Phân bi t ệt đột biến gen với đột biến NST: đột biến gen với đột biến NST:t bi n gen v i ến gen với đột biến NST: ới đột biến NST: đột biến gen với đột biến NST:t bi n NST:ến gen với đột
Trang 1Chương IV Biến dị
I Nội dung kiến thức cơ bản cần nắm vững
Đây là chương có nhiều khái niệm khó với học sinh, nên khái quát các loại biến
II Câu hỏi ôn tập :
Câu1 Phân biệt đột biến gen với đột biến NST.
Câu2 Thể đa bội khác thể dị bội ở điểm nào?
Câu3 Phân biệt đột biến với thường biến.
Câu4 Nêu nguyên nhân chung của các dạng đột biến Cơ chế phát sinh từng dạng đột biến Câu 5 Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
Câu 6 Phân biệt đột biến với thể đột biến Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của các đột biến
gen ở tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng
Câu 7 Thế nào là đột biến gen? Có những dạng đột biến gen nào? Hậu quả của đột biến
gen cấu trúc
Câu 8 Các dạng đột biến cấu trúc NST? Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng? Nêu
cách nhận biết từng dạng
Câu 9 Cơ chế phát sinh thể dị bội? Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người? Đặc
điểm của người bị hội chứng Đao Vì sao tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi của người mẹ?
Câu 10 Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá Làm thế
nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến?
Câu 11 Mức phản ứng là gì? Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trường - kiểu hình trong
quá trình phát triển cá thể Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng
III Hướng dẫn trả lời :
Câu1 Phân bi t ệt đột biến gen với đột biến NST: đột biến gen với đột biến NST:t bi n gen v i ến gen với đột biến NST: ới đột biến NST: đột biến gen với đột biến NST:t bi n NST:ến gen với đột biến NST:
Biến dị Biến dị di truyền Biến dị không di truyền được
Biến dị tổ hợp Đột biến Thường biến
Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST
Trang 2BDHSG Sinh 9 2
- Là những biến đổi trong cấu trúc của
gen liên quan tới một hay một số cặp
nuclêôtit
- Có những dạng: mất cặp nuclêôtit,
thêm cặp nuclêôtit, thay thế cặp
nuclêôtit cặp nuclêôtit này bằng cặp
nuclêôtit khác,
- Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST trong bộ NST của tế bào
- Có các dạng: đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, ) và đột biến số lượng NST (dị bội thể, đa bội thể)
Câu2 Thể đa bội khác thể dị bội ở đặc điểm: tế bào sinh dưỡng có số lượng NST là bội số
của n (nhiều hơn 2n), số lượng ADN nhiều hơn, tế bào to hơn, cơ quan sinh dưỡng có kích thước lớn hơn, sinh trưởng phát triển mạnh và chống chịu tốt
Câu3 Phân biệt đột biến với thường biến
- Đột biến là những biến đổi đột ngột
trong vật chất di truyền (ADN, NST)
dẫn tới biến đổi đột ngột một hay một
nhóm tính trạng có liên quan
- Biến đổi cá biệt, ngẫu nhiên vô hướng
không tương ứng với ngoại cảnh, di
truyền được cho thế hệ sau
- Thường biến là những biến đổi kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường
- Biến đổi đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với ngoại cảnh, không
di truyền được
Học sinh có thể trình bày theo cách khác: Phân biệt thường biến với đột biến về nguyên nhân, cơ chế phát sinh và đặc điểm biểu hiện
1 Thường biến:
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen
- Đặc điểm biểu hiện: Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ chế trước sự biến đổi của môi trường
2 Đột biến:
- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Các nhân tố lí hoá, hoá sinh trong tế bào, trong cơ thể hoặc trong ngoại cảnh tác động tới cấu trúc của ADN, của NST hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự sao của ADN, tự nhân đôi, kết hợp, trao đổi chéo, phân li của các NST
- Đặc điểm biểu hiện: Biến đổi đột ngột, cá biệt, vô hướng, và có hại cho cơ thể mang đột biến Một số đột biến có thể trung tính hay có lợi cho cơ thể mang đột biến
Câu 4 Nêu nguyên nhân chung của các dạng đột biến Cơ chế phát sinh từng dạng đột
biến
1 Nguyên nhân chung của các đột biến:
- Các tác nhân lí hoá trong ngoại cảnh (tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt, các hoá chất)
- Rối loạn trong các quá trình sinh lí, hoá sinh trong tế bào, trong cơ thể
Trang 32 C ch phát sinh t ng d ng ơ chế phát sinh từng dạng đột biến: ến gen với đột biến NST: ừng dạng đột biến: ạng đột biến: đột biến gen với đột biến NST:t bi n:ến gen với đột biến NST:
Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến gen
ADN bị chấn thương hoặc bị sai sót trong quá trình tự sao (mất, lập, thay, đảo vị trí cặp nuclêôtit)
Đột biến mất
đoạn
Đột biến cấu trúc NST
NST bị đứt một đoạn
Đột biến đảo
đoạn
NST bị đứt một đoạn Đoạn bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST
Đột biến lặp
đoạn
NST tiếp hợp không bình thường, trao đổi chéo không cân giữa các crômatit
Thể dị bội Đột biến số
lượng NST
Một hay một số cặp NST không phân li
Thể đa bội Toàn bộ các cặp NST không phân li
Câu 5 Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ.
a Thường biến :
- Định nghĩa: Những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá
trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường gọi là thường biến
Ví dụ: (SGK).
b Mức phản ứng:
- Định nghĩa: Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều
kiện môi trường khác nhau
Ví dụ: (SGK).
Câu 6 Phân biệt đột biến với thể đột biến Cơ chế biểu hiện trên kiểu hình của các đột biến
gen ở tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng
1 Thể đột biến, đột biến
Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, xẩy ra ở cấp phân tử (ADN) hoặc cấp tế bào (NST)
Thể đột biến bình thường là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của
cơ thể
2 Cơ chế biểu hiện của các dạng đột biến gen
a Đột biến ở tế bào sinh dục:
- Phát sinh ở giao tử, qua thụ tinh, đi vào hợp tử
b Đột biến ở tế bào sinh dưỡng
- Phát sinh ở một tế bào rồi qua nguyên phân được nhân lên trong một mô dinh dưỡng (đột biến xôma) Nếu là đột biến trội, sẽ biểu hiện ở một phần cơ thể, tạo nên thể khám và được duy trì qua sinh sảnh dinh dưỡng Nếu là đột biến lặn thì sẽ không biểu hiện và mất đi lúc cơ thể chết
- Đột biến ở tế bào sinh dưỡng không được truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính, trừ các đột biến tiền phôi xảy ra ở giai đoạn 2 đến 8 tế bào, vì sau đó chúng có thể
đi vào giao tử
Câu 7 Thế nào là đột biến gen? Có những dạng đột biến gen nào? Hậu quả của đột biến
gen cấu trúc
Trang 4BDHSG Sinh 9 4
1 Đột biến gen: biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp
nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN
2 Các dạng đột biến gen:
- Đột biến điểm (thêm, bớt, đảo, thay thế)
- Đột biến lớn (thêm, bớt, đảo, thay thế)
(thêm, bớt, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêôtit)
3 Hậu qủa của đột biến gen cấu trúc:
- Ba cặp nuclêôtit liền nhau trong gen mã hoá một axit amin trong prôtêin Nếu một cặp nuclêôtit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi một bộ mã hoá thì chỉ gây ra biến đổi
ở một axit amin
- Nếu mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thì tất cả các bộ ba tiếp sau đó đều bị thay đổi
- Nếu đột biến mất hoặc thêm cặp nuclêôtit xảy ra ở cuối ADN thì sẽ gây hậu quả ít nhất, ngược lại vẫn xảy ra đột biến càng ở phía đầu của gen thì sẽ gây hậu quả càng nhiều,
và nhiều nhất khi nuclêôtit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba mã hoá đầu tiên
- Đa số đột biến gen là có hại cho cơ thể mang đột biến, một số đột biến gen có thể trung tính hay có lợi
- Nếu bộ 3 quy định một axít amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi
pôlipeptit bị ngắn đi do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi là khá dài
Câu 8 Các dạng đột biến cấu trúc NST? Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng? Nêu
cách nhận biết từng dạng
1 Các dạng đột biến cấu trúc NST và cơ chế phát sinh:
Xem lại bảng các dạng đột biến ở câu 4
Cơ chế chung: Các tác nhân đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo không cân của các crômatit
2 Hậu quả của đột biến cấu trúc NST
- Đột biến mất đoạn, nếu xảy ra với một đoạn lớn, sẽ làm giảm sức sống hoặc gây chết, làm mất khả năng sinh sản
- Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng
- Đột biến đảo đoạn dị hợp tử cũng có thể bị giảm sức sống hoặc giảm khả năng sinh sản (bất thụ một phần)
- Gây hậu quả lớn nhất là đột biến mất đoạn làm mất bớt vật chất di truyền
3 Nêu cách nhận biết
Mất đoạn: Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử (Cơ thể dị hợp tử mà NST mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó)
Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kính hiển vi dựa trên sự bất cặp NST tương đồng, hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST (NST bị ngắn đi)
- Lặp đoạn: Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định (tạo nên vòng NST) Hoặc quan sát kích thướcNST: NST dài ra nếu đoạn lặp khá lớn Tăng giảm mức độ biểu hiện tính trạng
- Đảo đoạn: Dựa trên mức độ bán bất thụ hoặc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm phân ở cá thể dị hợp tử
Trang 5- Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (thay đổi hình dạng NST)
Câu 9 Cơ chế phát sinh thể dị bội? Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người? Đặc
điểm của người bị hội chứng Đao Vì sao tỉ lệ trẻ bị hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi của người mẹ?
1 Cơ chế phát sinh thể dị bội
Thể dị bội: là cá thể sinh vật có tế bào sinh dưỡng đáng lẽ chứa 2 NST ở một cặp tương đồng thì lại chứa 3 hoặc nhiều NST, hoặc 1 NST hoặc thiếu hẳn NST
Cơ chế: các tác nhân đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự phân li không bình thường của một cặp NST ở kì sau I của quá trình giảm phân
2 Hội chứng Đao
Người bị hội chứng Đao mang 3 NST số 21 (do sự kết hợp 1 trứng mang 2 NST 21 với 1 tinh trùng bình thường) có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, hai mắt cách xa nhau, lưỡi dài, ngón tay ngắn, si đần, vô sinh
- Tỉ lệ hội chứng Đao tăng lên cùng với tuổi người mẹ vì tuổi càng cao thì sinh lí tế bào càng dễ bị rối loạn, ảnh hưởng tới cơ chế phân li các NST Vì vậy, không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40
3 Hậu quả của dị bội ở NST giới tính của người
Hội chứng 3X (XXX), hội chứng Tớcnơ (OX), hội chứng Claiphentơ (XXY), có đặc điểm chung là cơ quan sinh dục không bình thường, không có khả năng sinh con
Câu 10 Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và trong tiến hoá Làm thế
nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến?
1 Vai trò của thường biến và đột biến
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu chọn giống
Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến
- Đột biến di truyền được, là nguồn nguyên liệu chọn giống và tiến hoá
Đa số đột biến là lặn và có hại nhưng khi gặp tổ hợp gen thích hợp hoặc điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiểu hình, có thể trở nên có lợi
2 Để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến
- Thường biến không di truyền, đột biến di truyền được do đó có thể dùng các phép lai
để phân biệt
- Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), đột biến xuất hiện với tần số rất thấp (10-6 đối với đột biến gen)
Câu 11 Mức phản ứng là gì? Mối quan hệ giữa kiểu gen - môi trường - kiểu hình trong
quá trình phát triển cá thể Vận dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng
1 Mối quan hệ kiểu gen, môi trường và kiểu hình
Bố mẹ không truyền đạt cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà chỉ truyền cho con các alen
- Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường
Trang 6BDHSG Sinh 9 6
Môi trường quy định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen quy định
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường
2 Mức phản ứng
- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau
Mức phản ứng do kiểu gen quy định, mỗi gen có mức phản ứng riêng
3 Vai trò của giống và kĩ thuật canh tác.
Giống (kiểu gen) quy định giới hạn năng suất
- Kĩ thuật sản xuất (môi trường) quy định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn mức phản ứng do giống quy định
- Năng suất (tổng hợp một số tính trạng số lượng) là kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuỳ điều kiện cụ thể ở từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó