Đột biến gen liên quan đến rối loạn nhịp tim

®ét biÕn gen liªn quan ®Õn rèi lo¹n nhÞp tim TS. BS. Ph¹m Nh Hïng, FACC, FHRS, FAsCC. Consultant of Cardiology and Electrophysiology. Disclosures: None Héi nghÞ Tim m¹ch toµn quèc §µ n½ng 10/2014 Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim. - Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim : H.c QT dài H.c QT ngắn H.c Brugada. Loạn sản thất phải (ARVD) Tim nhanh thất đa hình H.c W-P-W Rung nhĩ héi chøng qt dµi Hội chứng qt dài - 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài (LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau. - Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3. LQTS 1: 30-35% LQTS 2 25-40% LQTS 3 5-10% - LQTS 4-13 chiếm dới 5 %. Héi chøng qt dµi - C¸c gen LQTS t¸c ®éng lªn tÊt c¶ c¸c dßng ion kh¸c nhau. Héi chøng qt dµi LQTS 1. LQTS2 LQTS3 HRS/ EHRA Expert Concensus Hội chứng qt dài - Chẩn đoán gen có thể giúp phân tầng nguy cơ và đa ra đợc hớng điều trị. - Có 25 % bệnh nhân có mang gen nhng lại không thể hiện trên lâm sàng. - Chỉ có thể phát hiện đợc 3/4 kiểu hình trên bệnh nhân có LQTS. Héi chøng qt dµi Priori SG . NEJM 2003 Tû lÖ sèng cßn theo type gen Héi chøng qt dµi Goldenberg et al JACC 2010 [...]... Loạn sản thất phải - Các gen thờng gặp nhất plakoglobin, plakophilin 2, desmoplakin, desmoglein và desmocollin - Biến đổi gen là do thay đổi protein mà nó tạo ra khoảng ghép cơ học giữa tế bào cơ tim và mang những tế bào khác đến thay thế - Bệnh của thể liên kết (desmosomes) Tiêu chuẩn chẩn đoán Loạn sản thất phải - Tăng độ nhạy chẩn đoán nếu gia đình có ngời bị loạn sản thất phải - Hình ảnh ĐTĐ rối. .. Bệnh sử gia đình có đột tử dới 45 tuổi ĐTĐ type I ở một số thành viên gia đình Rối loạn hô hấp về đêm J Electrocardiol 2012;45:433 hội chứng qt ngắn Hội chứng qt ngắn - Hội chứng QT dài và gen đợc quan tâm đến bắt đầu từ những năm 2000 đợc báo cáo bởi tác giả Ihor Gussak tại Mayo Clinic - Đến thời điểm này, đã phát hiện 6 type lâm sàng khác nhau của SQTS - Hầu hết là những biến đổi gen đối lập với vị... ngắn - 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài (LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau - Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3 LQTS 1 43% LQTS 2 45% LQTS 3 7% - LQTS 4-13 chiếm dới 5 % Hội chứng qt ngắn Có 1 type gen không theo quy luật thông thờng (không có gen đối lập trong LQTS) Gen với thay đổi sóng t 1 Tim nhanh xoang không tơng xứng 2 Tim nhanh vòng vào lại nút xoang 3 Tim nhanh... 2012;45:433 loạn sản thất phải Loạn sản thất phải Thờng gặp ở thiếu niên và ngời trẻ tuổi Bố 73 tuổi Mẹ 70 tuổi Plakophilin 2 Em 39 tuổi Plakophilin 2 Bị bệnh 39 tuổi Plakophilin 2 Desmoplakin Loạn sản thất phải - Loạn sản thất phải là bệnh lý gen phức tạp mà chúng ta không dự báo đợc trớc kiểu gen - 30% ngời trong gia đình có thể có bất thờng gen - Kiểu hình gen thờng gặp nhất là plakophilin 2 Loạn sản... chứng qt dài Khả năng đột tử liên quan đến khoảng QT và gen Goldenberg et al JACC 2010 Hội chứng qt dài Khả năng bị đột tử của LQTS 1 theo giới: Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011 Hội chứng qt dài Khả năng bị đột tử của LQTS 2 theo giới: Midaglovich & Goldenberg Heart Rhythm 20011 Hội chứng qt dài - Đáp ứng của các týp gen với thuốc chẹn bêta: Tỷ lệ sống sót các týp gen khi dùng chẹn bêta... ảnh ĐTĐ rối loạn nhịp thất thờng ở thất trái - Sóng T đảo chiều ở chuyển đạo trớc tim phải và QRS kéo dài - Tiêu chuẩn giãn và suy thất phảI bằng các kỹ thuật khác nhau - Cộng với tiêu chuẩn gen cho chẩn đoán Marcus et al Circulation 121; 1533 tim nhanh thất đa hình Tim nhanh thất đa hình - Thờng hay biểu hiện bệnh ở trẻ em lớn tuổi và thanh niên - Gen phát hiện đầu tiên năm 2001 Biến đổi gen ở thụ... hội chứng LQTS Hội chứng qt ngắn Hội chứng qt ngắn - 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài (LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau - Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3 LQTS 1 43% LQTS 2 45% LQTS 3 7% - LQTS 4-13 chiếm dới 5 % Hội chứng qt ngắn - 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài (LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau - Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3 LQTS... biến đổi gen đợc mu tả Priori, S G et al Circulation 2002;105:13421347 Hội chứng brugada - Chẩn đoán hội chứng brugada ĐTĐ type I (tự phát hoặc gây bằng thuốc ức chế kênh Na) Có một hoặc các triệu chứng sau Ngất không rõ nguyên nhân Ghi đợc ĐTĐ rung thất Gây đợc rung thất bằng các kích thích có chơng trình Bệnh sử gia đình có đột tử dới 45 tuổi ĐTĐ type I ở một số thành viên gia đình Rối loạn. .. hình Tim nhanh thất đa hình - Thờng hay biểu hiện bệnh ở trẻ em lớn tuổi và thanh niên - Gen phát hiện đầu tiên năm 2001 Biến đổi gen ở thụ thể ryanodine (RyR2), điều hòa canxi trong tế bào - Chẩn đoán gen giúp chẩn đoán và phân tầng nguy cơ cho các thành viên gia đình  . n½ng 10/2014 Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim. - Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim : H.c QT dài H.c QT ngắn H.c Brugada. Loạn sản thất phải (ARVD) Tim nhanh thất. ®ét biÕn gen liªn quan ®Õn rèi lo¹n nhÞp tim TS. BS. Ph¹m Nh Hïng, FACC, FHRS, FAsCC. Consultant of Cardiology and Electrophysiology. Disclosures: None Héi nghÞ Tim m¹ch toµn quèc. đình có đột tử dới 45 tuổi. ĐTĐ type I ở một số thành viên gia đình Rối loạn hô hấp về đêm J Electrocardiol 2012;45:433 héi chøng qt ng¾n Hội chứng qt ngắn - Hội chứng QT dài và gen