Bệnh phổi kẽ ở trẻ em

Bệnh phổi kẽ ở trẻ em

ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Chuyên đề: BỆNH PHỔI KẼ Ở TRẺ EM 1 GIỚI THIỆU Bệnh phổi kẽ (intertestial lung disease _ ILD) là tình trạng viêm phổi kẽ bao gồm nhiều nhóm khác nhau các rối loạn hiếm gặp của nhu mô phổi gây cản trở thông khí. ILD ít gặp ở trẻ em hơn người lớn. Ở mỗi độ tuổi có tỷ lệ mắc bệnh khác nhau. Đây là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh[1-6]. Việc chẩn đoán bệnh phổi kẽ ở trẻ em không dễ và khi chẩn đoán được bệnh thì vấn đề điều trị không dễ dàng. PHÂN LOẠI Phân loại các bệnh phổi kẽ ở trẻ em được trích dẫn trong bảng sau[7]: Phân loại theo bệnh nguyên: Bệnh phổi kẽ tiên phát Bệnh phổi kẽ thứ phát sau bệnh hệ thống Hội chứng xuất huyết phế nang Bệnh mô liên kết Hội chứng hít Khối u ác tính Bệnh lý phổi do thuốc hoặc phóng xạ LCH Viêm phổi quá mẫn Sarcoidosis 2 Bệnh phổi mãn tính do nhiễm trùng hoặc không do nhiễm trùng Hội chứng thần kinh da Rối loạn lipid Rối loạn lipid Bệnh protein phổi phế nang Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như không dung nạp protein lysinunic Bệnh tăng bạch cầu ái toan thâm nhiễm phổi Các bệnh lý mạch máu phổi Rối loạn bạch huyết phổi Bệnh phổi sạn Phân loại theo tính chất tự phát Theo mô bệnh học Viêm phổi kẽ thông thường Viêm phổi kẽ tróc biểu mô Viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào và các rối loạn liên quan 3 Viêm phổi kẽ không đực hiệu Viêm phổi tổ chức Tổn thương khuyêchs tán phế nang Viêm tiểu phế quản Dựa vào lâm sàng, Xquang và chẩn đoán bệnh Xơ hóa phổi tự phát hay không rõ nguồn gốc Viêm phổi kẽ trốc biểu mô Viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào Viêm phổi kẽ không đặc hiệu Viêm tổ chức phổi không rõ nguồn gốc Viêm phổi kẽ cấp tính Bệnh phổi kẽ trong viêm tiểu phế quản Bệnh viêm phổi kẽ ở trẻ sơ sinh Rối loạn tăng trưởng và phát triển phổi Tăng sản tế bào thần kinh nội tiết ở trẻ sơ sinh 4 Viêm phế quản dạng nang Bệnh glycogen trong tổ chức kẽ Xuất huyết phổi tự phát cấp tính ở trẻ sơ sinh Bệnh phổi mãn tính ở trẻ sơ sinh DỊCH TỄ Ở trẻ em bệnh phổi kẽ hiếm gặp. Trong khảo sát tại nước Anh và Ireland ước tính tỷ lệ mắc bệnh phổi kẽ ở trẻ dưới 16 tuổi là 3,6 trên 1 triệu trẻ [8]. Một nghiên cứu tại Cộng hòa liên bang Đức báo cáo cứ 1 triệu dân có 1,32 trẻ mắc ILD [9]. Hầu hết trẻ em ILD được chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc sống [8,10,11]. ILD phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái đặc biệt là trẻ dưới 2 tuổi[10]. Trong các nghiên cứu ca bệnh hồi cứu cho thấy chẩn đoán ILD có thể sai dẫn đến tăng tỷ lệ mắc bệnh[12,13]. Có một nghiên cứu ở Pháp trong 3 năm cho thấy 205 trường hợp trẻ bị ILD chỉ ra rằng việc chẩn đoán chính xác ILD có thể thay đổi tỷ lệ mắc bệnh này trong cộng đồng[14]. Việc xác định các nguyên nhân gây ILD ở trẻ em bao gồm cả việc xác định các gen đột biến có thể đưa ra 1 tỷ lệ mắc bệnh chính xác hơn[15-17]. Ngoài ra gần đây dựa vào bảng phân loại bệnh quốc tế ICD 9 cũng góp phần cải tiến tỷ lệ mắc bệnh chính xác của ILD[18] 5 BIỂU HIỆN LÂM SÀNG ILD cần được chú ý để chẩn đoán ở những trẻ sơ sinh có biểu hiện suy hô hấp không rõ nguyên nhân, hoặc ở những trẻ tiền sử sản khoa bình thường có biểu hiện thở nhanh, dai dẳng, thiếu oxy máu, ho mãn tính. ILD cúng nên được chú ý ở những trẻ sinh non có biểu hiện bệnh phổi mạn tính nhưng mức độ khó thở không tương xứng với bệnh lý[19,20]. Các biểu hiện lâm sàng phổ biến khác ở trẻ như thở nhanh trong những tháng đầu tiên của cuộc đời phải nhập viện vì nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính do virus và bệnh ngày càng nặng lên so với dự đoán (suy hô hấp, thiếu oxy máu, tăng CO2 liên tục). Đặc biệt khi trẻ này có tiền sử gia đình có anh chị em bị bệnh tương tự [8,19]. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị viêm phổi kẽ có kèm theo cả biểu hiện chán ăn, chậm tăng cân, trào ngược dạ dày thực quản[12, 21] Trên phim chụp phổi có hình ảnh thâm nhiễm lan tỏa dai dẳng không rõ nguyên nhân Ở trẻ lớn biểu hiện mệt mỏi không chơi đùa là các triệu chứng khởi đầu của bệnh. Trong 1 nghiên cứu hồi cứu ở 48 trẻ em mắc ILD, có 44% xuất hiện các triệu chứng này trước khi chẩn đoán [22]. Trong một nghiên cứu từ hội hô hấp châu Âu (ERSTF), thời gian trung bình trước khi chẩn đoán là 6.6±0.5 tháng[10]. Hơn 255 trẻ ILD có biểu hiện tăng áp phổi [23] và 35% số trẻ chẩn đoán nhầm và điều trị hen xuyễn trước khi chẩn đoán xác định bệnh [22]. Một số nhà lâm sàng đòi hỏi định nghĩa của ILD kéo dài thời gian của triệu chứng trên 3 tháng [10]. Cách tiếp cận này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác có biểu hiện lâm sàng tương tự. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN 6 Tiếp cận tổng thể để chẩn đoán xác định bệnh và chẩn đoán mức độ nặng của bệnh. Dựa vào khai thác bệnh sử, tiền sử, khám lâm sàng và cận lâm sàng để chẩn đoán. Bảng 2: Các bước tiến hành chẩn đoán trẻ nghi ngờ bệnh phổi kẽ Loại trừ các nguyên nhân phổ biến gây các triệu chứng suy hô hấp mạn tính Xét nghiệm clo trong mồ hôi Đánh giá trào ngược dạ dày thực quản và chậm phát triển thể chất Nội soi phế quản Các xét nghiệm loại trừ căn nguyên nhiễm trùng Siêu âm tim HIV và các xét nghiệm miễn dịch Đánh giá mức độ nặng của bệnh Chẩn đoán hình ảnh phổi Chụp Xquang ngực Chụp CT ngực Tim mạch Điện tâm đồ 7 Siêu âm tim Thông tim Chức năng phổi Đo chức năng hô hấp SpO2 Khí máu Nghiệm pháp đi bộ 6 phút Đo chức năng hô hấp ở trẻ sơ sinh Các xét nghiệm chuyên sâu đánh giá các bệnh lý nền Xét nghiệm Chẩn đoán Xét nghiệm miễn dịch Suy giảm/ rối loạn chức năng miễn dịch HIV Globulin miễn dịch Đáp ứng tiêm chủng 8 Tế bào lympho Bổ thể Các xét nghiệm khác Các xét nghiệm cho bệnh mô liên kết Kháng thể kháng nhân Bệnh tự miễn Angiotensin Sacoidose Kháng thể kháng bạch cầu Hội chứng Wegener Kháng thể kháng màng cầu thận Bệnh chống màng đáy cầu thận Các xét nghiệm khác Các panel gây viêm phổi quá mẫn Viêm phổi quá mẫn Acid amin máu, nước tiểu Bệnh lysosome và không dung nạp protein lysiunic Các xét nghiệm di truyền cho rối loạn surfactant Rối loạn sản xuất surfactant Các xét nghiệm xâm lấn Nội soi phế quản Nhiễm trùng, viêm phổi hít, xuất huyết 9 phổi, LCH Sinh thiết phổi Các bệnh lý ILD từ thời ấu thơ Ngay cả khi chẩn đoán xác định là bệnh phổi kẽ thì việc chẩn đoán loại phổi kẽ nào cũng là chẩn đoán khó khăn. Trong số trẻ bị mắc ILD chỉ có 70% trẻ được chẩn đoán bệnh cụ thể[24]. Trong 1 nghiên cứu 51 bệnh nhân mắc ILD có 1 bệnh nhân chẩn đoán dựa vào tiền sử và thăm khám lâm sang, 8 bệnh nhân dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng không xâm lấn, 26 bệnh nhân phải dựa vào sinh thiết phổi để chẩn đoán, 8 bệnh nhân không có chẩn đoạn loại ILD và 8 bệnh nhân có gợi ý chẩn đoán. Tương tự trong 1 nghiên cứu đa trung tâm đánh giá chẩn đoán 131 trẻ bị mắc ILD, 89% trẻ được chẩn đoán dựa trên sinh thiết phổi, chỉ có 4 % trẻ được chẩn đoán không dựa vào sinh thiết phổi[11]. Bệnh sử Khi khai thác bệnh sử cần khai thác thông tin chi tiết về thời gian, mức độ nặng của các triệu chứng của bệnh phổi hạn chế gồm thở nhanh, khó thở, rút lõm, ho khan hoặc hạn chế vận động. Hội hô hấp châu Âu (ERSTF) nghiên cứu hồi cứu 185 trường hợp ILD ở trẻ em thấy 58% trường hợp trẻ dưới 2 tuổi[10]. Các triệu chứng nhất của ILD mãn tính gồm: • Ho (chiếm 75% tổng số trẻ và 84% số trẻ nhỏ hơn 2 tuổi) • Thở nhanh, khó thở(74% tổng số trẻ và chiếm 84% trẻ nhỏ hơn 2 tuổi) • Chậm phát triển thể chất (37% tổng số trẻ, 62% số trẻ nhỏ hơn 2 tuổi) 10 [...]... thiếu oxy và tăng áp phổi liên quan đến tỷ lệ tử vong 25 TÓM TẮT VÀ KIẾN NGHỊ • Bệnh phổi kẽ là nhóm các rối loạn liên quan đến nhu mô phổi và gây vản trở trao đổi khí vì liên quan đến sự thay đổi diện tích các phế nang và cấu trúc đường thở ngoài những thay đổi ở khoảng kẽ Các thuật ngữ bệnh phổi nhu mô lan tỏa hoặc bệnh phổi khuyêchs tán có thể thay thế ILD • Ở trẻ sơ sinh và trẻ em có tiền sử sản... và tăng áp phổi là cơ sở đánh giá mức độ nặng của bệnh[ 24] Tình trạng dinh dưỡng và phát triển cũng đánh giá tình trạng nặng của bệnh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Chức năng hô hấp Đo chức năng phổi cần được thực hiện tùy thuộc vào tuổi và sự hợp tác của trẻ Trẻ mắc ILD thường có giảm thông khí phổi hạn chế Cần chú ý dạng thông khí phổi hạn chế cuãng có thể là giai đoạn muộn của các bệnh lý phổi tắc nghẽn... kết mạc khô Viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào 13 Tuyến nước bọt sưng Sacoidose phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào to Hạch ngoại vi Sarcoidosis; lymphangitic carcinomatosis;lymphoma, bệnh phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào Gan lách to Sarcoidosis ;bệnh phổi histiocytosis X; bệnh mô liên kết, amyloidosis; viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào Viêm cơ Bệnh mô liên kết, thuốc (L-tryptophan) Yếu cơ Bệnh mô liên kết... đánh giá Oxy ở những trẻ bị bệnh nặng, CO2 thường ít gặp trừ khi bệnh tiến triển Đánh giá tăng áp phổi Giảm oxy máu, thay đổi cấu trúc trong phổi góp phần làm tăng áp động mạch phổi Hơn 25% trẻ em có ILD có biểu hiện tăng áp phổi[ 23] Do có vai tro tiên lượng nên tăng áp phổi nên được đánh giá ở trẻ em ILD[7] Siêu âm tim thường là biện pháp đầu tiên lựa chọn để đánh giá tăng áp phổi, đây là thủ thuật không... đường thở Đối với trẻ ILD soi phế quản loại trừ các bệnh lý khác Đặc biệt rửa phế quản để xét nghiệm tìm nguyên nhân nhiễm khuẩn và tìm xem có chảy máu phổi hay trong phổi có dịch do hít vào hay không Ngoài ra rửa phế quản có thể chẩn đoán các bệnh cụ thể như bệnh langerhans [41], bệnh phổi có proteinosis trong phế nang[42] 20 hoặc rối loạn lysosomal[43,44], hoặc bệnh sacoidose[45,46], bệnh viêm phổi. ..• Sốt (20% tổng số trẻ , 29% trẻ nhỏ hơn 2 tuổi) Trong 1 nghiên cứu về bệnh phổi kẽ ở trẻ em hội nghiên cứu Bắc Mỹ (ChILDRN) đánh giá ILD cho trẻ nhỏ hơn 2 tuổi nhờ sinh thiết phổi cho các bệnh nhân có tổn thương phổi lan tỏa Phần lớn các trường hợp có giảm oxy máu, thở nhanh, co kéo cơ hô hấp Một nửa số trường hợp có kèm theo trào ngược dạ dày... bệnh giảm, cải thiện tình trạng oxy máu, trẻ có thể tập thể dục, cải thiện chức năng phổi Phim xquang phổi hoặc HRCT thay đổi nhưng thường là trong thời gian dài[10] Trong 1 nghiên cứu 30 trẻ mắc ILD glucocorticoid có hiệu quả 40%[22] Các bệnh lý có ILD đáp ứng với điều trị corticoid gồm: • Bệnh lý mô liên kết • Viêm phổi quá mẫn • Viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho bào • Viêm phổi cryptogenic • Viêm phổi. .. chức năng surfactant và các bệnh lý khác ở thời ký bào thai (bảng 1) Thăm khám 11 Việc thăm khám trẻ bị ILD là rất cần thiết cho chẩn đoán Ở trẻ nhỏ thường có triệu chứng thở nhanh và rút lõm Chậm phát triển thể chất do bệnh có tính chất mạn tính hoặc giai đoạn nặng • Rales nổ rất phổ biến ở hầu hết bệnh nhân ILD Trong nghiên cứu của ERSTF rales nổ chiếm 44% số trẻ nhưng ở trẻ dưới 2 tuổi chỉ chiếm 9%... thường sử dụng ở bệnh nhân ILD có liên quan đến các bệnh lý mô liên kết, capilaritis, hoặc tình trạng bệnh rất nặng liên quan đến mức độ viêm nặng Ghép phổi Chỉ định cho trẻ bị bệnh nặng và không đáp ứng điều trị Chỉ định kịp thời có thể cải thiện kết quả điều trị [63] Tỷ lệ sống trên 5 năm của trẻ em ILD ghép phổi la 50% Tuy nhiên tỷ lệ tử vong do viêm tiểu phế quản tắc nghẽn sau khi ghép phổi cao hơn... lượng xấu cho bệnh nhân ACD – MPV hoặc đột biến SFTPB, hoặc bệnh nhân ILD có tăng áp phổi Một nghiên cứu được báo cáo trên 99 trẻ ILD ở Denver, Colorado trong khoảng thời gian 15 năm [24] Một loạt các rối loạn gồm nhiễm trùng, viêm tiểu phế quản tắc nghẽn, viêm phổi quá mẫn, bệnh mạch máu phổi có 15 bệnh nhân tử vong Sau khi khởi phat triệu chứng, xác xuất sống là 83, 72 và 64% tương ứng ở 24,48, 60