Giáo trình thực tạp di truyền học

Nguyên nhân và tiến trình phân bào; giảm phân, sự hình thành giao tử; sự thụ tinh và tạo phôi; phương pháp kiểm định chi bình phươngNguyên nhân và tiến trình phân bào; giảm phân, sự hình thành giao tử; sự thụ tinh và tạo phôi; phương pháp kiểm định chi bình phương

ĐẠI HỌC MỞ TP HỒ CHÍ MINH KHOA CÔNG NGHỆ SINH HỌC

***********

THỰC TẬP DI TRUYỀN HỌC

(Dùng cho SV năm 2 ngành CNSH – Tài liệu lưu hành nội bộ )

Năm 2011

MỤC LỤC

Bài 3: Sự hình thành giao tử, sự thụ tinh và tạo phôi 8

So sánh thời gian tương đối giữa các kì nguyên phân.

Xác định chỉ số Mitosis MI (Mitosis Index)

II CƠ SỞ LÝ THUYẾT

Mitosis (nguyên phân) là kiểu di truyền cơ bản

giống nhau ở tất cả các tế bào sinh dưỡng Sau quá

trình Mitosis, từ 1 tế bào mẹ ban đầu hình thành 2

tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ về số

lượng và chất lượng các phân tử DNA của nhân

Mitosis là một tiến trình liên tục gồm các giai đoạn

cơ bản sau: prophase (kì trước), metaphase (kì

giữa), anaphase (kì sau) và telophase (kì cuối);

interphase (kì trung gian) là giai đoạn giữa 2 lần

phân bào liên tiếp, nghĩa là giữa cuối telophase và

đầu prophase kế tiếp

Chỉ số Mitosis MI (Mitosis Index) là tỷ số giữa số

tế bào phân chia với tổng số tế bào trong mô, biểu

thị bằng phần nghìn hoặc ở dạng chỉ số Xác định

chỉ số Mitosis MI là xác định hoạt tính phân chia tế

bào trong mô, tức số lượng tương đối của các tế bào

ở trạng thái phân chia

Hình1: Nguyên phân Mitosis

o Rửa Alcol 900trong 10 phút (2 lần).

o Giữ mẫu trong Alcol 700

- Làm tiêu bản tạm thời:

o Gắp mẫu vật để lên mặt kính đồng hồ , rửa nước mẫu vật

o Ngâm rễ trong HCl 1 N trong 5 phút

o Rửa nước kỹ , chuyển mẫu lên lame

o Nhỏ lên mẫu 2 giọt Acetocarmin, nhuộm trong 20 phút

o Nhỏ vào mẫu 1 giọt Acid acetic 45%, đậy lamelle, dùng đuôi que diêm gõ nhẹ lênmẫu để tán mỏng mẫu

- Quan sát mẫu dưới KHV ở vật kính 10X

- Xác định vùng phân sinh mô là nơi có sự phân bào mạnh nhất, quan sát rõ các tế bào, tìm

- Vẽ hình các giai đoạn phân bào theo những gì quan sát được Mô tả đặc điểm các giai

đoạn phân bào

- Ghi nhận bảng kết quả như sau

Các giai đoạn

Tiêu bản

Tổng số trung bình

% trên tổng số

tế bào đang phân chia

- So sánh thời gian phân chia của các giai đoạn với nhau dựa vào tỉ lệ phần trăm trên tổng

số tế bào của từng giai đoạn

- Xác định chỉ số MI: chỉ số MI biểu thị bằng số lượng tế bào ở trạng thái phân chia trên

1000 tế bào của mô:

o Tính trung bình tổng số tế bào ở trạng thái phân chia (bảng kết quả )

o Ghi số tế bào trong thị trường quan sát được (3 lần)

o Quy ra phần nghìn tỷ số t rung bình 3 lần giữa tế bào phân chia trên tổng số tế bàonghiên cứu

Hình: Giảm phân (Meiosis)

BÀI 2: GIẢM PHÂN

I MỤC ĐÍCH THÍ NGHIỆM:

SV thực hiện tiêu bản tạm thời với hạt phấn của bông hẹ và quan sát được hình thái NST qua các

kì giảm phân

II CƠ SỞ LÝ THUYẾT

Meiosis là kiểu di truyền đặc trưng của tế bào sinh dục Sau quá trình Meiosis, từ 1 tế bào mẹ ban

đầu hình thành 4 tế bào con giống nhau và có số lượng NST giảm đi một nửa so với lượng NST

của tế bào mẹ Tế bào con được gọi là giao tử

- Meiosis trải qua 2 lần phân chia nối tiếp nhau gọi là Meiosis I (prophase I, metaphase I,anaphase I, telophase I) và Meiosis II (prophase II, metaphase II, anaphase II, telophaseII)

- Dạng phát sinh giao tử ở thực vật có hoa

o Ở cây đơn tử diệp, hoạt động

phân chia nhân xảy ra cùng lúcvới hoạt động phân chia tế bàochất Cuối kì I của meiosis xuấthiện 1 vách tế bào chia tế bào mẹthành 2 tế bào Cuối kì II, vách tếbào thứ 2 xuất hiện ngăn tế bào

mẹ thành 4 tiểu bào tử

o Ở cây song tử diệp, cuối kì I của

meiosis không có vách tế bàoxuất hiện, chỉ đến cuối kì II mới

có vách tế bào ngăn 4 nhân conthành 4 tiểu bào tử

III THỰC HÀNH

a/ Dụng cụ, hóa chất, mẫu vật:

- Dung dịch Carnoy (3Alcol:1Acid

Acetic), Alcol 900, Alcol 700, HCl 1N,

Acetocarmin 1%

- Kính hiển vi, Lame, Lamelle, đĩa petri

- Dao lam, kim mũi mác, giấy thấm, kính

đồng hồ

- Bông hẹ

b/ Tiến hành thí nghiệm :

- Cố định mẫu bông hẹ:

o Dùng kim mũi mác tách bao phấn, lấy hạt phấn bên trong Thời gian lấy mẫu khác

nhau để có đủ giai đoạn phân chia

o Cố định trong dung dịch Carnoy từ 2 – 12h

o Rửa Alcol 900trong 10 phút (2 lần)

o Giữ mẫu trong Alcol 700

- Làm tiêu bản:

o Gắp mẫu vật để lên mặt kính đồng hồ, rửa nước mẫu vật

o Ngâm mẫu trong HCl 1 N trong 15 phút

o Rửa nước kỹ, chuyển mẫu lên lame

o Nhỏ lên mẫu 2 giọt Aceto carmin, nhuộm trong 20 phút

o Nhỏ vào mẫu 1 g iọt Acid acetic 45%, đậy lamelle, dùng đuôi que diêm gõ nhẹ lênmẫu để tán mỏng mẫu

o Quan sát mẫu dưới KHV ở vật kính 10X , 40X

c/ Kết quả thực hành

- Vẽ hình và mô tả các giai đoạn phân bào Meiosis theo những gì quan sát được

BÀI 3: SỰ HÌNH THÀNH GIAO TỬ (GAMETOGENESIS),

SỰ THỤ TINH(FERTILIZATION) VÀ TẠO PHÔI

Sinh viên hiểu được những giai đoạn của quá trình hình thành giao tử ở động vật và thực vật Qua

đó hiểu được hoạt động của nhiễm sắt thể trong các hoạt động bắt cặp, trao đổi chéo , phân ly và

tái tổ hợp

Sinh viên thấy được sự khác nhau trong cơ chế thụ tinh và tạo phôi ở động vật và thực vật

Sinh viên tìm hiểu cấu tạo hạt và nguồn gốc của chúng

II CƠ SỞ LÝ THUYẾT

1 Sự hình thành giao tử:

Quá trình hình thành giao tử ở thực vật và đ ộng vật, nói chung giống nhau bao gồm quá trìnhnguyên nhiễm ở các tế bào sinh dục nguyên thủy để gia tăng số lượng tế bào, sau đó là quá trìnhgiảm nhiễm để tạo ra các tế bào đơn bội

Trong quá trình phân bào giảm nhiễm có hiện tượng tiếp hợp (synapsis) xảy ra giữa các nhiễmsắc thể trong cặp tương đồng, tạo thành các thể lưỡng trị (bivalent) Trong quá trình tiếp hợp cóthể xảy ra hiện tượng trao đổi chéo (crossing –over) giữa các đoạn nhiễm sắc thể mang gen Hiện

tượng này xảy ra ở mức độ nhiễm sắc t ử Trao đổi chéo dẫn đến làm thay đổi thành phần của hệ

gen Mỗi nhiễm sắc tử đều có xác xuất như nhau trong khả năng trao đổi chéo các nhiễm sắc thểkhác trong từng thể lưỡng trị Sau đó mỗi nhiễm sắc thể đồng dạng cặp tương đồng ở thể lưỡngtrị tách rời nhau và phân ly về hai cực tế bào Sự phân li trong từng cặp nhiễm sắc thể tương đồngxảy ra độc lập với nhau

- Ở động vật:

Có 1 quá trình chín hay biệt hóa các tế bào sau phân bào giảm nhiễm trở thành giao tử Ở

bộ phận sinh dục đực, tinh tử phát triển thành tinh trùng Ở bộ phận sinh dục cái , noãn cầu pháttriển thành trứng Tinh trùng và trứng sẵn sàng tham gia vào quá trình thụ tinh

- Ở thực vật:

Các tiểu bào tử và đ ại bào tử được hình thành sau quá trình giảm nhiễm phải tiếp tục đivào 1 quá trình phân chia nữa gọi là hạch phân (Karyokinesis) tạo thành hạt phấn 3 nhân (1 nhân

sinh dưỡng và 2 nhân sinh dục) ở túi phấn và túi phôi 8 nhân (3 đối cầu, 2 nhân phụ, 2 trợ cầu và

1 noãn cầu) ở tiểu noãn

2nnnnnnnnnnn

2nnnnnnnnnnn



2nnnnnnnnnnn

2nnnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

Hình: Sơ đồ hình thành giao tử ở thực vật

n

n

nnnnnnnnn

n n n

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

2nnnnnnnnnnn



2nnnnnnnnnnn

2nnnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

n

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

nnnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

n

nnnnnnnnn

Tinh nguyên bào

Tinh bào sơ cấp

Nó bao gồm 2 sự phối hợp như sau:

+ 1 nhân sinh dục (n) kết hợp với 1 noãn cầu (n) tạo thành hợp tử (2n) và hợp tử phát triểnthành phôi

+ 1 nhân sinh dục (n) kết hợp với 2 nhân phụ (n+n) tạo thành nội nhủ (3n) (phôi nhủ tambội)

Phôi và phôi nhủ cùng ở trong túi phôi (hay tiểu noãn) sẽ trải qua phân bào n guyên nhiễmnhiều lần để trở thành hạt Hạt sẽ nảy mầm và phát triển thành cây con

3 Cấu tạo hột

Có sự khác nhau giữa thành phần cấu tạo hột giữa cây đơn tử diệp và song tử diệp

Hình: Cấu tạo của hạt của cây đơn tử diệp và hạt của cây song tử diệp

- Cắt đôi các mẫu hạt bắp và đậu nành đã nảy mầm để khảo sát và xác định các bộ phậnchính của hạt, nguồn gốc phát triển và tính chất di truyền của chúng

c/ Kết quả thực hành

- Mỗi nhóm (2-3 sinh viên) xây dựng mô hình của quá trình hình thành giao tử ở thực vậtqua hoạt động của nhiễm sắc thể bằng các tấm giấy màu Vẽ và chú thích các giai đoạncủa quá trình hình thành hạt phấn và túi phôi ở thực vật, ghi rõ số lượng nhiễm sắc thể cótrong tế bào Giả sử tế bào sinh dục nguyên thủy có bộ nhiễm sắc thể 2n=4

- Quan sát sự khác nhau về thành phần cấu tạo của hạt bắp (đơn tử diệp) và hạt đậu nành(song tử diệp) Vẽ và chú thích đầy đủ cấu tạo của hạt bắp và đậu nành Ghi rõ số bội thể

và kiểu gen có trong từng bộ phận của hạt với giả thi ết từ tổ hợp lai là:

Mẹ ChaP: AA x aa

- Giải thích tại sao nói sự di truyền tính trạng màu hạt đậu nành lại biểu hiện chậm đi 1 thếhệ?

Sinh viên hiểu rõ và thực hiện được 1 số thí nghiệm mô phỏng thí nghiệm trong di truyền học và

áp dụng phép kiểm định Chi bình phương2 để đánh giá kết quả thí nghiệm

II CƠ SỞ LÝ THUYẾT

A KIỂM ĐỊNH CHI BÌNH PHƯƠNG  2

:

1 Kiểm định χ 2 phù hơp:

Mục đích của kiểm định χ2 phù hợp là kiểm định sự phù hợp giữa một con số (hoặc tỉ lệ) dự đoán(hay lý thuyết) với một con số (hoặc tỉ lệ) thực tế (hay quan sát) Thí dụ như trong ph ép1 lai đơntính, về mặt lý thuyết tỉ lệ 3:1 của kiểu hình và được quan sát ở F2

Giả sử khi lai cây đậu hoa đỏ với cây đậu hoa trắng với hoa đỏ là trội hoàn toàn, toàn bộ con lai ởF1 có hoa trắng (100%) và ở F2 được tỉ lệ 63 cây hoa đỏ: 37 cây hoa trắng Vấn đề được đặt ra là

tỉ lệ 63:37 này thì phù hợp với tỉ lệ 3:1 hoặc đó chỉ là do sai số ngẫu nhiên trong chọn mẫu? Đây

là giả thuyết Không (null hypothesis) tức giả thuyết rằng số liệu quan sát lệch một cách không ýnghĩa với tỉ lệ giả thuyết hay số liệu quan sát được phù hợp với tỉ lệ lý thuyết Kiểm định χ2 phùhợp với sự kiểm tra về mặt thống kê cho biết xác suất mà sự khác biệt của kết quả quan sát chỉ làngẫu nhiên nếu Giả Thuyết Không là đúng

Như vậy phải đưa được Giả Thuyết Không (H0) trước khi kiểm định tức là phải xác định được

một tỉ lệ (hoặc con số) lý thuyết dựa theo một quy luật nào đó, như sự phân ly giao tử, tỉ lệ p hân

ly kiểu hình hay kiểu gen ở từng thế hệ.

Chú ý là Chi bình phương χ2 luôn luôn được tính với số liệu gốc, không bao giờ được sử dụng cho tỉ lệ hay tần số.

* Trình tự của một phép kiểm định Chi bình phương χ 2 như sau:

 Đặt giá thuyết cần kiểm định (H0).

 Công thức tổng quát của χ 2 :

χ 2 =  O i E E i 

2

)2

1(

Với: O là số quan sát, E là số lý thuyết

Bỏi vì Chi bình thường χ2 một phân phối liên tục, để giảm thấp sai số có thể xảy ra khi kiểm định

χ2với cỡ mẫu (số lượng cá thể) nhỏ, hệ số Yates được sử dụng Qui định khi cỡ mẫu n≤ 100 và

độ tư do df=1, χ2được tính với công thức sau:

χ2=   

i

i i

Trong đó ½ là hệ số hiệu chỉnh Yates

* Độ tự do df:

Độ tự do df là con số chỉ ra số lượng của những loại (kiểu) quan sát độc lập trong thí nghiệm

Độ tự do df ={số kiểu giao tử (kiểu hình hay kiểu gen) quan sát -1}

Quan sát trên tính trạng hat đậu Hà Lan Tỉ lệ phân ly kiểu hình ở thế hệ F2 theo lý thuyết là ¾hạt trơn : ¼ hạt nhăn

Giả thuyết Ho: 3 trơn :1 nhăn Tổng số quan sát: 7324 hạtTổng quan sát: 7324 hạt

Số lý thuyết (E) 7324×3/4= 5493 hạt trơn 7324×1’4=1381 hạt nhăn

i

→ tỉ lệ phân ly trong thí nghiệm tương đương ¾ trơn : ¼ nhăn

Chú ý là giá trị χ2 gia tăng khi độ lệch gjữa số quan sát và số lý thuyết lớn Vì vậy sẽ dẫn đến bác

bỏ giả thuyết

2 Kiểm định χ 2 đồng nhất:

Mục đích của kiểm định χ2 đồng nhất là kiểm định tính đồng nhất của các kết quả thí nghiệm

riêng lẽ Khi thực hiện các thí nghiệm riêng lẽ với cùng mục đích (như kiểm định tỉ lệ phân lygiao tử ở một thế hệ nào đó), có thể các kết quả này sẽ đưa đến kết luận như nhau và cùng thỏamục đích (giả thuyết) ban dầu đưa ra Tuy nhiên, dù cho phương tiện và phương pháp thí nghiệm

có giống nhau thì vẫn có những sai lệch trong quá trình thực hiện (do đó mã số liệu thí nghiệm

thường khác nhau) Vì vậy, cần phải kiểm định tính đồng nhất của các kết quả thí nghiệm này

thành phần (không sử dụng hệ số Yates ở từng thí nghiệm riêng lẽ)

- χ2tổng cộng là χ2 tính từ số liệu tổng cộng của tất cả các nhóm (thí nghiệm riêng lẽ), (không sửdụng hệ số Yates)

B TẦN SỐ TÁI TỔ HỢP

Vào tiền kỳ 1 của quá trình phân bào giảm nhiễm có hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2nhiễm sắc thể tương đồng Kết quả của sự trao đổi chéo là tạo ra các kiểu giao tử và klieeur gentái tổ hợp ở thế hệ con Mức độ tái tổ hợp giữa 2 alen ở 2 locus khác nhau tuỳ thuộc vào khoảngcách giữa 2 locus đó Tần số tái tổ hợp được tính như sau:

Tần số tái tổ hợp (%) = Tổng số kiểu gen (giao tử) có trao đổi chéo x 100%

Tổng số kiểu gen (giao tử)

Mỗi nhóm (2-3 sinh viên) thực hiện 5 thí nghiệm như sau:

- Thí nghiệm 1: Dùng một đồng xu có vẽ một mặt là A và mặt kia là a, tượng trưng cho 2

alen ở 1 locus trong 1 cặp NST tương đồng, thảy 100 lần Ghi số lần xuất hiện mặt A và a

- Thí nghiệm 2: Dùng 2 đồng xu với một đồng vẽ một mặt là A và mặt kia là a, đồng kia

vẽ một mặt B và một mặt b, mỗi đỗng xu tượng trưng cho một cặp nhiễm sắc thể tương

đồng với 2 alen ở tại một locus, thảy 100 lần Ghi số lần xuất hiện đồng thời các mặt AB,

Ab, aB, ab

- Thí nghiệm 3: Dùng hai đòng xu được dán khít nhau bằng băng keo, một mặt vẽ A và B

còn mặt tương ứng kia vẽ a và b, tượng trưng cho hiện tượng liên kết hoàn toàn giữa 2gen, thảy 100 lần, ghi số lần xuất hiện các mặt AB, ab

- Thí nghiệm 4: Dùng hai đồng xu được dán cách nhau một khoảng 0.5 cm bằng băng keo,

một mặt vẽ A và B còn mặt kia t ương ứng vẻ a và b, tượng trưng cho hiện tượng liên kếtkhông hoàn toàn giữa 2 gen, thảy 200 lần Ghi số lần xuất hiện các mặt AB, Ab, aB và ab

- Thí nghiệm 5: Dùng 2 đồng xu được dán cách nhau 1 khoảng 1cm bằng băng keo, một

mặt vẽ A và B còn mặt kia tương ứng vẻ a và b, tượng trưng cho hiện tượng liên kếtkhông hoàn toàn giữa 2 gen, thảy 200 lần Ghi số lần xuất hiện các mặt AB, Ab, aB và ab

c/ Kết quả thực hành

- Dùng phép thử χ2phù hợp để kiểm định giả thuyết đối với các thí nghiệm 1,2 và 3

- Kiểm định χ2 dồng nhất với thí nghiệm 2 So sánh kết quả của nhóm nhỏ với cả nhóm vànhận xét về kết quả này

- Tính tần số tái tổ hợp trong 2 thí nghiệm 4 và 5 So sánh kết quả của 2 thí nghiệm này

Quan sát tiêu bản cho sẵn Phát hiện bệnh liên quan

II CƠ SỞ LÝ THUYẾT

1 Bộ nhiễm sắc thể người bình thường

- Bộ nhiễm sắc thể người bình thường của người có 2n = 46, gồm 22 cặp autosome (nhiễmsắc thể thường) và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX ở Nam là XY)

- Bộ nhiễm sắc thể người được xếp theo kích thước, hình dạng và vị trí tâm động Được ghi

từ 1 đến 22 và X, Y Chia ra nhóm từ A, B, C, D, E, F, G và XX hay XY

Hình 1: Karotype người nũ bình thường

Hình 2: Karotype người nam bình thường

2 Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể

- Thay đổi số lượng của bộ nhiễm sắc thể hay tạo bội thể hi ếm trong thiên nhiên Thể đa

bội có thể là triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), hexaploid (6n)… ở người, đặcbiệt là ở mô như gan có tế bào đa bội

- Thể không bội chỉnh (aneuploid): trường hợp thay đổi vài nhiễm sắc thể của bộ mà thôi,

thường do chỉ thiếu một nhiễm sắc thể trong một cặp hay 2n – 1 Ở động vật, thiếu một

nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng làm thay đổi cân bằng di truyền như tăng tỷ lệ tửvong, giảm tính hữu thụ và biến dạng kiểu hình cá thể, ở người, biểu hiện tinh thần chậmchạp

- Ở thể ba trisomy: có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội hay 2n +1 Hậu quả trisomy hay thể một

monosomy do sai sót của một cặp nhiễm sắc thể trong tiến trình meiose gọi là không phân

ly vào meiose, phát hiện đầu tiên ở ruồi dấm Nếu một giao tử có meiose khôn g phân lynhiễm sắc thể thứ 21, khi phối hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra “trisomy 21”

3 Biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể

- Nhiễm sắc thể của tế bào được xem là rất ổn định về hình thái cấu trúc, nhưng khi chịu tác

động bởi tác nhân môi trường xung quanh như virus, tia phóng xạ, tác nhân hóa học,

chúng bị đột biến, gãy một phần và kết hợp lại theo phương thức khác

- Chuyển đọan và đảo đọan làm thay đổi sự sắp xếp của gen nhưng không làm thay đổi số

lượng và bản tính của gen Chuyển đọan không hổ tương xảy ra khi một phần nhiễm sắc

thể gãy kết hợp với một phần nhiễm sắc thể không tương đồng bình thường Tuy nhiênchuyển đọan hỗ tương (dạng tái tổ hợp tương đồng) cũng có thể xảy ra vào tạo ra dạngchữ thập khi quan sát về mặt tế bào học vào prophase meiose H ậu quả của chuyển đoạn

là bán bất thụ, biến đổi trong liên kết, biến đổi về biểu hiện gen và ức chế chức năng sảnphẩm trao đổi chéo

- Đảo đọan hậu quả cho đọan nhiễm sắc thể bị đảo ngược trong cùng vị trí ở mức độ 1800.Chẳng hạn, đoạn ABCD đảo với đọan CD sẽ cho ra ABDC Kết quả kiểu hình hay hậuquả di truyền đảo đọan ở cơ thể lưỡng bội giống như ở chuyển đọan

- Thiếu đoạn hay lặp đoạn ngược với chuyển đoạn và đảo đoạn Kết quả là thiếu hay dư vậtliệu di truyền trong tế bào Tổng quát, các kiểu biến đổi n hiễm sắc thể thiếu đoạn có thể từmột đôi nucleotid dẫn đến cả nguyên nhiễm sắc thể Về mặt di truyền, thiếu đọan khác vớikhác với đột biến gen vì chúng không thể đột biến ngược Về mặt kiều hình, mất đi một

đoạn lớn vật liệu di truyền thường gây chết, mấ t cân bằng di truyền Về mặt tế bào học, dị

hợp tử thiếu đọan biết được vào prophase meiose vì xuất hiện dạng vòng khi các nhiễmsắc thể kết đôi do các nơi không tương ứng của cặp tương đồng ở vùng bị thiếu trênnhiễm sắc thể

- Lặp đọan hay dư thừa đọan vật liệu di truyền tạo biến đổi ở cơ thể Mỗi sự gia tăng vậtliệu di truyền sẽ tạo đọan lặp sinh ra dạng vòng vào prophase meiose ở cặp tương đồng

- Bộ nhiễm sắc thể người được xếp theo kích thước, hình dạng và vị trí tâm động Được ghi

từ 1 đến 22 và X, Y Chia ra nhóm từ A, B, C, D, E, F và XX hay XY Từ những thay đổicấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể giới tính sẽ biểu hiện một số bệnh lí đặc trưng