùng có cặp NST giới tính ở ♂: XY, ♀: XX. Cho cá
thể mắt đỏ thuần chủng giao phối với cá thể mắt trắng được F1 đồng loạt mắt đỏ.
Cho lai phân tích con đực F1 thu được ở FB gồm: 100 con cái mắt đỏ: 100 con
cái mắt trắng: 200 con đực mắt trắng. Khi cho F1 giao phối với nhau thì tỉ lệ
phân li kiểu hình ở F2 là:
A.3 đỏ: 1 trắng B.9 đỏ: 7 trắng C.15 đỏ: 1 trắng D.13 đỏ: 3 trắng
Câu 10: Ở ngựa, các kiểu gen A-B- và A- bb đều cho màu lông xám, gen B
cho màu lông đen khi có aa trong kiểu gen, ngựa mang cặp gen đồng hợp lặn sẽ
cho kiểu hình lông hung. Hai cặp gen này phân li độc lập. Gen quy định kích
thước lông có 2 alen cùng nằm trên nhiễm sắc thể mang B, b và liên kết hoàn
toàn với nhau. D quy định lông dài trội hoàn toàn so với d quy định lông ngắn.
Biết rằng các gen đều nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cho lai 2 ngựa đều dị
hợp 3 cặp gen đó và có kiểu gen giống nhau thu được F1 có 6,25% ngựa lông
hung, ngắn. Tính theo lý thuyết, ngựa lông xám, dài F1 chiếm tỉ lệ
A.37,5%
B.56,25%
C.18,75%
D.6,25%
Trường THPT Chuyên Thái Bình
206
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
C. KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
I. Kết luận
Trong phạm vi nghiên cứu của đề tài, tôi đưa ra một số phương pháp giải
đối với dạng toán tổng hợp phần tương tác gen với di truyền liên kết và di
truyền liên kết giới tính. Với phương pháp chung này, học sinh có thể giải quyết
nhiều bài toán với lập luận chặt chẽ, logic, đầy đủ ý.
Đề tài cũng lưu ý một số điểm lý thuyết học sinh cần nắm vững trước khi
làm bài tập dạng tổng hợp như: học sinh phải nắm vững các dạng tương tác gen,
cách tính tần số hoán vị, quy tắc 75, 25, dấu hiệu nhận biết di truyền liên kết với
giới tính và đặc biệt là chú ý đến quy tắc khi các gen tương tác với nhau cùng
quy định một tính trạng thì sẽ phân li độc lập với nhau.
Ngoài ra, đề tài còn đưa ra một số bài tập để học sinh vận dụng nhằm rèn
luyện kỹ năng giải các bài toán tổng hợp quy luật di truyền.
Trong việc hướng dẫn học sinh rèn luyện kĩ năng giải các bài tập tổng
hợp quy luật di truyền, nếu giáo viên đã phân dạng và xây dựng phương
pháp giải chung cho từng dạng thì sẽ thuận lợi cho giáo viên khi dạy tiết
giải bài tập, cũng như bồi dưỡng học sinh giỏi, nhờ đó tiết dạy có tính chủ
động và tạo hứng thú cho học sinh hơn.
II. Đề nghị
Đề tài chỉ mới đề cập đến một phần nhỏ trong các dạng bài tập tổng hợp
quy luật di truyền. Vì vậy, có thể mở rộng đề tài, nghiên cứu sự phối hợp nhiều
quy luật hơn, nhiều tỉ lệ hơn và có thể áp dụng phương pháp này đối với dạng
câu hỏi tính xác suất.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
207
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại B
CHUYÊN ĐỀ
“MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ
QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN”
Trường chuyên Bắc Ninh
I/ MỞ ĐẦU:
1. Lí do chọn đề tài:
Trong các chuyên đề sinh học, các qui luật di truyền có thể coi là một
phần kiến thức trọng tâm trong đó các qui luật di truyền phân li và phân li độc
lập của Men Đen và qui luật hoán vị gen của Mooc Gan là một nhóm kiến thức
giữ vai trò làm cơ sở nền tảng cho những tiếp cận nghiên cứu sinh học và ứng
dụng lí thuyết vào giải quyết các bài tập di truyền phức tạp hay giải thích các
hiện tượng di truyền đa dạng, phong phú trong tự nhiên.
Qua thực tế giảng dạy, chúng tôi nhận thấy đây là một trong những nội
dung kiến thức cơ bản về lí thuyết, không quá phức tạp về phương pháp giải
các bài tập đơn thuần. Tuy nhiên, để áp dụng tiếp cận phương pháp nghiên
cứu trong thực nghiệm và vận dụng linh hoạt trong giải quyết các bài tập
di truyền phối hợp phức tạp đòi hỏi học sinh phải nắm thật chắc cơ sở lí luận,
phương pháp nghiên cứu, cách thức khai thác đối tượng nghiên cứu và những
cống hiến cũng như những hạn chế trong nghiên cứu của hai nhà khoa học có
vai trò đặt nền tảng cơ sở cho các nghiên cứu di truyền. Từ đó, chúng tôi mong
muốn truyền cho các em sự hăng say trong nghiên cứu thực nghiệm, trí tò mò,
sáng tạo trong tiếp cận với các phần kiến thức khác có liên quan và đặc biệt
quan trọng hơn là hướng cho các em lĩnh hội cơ sở khoa học vững chắc để giải
quyết các bài tập có liên quan và các bài tập mở rộng, phát triển từ các qui luật
di truyền này.
Với những mong muốn đó, chúng tôi đưa ra chuyên đề :
“MỘT SỐ TỔNG KẾT VỀ QUY LUẬT DI TRUYỀN MENĐEN VÀ
QUY LUẬT DI TRUYỀN MOOCGAN” để bàn bạc và thảo luận.
2. Mục tiêu: Dựa trên hệ thống câu hỏi yêu cầu sự phân tích, tổng hợp và suy luân
- Giúp học sinh nắm vững cơ sở lí thuyết về các qui luật di truyền của
Men đen và Mooc gan.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
208
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Hướng học sinh tiếp cận với phương pháp nghiên cứu sinh học thực nghiệm.
- Vận dụng cơ sở lí thuyết để giải quyết một số bài tập.
II/ NỘI DUNG
1. Cơ sở lí luận:
a. Qui luật di truyền của Men đen:
* Qui luật phân li:
- Đối tượng nghiên cứu chính: Đậu Hà lan
- Phương pháp nghiên cứu di truyền: Phương pháp lai và phương pháp phân
tích cơ thể lai.
- Cơ sở di truyền:
+ Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một
có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng
rẽ, không pha trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp
alen phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50%
số giao tử chứa alen kia.
+ Cơ sở tế bào học của quy luật phân li là sự phân li của cặp NST tương
đồng trong phát sinh giao tử và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh đưa đến sự
phân li và tổ hợp của cặp gen tương ứng.
- Thực chất của quy luật phân li của Menđen là sự phân li của các alen của
một gen trong giảm phân.
* Quy luật phân li độc lập
- Từ những phân tích và giải thích kết quả thí nghiệm, Menđen đã đưa ra quy
luật phân li độc lập với nội dung: “Các cặp nhân tố di truyền (cặp alen) phân li
độc lập với nhau trong phát sinh giao tử và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh”.
- Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập là sự phân li độc lập và tổ hợp
tự do của các cặp NST tương đồng trong phát sinh giao tử và thụ tinh đưa đến
sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tương ứng.
- Thực chất của quy luật phân li độc lập là các cặp gen không alen phân li độc lập
nhau trong giảm phân khi chúng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
b. Qui luật di truyền của Mooc gan: Liên kết gen và hoán vị gen
- Đối tượng nghiên cứu chính: Ruồi giấm.
- Phương pháp lai: Lai phân tích, lai thuận nghịch.
* Liên kết gen (liên kết gen hoàn toàn)
- Liên kết gen là hiện tượng các gen không alen nằm trên cùng một NST
thường di truyền cùng nhau và tạo thành nhóm gen liên kết.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
209
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n)
của loài đó và cũng tương ứng với số nhóm tính trạng di truyền liên kết.
- Liên kết gen hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền ổn
định của nhóm tính trạng quý.
c. Hoán vị gen (liên kết gen không hoàn toàn)
- Sự trao đổi chéo những đoạn tương ứng của cặp NST tương đồng trong phát
sinh giao tử đưa đến sự hoán vị của các gen tương ứng, đã tổ hợp lại các gen
không alen trên NST. Do đó làm xuất hiện biến dị tổ hợp, tạo ra nhóm gen liên
kết quý, là cơ sở để lập bản đồ di truyền.
- Tần số hoán vị gen được xác định bằng tỉ lệ % các giao tử mang gen hoán
vị. Tần số hoán vị gen phản ánh khoảng cách tương đối giữa 2 gen trên NST
theo tương quan thuận (các gen càng nằm xa nhau trên NST thì tần số hoán vị
gen xảy ra càng cao, các gen càng nằm gần nhau trên NST thì tần số hoán vị gen
càng thấp). Tần số hoán vị gen dao động từ 0% đến 50%.
- Bản đồ di truyền là sơ đồ theo đường thẳng chỉ ra vị trí tương đối của các
gen trên NST. Khi lập bản đồ di truyền cần phải xác định số nhóm gen liên kết
cùng với việc xác định trình tự và khoảng cách phân bố của các gen trong nhóm
gen liên kết trên NST.
- Honas vị gen làm tăng biến dị tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn giống
và tiến hóa.
2. Hệ thống câu hỏi theo nhóm nhằm định hướng theo mục tiêu của đề tài:
a. Hệ thống câu hỏi giúp học sinh nắm vững cơ sở lí thuyết về các qui
luật di truyền của Men đen và Mooc gan.
Câu hỏi 1: Phương pháp nghiên cứu di truyền của MenĐen?
Trả lời:
1. Chọn đối tượng nghiên cứu có nhiều thuận lợi
+ MenĐen tiến hành thí nghiệm ở loại đối tượng như ong, chuột, ngô, bướm,
đậu Hà Lan. Nhưng MenĐen dùng đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu chính
với nhiều thuận lợi cơ bản như: có thời gian sinh trưởng ngắn (trong vòng 1
năm), bộ NST 2n=14 (ít), có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa
nên tránh được sự tạp giao hai giống nhưng lại có thể giao phấn nhân tạo. Có
nhiều tính trạng đối lập và tính trạng đơn gen, cụ thể MenĐen đã nghiên cứu 7
cặp tính trạng.
2. Ông đã đề xuất phương pháp nghiên cứu mới.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
210
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
MenĐen đã áp dụng phương pháp lai giống và phân tích sự di truyền các
tính trạng của P ở cơ thể lai gọi là phương pháp phân tích cơ thể lai. Phương
pháp này có nội dung chính như sau:
Trước khi tiến hành thí nghịêm MenĐen đã chọn lọc và kiểm tra để tạo
dòng thuần bằng cách chọn các cây làm dạng bố mẹ tự thụ phấn liên tục qua
nhiều thế hệ để thu được dòng thuần chủng.
Ông phân tích tính di truyền phức tạp của sinh vật thành những tính trạng
đơn giản. Lúc đầu MenĐen chỉ nghiên cứu lai các bố mẹ thuần chủng khác nhau
về một cặp tính trạng tương phản sau đó ông nghiên cứu cặp bố mẹ thuần chủng
khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng. Trong các phép lai 1, 2 hay nhiều cặp
tính trạng tương phản ông theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền mỗi
cặp tính trạng từ bố mẹ cho con cái trên cơ sở đó phát hiện ra quy luật di truyền
chung của nhiều tính trạng
MenĐen sử dụng lai phân tích để phân tích kết quả lai và kiểm tra cơ cấu
di truyền của giống lai. Đặc điểm của phép lai phân tích là cho cơ thể mang tính
trạng trội giao phối với cơ thể mang KG đồng hợp lặn, nếu thể hệ lai đồng tính
thì cơ thể mang tính trạng trội có KG đồng hợp tử, nếu thế hệ lai phân tính
chứng tỏ cơ thể mang KH trội có KG dị hợp tử.
Nhờ phép lai phân tích MenĐen đã xác định được KG của các đối tượng
trước khi làm thí nghiệm
Sử dụng lai phân tích để phân tích cơ thể lai trên cơ sở đó xác định được
bản chất của sự phân ly tính trạng là phân ly độc lập, tổ hợp tự do của các nhân
tố di truyền trong giảm phân, thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép MenĐen
xây dựng giả thuyết về các giao tử thuần khiết.
MenĐen dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di
truyền của các tính trạng. Qua sử lý các kết qủa rồi rút ra nhận xét có tính chất
định tính, định lượng.
Câu hỏi 2: Lai phân tích là gì? Tại sao sử dụng phép lai phân tích lại cho
phép biết liên kết gen, hoán vị gen? Ví dụ? Nếu không dùng lai phân tích có
thể xác định tần số hoán vị không? Ví dụ?
Trả lời:
- Định nghĩa lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể có KH trội với cơ thể có
KH lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể có kiểu hình trội là đồng hợp hay dị hợp.
- Việc sử dụng phép lai phân tích cho phép xác định được liên kết gen,
hoán vị gen vì:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
211
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Phép lai phân tích là phép lai mang cơ thể có KH trội lai với cơ thể có
KH lặn. Trong đó cơ thể có KH lặn mang KG đồng hợp lặn nên chỉ cho được
một loại giao tử chứa gen lặn, vì vậy số loại KH và tỉ lệ KH ở đời con phụ thuộc
vào số loại giao tử và tỉ lệ giao tử của cơ thể mang KH trội.
+ Kết quả lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen liên kết hoàn toàn thì
Fb cho hai loại KH tỉ lệ 1:1, vì cơ thể dị hợp tử gồm hai nhóm gen liên kết hoàn
toàn nên khi giảm phân sẽ cho hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau. Sự tổ hợp tự
do của 2 loại giao tử đó với một loại giao tử của cơ thể đồng hợp lặn sẽ cho hai
tổ hợp KH ở đời sau với tỉ lệ phân li 1 : 1 các gen liên kết hoàn toàn.
Nếu lai phân tích cơ thể dị hợp tử hai cặp gen quy định hai tính trạng mà đời
con thu được 4 loại KH chia làm hai phân lớp → Một số TBSDục ở KĐ1 giảm
phân có hiện tượng tiếp hợp chặt → TĐC → HVG làm cơ thể dị hợp đó cho 4
loại giao tử với tỉ lệ không bằng nhau nên khi kết hợp với giao tử mang 2 gen
lặn thì đời con cho 4 loại KH chia hai phân lớp tỉ lệ KH không bằng nhau tuỳ
tần số HVG.
* Khi sử dụng lai phân tích thì có thể xác định được tần số HVG dựa vào CT:
Tổng số cá thể sinh ra do hoán vị
(f) =
x 100%
Tổng số cá thể thu được
Nếu không sử dụng phép lai phân tích vẫn có thể xác định được tần số
hoán vị gen trong TH:
Các cây dị hợp tử 2 cặp gen liên kết không hoàn toàn tự thụ phấn hoặc
giao phấn, giao phối ở động vật sẽ cho TLKH khác tỉ lệ cở bản của định luật
MenĐen và liên kết hoàn toàn. Căn cứ vào TLKH ở F2 sẽ được tần số HVG.
Câu hỏi: Phương pháp xác định tần số hoán vị sau đây:
Số cá thể giống bố mẹ
(f)=
100%.
Tổng số cá thể thu được
Phương pháp này đúng trong TH nào? Không đúng trong TH nào? Giải
thích?
Trả lời:
1. Công thức trên đúng trong TH cơ thể có KG DHT chéo lai phân tích:
P:
Ab ab
→
x
aB ab
F1:
Ab aB AB
, ,
ab ab ab
Trường THPT Chuyên Thái Bình
,
212
ab
.
ab
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
AB ab
,
ở F1 có KH giống P là kết quả
ab ab
Ab aB
của hiện tượng HVG còn các cá thể có KG
,
có KH khác P là kết quả
ab ab
Trường hợp này các cá thể có KG
của liên kết gen, không phải của HVG.
Sở dĩ công thức đúng vì do HVG mà các gen trội về cùng một NST và vì
vậy cơ thể con lai tuy sinh ra từ HVG nhưng vẫn mang KH giống P.
2. Phương pháp này không đúng trong các TH sau:
a, Không phải lai phân tích:
AB
AB
x
→ F1 có 100% KH giống P tuy F1 có 4 KG. Nguyên
ab
AB
AB
nhân là do bên
chỉ cho một loại giao tử trội nên nó quyết định KH ở đời con.
AB
VD: P:
b. Trong TH lai phân tích cơ thể có KG dị hợp tử đều:
AB
ab
AB ab Ab aB
x
→ F1:
,
,
,
.
ab
ab
ab ab ab ab
Ab aB
Các KH khác P:
,
do sự kết hợp của giao tử hoán vị với giao tử lặn.
ab ab
AB ab
Các KH giống P:
,
sinh ra do sự kết hợp của giao tử liên kết với
ab ab
P:
giao tử lặn, vậy công thức trên bị sai.
Câu hỏi 3: Trình bày sự di truyền của các tính trạng trong TH liên kết
hoàn toàn và liên kết không hoàn toàn? Nêu ý nghĩa của các hiện tượng đó
với quá trình chọn giống và tiến hoá.
Trả lời:
1. Sự di truyền của các tính trạng trong TH liên kết hoàn toàn và hoán vị gen.
a, Liên kết gen: Các gen trên cùng NST luôn di truyền cùng nhau tạo
thành sự di truyền của các nhóm gen liên kết. Số nhóm gen liên kết bằng số
NST trong bộ NST đơn bội của loài. Mà tính trạng do gen quy định nên các tính
trạng do gen trên cùng một NST quy định thì cũng phân ly cùng nhau, di truyền
cùng nhau. Số NST đơn bội cũng bằng số nhóm tính trạng liên kết. Chính vì vậy
mà LKG hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.
b, Hoán vị gen: Tuy xu hướng LKG là chính nhưng hiện tượng liên kết
các gen trên cùng NST chỉ mang tính chất tương đối. Giữa các gen alen với
nhau trên cùng NST tương đồng có thể đổi chỗ cho nhau đó là hiện tượng HVG.
HVG sinh ra do sự tiếp hợp quá chặt dẫn đến hiện tượng trao đổi đoạn tương
ứng của các NST trong cặp đồng dạng tại KĐ1 của giảm phân. Khoảng cách
Trường THPT Chuyên Thái Bình
213
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
giữa các gen càng lớn thì sức liện kết càng nhỏ nên tần số HVG càng cao, HVG
là một trong các cơ chế gây ra tái tổ hợp gen làm tăng BDTH của sinh vật.
Các tính trạng do các cặp gen trên một cặp NST chi phối mà ở vị trí xa nhau do
hiện tượng HVG mà chúng tổ hợp cùng nhau, tạo thành nhóm gen liên kết mới
→ HVG làm tăng biến dị tổ hợp của SV.
Câu hỏi 4: HVG xảy ra trong ĐK nào? Nêu các dấu hiệu nhận biết HVG?
Trả lời:
1. Điều kiện để có HVG:
- Có hiện tượng tiếp hợp chặt giữa các NST kép trong cặp đồng dạng ở
KĐ1 → Trao đổi đoạn NST tương ứng giữa 2 cromatid khác nguồn gốc thuộc
cặp NST kép đồng dạng → HVG.
- Tuỳ từng loài sinh vật, giới tính, đặc điểm sinh lý, tác động của môi
trường mà có thể có HVG hay không, có thể có HVG ở giới đực hay cái, hay
chỉ ở một giới.
- Tuỳ vào khoảng cách giữa các gen cũng như vị trí của các gen trên
NST. Vị trí các gen xa nhau và xa tậm động thì khả năng hoán vị càng cao.
2. Dấu hiệu nhận biết HVG:
- Bằng phương pháp phân tích TBSDục ở vùng chín để quan sát NST của
TB đang bước vào KĐ1. Nếu có hiện tượng bắt chéo chặt dọc theo chiều dọc
của cromatid khác nguồn gốc thì có thể có hiện tượng HVG.
- Phân tích kết quả của phép lai phân tích vì cơ thể ĐHT lặn chỉ cho một
loại giao tử chứa gen lặn nên không quyết định được KH đời con mà KH đời
con phụ thuộc vào cơ thể DHT đem lai, nếu cơ thể đó DHT 2 cặp gen trên 1 cặp
NST và đời con cho 4 loại KH bằng nhau từng đôi một, trong đó có 2 KH
chiếm tỉ lệ lớn, 2 KH chiếm tỉ lệ nhỏ.
- Phân tích KH mới XH qua các phép lai thích hợp (đặc biệt là phép lai
phân tích), F1 x F1… cũng có khả năng phát hiện HVG. Muốn có điều này thì
các gen được nghiên cứu ở cá thể xảy ra HVG phải ở trạng thái dị hợp.
- Căn cứ vào TLKH ở các phép lai khác sẽ thấy khác tỉ lệ cơ bản của
các QLDT.
- Căn cứ vào số kiểu tổ hợp giao tử ở đời lai cũng cho phép xác định
HVG vì HVG làm tăng BDTH.
Câu hỏi 5: Vì sao hiện tượng liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế sự xuất
hiện biến dị tổ hợp ? Cho ví dụ minh hoạ? Tại sao tần số HVG không thể
lơn hơn 50%?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
214
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trả lời:
1. Hiện tượng liên kết gen hoàn toàn làm hạn chế sự xuất hiện của biến dị
tổ hợp vì:
- Nếu mỗi gen trên một NST có sự phân ly độc lập, tổ hợp tự do nên tạo
ra nhiều loại giao tử → số KTHGT nhiều → biến dị tổ hợp tăng.
- Các gen trên cùng một NST có xu hướng liên kết với nhau thành từng
nhóm gen liên kết. Các gen trong nhóm gen liên kết sẽ phân ly, tổ hợp với nhau
và xác định tính trạng vì vậy các tính trạng cũng di truyền thành từng nhóm tính
trạng liên kết.
Vì vậy: khi các gen liên kết hoàn toàn với nhau đã làm cho số loại giao tử
sinh ra ít đi → số KTHGT cũng ít đi → hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp.
2. Tần số hoán vị không thể lớn hơn 50% vì:
+ Các gen trên cùng một NST có xu hướng liên kết là chính.
+ Do sự trao đổi chéo chỉ xảy ra giữa hai cromatid trong 4 cromatid của
cặp NST đồng dạng.
+ Do trong cơ thể các tế bào có thể xảy ra hoán vị hoặc không. Cụ thể là:
- Tần số hoán vị = Tổng tỉ lệ phần trăm các loại giao tử sinh ra do trao đổi chéo.
Mà các gen trên NST có xu hướng liên kết là chính vì vậy tần số hoán vị
nhỏ hơn 50%.
- Xét tế bào sinh dục có KG:
AB
sự giảm phân có TĐC giữa các
ab
cromatid khác nguồn gốc sẽ làm HVG nên TB đó cho 4 loại giao tử là AB, Ab,
aB, ab. Trong đó hai loại giao tử Ab và aB sinh ra từ hoán vị gen chiếm tỉ lệ tối
đa là 50%, cũng bởi do hoán vị chỉ xảy ra giữa hai trong 4 cromatid khác nguốn
gốc nên tính chung tó đa tần số hoán vị chỉ đạt 50% tối đa vì nếu tất cả các
TBSD có KG nói trên trong quá trình giảm phân có hiện tượng trao đổi đoạn
dẫn đến HVG giữa các NST đồng daạn thì tổng loại giao tử sinh ra do hoán vị
chiếm tối đa 50%.
- Trong thực tế có nhiều tế bào tham gia giảm phân, có TB trao đổi chéo,
có TB không, sự trao đổi chéo nói trên đôi khi mới xảy ra vì vậy tần số hoán vị
không thể lớn hơn 50%.
Câu hỏi 6: Tại sao sự khám phá ra quy luật di truyền LKG hoàn toàn
không bác bỏ mà còn bổ sung cho quy luật phân ly độc lập từng tính trạng?
Nêu cơ sở TB học, ý nghĩa của hai quy luật đó?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
215
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trả lời:
1. Sự khám phá ra quy luật di truyền liên kết gen không bác bỏ định luật
phân ly độc lập của MenĐen vì:
- Nội dung định luật phân ly độc lập và di truyền liên kết đều nghiên cứu
hiện tượng di truyền của các gen trên NST trong nhân tế bào.
- Trong cả hai quy luật đều bố mẹ có vai trò ngang nhau trong sự hình
thành tính trạng của con.
- Trong hai quy luật đều có hiện tượng nếu P thuần chủng, tương phản,
F1 đồng tính, F2 phân tính theo những tỉ lệ nhất định về KG, KH nhưng tính
riêng từng cặp tính trạng thì KH ở F2 là 3 : 1 hoặc 1: 2: 1 còn F1 thì đồng tính.
- Hai định luật có điều kiện nghiệm đúng khác nhau nên không thể bác bỏ
nhau. Hai ông đều giải thích trên quan niệm một gen quy định một tính trạng,
định luật phân ly độc lập nghiên cứu sự di truyền đồng thời của hai hoặc nhiều
cặp tính trạng mà mỗi tính trạng do một gen quy định nằm trên các NST khác
nhau, còn liên kết gen nghiên cứu sự di truyền đồng thời của các gen không alen
nằm trên cùng một NST, di truyền phụ thuộc nhau do đó sự phân ly về KG và
KH phải khác nhau.
2. QLDT liên kết gen còn bổ sung cho phân ly độc lập ở những điểm sau:
- Khi giải thích kết quả lai một hay hai cặp tính trạng MenĐen nêu giả
thuyết về giao tử thuần khiết. Quan niệm này được Moocgan xác dịnh đó là các
gen quy định tính trạng, phân bố theo chiều dọc của NST khi phát hiện ra hiện
tượng liên kết gen hoàn toàn. Trong quá trình giảm phân chúng không phân ly
độc lập với nhau mà cùng di truyền tạo thành nhóm gen liên kết.
- Do các gen không alen nằm trên cùng một NST tạo thành các nhóm gen
liên kết, chúng phân ly, tổ hợp, phụ thuộc vào nhau trong định luật phân li độc
lập chỉ nghiệm đúng khi mỗi cặp gen phải nằm trên một cặp NST đồng dạng
riêng rẽ do đó dẫn tới sự khác nhau về tỉ lệ KG, TLKH ở thế hệ khác.
- Trong mỗi tế bào của loài sinh vật số gen rất lớn nhưng số NST lại hạn
chế do đó mỗi NST chứa nhiều gen, hiện tượng liên kết gen là phổ biến trong
sinh giới, sự phân ly độc lập chỉ xảy ra giữa các nhóm gen liên kết.
- Khi giải thích quy luật của mình, Menđen cho rằng các tính trạng được
xác định bởi các nhân tố di truyền. Sự tiên đoán tài tình đó được Moocgan làm
sáng tỏ rằng nhân tố di truyền chính là gen trên NST.
b. Hệ thống câu hỏi hướng học sinh tiếp cận với phương pháp nghiên
cứu sinh học thực nghiệm.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
216
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Câu hỏi 1: Phân biệt phép lai phân tích và phương pháp phân tích cơ thể
lai của MenĐen.
Trả lời:
Phép lai phân tích
Phương pháp phân tích cơ thể lai
Định nghĩa Là phép lai mang cơ thể có Là phương pháp lai giống và phân
KH trội lai với cơ thể có KH tích sự di truyền của giống lai
lặn để kiểm tra xem KG của (phân tích đặc điểm di truyền các
cơ thể mang KH trội là đồng tính trạng ở bố mẹ qua các thể hệ
con cái).
hợp tử hay dị hợp tử.
Nội dung
Căn cứ kết quả phép lai phân Gồm các bước cơ bản:
tích để kết luận đặc điểm di - Chọn P thuần chủng: chọn lọc,
kiểm tra tính thuần chủng bằng
truyền của cơ thể lai:
phương pháp tự thụ phấn bắt buộc
Nếu đời con đồng tính
cơ thể mang KH trội có KG liên tiếp qua 5 – 7 thế hệ và theo
dõi sự phân li kiểu hình ở các thế
đồng hợp tử
hệ. Cơ thể thuần chủng thế hệ con
Nếu đời con phân tính
không phân li.
cơ thể mang KH trội có KG - MenĐen đã phân tích tính di
dị hợp tử.
truyền phức tạp của sinh vật thành
những tính trạng đơn giản,
MenĐen lai từ đơn giản đến phức
tạp, từ hai cơ thể bố mẹ thuần
chủng khác nhau về 1, 2, 3… cặp
tính trạng tương phản sau đó theo
dõi sự di truyền riêng rẽ của các
cặp tính trạng đem lai rồi rút ra
quy luật di truyền chung của các
tính trạng.
- Dùng toán thống kê để sử lý các
kết quả thu được về định tính,
định lượng rồi rút ra nhận xét, kết
luận quan trọng.
- Lai trên nhiều đối tượng để thu
được các kết quả tương đối chính
xác vì vậy mà MenĐen phát hiện
ra 3 định luật di truyền cơ bản.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
217
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kết luận quan trọng:
- Nhờ có phương pháp nghiên cứu khoa học, Men đen không phải
người đầu tiên nghiên cứu về tính qui luật của hiện tượng di truyền nhưng ông
lại là người đầu tiên rút ra 3 qui luật di truyền, các qui luật này được coi là nền
tảng, cơ sở cho sự nghiên cứu tính di truyền ở sinh vật.
- Điểm độc đáo nhất trong phương pháp nghiên cứu của Men đen là sử
dụng toán học xác suất, thống kê để xử lí kết quả lai.
Câu hỏi 2: MenĐen đã có những cống hiến gì cho di truyền học. Những hạn
chế của MenĐen đã được di truyền học hiện đại bổ sung như thế nào?
Trả lời:
1. Những cống hiến của MenĐen cho di truyền học.
a, Đối tượng nghiên cứu: ngô, chuột, ong, bướm, đậu Hà Lan. Đặc biệt là
đậu Hà Lan với nhiều đặc điểm thuận lợi.
b, Ông đã đề xuất ra phương pháp lai và phân tích cơ thể lai với các nội dung:
- Chọn bố mẹ thuần chủng
- Lai từ đơn giản đến phức tạp
- Sử dụng toán thống kê và lý thuyết xác suất để rút ra những nhận xét
định tính, định lượng.
c, Kết quả: MenĐen phát hiện các định luật di truyền đơn giản và cơ bản
làm nền móng cho di truyền học, đó là định luật đông tính, định luật phân tính,
định luật phân ly độc lập.
MenĐen giả định nhân tố di truyền quy định tính trạng. Trong tế bào,
nhân tố di truyền tồn tại thành từng cặp, mỗi cặp gồm hai thành viên, một thành
viên có nguồn gốc từ bố, một thành viên có nguồn gốc từ mẹ. Trong quá trình
giảm phân, mỗi thành viên đi về một giao tử (giao tử thuần khiết) nhờ thụ tinh
các cặp nhân tố di truyền được phục hồi, tính trạng được biểu hiện. Đây là cơ sở
đặt nền móng để phát hiện giảm phân và thụ tinh.
Các định luật di truyền của MenĐen là cơ sở khoa học, phương pháp lai
tạo để hình thành giống mới. Các định luật di truyền của MenĐen còn cho phép
giải thích tính đa dạng, nguồn gốc của sinh giới, ông tìm được phương pháp lai
phân tích để kiểm tra độ thuần chủng của giống.
2. Hạn chế của MenĐen và sự bổ sung của di truyền học hiện đại
- MenĐen cho rằng chỉ có hiện tượng trội hoàn toàn, sau này di truyền
học hiện đại bổ sung thêm hiện tượng trội không hoàn toàn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
218
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- MenĐen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền quy định một tính trạng,
sinh học hiện đại bổ sung thể hiện tượng tương tác và hiện tượng gen đa hiệu.
- MenĐen cho rằng mỗi cặp nhân tố di truyền nằm trên một NST phân ly
độc lập và tổ hợp tự do. Qua công trình nghiên cứu của Moocgan đã khẳng định
trên một NST tồn tại nhiều gen, các gen trên cùng NST hình thành nhóm gen
liên kết quy định từng nhóm tính trạng liên kết.
- Những giả định của MenĐen về nhân tố di truyền chi phối tính trạng đã
được di truyền học hiện đại xác định là các gen trên NST.
- MenĐen chưa hiểu được mối quan hệ giữa KG, KH, MT. Sinh học hiện
đại đã làm rõ quan hệ này.
- MenĐen chỉ nghiên cứu trên NST thường, DTH hiện đai bổ sung thêm
gen trên NST giới tính, gen ngoài TBC.
Câu hỏi 3: Trình bày những cống hiến của Moocgan trong di truyền? Phân
biệt sự khác nhau trong các QLDT của MenĐen và Moocgan.
Trả lời:
I. Những cống hiến của Moocgan trong nghiên cứu di truyền.
1. Moocgan đã sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền với
nhiều đặc điểm thuận lợi.
2. Moocgan đã kết hợp lai thuận nghịch với lai phân tích thực hiện ngay ở
F1 vì vậy đã phát hiện ra định luật LKG, HVG. Đây là phương pháp nghiên cứu
di truyền mới mẻ và có ý nghĩa quan trọng.
3. Moocgan đã phát hiện quy luật liên kết gen hoàn toàn, hoán vị gen, di
truyền liên kết với giới tính.
4. Ngoài phát hiện ra các quy luật trên, ông còn đề xuất phương pháp tính
tần số hoán vị qua phép lai phân tích, đây là phương pháp độc đáo nhờ đó mà có
thể thiết lập bản đồ di truyền theo đuờng thẳng trên NST. Trogn bản đồ di
truyền, khoảng cách giữa hai gen được đo bằng đơn vị trao đổi chéo giữa hai
gen đó là đơn vị cM, dM, M.
Moocgan là người đầu tiên xác định nhân tố di truyền là gen đề xuất các
vai trò cơ bản của gen đặt nền móng cho sinh học hiện đại phát hiện sâu sắc hơn
chức năng của gen.
II. Phân biệt sự khác nhau giữa quy luật di truyền của MenĐen và
Moocgan:
MenĐen
Moocgan
- Đối tượng nghiên cứu chính là cây - Đối tượng ngiên cứu chính là ruồi
Trường THPT Chuyên Thái Bình
219
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
đậu Hà Lan với nhiều ưu điểm (…)
- Menđen đã phát hiện ra các QLDT
trên cơ sở mỗi gen trên một NST phân
ly độc lập, tổ hợp tự do vì vậy sự di
truyền của các tính trạng không phụ
thuộc vào nhau.
- Menđen nghiên cứu gen quy định
tính trạng trên NST thường do đó kết
quả lai không phụ thuộc vào yếu tố bố
mẹ.
- Kết quả lai trong các định luật
Menđen tuân theo những TLKG, KH
nghiêm ngặt.
- Trong các QLDT của Menđen, các
gen tồn tại thành từng cặp alen.
giấm với nhiều thuận lợi (…)
- Moocgan bổ sung bằng các hiện
tượng các gen trên một NST liên kết
với nhau hoàn toàn hoặc không hoàn
toàn, do đó sự di truyền mỗi cặp tính
trạng có thể hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn.
- Moocgan không chỉ nghiên cứu gen
trên NST thường mà còn nghiên cứu
các gen trên NST giới tính do đó kết
quả lai phụ thuộc vào yếu tó bố mẹ.
- Kết quả lai trong các định luật
Moocgan có thể thay đổi (trong hoán
vị) hoặc cũng theo các tỉ lệ nghiêm
ngặt như trong liên kết gen và liên kết
với giới tính.
- Trong quy luật di truyền liên kết với
giới tính có thể các gen không tồn tại
thành cặp alen.
3. Một số bài tập vận dụng:
Bài tập1: Xét hai cặp NST trong mỗi tế bào thực hiện sự giảm phân nếu trên
mỗi NST đó xét 2 cặp gen dị hợp, hãy trình bày quá trình xảy ra và các quy luật
di truyền dẫn đến kết quả sau:
TH1) Cho 4 loại giao tử.
TH2) Cho 16 loại giao tử.
Biết không có đột biến xảy ra.
Hướng dẫn giải:
Giả sử KG của cơ thể là:
AB DE
.
ab de
1. Cơ thể đó cho 4 loại giao tử:
Loại TB chứa 4 cặp gen DH và cho 4 loại giao tử thì các gen trên cùng
một NST phải liên kết hoàn toàn với nhau.
- Quá trình xảy ra:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
220
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Do các gen trên cùng một NST nhân đôi → hai cặp NST tương đồng
cũng tự nhân đôi , sau đó có hiện tượng tiếp hợp không chặt nên không có trao
đổi đoạn, phân ly về các giao tử. Các gen tren cùng một NST phân ly cùng
nhau. Mỗi cặp NST cho hai loại giao tử:
AB
cho hai loại giao tử AB và ab.
ab
DE
Cặp
cũng cho hai loại giao tử là: DE và de.
de
Cặp
Các NST của mỗi giao tử có sự tổ hợp tự do, cụ thể là giữa một NST của
cặp thứ nhất với một NST của cặp thứ hai. Vì vậy cơ thể trên cho được 4 loại
giao tử là:
AB DE, AB de, ab DE, ab de.
+ Các gen trên cùng một NST thì liên kết hoàn toàn với nhau, phân ly
cùng nhau, di truyền cùng nhau.
+ Khi xét các gen thuộc các NST khác nhau thì chịu sự chi phối của các
định luật: Phân ly độc lập các cặp gen, tác động qua lại giữa các gen.
* Phân ly độc lập: Một gen quy định sự hình 1 tính trạng, các gen phân ly
độc lập, tổ hợp tự do: A-D-, A-E-, B-D-, B-E-.
* Tương tác gen: Có sự tác động qua lại giữa hai gen hay nhiều gen
không alen cùng quy định tính trạng theo kiểu bổ trợ hoặc át chế, cộng gộp.
+ Xét riêng từng gen: Ngoài hiện tượng một gen quy định một tính trạng
thì một gen có thể quy định nhiều tính trạng theo kiểu đa hiệu.
2. TH2: Loại TB đó cho 16 loại giao tử:
- Loại TB đó chứa 4 cặp gen dị hợp nằm trên 2 NST khác nhau mà cho 16
loại giao tử chúng tỏ có hiện tượng hoán vị gen trên mỗi NST, khi đó loại TB
đó cho 16 loại giao tử.
- Quá trình xảy ra:
+ Do các gen trên NST nhân đôi, các NST cũng tư nhân đôi và tại KĐ1
giảm phân phát sinh giao tử các cặp NST kép trong cặp đồng dạng tiếp hợp theo
chiều dọc của NST, do tiếp hợp quá chặt → trao đổi đoạn tương ứng giữa hai
cromatid khác nguồn của cặp NST đồng dạng dẫn đến HVG do đó mỗi cặp NST
cho 4 loại giao tử.
+ Các NST chứa các gen phân ly về các giao tử.
+ Các NST không đồng dạng ở các giao tử có sự tổ hợp tự do với nhau
giữa NST của cặp thứ nhất với NST của cặp thứ hai.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
221
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Vì vậy mà TB đó cho 16 loại giao tử như trên.
- Các quy luật di truyền chi phối
* Các gen trên cùng một NST đã liên kết không hoàn toàn → Hoán vị gen
tạo ra nhiều loại giao tử.
* Xét các gen trên các NST khác nhau (giống 1).
* Xét từng gen (giống 1).
Bài tập 2: Khi lai hai thứ cây thuần chủng là cây hạt trơn, hoa trắng và cây
hạt nhăn hoa đỏ thu được F1 toàn cây hạt trơn hoa màu hồng ( Tính trạng hoa
đỏ là trội so với tính trạng hoa trắng). Cho các cây F1 giao phấn với nhau thu
được F2 có kiểu hình phân li như sau:
- 840 Cây hạt trơn, hoa màu hồng
- 480 Cây hạt trơn, hoa màu trắng
- 320 Cây hạt nhăn, hoa màu đỏ
- 180 Cây hạt trơn, hoa màu đỏ
- 160 Cây hạt nhăn, hoa màu hồng
- 20 Cây hạt nhăn, hoa màu trắng.
a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P-> F2
b. Cho F1 lai phân tích, kết quả thu được của phép lai sẽ như thế nào.
Biết rằng không có đột biến xảy ra.
Hướng dẫn giải:
- Xét tỉ lệ : hạt trơn : hạt nhăn =1500 : 500 =3:1. Đây là tỉ lệ của quy luật
phân li.
Quy ước A quy định hạt trơn, a quy định hạt nhăn.
- Xét tỉ lệ :Hoa đỏ: hoa hồng :hoa trắng= 1:2:1 . Đây là quy luật trội không
hoàn toàn.
Quy ước: BB hoa đỏ, Bb hoa hồng, bb hoa trắng.
- Tỉ lệ chung cho cả hai tình trạng.
42%:24% : 16% : 9% : 8% : 1%
tỉ lệ này khác tỉ lệ cơ bản là: (1:2:1)(3:1)= 3:6:3:1:2:1.
Kết luận: có hoán vị gen trong quá trình hình thành giao tử.
- Cây hạt nhăn hoa trắng có kiểu gen: ab chiếm tỉ lệ1%= 10% ab x 10% ab
ab
( Tỉ lệ ab ….giao tử sinh ra do hoán vị gen.)
- Sơ đồ lai.
P: Hạt trơn, hoa trắng x Hạt nhăn hoa đỏ
Trường THPT Chuyên Thái Bình
222
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ab
Ab
F1 :
aB
aB
Ab
aB
(100% hạt trơn màu hồng)
F1x F1:
Ab
aB
Ab
aB
X
F2 : - 42% Cây hạt trơn, hoa màu hồng.
- 24% Cây hạt trơn, hoa màu trắng.
- 16% Cây hạt nhăn, hoa màu đỏ.
- 9% Cây hạt trơn, hoa màu đỏ.
- 8% Cây hạt nhăn, hoa màu hồng.
- 1% Cây hạt nhăn, hoa màu trắng.
-Tỉ lệ này phù hợp với tỉ lệ đề bài.
b. Phép lai phân tích có kết quả:
- 40% hạt trơn hoa trắng
- 40% hạt trơn hoa hồng
- 10% hạt trơn hoa hồng
- 40% hạt nhăn hoa trắng
Bài tập 3: ở ruồi giấm alen lặn a quy định mắt có màu hạt lựu, liên kết với
gen b quy định cánh xẻ. Các tính trạng tương phản là mắt đỏ và cánh bình
thường. Kết quả một phép lai P cho những số liệu như sau:
* Ruồi đực F1
- 7,5% mắt đỏ cánh bình thường
- 7,5% mắt hạt lựu cánh xẻ
- 42,5% mắt đỏ cánh xẻ
- 42,5% mắt hạt lựu cánh bình thường.
* Ruồi cái F1
- 50%mắt đỏ cánh bình thường
- 50% mắt đỏ cánh xẻ
Biện luận và lập sơ đồ lai nói trên.
Hướng dẫn giải:
-Mắt lựu chỉ có ở ruồi đực chứng tỏ gen a nằm trên NST giới tính X. Gen a
liên kết với gen b chứng tỏ cả hai gen cùng liên kết với NST X.
+ Ruồi đực F1 có tỉ lệ
- 7,5% mắt đỏ cánh bình thường
- 7,5% mắt hạt lựu cánh xẻ
- 42,5% mắt đỏ cánh xẻ
- 42,5% mắt hạt lựu cánh bình thường.
Đây là tỉ lệ của quy luật hoán vị gen f= 7,5% +7,5% = 15%.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
223
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Ruồi đực F1 có 7,5% mắt đỏ cánh bình thường kiểu gen phải là XAB Y, nhận
XAB từ ruồi cái P, nhận Y từ ruồi đực P
- Ruồi đực F1 có 7,5% mắt hạt lựu cánh xẻ kiểu gen phải là Xab Y, nhận Xab từ
ruồi cái P, nhận Y từ ruồi đực P.
- Hai giao tử XAB và Xab có tỉ lệ nhỏ chứng tỏ được tạo ra từ hoán vị gen. Nên
ruồi cái P phải có kiểu gen XAbXaB .
- Ruồi cái F1 có kiểu hình mắt đỏ cánh bình thường phải có kiểu gen: Xab XaB,
Ruồi cái F1 còn có kiểu hình mắt đỏ cánh xẻ phải có kiểu gen XAb X-b -> XAb
Xab
- Đực của P phải có kiểu gen XabY.
Sơ đồ lai
XAbXaB
x
XabY ( Tần số hoán vị f= 15%).
( Kết quả thu được phù hợp với tỉ lệ đề bài).
III/ PHẦN KẾT LUẬN:
1.Kết quả thực tiển:
- Qua nhiều năm thực hiện giảng dạy và hướng dẫn học sinh ôn thi đại
học, cũng như tham gia bồi dưỡng học sinh giỏi, khả năng tiếp thu và vận dụng
cơ sỏ lí thuyết các qui luật di truyền của Men đen và Mooc gan áp dụng nhằm
tiếp cận phương pháp nghiên cứu trong thực nghiệm và vận dụng linh hoạt
trong giải quyết các bài tập di truyền phối hợp phức tạp chúng tôi đã thu
được những kết quả đáng mừng :
+ Hầu hết học sinh hiểu bài trả lời chính xác các câu hỏi lí thuyết có liên quan.
+ 100% học sinh giải quyết được các bài tập cơ bản về các qui luật di
truyền đơn của Men đen và Mooc gan, tỉ lệ học sinh vận dụng giải đúng các bài
tập nâng cao, phối hợp các qui luật di truyền phức tạp khá cao (trên 90% học
sinh xử lý được bài tập có liên quan)
+ Bước đầu, học sinh có thắc mắc liên quan đến di truyền sinh vật xung
quanh và đặt ra câu hỏi, tìm cách giải quyết dựa trên cơ sở lí thuyết khi bố trí
các thí nghiệm thực hành.
2.Bài học kinh nghiệm:
- Khi giảng dạy từng nội dung lí thuyết có liên quan đến vận dụng giải
bài tập và ứng dụng thực tiễn cần giảng cho học sinh hiểu thật thấu đáo kiến
thức lí thuyết.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
224
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Khi hướng dẫn học sinh giải bài tập, không nên phân thành quá nhiều
dạng cụ thể, mà nên chia thành một số nhóm khái quát, hướng dẫn học sinh tự
tìm cách giải quyết trên cơ sở phương pháp chung nhất và cách vận dụng linh
hoạt phương pháp gải chung một cách có hiệu quả.
- Nên móc nối các phần kiến thức và dặt vấn đề khêu gợi tư duy sáng tạo của
học sinh, hướng học sinh chủ động sáng tạo giải quyết các tình huống phát sinh,
đồng thời khuyến khích học sinh vận dụng các kiến thức đã học vào thực tế.
- Cần tổ chức nhiều dự án thí nghiệm thực hành dưới dạng các công trình
nghiên cứu khoa học giành cho học sinh.
3. Kiến nghị
Các qui luật di truyền của tác giả Men đen và Mooc gan còn rất nhiều
vấn đề có thể quan tâm, khai thác vận dụng và bàn luận. Tuy nhiên, do giới hạn
của một đề tài nghiên cứu, chúng tôi mới chỉ khai thác được một số khía canhju
nhỏ. Chúng tôi rất mong được sự góp ý của các bạn đồng nghiệp để khía cạnh
chúng tôi khai thác chuyên sâu và hoàn thiện hơn.
Chúng tôi cũng mong nhận được các ý kiến, các chuyên đề có liên quan
tới nội dung này nhằm mở rộng phạm vi kiến thức và phạm vi khai thác ứng
dụng kiến thức.
Nhóm sinh trường THPT chuyên Bắc Ninh
Trường THPT Chuyên Thái Bình
225
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chuyên đề xếp loại B
CHUYÊN ĐỀ HỘI THẢO CÁC TRƯỜNG CHUYÊN VÙNG ĐỒNG
BẰNG VÀ DUYÊN HẢI BẮC BỘ
Người viết: Đỗ Thị Thư - Trường THPT chuyên Lê Hồng Phong Nam Định
MỞ ĐẦU
Công nghệ ADN tái tổ hợp được ra đời dựa trên cơ sở các thành tựu của
sinh học phân tử và hiện nay đang đóng vai trò cách mạng đối với sự phát triển
của công nghệ sinh học. Kỹ thuật ADN tái tổ hợp đã cho phép các nhà công
nghệ sinh học phân lập và khuếch đại một gen đơn từ genome của một sinh vật
để có thể tạo dòng gen, sản xuất gen, đồng thời nghiên cứu, biến đổi và chuyển
nó vào trong một cơ thể sinh vật khác. Sự ra đời của nó đã đặt nền móng cho
việc sửa chữa, trao đổi, cải tạo, tạo mới vật chất di truyền ở cấp độ phân tử từ đó
có nhiều ứng dụng trong thực tiễn như: có thể tuyển chọn và dần tạo thêm được
nhiều giống cây trồng, vật nuôi mới có năng suất, chất lượng cao, sức chống
chịu tốt; đã và đang có thể chuẩn đoán, phòng ngừa hay cứu chữa các bệnh
hiểm nghèo, bệnh di truyền như bệnh tiểu đường, khối u, ung thư, lùn bẩm sinh,
thiếu máu; các bệnh nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính; viêm gan
B, viêm não Nhật Bản, bại liệt, sốt rét, …; đã có thể tạo ra ngày một nhiều các
chủng, loài vi sinh vật mới hoặc chỉ định các vi sinh vật này tạo ra các protein,
enzim có hoạt tính cao hơn hay các sản phẩm khác mà vốn dĩ trước đây chúng
ta không làm được…
Vì khả năng ứng dụng cao, tính hiện đại, cập nhật của nó mà trong những
năm gần đây, kiến thức ADN tái tổ hợp ngày càng được sử dụng một cách
thường xuyên trong đề thi học sinh giỏi Quốc gia và Olimpic Quốc tế ở cả phần
thi lí thuyết và thực hành. Trong nội dung báo cáo này, ngoài nội dung lí thuyết tôi
còn muốn gửi tới các bạn đồng nghiệp một số câu hỏi, bài tập về ADN tái tổ hợp
bao gồm cả những câu hỏi trong đề thi Olimpic Quốc tế những năm gần đây.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
226
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
NỘI DUNG BÁO CÁO
ADN tái tổ hợp (recombinant ADN) là phân tử ADN được tạo ra trong ống
nghiệm bằng cách kết hợp các ADN từ các nguồn (loài) khác nhau, theo một
quy trình kỹ thuật nhất định, gọi là kỹ thuật tái tổ hợp ADN. Thông thường một
phân tử ADN tái tổ hợp bao gồm một phân tử ADN có bản chất là plasmid
hoặc phage nguyên vẹn gọi là vector (thể tải) và một đoạn ADN từ nguồn khác
mang một gen hoặc yếu tố điều hòa mong muốn được cho xen vào hay còn gọi
là ADN ngoại lai.
1. Các công cụ chính dùng trong kĩ thuật ADN tái tổ hợp:
1.1. Các enzym chủ yếu:
1.1.1. Enzym giới hạn:
Trong công nghệ di truyền muốn tạo ra ADN tái tổ hợp để đưa vào tế bào
chủ cần phải có plasmid, công cụ cắt plasmid và đoạn ADN của tế bào rồi nối
chúng lại với nhau. Công cụ cắt ADN là các enzym giới hạn. Enzym giới hạn là
enzym có khả năng nhận biết những đoạn trình tự ADN nhất định và cắt ADN ở
ngay điểm này hay ở điểm kế cận. Tuỳ theo phương thức cắt và nguồn gốc của
enzym giới hạn mà người ta phân loại và đặt tên cho các enzym giới hạn đó.
Các enzym giới hạn được phân lập từ các sinh vật prokaryot, có khả năng
phân hủy ADN của bacteriophage để hạn chế khả năng sinh trưởng của chúng
trong tế bào vi khuẩn. Hiện nay, người ta đã tìm thấy hơn 900 enzym giới hạn
khác nhau từ khoảng 250 chủng vi sinh vật. Enzym giới hạn có ba loại (type): I,
II và III. Các enzym được dùng phổ biến hiện nay thuộc type II, có cơ chế tác
động đơn giản nhất. Đây là các nuclease cắt ở một vị trí đặc hiệu nằm bên trong
sợi ADN (chứ không phân hủy ADN từ hai đầu), nên được gọi là endonuclease.
Tên gọi đầy đủ của chúng là Restriction Endonuclease type II, hay được gọi đơn
giản là enzym giới hạn (RE).
Cách đặt tên các enzym giới hạn kiểu II cũng như các enzym giới hạn khác
dựa trên quy ước chung. Tên enzym giới hạn được ghép bởi chữ cái đẩu tiên là
tên chi và hai chữ tiếp theo là hai chữ cái tên loài của vi sinh vật mà enzym
được tách chiết. Còn chữ và số La mã tiếp theo là tên chủng và dòng của loài
sinh vật cụ thể đã tách chiết enzym:
Ví dụ: E.coRI (thuộc chi Escherichia, loài coli, chủng Ry 13) Một số loại
khác như E.coRV, BamHI, HaeIII, Smal, …).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
227
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Giá trị của enzym giới hạn là ở tính đặc hiệu của chúng. Các enzym này cắt
ADN ở các vị trí nhận biết riêng biệt bao gồm từ 4-6 cặp nucleotide có trình tự
đối xứng đảo ngược nhau, các đoạn ngắn này gọi là palindrome (đoạn đối xứng,
đoạn đích). Ví dụ: enzym EcoRI nhận biết chuỗi hexanucleotide (6 nucleotide).
Nhìn chung, các enzym giới hạn khác nhau có hai kiểu cắt sau đây: cắt lệch
và cắt thẳng. Với kiểu cắt lệch tức là các vị trí cắt trên hai sợi của ADN sợi kép
là so le, tạo ra các đoạn ADN có các đầu sợi đơn gồm một số base bổ sung gọi
là các đầu dính. Các enzym giới hạn đó có vai trò to lớn trong việc tạo ADN tái
tổ hợp in vitro. Điển hình ở đây là EcoRI và BamHI (bảng 1). Với kiểu cắt
thẳng, tức cắt cùng vị trí trên cả hai sợi của ADN sợi kép, do đó tạo ra các đoạn
ADN có các đầu bằng; ví dụ, SmaI...(bảng 1).
Các enzym giới hạn khác nhau có đoạn đích giống nhau, mặc dù vị trí và
kiểu cắt có thể giống hoặc khác nhau, gọi là các enzym giới hạn tương ứng
(isoschizomers); ví dụ, SmaI và XmaI (bảng 1).
Bảng 1. Các trình tự nhận biết và vị trí cắt của các enzym giới hạn được chọn
lọc (mũi tên chỉ vị trí cắt; các trình tự ở đây được chỉ ra trên sợi 5'→3').
Nguồn vi sinh vật
Tên enzym
Trình tự nhận biết
Arthrobacter luteus
Bacillus myloliquefaciens
AluI
BamHI
AG↓CT
G↓GATCC
Escherichia coli RY13
Haemophilus influenzae Rd
Haemophilus influenzae Rd
Nocardia otitidis-caviarum
Providencia stuartii
Serratia marcescens Sb
Xanthomonas
malvaccarum
EcoRI
HindII
HindIII
NotI
PstI
SmaI
XmaI
G↓AATTC
GTPy↓PuAC
A↓AGCTT
GC↓GGCCGC
CTGCA↓G
CCC↓GGG
C↓CCGGG
H
Với bốn loại nitrogen base trong phân tử ADN và giả thiết rằng trình tự sắp
xếp của chúng là ngẫu nhiên, thì tần số mong đợi (kỳ vọng) của bất kỳ đoạn
trình tự xác định nào, theo tính toán sẽ là 4n, n ở đây là chiều dài của đoạn nhận
biết (cặp base). Từ đó, có thể thấy rằng với các đoạn có bốn nucleotide thì cứ
cách 256 cặp base chúng lặp lại một lần, các đoạn sáu nucleotide thì cách 4096
cặp base mới lặp lại. Tất nhiên, các giá trị này có thể dao động rất lớn, nhưng
nói chung chiều dài của các đoạn sinh ra sau khi cắt bằng enzym giới hạn đều
Trường THPT Chuyên Thái Bình
228
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
gần với các giá trị tính toán. Chẳng hạn, một enzym nhận biết đoạn trình tự bốn
nucleotide sẽ sản sinh ra các đoạn ngắn hơn so với enzym nhận biết đoạn với
sáu nucleotide.
1.1.2. Enzym polymerase:
ADN polymerase được dùng để tổng hợp ADN trong cơ thể hoặc trong điều
kiện in vitro. Khi nói về một enzym polymerase nào đó, người ta thường dùng
thuật ngữ “ phụ thuộc ADN ” hoặc “ phụ thuộc ARN ” để chỉ axit nucleic mà
enzym này xúc tác cho việc sao chép. ADN polymerase phụ thuộc ADN thì sao
chép ADN sang ADN; ADN polymerase phụ thuộc ARN thì sao chép ARN
sang ADN, còn enzym ARN polymerase phụ thuộc ADN thì phiên mã ADN
sang ARN. Các enzym này tổng hợp axit nucleic bằng cách nối các nucleotide với
nhau theo nguyên tắc bổ sung dựa theo mạch khuôn. Quá trình tổng hợp mạch mới
bổ sung diễn ra theo chiều 5’3’ và sự khởi đầu cần có đầu 3’-OH tự do.
Các ADN polymerase: (ADN polymerase I, đoạn Klenow của ADN
polymerase I của E. coli, T4 ADN polymerase, Taq ADN polymerase …) Hiện
nay còn có nhiều loại ADN polymerase khác lưu hành trên thị trường như T7
ADN polymerase, Vent ADN polymerase …
Các enzym ARN polymerase: Có ba loại enzym ARN polymerase thường
được dùng trong thực tế, đó là SP6 ARN polymerase, T3 ARN polymerase và T7
ARN polymerase …
Enzym phiên mã ngược (Reverse transcriptase): Có khả năng tổng hợp
ADN một mạch gọi là ADN bổ trợ (cADN) từ khuôn mARN, hoặc từ một đoạn
polynucleotit được tổng hợp bằng con đường hóa học. Nhờ có con đường phiên
mã ngược này mà có thể tổng hợp được hầu hết các gen riêng biệt nào đó nếu
như có mặt mARN của gen đó. Các cADN mạch đơn có thể biến thành mạch
kép nhờ ADN polymerase và được gọi là cADN mạch kép (c-DNA duplex).
Đoạn cADN mạch kép có thể gắn vào plasmid rồi biến nạp vào vi khuẩn, từ đó
tạo dòng c-ADN. Nếu cADN có nguồn gốc từ một gen thì ta tạo được dòng gen.
Trong trường hợp mARN trưởng thành khi đã ở ngoài nhân thì ta sẽ thu được
dòng gen chỉ chứa những đoạn mã hóa (exon). Không có đoạn không mã hóa
(intron).
1.1.3. Enzym nối (ligase):
Enzym ligase là enzym nối quan trọng trong tế bào. Các enzym này xúc tác
hình thành các liên kết phosphodiester để nối các đoạn axit nucleic với nhau.
ADN ligase xúc tác nối hai đoạn ADN với nhau, ARN ligase là enzym chủ yếu
Trường THPT Chuyên Thái Bình
229
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
được sử dụng rộng rãi. Có 3 loại enzym nối thường dùng trong Công nghệ di
truyền. Đó là enzym E.coli ADN ligase được tách chiết từ vi khuẩn E.coli, xúc
tác phản ứng nối hai đoạn trình tự ADN có đầu sole; enzym T4 ADN ligase
được tách chiết từ phage T4 xâm nhiễm vào E.coli, có chức năng giống như
E.coli ADN ligase nhưng lại có khả năng nối hai đoạn trình tự ADN có đầu
bằng; enzym T4 ARN ligase tách chiết từ phage T4 xâm nhiễm E.coli, có khả
năng nối hai trình tự ARN bằng các liên kết phosphodiester. Trong đó enzym T4
ADN polymerase là enzym được sử dụng rộng rãi trong phòng thí nghiệm.
Enzym này là một chuỗi polypeptide (M = 68.000 Da) xúc tác cho sự tạo thành
liên kết phosphodiester giữa đầu 3’- OH tự do của một phân tử ADN này với
đầu cuối 5’- PO4 của một phân tử ADN khác. ADN ligase có tác dụng cho cả
trường hợp đầu so le lẫn đầu bằng, tuy nhiên đối với đầu bằng enzym đòi hỏi
nồng độ cao hơn và điều kiện phản ứng cũng khác..
Ngoài các loại enzym nối kể trên, hiện nay người ta còn sử dụng các đoạn
nối (đầu dính - adapter) cho các enzym cắt đầu bằng. Adapter xúc tác nối các
đoạn ADN do có các enzym giới hạn cắt đầu bằng từ đó tạo nên đầu so le. Mỗi
đoạn enzym cắt đầu bằng đều có các loại adapter đặc trưng riêng.
1.1.4. Nuclease:
Là nhóm các enzym xúc tác thủy phân liên kết phosphodiester trong phân tử
ADN hoặc ARN, bao gồm các endonuclease (cắt bên trong phân tử axit
nucleic) và exonuclease (cắt bên ngoài phân tử axit nucleic). Các RE cũng là
các endonuclease, nhưng chúng có tính đặc hiệu rất cao cho từng trình tự 4
hoặc 6 nucleotide. Dưới đây là các nuclease chính thường được sử dụng:
Enzym ADNase I (endonuclease) tách chiết từ tụy của bò, xúc tác phản ứng
thủy phân các liên kết ngay sau một bazo nito ở cả mạch đơn và mạch kép hoàn
toàn ngẫu nhiên.
Enzym S1 nuclease (endonuclease) là enzym tách chiết từ nấm mốc
Aspegillus oryzae. S1 nuclease BAL 3 (endonuclease) phân cắt cả 2 đầu 5’ và 3’
của ADN và không có khả năng cắt nội liên kết.
Enzym exonuclease III được tách chiết từ E. coli, là một 3’ exonuclease cắt
đầu 3’ của mạch đơn và tạo thành các đoạn ADN có đầu 5’ nhô ra.
Enzym ARNase tách chiết từ tụy bò. Enzym này thường được sử dụng để
loại bỏ ARN trong hỗn hợp ADN và ARN.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
230
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Enzym ARNase H dùng để loại bỏ ARN trong các phân tử lai ADN-ARN,
nhất là sau phản ứng phiên mã ngược để hình thành mạch thứ hai của cADN, từ
đó tạo nên phân tử cADN kép.
1.2. Các vector thông dụng:
Muốn chuyển được gen mong muốn từ thể cho sang vật chủ nhận (thể
nhận), hoặc tách dòng gen cần phải có các vector chuyển gen. Vector là phân tử
ADN có kích thước bé hoặc vừa phải, đóng vai trò là vật trung gian truyền đoạn
ADN ngoại lai nghiên cứu vào trong tế bào thể nhận (tế bào khả biến) bằng con
đường biến nạp (transformation) hoặc tải nạp (transduction).
Vector chuyển gen phải có các đặc điểm quan trọng cần thiết sau:
+ Có điểm khởi đầu sao chép (origin of replication – ori) để tự sao chép mà
tồn tại độc lập trong tế bào.
+ Có các đoạn trình tự nhận biết cho enzym giới hạn cắt rồi để hở tạo nơi
lắp ráp các đoạn gen lạ.
+ Có trình tự khởi điểm (promoter).
+ Có dấu chuẩn chọn lọc cho phép dễ dàng phát hiện nhận biết chúng trong
tế bào chủ nhận. Thông thường dấu chuẩn chọn lọc là các gen kháng chất kháng
sinh, hoặc gen tổng hợp chất màu.
Để đảm bảo cho được tính bền vững của ADN tái tổ hợp, ngoài các đặc
điểm trên vector chuyển gen cũng cần có những đặc tính khác để cho việc tạo,
tách dòng dễ thực hiên như:
+ Chứa các gen vô hiệu hóa các đoạn ADN không mong muốn bị gắn nhầm vào.
+ Có khả năng tạo nhiều bản sao để khi tách khỏi tế bào được số lượng lớn,
đảm bảo sự khuếch đại của gen lạ mong muốn được gắn vào.
+ Giá trị của các vector chuyển gen ở chỗ nó được cấu tạo thuận tiện cho
mục đích sử dụng. Hiện tại chưa có loại vector chuyển gen toàn năng, mà cần
phải lựa chọn vector chuyển gen cho tưng đối tượng và tùy thuộc và kích thước
của đoạn gen cần được chuyển.
1.2.1. Hai loại vector thông dụng:
Có hai loại vector thông dụng là plasmid và phage. Plasmid của vi khuẩn
(hình 1, 2) được sử dụng rộng rãi hơn cả, bởi vì chúng có các đặc điểm sau: (i)
có khả năng xâm nhập vào tế bào vật chủ mà vẫn hoạt động (tái bản, biểu hiện
gen) bình thường; (ii) có trọng lượng phân tử thấp nên dễ dàng tinh chiết; (iii)
số bản sao trong mỗi tế bào vi khuẩn thường khá cao; và (iv) đặc biệt là, một số
Trường THPT Chuyên Thái Bình
231
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
plasmid có chứa các gen kháng thuốc tiện lợi cho việc theo dõi và phát hiện sự
có mặt của plasmid tái tổ hợp trong vi khuẩn chủ.
Plasmid được cải tiến qua 3 thế hệ: Thế hệ thứ nhất là các plasmid tự nhiên
và ngày nay hầu như không còn sử dụng như pSC1001, ColE1, …. Plasmid thế
hệ thứ hai được cấu tạo phức tạp hơn. Một trong những plasmid thế hệ thứ hai
được sử dụng rộng rãi là plasmid pBR322 có nguồn gốc từ một plasmid nhỏ
ColE1. Plasmid thế hệ thứ ba là các plasmid đa năng (polycloning plasmid),
chuyên dụng có kích thước nhỏ và có một đoạn đa liên kết (polylinker), hoặc
điểm đa tách dòng (multiple cloning site). Đoạn đa liên kết là đoạn
polynucleotide tổng hợp, mang một chuỗi các vị trí nhận biết của nhiểu loại
enzym giới hạn. Nhóm plasmid này là các plasmid pUC, các plasmid
pBluescript,...
Hình1. Plasmid thế hệ thứ hai pBR 322.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
232
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 2. Plasmid thế hệ thứ ba pUC 18 và pBluescript II SK.
Trong số các phage dùng làm vector thì phage lambda ( ) có nhiều ưu thế
nhất, bởi lẽ ở phần giữa của bộ gen có chứa một số gen không quan trọng và
Trường THPT Chuyên Thái Bình
233
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
không liên quan với sự tái bản của nó, nên thuận lợi cho việc xen đoạn ADN
mong muốn vào đây. Các phage không chứa các gen kháng thuốc cho nên việc
theo dõi phage tái tổ hợp được xác định dựa vào các vết tan dương tính trên nền
vi khuẩn. ADN của nó có dạng mạch thẳng kép có hai đầu bổ trợ sợi đơn dài 12
nucleotide (đầu cos). Có nhiều loại phage như: EMBL3, EMBL4, GEM11,
phage M13… Phage M13 thường được sử dụng làm vector tách dòng do nó có
ADN sợi đơn chứa 10 gen, có kích thước khoảng 6400 bp và chỉ xâm nhiễm
vào E.coli.
Hình 3. Sơ đồ vector phage M13.
1.2.2. Các vector khác:
Vector cosmid: Là các vector đặc biệt được xây dựng bởi plasmid và đầu
cos của phage
dùng để tạo dòng các đoạn ADN có kích thước lớn của
eukaryot. Cosmid có đặc điểm: mang một marker kháng kháng sinh và một
locus khởi đầu của plasmid (ori), mang đoạn ADN với đầu kết dính cos của
phage , kích thước nhỏ sao cho các đoạn ADN eukaryot dài trên 45 kb có thể
thích ứng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
234
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 4. Vector cosmid: pWEB – TNCTM.
Plasmid Ti: Được sử dụng rộng rãi để chuyển gen vào tế bào thực vật.
Plasmid Ti bắt nguồn từ vi khuẩn trong đất - Agrobacterium tumifaciens gây
bệnh khối u (tumor) ở thực vật.
Vector YAC: là vector tạo dòng mạch thẳng dựa trên cấu trúc NST tự nhiên
của nấm men. Vector YAC có thể được cắt thành 2 đoạn hoặc 2 nhánh NST để
nhận các đoạn rất lớn có kích thước lên đến 2000 kb. Tuy nhiên vector YAC có
một số nhược điểm: hiệu suất tạo dòng thấp, xuất hiện các dòng khảm, đoạn
chèn hoạt động kém ổn định, thao tác kĩ thuật khó.
Vector là virus:
Các vector virus thường được sử dụng là các loại virus SV40 (Smian virus)
adenovirus, retrovirus, baculovirus, và virus herpes … Các vector nhóm này được sử
dụng trong tách dòng gen và chuyển gen ở tế bào động thực vật bậc cao.
Nhìn chung có nhiều loại vector khác nhau được dùng trong Công nghệ di
truyền. Mỗi loại vector có tế bào chủ đặc trưng và khả năng xen đoạn ADN có
kích thước khác nhau.
2. Tạo dòng gen hay ADN tái tổ hợp
2. 1. Nguyên tắc chung:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
235
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kỹ thuật ADN tái tổ hợp hay tạo dòng (cloning) gồm các bước chính sau:
(1) Tách chiết và tinh sạch ADN thuộc các nguồn khác nhau (gồm vector và
ADN mang gen mong muốn); (2) tạo ra phân tử ADN tái tổ hợp in vitro; (3) đưa
phân tử ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận, thường là E. coli hoặc nấm men;
(4) phát hiện và phân lập các dòng ADN tái tổ hợp đặc hiệu. Để tạo phân tử
ADN tái tổ hợp, tiến hành cắt ADN của vector và ADN mang gen mong muốn
bằng một enzym giới hạn sau đó trộn lại rồi nối chúng lại với nhau bằng enzym
nối. Tuy nhiên, trên thực tế, bước (4) là bước tiến hành phức tạp nhất và gặp
nhiều khó khăn. Bởi vì kết thúc bước (3) sản phẩm thu được có thể là plasmid
tái tổ hợp hoặc sản phâm cũng có thể là nhiều plasmid không tái tổ hợp.
Hình 5. Qui trình biến nạp ADN tái tổ hợp với vector là plasmid, enzym giới
hạn EcoRI, enzym nối ADN ligase và tế bào nhận là E.coli.
Trong tế bào chủ, phân tử ADN tái tổ hợp có thể biểu hiện gen mong muốn
(cho sản phẩm protein) hoặc tái bản độc lập nhiều lần để tạo ra hàng loạt bản
sao của nó, và khi tế bào chủ phân chia sẽ kéo theo sự tạo dòng phân tử
(molecular cloning). Mặt khác, do tốc độ phân chia rất nhanh của các vi khuẩn
Trường THPT Chuyên Thái Bình
236
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
nên có thể tạo hàng triệu bản sao mong muốn trong một thời gian ngắn. Vì thế
có thể tách dòng bất kỳ một gen nào để dùng cho nghiên cứu hoặc cho sản xuất
trên quy mô công nghiệp một số lượng lớn các chế phẩm y sinh học.
2. 2. Quy trình tạo dòng gen tái tổ hợp:
• Bước 1: Tinh chiết ADN
Giả sử đã tinh chiết được plasmid có chứa hai gen kháng ampicillin và
tetracyclin, ký hiệu là AmpR và TetR; và cũng giả thiết rằng gen TetR có chứa
điểm cắt của EcoRI, và phân tử ADN người có mang gen insulin.
• Bước 2: Tạo phân tử ADN tái tổ hợp in vitro
Trước tiên, dùng enzym giới hạn đầu dính EcoRI để cắt vòng plasmid tại
giữa gen TetR và cắt ADN người, trong số các đoạn bị cắt có một đoạn mang
gen insulin. Sau đó đem trộn lẫn hai loại ADN trên trong ống nghiệm với ADN
ligase. Kết quả là có thể xảy ra ba trường hợp: (1) Plasmid tự nối lại thành mạch
vòng như lúc đầu; (2) Đoạn ADN tự nối lại thành mạch vòng; và (3) Plasmid tái
tổ hợp có mang gen insulin, và có thể mang một đoạn ADN không phải gen đó.
• Bước 3: Biến nạp và phát hiện dòng ADN tái tổ hợp chung
Đưa các ADN được xử lý vào các tế bào E. coli. Nếu phân tử có kích thước
lớn người ta phải xử lý vi khuẩn “thể nhận” bằng CaCl2 để làm cho màng trở
nên thấm được dễ dàng. Sau đó đem cấy riêng rẽ các vi khuẩn trên môi trường
có ampicillin và theo dõi.
+ Nếu xuất hiện khuẩn lạc (các vi khuẩn trong cùng một khuẩn lạc thì thuộc
một dòng vì chúng bắt nguồn từ một vi khuẩn ban đầu) chứng tỏ vi khuẩn có
mang gen AmpR, tức là chúng có mang plasmid ban đầu (trường hợp A) hoặc
plasmid tái tổ hợp (trường hợp C). Ngược lại, nếu chỗ cấy không xuất hiện
khuẩn lạc, chứng tỏ vi khuẩn mang ADN tự nối (trường hợp B).
+ Tiếp theo đem cấy riêng rẽ các vi khuẩn thu được sang môi trường có
tetracyclin. Nếu có xuất hiện khuẩn lạc, chứng tỏ vi khuẩn có mang gen TetR
nguyên vẹn (trường hợp A). Nếu không có khuẩn lạc, chứng tỏ vi khuẩn đem
cấy có mang ADN tái tổ hợp (trường hợp C); vì gene TetR bị bất hoạt do đoạn
ADN xen vào. Bằng cách theo dõi như vậy cho phép xác định được dòng vi
khuẩn mang ADN tái tổ hợp, nhưng vẫn chưa biết được đâu là dòng đặc hiệu,
nghĩa là dòng có mang gen insulin.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
237
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 6. Qui trình tạo dòng vi khuẩn mang gen insulin người.
• Bước 4: Chọn dòng ADN tái tổ hợp đặc hiệu:
Có 3 hướng chính để chọn lọc dòng ADN là lai axitnucleic dùng mẫu dò
ARN đặc hiệu, phát hiện bằng kiểu hình, hoặc phát hiện bằng phản ứng miễn
nhiễm tùy theo tính chất của dòng gen. Trong trường hợp này ta có thể sử dụng
phương pháp miễn dịch học để chọn dòng ADN tái tổ hợp. Bằng cách dùng
kháng thể chống lại protein được sinh ra bởi dòng vi khuẩn tương ứng (tức
huyết thanh tìm gen kháng insulin). Ngoài ra để tìm dòng lai đặc hiệu người ta
sử dụng các mẫu dò là mARN hoặc rARN đặc hiệu. Chẳng hạn, trong trường
hợp nếu cần chọn dòng lai mang đoạn mARN cụ thể, người ta đem cấy đều các
dòng vi khuẩn có chứa ADN tái tổ hợp lên trên mặt thạch của hộp petri chứa
môi trường nuôi cấy. Sau đó đóng dấu lên màng lọc nitrocellulose và thu được
bản sao. Việc xử lý bản sao bằng NaOH sẽ làm cho các tế bào vi khuẩn tan vỡ
tại chỗ (in situ), và các ADN thoát ra từ chúng sẽ bị biến tính (các sợi đơn tách
rời nhau) và dính vào màng lọc. Sau đó đem nhúng màng lọc này vào mẫu
mARN tương ứng đã được đánh dấu phóng xạ (P32) mẫu ARN này được gọi là
vật dò phóng xạ. Nếu dòng nào có chứa ADN mã hoá cho mARN thì sẽ xảy ra
hiện tượng lai giữa mARN và vùng sợi đơn tương ứng trên ADN đó. Sau khi
loại bỏ các mARN không lai được, người ta đặt một miếng phim ảnh lên trên
Trường THPT Chuyên Thái Bình
238
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
màng lọc; những vết ảnh xuất hiện trên ảnh phóng xạ tự ghi cho thấy vị trí của
dòng mang ADN bổ trợ với mẫu ARN. Từ đó có thể tách riêng các dòng lai đặc
hiệu để sử dụng cho các nghiên cứu tiếp theo.
Hình 7. Các bước xác định các dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp đặc hiệu.
2. 3. Tổng hợp và tạo dòng cADN:
Khi muốn biểu hiện một gen quan tâm (tổng hợp một protein cần thiết)
trong vi khuẩn, ta có thể tổng hợp gen của nó dựa trên khuôn mẫu mARN và
enzym phiên mã ngược tinh chế từ các virus ARN. Sau đó cho xen gen này vào
plasmid, rồi đem cấy vào vi khuẩn và xác định các dòng cADN đặc hiệu. Ở đây
ta chỉ xét hai bước:
Bước 1: Tổng hợp cADN
Vì mARN eukaryot đều có đuôi poly (A) ở đầu 3' nên trình tự này đã được
sử dụng để tổng hợp sợi ADN bổ sung, cADN. Khi đem trộn lẫn các đoạn ngắn
gồm các nucleotide thymine (oligodT) với mARN sẽ xảy ra sự lai hoá giữa nó
với vùng đuôi mARN. Đoạn oligo(dT) làm mồi cho enzym phiên mã ngược
(reverse transcriptase) tổng hợp sợi cADN mà sản phẩm là sợi kép lai ARN cADN. Ở đầu 3' của sợi cADN được tổng hợp có “mũ” tương tự đầu 5' của
mARN. Tiếp theo, bằng cách xử lý với NaOH, sợi mARN bị loại ra; tiếp theo
“mũ” ở đầu 3' của cADN lại làm mồi cho ADN polymerase I tổng hợp sợi thứ
Trường THPT Chuyên Thái Bình
239
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
hai dọc theo sợi khuôn vốn có của nó. Sản phẩm cADN bây giờ có dạng vòng
sợi đơn. Sau đó, vòng này sẽ được cắt bỏ bằng cách xử lý với nuclease S1 để
tạo ra cADN sợi kép.
Hình 8. Sơ đồ tổng hợp cADN từ khuôn mẫu mARN
Bước 2: Xen đoạn cADN vào plasmid
Tạo linker hoặc adapter nhờ sự xúc tác của ADN ligase T4 gắn thêm vào cả
hai “đầu bằng” của sợi kép cADN các oligonucleotide gồm 8-10 cặp base. Sau
đó, dùng enzym giới hạn thích hợp để cắt ''đoạn nối'' này tạo ra các đầu dính.
Đồng thời cũng sử dụng enzym giới hạn đó để cắt plasmid. Hai ADN nói trên
được nối với nhau bằng ADN ligase để tạo ra plasmid lai.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
240
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 9. Một linker tổng hợp.
Hình 10. Một adapter tổng hợp.
3. Ứng dụng của kĩ thuật ADN tái tổ hợp:
Đối với con người, kĩ thuật ADN tái tổ hợp được dùng để sản xuất các
vaccine tái tổ hợp, sản xuất các chất có hoạt tính sinh học giúp nâng cao chất
lượng cuộc sống như kháng sinh, hoocmon, kháng thể đơn dòng. Ngoài ra, nó
còn được dùng trong y học để chuẩn đoán bệnh, tư vấn trước sinh, là cơ sở của
liệu pháp gen để chữa các bệnh nan y. Trong nông nghiệp, nhờ kĩ thuật ADN tái
tổ hợp đã giúp chuyển các gen mong muốn từ đó tạo các giống cây trồng kháng
bệnh, năng suất cao, chất lượng tốt và mang những đặc tính quí.
CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP
1. Bài tập lập bản đồ enzym giới hạn
* Phân tử ADN mạch vòng có n điểm giới hạn sẽ tạo ra n đoạn khi xử lý
bằng enzym giới hạn.
Ví dụ: Khi cắt plasmid pBR322 bằng HaeI, có 11 đoạn ADN được tạo ra.
Khi cắt nó bằng BamHI, chỉ có một đoạn được tạo ra. Có bao nhiêu điểm giới
hạn cho mỗi loại enzym?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
241
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Đáp án: ADN của plasmid có mạch vòng. Vậy có 11 điểm giới hạn cho
HaeI và 1 cho BamHI.
* ADN mạch thẳng có n điểm giới hạn sẽ tạo ra n+1 đoạn.
Ví dụ: Một phân tử ADN mạch thẳng được cắt bằng EcoRI và tạo ra các
đoạn 3 kb, 4,2 kb và 5 kb. Hãy xác định bản đồ giới hạn của nó.
Đáp án: Có ba đoạn, vậy phải có 2 điểm giới hạn. Các điểm đó có thể phân
bố như sau:
3 ↓
5
↓
4,2
3
↓
4,2
↓
5
5
↓
3
↓
4,2
Đột biến đã làm thay đổi một hoặc một số bazơ tại điểm nhận biết của
BgIII, và, như vậy, enzym chỉ cắt phân tử một lần. Đoạn mới là tổng của hai
đoạn 1,7 và 2,1 kb, cho thấy hai đoạn này nằm kề nhau trên phân tử ADN bình
thường.
* Đột biến tạo ra điểm giới hạn mới sẽ làm mất đi một đoạn cũ và xuất hiện
hai đoạn mới ngắn hơn.
Ví dụ: Khi xử lý AND được tách ra từ một đột biến khác bằng BgIII, người
ta thấy xuất hiện các đoạn 1,3 kb, 1,7 kb, 1,9 kb và 2,1 kb. Hãy giải thích kết
quả thu được.
Đáp án: Chúng ta thấy các đoạn 1,7 và 2,1 kb cùng có cả ở ADN bình
thường và ADN đột biến. Điểm giới hạn sinh ra hai đoạn này phải còn nguyên
vẹn trên ADN đột biến. Hai đoạn còn lại, 1,3 và 1,9 kb có tổng là 3,2 kb, đúng
bằng đoạn bị mất. Vậy, một điểm giới hạn mới đã được tạo ra ở ADN gốc.
* Nếu một đoạn do enzym giới hạn tạo ra cùng xuất hiện khi xử lý bằng một
enzym và bằng hỗn hợp hai enzym thì đoạn đó không có điểm giới hạn cho
enzym thứ hai.
Ví dụ: Một phân tử ADN mạch thẳng được xử lý bằng các enzym dưới đây
và kết quả như sau:
EcoRI: 1,7; 2,1; 3,2 kb.
HaeI: 1,0; 1,4; 4,6 kb.
Hỗn hợp: 0,7; 1,0; 1,4; 1,8; 2,1 kb.
Những đoạn giới hạn nào của EcoRI không chứa các điểm giới hạn của
HaeI và ngược lại?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
242
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Đáp án: Đoạn 2,1 của EcoRI cũng xuất hiện trong “hỗn hợp”, vậy , nó
không có điểm giới hạn của HaeI. Các đoạn khác của EcoRI mất đi khi xử lý
bằng cả hai enzym, nên chúng phải chứa các điểm giới hạn của HaeI. Tương tự,
các đoạn 1,0 và 1,4 của HaeI đều không chứa các điểm giới hạn của HaeI.
* Để lập bản đồ giới hạn, phải xem xét các đoạn giới hạn được tạo ra khi xử
lý bằng hai enzym với các đoạn tạo ra khi xử lý từng enzym riêng biệt.
Ví dụ: Hãy xét lại các đoạn trên và xây dựng bản đồ giới hạn.
Đáp án: Vì 1,0 + 0,7 = 1,7 và 1,4 + 1,8 = 3,2 nên đoạn 1,7 của EcoRI phải
có điểm giới hạn cho HaeI từ một đầu:
E 1,0
H 0,7 E
Tương tự, đoạn 3,2 cũng phải có điểm giới hạn cho doạn HaeI dài 1,8 từ
một đầu:
E
1,8
H 1,4
E
Bây giờ, hãy sắp xếp trật tự có thể có cho các đoạn EcoRI:
1,7
↓
↓
2,1
1,7
↓
2,1
↓
3,2
↓
1,7
3,2
3,2
↓
2,1
Hãy thêm các điểm giới hạn đã biết của HaeI vào đúng vị trí. Một trong
những trật tự có thể là:
E
H
E
H
↓
↓
↓
↓
2,1
1,0
0,7
1,4
1,8
Chúng ta nhận được đoạn 3,1 kb khi xử lý ADN chỉ bằng HaeI. Nếu trật tự
là 2,1; 0,7; 1,0; 1,4 và 1,8, thì khi xử lý bằng HaeI phải tạo ra đoạn 2,8 kb. Vậy
đoạn 1,7 kb không nằm ở giữa. Nếu đoạn 3,2 kb nằm ở giữa thì chúng ta phải
gặp hoặc đoạn 3,5 kb hoặc đoạn 3,9 kb khi xử lý bằng HaeI. Điều đó không xảy
ra, vậy trật tự phải là:
E
E
1,7
↓
2,1 ↓
3,2
1,0 ↑0,7
1,8 ↑ 1,4
H
H
Trường THPT Chuyên Thái Bình
243
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Nếu điểm giới hạn của HaeI là 0,7 kb từ một đầu thì ta phải gặp đoạn 0,7 kb
khi xử lý ADN bằng HaeI. Biện luận tương tự cho đoạn 1,8 kb.
2. Dựa vào bảng 1: biết enzym giới hạn EcoRI nhận trình tự và cắt ở vị trí giữa
G và A: G↓AATTC. Hãy vẽ trình tự ADN sợi kép trước và sau khi enzym cắt.
Trả lời:
5’ GAATTC
3’ ECoRI
5’G
3’
3’ CTTAAG
5’
3’CTTA
5’
AATTC
5’
G3’
3’
5’
3. Giả sử tiến hành tạo một plasmid tái tổ hợp như hình vẽ:
AmpR: gen kháng ampicillin, lacZ: gen mã hóa β galactosidase.
Nếu môi trường nuôi cấy vi khuẩn ở bước (*) không chứa ampicillin nhưng
vẫn có X - gal thì loại khuẩn lạc nào có thể mọc được?
Trả lời:
Trong môi trường có chứa X - Gal, vi khuẩn sinh trưởng tốt chứng tỏ chúng
mang plasmid tái tổ hợp (mang gen lac Z nguyên vẹn) còn nếu không xuất hiện
Trường THPT Chuyên Thái Bình
244
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
khuẩn lạc có nghĩa là vi khuẩn này mang gen lac Z (vì gen lac Z bị bất hoạt do
đoạn ADN cài xen vào).
4. (đề thi quốc tế năm 2009, phần A) Trình tự nhận biết của enzyme giới
hạn Aval là CYCGRG, trong đó Y là một pyrimidine bất kỳ còn R là một purin
bất kỳ. Khoảng cách mong đợi (tính theo cặp bazơ nitơ) giữa hai điểm cắt của
Aval trong một chuỗi ADN dài, có trình tự ngẫu nhiên là bao nhiêu?
A. 4096 cặp bazơ nitơ
B. 2048 cặp bazơ nitơ
C. 1024 cặp bazơ nitơ
D. 512 cặp bazơ nitơ
E. 256 cặp bazơ nitơ
F. 64 cặp bazơ nitơ.
5. (đề thi quốc tế năm 2009, phần A) Sự nhân đôi các trình tự nucleotit
trong một gen gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới chức năng của gen
đó ở một số trường hợp, nhưng ở các trường hợp khác thì không. Kiểu
nhân đôi trình tự nào dưới đây nhiều khả năng dẫn đến sự tổng hợp ra một
loại protein mất chức năng hơn cả?
A. Một cặp bazơ nitơ được nhân đôi ngay trước điểm bắt đầu dịch mã.
B. Ba cặp bazơ nitơ được nhân đôi ngay trước điểm bắt đầu dịch mã.
C. Một cặp bazơ nitơ được lặp lại trong vùng mã hóa gần điểm bắt
đầu dịch mã.
D. Ba cặp bazơ nitơ được nhân đôi trong vùng mã hóa gần điểm bắt đầu
dịch mã.
E. Một cặp bazơ nitơ được nhân đôi trong vùng mã hóa gần bộ ba kết thúc.
F. Ba cặp bazơ nitơ được nhân đôi trong vùng mã hóa gần bộ ba kết thúc.
6. (đề thi quốc tế năm 2010, phần B) Hình dưới mô tả quá trình tạo cây
chuyển gen được biến nạp gen X bằng sử dụng plasmit Ti của vi khuẩn
Agrobacterium.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
245
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Chú thích hình: Restriction enzyme site = Vị trí cắt của enzym giới hạn
Recombinant Ti-plasmid = Plasmid Ti tái tổ hợp
Introduce recombinant vector into Agrobacteria = Biến nạp véctơ
tái tổ hợp vào các vi khuẩn Agrobacterium.
Introduce gen X into plant cells using Agrobacteria = Gen X được
vi khuẩn Agrobacterium chuyển vào tế bào thực vật
Callus formation = Tế bào biến nạp hình thành mô sẹo
Differentiate into whole plant = Biệt hóa thành cây hoàn chỉnh
Transformant harboring gene X = Cây chuyển gen mang gen X
6.1. Các phát biểu nào dưới đây về quá trình này là đúng và sai?
Explanation / Các câu giải thích
I. Các enzym giới hạn và ligaza được dùng để tạo các phân tử ADN tái tổ
hợp.
II. Kỹ thuật nuôi cấy tế bào thực vật được dùng để kích thích mô lá tái
sinh cây.
III. Toàn bộ plasmid Ti cùng với gen X tái tổ hợp sẽ kết hợp vào hệ gen
của thực vật
IV. Có thể dùng kỹ thuật PCR hoặc phân tích Southern để khẳng định cây
chuyển gen đã được biến nạp gen X thành công.
V. Có thể sử dụng các kỹ thuật RT(phiên mã ngược)-PCR, phân tích
Northern hoặc Western để kiểm tra sự biểu hiện của gen X ở cây chuyển gen.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
246
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trả lời: Phát biểu đúng: I, IV, V. Phát biểu sai: II, III.
6.2. Các phát biểu nào dưới đây khi nói về các véctơ biểu hiện gen ở thực
vật nói chung là đúng và sai?
Description / Các câu phát biểu
I. Nó thường phải mang gen đánh dấu hay chỉ thị chọn lọc để nhận ra các
tế bào đã được chuyển gen thành công.
II. Nó thường phải mang một promoter giúp gen biến nạp có thể biểu
hiện được trong tế bào thực vật.
III. Nó thường phải chứa một vị trí đa nhân dòng để có thể cài được gen
ngoại lai vào thể truyền
IV. Nó phải chứa trình tự nucleotit giống hệt một phần đặc hiệu của hệ
gen thực vật vì gen đích luôn được cài vào hệ gen tế bào chủ bởi cơ chế tái tổ
hợp tương đồng.
V. Nó thường phải chứa một vị trí khởi đầu tái bản để có thể được nhân
lên thành nhiều bản sao trong quá trình tạo vectơ tái tổ hợp.
Trả lời: Phát biểu đúng: I, II, III, V. Phát biểu sai: IV.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
247
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyên lí kĩ thuật di truyền, Lê Đình Lương, NXB Khoa học Kĩ thuật.
2. Sinh học, Campbell Reece, NXB Giáo dục.
3. Sinh học phân tử tế bào và ứng dụng, Võ Thị Thương Lan, NXB Giáo dục.
4. Công nghệ sinh học trong cải tiến giống cây trồng, Lê Trần Bình, NXB
Nông nghiệp.
5. Công nghệ sinh học - công nghệ di truyền, Trịnh Đình Đạt, NXB Giáo dục.
6.http://www.thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/cong-nghe-sinhhoc/5173-adn-tai-to-hop.html
7. http://www.daibio.com.vn/cong-nghe-dna-tai-to-hop/
8.http://old.voer.edu.vn/module/khoa-hoc-va-cong-nghe/cong-nghe-dna-taito-hop-va-su-tach-dong.html
9. http://congnghesinhhoc24h.com/tai-lieu/cong-nghe-dna-tai-hop-139.html
Trường THPT Chuyên Thái Bình
248
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
ENZIM CẮT GIỚI HẠN
(Restriction enzim)
THPT Chuyên Biên Hòa – Hà Nam
Có thể khẳng định rằng : Khi nói tới công nghệ sinh học (đặc biệt sinh học phân tử )
thì người ta không thể không nói tới công nghệ enzim . Bởi lẽ, enzim và công nghệ enzim ra
đã xác lập và thúc đẩy ngành công nghệ sinh học phát triển lên một bước tiến mới.
Có rất nhiều loại en zim đựợc dùng trong sinh học phân tử. Tính riêng trong hệ thống
enzim sửa đổi axit nucleotit (nucleotid modifying enzymes) đã được phát hiện thì enzim giới
hạn có vai trò rất quan trọng, đặc biệt là trong công nghệ ADN tái tổ hợp, chuyển ghép gen.
Vậy enzim giới hạn là gì ?
I/ Enzym giới hạn (Restriction enzym)
I.1 Hiện tượng giới hạn
Từ những năm 1950 , S.Luris,đã phát hiện thấy các phage thế hệ con sinh ra từ thí
nghiệm gây nhiễm phage T2 vào nòi E.Coli B/4 không còn khả năng sinh sản trong nòi vật
chủ E.Coli bình thường và cho rằng các phage sinh ra từ E.Coli B/4 đã bị sửa đổi theo một
cách nói nào đó, làm cho các phage này mất khả năng sinh trưởng trong vật chủ bình thường:
đó là do enzim giới hạn . Trong hiện tượng này chức năng quan trọng của enzym giới hạn là
bảo vệ chất di truyền của vi khuẩn không bị “ xâm lấn” bởi các ADN lạ, nói cách khác ở đây
có cả cơ chế bảo vệ virút để duy trì ADN riêng của các vi khuẩn.
Vào năm 1962, V.arber lần đầu tiên chứng minh đựợc rằng có những loại enzim đặc
biệt có khả năng phân biệt được ADN của tế bào chủ và ADN ngọai lai ( ADN của phage)
Các enzim này có khả năng hạn chế khả năng sinh sản của phage trong tế bào vi khuẩn bằng
cách phân huỷ chúng một cách đặc hiệu người ta gọi nó là restriction enzim .
I.2 Enzym giới hạn (Restriction enzym)
Người đầu tiên phát hiện enzym giới hạn là H.Smith và D.Nathaus (1970) hai ông đã
tách được restriction endonuclease từ vi khuẩn Haemophilus influenzase và gọi là Hind II .
Ngay sau đó ông cũng đã chứng minh được rằng phần lớn các vi khuẩn có một hệ thống
enzim chuyên biệt dùng để hạn chế - biến đổi (restriction -modification system) , bảo vệ tế
bào khỏi sự xâm nhập của các ADN lạ . Với công trình nghiên cứu này ông và cộng sự đã
được nhận giải thưởng Nobel năm 1978 .
I.3 Những qui định chung về danh pháp và phân loại của RE
a/ Danh pháp
Trường THPT Chuyên Thái Bình
249
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Tên đầy đủ là restriction endonuclease và kèm theo tên hệ thống nhưng người ta
thường gọi theo tên hệ thống , bỏ tiền ngữ .Tên hệ thống thường được biểu thị bằng 3-4 chữ
cái viết tắt tên của vi khủn mà người ta tách được enzim đó .Các chữ cái đều được viết hoa để
chỉ giống còn 2 chữ tiếp theo viết để chỉ loài , khi cần thiết thì viết thêm chữ cái thứ 4 để chỉ
nòi hay chủng .
Ví dụ EcoB : Là en zim cắt giới hạn được tách ra từ vi khuẩn E.coli nòi B
Ngoài ra để nhận biết các enzim khác của cùng một nòi nguời tacòn dùng thêm các chữ số la
mã kem theo tên hệ thống
Ví dụ : Hind II , Hind III là các enzim giơí hạn có đoạn đích khác nhau đều được chiết ra từ
vi khuẩn Haemophilus influenzase nòi d .
b/ Phân loại
Đến nay, người ta đã tách chiết được hàng trăm loại enzym giới hạn khác nhau và dựa
vào đặc tính của các loại RE mà chia chúng ra làm 3 loại
ĐẶC TÍNH
Điểm cắt
Khả năng metyl hoá
gốc Adenin
Điều kiện để cắt
LOẠI I
LOẠI II
LOẠI III
Cách xa điểm nhận
biết (trên 1000bp)
Nằm trong điểm
nhận biết
Nằm ngoài điểm
nhận biết (gần hơn
loại I)
có
Không
có
ATP,Mg++, S-AdoMet
Mg++hoặc Mn++
Mg++, S-AdoMet
3 chuỗi khác nhau
2 chuỗi giống nhau
2 chuỗi khác nhau
Cấu trúc của enzim
(Số chuỗi
polypeptít)
c/ Chức năng
Chức năng nói chung của enzym giới hạn là thuỷ phân ADN, cắt sợi dài ADN tại các
vị trí (site) đặc thù, thành các đoạn ngắn (sequence), điều đó được nhận biết chính xác bởi các
enzim đặc thù.
Mỗi loại endonuclease giới hạn có khả năng nhận biết và cắt phân tử ADN ở vị trí đặc
hiệu gọi là vị trí giới hạn (restriction site).
Tất cả các vị trí giới hạn trên nhiễm sắc thể của vi khuẩn chủ đều được bảo vệ với bản
thân các nuclease giới hạn cuả chúng để ngăn hiện tượng tự biến tính. Điều này được thực
hiện bởi sự metyl hoá của một hoặc nhiều nucleotit trong mỗi đoạn nucleotit được nhận biết
bởi nuclease giới hạn của bản thân vi khuẩn. Sự methyl hoá xảy ra nhanh chóng ngay sau khi
Trường THPT Chuyên Thái Bình
250
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
vi khuẩn tái bản và được xúc tác bởi methylase đặc hiệu được mã hoá bởi nhiễm sắc thể vi
khuẩn chủ. Mỗi enzym giới hạn có thể cắt phân tử ADN lạ từ các loài khác, thành một số
đoạn, nhiều hay ít là phụ thuộc vào số các site giới hạn trong từng phân tử ADN.
Độ dài, kích thước các đoạn có thể được xác định qua diện di trên gen agaose hoặc
polyacrilamid. Enzym giới hạn cùng mang một trình tự nucleotit nhất định, được sử dụng làm
dầu dính. Khi được các dầu dính của các đoạn ADN có trình tự nucleotit bổ sung được cho
nhau theo nguyên lý bổ sung Chargaff, thì các đoạn này có khả năng được đối lại với nhau
nhờ các mối liên kết hydro và dưới xúc tác cuả enzym nối ligase. Các mối được thực hiện từ
đó ADN tái tổ hợp (ADN lai) sẽ được phục hồi toàn vẹn về phương diện vật lý của phân tử,
trở thành ổn định, bền vững qua xử lý tiếp bằng ligase.
Trong 3 nhóm enzim giới hạn trên thì nhóm thứ II được dùng nhiều nhất trong sinh
học phân tử. Đó là các enzim nhận biết ADN mạch kép ở những trình tự nhận biết và cắt các
ADN ở những vị trí đặc hiệu trong đoạn được nhận biết ( Ngay điểm nhận biết hay kế cận ).
Các điểm nhận biết này thường có trình tự 4-6bp đối xứng đảo ngược nhau gọilà các
palindrom Trong cấu trúc phân tử nó được câu tạo bởi 2 chuỗi polypéptit đồng nhất và
chúng có giá trị hơn cả trong các kỹ thuật phân tích ở mức phân tử ADN vì chúng có các
điểm cắt đặc trưng lại mngay trong đoạn nhận biết và không cần năng lượng bổ sung để tiến
hành phản ứng , chúng không có chức năng metyl hoá. Điểmcắt và điểm nhận biết của các
RE thuộc nhóm này có thứ tự các gốc nucleotit đối xứng nhau ví dụ như điểm nhận biết và
điểm cắt của một số loại RE thuộc nhóm bày như sau :
+ EcoRI
5'--- G A A T T C ---- 3'
3' ---C T T A A G----5'
5'--- G
A A T T C ---- 3'
3' ---C T T A A
G------5'
+ PstI
5'----C T G C A. G ---- 3'
5'----C T G C A.
3'---G.A C G T C----5'
3'---G.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
251
G ---- 3'
A C G T C----5'
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Các enzim thuộc nhóm này khi cắt ADN mạch kép tạo ra các đầu lệch cố kết hay
"dính " vì các baze bổ sung dễ bắt cặp để gắn lại với nhau như lúc chưa bị cắt dời . Nếu có
một đoạn ADN lạ khác có cùng bị cắt bởi một enzim hạn chế thì nó dễ dàng đính xen vào
giữa như sơ đồ sau:
G-A A T T C-- G A A T T C -------G-A A T T C-X T T A A G --X T T A A G- ---- X T T A A G --
G
AATTC
CTTAA
G
A A T T C ---------------GG- ------------- C T T A A
G A A T T C ---------------------- G - A A T T C---C T T A A G----------------------- C- T T A A G--Đoạn ADN xen giữa
Đầu dính
Đầu đính
CÁC LOẠI RE VÀ ĐIỂM CẮT HAY DÙNG THUỘC NHÓM II
STT
TÊN
ENZIM
VI KHUẨN
ĐIỂM CẮT ( . )
1
BamHI
Bacillus amyloliquefaciens H
G. ATCC
2
BglII
Bacillus globiggi
A. GATCT
3
EcoRI
E.coli RY13
G. AATTC
4
EcoRII
E.coli R245
CC. GG
5
HaeIII
Haemophilus aegyptius
GG.CC
6
HgaI
Haemophilus gallinarum
GACGCNNNNN.
7
Hba I
Haemophilus baemolyticus
GCG.C
8
HindII
Haemophilus infuenzae Rd
GTPy.PuAC
9
HindIII
Haemophilus infuenzae Rd
A.AGCTT
10
HinfI
Haemophilus infuenzae Rf
GANTC
11
HpaI
Haemophilus parain fuenzae
GTT.AAC
Trường THPT Chuyên Thái Bình
252
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
12
HpaII
Haemophilus parain fuenzae
C. CGG
13
MspI
Moracella species
C.CGG
14
NotI
Nocardia rubra
GC. GGCCGC
15
PleI
Pseudomonas lemoignei
GAGTCNNNN.
........
.....
.....
Nhóm thứ nhất được cấu tạo bởi 3 chuỗipolypeptit khác nhau :
+ Một chuỗi thực hiện chức năng nhận biết ,
+ Một chuỗi thực hiện chức năng cắt
+ Một chuỗi thực hiện chức năng metyl hoá
Các enzim thuộc nhóm thứ 3 ít được quan tâm hơn cả . Chúng được cấu tạo bởi 2
chuỗi polypeptit khác nhau trong đó một chuỗi polypeptit thực hiện chức năng cắt và chuỗi
còn lại vừa thực hiện chức năng nhận biết và metyl hoá .Trong hoạt động cắt chúng cho các
điểm cắt không đặc trưng
Ngày nay đãcó tới hơn 500 loại RE được phát hiện chúng có khả năng cắt ADN với tổngcộng
hơn120 trình tự nhận biết khác nhau .
I.4/ Các kiểu cắt của RE
Có hai kiểu cắt cơ bản của RE
1/Cắt thẳng tại một điểm qua trung tâm đối xứng luân phiên .
Cắt điểm 1 ( ở cả 2 liên kết của trục đối xứng)
3'----C-A-A--------------T-T-G-----5'
5'----G-T-T-------------A-A-C----3'
Ví dụ như Re: E.CoRI cắt ADN của SV40 tại chỉ một điểm ( site). Site này được qui ước
như là ở vị trí số 0 trên ADN SV40 .
2/ Cắt nhiều điểm của đoạn ADN
Các enzim giới hạn Hpal và HindIII cắt ADN của SV40 tại 4 site .Khi SV40 đều được tác
động bởi cả 3 enzym trên, thì sẽ có 11 đoạn giới hạn được tạo ra.
Cắt nhiều điểm
3'-----T-T-C-----------G-A-A----5'
5' ----A-A-G-------- ---C-T-T-----3'
đầu tận cùng của sợi đơn đựơc cắt
3'-----T-T-C-----------G-A'
5' A-G-------- ---C-T-T-----3'
253
Trường THPT Chuyên Thái Bình
đầu tận cùng của sợi đơn đựơc cắt ra và tạo đoạn ADN cần
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
II/ Vai trò của RE trong công nghệ gen
1/ Tạo ADN tái tổ hợp
2/ Dùng enzim cắt giới hạn để phân tích tổ chức của ADN
+ Nghiên cứu các hệ gen.
+ Lập bản đồ một số hệ gen Như bản đồ của ɸX174, SV40
3/ Dùng en zim cắt trong chuẩn đoán y học , phát hiện bệnh di truyền.
+ Một số đột biến di truyền ảnh hưởng đến các điểm dành cho enzim cắt giới hạn .
+ Phân biệt được kiểu gen bình thường ( kiểu dại ) với các kiêu đột biến bằng cách :
*Cắt mẫu ADN của hệ gen bằng enzim giới hạn thích hợp
* Phân tích các đoạn ADN trên gen điện di ( qua độ dài khác nhau của các đoạn )
* Chuyển các đoạn lên màng lọc .
* Cho lai với mãu đánh dấu (probe) thích hợp ( dùng ARN ) , như đánh dấu phóng xạ
( thường là 32p)
* ảnh phóng xạ tự ghi cho thấy vị trí các dòng ADN bổ trợ với mẫu ARN
* Các dòng nàyđược tách ra để nghiên cứu
*Chọc ối lấy tế bào phôi , và phân tích chuẩn đoán như trên , phát hiện các khác biệt
trong mẫu xử lý enzim giới hạn .
4/ Dùng tính chất đặc hiệu của enzim giới hạn để tìm hiểu mối quan hệ di truyền , nguồn
gốc của quần thể .
__________________________
Trường THPT Chuyên Thái Bình
254
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1/ Phan Cự Nhân - Nguyễn Minh Công - Đặng Hữu Lanh
Di truyền học tập II - Nhà xuất bản Giáo dục 1999
(Từ trang 264 đến 271)
2/ Lê thanh Bình - Lê Thị Muội
Công nghệ sinh học thực vật cải tiến giống cây trồng - Nhà xuất bản nông nghiệp - Hà nội
1997 ( Từ trang 38 đến trang 46)
3/ Lê Duy Thành - Tạ Toàn - Đỗ Lê Thăng - Trần Văn Diễn
Di truyền học - Nhà xuất bản nông nghiệp 1995 (Từ trang 317-322 )
4/ Hồ Huỳnh Thuỳ Dương
Sinh học phân tử - Nhà xuất bản giáo dục 1998 (Từ trang 135 -140 )
5 / Phạm Thành Hổ
Di truyền học - Nhà xuất bản giáo dục1999 (Từ trang379 đến 381)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
255
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỘT SỐ DẠNG TOÁN QUI LUẬT DI TRUYỀN
GV: Kiều Vũ Mạnh
THPT Chuyên Hoàng Văn Thụ - HB
I. Đặt vấn đề
Các bài toán trong qui luật di truyền bồi dưỡng ôn thi HSG và giảng dạy cho học sinh
THPT Chuyên rất đa dạng và không có đặc điểm chung. Điều này làm cho hầu hết học sinh
gặp khó khăn trong việc xác định nhanh và đúng bản chất của bài toán qui luật di truyền.
Xuất phát từ những khó khăn mà học sinh gặp phải trong việc giải quyết các bài toán qui luật
di truyền, chúng tôi đưa ra một số cách thức giúp học sinh nhận dạng và giải quyết các bài tập
qui luật di truyền điển hình thường gặp qua đề tài: “ Phương pháp giải một số dạng toán qui
luật di truyền thường gặp”
II. Nội dung đề tài
Thông thường các bài toán qui luật di truyền thường gặp trong các đề thi HSG, thi dại
học thường gặp chủ yếu ở 3 nhóm sau đây:
- Phép lai về 1 cặp tính trạng
- Phép lai về hai cặp tính trạng
- Phép lai về ba hay nhiều cặp tính trạng.
Do đó nguyên tắc đầu tiên khi học sinh giải quyết 1 bài toán qui luật di truyền là xác
định xem bài toán mình cần giải quyết thuộc nhóm nào trong 3 nhóm nói trên để loại bớt các
trường hợp gây nhiễu điều này giúp tránh mất thời gian. Trong khuôn khổ có hạn về thời
gian, tôi đề cập đến phép lai về hai cặp tính trạng.
Các dạng toán về phép lai hai cặp tính trạng thường gặp.
Qui luật di truyền về phép lai hai cặp tính trạng thường gặp ở những dạng phổ biến
sau:
- Toán DT phân li độc lập
- Toán DT LKT
- Toán DT HVG
- Dạng toán tổng hợp
+ Mỗi cặp gen qui định một cặp tính trạng trong đó các gen liên kết không hoàn toàn trên
NST giới tính.
+ Mỗi cặp gen qui định một cặp tính trạng, gen nằm trên NST thường và trên NST giới tính (
hai cặp gen phân li độc lập với nhau)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
256
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Một tính trạng do hai cặp gen qui định và một tính trạng do một cặp gen qui định liên kết
không hoàn toàn hoặc liên kết hoàn toàn với nhau.
II.1 Dạng toán di truyền phân li độc lập
Bản chất của toán qui luật di truyền phân li độc lập đó là sự di truyền của hai cặp gen
qui định hai cặp tính trạng không phụ thuộc vào nhau.
II.1.1 Các dạng bài thường gặp.
Dạng 1: Xác định qui luật di truyền, tìm kiểu gen, kiểu hình của P thỏa mãn kết quả phép lai
hoặc xác định kết quả phép lai khi biết kiểu gen, kiểu hình xuất phát của P.
Dạng 2: Xác định tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình cụ thể từ tổ hợp các kiểu gen, kiểu hình đã biết
Dạng 3: Vận dụng xác suất vào toán phân li độc lập
II.1.2 Phương pháp giải cơ bản
- Các dấu hiệu nhận biết
+ Các cặp tính trạng di truyền không phụ thuộc vào nhau (tích tỉ lệ kiểu hình riêng bằng tích
tỉ lệ phân ki kiểu hình thu được ở phép lai) Ví dụ: Khi xét riêng cao : thấp = 3 : 1; vàng : xanh
= 1 : 1 mà tỉ lệ kiểu hình thực tế thu được ở phép lai là 3 : 3 : 1 : 1 → Phép lai tuân theo QL
PLĐL
+ Các tỉ lệ kiểu hình xuất hiện với những tỉ lệ số nguyên, đặc trưng và phổ biến đối với di
truyền PLĐL hai cặp gen.
Ví dụ: Trong phép lai giao phấn hoặc phép lai F1 lai với cây khác thường xuất hiện tỉ lệ phân
li kiểu hình là 9 : 3 : 3 : 1 / 3 : 3 : 1 : 1 / 1 : 1 : 1 : 1
Trong phép lai phân tích thường xuất hiện tỉ lệ phân li kiểu hình là: 1 : 1 : 1 : 1 / 1 : 1 / 100%
- Phương pháp giải (Bám sát các bước cơ bản sau)
+ Bước 1: xác định tính trạng trội lặn (nếu bài toán không cho biết thì tiến hành xác định
riêng từng loại kiểu hình.
+ Bước 2: Xét sự di truyền chung của 2 tính trạng → xác định qui luật di truyền
+ Bước 3: Biện luận xác định kiểu gen của P từ kết quả phép lai hoặc xác định tỉ lệ phân li
KG, KH thu được từ P đã biết.
* Đối với bài toán tính xác suất cần dựa trên các qui tắc sau:
- Phép cộng: Sử dụng phép cộng khi chỉ cần 1 trong n sự kiện xảy ra là thỏa mãn yêu cầu của
bài toán.
- Phép nhân: Sử dụng phép nhân khi xảy ra đồng thời n sự kiện
- Phép hoán vị: là phép làm thay đổi thứ tự xuất hiện của biến nhưng kết quả không thay đổi.
II.1.3 Các bài toán ví dụ minh họa
Trường THPT Chuyên Thái Bình
257
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 1: Ở một loài thực vật, mỗi tính trạng do một gen qui định, xét 2 tính trạng có gen nằm
trên 2 cặp NST khác nhau.
Ptc : cây hoa kép, đỏ x cây hoa đơn, trắng → F1 : 100% hoa kép, màu hồng.
- F1
x
cây A được F2 có tỉ lệ kiểu hình = 1 : 1 : 2 : 2 : 1 : 1
- F1
x
cây B được F2 có tỉ lệ kiểu hình = 1 : 1 : 1 : 1
Xác định kiểu gen của cây A và cây B.
Hướng dẫn:
- Từ giả thuyết qui ước gen: A kép, a đơn; BB hoa đỏ, Bb hoa hồng , bb hoa trắng (2 cặp gen
PLĐL)
→ Kiểu gen F1 phải là AaBb
F1 lai với cây A xuất hiện kiểu hình thu được 1 : 1 : 2 : 2 : 1 : 1 = 8 tổ hợp = 4 x 2 do đó kiểu
gen của cây A là Aabb hoặc aaBb
F1 lai với cây B xuất hiện tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 = 4 tổ hợp = 4 x 1 vật kiểu gen cây B là aabb
Bài 2: Ở một loài thực vật, 1 gen quy định 1 tính trạng, xét các cặp gen nằm trên các cặp
NST khác nhau.
P : cây quả tròn, vàng x cây quả dài, đỏ → F1 : 100% cây quả tròn, đỏ.
a) Cho F1
x
cây A thu được F2 có 6,25% quả dài, vàng.
b) Cho F1
x
cây B thu được F2 có 37,5% quả dài, đỏ.
c) Cho F1
x
cây C thu được F2 có tỉ lệ: 3 quả tròn, đỏ : 1 quả tròn, vàng.
Xác định kiểu gen của 3 cây A, B, C.
Hướng dẫn:
- Xét phép lai 1: xuất hiện quả dài, vàng 6,25% = 1/16 → kiểu gen của cây F1 là AaBb và của
cây A cũng là AaBb (Qui ước gen A đỏ, a vàng, B tròn, b dài)
- Xét phép lai 2: thu được kết quả 37,5% cây dài, đỏ = 3/8 vậy cây B có kiểu gen là aaBb
- Xét phép lai 3: thu được 3 tròn, đỏ : 1 tròn, vàng → kiểu gen cây C là AAbb
Bài 3: Cho lai giưa P đều thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản, thu được
đời F1 đồng loạt cây quả đỏ, bầu dục. Tiếp tục cho F 1 giao phấn nhận được đời F2 phân li theo
tỉ lệ kiểu hình như sau:
37,5% cây quả đỏ, bầu dục
18,75% cây quả đỏ, tròn
18,75% cây quả đỏ, dài
12,5% cây quả xanh, bầu dục
6,25% cây quả xanh, tròn
6,25% cây quả xanh, dài
Biết mỗi tính trạng do 1 gen qui định, quả tròn trội so với quả dài.
a) Biện luận và lập sơ đồ lai từ P đến F2
Trường THPT Chuyên Thái Bình
258
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b) nếu thế hệ sau phân li tỉ lệ kiểu hình theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1 thì kiểu gen của P có thể như thế
nào?
(Đây là dạng bài tập cơ bản học sinh dựa vào kiến thức của DT PLĐL để hoàn thành)
Bài 4: Ở một loài, A qui định thân cao, a thân thấp; B hoa kép, b hoa đơn; DD hoa đỏ, Dd hoa
hồng, dd hoa trắng. Cho giao phấn hai cặp bố mẹ thu được kết quả
TH1: Thu được F1 phân li KH theo tỉ lệ 6 : 6 : 3 : 3 : 3 : 3 : 2 : 2 : 1 : 1 : 1 : 1
TH2: Thu được F1 phân li KH theo tỉ lệ 3 : 3 : 3 : 3 : 1 : 1 : 1 :1
Không cần lập bảng hãy cho biết kiểu gen có thể có của bố mẹ đối với mỗi trường hợp
Hướng dẫn:
Nếu gặp bài toán nói trên học sinh cần nhớ hai nguyên tắc cơ bản sau:
+ Đếm tổng số tổ hợp mà kết quả thu được
+ Đếm số loại kiểu hình thu được trong phép lai
→ Sau đó phân tích tổng số tổ hợp và số loại kiểu hình thành tích các kiểu hình riêng ứng với
số tính trạng đang xét của bài toán.
→ Xác định các kiểu gen của P có thể có ứng với từng tỉ lệ đó.
II.2. Dạng toán di truyền liên kết gen
Bản chất của di truyền liên kết gen là hai cặp gen qui định hai cặp tính trạng cùng
nằm trên 1 cặp NST do đó luôn phân li cùng nhau trong quá trình giảm phân phát sinh giao
tử.
II.2.1 Các dạng toán thường gặp.
Dạng 1: Xác định qui luật di truyền, tìm kiểu gen của P hoặc xác định kết quả lai thu được.
Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử, tỉ lệ phân li kiểu hình, tỉ lệ phân li kiểu gen
II.2.2 Phương pháp giải
- Các dấu hiệu nhận biết:
+ Tích tỉ lệ phân li kiểu hình riêng khác tỉ lệ phân li kiểu hình chung thu được.
+ Tỉ lệ kiểu hinh thực tế thu được ở phép lai là số nguyên, ít xuất hiện biến dị tổ hợp và
thường gặp các tỉ lệ kiểu hình điển hình là 3 : 1/ 1: 2 : 1/ 1 : 1 : 1 : 1/ 1 : 1
- Phương pháp giải
+ Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn - xác định qui luật di truyền chi phối 2 cặp tính trạng
+ Bước 2: Dựa vào các tỉ lệ đặc trưng để loại bớt các trường hợp ví dụ nếu xuất hiện kiểu
hình 3 : 1 chứng tỏ P phải có kiểu gen dị hợp đều; nếu xuất hiện tỉ lệ 1 : 2 : 1 thì P phải có
kiểu gen dị hợp lệch, hoặc dị đều x dị hợp lệch.
+ Bước 3: Xác định kiểu gen của P hoặc xác định kết quả lai phù hợp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
259
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
II.2.3 Các bài toán ví dụ minh họa
Bài 1: Biết trong quá trình giảm phân, các gen liên kết hoàn toàn với nhau. Xác định tỉ lệ
giao tử của các cá thể có kiểu gen như sau:
a.
AB
ab
b.
Ab
aB
c.
AbD
aBd
d. Aa
BD
bd
e.
AB dE
ab de
f.
Aa
Bd EG
bD Eg
Bài 2: Ở cà chua gen A qui định thân cao, a thân thấp, B qui định quả tròn, b quả bầu dục, D
qui định chín sớm, d chín muộn. 3 cặp gen trội lặn hoàn toàn. Hãy xác định tỉ lệ kiểu gen và tỉ
lệ kiểu hình trong các phép lai nếu xuất phát như sau:
a.
AB
AB
x
ab
ab
b.
AbD
AbD
x
aBd
aBd
c. Aa
BD
x Aa
bd
BD
bd
Câu 3: Cho lai thứ lúa thân cao, hạt tròn với lúa thân thấp, hạt dài đời F1 đồng loạt xuất hiện
lúa thân cao, hạt tròn. Cho F1 tiếp tục giao phấn, đời F2 xuất hiện 75% lúa thân cao, hạt tròn :
25% lúa thân thấp, hạt dài.
a. Xác định qui luật di truyền
b. Xác định kiểu gen của P
c. Xác định kết quả lai phân tích cây F1?
d. Nếu F1 đem lai phân tích với cá thể khác chưa biết kiểu gen thu được 25% cây cao, hạt dài
: 50% cây cao, hạt tròn : 25% cây thấp, hạt dài. hãy xác định kiểu gen của cây đem lai?
(Học sinh vận dụng các kiến thức phần LKG để hoàn thành các bài tập trên)
II.3 Qui luật di truyền hoán vị gen
Bản chất là các gen trên cùng 1 cặp NST có thể trao đổi chéo trong quá trình giảm
phân phát sinh giao tử và tạo ra các nhóm gen liên kết mới → làm xuất hiện các loại kiểu
hình mới.
II.3.1 Các dạng toán thường gặp
Dạng 1: Xác định qui luật di truyền và tính tần số hoán vị gen
Dạng 2: Xác định qui luật di truyền và xác định kiểu gen của P
Dạng 3: Xác định tỉ lệ 1 loại kiểu hình hoặc 1 loại kiểu gen thu được trong kết quả phép lai
Dạng 4: Xác định tỉ lệ giao tử, tỉ lệ kiểu gen hoặc kiểu hình trong 1 phép lai xác định
Dạng 5: Xác định qui luật di truyền hoặc TS HVG khi không biết kiểu hình đồng hợp lặn về
2 cặp tính trạng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
260
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
II.3.2 Phương pháp giải
- Các dấu hiệu nhận biết:
+ Tích tỉ lệ phân li kiểu hình riêng khác tỉ lệ phân li kiểu hình chung thu được.
+ Xuất hiện nhiều biến dị tổ hợp (Số kiểu hình bằng với PLĐL) nhưng tỉ lệ không giống
PLĐL
- Phương pháp giải
* Đối với phép lai là phép lai phân tích
- Nếu tỉ lệ kiểu hình thu được giống P chiếm tỉ lệ ít thì P có kiểu gen dị hợp tử lệch
- Nếu tỉ lệ kiểu hình thu được giống P chiếm tỉ lệ nhiều thì P có kiểu gen dị hợp tử đều.
→ TS HVG = Tổng tỉ lệ kiểu hình ít / tổng tỉ lệ kiểu hình thu được
* Đối với phép lai là giao phối (giao phấn); F1 x F1 hoặc F1 x cơ thể khác thực hiện theo
các bước sau
+ Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn
+ Bước 2: Xác định qui luật di truyền bằng cách so sánh tích chung và tích riêng
+ Bước 3: Căn cứ vào tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn về hai tính trang để phân tích thành tích
của hai giao tử thành phần theo một trong 3 hướng sau
y ab x y ab (Áp dụng khi HVG
xảy ra ở cả hai giới)
y ab x 0,5 ab (áp dụng khi HVG
x ab/ab
xảy ra 1 bên và 2 cơ thể đều dị
hợp)
y ab x 1 ab (Trong phép lai phân
tích)
+ Bước 4: So sánh y với 0,25
Nếu y < 0,25 thì ab là giao tử hoán vị → kiểu gen của P là dị hợp tử lệch
TSHVG f = 2 y
Nếu y > 0,25 thì ab là giao tử liên kết → Kiểu gen của P là dị hợp tử đều
TSHVG f = 1 – 2y
+ Biết 5: Xác định kiểu gen của P, xác định kết quả lai, tính tỉ lệ kiểu hình xác định mà bài
toán yêu cầu.
* Chú ý: Phương pháp tính nhanh tỉ lệ kiểu hình trong toán hoán vị gen nếu biết kiểu gen và
tần số hoán vị gen
- Biết tần số hoán vị gen → tỉ lệ các loại giao tử thu được
Trường THPT Chuyên Thái Bình
261
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Tính tỉ lệ kiểu hình ab/ab
- Tỉ lệ kiểu hình A-B- = 0,5 + aabb
- Tỉ lệ kiểu hình A-bb = aaB- = 0,25 – aabb
II.3.3 Các bài toán ví dụ minh họa
Bài 1: Hiện tượng tự thụ phấn ở một loài cây ăn quả có kiểu gen dị hợp 2 cặp alen, các alen
có mối quan hệ trội lặn hoàn toàn. Không cần lập bảng, hãy xác định tỉ lệ mỗi loại kiểu hình.
Cho biết sự hoán vị gen xảy ra với tần số hoán vị là 20%.
Hướng dẫn:
- Xét TH1: Cặp gen dị hợp tử đều
AB
ab
+ Giao tử hoán vị là: Ab = aB = x = 0,1
+ Giao tử liên kết là: AB = ab = y = 0,4
Ta có tỉ lệ kiểu hình đồng hợp về hai tính trạng lặn là:
ab
= y2 = 0,16
ab
Tỉ lệ kiểu hình trội về một tính trạng và lặn về một tính trạng là:
Ab aB
Ab
Ab
=
= x2 + 2xy = 0,01 + 0,08 = 0,09 ( tỉ lệ 1
:2
)
−b a−
Ab
ab
Tỉ lệ kiểu hình 2 tính trạng trội là: 1 – 0,16 – 0,09 – 0,09 = 0,66
- Xét TH2: Cặp gen dị hợp tử lệch
Ab
aB
+ Giao tử liên kết là: Ab = aB = y = 0,4
+ Giao tử hoán vị là: AB = ab = x = 0,1
Tỉ lệ kiểu hình lặn về hai tính trạng là:
ab
= x2 = 0,01
ab
Tỉ lệ kiểu hình trội về 1 tính trạng và lặn về một tính trạng là:
Ab aB
=
= y2 + 2xy = 0,16 + 0,08 = 0,24
−b a−
Trường THPT Chuyên Thái Bình
262
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Tỉ lệ kiểu hình mang 2 tính trạng trội là: 1 – 0,01 – 0,24 – 0,24 = 0,51
Bài 2: Với hai gen M và N cùng 2 alen lặn tương ứng là m và n thì trong trường hợp lai hai
cá thể dị hợp nhận được con lai mang đồng hợp tử lặn về kiểu hình 2 tính trạng chiếm tỉ lệ
1%. Xác định kiểu gen của P
Hướng dẫn:
- Vì tỉ lệ kiểu hình lặn chiếm tỉ lệ 1% ≠ 6,25% → 2 cặp gen này di truyền liên kết với nhau và
xảy ra hoán vị gen.
Xét TH1: Hoán vị gen xảy ra ở cả hai bên:
0,01
mn
= 0,1 mn x 0,1 mn giao tử này nhỏ hơn 0,25 do đó đây là giao tử sinh ra do hoán vị
mn
gen. Vậy kiểu gen của P là:
Mn
Mn
x
f = 20%
mN
mN
Xét TH2: Hoán vị gen xảy ra ở một bên
Ta có: 0,01
mn
= 0,5 mn x 0,02 mn nhận thấy giao tử 0,02 mn nhỏ hơn 0,25 do đó đây là
mn
giao tử sinh ra do hoán vị gen. vậy kiểu gen của P là:
Mn
MN
f = 4% x
(liên kết hoàn toàn)
mN
mn
Bài 3: Khi lai 2 thứ lúa đều thuần chủng thân cao, hạt trong với thân thấp, hạt đục, ở F 1 thu
được toàn thân cao, hạt đục. Cho các cây F1 tự thụ phấn được F2 gồm 18000 cây với 4 loại
kiểu hình, trong đó có 4320 cây cao, hạt trong.
Cho biết mỗi gen quy định một tính trạng và mọi diễn biến NST trong giảm phân của
tế bào sinh hạt phấn và sinh noãn đều giống nhau.
1. Giải thích kết quả và viết sơ đồ lai minh hoạ.
2. Tỷ lệ cá thể mỗi loại kiểu hình bằng bao nhiêu ?
Hướng dẫn
a. - Từ giả thuyết xác định được tính trạng trội lặn: A cao, a thấp; B hạt đục, b hạt trong
Trường THPT Chuyên Thái Bình
263
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Tỉ lệ cây cao trong
4320
= 0,24 ≠ 0,1875 vậy phép lai tuân theo qui luật di truyền hoán vị
18000
gen.
- Tỉ lệ cây cao, hạt trong A-bb (1
Ab
Ab
+2
) Gọi giao tử Ab là x thì giao tử ab sẽ là 0,5 – x
Ab
ab
Lập hệ phương trình và giải được tần số hoán vị gen là 20%
b. Từ giả thuyết kiểu gen F1 là
Ab
aB
Vậy tỉ lệ các loại kiểu hình là – Cây thấp, hạt trong = 0,1 x 0,1 = 0,01 (1%)
- Tỉ lệ cây cao, hạt trong = cây thấp, hạt đục = 25% - 1% = 24%
- Tỉ lệ cây cao, hạt đục = 50% + 1% = 51%
Bài 4 Đề thi Đại học 2005
Ở ruồi giấm, xét hai gen trên NST thường, gen A trội hoàn toàn so với gen a và gen B là trội
hoàn toàn so với gen b.
a. Lai hai cá thể dị hợp tử về hai gen trên, trong số ruồi thu được ở F1 thì số ruồi đồng hợp tử
lặn về cả hai tính trạng chiếm 16%.
b. Một phép lai khác giữa hai cá thể dị hợp tử về hai gen trên, trong số ruồi thu được ở F1 thì
số ruồi đồng hợp tử lặn về cả hai tính trạng chiếm 9%.
Hãy giải thích và viết các sơ đồ lai.
Hướng dẫn
Nhận xét: Cả 2 trường hợp tỉ lệ kiểu hình về hai tính trạng lặn đều có thể căn được (hoán vị
gen 2 bên) tuy nhiên ở ruồi giấm chỉ xảy ra hoán vị gen con cái. Do đó ta phân tích tỉ lệ kiểu
hình đồng hợp lặn về 2 tính trạng nói trên theo trường hợp:
0,16
ab
= 0,32 ab x 0,5 ab
ab
0,09
ab
= 0,5 ab x 0,18 ab
ab
Trường THPT Chuyên Thái Bình
264
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Từ đó học sinh xác định tần số hoán vị gen và kiểu gen của P
II.4 Một số dạng toán tổng hợp
Trong phép lai toán QLDT hai cặp tính trạng các bài toán tổng hợp sẽ đòi hỏi người
học phải nắm chắc kiến thức căn bản của từng qui luật bên cạnh đó phải có phương pháp
nhận dạng nhanh từng dạng cụ thể.
II.4.1 Các dấu hiệu nhận biết và phương pháp giải từng dạng
- Đối với dạng 1 gen trên NST thường , phân li độc lập với một gen trên NST giới tính
+ Số tổ hợp thu được trong phân li kiểu hình vẫn là 16 tổ hợp giống với PLĐL
+ Tuy nhiên sẽ có tính trạng biểu hiện đều ở hai giới, có tính trạng biểu hiện không đều ở hai
giới → Tính trạng nào biểu hiện đều ở hai giới suy ra gen đó nằm trên NST thường, còn tính
trạng nào biểu hiện không đều ở hai giới suy ra gen đó nằm trên NST giới tính.
- Đối với 2 cặp gen nằm trên NST giới tính và xảy ra hoán vị gen:
+ Số tổ hợp tạo ra bằng PLĐL
+ Tỉ lệ kiểu hình biến dạng (xuất hiện các tỉ lệ kiểu hình lẻ)
+ Xuất hiện không đều ở hai giới
- Đối với dạng toán xảy ra hoán vị gen giữa gen của tính trạng tương tác gen và gen của cặp
tính trạng còn lại.
+ Đây là phép lai 2 cặp tính trạng, có 3 cặp gen nhưng số tổ hợp kiểu hình thu được thỏa mãn
của 2 cặp gen .
+ Tỉ lệ kiểu hình không xuất hiện các tỉ lệ nguyên chứng tỏ phải xảy ra hoán vị gen
→ Cần căn cứ vào tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn hoặc loại kiểu hình đặc trưng để phân tích
thành các tích giao tử. Từ đó xác định được gen nào liên kết không hoàn toàn với gen nào và
tính được tần số hoán vị gen.
II.4.2 Các bài toán ví dụ minh họa
Bài 1: Cho một cặp côn trùng thuần chủng giao phối với nhau được F1 đồng loạt mắt đỏ,
cánh dài.
a. Cho con cái F1 lai phân tích được :
45% con mắt trắng, cánh ngắn: 30% con mắt trắng,cánh dài: 20% con mắt đỏ, cánh dài: 5%
con mắt đỏ, cánh ngắn
b. Cho con đực F1 lai phân tích được :
25% con ♀mắt đỏ, cánh dài: 25% con ♀ mắt trắng, cánh dài:50% con ♂ mắt trắng, cánh
ngắn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
265
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Biện luận để xác định quy luật di truyền các cặp tính, viết kiểu gen P, F 1 và giao tử F1.
Biết chiều dài cánh do 1 gen quy định.
Hướng dẫn:
- Xét phép lai 1:
+ Tính trạng mắt đỏ : mắt trắng = 1 : 3, đay là phép lai phân tích → Tính trạng màu mắt tuân
theo qui luật di truyền tương tác gen dạng bổ trợ
Qui ước gen: kiểu gen A-B- quy định mắt đỏ, A-bb, aaB-, aabb mắt trắng
- Cặp tính kích thước cánh di truyền theo quy luật phân li và di truyền liên kết với giới tính.
Quy ước gen: D cánh dài, d cánh ngắn
- Từ tỉ lệ phép lai 1 và phép lai 2 → hoán vị gen chỉ xảy ra ở con cái và cá thể cái phải có cặp
NST giới tính là XX, cá thể đực không hoán vị gen và có cặp NST giới tính là XY.
→ Sự biểu hiện không đều ở 2 giới và xuất hiện tỉ lệ kiểu hình như đề bài thu được chứng tỏ
1 cặp gen qui định màu mắt liên kết không hoàn toàn với cặp gen hình dạng cánh trên NST
giới tính.
- Xét P:
+ Trong tương tác bổ trợ vai trò của gen A và B như nhau
+ Theo giả thuyết P thuần chủng thu được F1 100% mắt đỏ, cánh dài vậy kiểu gen của P thỏa
mãn là:
XADXAD BB x XadYbb
Bb
Kiểu gen F1 là:
- Biện luận xác định được TS HVG xảy ra ở cá thể cái F1 với tần số 20% .
- Giao tử F1:
♀: XADB = XadB=XADb= Xadb = 20%
XAdB = XaDB=XAdb= XaDb = 5%
♂: XADB =XADb= YB=Yb= 25%
(Sơ đồ lai: HS tự hoàn thành)
Bài 2: Khi lai 2 thứ ngô thuần chủng cây cao, hạt trắng với cây thấp, hạt đỏ thu được F1 toàn
cây cao, hạt đỏ. Cho F1 tiếp tục giao phấn với nhau được F2 gồm: 38,25% cây cao, hạt
đỏ:36,75% cây thấp, hạt đỏ: 18% cây cao, hạt trắng : 7% cây thấp, hạt trắng.
Biện luận để xác định quy luật di truyền các cặp tính, viết kiểu gen P, F 1 và giao tử F1. Biết
màu hạt do 1 gen quy định.
Hướng dẫn:
- Xác định qui luật di truyền chi phối riêng từng cặp tính trạng
Trường THPT Chuyên Thái Bình
266
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Cặp tính độ cao cây di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu bổ trợ. Quy ước gen:
kiểu gen A-B- quy định cây cao, A-bb, aaB-, aabb cây thấp
+ Cặp tính màu hạt di truyền theo quy luật phân li. Quy ước gen: D hạt đỏ, d hạt trắng
- Xác định qui luật di truyền chung 2 cặp tính trạng
(9 : 7) x ( 3 : 1 ) ≠ F2 thu được , mặt khác số tổ hợp kiểu hình bằng với số tổ hợp kiểu hình
chứa 2 cặp gen dị hợp → 1 cặp gen qui định chiều cao cây liên kết không hoàn toàn với cặp
gen qui định màu sắc hạt và phân li độc lập so với cặp gen còn lại.
- Xác định tần số hoán vị gen
+ Từ giả thuyết đề bài ta có kiểu gen của P là:
+ Kiểu gen F1:
BB và
bb
Bb
+ Biện luận xác định được TS HVG là 20%
Xét cây cao trắng (0,18 =
Ad
Ad
Bb ↔
= 0,24) Giải phương trình ta tìm được TS HVG là
−d
−d
20%
+ T l giao t F1
Ad B = aD B= Ad b = aD b = 20%
AD B = ad B= AD b = ad b = 5%.
Bài 3: Một loài có kiểu nhiễm sắc thể giới tính ♀ XX, ♂ XY. Lai ♀ đen với ♂ trắng thuần
chủng thu được thế hệ con F1 100% có màu trắng. Cho F1 giao phối với nhau ở F2 thu được:
♂: 100% trắng;
♀: 50% trắng: 37,5% đen: 12,5% hung đỏ.
Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng và xác định kiểu gen của P, F1 và
giao tử của F1
Hướng dẫn đáp số
Biện luận để được:
- Cặp tính trạng màu thân di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu át chế và một trong
2 cặp gen nằm trên cặp NST giới tính. Quy ước gen: A át, a không át, B thân đen, b hung đỏ.
Kiểu gen A-B- , A-bb quy định màu trắng, aaB- quy định màu đen, aabb quy định màu hung
đỏ.
- Cặp gen át chế nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y.
- Kiểu gen gen P:
♀: BBXaXa, ♂bbXAYA.
- Kiểu gen F1:
♀: BbXAXa, ♂BbXaYA.
- Giao tử F1:
♂: BXa,bXa,BYA,bYA.
♀: BXA,BXa,bXA,bXa.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
267
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bài 4: Khi lai cá đực (XX) vảy trắng, to thuần chủng với cá cái (XY) vảy trắng, nhỏ thu được
F1 đều vảy trắng, to. Cho cá cái F1 lai phân tích ( lai với cá đực vảy trắng, nhỏ) được tỉ lệ: 9
cá vảy trắng, to: 6 cá vảy trắng, nhỏ: 4 cá vảy đỏ, nhỏ (♂): 1 cá vảy đỏ, to (♂). Biện luận để
xác định quy luật di truyền các cặp tính, viết kiểu gen P, F 1 và giao tử F1. Biết kích thước vảy
do 1 gen quy định.
Hướng dẫn đáp số
Biện luận để được:
- Cặp tính màu vảy di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu át chế của gen trội. Quy
ước gen A át, a không át, B vảy đỏ, b vảy trắng. Một trong 2 cặp gen tương tác nằm trên cặp
NST gới tính
- Cặp tính kích thước vảy di truyền theo quy luật phân li. Quy ước gen D vảy to, d vảy nhỏ
- Hai cặp tính di truyền theo quy luật hoán vị gen với tần số 20%
- Kiểu gen P:
và
- Kiểu gen F1:
và
- Giao tử ♀F1:
AD XB = ad XB = AD Y = ad Y = 20%
Ad XB = aD XB = Ad Y = aDY = 5%
Bài 5: Ở con bọ, gen trội I chi phối sự hình thành màu sắc lông, alen lặn i có tác dụng át chế
sự hình thành màu sắc, do đó gây nên tính trạng màu lông trắng. Một gen trội B khác qui định
tính trạng lông đen, alen lặn b qui định tính trạng lông nâu. Các gen đều nằm trên NST
thường. Bọ nâu thuần chủng lai với bọ trắng có thành phần kiểu gen ii,BB thu được các con
F1.
- Cho con đực F1 lai phân tích thu được F2 gồm 50% bọ nâu : 50% bọ trắng
- Cho con cái F1 lai phân tích thu được F2 gồm 15% bọ đen : 35% bọ nâu : 50% bọ trắng
Hãy biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F2?
Hướng dẫn:
- Từ giả thiết ta có các kiểu gen qui định các kiểu hình là:
I-B-: Qui định lông đen
I-bb: lông nâu
iiB- và iibb qui định lông trắng → Tính trạng màu lông di truyền theo qui luật tương tác gen
dạng át chế tỉ lệ 9 : 4 : 3
- Theo giả thiết ta có kiểu gen của hai cá thể đem lai là: I I bb (nâu TC) x iiBB (trắng) → F1
có kiểu gen là: IiBb
Trường THPT Chuyên Thái Bình
268
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Xét phép lai 1: Con đực có KG IiBb lai phân tích (iibb) nếu 2 gen phân li độc lập thì sẽ thu
được kiểu hình là 1 : 2 : 1 ≠ 1 : 1 thu được → 2 cặp gen liên kết hoàn toàn với nhau.
+ Mặt khác kết quả thu được không có kiểu hình màu lông đen (I-B-) → 2 gen I liên kết với b
và B liên kết với i. Vậy kiểu gen F1 là:
- Sơ đồ lai:
Ib
iB
Ib ib
x (Tự viết sơ đồ lai)
iB ib
- Xét phép lai 2: Xuất hiện kiểu hình 0,15 lông đen (
IB
nhận giao tử ib từ con đực và giao tử
ib
IB từ con cái) → TSVG là f = 0,15 x 2 = 0,3
Vậy phép lai 2 đã xảy ra hoán vị gen ở con cái với tần số là 30%
Bài 6: (Dạng toán PLĐL, liên kết không hoàn toàn, 1 gen qui định 1 tính trạng)
Tại một cơ sở trồng lúa, người ta thực hiện phép lai giữa các cây F1 có kiểu gen
giống nhau và đều chứa ba cặp gen dị hợp qui định ba tính trạng thân cao, hạt tròn,
chín sớm với cây chưa biết kiểu gen được thế hệ lai gồm:
2250 cây cao, hạt tròn, chín sớm
2250 cây cao, hạt dài, chín muộn
750 cây thấp, hạt tròn, chín sớm
750 cây thấp, hạt dài, chín muộn
750 cây cao, hạt tròn, chín muộn
750 cây cao, hạt dài, chín sớm
250 cây thấp, hạt tròn, chín muộn
250 cây thấp, hạt dài, chín sớm
Cho biết các tính trạng lặn tương phản là cây thấp, hạt dài và chín muộn.
1. Kích thước của cây được điều khiển bởi qui luật di truyền nào?
2. Hình dạng và thời gian chín được chi phối bởi qui luật di truyền nào?
3. Viết sơ đồ lai của F1 nói trên?
Hướng dẫn:
Tỉ lệ cao : thấp = 3 : 1 → F1 là Aa x Aa
Tỉ lệ tròn : dài = 1 : 1 → Bb x bb
Tỉ lệ chín sớm : chín muộn = 1 : 1 → Dd x dd
(3 : 1 ) x (1 : 1 ) x (1 : 1) ≠ tỉ lệ thu được xảy ra hoán vị gen
Nhận thấy tính trạng và thời gian chín của hạt không tuân theo qui luật PLĐL do
đó 2 cặp gen qui định hai cặp tính trạng này đã di truyền liên kết với nhau.
Kiều gen cây F1 là AaBbDd x cây khác là aabbdd (gen b liên kết với gen d)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
269
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Xét cây thấp, dài muộn 0,09375 aa
bd
= 0,5 a bd x 0,1875 a bd suy ra đây là giao
bd
tử liên kết vì > 0,125 vậy kiểu gen cây F1 là: Aa
BD
→ TSHVG f = 1 – 4 x 0,1875
bd
= 25%
SĐL tự viết
III. Kết luận
Trong giảng dạy cho học sinh lớp chuyên cũng như bồi dưỡng học sinh giỏi các cấp
và ôn thi đại học cho HS dự thi khối B, việc xây dựng định hướng các phương pháp giải các
dạng toán qui luật di truyền sẽ giúp cho học sinh nhận dạng và giải quyết nhanh các bài tập
toán QLDT.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
270
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT
THPT Chuyên Hạ Long – Quảng Ninh
A. LÍ THUYẾT
I. Sự di truyền tế bào chất
1. Sự di truyền của các gene lạp thể
Trong sự thụ phấn của thực vật bậc cao, một tế bào trứng có kích thước lớn có nhiều
tế bào chất phối hợp với nhân của hạt phấn không có tế bào chất ở chung quanh. Do đó hợp
tử nhận được phần lớn tế bào chất của tế bào trứng. Nếu hai bố mẹ có thành phần nguyên liệu
di truyền trong tế bào chất khác nhau thì thế hệ con sẽ nhận được nhiều nguyên liệu di truyền
trong tế bào chất của mẹ. Do đó sẽ xảy ra sự di truyền theo thế hệ mẹ.
Hiện tượng di truyền lá đốm được phát hiện rất sớm ở Mirabilis jalapa (Correns,
1908), ở Pelargonium zonale (E.Bauner, 1909). Các cây có lá đốm có thể có nguyên cành với
lá trắng không có chlorophyll.
Thí nghiệm: Tạp giao giữa cây Mirabilis jalapa có những cành khảm trắng xanh theo
các phép lai như sau:
- Thụ phấn cho hoa trên cành lá trắng bằng hạt phấn của hoa trên cành lá xanh lục,
cho thế hệ con những cây giống cá thể mẹ có lá trắng không có chlorophylle. Các cây này
chết vì không có khả năng quang hợp
- Tạp giao hoa trên cành lá xanh lục bằng hạt phấn của hoa trên cành lá trắng, tất cả
thế hệ con có lá màu xanh lục bình thường.
- Nếu thụ phấn các hoa của cành lá đốm bởi phấn hoa của cây xanh lục thì ở đời con
có các cá thể lá trắng, lá đốm và lá xanh lục.
- Nếu thụ phấn cho hóa của cành lá xanh lục với phấn hoa cây lá đốm thì ở đời con gồm toàn
cá thể lá xanh lục.
* Giải thích: Trong trường hợp này người ta thấy những chất cơ sở hình thành lạp thể
có ở trong tế bào trứng sẽ hình thành tiền lạp thể, sau đó hình thành lục lạp. Hạt phấn không
có chất cơ sở để hình thành lạp thể nên hạt phấn không thể truyền lục lạp được. Sự khác nhau
giữa con cái và bố mẹ về một hoặc nhiều tính trạng khi tạp giao thuận nghịch chứng tỏ có sự
tham gia của nguyên liệu di truyền ở trong tế bào chất. Sự di truyền theo hệ mẹ quy định sự
thể hiện tính trạng phụ thuộc vào cá thể mẹ.
Ở thực vật Pelargonium zonale có trường hợp di truyền theo dòng cha. Nếu hoa của
cây lá đốm được thụ phấn của cây lá xanh lục thì 30% cây lai có lá đốm, 70% lá xanh lục.
Khi lai hoán đổi cha mẹ thì 70% cây lai lá đốm và 30% lá xanh lục.
2. Sự di truyền của các gene ty thể
2.1. Đặc điểm di truyền của các gene ty thể
Theo Mendel, khi tạp giao những sinh vật lưỡng bội thì có sự phân ly tính trạng theo
đúng định luật của Mendel vì những gene ở trong nhân đều nằm trên nhiễm sắc thể và trong
giảm phân được phân chia cho các giao tử cùng với nhiễm sắc thể. Đối với những tính trạng ở
trong tế bào chất không có một hệ thống phân chia nào đảm nhận nên không có sự phân ly
theo một quy luật nhất định.
Ở nấm men có một thể đột biến có thể hình thành những khuẩn lạc petite kích thước
nhỏ hơn bình thường, đường kính chỉ bắng 1/2 - 1/2 khuẩn lạc bình thường. Các tế bào tạo
nên khuẩn lạc petite có kích thước giống kích thước tế bào bình thường. Nguyên nhân tạo nên
khuẩn lạc kích thước nhỏ là do các tế bào đột biến petite bị hỏng hệ thống hô hấp, tức là
những enzyme oxy hóa trong ty thể là các cytochrom b, c, a, a3 và cytochrom oxydase bị phá
hủy. Đây là những enzyme của màng trong ty thể. Khác với kiểu dại, các đột biến petite
không thực hiện được phản ứng phosphoryl hóa để sản ra năng lượng, vì vậy tốc độ sinh
trưởng và phân bào của chúng thấp hơn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
271
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ở ty thể của nấm men (Saccharomyces cerevisiae) có 3 kiểu đột biến chủ yếu: petite,
antR và mit-.
Một ví dụ về ty thể là đột biến thiểu năng hô hấp ở nấm men. Vào những năm 1940,
Boris Ephrussi và cs. đã mô tả các đột biến đặc biệt ở nấm men.Các đột biến này được gọi là
petite, có khuẩn lạc nhỏ hơn nhiều so với khuẩn lạc hoang dại. Theo phương thức di truyền,
các đột biến petite chia làm 3 loại khác nhau:
- Petite phân ly: khi lai với dạng hoang dại khuẩn lạc bình thường thì tỷ lệ phân ly
trong các nang bào tử (ascospore) là 1 khuẩn lạc to: 1 petite.
- Petite trung tính: khi lai với khuẩn lạc to thì sự phân ly trong nang bào tử chỉ có
dạng khuẩn lạc to bình thường, thể hiện sự di truyền theo một cha mẹ (Uniparental)
- Petite ức chế: khi lai tạo các nang bào tử, một số mọc thành khuẩn lạc to bình
thường, một số khác tạo khuẩn lạc petite. Tỷ lệ giữa khuẩn lạc to và nhỏ dao động nhưng có
tính đặc hiệu của chủng, một số petite ức chế chỉ tạo thế hệ con khuẩn lạc petite. Qua các
petite ức chế cho thấy có sự di truyền ngoài nhân tế bào và một số có sự di truyền theo một
cha mẹ.
Khi lai nấm men 2 tế bào cha mẹ, hai tế bào cha mẹ kết hợp với nhau và góp tế bào
chất như nhau vào tế bào con lưỡng bội. Sự di truyền của các petite trung tính và ức chế độc
lập với kiểu bắt cặp thể hiện rõ sự di truyền ngoài nhân nên được gọi là petite tế bào chất.
Qua nghiên cứu chúng có các đặc điểm kiểu hình như sau:
- Chuỗi chuyền điện tử của ty thể bị sai hỏng ở các petite tế bào chất. Do sai hỏng
này, chúng lên men để tạo ATP kém nên mọc chậm.
- Không có sinh tổng hợp protein ở các petite tế bào chất. Các ty thể có hệ thống sinh
tổng hợp riêng gồm tRNA, các ribosome khác với tế bào chất.
- mtDNA ở các đột biến petite có biến đổi lớn. Ty thể của tất cả các Eukaryote có
mtDNA riêng tuy số lượng nhỏ, nhưng khác với DNA của nhân tế bào. Ở các petite trung
tính, mtDNA bị mất hoàn toàn, còn ở các petite ức chế có sự thay đổi đáng kể tỷ lệ base so
với mtDNA của dạng khuẩn lạc to bình thường.
Nhóm các đột biến thứ hai của nấm men là antR (antR mutants), có kiểu hình đề
kháng với các kháng sinh khác nhau. Ví dụ: capR (chloramphenicol resistance) kháng
chloramphenicol, eryR kháng erythromycine, spiR kháng spiromycine, parR kháng
paranomycine và oliR kháng oligomycine.
Các đột biến này khi lai (ví dụ eryR × eryS) cho tỷ lệ phân ly không theo quy luật
Mendel, giống như các petite ức chế nhưng sự di truyền có khác. Khi các tế bào cha mẹ kết
hợp, sản phẩm lưỡng bội là hợp tử hai cha mẹ cytohet. Các diploid này có thể sinh sản vô tính
bằng mọc chồi.Trong nguyên phân, quá trình phân ly tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra và các tế
bào con trở thành eryS hay eryR. Nhóm đột biến quan trọng thứ ba là mit- (mit- mutants)
được phát hiện sau cùng nhờ kỹ thuật chọn lọc đặc biệt. Các đột biến này, tương tự các đột
biến petite ở chỗ có khuẩn lạc nhỏ và các chức năng bất thường của chuỗi chuyền điện tử,
nhưng điểm khác căn bản là sinh tổng hợp protein bình thường và có khả năng hồi biến. Như
vậy, các kiểu đột biến mit- là đột biến điểm. Sự di truyền cuả kiểu đột biến mit- giống với
kiểu antR, có sự phân ly tế bào chất và sự di truyền theo một cha mẹ trong giảm phân.
Trong thế hệ con của những tế bào thuộc khuẩn lạc bình thường, có khoảng vài phần
trăm tế bào hình thành những khuẩn lạc petite. Những tế bào khuẩn lạc petite luôn luôn phát
triển thành những khuẩn lạc petite. Điều đó chứng tỏ có sự thay đổi về cấu trúc di truyền.
Ngoài đột biến xảy ra ở kiểu bào gene nói trên dẫn đến sinh ra những khuẩn lạc petite, còn có
những khuẩn lạc petite do những gene ở trong nhân quy định.
Thí nghiệm: Tạp giao của một nòi nấm men kích thước khuẩn lạc bình thường với
một nòi có kích thước khuẩn lạc petite, thế hệ con hình thành khuẩn lạc bình thường. Còn đối
Trường THPT Chuyên Thái Bình
272
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
với những gene trong nhân (gene ade), thì sự phân ly ở thế hệ con về những gene này cho tỷ
lệ 1:1, do chúng nằm trên NST và được chia đều cho các tế bào con.
Ở đây, nguyên liệu di truyền trong tế bào sẽ được trộn lẫn nhau trong hợp tử và khi
tạo thành bào tử thì mỗi bào tử đều nhận được các gene ở trong ty thể như nhau, nên chúng
đều có chức năng hô hấp bình thường. Thí nghiệm cho thấy sự di truyền khuẩn lạc không
theo quy luật Mendel.
2.2. Hiện tượng bất dục bào chất đực
Hình 9.1 Sơ đồ thí nghiệm chứng minh sự di truyền theo hệ mẹ của hiện tượng bất thụ đực.
Tính bất dục do nhiều nguyên nhân, bất dục đực (không tạo phấn hoa hay tạo phấn
hoa không có khả năng thụ tinh) ở thực vật có các trường hợp sau:
- Do gene nhân quy định, như gene ms ở cây ngô.
- Do ảnh hưởng của điều kiện môi trường như độ ẩm, quang chiếu, khả năng cung cấp
chất dinh dưỡng không đáp ứng đúng nhu cầu sinh lý của cây.
Ví dụ: gene ms ở cây ngô
- Do lai xa cũng đưa đến các cơ thể lai không có hạt phấn vì NST có nguồn gốc khác
nhau không thể tiếp hợp nhau trong giảm phân. Những hiện tượng bất dục này đều có ý nghĩa
hạn chế chỉ có bất dục bào chất đực là có vai trò quan trọng. Đó là trường hợp bất dục của hạt
phấn bắt nguồn từ tế bào chất, còn nhân thì có thể có điều chỉnh được nhờ đó có thể dùng các
cây bất dục bào chất đực để phát huy ưu thế lai ở các đối tượng ngô, cao lương, củ cải
đường...
Ví dụ: Xét mối quan hệ giữa kiểu gene, kiểu bào gene và kiểu hình của bắp được sử
dụng trong lai một tính mà không cần khử đực ở cây mẹ.
STT
Kiểu gene
Kiểu bào gene
Kiểu hình (hạt phấn)
1
Rfrf
S (bất dục)
Hỏng
2
Rfrf
N (hữu dục)
Tốt
3
RfRf hoặc Rfrf
N
Tốt
4
RfRf hoặc Rfrf
S
Tốt
Vậy hạt phấn của ngô chỉ bị mất hoạt tính khi có yếu tố bất dục trong tế bào chất mà
lại thiếu thiếu gene phục hồi hữu dục (Rf) ở trong nhân, alen của gene này là rf là gene cũng
cố tính bất dục.
Cây được phục hồi hữu dục RfrfS cho tự thụ phấn thì ở đời sau sẽ có 1/4 rfrf có hạt
phấn hỏng. Nếu lấy bắp của dạng rfrfS thụ phấn của rfrfN, thì phấn hoa của toàn bộ đời sau
sẽ bị hỏng, cây này chỉ còn bắp mang nhị cái. Đó là cách dùng phương pháp di truyền để khử
cờ ngô. Khi sản xuất hạt giống, những cây này muốn có hạt thì phải thụ phấn hữu dục của
Trường THPT Chuyên Thái Bình
273
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
những cây bình thường. Nếu muốn dùng những hạt đó để sau này trồng lại thì cây bố phải có
kiểu gene RfRf và kiểu bào gene N hoặc S.
Trong sản xuất giống ngô có thể dùng tổ hợp dòng thuần dạng 1 làm cây mẹ và dạng
3 hoặc dạng 4 đồng hợp tử làm cây bố. Như thế sẽ đỡ mất công khử đực ở cây mẹ và hạt lai
thu được từ cây mẹ sẽ có kiểu gene Rfrf, kiểu bào gene S. Kiểu gene này đảm bảo được sự
thụ phấn bình thường lúc trồng trong sản xuất.
Bất thụ đực tế bào chất ở ngô liên quan đến 2 plasmid dạng thẳng S1 và S2. Chúng ở
trong ty thể cùng với mtADN. Một trong những tính chất khó hiểu của plasmid này là chúng
có thể thực hiện tái tổ hợp với mtADN.
3. Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc
Trứng và phôi chịu ảnh hưởng của môi trường cơ thể mẹ nhiều hơn cơ thể bố. Ngay
cả khi bị tách khỏi cơ thể mẹ từ một giai đoạn rất sớm, chúng cũng đã nhận được tế bào chất,
các chất dinh dưỡng trong trứng từ mẹ và những ảnh hưởng đặc biệt lên hoạt động của gene.
Những tiềm năng nhất định của trứng được xác định trước khi thụ tinh và trong một số
trường hợp chúng đã chịu ảnh hưởng của môi trường mẹ bao quanh. Sự quyết định trước như
vậy do các gene của mẹ hơn là các gene của con, được gọi là hiệu ứng mẹ. Sự tồn tại của hiệu
ứng mẹ nói chung được chứng minh bằng phương pháp lai thuận nghịch, khi đó kết quả phép
lai thuận nghịch sẽ khác nhau.
Ví dụ về hiệu quả dòng mẹ: chiều xoắn của vỏ ốc Limnaea peregra. Chiều xoắn này
được xác định bởi một cặp alen. D là xoắn phải, d là xoắn trái. Các phép lai cho thấy D là trội
so với d và chiều xoắn luôn luôn được xác định bởi kiểu gene của mẹ.
Hình 9.2: Hiệu quả dòng mẹ lên chiều xoắn vỏ ốc
Tiến hành phép lai thuận nghịch giữa đồng hợp tử DD xoắn phải và đồng hợp tử dd
xoắn trái:
Khi trứng bắt nguồn từ ốc xoắn phải thì F1 là Dd về kiểu gene và ốc có kiểu hình
xoắn phải. Cho các con ốc này tự phối thì sinh ra thế hệ sau có tỉ lệ phân li về kiểu gene là
1DD : 2 Dd : 1 dd, tất cả các con ốc thậm chí cả con có kiểu gene dd đều có chiều xoắn phải.
Nhưng khi mỗi con ốc của thế hệ này tự phối riêng biệt thì chỉ có những con có kiểu gene DD
và Dd cho thế hệ sau xoắn phải, còn những con dd mặc dù có kiểu hình xoắn phải nhưng lại
cho thế hệ sau xoắn trái.
Ngược lại nếu dùng ốc dd xoắn trái làm mẹ thì F1 Dd đều xoắn trái giống mẹ. Cho
các ốc con này tự phối thì tất cả ốc thế hệ sau có xoắn phải vì kiểu gene của mẹ chúng là Dd.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
274
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Nếu cho mỗi con của thế hệ này tự phối thì kết quả nhận được như phép lai thuận trên, nghĩa
là thế hệ sau có tỷ lệ phân ly 3 xoắn phải : 1 xoắn trái.
Như vậy hiệu quả dòng mẹ chỉ kéo dài một thế hệ và trường hợp này không thể xem
là di truyền qua tế bào chất bởi vì ở đây các đặc tính của tế bào chất đã được xác định trước
bởi tác dụng của các gene trong nhân chứ không phải bởi các gene trong tế bào chất. Nói
cách khác ở đây cơ chế di truyền nhiễm sắc thể làm biến đổi tế bào chất của trứng trước khi
nó thụ tinh.
II. Lập bản đồ ở ty thể và lạp thể
1. L p b n
gene c a DNA l p th
Các gene của lục lạp ở Chlamydomonas reinhardii.
Sự di truyền lục lạp được nghiên cứu chi tiết hơn cả ở vi tảo Chlamydomonas reinhardii.
Tế bào của vi tảo này có một lục lạp lớn với đường kính trung bình 5 μm chứa 50 đến 80 bản
sao của phân tử DNA vòng tròn dài 196 kb.
Theo Sager (1975), ở Chlamydomonas reinhardii có các đột biến trong nhóm liên kết
gene của lục lạp. Các đột biến có biểu hiện kiểu hình như sau:
- Mất khả năng quang hợp để mọc được ngoài ánh sáng và trong tối cần bổ sung đường
khử là acetat
- Nhạy cảm với nhiệt độ cao hoặc thấp
- Tính đề kháng với thuốc kháng sinh hoặc có nhu cầu được cung cấp thuốc kháng sinh.
Tất cả các đột biến trên có sự di truyền theo một cha mẹ, có kiểu bắt cặp mt+ (có thể coi
là dòng mẹ). Điều này liên quan đến sự hình thành lục lạp trong hợp tử, bằng cách nào đó, chỉ
nhận DNA từ lục lạp mt+.
Năm 1954, R. Sager đã nghiên cứu các đột biến kháng streptomycin ở C. reinhardii từ
dạng hoang dại nhạy cảm sm-s. Một số đột biến sm-r có sự di truyền nhiễm sắc thể với sự
phân ly 1 : 1. Tuy nhiên một số đột biến có sự di truyền khác thường như sau:
sm-r mt+ × sm-s mt- → tất cả đời con đều sm-r với tỷ lệ 1 mt+ : 1 mt-.
sm-s mt+ × sm-r mt- → tất cả đời con đều sm-s với tỷ lệ 1 mt+ : 1 mt-
Hình 9.3 Bản đồ vòng tròn của cpDNA ở Chlamydomonas
Trường THPT Chuyên Thái Bình
275
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 9.4 Bản đồ DNA chloroplast của Marchantia polymorpha
IRA và IRB là những trình tự đảo ngược (theo K.Umesono và H.Ozeki, 1987).
Như vậy ở đây khi có sự hoán đổi cha mẹ trong lai, thế hệ con đều có kiểu hình
streptomycin của mt+. Sự truyền thụ tính trạng này được gọi là sự di truyền theo một cha mẹ.
Sager coi mt+ như dòng mẹ và trường hợp trên giống như di truyền theo dòng mẹ. Các kiểu
bắt cặp mt có tỷ lệ phân ly của gene trong nhân là 1 : 1.
Trong tổ hợp lai mt+ sm-r × mt- sm-s có khoảng 0,1% thế hệ hợp tử con mang cả smr và sm-s. Các hợp tử như vậy gọi là hợp tử hai cha mẹ cytohet (cytoplasmically
heterozygote).
Tần số các cytohet có thể tăng lên 40-100% ở thế hệ hợp tử con nếu mt+ được chiếu
tia tử ngoại trước khi lai.
Ở Chlamydomonas, các hợp tử 2 cha mẹ được dùng làm điểm xuất phát cho tất cả các
nghiên cứu về sự phân ly và tái tổ hợp của các gene lục lạp.
Trên cơ sơ nhiều tổ hợp lai, R. Sager đã nêu ra bản đồ vòng tròn của cpDNA với các
gene tương ứng.
2. Lập bản đồ gene của DNA ty thể
* Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men
Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể:
- Lập bản đồ tái tổ hợp: Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình
mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng
lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử.
- Lập bản đồ bằng phân tích petite: Một số kỹ thuật lập bản đồ có hiệu quả dựa trên sự phối
hợp cả 3 loại đột biến petite, antR và mit-. Phần lớn các tiếp cận này dựa vào sự mất đoạn của
mtDNA của các đột biến petite. Sự kết hợp các kiểu phân tích di truyền đặc biệt với kỹ thuật
tái tổ hợp DNA đã dẫn đến xây dựng bản đồ di truyền hoàn chỉnh của mtDNA.
- Lập bản đồ bằng phân tích enzyme cắt giới hạn: các enzyme cắt giới hạn là công cụ hữu
hiệu mới để phân tích di truyền. Nó được sử dụng không những để phân tích mtDNA của
nấm men, mà cả mtDNA của bất kỳ sinh vật nào miễn chiết tách và tinh sạch được DNA.
* Bản đồ mtDNA của nấm men và người
Việc xây dựng bản đồ mtDNA hoàn chỉnh của nấm men và người là những thành tựu
đáng kể của nghiên cứu di truyền tế bào chất.
- Một số trình tự có codon khởi sự và codon kết thúc ở cuối nhưng chưa biết chức
năng.
- mtDNA của người rất ít dư thừa.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
276
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Hình 9.5 Bản đồ mtDNA của người (Theo Larson và Clayton, 1995)
III. Di truyền học phân tử các bào quan
1. Các b gene l p th (cpDNA)
Là bào quan có khả năng tự tái sinh ở tế bào thực vật. Sự phân chia của các bào quan này
về về các tế bào con trong phân bào là không đều như sự phân chia của nhiễm sắc thể trong
nguyên phân và giảm phân. Chúng có số lượng lớn và phân chia ngẫu nhiên về các tế bào con
nên mỗi tế bào có thể chứa nhiều hoặc ít lục lạp.
DNA của lục lạp được ký hiệu là cpDNA (Chloroplast DNA). Bộ gene này ở dạng DNA
vòng tròn, thường dài hơn DNA của ty thể 8-9 lần. Trong lục lạp còn tìm thấy bộ máy sinh
tổng hợp protein khác rất nhiều với hệ thống trong tế bào chất của eukaryote nhưng giống với
bộ máy sinh tổng hợp protein của prokaryote.
Mặc dù sự di truyền của lục lạp được phát hiện rất sớm, nhưng trong một thời gian dài sự
hiểu biết chi tiết về các gene của lục lạp không có bước tiến đáng kể. Các nghiên cứu phân tử
đã góp phần chủ yếu cho sự phân tích chi tiết các gene ở các bào quan. Ngoài các nghiên cứu
ở Mirabilis jalapa và Chlamydomonas, bản đồ chi tiết cpDNA của thực vật Marchantia
polymorpha đã được xây dựng.
cpADN điển hình dài khoảng 120-200 kb tùy loài thực vật. Ở Marchantia, kích thước
phân tử là 121 kb.
Trên cpDNA của Marchantia có tất cả 136 gene gồm 4 loại mã hóa tổng hợp rRNA, 31
loại mã hóa tổng hợp tRNA và khoảng 90 gene tổng hợp protein. Trong số 90 gene mã hóa
tổng hợp protein, có 20 gene mã hóa tổng hợp enzyme cho quang hợp và chuỗi chuyền điện
tử. Các gene mã hóa cho các chức năng dịch mã chiếm khoảng một nữa bộ gene của lục lạp
và bao gồm các protein và các RNA cần thiết cho dịch mã bên trong lục lạp.
Thực tế DNA của lục lạp, ty thể và nhân tế bào có sự phối hợp chặt chẽ trong việc tạo ra
các tiểu phần của những protein được sử dụng bên trong lục lạp. Ribulose-1,5-biphosphate
carboxylase/ oxygenase là enzyme dồi dào nhất của lục lạp. Nó xúc tác 2 phản ứng cạnh
tranh nhau, cố định CO2 và bước đầu tiên của quang hô hấp (photorespiration) với sự tạo ra
glycolate. Enzyme gồm 8 tiểu phần lớn LS (large unit) giống nhau và 8 tiểu phần nhỏ giống
nhau được mã hóa tương ứng bởi các gene của lục lạp và nhân tế bào. Tiểu phần lớn LS
mang trung tâm xúc tác, còn vai trò của các tiểu phần nhỏ chưa rõ. Gene LS nằm trên cpDNA
của một số thực vật như bắp, Chlamydomonas reinhardii, thuốc lá, Euglena... Trong tất cả các
trường hợp, gene LS hiện diện 1 bản sao cho 1 DNA của lục lạp. Ngược lại, các gene của tiểu
phần nhỏ được tìm thấy ở các trình tự DNA của nhân tế bào với số bản sao ít.
2. Các b gene ty th (mtDNA)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
277
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Bào quan ty thể có ở tất cả các tế bào của eukaryote. Bộ gene của ty thể được ký hiệu là
mtDNA (Mitochodrial DNA). mtDNA mã hóa cho sự tổng hợp nhiều thành phần của ty thể
như hệ thống 2 loại rRNA, 22-25 loại tRNA và nhiều loại protein có trong thành phần màng
bên trong ty thể. Trong khi đó, phần lớn protein của ribosom của ty thể thì do các gene ở
trong nhân xác định.
Bộ gene của ty thể có hai chức năng chủ yếu:
- Mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi chuyền điện tử
- Mã hóa cho hệ thống sinh tổng hợp protein gồm một số protein, tất cả các tRNA và cả 2
loại rRNA.
Tuy nhiên trong cả hai trường hợp, những cấu phần còn lại của hệ thống được mã hóa do
các gene nhân và được dịch mã ở bào tương (cytosol) rồi chuyển vào ty thể.
Ở Việt Nam đã có công trình phân tích mtDNA ở 50 người Việt dân tộc Kinh, phát hiện
được các hình thái khác nhau khi cắt mtDNA bằng 6 enzyme hạn chế.
Như vậy, việc nghiên cứu các gene của ty thể cho thấy tế bào eukaryote không lục lạp có
ít nhất 2 hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối nhưng luôn hợp tác chặt chẽ với
nhau. Ở các eukaryote có lục lạp thì 3 hệ thống sinh tổng hợp protein độc lập tương đối
nhưng hợp tác với nhau. Cả 2 bào quan ty thể và lục lạp tham gia trực tiếp vào chuyển hóa
năng lượng của tế bào. Di truyền tế bào chất là hiện tượng di truyền do các gene nằm trên
nhiễm sắc thể ở ngoài nhân quy định.
B/ CÂU HỎI VẬN DỤNG
1. Hãy nêu các kiểu đột biến của ty thể.
2. Trình bày chứng minh thực nghiệm về di truyền lạp thể.
3. So sánh sự giống nhau và khác nhau của mtDNA và cpDNA.
4. Nếu có hạt bắp từ dòng bất thu đực, làm sao xác định sự bất thụ do gene trong nhân hay
ngoài nhân?
5. Nêu các đặc điểm riêng của di truyền ngoài nhiễm sắc thể và nêu các sai khác cơ bản so
với di truyền của gene nhân.
6. Hãy phân biệt hiệu quả dòng mẹ với sự di truyền ngoài nhân.
7. Hãy phân biệt các loại đột biến petite ở nấm men.
8. Cho 2 dòng bắp bất dục đực: một dòng bất dục bào chất, một dòng bất dục do gene nhân di
truyền theo Mendel. Hãy trình bày phương pháp xác định hai dòng bất dục trên.
9. Một con ốc loài Limnaea peregra có vỏ xoắn trái qua tự phối cho tất cả thế hệ sau xoắn
phải. Hãy xác định genotype của con ốc này. Nếu thế hệ sau cho tự phối riêng rẽ, hỏi chiều
xoắn vỏ của các con ốc thế hệ này như thế nào?
10. Tỷ lệ tiến hóa DNA của ty thể được tính bằng sự biến đổi 1 nucleotide của 1 ty thể trong
thời gian 1.500 đến 3.000 năm. DNA ty thể người có khoảng 16.500 nucleotide. Hỏi tỷ lệ
biến đổi của 1 nucleotide trong 106 năm là bao nhiêu?
Trường THPT Chuyên Thái Bình
278
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
MỘT SỐ VẤN ĐỀ CƠ BẢN
VỀ CÔNG NGHỆ GEN TRONG CHƯƠNG TRÌNH THPT
THPT Chuyên Thái Bình
A - LÍ THUYẾT CƠ BẢN VỀ CÔNG NGHỆ GEN.
1. Khái niệm công nghệ gen.
Công nghệ gen hay kĩ thuật di truyền bao gồm các kĩ thuật thao tác trên
vật liệu di truyền để điều chỉnh, sửa chữa, tạo ra gen mới, từ đó tạo ra cơ thể
mới với những đặc điểm mới. Hiện nay công nghệ gen được thực hiện phổ biến
là tạo ra các phân tử ADN tái tổ hợp để chuyển gen.
1.1. Các khâu cơ bản trong kĩ thuật chuyển gen.
a. Tạo ADN tái tổ hợp.
- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào (phân lập gen).
- Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng 1 loại đầu dính.
- Dùng enzim nối để gắn chúng tạo ADN tái tổ hợp
b. Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận.
Dùng muối CaCl2 hoặc xung điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế
bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua
c. Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp.
- Chọn thể truyền có các dấu chuẩn dễ nhận biết hoặc dùng gen “đánh
dấu” hay gen “thông báo”.
- Bằng các kỹ thuật nhất định nhận biết được các tế bào có ADN tái tổ
hợp dựa vào sản phẩm đánh dấu
1.2. Các công cụ và kĩ thuật của công nghệ gen.
a. Vectơ tách dòng (thể truyền).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
279
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Đó là phương tiện chuyển gen, thường là các phân tử ADN nhỏ, cho phép
gắn các gen (ADN) ngoại lai, có khả năng tự sao chép, tồn tại độc lập trong tế
bào chủ và đặc biệt phải mang tín hiệu nhận biết trong tế bào đã mang vectơ tái
tổ hợp.
Các loại vectơ tách dòng (thể truyền) thường dùng là : Plasmit (có nguồn
gốc vi khuẩn), Phage (có nguồn gốc virut), Cosmit (thể truyền lai, có cả thuộc
tính của plasmit và phage), Ti-plasmit (dùng để nhân dòng và chuyển gen ở
thực vật), Các NST nhân tạo ...
Các thể truyền khác nhau về một số thuộc tính phân tử, loại tế bào chủ và
kích thước tối đa các đoạn ADN mà chúng có thể mang.
* Plasmit : Plasmit là những cấu trúc nằm trong tế bào chất của vi khuẩn.
Tùy loài vi khuẩn, mỗi tế bào chứa vài đến vài chục plasmit. Plasmit chứa ADN
dạng vòng, có khả năng nhân đôi độc lập với hệ gen của tế bào và trong một tế
bào, mỗi loại plasmit thường có nhiều bản sao.
- Đặc điểm của các thể truyền có nguồn gốc từ E.coli plasmit :
+ Có một trình tự khởi đầu tái bản ADN (Ori). Trình tự này là thiết yếu
để plasmit có thể tái bản trong tế bào E. coli
+ Có một hoặc một số vị trí giới hạn đặc thù. Đây là điểm để cài các đoạn
ADN (hoặc gen) cần chuyển vào thể truyền.
+ Có một gen chỉ thị chọn lọc. Gen này biểu hiện như một gen trội, nhờ
vậy nó giúp phân biệt được dễ dàng tế bào E. coli mang ADN tái tổ hợp.
- Ưu điểm :
+ Cấu trúc tương đối đơn giản, kích thước nhỏ.
+ Dễ tinh sạch và phân tích sản phẩm ADN tái tổ hợp.
+ Có thể nhân lên một số lượng lớn trong tế bào chủ với tốc độ nhanh, do
vậy hiệu suất nhân dòng cao.
- Nhược điểm :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
280
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Hiệu suất biến nạp ADN tái tổ hợp ở nhiều loại tế bào chủ (không phải
là vi khuẩn) thấp.
+ Không mang được các đoạn ADN lớn (>10kb).
* Phage : Phần lớn các thể truyền phage có nguồn gốc từ ADN hệ gen
của phage λ, phage M13.
- Ưu điểm :
+ Hiệu quả biến nạp ADN tái tổ hợp vào tế bào chủ thường cao hơn thể
truyền plasmit (do phage khả năng tự lây nhiễm, đóng gói phân tử ADN tái tổ
hợp và giải phóng khỏi tế bào chủ).
+ Có thể chuyển gen hiệu quả vào cả tế bào vi khuẩn và một số tế bào
sinh vật nhân thực.
+ Có thể mang được các đoạn ADN có kích thước lớn hơn thể truyền
plasmit (tới ∼ 30kb)
+ Rất bền khi được bảo quản ở nhiệt độ 4oC. Các dòng virút mang ADN
tái tổ hợp có thể bảo quản một thời gian dài (nhiều năm) khi chưa có nhu cầu sử
dụng.
- Nhược điểm :
+ Kích thước lớn (so với thể truyền plasmit) làn việc phân tích trình tự
phức tạp hơn.
+ Số bản sao của phage trong mỗi tế bào chủ thường thấp hơn so với thể
truyền plasmit.
* Ti-plasmit : Là một plasmit kích thước lớn (∼ 200kb) tìm thấy ở vi
khuẩn Agrobacterium tumefaciens gây nốt sần ở thực vật. Ti-plasmit là vectơ
chuyển gen vào tế bào thực vật
* Các vectơ NST nhân tạo :
- NST nhân tạo nấm men (YAC) : Là thể truyền có khả năng tự tái bản
trong tế bào nấm men. Cấu trúc gồm :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
281
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Đầu mút NST (TEL) có ở 2 đầu của mỗi vectơ. Cấu trúc đầu mút này là
cần thiết để NST có thể bền vững và ổn định trong tế bào nấm men.
+ Tâm động của nấm men (CEN). Trình tự này là thiết yếu để NST nhân
tạo có thể phân li chính xác về các tế bào con khi tế bào nấm men phân chia.
+ Mỗi vai của NST nhân tạo có một gen chỉ thị để phát hiện được tế bào
nấm men mang YAC.
+ Một trình tự khởi đầu tái bản. Trình tự này giúp vectơ có thể tái bản
trong tế bào nấm men.
+ Một vị trí đa nhân dòng mang các trình tự nhận biết duy nhất của các
enzim giới hạn được dùng làm điểm gắn ADN cần nhân dòng.
- NST nhân tạo vi khuẩn (BAC ): Được dùng để nhân dòng các đoạn
ADN kích thước lớn đến 300kb trong tế bào E.coli. BAC chứa :
+ Một trình tự khởi đầu sao chép của một plasmit có trong tự nhiên
+ Một vị trí đa nhân dòng
+ Một gen chỉ thị chọn lọc
+ Ngoài ra còn có thêm một số trình tự chức năng khác .
* Cosmit :
- Là 1 vectơ nhân tạo gồm 1 phần có cấu trúc plasmit với hai đầu Cos của
phage λ giúp vectơ có thể tự đóng gói thành phân tử ADN vòng sau khi được
biến nạp vào tế bào chủ.
- Vectơ này có thể mang các đoạn ADN ngoại lai có kích thước lớn
khoảng 40 - 50kb.
- Vectơ này vừa được thừa hưởng khả năng tự tái bản của plasmit vừa có
khả năng tự đóng gói của phage.
* Vectơ con thoi : Là nhóm vectơ vừa có khả năng tái bản trong tế bào vi
khuẩn vừa có khả năng biến nạp và biểu hiện chức năng trong các tế bào động
Trường THPT Chuyên Thái Bình
282
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
vật có vú và các tế bào nhân thực khác. Nói cách khác chúng có thể dùng để
biến nạp vào hai hay nhiều loại tế bào chủ khác nhau.
b. Enzim cắt, enzim nối.
* Enzim cắt giới hạn (Restrictaza) : Là các enzim có khả năng nhận biết
một đoạn trình tự trên phân tử ADN và cắt ADN ở những điểm đặc hiệu. Enzim
cắt giới hạn chia làm 2 nhóm chính tùy thuộc vào kiểu cắt ADN của chúng :
- Enzim cắt giới hạn đầu so le : Là enzim có khả năng nhận biệt đoạn
trình tự nhưng lại cắt ở các vị trí lệch nhau giữa 2 mạch đơn theo kiểu cắt chữ Z.
Khi sử dụng enzim cắt giới hạn đầu so le cắt 2 nguồn ADN tạo ra các đầu dính,
từ đó có thể nối các đoạn ADN bị cắt lại với nhau.
- Enzim cắt giới hạn đầu bằng : Là enzim có khả năng nhận biết đoạn
trình tự và cắt ngay tại vị trí giới hạn đó để tạo đầu bằng nhau.
- Cần phải sử dụng enzim nối ligaza hoặc các đoạn nối chuyên dụng cho
mỗi loại enzim.
* Enzim nối (Ligaza) : Xúc tác phản ứng nối tạo liên kết photphodieste
giữa hai nuclêôtit liên tiếp.
c. Tế bào chủ.
Mục đích là sử dụng bộ máy di truyền của tế bào chủ để sao chép ADN
tái tổ hợp thành một lượng lớn bản sao nên người ta thường dùng 2 loại tế bào
chủ chính :
- Vi khuẩn E. coli : Dễ nuôi cấy, dễ thao tác, ít tốn kém lại sinh sản nhanh
tạo dòng ADN tái tổ hợp nhanh.
- Tế bào động vật, thực vật nuôi cấy hoặc tế bào nấm men. Loại tế bào
chủ này thường dùng vào các mục đích cụ thể.
2. Các phương pháp chuyển gen.
2.1. Chuyển gen trực tiếp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
283
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Là phương pháp sử dụng các kĩ thuật như kĩ thuật siêu âm, kĩ thuật xung
điện, vi tiêm, bắn gen ... để nạp gen là vào tế bào chủ.
- Kĩ thuật siêu âm : Là kĩ thuật dùng máy siêu âm để đưa ADN ngoại lai
xâm nhập vào bộ gen tế bào trần của vật chủ.
- Kĩ thuật xung điện : Là kĩ thuật sử dụng dòng điện cao áp khoảng
500V/cm với thời gian 4-5%o giây tạo các lỗ thủng trên tế bào trần làm cho gen
lạ bên ngoài dễ xâm nhập vào bộ gen của tế bào chủ.
- Kĩ thuật vi tiêm : Là kĩ thuật sử dụng một lượng nhỏ ADN (các gen)
tiêm vào tế bào chủ hoặc tiêm vào tế bào trứng đã thụ tinh ở giai đoạn phôi có
4-8 tế bào.
- Kĩ thuật bắn gen : Là kĩ thuật sử dụng sử dụng thiết bị bắn vi đạn mang
gen cần chuyển (súng bắn gen) vào bộ gen của tế bào chủ. Vi đạn là các hạt
vonfram hoặc vàng trộn với gen cần chuyển và phụ gia làm gen chuyển bao
quanh vi đạn. Vi đạn được gắn vào đầu viên đạn lớn hơn, sau đó được nạp vào
súng bắn gen. Súng bắn gen có lưới thép mịn ở đầu nòng cho phép khi bắn thì
viên đạn lớn được giữ lại, còn vi đạn được bắn vào tế bào với gia tốc lớn ... Gen
cần chuyển được bắn vào có thể tái tổ hợp với bộ gen của tế bào chủ, tạo nên tế
bào mang gen được chuyển, từ đó tạo ra cơ thể chuyển gen.
2.2. Chuyển gen gián tiếp.
Là kĩ thuật chuyển gen (tải nạp) nhờ các nhân tố trung gian như vi khuẩn
Agrobacterium hoặc virút và phage.
- Chuyển gen nhờ vi khuẩn Agrobacterium : Là phương pháp sử dụng vi
khuẩn gây các khối u ở thực vật. Vi khuẩn Agrobacterium chứa một plasmit lớn
tạo nên khối u ở thực vật gọi là Ti-plasmit. Cây bị nhiễm Agrobacterium qua vết
xước thì vi khuẩn truyền một đoạn ADN của Ti-plasmit có mang các gen sản
sinh auxin, opin ... cho cây, làm cây hình thành khối u. Ti-plasmit được biến đổi
bằng cách loại bỏ gen gây khối u mà lại được gắn gen mới để chuyển gen vào
cây trồng.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
284
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Chuyển gen nhờ virút và phage : Là phương pháp sử dụng các virut (SV
40, BPV ...) hoặc các phage (phage λ, phage M13) để chuyển gen vào vi khuẩn
hoặc tế bào thực vật.
3. Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống biến đổi gen.
* Thành tựu nổi bật nhất trong ứng dụng kĩ thuật di truyền là khả năng
cho tái tổ hợp thông tin di truyền giữa các loài đứng xa nhau trong bậc thang
phân loại mà lai hữu tính không thể thực hiện được. Công nghệ gen đã tạo ra
các sinh vật biến đổi gen.
- Sinh vật biến đổi gen : Là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi phù hợp
với lợi ích của con người. Trong đó, cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật là đưa
thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh vật và loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen
nào đó trong hệ gen. Ví dụ như cà chua biến đổi gen sẽ có gen làm chín quả bị
bất hoạt, vì thế quả cà chua có thể vận chuyển đi xa hoặc bảo quản lâu, không bị
thối.
- Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen :
+ Tạo các chủng vi sinh vật biến đổi gen nhằm phục vụ các mục đích
khác nhau của con người. Điển hình là công nghệ gen đã tạo các chủng vi sinh
vật mới có khả năng sản suất nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axít
amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoócmôn, kháng sinh ... trên quy mô công nghiệp
với số lượng lớn và giá thành rẻ. Công nghệ gen còn tạo các chủng vi sinh vật
làm sạch môi trường như phân hủy rác thải, dầu loang ... Ví dụ như tạo chủng vi
khuẩn E. coli sản suất hoócmôn insulin để chữa tiểu đường ở người, tạo chủng
vi khuẩn E.Coli sản suất hooc môn Somatostatin, chuyển gen tổng hợp kháng
sinh của xạ khuẩn (sinh sản chậm) vào các chủng vi khuẩn (sinh sản nhanh)
nhằm mục đích hạ giá thành thuốc kháng sinh, tạo chủng vi khuẩn chuyển gen
có khả năng phân hủy nhanh rác thải …
+ Tạo động vật chuyển gen, tạo ra những động vật mới có năng suất và
chất lượng sản phẩm cao hơn, đặc biệt tạo ra động vật chuyển gen có thể sản
xuất thuốc chữa bệnh cho con người. Ví dụ như tạo giống cừu sản xuất prôtêin
của người, tạo giống bò chuyển gen mà sữa có thể sản xuất prôtêin chữa bệnh
máu vón cục gây tắc mạch máu ở người.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
285
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
+ Tạo giống cây trồng biến đổi gen bằng cách đưa nhiều gen quy định các
đặc tính quý như năng suất và hàm lượng dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh,
kháng thuốc diệt cỏ dại và chịu được các điều kiện bất lợi, tăng thời hạn bảo
quản, khó bị dập nát khi vận chuyển ... vào cây trồng. Ví dụ như chuyển gen trừ
sâu vào cây bông tạo giống cây bông kháng sâu hại, tạo giống lúa “gạo vàng” có
khả năng tổng hợp β-carôten (tiền chất tạo vitamin A) trong hạt.
B - MỘT SỐ CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP CƠ BẢN VỀ CÔNG NGHỆ GEN.
Câu 1 : Trình bày các bước chính sử dụng kĩ thuật cấy gen vào E. coli để
sản xuất vacxin tái tổ hợp phòng chống bệnh lở mồm, long móng ở động vật
móng guốc. Biết hệ gen của loại virut này có bản chất ARN và vacxin phòng
bệnh là prôtêin kháng nguyên (VP1) do chính hệ gen của virut mã hóa.
Hướng dẫn.
* Các bước chính :
- Tách ARN của virut mang gen kháng nguyên VP1
- Phiên mã ngược tạo cADN-VP1.
- Tách plasmit từ E.coli.
- Dùng enzim giới hạn cắt plasmit và VP1.
- Nối pasmit của E.coli với đoạn cADN-VP1 tạo ra plasmit tái tổ hợp.
- Biến nạp plasmit tái tổ hợp vào E.coli.
- Nuôi E.coli có plasmit tái tổ hợp để vi khuẩn sản xuất vacxin.
Câu 2 : Trong kỹ thuật di truyền, việc lựa chọn vectơ plasmit cần quan
tâm đến những đặc điểm nào ?
Hướng dẫn.
- Plazmit có kích thước ngắn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
286
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Có gen chuẩn (gen đánh dấu).
- Có điểm cắt của enzym giới hạn.
- Có thể nhân lên nhiều bản sao trong tế bào nhận.
Câu 3 : Plasmid là gì ? Để có thể dùng làm thể truyền (vector) cần phải
biến đổi plasmid như thế nào ?
Hướng dẫn.
- Plasmid là những phân tử ADN, vòng, sợi kép, tự tái bản, được duy trì
trong vi khuẩn như các thực thể độc lập ngoài nhiễm sắc thể.
- Một số plasmid mang thông tin về việc di chuyển chính nó từ tế bào
này sang tế bào khác (F plasmid), một số khác mã hóa khả năng kháng lại kháng
sinh (R plasmid), một số khác mang các gen đặc biệt để sử dụng các chất
chuyển hóa bất thường (plasmid phân huỷ).
- Để được dùng làm vector plasmid cần phải có :
+ Vùng nhân dòng đa vị chứa các điểm cắt cho các endonucleaza giới
hạn, dùng để chèn các ADN nhân dòng.
+ Plasmid chứa gen để chọn (như gen kháng ampicillin, ... )
+ Điểm khởi động sao chép hoạt động trong E. coli.
Câu 4 : Trong kĩ thuật cấy gen, hãy cho biết :
* Thể truyền là gì ? Vì sao thể thực khuẩn được xem là một trong các loại
thể truyền lý tưởng ?
* Thế nào là ADN tái tổ hợp ? Nêu tóm tắt các bước tạo ADN tái tổ hợp.
Hướng dẫn.
* Thể truyền là một phân tử ADN nhỏ có khả năng tự nhân đôi một cách
độc lập với hệ gen của tế bào. Thể truyền có thể là plasmit hoặc virut
Trường THPT Chuyên Thái Bình
287
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
* Thể thực khuẩn được xem là loại thể truyền lý tưởng vì nó thoả mãn
mọi tiêu chuẩn của thể truyền và có khả năng biến nạp vào tế bào nhận
* ADN tái tổ hợp là một phân tử ADN nhỏ được lắp ráp từ các đoạn
ADN lấy từ các tế bào khác nhau (thể truyền và gen cần chuyển)
* Các bước tạo ADN tái tổ hợp : Tách chiết và tinh sạch ADN các nguồn
khác nhau, cắt và nối ...
Câu 5 :
1. Trong kĩ thuật di truyền, người ta cần phải tách được dòng tế bào mang
ADN tái tổ hợp ra khỏi các loại tế bào khác. Hãy mô tả qui trình chọn lọc dòng
tế bào mang ADN tái tổ hợp.
2. Vectơ biểu hiện dùng trong công nghệ sinh học là loại vectơ có thể giúp
tạo ra nhiều sản phẩm của gen là protêin. Để đáp ứng điều này vectơ biểu hiện
cần có đặc điểm gì ?
Hướng dẫn.
1. Để tách được dòng tế bào có chứa ADN tái tổ hợp ra khỏi các loại tế
bào khác người ta thường phải dùng plasmit có chứa các gen đánh dấu như các
gen kháng kháng sinh. Một plasmit được dùng làm thể truyền cần phải chứa 2
gen kháng lại hai chất kháng sinh khác nhau còn tế bào nhận thì không chứa gen
kháng kháng sinh. Tại một trong hai gen kháng chất kháng sinh phải chứa trình
tự nhận biết và cắt của enzym cắt giới hạn. Do đó, khi dùng enzim cắt giới hạn
cắt plazmit để gắn gen tạo ADN tái tổ hợp thì gen kháng kháng sinh đó sẽ bị
hỏng và ADN tái tổ hợp chỉ có thể kháng lại một loại kháng sinh mà thôi. Như
vậy nếu xử lí dòng tế bào bằng loại kháng sinh sau thì có thể tách được các tế
bào có ADN tái tổ hợp
2. Vectơ biểu hiện cần có đặc điểm :
- Vectơ biểu hiện cần có một promotơ khoẻ, tức là có ái lực cao với ARN
polymeraza. Nhờ vậy gen được phiên mã nhiều cho ra nhiều sản phẩm (protein).
- Vectơ biểu hiện là loại có khả năng tạo ra nhiều bản sao trong tế bào
(véctơ đa phiên bản).
Trường THPT Chuyên Thái Bình
288
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Câu 6 : Trước kia người ta hay chuyển gen của người vào tế bào vi khuẩn
để sản sinh ra những protein nhất định của người với số lượng lớn. Tuy nhiên,
các nhà sinh học phân tử hiện nay lại ưa dùng tế bào nấm men làm tế bào để
chuyển gen của người vào hơn là dùng tế bào vi khuẩn. Tại sao ?
Hướng dẫn.
Vì tế bào nấm men là tế bào nhân chuẩn nên có enzym để loại bỏ intron
khỏi ARN trong quá trình tinh chế để tạo mARN, còn tế bào nhân sơ như vi
khuẩn do chúng không có gen phân mảnh nên không có enzim cắt intron
Câu 7 : Trong công nghệ sinh học, người ta đã tạo được các nhiễm sắc
thể nhân tạo. Theo em, cần lắp ráp các trình tự nucleotit nào để tạo nên một
nhiễm sắc thể nhân tạo dạng thẳng, sao cho nó có thể hoạt động như nhiễm sắc
thể bình thường trong tế bào nhân thực ?
Hướng dẫn.
- Phải có ít nhất một trình tự khởi đầu sao chép (xuất phát tái bản) – trình
tự giúp enzim nhận biết và khởi đầu quá trình tự nhân đôi ADN.
- Có trình tự nucleotit làm nhiệm vụ của tâm động (liên kết với thoi vô
sắc trong quá trình phân bào).
- Có trình tự đầu mút ở 2 đầu nhiễm sắc thể để duy trì sự ổn định của
nhiễm sắc thể nhân tạo, để các nhiễm sắc thể không dính vào nhau.
Câu 8 : Để tổng hợp một loại prôtêin đơn giản của người nhờ vi khuẩn qua
sử dụng kỹ thuật ADN tái tổ hợp, người ta có hai cách :
* Cách thứ nhất : Tách gen mã hóa prôtêin trực tiếp từ hệ gen trong nhân
tế bào, rồi cài đoạn gen đó vào plasmit của vi khuẩn nhờ enzim ligaza.
* Cách thứ hai : Tách mARN trưởng thành của gen mã hóa prôtêin đó,
sau đó dùng enzim phiên mã ngược tổng hợp lại gen (cADN), rồi cài đoạn
cADN này vào plasmit nhờ enzim ligaza.
Trong thực tế, người ta thường chọn cách nào ? Tại sao ?
Hướng dẫn.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
289
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
* Trong thực tế, người ta chọn cách thứ hai.
* Giải thích :
- ADN (gen) tách trực tiếp từ hệ gen người thường mang intron, còn
cADN (được tổng hợp từ mARN trong tế bào chất) không mang intron.
- Các tế bào vi khuẩn không có khả năng cắt bỏ các intron của các gen
eucaryote, nên đoạn ADN cài tách trực tiếp từ nhân không tạo ra được prôtêin
bình thường.
- Đoạn ADN phiên mã ngược (cADN) chính là bản sao tương ứng của
mARN dùng để dịch mã prôtêin, có kích thước ngắn hơn nên dễ tách dòng và
biểu hiện gen trong điều kiện in-vitro.
Câu 9 : Trong công nghệ gen, người ta có thể sản xuất được các prôtêin
đơn giản của động vật có vú nhờ vi khuẩn, chẳng hạn như E. coli. Trên cơ sở
các đặc điểm khác nhau về cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực, hãy
nêu những cải biến cần được thực hiện ở gen được cấy, để tế bào vi khuẩn có
thể sản xuất được prôtêin của động vật có vú.
Hướng dẫn.
* Cấu trúc gen của sinh vật nhân thực khác của sinh vật nhân sơ ở chỗ :
- Có chứa các intron.
- Trình tự ADN khởi đầu phiên mã.
- Trình tự kết thúc phiên mã.
- Trình tự tín hiệu khởi đầu dịch mã.
* Để tế bào vi khuẩn có thể sản xuất được protein của động vật có vú, gen
động vật có vú trước khi được cấy vào E. coli thường :
- Được dùng ở dạng cADN (không chứa intron).
- Cải tiến phần trình tự khởi đầu phiên mã.
- Cải tiến phần trình tự kết thúc phiên mã.
- Cải tiến phần trình tự khởi đầu dịch mã.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
290
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÊN ĐỀ TÀI: MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP SINH HỌC LIÊN QUAN ĐẾN
XÁC SUẤT
MÔN: SINH HỌC
ĐƠN VỊ: THPT CHUYÊN THÁI NGUYÊN
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Trong nghiên cứu di truyền học, người ta thường phải tính tần số và số lượng
kiểu gen mong đợi. ví dụ phải dự đoán được tỉ lệ xuất hiện một bệnh tật di truyền
trong quần thể người hay việc dự đoán tỉ lệ kiểu gen kiểu hình ở một phép lai. Việc
dự đoán này dựa trên số liệu thực nghiệm kết hợp với việc sử dụng toán xác suất.
Trong các bài toán qui luật di truyền có rất nhiều bài liên quan đến xác suất. Để
giải quyết các bài đó cần có kiến thức hệ thống về các bài toán liên quan đến xác
suất
Trong các đề thi học sinh giỏi các cấp các bài toán dạng này được đề cập khá
nhiều. Học sinh lúng túng trong cách giải quyết.
Xuất phát từ thực tế trên chúng tôi lựa chọn đề tài “Một số dạng bài tập sinh học
liên quan đến xác suất”. Với mong muốn giúp học sinh có cái nhìn khái quát về các
bài toán liên quan đến xác suất qua đó giúp học sinh tăng tính tự lập và yêu thích
môn học đồng thời hy vọng giúp các đồng nghiệp chủ động hơn trong việc bồi
dưỡng cho học sinh.
Những bài toán liên quan đến xác suất có thể gặp trong qui di truyền phân ly
độc lập của Menđen, trong di truyền học người, trong di truyền quần thể trong
giảm phân hình thành giao tử …. Trong chuyên đề này tôi đề cập các bài toán xác
suất liên quan tới tính trạng di truyền kiểu Menđen
II. NỘI DUNG
A. Một số kiến thức toán học liên quan khi giải quyết các bài
toán xác suất
1. Xác suất
- Trong thực tế chúng ta thường gặp những hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến
cố) mà chúng ta không thể dự báo một cách chắc chắn là nó có xảy ra không
- Trong các biến cố đó có biến cố có nhiều khả năng xảy ra, có biến cố ít khả
năng xảy ra. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến
cố một số không âm nhỏ hơn hay bằng 1 gọi là xác suất của biến cố đó
2. Nguyên tắc cộng xác suất
Nguyên tắc cộng xác suất được áp dụng với các sự kiện có ảnh hưởng qua lại
lẫn nhau
Trường THPT Chuyên Thái Bình
291
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
VD1: Khi gieo xúc sắc, mặt xuất hiện có thể là 2 hoặc là 3 không bao giờ xuất
hiện cả hai mặt cùng lúc. Như vậy xác suất xuất hiện hoặc mặt 5 hoặc mặt 6 là 1/6
+ 1/6 = 1/3
VD2: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan
hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa bất
kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4
3. Nguyên tắc nhân xác suất
Nguyên tắc nhân xác suất được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các
sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định.
VD 1: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau. Xác suất để nhận được hai mặt
cùng lúc đều là mặt 6 là bao nhiêu ?
Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau. Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ
nhất là 1/6 . Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6. Vì vậy xác suất xuất
hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36
VD 2: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn. Xác suất gặp cây
hạt vàng thân thấp là bao nhiêu ?
Vì 2 tính trạng này nằm trên 2 NST khác nhau nên hai tính trạng này di truyền
độc lập nhau .
Tính trạng hạt vàng khi tự thụ phấn cho ra 3/4 hạt vàng : 1/4 hạt xanh. Xác suất
bắt gặp hạt vàng là 3/4
Tính trạng thân cao khi tự thụ phấn cho ra 3/4 thân cao : 1/4 thân thấp . Xác suất
bắt gặp thân thấp 1/4
Như vậy xác suất bắt gặp cây đậu hạt vàng thân thấp là 3/4 × 1/4 = 3/16
* Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thông thường được áp dụng
đồng thời
VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái ?
Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh
hưởng qua lại lẫn nhau
+ Trường hợp 1: Con trai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng
là 1/2 , con gái thứ 2 là 1/2 . Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là
1/2 × 1/2 = 1/4
+ Trường hợp 2 : Con gái đầu lòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất
là 1/2 × 1/2 = 1/4
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2
Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái
con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp ).
4. Phép hoán vị
Phép hoán vị là cách sắp xếp thứ tự các yếu tố khác đi nhưng kết quả cuối cùng
không thay đổi.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
292
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) do gen lặn qui định. Một cặp vợ
chồng dị hợp về bệnh này có 3 người con, thì xác suất để một trong 3 người con bị
bệnh (2 người còn lại là bình thường) là bao nhiêu ?
Bố mẹ dị hợp nên các con sinh ra có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh
Thực tế, đứa trẻ bị bệnh có thể là con đầu, con thứ hai hoặc con thứ 3. Như vậy
có 3 cách hoán vị khác nhau. Xác suất để một đứa con của họ bị bệnh (B) và hai
đứa bình thường (T) là
P(1B + 2T)
= P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B)
= (1/4 × 3/4 × 3/4) + ( 3/4 ×1/4 ×3/4) + (3/4 × 3/4 × 1/4)
= 3 [(3/4)2 × 1/4]
Như vậy trong kết quả này 3 là số khả năng hoán vị
(3/4)2 × 1/4 là xác suất các sự kiện xảy ra theo một thứ tự nhất định
+ Số khả hoán vị trong bài toán :
Trong một bài toán đơn giản (như trong VD) thì số khả năng hoán vị có thể dễ
dàng tính được. Song trong các bài toán phức tạp thì số khả năng hoán vị khó có
thể tính được theo cách thông thường. Để xác định được số khả năng hoán vị trong
các trường hợp đó ta dùng hàm nhị thức mở rộng (p+q)n
Trong đó
- p là xác suất hiện sự kiện này (theo VD là xác xuất đứa trẻ bình thường là 3/4)
- q là xác suất xuất hiện sự kiện kia (theo VD là xác suất đứa trẻ bị bênh PKU là
1/4)
- n là số sự kiện có thể xảy ra (số đứa con sinh ra trong gia đình là 3).Trong n
đứa con có s đứa bình thường (2 đứa bình thường), t đứa bị bệnh PKU (1 đứa bị
bệnh) lưu ý n = s +t
Như vậy số khả năng hoán vị hay hệ số của (3/4)2 × (1/4) tính bằng Csn =
n!/s!(n-s)! = n!/s!t! (1)
Trong VD nêu trên số khả năng hoán vị = 3!/ 2!1! = 3
+ Xác suất các sự kiện xảy ra theo một trật tự nhất định
Theo VD xác suất các sự kiện xảy ra theo trật tự nhất định là (3/4)2 × 1/4 hay
psqt (2)
Từ (1) và (2) ta có xác suất để s đứa bình thường và t đứa bị bệnh là (n!/s!t!)psqt
Ta có xác suất để cặp vợ chồng đó sinh 2 bình thường và 1 người bị bệnh là
(3!/2!1!)(3/4)2 (1/4)1 = 27/64
VD2: Vẫn trong cặp vợ chồng nói trên. Tính xác suất 5 trong 8 người con bình
thường
Áp dụng công thức ta có (8!/5!3!)(3/4)5(1/4)3
* NÕu là 3 tÝnh tr¹ng, c«ng thøc trªn trë thµnh:
P = n!/(s! t! u!)(p)s (q)t (r)u
5. Áp dụng hệ số nhị thức Niuton với dạng bài tập xác định tỉ lệ các kiểu
hình có số các alen trội bằng nhau trong kiểu gen khi học qui luật phân ly độc
lập và tác động cộng gộp
Trường THPT Chuyên Thái Bình
293
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Trong qui luật phân li độc lập của menđen và tác động cộng gộp chúng ta hay
gặp các bài toán xác định tỉ lệ các kiểu hình có số các alen trội bằng nhau trong
kiểu gen hoặc xác định tỉ lệ các gen có số các alen trội bằng nhau ta có thể xác định
được bằng cách dùng hệ số nhị thức Niutơn:
(a + b) n = cn0 a n + c1n a n −1b + .... + cnk a n −k b k + .... + cnn b n
Hoặc dùng tam giác Pax-can để xác định
B. Một số dạng toán
1. X¸c suÊt ®Ó nhËn ®îc mét kiÓu gen hoÆc kiÓu h×nh cô thÓ b»ng tÝch cña c¸c
x¸c suÊt riªng.
VÝ dô: Ở ®Ëu hµ lµn T th©n cao, t th©n thÊp, Y h¹t vµng, y h¹t xanh, S h¹t tr¬n, s h¹t
nh¨n. Ở mét phÐp lai TtYySs x TtYySs
Hái x¸c xuÊt ®Ó nhËn ®îc mét c©y cã:
1. th©n cao, h¹t vµng, tr¬n?
2. th©n thÊp, h¹t xanh, nh¨n?
3. th©n cao, h¹t xanh, tr¬n?
GI¶I
C¸ch 1: Cã thÓ lËp b¶ng Pennet vµ tÝnh theo b¶ng, nhng h¬i dµi v× ®©y lµ mét
ma trËn víi 64 « ®Ó tÝnh.
C¸ch 2: ¸p dông tÝnh theo x¸c suÊt
Ta ®Æt phÐp lai:
TtYySs x TtYySs
Sau ®ã xÐt tõng cÆp gen
Trong c©u hái thø nhÊt, x¸c suÊt ®Ó nhËn ®îc mçi tÝnh tr¹ng tréi lµ 3/4. Do vËy
x¸c suÊt ®Ó nhËn ®îc c¶ ba tÝnh tr¹ng tréi lµ 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/64.
Trong c©u hái thø hai, x¸c suÊt ®Ó nhËn ®îc mçi tÝnh tr¹ng lÆn lµ 1/4. Do vËy
x¸c suÊt ®Ó nhËn ®îc c¶ ba tÝnh tr¹ng lÆn lµ 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/64.
ë c©u hái thø ba, x¸c suÊt ®Ó nhËn tÝnh tr¹ng c©y thÊp lµ 1/4, h¹t mµu xanh lµ
1/4 vµ h¹t tr¬n lµ 3/4. Do vËy tÝch c¸c x¸c suÊt lµ 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/64.
2. Nguyªn t¾c nh©n x¸c suÊt cã thÓ ¸p dông ®Ó tÝnh víi c¶ c¸c phÐp lai cã c¸c
alen g©y chÕt.
VÝ dô: ë ruåi, tÝnh tr¹ng c¸nh cong (A) lµ tréi ®èi víi c¸nh th¼ng (a), nhng
ruåi c¸nh cong ®ång hîp tö bÞ chÕt ngay trong trøng. Th©n mµu ®en (e) lµ tÝnh tr¹ng
lÆn ®èi víi th©n mµu x¸m (E). Hái ë ®êi con sÏ tØ lÖ ph©n ly kiÓu h×nh nh thÕ nµo
nÕu lai hai ruåi cïng dÞ hîp vÒ hai gen nµy?
GI¶I
Trường THPT Chuyên Thái Bình
294
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
ViÕt s¬ ®å phÐp lai: AaEe x AaEe
Sau ®ã sö dông nguyªn t¾c nh©n x¸c suÊt.
1/ 4 AA ..................................... …chÕt
3/4E- ..................... 3/8 c¸ nh cong, x¸ m
1/2Aa
1/4 ee ..................... 1/8 c¸ nh cong, ®en
3/4E- ...................... 3/16 c¸ nh th¼ng, x¸ m
1/4aa
1/4 ee ...................... 1/16 c¸ nh th¼ng, ®en
Chó ý: Tæng c¸ c tØlÖnµy kh«ng b»ng 1. V×chØtÝnh nh÷ng con ruåi cßn sèng.
Quy ®ång tÊt c¶ vÒmÉu sè = 16. Sè ruåi sèng lµ 12/16, sau ®ã x¸ c ®Þnh tØlÖruåi
cña phÐp lai:
6 ruåi c¸ nh cong, th©n x¸ m
2 ruåi c¸ nh cong, th©n ®en
3 ruåi c¸ nh th¼ng, th©n x¸ m
1 ruåi c¸ nh th¼ng, th©n ®en.
3. TÇn sè cña mét hoÆc nhiÒu bÖnh b»ng tæng x¸c suÊt cña mçi bÖnh.
VÝ dô: Gen quy ®Þnh bÖnh b¹ch t¹ng vµ PKU kh«ng liªn kÕt (n»m trªn 2 nhiÔm
s¾c thÓth êng kh¸ c nhau) vµ lµ tÝnh tr¹ng lÆ
n ë ng êi. NÕu mét ng êi phô n÷ vµ
mét ng êi ®µn «ng ®Òu dÞhî p tö vÒc¶ hai tÝnh tr¹ng trªn kÕt h«n, h· y tÝnh tÇn sè ®Ó
®øa con ®Çu tiªn cña hä m¾c bÖnh b¹ch t¹ng vµ PKU.
GI¶I
Quy ®Þnh: bÖnh PKU:a, b×nh th êng:A, b¹ch t¹ng: b, b×nh th êng: B.
S¬ ®å lai lµ: AaBb x AaBb.
Mçi tÝnh tr¹ng cã tÇn sè xuÊt hiÖn bÖnh ë ®êi cßn lµ 1/ 4.
§ èi ví i c¶ 2 tÝnh tr¹ng, céng c¸ c kh¶ n¨ ng l¹i =1/ 4 + 1/ 4 = 1/ 2.
4. Víi n con, tÇn sè ®Ó s con cã kiÓu h×nh nµy vµ t con cã kiÓu h×nh kia lµ (n!/s!
t!) (p)s (q)t , trong ®ã p vµ q lµ tÇn sè xuÊt hiÖn mçi kiÓu h×nh t¬ng øng.
VÝ dô 1: ë ng êi kh¶ n¨ ng uèn l ì i lµ tÝnh tr¹ng tréi. NÕu 2 bè mÑdÞhî p tö cã 5
ng êi con, tÇn sè ®Ó3 ng êi con trong sè ®ã cã kh¶ n¨ ng uèn l ì i lµ bao nhiªu?
GI¶I
Tr í c hÕt, x¸ c ®Þnh tÇn sè cña mçi kiÓu h×nh :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
295
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
TÇn sè ng êi uèn l ì i = 3/ 4 = p. TÇn sè ng êi kh«ng uèn l ì i = 1/ 4 = q.
V×3 ng êi cã kh¶ n¨ ng uèn l ì i nªn ta cã 2 ng êi kh«ng uèn l ì i, tøc lµ s =3, t
= 2. Chó ý r»ng s + t = n vµ p + q = 1. Thay sè vµo c«ng thøc trªn:
P = (5!/3! 2! )(3/4)3 (1/4)2 = 0,264
VÝ dô 2 : NÕu 2 ng êi dÞhî p tö vÒtÝnh tr¹ng b¹ch t¹ng cã 5 con th×x¸ c suÊt ®Óhä
cã 2 con trai b×nh th êng, 2 con g¸ i b×nh th êng vµ 1 con trai b¹ch t¹ng lµ bao
nhiªu?
GI¶I
Tr í c hÕt ta tÝnh tÇn sè cña mçi bÖnh:
Con trai b×nh th êng = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ 8 = p.
Con g¸ i b×nh th êng = (3/ 4) (1/ 2) = 3/ 8 = q.
Con trai b¹ch t¹ng = (1/4) (1/2) = 1/8 = r.
Con g¸ i b¹ch t¹ng = (1/4) (1/2) = 1/8 = m.
VËy: P = (5!/ 2! 2! 1! 0!) (3/8)2 (3/8)2 (1/8)1 (1/8)0 = 0,074
5. Với n cặp gen dị hợp phân ly độc lập xác suất xuất hiện các loại kiểu hình
(kiểu gen có x alen trội hoặc lặn)
VD: Giả sử sự khác nhau giữa cây ngô cao 10 dm và cây ngô cao 26 dm là do 4
cặp gen cộng gộp quy định. Các cá thể thân cao 10 cm có kiểu gen là aabbccdd;
các cá thể thân cao 26cm có kiểu gen là AABBCCDD.
a. Xác định kiểu hình của con lai F1 biết rằng bố mẹ của chúng là các cây cao
10 dm và 26 dm.
b. Có bao nhiêu loại kiểu hình ở thế hệ F2? vì sao ?
c. Xác suất xuất hiện các loại kiểu hình của F2 nếu biết các cây bố mẹ có chiều
cao 10 dm và 26 dm.
Giải
a) Sự chênh lệch về chiều cao của cây đồng hợp trội với đồng hợp lặn là:
26- 10 = 16dm
Mỗi Alen trội làm cây cao lên 2dm
Vậy cây dị hợp AaBbCcDd cao là 18dm
b) Sự chênh lệnh về chiều cao phụ thuộc vào số lượng các gen trội có mặt
trong kiểu gen nên xuất hiện 9 kiểu hình là
Kiểu hình 26dm - 8 Alen trội (không có Alen lặn)
Kiểu hình 24dm - 7 Alen trội (có 1 Alen lặn)
Trường THPT Chuyên Thái Bình
296
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Kiểu hình 22dm - 6 Alen trội (có 2 Alen lặn)
Kiểu hình 20dm - 5 Alen trội (có 3 Alen lặn)
Kiểu hình 18dm - 4 Alen trội (có 4 Alen lặn)
Kiểu hình 16dm - 3 Alen trội (có 5 Alen lặn)
Kiểu hình 14dm - 2 Alen trội (có 6 Alen lặn)
Kiểu hình 12dm - 1 Alen trội (có 7 Alen lặn)
Kiểu hình 10dm - 8 Alen trội (không có Alen trội)
C) Áp dụng công thức nhị thức Niutơn trong khai triển (a +b)n với n = 8 thì
hệ số nhị thức Niutơn (xác suất các loại kiểu hình) theo thứ tự được xác định
theo công thức
Kiểu hình 26dm - 8 Alen trội (không có Alen lặn) C80 = 1
Kiểu hình 24dm - 7 Alen trội (có 1 Alen lặn) C81 = 8
Kiểu hình 22dm - 6 Alen trội (có 2 Alen lặn) C82 = 28
Kiểu hình 20dm - 5 Alen trội (có 3 Alen lặn) C83 = 56
Kiểu hình 18dm - 4 Alen trội (có 4 Alen lặn) C84 = 70
Kiểu hình 16cm - 3 Alen trội (có 5 Alen lặn) C85 = 56
Kiểu hình 14cm - 2 Alen trội (có 6 Alen lặn) C86 = 28
Kiểu hình 12dm - 1 Alen trội (có 7 Alen lặn) C87 = 8
Kiểu hình 10dm - 8 Alen trội (không có Alen trội) C88 = 1
(Xác suất có thể tính được dựa trên tam giác Pax-can với n=8)
Dạng bài tập này tương đương với các bài tập tính số kiểu gen có x alen
trội mặt trong kiểu gen trong qui luật phân ly độc lập của Menđen
C. Một số bài tập
Bài 1:. Ở người, mắt xanh, bệnh bạch tạng, PKU và đuờng huyết do bốn gen
lặn độc lập nhau quy định. Một người đàn ông bình thường dị hợp tử cả bốn gen
kết hôn với một người đàn bà mắt xanh, bệnh đường huyết và dị hợp tử về gen
bạch tạng và PKU. Hỏi xác suất để đứa con đầu của họ:
a. Biểu hiện tất cả tính trạng trội?
b. Mắt xanh, bệnh PKU và đường huyết?
c. Mắt xanh, bệnh bạch tạng và đường huyết?
Hướng dẫn giải
Qui định: A/a = bình thường/bạch tạng, B/b = nâu/xanh, D/d = bình thường/đái
tháo đường, P/p = bình thường/PKU
Trường THPT Chuyên Thái Bình
297
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Sơ đồ phép lai:
AaBbDdPp x AabbddPp
a. 3/4bình thường x 1/2nâu x 1/2bình thường x 3/4bình thường = 9/64
b. 1/4bạch tạng x 1/2xanh x 1/2 đái đường x 3/4bình thường = 3/64
c. 3/4bình thường x 1/2xanh x 1/2đái đường x 1/4PKU = 3/64
(tính xác suất của từng trường hợp bằng cách nhân các xác suất riêng)
Bài 2: Trong phép lai sau đây:
để nhận được một cơ thể:
♀ AaBbccDd x ♂ AabbCCDd. Hỏi xác suất
a. Biểu hiện tất cả tính trạng trội?
b. Biểu hiện tất cả tính trạng lặn?
c. Kiểu hình giống bố?
d. Kiểu gen giống bố?
e. Dị hợp tử về tất cả các gen?
Hướng dẫn giải
Để tính cho từng phần ta sử dụng nguyên tắc nhân xác suất .
a.3/4 A- x 1/2 B- x 1 C- x 3/4 D- = 9/32
b. Tất cả các cá thể đều phải có kiểu gen Cc , không cá thể nào là cc.
c. 3/ 4a- x 1/2 bb x 1c- x 3/4 d- = 9/32
d. Tất cả các cá thể đều phải có kiểu gen Cc , không cá thể nào là cc.
e. 1/2 aa x 1/2 bb x 1 cc x 1/2 dd = 1/8
Bài 3: Nhiều ngón (một tính trạng ít gặp dẫn đến thêm ngón tay, ngón chân) và
lưỡi uốn cong là những tính trạng trội độc lập ở người. một người đàn ông có
nhiều ngón và vợ ông ta thì không. Cả hai vợ chồng đều lưỡi cong nhưng bố mẹ
họ đều không. Hỏi xác suất để một đứa con của họ biểu hiện:
a. Bình thường, lưỡi thẳng?
b. Nhiều ngón, lưỡi cong?
Hướng dẫn giải
Vì tính trạng nhiều ngón là ít gặp, nên có thể giả định rằng bất cứ cá thể nào
bị bệnh đều ở trạng thái dị hợp tử. Cả hai người con phải dị hợp tử về tính trạng
lưỡi cong vì bố họ bình thường là đồng hợp tử lặn.
Qui ước p/p = nhiều ngón/bình thường và c/c = lưỡi cong/ lưỡi thẳng.
Sơ đồ phép lai:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
298
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
PpCc x ppCc
a. 1/2 bình thường x 1/4 thẳng
= 1/8
b. 1/2 nhiều ngón x 3/4 lưỡi cong = 3/8
Bài 4: Cho các kiểu gen tạo nên các kiểu hình sau:
A-B- : màu đỏ
A-bb : màu mận
aaB- : màu đỏ tía
aabb : màu trắng
Một gen lặn thứ ba cc gây chết tất cả các cá thể đồng hợp tử về màu mận,
nhưng không ảnh hưởng đến các kiểu gen khác. thụng thường C- không biểu
hiện kiểu hình. Nếu hai cơ thể đều dị hợp tử về mỗi gen đem lai với nhau. Hỏi tỉ
lệ kiểu hình nhận được ở đời con?
Hướng dẫn giải.
Phép lai
AaBbCc x AaBbCc
Xác định kiểu hình cho các kiểu gen, sử dụng nguyên tắc nhân xác suất để
tính các khả năng
Kiểu hình đỏ có kiểu gen A-B-C- và A-B-cc = 3/4 x 3/4 x 3/4 + 3/4 x 3/4 x
1/4= 36/64
Kiểu hình đỏ cờ có kiểu gen aaB-C- và aaB-cc = 1/4 x 3/4 x 3/4 + 1/4 x
3/4 x1/4 = 12/64
Kiểu hình mận có kiểu gen A-bbC- = 3/4 x 1/4 x 3/4 = 9/64
Kiểu hình trắng có kiểu gen aabbC- = 1/4 x 3/4 x 1/4 = 3/64
Kết quả 12đỏ : 4 đỏ cờ : 3 mận : 1 trắng.
Bài 5. Ở người, sự thiếu răng hàm là do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường
quy định. nếu hai bố mẹ dị hợp tử sinh 5 đứa trẻ, hãy tính tần số để:
a. Tất cả 5 đứa trẻ đều không mắc bệnh.
b. Sinh 3 đứa bình thường và 2 đứa bị bệnh.
c. Hai đứa trẻ đầu tiên sẽ bình thường và 3 đứa trẻ cuối cùng bị bệnh
Hướng dẫn giải:
Hai bố mẹ dị hợp nên con có kiểu hình thiếu răng hàm là 3/4, có răng hàm là 1/4
a. Vì tất cả những đứa con có cùng kiểu hình không mắc bệnh tức là cùng khả năng
có kiểu hình có răng hàm. Vì vậy (1/ 4)5 = 1/1024
b. 3 đứa bình thường và 2 đứa bị bệnh ta có n = 5, s = 3, t = 2, p = 3/4 & q = 1/4.
vì vậy p = (5!/3! 2!) (3/4)3 (1/4)2 = 135/51
Trường THPT Chuyên Thái Bình
299
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
c. Xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình là một hằng số. Do vậy :
3/ 4 x 3/ 4 x 1/ 4 x 1/ 4 x 1/ 4 = 9/1024
bài 6. Xơ nang là một bệnh di truyền bởi gen lặn. nếu hai người bình thường nhưng
dị hợp tử lấy nhau, tính tần số để:
a. Một trong ba đứa trẻ sẽ bị bệnh.
b. Trong bốn đứa trẻ, thứ tự sẽ là: con trai bình thường, con gái bị bệnh, con trai bị
bệnh, con gái bình thường.
Hướng dẫn giải
a. Với 3 đứa trẻ, công thức là: (3!/2! 1!) (3/4)2 (1/4) = 27/64.
b. Xác suất để 1 bé trai hoặc 1 bé gái bình thường = 3/ 4 x 1/ 2 = 3/ 8.
Xác suất để 1 bé trai hoặc 1 bé gái bị bệnh là 1/ 4 x 1/ 2 = 1/ 8.
Nhân các xác suất với nhau và được :
3/ 8 x 1/ 8 x 1/ 8 x 3/ 8= 9/ 4096
Bài 7. Một người đàn ông bình thường (1) nhưng có ông nội bị bạch tạng lấy một
người phụ nữ bình thường (2) nhưng có mẹ bị bạch tạng. tính tần số để đứa trẻ thứ
hai bình thường.
Hướng dẫn giải
Người vợ (2) vì có mẹ bạch tạng nên kiểu gen phải là dị hợp tử Aa
Vì không đề cập đến bệnh này ở bố mẹ người chồng, nên ta giả sử mẹ anh ta là
AA và người chồng nhận alen A từ mẹ. vậy xác suất để người chồng (1) nhận a từ
bố anh ta là 1/2.
Nếu 2 cơ thể dị hợp tử giao phối, xác suất để con mang tính trạng bình thường
là 3/4 tính trạng lặn là 1/ 4.
Vậy p = 3/ 4 x 1/2 = 3/ 8
Xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình là một hằng số nên đứa trẻ thứ hai bình thường
là 3/8
Bài 8. Ở người, khả năng chuyển hóa phenylthiocarbamide (PTC) được xác định
bởi gen trội. Giả sử một người có kiểu gen dị hợp tử kết hôn với một người không
có khả năng chuyển hóa.
a. Tính tần số để trong 4 đứa con của họ có hai đứa có khả năng chuyển hóa PTC?
b. Tính tần số để trong 6 đứa con của họ có 3 đứa con có khả năng chuyển hóa
PTC.
Hướng dẫn giải
Trường THPT Chuyên Thái Bình
300
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
a. Gọi T là gen quy định khả năng chuyển hóa. t là không có khả năng chuyển hóa
). Vì vậy ta có phép lai: Tt x tt, sẽ có 1/ 2 cơ hội để người con có khả năng chuyển
hóa, hoặc không có khả năng chuyển hóa. Do vậy p = q = 1/ 2
Với 4 người con 2 có khả năng chuyển hóa, 2 không có khả năng chuyển hóa
nên n = 4, s = 2, t = 2 .=> p = (4!/2! 2!) (1/2)2 (1/2)2 = 3/8
b. Với 6 người con n = 6, s =3, t = 3. vậy p = (6!/3! 3!) (1/2)3 (1/2)3 = 5/16.
Bài 9. (Đề thi chọn đội tuyển quốc gia dự thi olympic quốc tế năm 2006)
Ở người, thiếu răng hàm là do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường, bệnh
bạch tạng và bệnh Tay-sach là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một
người đàn ông có răng hàm và dị hợp tử về bệnh bạch tạng và bệnh Tay-sach lấy
một người phụ nữ dị hợp tử về cả 3 gen trên, tính tần số để đứa con đầu tiên của họ
:
a. Có răng hàm, bị bệnh Tay-sach và bệnh bạch tạng.
b. Thiếu răng hàm hoặc có bệnh Tay- sach
Hướng dẫn giải
a. Qui ước: M/m là tỷ lệ không có/có răng hàm, A/a = bình thường /bạch tạng và
T/t = bình thường/Tay-Sachs. Ta có
mm Aa Tt x Mm Aa Tt
Như vậy kết quả là 1/2 số con có răng hàm, 3/4 có kiểu da bình thường và 3/4
có kiểu hình bình thường đối với bệnh Tay-Sachs.
Xác suất sinh con có răng hàm, bị bệnh Tay-sach và bệnh bạch tạng là: (1/2) x
(1/4) x (1/4) = 1/32
Ở trường hợp (b) có 50% khả năng số con không có răng hàm và 25% khả năng
bị bệnh Tay - Sachs. Vì chúng ta cần 1 trong 2 trường hợp mà không phải là cả hai
nên chúng ta cộng các khả năng lại: 1/2 + 1/4 = 3/4
Bài 10: (Đề thi chọn học sinh giỏi quốc gia năm 2007)
Ở người, bệnh xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do
một alen lặn trên các nhiễm sắc thể thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng
không mắc các bệnh trên đã sinh ra một người con mắc cả hai bệnh đó.
a. Nếu họ sinh con thứ hai, thì xác suất đứa trẻ này mắc cả hai bệnh trên là bao
nhiêu?
b. Nếu họ muốn sinh con thứ hai chắc chắn không mắc các bệnh trên thì theo di
truyền học tư vấn có phương pháp nào?
Hướng dẫn giải:
a) Cặp vợ chồng này đều có hai cặp gen dị hợp.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
301
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Xác suất mắc đồng thời cả hai bênh trên là 1/4 x 1/4 = 1/16 = 6,25 %
b) Phương pháp đó là kiểm tra sự có mặt của các alen gây bệnh ở giai đoạn tiền
phôi (8 tế bào) . Lấy một tế bào để kiểm tra, nếu kiểu gen là kiểu gen dạng đồng
hợp tử trội hoặc dị hợp ở cả hai locut, thì đem cấy trở lại tử cung người mẹ và cho
sinh sản bình thường.
Bài 11: Trên một lô cút (trên AND của một loài hoa) có 5 alen:
a1: quy định hoa mầu đỏ.
a2: quy định hoa màu da cam
a3: quy định hoa màu vàng.
a4: quy định hoa màu xanh lơ.
a5: quy định hoa màu trắng.
Thứ bậc trội: Đỏ > da cam > vàng > xanh lơ > trắng.
Xét các cơ thể lưỡng bội trong quần thể trên về tính trạng mầu hoa sẽ có
bao nhiêu kiểu gen; viết các kiểu gen đó.
Hướng dẫn giải:
Cách 1:
Trong tế bào cơ thể lưỡng bội 2n, nhiễm sắc thể tồn tại thành cặp tương đồng
nên gen tồn tại thành cặp Alen, mỗi cặp Alen gồm 2 Alen giống nhau hoặc khác
nhau. Vì vậy có thể có 15 kiểu gen trong quần thể loài hoa đó.
a1
a2
a3
a4
a5
Kiều hình
a1
a1 a1
a1 a2
a1 a3
a1 a4
a1 a5
Đỏ
a2
a3
a4
a5
a2 a2
a2 a3
a2 a4
a2 a5
Cam
a3 a3
a3 a4
a3 a5
Vàng
a4 a4
a4 a5
Xanh lơ
a5 a5
Trắng
Cách 2
Gen có 2 alen khác nhau (các alen khác nhau kết hợp lại) là C25 = 5!/2!(5-2)! =
10
a1 a2, a1 a3, a1 a4, a1 a5, a2 a3, a2 a4, a2 a5, a3 a4, a3 a5, a4 a5
Gen coa alen giống nhau (các alen giống nhau kết hợp lại) : = 5 (a1a1, a2 a2, a3
a3, a4 a4, a5 a5)
Tổng số kiểu gen là 10 + 5 = 15
Viết các kiểu gen:
Bài 12: (Đề thi học sinh giỏi quốc gia năm 2007)
Trong một quần thể sinh vật ngẫu phối, xét 3 locut trên NST thường, mỗi locut đều có
2 alen khác nhau. Hãy xác định các kiểu gen có thể có trong quần thể ở hai trường hợp:
a) Tất cả các nhiễm sắc thể đều phân ly độc lập
Trường THPT Chuyên Thái Bình
302
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
b) Tất cả các locut đều liên kết với nhau (không xét đến thứ tự các gen)
Hướng dẫn giải:
a) Các NST phân ly độc lập thì số kiểu gen khác nhau là 33 = 27
b) Với 3 cặp gen mỗi gen gồm 2 alen. Sự tổ hợp của các alen này tạo ra số loại giao tử
là 23 = 8 (ABC, ABc, AbC, aBC, Abc, aBc, abC, abc)
Sự tổ hợp chập 2 của 8 giao tử tạo ra số kiểu gen là 8!/2!(8-2)! = 28. Trong đó:
+ Dị hợp về cả 3 cặp gen là 4 (Kết hợp 2 giao tử đối xứng khác biệt nhau)
+ Dị hợp về 1 cặp gen là 12
+ Dị hợp về 2 cặp gen là 12
Sự tổ hợp của các alen giống nhau tạo ra các kiểu gen đồng hợp. Vậy số kiểu
gen đồng hợp là 8.
Vậy tổng số kiểu gen là 28 + 8 = 36
Câu 13: (Trích đề thi đại học 2013)
Ở một loài thực vật, tính trạng chiều cao cây do ba cặp gen không alen là A,a;
B,b và D,d cùng quy định theo kiểu tương tác cộng gộp. Trong kiểu gen nếu cứ
có một alen trội thì chiều cao cây tăng thêm 5cm. Khi trưởng thành, cây thấp nhất
có chiều cao 150cm. Theo lí thuyết, phép lai AaBbDd × AaBbDd cho đời con có
số cây cao 170cm chiếm tỉ lệ
A. 1/64.
B. 15/64. C. 5/16.
D. 3/32.
Giải :
Cây thấp nhất – toàn alen lặn cao 150 cm. Mỗi alen trội làm cây cao 5 cm. Vậy
cây cao 170 cm phải có 4 alen trội
Bố mẹ mỗi bên đều dị hợp 3 cặp gen. Số tổ hợp giao tử là 64
Áp dụng nhị thức niuton với n = 6. Như vậy số tỉ lệ các cây có 4 alen trội (cao
170cm) là C46 = 6!/4!*(6-4)! = 15
Tỉ lệ số cây cao 170cm chiếm = 15/64
Đáp án B
Câu 14: (Trích đề thi học sinh giỏi quốc gia 2011)
Trong một quần thể người, có tới 84% dân số có khả năng nhận biết mùi vị của
chất hóa học phenyltiocarbamide, số còn lại thì không. Khả năng nhận biết mùi vị
của chất này là do alen trội A nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định; không có
khả năng này là do alen a quy định.
Giả sử trong số nhiều cặp vợ chồng mà cả vợ và chồng đều là dị hợp tử về cặp
alen nói trên (Aa) và đều có 4 con, thì tỉ lệ phần trăm số cặp vợ chồng như vậy có
đúng ba người con có khả năng nhận biết mùi vị của chất hóa học
phenyltiocarbamide và một người không có khả năng này là bao nhiêu?
Giải:
Kiểu gen của cặp vợ chồng :
Trường THPT Chuyên Thái Bình
303
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Aa x Aa Đời con : ¾ A- (nhận mùi) : ¼ aa (Không nhận mùi) => P= ¾ ;
q=1/4
Trong số các con của họ có 3 nhận mùi: 1 không nhận mùi.
Áp dụng hệ số nhị thức niutơn về số khả năng hoán vị là C34 = 4!/3! 1!
Như vậy tỉ lệ phần trăm số cặp vợ chồng có đúng ba người con có khả năng
nhận biết mùi vị của chất hóa học phenyltiocarbamide và một người không có khả
năng này là
(4!/3! 1!) (3/4)3(1/4)1 = 0,4218 = 42,2%
III. KÕt luËn
Trên đây là một số kiến thức lý thuyết toán xác suất và sự vận dụng toán xác
suất vào qui luật di truyền kiểu Menđen. Kiến thức này đã giúp tôi vẫn thường
dùng để giảng dạy cho học sinh và đã đem lại hiệu quả nhất định. Rất mong được
sự góp ý chia sẻ của các bạn đồng nghiệp.
Thái Nguyên, ngày 15 tháng 8 năm 2013
NGƯỜI VIẾT
Trần Thị Hồng Điệp
Trường THPT Chuyên Thái Bình
304
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
CHUYÊN ĐỀ:
QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN 1 CẶP GEN
Phạm Thị Hồi - trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành, Yên Bái
I. Mở đầu
Nhiệm vụ của ngành khoa học di truyền học là nghiên cứu Vật chất, Cơ chế và Tính
quy luật của hiện tượng di truyền và biến dị, nhằm ứng dụng trong nghiên cứu khoa học và
thực tiễn đời sống sản xuất và bảo vệ di truyền loài người. Trong nhiệm vụ nghiên cứu tính
quy luật của hiện di truyền các tính trạng trên cơ thể sinh vật thì nghiên cứu sự di truyền các
tính trạng liên quan đến một cặp gen có một vai trò quan trọng, từ đó mở rộng nghiên cứu
đến các quy luật di truyền của hai hoặc nhiều cặp gen phân li độc lập hay liên kết gen, giúp
học sinh phát huy năng lực tư duy tích cực trong quá trình nghiên cứu kiến thức về di truyền
học. Ngoài ra, nghiên cứu quy luật di truyền một cặp gen giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ sở
phân tử, sự tương tác giữa các tế bào trong các quá trình hoạt động sinh lí, hóa sinh và sự
phát triển của sinh vật.
II. Nội dung
Nghiên cứu quy luật di truyền liên quan đến một cặp gen, lấy nghiên cứu của Men
đen làm cơ sở để phát triển các quy luật di truyền mà Menđen chưa đề cập đến. Giới hạn các
tính trạng mà Menđen nghiên cứu là:
+ Gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể thường.
+ Alen trội tác động át chế hoàn toàn alen lặn
+ Một gen quy định một tính trạng.
1. Xét vị trí của gen trong tế bào
- Cơ sở tế bào học chung: Sự phân li và tổ hợp của một cặp nhiễm sắc thể chứa một cặp
gen trong hai quá trình giảm phân và thụ tinh => số tổ hợp giao tử tạo ra trong từng phép
lai là 1, 2 hoặc 4 tổ hợp giao tử.
+ Tạo 1 tổ hợp giao tử nếu cả hai bố mẹ đem lai đều đồng hợp về kiểu gen.
+ Tạo 2 tổ hợp giao tử nếu 1 bên đồng hợp tử và một bên dị hợp hoặc thuộc giới dị giao
tử.
+ Tạo 4 tổ hợp giao tử nếu cả hai bên bố và mẹ đều dị hợp.
=> Nếu tổng tỷ lệ kiểu hình ở một bài tập lớn hơn 4 => đó là dạng bài tập tổ hợp nhiều
phép lai
=> Phương pháp giải dạng bài tập là phân tích về tỷ lệ của 1 cặp gen.
Ví dụ: Ở một loài thực vật, alen A quy định tính trạng hoa đỏ, a quy định tính trạng hoa
trắng. Tự thụ phấn cây hoa đỏ được F1 có 168 đỏ: 33 trắng. Giải thích kết quả trên.
Giải
Tỷ lệ kiểu hình F1 là 5 đỏ : 1 trắng
=> là kết quả của các phép tự thụ phấn các cây đỏ có kiểu gen khác nhau.
=> F1 có cây trắng => có cây đỏ dị hợp tự thụ: Aa x Aa
=> phân tích tỷ lệ kiểu hinhF1:
2 đỏ : 3 đỏ : 1 trắng
=> Thế hệ ban đầu là 2 phép tự thụ phấn với tỷ lệ:
2/6 ( AA x AA): 4/6 ( Aa x Aa)
1.1. Gen nằm trong nhiễm sắc thể
a. Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể
Y
Trường THPT Chuyên Thái Bình
305
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (ở
đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể
Y)
Sự tồn tại Gen luôn tồn tại thành từng cặp alen.
- Giới đồng giao tử gen tồn tại từng cặp
của gen => di truyền giống nhau ở hai giới.
alen.
trong tế => kết quả phép lai thuận nghịch giống - Giới dị giao tử gen tồn tại 1 alen.
bào 2n
nhau.
=> lai thuận nghịch kết quả khác nhau.
=> Khi lai hai cơ thể thuần chủng
=>Lai thuận đồng tính về kiểu hình, lai
=> con lai luôn đồng tính về kiểu hình.
nghịch phân li về kiểu hình.
Tiêu chí
Quy luật Menđen
Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường.
P
KGF1
KHF1
Lai thuận
Lai nghịch
♀AA x ♂ aa
Aa
100% trội
♂AA x ♀aa
Aa
100% trội
Sự
tạo - Cơ thể đồng hợp tử về kiểu gen luôn
giao tử
giảm phân tạo 1 loại giao tử
- Cơ thể dị hợp tử luôn giảm phân tạo 2
loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau.
Sự biểu - Cơ thể đồng hợp trội và dị hợp biểu hiện
hiện kiểu tính trạng trội (AA, Aa)
hình
- Cơ thể mang kiểu gen đồng hợp tử lặn
biểu hiện tính trạng lặn (aa)
=> tính trạng di truyền giống nhau ở 2
giới.
Lai thuận
Lai nghịch
XAXA x XaY XaXa x XAY
1XAXa:1XAY 1XAXa:1XaY
100% trội
50% trội: 50%
lặn (giới dị giao
tử)
- Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp tử về
kiểu gen luôn giảm phân tạo 1 loại giao tử,
cơ thể dị hợp tử luôn giảm phân tạo 2 loại
giao tử với tỷ lệ bằng nhau.
- Giới dị giao tử: luôn giảm phân tạo 2 loại
giao tử với tỷ lệ bằng nhau.
- Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp trội
và dị hợp biểu hiện tính trạng trội, cơ thể
mang kiểu gen đồng hợp tử lặn biểu hiện
tính trạng lặn.
- Giới dị giao tử: biểu hiện tính trạng trội
và lặn đều ở kiểu gen chứa 1 alen ( XAY,
XaY)
=> tính trạng do đột biến gen lặn quy định
biểu hiện khác với gen nằm trên nhiễm sắc
thường (chịu áp lực của chọn lọc nhanh
hơn)
P
KGF1
KHF1
b. Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc
X.
Tiêu chí
Quy luật Menđen
Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y (ở đoạn
Gen nằm trên nhiễm sắc thể không tương đồng với nhiễm sắc thể X)
thường.
Sự tồn tại của Gen luôn tồn tại thành từng cặp - Giới đồng giao tử: không mang gen.
gen trong tế bào alen.
- Giới dị giao tử: gen tồn tại 1 alen.
2n
Sự di truyền tính Di truyền giống nhau ở hai - Chỉ có giới dị giao tử mang gen quy định tính
trạng
giới.
trạng.
- Có hiện tượng di truyền thẳng:
Trường THPT Chuyên Thái Bình
306
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
P. XX x XYa
F1. 1 XX: 1 XYa
c. Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn tương đồng với nhiễm sắc Y.
Tiêu chí Quy luật Menđen
Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y
Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường.
(ở đoạn tương đồng với nhiễm sắc thể X)
Sự tồn Gen luôn tồn tại thành từng cặp alen.
tại của
gen
trong tế
bào 2n
Sự tạo - Cơ thể đồng hợp tử về kiểu gen luôn
giao tử
giảm phân tạo 1 loại giao tử.
- Cơ thể dị hợp tử luôn giảm phân tạo 2
loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau.
P
KGF1
KHF1
KGF2
KHF2
Lai thuận
Lai nghịch
♀AA x ♂ aa
Aa
100% trội
1AA : 2Aa:1aa
3 trội : 1 lặn
(giống nhau ở
hai giới)
♂AA x ♀aa
Aa
100% trội
1AA : 2Aa:1aa
3 trội : 1 lặn
(giống nhau ở
hai giới)
Gen luôn tồn tại thành từng cặp alen.
- Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp tử về
kiểu gen luôn giảm phân tạo 1 loại giao tử, cơ
thể dị hợp tử luôn giảm phân tạo 2 loại giao tử
với tỷ lệ bằng nhau.
- Giới dị giao tử: Cơ thể đồng hợp tử hay dị
hợp tử luôn giảm phân tạo 2 loại giao tử với tỷ
lệ bằng nhau.
- Lai thuận nghịch: tỷ lệ kiểu hình chung giống
nhau, nhưng tỷ lệ kiểu hình tính theo giới khác
nhau ở thế hệ F2.
Lai thuận
Lai nghịch
P
XAXA x XaYa
XaXa x XAYA
A a
A a
F1
1X X :1X Y
1XAXa: 1XaYA
A A
A a
F2
1X X : 1X X :
1XAXa: XaXa:
: 1 XAYa: 1XaYa
:1XAYA: XaYA
KHF2 - Giới đồng giao - Giới đồng
tử 100% trội.
giao tử 50%
trội và 50%
lặn.
- Giới dị giao tử - Giới dị giao
50% trội và 50% tử
lặn.
100% trội.
1.2. Gen nằm ngoài tế bào chất
Tiêu chí
Gen nằm trong nhiễm sắc Gen nằm ngoài tế bào chất
thể.
Sự tồn tại của
gen trong tế bào
Sự di truyền tính
trạng
Số lượng gen lớn chiếm 95%
tổng số gen trong tế bào
- Tuân theo quy luật chặt chẽ
vì nhiễm sắc thể phân li
chính xác về các tế bào con
trong phân bào.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
307
Số lượng gen nhỏ chiếm 5% tổng số gen trong tế
bào, gen luôn tồn tại 1 alen ( trong tế bào 2n và n)
- Không tuân theo quy luật chặt chẽ như sự di
truyền trong nhiễm sắc thể vì trong phân bào tế
bào chất phân chia một cách tương đối về các tế
bào con.
- Sự truyền theo dòng mẹ vì hợp tử phát triển
trong tế bào chất của trứng do đó chứa gen ngoài
tế bào chất của trứng là chủ yếu.
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Ví dụ: Một bệnh di truyền hiếm gặp ở người do một gen nằm trong ty thể quy định. Một
người mẹ bị bệnh, các con của bà ta biểu hiện như thế nào về bệnh đó? Giải thích?
Giải.
- Trường hợp 1: con của bà ta có người bị bệnh và có người không bị bệnh.
=> Gen trong ty thể tồn tại thành từng alen=> mẹ bị bệnh di truyền cho con.
=>Quá trình phân chia tế bào giảm nhiễm các bản sao ADN trong ty thể của tế bào sinh trứng
không phân li không đều về các trứng => con có người bị bệnh, có người không bị bệnh.
- Trường hợp 2: Con của bà ta đều bị bệnh vì ty thể được phân ly về tất cả các tế bào trứng
=> di truyền theo dòng mẹ.
2. Xét mối quan hệ giữa các alen của một gen
2.1. Gen hai alen: Kiểu tác động tính trội không hoàn toàn
Tiêu chí
Quy luật Menđen
Quy luật tính trội không hoàn toàn
Tác động Alen trội át chế hoàn toàn alen lặn
giữa alen => Kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp tử
trội và lặn biểu hiện kiểu hình trội.
=> Sử dụng phép lai phân tích để kiểm tra
kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội.
Alen trội tác động tương đương với alen
lặn
=> Kiểu gen đồng hợp tử trội: mang kiểu
hình trội, kiểu gen dị hợp mang tính trạng
trung gian, kiểu gen đồng hợp tử lặn mang
kiểu hình lặn.
=> không phải sử dụng lai phân tích để
kiểm tra của cơ thể mang tính trội.
Sự phân li Lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau Lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau
kiểu hình 1 cặp tính trạng tương phản.
1 cặp tính trạng tương phản.
=> F1 đồng tính trội
=> F1 đồng tính mang tính trạng trung gian
=> F2 phân li với tỷ lệ là 3 trội : 1lặn
=> F2. 1 trội : 2 trung gian :1 lặn
- Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường:
P
♀AA x ♂ aa
♂AA x ♀aa
P
♀AA x ♂ aa
♂AA x ♀aa
KGF1
Aa
Aa
KGF1
Aa
Aa
KHF1 100% trội
100% trội
KHF1 100%
100%
Trung gian
Trung gian
KGF2 1AA : 2Aa:1aa 1AA : 2Aa:1aa
KGF2 1AA : 2Aa:1aa 1AA : 2Aa:1aa
KHF2 3 trội : 1 lặn
3 trội : 1 lặn
KHF2 1 trội : 2 TG : 1 trội: 2 TG:
(giống nhau ở (giống nhau ở
: 1 lặn
1 lặn
hai giới)
hai giới)
- Gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X
=> Lai thuận nghịch khác nhau, nhưng cả
phép lai thuận và nghịch đều phân li về
kiểu hình ngay ở thế F1.
Lai thuận
Lai nghịch
P
XAXA x XaY
XaXa x XAY
A a
A
F1
1X X :1X Y
1XAXa:1XaY
KHF1 ½ TG: 1/2 trội
½ TG: 1/2 lặn
Ví dụ: Khi đem lai chuột đực lông đen thuần chủng với chuột cái màu cam thuần chủng thì
thì được F1 gồm chuột đực lông cam, cái lông đốm. Khi lai chuột đực cam với chuột cái lông
đen thu được chuột đực lông đen và chuột cái lông đốm. Giải thích kết quả và viết sơ đồ lai.
Biết tính trạng do 1 cặp gen chi phối.
Giải.
- Kết quả lai thuận nghịch khác nhau => gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể giới
tính X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
308
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Hai phép lai đều phân li về kiểu hình, con cái xuất hiện tính trạng đốm (tính trạng mới chưa
có ở P)
=> gen quy định tính trạng màu lông chuột nằm trên nhiễm sắc thể X, di truyền theo quy luật
tính trội không hoàn toàn (viết sơ đồ lai kiểm chứng kết quả)
2.2. Gen đa alen
Tiêu chí
Quy luật Menđen
Gen đa alen
(gen hai alen)
Kiểu tác
động giữa
alen trội
và lặn
Alen trội át chế hoàn
toàn alen lặn
=> trong quần thể biểu
hiện 1 tính trạng trội và
1 tính trạng lặn.
P
♀AA x ♂ aa
KGF1 Aa
KHF1 100% vàng
KGF2 1AA : 2Aa:1aa
KHF2 3 vàng : 1 xanh
- Các alen trội tác động át chế các trội khác hoặc alen lặn
hoặc tác đồng trội như gen di truyền nhóm máu ABO.
(IA= IB> I0)
=> trong quần thể có nhiều biểu hiện của một loại tính trạng.
Ví dụ: A1 ( xám)> A2 ( bạch kim) > a (trắng)
P
A1A1 x aa
A2A2 x aa
A1A1 x A2A2
KGF1 A1a
A2 a
A1 A2
KHF1 100%
100%
100%
Xám
Bạch kim
Xám
F1x F1 A1a x A2a
KGF2 1 A1A2: 1 A1a : 1 A2a : 1 aa
KHF2 2 xám : 1 bạch kim: 1 trắng
Phương pháp giải bài tập dạng bài tập gen đa alen: phân tích mối quan hệ của các alen
với nhau theo tính chất bắc cầu.
Ví dụ: Người ta tiến hành một số phép lai ở chuột và thu được kết quả như bảng dưới
đây:
Kiểu hình bố mẹ
Kiểu hình đời con
Đen
Ghi
Kem
Bạch tạng
Đen x Đen
20
0
0
7
Đen x Bạch tạng 15
14
0
0
Kem x Kem
0
0
32
11
Ghi x Kem
0
24
11
12
Hãy giải thích kết quả các phép lai trên. Từ kết quả phép lai trên ta có thể suy ra thứ bậc trội
lặn giữa các tính trạng như thế nào?
Giải.
Phép lai 1: P. Đen x Đen => F1 3 Đen : 1 Bạch tạng => A1(Đen) > a ( Bạch tạng)
=> P. A1a x A1a
Phép lai 2: P. Đen x Bạch tạng => 1 Đen : 1 Ghi => A1(Đen) > A2 (Ghi) (1)
=> P. A1A2 x aa
P. Kem x Kem => F1. 3 Kem : 1 Bạch tạng => A3 ( Kem ) > a (Bạch tạng)
=> P. A3a x A3a
P. Ghi x Kem => F1. 2 Ghi : 1 Kem : 1 Bạch tạng
=> A2 (Ghi) > A3 ( Kem ) > a ( Bạch tạng) ( 2)
=> P. A2a x A3 a
Từ (1) và (2) => A1(Đen) > A2 (Ghi) > A3 ( Kem ) > a (Bạch tạng)
2.3. Gen gây chết.
Các alen trội hoặc lặn khi ở trạng thái đồng hợp tử có thể gây chết cho hợp tử.
Phương pháp: nhận biết bài tập có tác động gen gây chết là số tổ hợp lai trong trường
hợp lai cơ thể dị hợp khác 4 hoặc tỷ lệ phân li giới tính khác với tỷ lệ đực : 1 cái.
Ví dụ: Người ta lai cá chép kính với nhau thu được 2 dạng cá chép kính và chép vảy
với tỷ lệ 2 : 1.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
309
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
Xác định số cá con thu được, biết cá chép kính đẻ 10000 trứng, tỷ lệ sống của trứng
là 100%, cá con có tốc độ lớn như nhau. Tính trạng do 1 cặp gen chi phối.
Giải.
Chép kính lai với nhau thu được chép vảy => chép kính do alen trội quy định quy
ước A, chép vảy do alen lặn quy định quy ước a.
=> Chép kính P có kiểu gen dị hợp Aa
=> Tỷ lệ kiểu hình F1 là 2 kính : 1 vảy
=> Tổ hợp gen AA chết.
=> Sơ đồ lai:
P. Aa x Aa
F1. 1AA : 2Aa:1aa
=> Số trứng sống ¾ x 10000 = 7500
=> Số chép kính : 2/3 x 7500 = 5000
=> Số chép vảy: 1/3 x 7500 = 2500
Ví dụ: Khi giao phối ruồi cái cánh chẻ với ruồi đực cánh bình thường thì thu được:
84 con cái cánh chẻ
82 con cái cánh bình thường
83 con đực cánh bình thường
Giải thích kết quả
Giải.
- Sự di truyền tính trạng dạng cánh khác nhau ở 2 giới => gen quy định dạng cánh nằm trên
nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y.
=> Tỷ lệ phân giới tính là 2 cái : 1 đực => có tác động gen gây chết.
=> Từ phép lai => ruồi cánh chẻ do alen trội quy định (X A), cánh bình thường do alen lặn quy
định ( Xa)=> tổ hợp gen XAY chết
=> Sơ đồ lai:
P. XAXa x XaY
F1. 1 XAXa : 1 XaXa : 1Xa Y : 1 XAY (chết)
2.4. Mối quan hệ giữa gen và lượng sản phẩm của gen (emzym): mức độ trội và kiểu
hình.
a. Cơ sở phân tử của tính trạng lặn:
- Alen lặn không có khả năng dịch mã prôtêin emzym.
=> Gen tồn tại thành cặp alen => cơ thể đồng hợp trội sản xuất lượng enzym gấp đôi cơ
thể dị hơp, Cơ thể mang gen đồng hợp tử lặn không sản xuất enzym.
=> kiểu tác động giữa các kiểu gen: AA > Aa > aa
- Trường hợp: AA = Aa => sản phẩm của ở thể đồng hợp trội bằng cơ thể dị hợp.
=> Kiểu tác động giữa các kiểu gen: AA = Aa > aa
Ví dụ: Hãy giải thích tại sao ở những người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp tử về
gen quy định tổng hợp enzym Hexosaminidaza thì có đủ lượng enzym, nhưng người mang
gen đột biến lặn ở gen đó lại bị mắc bệnh Tay – sachs (thiếu Hexosaminidaza)?
Giải.
- Gen trội quy định tổng hợp enzym có chức năng dịch mã tổng hợp prôtêin enzym.
- Gen đột biến ở trạng thái lặn không có khả năng sản xuất enzym.
- Bình thường ở cơ thể đồng hợp tử trội lượng enzym tổng hợp gấp đôi cơ thể dị hợp=>
cơ chất được biến đổi thành sản phẩm hoàn toàn khi enzym hoạt động với tốc độ bình
thường.
Trường THPT Chuyên Thái Bình
310
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
- Trong một số trường hợp cơ thể dị hợp tổng hợp lượng enzym bằng ½ so với cơ thể
đồng hợp, do đó lượng cơ chất nhất định tích tụ ở mức cao hơn => kích thích enzym hoạt
động với tốc độ tối đa => phản ứng xảy ra như ở cơ thể đồng hợp tử trội.
b. Cơ sở phân tử của tính trội: Alen đột biến trực tiếp hoặc gián tiếp làm biến đổi kiểu
hình ngay khi cơ thể có 1 alen đột biến => alen đột biến trội.
Ví dụ: Nêu cơ sở phân tử của sự hình thành khối u trong cơ thể người? (cơ sở di
truyền ung thư)
- Alen bình thường tạo sản phẩm là chất kích thích phân chia tế bào, chất này chỉ tồn tại
trong một thời gian ngắn.
- Alen đột biến tạo sản phẩm có thời gian tồn tại lâu dài trong tế bào => Kích thích tế bào
phân chia liên tục => tạo khối u.
c. Alen đột biến làm tăng hoạt tính của enzym.
- Alen đột biến làm tăng hoạt tính của enzym => làm cho nồng độ cơ chất giảm quá
mức=> cơ thể có thể thiếu các sản phẩm khác => Alen đột biến trội.
- Alen đột biến có thể làm tăng sản phẩm của phản ứng => rối loạn cơ chế ngược=> Đột
biến trội (sản phẩm đột biến hoạt động như 1 chất độc hại cho cơ thể.
Ví dụ: Nêu cơ sở di truyền học của bệnh gút?
Giải.
- Ở người gen quy định tổng hợp Enzim PRPP điều khiển tổng hợp purin , gen nằm trên
nhiễm sắc thể X => Người phụ nữ có 3 NST XXX có hoạt tính enzym cao hơn bình
thường làm cho lượng purin tăng hơn mức cần thiết cho tế bào đồng hoá.
- Purin dư bị khử thanh axit uric => một phần axit hoà tan, phần lớn bị kết tủa tạo nên
tinh thể gây sưng, viêm đặc biệt ở khớp và mao mạch ngoại vi.
d. Các đột biến biểu hiện nhầm: là đột biến làm cho gen nào đó được biểu hiện nhầm vị
trí hoặc nhầm thời điểm xuất hiện.
=> Các đôt biến này ảnh hưởng đến yếu tố điều khiển phiên mã=> sai lệch vị trí trong cơ
thể, hoặc sai lệch về thời điểm biểu hiện kiểu hình (đúng vị trí nhưng không đúng thời
điểm => đột biến trội)
3. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng. (Gen đa hiệu)
Phần lớn các gen có tác động đồng thời lên nhiều tính trạng khác nhau của cơ
thể.
Ví dụ: Ở đậu Hà lan, gen quy định tính trạng màu hoa cũng ảnh hưởng đến màu của
lớp vỏ ngoài của hạt: Alen A quy định hoa tím, hạt xám còn alen a quy định hoa trắng, hạt
trắng.
Phương pháp: nhận biết quy luật di truyền gen đa hiệu là nhóm tính trạng do
alen chi phối luôn cùng xuất hiện trong quá trình di truyền.
4. Mối hệ giữa gen và giới tính (tính trạng chịu tác động của giới tính)
Tính trạng do một cặp alen chi phối, nhưng khi tồn tại trong hợp tử thuộc các giới tính
khác nhau thì biểu hiện kiểu hình thay đổi.
Phương pháp: Nhận biết tính trạng di truyền chịu tác động của giới tính là tính
trạng di truyền tỷ lệ giống nhau ở hai giới, nhưng biểu hiện tính trạng thì ngược nhau.
Ví dụ: Khi giao phối hai dòng cùng loài có thân màu đen và màu xám thu được F1.
Cho F1 tiếp giao phối được F2 có tỷ lệ:
Ở giới đực: 3 con thân màu đen : 1 con thân màu xám
Ở giới cái: 3 còn thân xám : 1 con thân màu đen.
Giải thích kết quả, biết AA quy định thân đen, aa quy định thân xám
Giải.
♀AAXX x ♂ aa XY => F1. 1AaXX : 1Aa XY
F1x F1. AaXX x Aa XY
Trường THPT Chuyên Thái Bình
311
HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ
HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI
F2.
♂ 1 AAXY : 2 AaXY : 1 aaXY => 3 đen : 1 xám
♀ 1 AAXX : 2 AaXX : 1 aaXX => 1 đen : 3 xám
5. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình.
Kiểu di truyền Menđen không còn đúng khi một kiểu hình của một tính trạng phụ
thuộc vào cả kiểu gen và môi trường. Một kiểu gen không thể hiện kiểu hình một cách cứng
nhắc mà quy định mức phản ứng của một kiểu gen trước điều kiện môi trường. Trong nghiên
cứu di truyền các tính trạng thì có những tính trạng do kiểu gen chi phối chủ yếu, có những
tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường sống.
Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu ABO ở người do gen quy định: một kiểu gen có 1 kiểu
hình.
Ví dụ: Hoa cẩm tú cầu thuộc cùng một giống nhưng có thể có màu xanh tím hoặc
màu đỏ tùy thuộc vào độ pH của đất nơi nó sống.
III. Kết luận
Mở rộng di truyền học Menđen cho một cặp gen, chúng ta sẽ thấy được sự thay đổi
về sự phân li kiểu gen và kiểu hình của các tính trạng, các nhà di truyền học đã mở rộng
nghiên cứu của Men đen ở nhiều đối tượng khác nhau và nghiên cứu những phương thức di
truyền phức tạp tiếp tục tìm hiểu cơ sở phân tử, sự tương tác giữa các phân tử và các tế bào
quy định sự phát triển và sinh lý của cơ thể, các nghiên cứu mới được phát hiện giúp con
người có hiểu biết khoa học về sự di truyền các tính trạng của sinh vật và trên cơ thể người,
từ đó ứng dụng trong công tác giống và bảo vệ di truyền loài người.
HẾT
Trường THPT Chuyên Thái Bình
312
[...]... định các quy luật di truyền chi phối từng tính trạng và các tính trạng nói trên Trường THPT Chuyên Thái Bình 30 HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI 2 Xác định kiểu gen, kiểu hình của P và viết sơ đồ lai từ P đến Fa Biết rằng các tính trạng hình dạng và kích thước hạt đều tuân theo quy luật 1 gen chi phối 1 tính II.5 Bài tập phối hợp quy luật di truyền. .. II.4 Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết / hoán vị gen và tương tác gen 1 Phương pháp giải Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con Một loại tính trạng do tương tác 2 cặp gen PLĐL Một loại tính trạng di truyền do một cặp gen qui định Xác định kiểu gen tương ứng Xác định kiểu gen tương ứng Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các. .. trạng trên được di truyền theo quy luật nào? 2 Chọn cá thể có kiểu gen như thế nào để lai với F1 thế hệ sau phân li kiểu hình theo tỉ lệ 1: 2: 1: 1: 2: 1? Trường THPT Chuyên Thái Bình 21 HỘI CÁC TRƯỜNG THPT CHUYÊN KHU VỰC DUYÊN HẢI - ĐỒNG BẰNG BẮC BỘ HỘI THẢO KHOA HỌC LẦN THỨ VI II.3 Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và di truyền liên kết với giới tính 1 Phương pháp giải Xác định tỉ... các loại tính trạng Nếu kết quả khác với tỉ lệ đề bài xét tiếp các trường hợp Nếu số biến dị tổ hợp giảm Nếu số biến dị tổ hợp tăng Di truyền tương tác gen phối hợp với liên kết gen hoàn toàn Di truyền tương tác gen phối hợp với hoán vị gen Xác định các gen liên kết với nhau Xác định các gen cùng nằm trên một NST Xác định kiểu gen P Xác định kiểu gen P; tần số hoán vị gen Ví dụ 1: cho F1 lai phân tích... KHOA HỌC LẦN THỨ VI 682 cây hoa vàng, dạng kép, tràng không đều 679 cây hoa trắng, dạng đơn, tràng đều 169 cây hoa trắng, dạng đơn, tràng không đều 512 cây hoa vàng, dạng kép, tràng đều 2038 cây hoa vàng, dạng kép, tràng không đều 2041 cây hoa trắng, dạng kép, tràng đều 509 cây hoa trắng, dạng kép, tràng không đều Viết kiểu gen của P, của F1, và tính tỉ lệ các loại giao tử của các cá thể F1 II.2 Bài tập. .. khoảng cách giữa 2 gen trên NST quy định cho 2 tính trạng trên b Nếu chỉ căn cứ vào số lượng các cá thể thu được ở F2 trên thì sai số về khoảng cách giữa 2 gen là bao nhiêu ? Biết rằng mỗi gen quy định một tính trạng và một số ruồi đực mang toàn gen lặn của 2 gen trên bị chết ở giai đoạn phôi B Bài tập đề cập tới 3 tính trạng do ba cặp gen chi phối 1 Phương pháp giải Trường THPT Chuyên Thái Bình 35 HỘI CÁC... F1 II.2 Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập và tương tác gen 1 Phương pháp giải Xác định tỉ lệ kiểu hình từng loại tính trạng ở đời con Một loại tính trạng do tương tác 2 cặp gen PLĐL Một loại tính trạng do một cặp gen qui định Xác định kiểu gen tương ứng Xác định kiểu gen tương ứng Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng... từng loại tính trạng ở đời con Một loại tính trạng di truyền theo quy luật Menden Một loại tính trạng biểu hiện đặc điểm của gen liên kết với giới tính Xác định kiểu gen tương ứng Xác định kiểu gen tương ứng Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng bằng cách nhân tỉ lệ kiểu hình riêng của các loại tính trạng Nếu kết quả phù hợp với tỉ lệ đề bài Một tính trạng di truyền liên kết với giới tính phân... gen F1: AaBb + Hình dạng quả: (Dài: tròn: bầu dục) = (1:1:2) hình dạng quả di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn Qui ước gen: DD: quả tròn Dd: quả bầu dục dd: quả dài Kiểu gen F1: Dd *Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng ở F2 Ta thấy tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 đề bài ra chính bằng tích các tỉ lệ (9:6:1) (1:2:1) các cặp gen chi phối màu sắc và hình dạng quả nằm trên các cặp NST tương... F1: Dd + Hình dạng quả: (dẹt: tròn: dài) = (1:2:1) hình dạng quả di truyền theo quy luật trội không hoàn toàn Qui ước gen: EE: quả tròn Ee: quả bầu dục ee: quả dài Kiểu gen F1: Ee *Xét sự di truyền đồng thời các loại tính trạng ở F2 Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2 đề bài ra chính bằng tích các tỉ lệ (9:7)(3:1)(1:2:1) các cặp gen chi phối chiều cao thân, màu sắc quả và hình dạng quả nằm trên các cặp NST ... I.2 CÁC DẠNG BÀI TẬP PHỐI HỢP CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN Bài tập phối hợp hai quy luật di truyền VD: - Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc lập liên kết - hoán vị gen - Bài tập phối hợp quy. .. GIẢI MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP PHỐI HỢP CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN Chuyên đề chủ yếu đề cập tới kĩ giải số dạng toán ngược phối hợp quy luật di truyền II.1 Bài tập phối hợp quy luật di truyền phân li độc... Bài tập phối hợp quy luật di truyền liên kết - hoán vị gen di truyền liên kết với giới tính - Bài tập phối hợp quy luật di truyền tương tác gen di truyền liên kết với giới tính Bài tập phối hợp
Ngày đăng: 10/10/2015, 22:44
Xem thêm: CHUYÊN đề SINH học PHƯƠNG PHÁP GIẢI một số DẠNG bài tập PHỐI hợp các QUY LUẬT DI TRUYỀN , CHUYÊN đề SINH học PHƯƠNG PHÁP GIẢI một số DẠNG bài tập PHỐI hợp các QUY LUẬT DI TRUYỀN
