Nâng cao hiệu quả dạy học phần di truyền và biến dị sinh học 9

- Đối với giáo viên: Trong một bài dạy, nếu không biết tổ chức các hoạt động thì giáoviên phải nói nhiều vì thế không kiểm soát đợc việc học của học sinh dẫn đến hiệu quảgiờ dạy không ca

Thông tin chung về sáng kiến.

1 Tên sáng kiến: Nâng cao hiệu quả dạy học phần “Di truyền – Biến dị” Sinh học 9

2 Lĩnh vực áp dụng sáng kiến: Dạy học môn sinh học 9

3 Thời gian áp dụng sáng kiến Từ ngày 05 tháng 09 năm 2008 đến ngày 30 tháng

Thật vậy, trong những năm qua chúng ta đã thực hiện quá trình đổi mới nội dung

ch-ơng trình sách giáo khoa, sử dụng đồ dùng dạy học nhằm giảm tính lí thuyết, tăng tính

thực tiễn, thực hành đảm bảo vừa sức, mang tính khả thi Vì vậy, đòi hỏi ngời giáo viênphải thay đổi phơng pháp giảng dạy phù hợp với nội dung bài học

Ngời giáo viên chính là ngời có vai trò chỉ đạo, còn học sinh là ngời chủ động, sángtạo tích cực trong quá trình khám phá kiến thức mới Với vai trò tổ chức, chỉ đạo hớngdẫn, ngời giáo viên phải làm sao cho học sinh phát huy tính tích cực phù hợp với đặc

điểm của từng môn học, lớp học, bồi dỡng cho học sinh phơng pháp tự học, tự rèn luyện

kĩ năng vận dụng vào thực tiễn, tác động đến tình cảm đem lại niềm vui, hứng thú họctập cho học sinh

Bởi vậy, tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh là việc làm dẫutrong điều kiện dạy và học hiện nay có nhiều thuận lợi nhng cũng không ít khó khăn.Ngời giáo viên phải có nhận thức đúng đắn và thực hiện cập nhật trong từng bộ môn,từng bài học, từng lớp học phù hợp với thực trạng trong giáo dục ở địa phơng bây giờ Mặt khác việc học tập bộ môn Sinh học ở trờng THCS còn nhiều hạn chế, cha cuốnhút học sinh đi vào học tập "Tổ chức các hoạt động khám phá kiến thức" nhằm tạo racách dạy mới giúp học sinh lĩnh hội kiến thức một cách có chất lợng, học sinh mới cóthể vận dụng kiến thức đã học vào thực tế cuộc sống Việc hiểu rõ những khái niệm,hiện tợng, định luật và giải bài tập phần Di truyền – Biến dị là rất quan trọng và cầnthiết trong thời đại của Di truyền học

Về phía học sinh

- Mặc dù học sinh hầu hết đều chăm ngoan nhng cha có ý thức học đều các môn, các emthờng chỉ chú trọng vào hai môn chính Văn – Toán, học lệch về các môn Sử, Địa, Sinh,Lí…

- Bên cạnh đó vẫn còn một số bộ phận học sinh còn xem nhẹ môn học do đó trong lớp

còn thiếu chú ý, thiếu tập trung suy nghĩ thảo luận, ít tham gia xây dựng bài dẫn đếnkhông khí lớp học còn buồn tẻ

- Lĩnh hội kiến thức dạng học vẹt qua loa, đại khái

Về phía giáo viên

- Giáo viên còn thiếu tài liệu tham khảo, đồ dùng dạy học còn ít

- Cha tích cực thu thập, cập nhật thêm thông tin, kiến thức sinh học

- Sử dung công nghệ thông tin vào giảng dạy còn hạn chế

- Xem nhẹ phơng pháp dạy học "lấy học sinh làm trung tâm"

Mặc dù đã qua nhiều năm học chúng ta thực hiện đổi mới phơng pháp dạy học Dạyhọc "lấy học sinh làm trung tâm" không mới đối với giáo viên nhng cha đợc vận dụngphổ biến và có hiệu quả

II Giải pháp thực hiện

Qua thực tế giảng dạy trên lớp, dự giờ các đồng nghiệp trong trờng hay trờng bạn, ở

bộ môn sinh học hay các bộ môn khác Tôi nhận thấy một số giáo viên vẫn còn lúngtúng trong phơng pháp dạy phần Di truyền – Biến dị Sinh học 9, giáo viên "nói" vẫn làphơng pháp dạy phổ biến, chiếm ít nhất là hơn 60% thời gian của giờ học Phơng phápnày đợc dùng để giải thích và cung cấp kiến thức vì vậy nó không sửa lỗi và không đápứng đợc nhu cầu khác của ngời học Hơn nữa ở lứa tuổi cuối cấp II tuy t duy trừu tợngcủa học sinh đã phát triển thêm một nấc mới nhng do kiến thức phần Di truyền – Biến

dị là kiến thức khó nên học sinh ít nhiều gặp khó khăn trong việc lĩnh hội kiến thức

Học sinh tiếp thu tri thức một cách thụ động, không đợc học tập trong hoạt động vàbằng hoạt động của mình thì thờng không hiểu rõ bản chất của vấn đề và dễ quên Họcsinh chỉ nghe thầy cô thông báo kiến thức dới dạng có sẵn thì dễ có cảm giác nhàm chán

và nh vậy không kích thích hoạt động trí tuệ của học sinh, dẫn đến học sinh lời t duy

- Đối với giáo viên: Trong một bài dạy, nếu không biết tổ chức các hoạt động thì giáoviên phải nói nhiều vì thế không kiểm soát đợc việc học của học sinh dẫn đến hiệu quảgiờ dạy không cao

Từ tình hình thực tiễn nêu trên, căn cứ vào cơ sở lí luận dạy học, tôi xác định rằng:muốn nâng cao chất lợng học tập bộ môn cho học sinh thì giáo viên phải biết "tổ chứccác hoạt động khám phá kiến thức cho học sinh" thông qua các kênh hình, kênh chữ,thông tin trong sách giáo khoa hay xây dựng các bài tập vận dụng để tạo hứng thú họctập cho học sinh trong suốt cả các khâu, các phần trong từng tiết dạy học trên lớp, giúphọc sinh tự chiếm lĩnh kiến thức

III Giải pháp thực hiện

với kinh nghiệm nhiều năm dạy Sinh học 9 đã tích luỹ đợc ít nhiều kinh nghiệm tôi đãmạnh dạn áp dụng một số phơng pháp nâng cao hiệu quả dạy học phần Di truyền –Biến dị và thu đợc những kết quả khả quan, tôi xin đợc trình bày một số hoạt động đã tổchức để dạy các bài trong phần di truyền - biến dị môn sinh học 9

1 Giải pháp I: Giáo viên nghiên cứu sách giáo khoa, phân phối chơng trình và tài liệu tham khảo.

- Trớc tiên giáo viên phải nghiên cứu phân phối chơng trình xem nội dung chơng trình gồm mấy chơng, mỗi chơng gồm mấy bài, tỉ lệ số tiết lí thuyết và thực hành

Phần Di truyền – Biến dị sinh học 9 gồm 6 chơng

Chơng I: Các thí nghiệm của Menđen

Chơng II: Nhiễm sắc thể.

ChơngII: ADN và gen

Chơng IV: Biến dị

Chơng V: Di truyền học ngời

Chơng VI: ứng dụng di truyền học vào chọn giống

Phần này có 40 tiết nhiều hơn SGK trớc đây 20 tiết.Vì vậy,bên cạnh sự kế thừa, nộidung của SGK mới còn phát triển và khác biệt với SGK hiện hành Điều đó đợc cụ thểhóa ở những điểm sau:

- Kế thừa và đi sâu hơn các vấn đề: Lai một cặp và hai cặp tính trạng Di truyền giớitính.Cấu trúc và chức năng của NST ADN Đột biến và thờng biến.Tự thụ phấn và giaophối gần Ưu thế lai Lai kinh tế Đột biến nhân tạo Các phơng pháp chọn lọc Côngnghệ sinh học,

- Phát triển và mới ở các vấn đề: Nguyên phân và giảm phân Phát sinh giao tử và thụ tinh Di truyền liên kết Mối quan hệ giữa gen và ARN Prôtêin Mối quan hệ giữa gen

và tính trạng Con ngời là đối tợng của di truyền học Di truyền học với con ngời

2

Giải pháp 2 : Chuẩn bị đồ dùng học tập.

Tài liệu quan trọng nhất là sách giáo khao sinh học 9, tranh ảnh trong phòng bộ môn,

ngoài ra giáo viên và học sinh có thể su tầm thêm các kiến thức, tranh ảnh, phim t liệu liên quan ở các nguồn khác nh báo chí… nhất là trong thợi đại công nghệ thông tin hiệnnay vai trò của internet giúp giáo viên và học sinh có thể tra cứu các kiến thức một cách

dễ dàng

3 Xác định kiến thức, kĩ năng trọng tâm của các bài học.

Đây là thao tác quan trọng có vai trò quyết định trong hiệu quả dạy học của giáo viên

 Ví dụ đối với chơng I: Các thí nghiệm của Menđen.Kiến thức trọng tâm là:

Chơng I Các thí nghiệm của Menđen

A Mục tiêu

- Kiến thức:

+ Nêu đợc nhiệm vụ, nội dung vai trò của di truyền học

+ Giới thiệu đợc Men đen là người đặt nền móng cho di truyền học và hiểu đợc phươngpháp nghiên cứu di truyền độc đáo và ý niệm về gen (nhân tố di truyền) của ông

+ Phân tích kết quả thực nghiệm lai một cặp tính trạng (TT) và giải thích theo quanniệm của Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P đ F2

+ Phát biểu đợc nội dung quy luật phân li

+ Hiểu và giải thích đợc tơng quan trội lặn hoàn toàn và không hoàn toàn, thấy đợc sựkhác biệt giữa hai trờng hợp này

+ Vận dụng quy luật phân li để giải thích các hiện tợng di truyền trong sản xuất và đờisống

+ Xác định đợc mục đích và thực chất các phơng pháp phân tích di truyền: phân tíchcác thế hệ lai và lai phân tích

+ Biết phân tích kết quả thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và giải thích theo Men đen,viết đợc sơ đồ lai từ P đến F2

+ Phát biểu đợc nội dung và nêu đợc bản chất của quy luật phân li độc lập.

+ Hiểu và giải thích đợc ý nghĩa của quy luật phân li độc lập

1 Phơng pháp nghiên di truyền của Menđen

1.1 Đối tợng nghiên cứu

Menđen đã thí nghiệm trên nhiều loại đối tợng nhng công phu và hoàn chỉnh nhất

là trên đậu Hà lan (Pisum sativum) Đây là một loại cây có hoa lỡng tính, có những tính

trạng biểu hiện rõ rệt, là cây hàng năm, dễ trồng, có nhiều thứ phân biệt rõ ràng, tự thụphấn cao nên dễ tạo dòng thuần

Hình I.1 Các cặp tính trạng trong thí nghiệm của Menđen

Menđen tiến hành thí nghiệm trên đậu Hà Lan từ năm 1856 đến năm 1863 trên mảnh

v-ờn nhỏ (rộng 7m, dài 35m) trong tu viện Ông đã trồng khoảng 37.000 cây, tiến hànhchủ yếu lai 7 cặp tính trạng ( hình I.1) trên 22 giống đậu, trong 8 năm liền, phân tíchtrên một vạn cây lai và chừng 300.000 hạt

1.2 Phơng pháp nghiên cứu

Menđen đã học và dạy toán, vật lí cùng nhiều môn học khác Có lẽ t duy toán học, vật

lí học cùng các phơng pháp thí nghiệm chính xác của các khoa học này đã giúp Menđennhiều trong cách tiến hành nghiên cứu Ông đã vận dụng t duy phân tích của vật lí và

ứng dụng toán học vào nghiên cứu của mình Nhờ đó ông đã có phơng pháp nghiên cứu

mẹ nên không rút ra đợc các quy luật di truyền)

— Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu đợc, từ đó rút ra quy luật di truyềncác tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau

Việc tìm ra phép lai phân tích để kiểm tra tính thuần chủng của giống lai cũng là

điểm đặc biệt trong phơng pháp của Menđen Phơng pháp thí nghiệm độc đáo và đúng

đắn của Menđen đến nay vẫn là mẫu mực cho các nghiên cứu di truyền Các thí nghiệm

có đánh giá số lợng của ông khác hẳn với các phơng pháp mô tả của các nhà sinh họcvẫn thờng sử dụng ở thế kỉ 19

1.3 Một số thuật ngữ và kí hiệu cơ bản của DTH

— Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể

Ví dụ cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt

— Cặp tính trạng tơng phản là hai trạng thái khác nhau thuộc cùng loại tính trạng cóbiểu hiện trái ngợc nhau Ví dụ hạt trơn và hạt nhăn, thân cao và thân thấp

— Gen là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hay một số các tính trạng củasinh vật Ví dụ gen quy định màu sắc hoa hay màu sắc hạt đậu

— Dòng hay giống thuần chủng là giống có đặc tính di truyền đồng nhất, các thế hệsau đợc sinh ra giống các thế hệ trớc về đặc tính hay tính trạng

Trên thực tế, nói giống thuần chủng là nói tới sự thuần chủng về một hoặc một vàitính trạng nào đó đang đợc nghiên cứu

Một số kí hiệu:

P (parentes): cặp bố mẹ xuất phát Phép lai đợc kí hiệu bằng dấu "x"

G (gamete): giao tử Quy ớc giao tử đực (hoặc cơ thể đực) đợc kí hiệu là O ,còn giao

tử cái (hay cơ thể cái) kí hiệu là O

F (filia): thế hệ con Quy ớc F1 là thế hệ thứ nhất, con của cặp P F2 là thế hệ thứ hai đợcsinh ra từ F1

1.4.Tiểu sử Menđen

Johann Menđen sinh ngày 22 tháng 7 năm 1822 Menđen sinh ra trong gia đình nôngdân nghèo ở Silesie, nay thuộc Brno ( Sec) Sau khi học hết bậc trung học, do hoàn cảnhgia đình khó khăn Menđen vào học ở trờng dòng tại thành phố Brnô và sau 4 năm đã trởthành linh mục (năm 1847).Thuở đó tu viện có lệ các thày dòng phải dạy học các mônkhoa học cho các trờng của thành phố Tu viện đã đặt tên Gregor (thay cho Johann) và

cử Menđen đi học đại học ở Viên (1851-1853) Khi trở về Brunô ông vừa tham gia dạyhọc vừa nghiên cứu khoa học Menđen tiến hành thí nghiệm chủ yếu ở đậu Hà Lan từ

năm 1856 đén năm 1863 trên mảnh vờn nhỏ trong tu viện Các kết quả nghiên cứu này

đã giúp Menđen phát hiện ra các định luật di truyền và đã đợc công bố chính thức vàonăm 1866

Năm 1869, Menđen đợc chỉ định làm tu viện trởng nên đã phải bỏ công tác giảng dạy

và nghiên cứu vì trách nhiệm mới đã chiếm hết thì giờ của ông Đến ngày 6 tháng 1 năm

1884 Menđen qua đời do viêm thận nặng

Do hạn chế của khoa học đơng thời nên ngời ta cha hiểu đợc giá trị phát minh của Menđen Mãi đến năm 1900 các định luật Menđen đợc các nhà khoa học tái phát hiện cũng bằng thực nghiệm, đồng thời năm này đợc xem là năm Di truyền học chính thức

ra đời và Menđen đợc xem là ngời sáng lập ra Di truyền học

2 Lai một cặp tính trạng

2.1 Thí nghiệm của Menđen

Đậu Hà Lan có đặc điểm là tự thụ phấn cao Men đen đã tiến hành giao phấn giữa cácgiống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tơng phản bằng cách cắt

bỏ nhị từ khi cha chín ở hoa của cây chọn làm mẹ để ngăn ngừa sự tự thụ phấn Khi nhị

đã chín ,ông lấy phấn của các hoa trên cây đợc chọn làm bố rắc vào đầu nhụy của cáchoa đã đợc cắt nhị ở trên cây đợc chọn làm mẹ F1 đợc tạo thành tiếp tục tự thụ phấn đểcho ra F2 .Kết quả thí nghiệm của Men đen đợc phản ánh ở bảng I.1 Bảng I.1 Kếtquả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen

P F1 F2 Tỉ lệ kiểu hình

F2Hoa đỏ x hoa trắng

Thân cao x thân lùn

Quả lục x quả vàng

Hoa đỏ, Thân cao, Quả

Dù thay đổi vị trí của các giống làm cây bố và cây mẹ nh giống hoa đỏ làm bố và còngiống hoa trắng làm mẹ, hay ngợc lại, kết quả thu đợc ở F1 và F2 vẫn giống nhau Men

đen gọi tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội (hoa đỏ, thân cao, quả lục), còn tínhtrạng chỉ biểu hiện ở F2 là tính trạng lặn (hoa trắng, thân lùn, quả vàng)

Những kết quả thí nghiệm trên của Men đen cho thấy F2 có sự phân li tính trạng theo

2.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

F1 đều tính trạng trội và tính trạng lặn lại xuất hiện ở F2 giúp Menđen nhận thấy các tính

trạng không trộn lẫn vào nhau nh quan niệm đơng thời Ông cho rằng mỗi tính trạng ở

cơ thể do một cặp nhân tố di truyền quy định mà sau này gọi là gen Ông dùng kí hiệuchữ để chỉ các nhân tố di truyền (gen), trong đó chữ in hoa là gen trội quy định tínhtrạng trội, còn chữ thờng là gen lặn quy định tính trạng lặn để giải thích kết quả thínghiệm (hình I.3)

Trên hình I.3, ở các cơ thể P, F1 và F2 các gen tồn tại thành từng cặp tơng ứng đợc gọi

là kiểu gen (KG) qui định KH của cơ thể Nếu KG chứa cặp gen tơng ứng giống nhaugọi là thể đồng hợp nh: AA - thể đồng hợp trội, aa - thể đồng hợp lặn, còn chứa cặp gentơng ứng khác nhau (Aa) gọi là thể dị hợp

Thông qua hình I.3, Men đen đã giải thích kết quả thí nghiệm của mình bằng sự phân

li và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền (gen) qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh

Hình I.2 Sơ đồ phân tích sự di truyền màu hoa ở đậu Hà Lan

Hinh I.3 Sơ đồ giải thích lai một cặp tính trạng của Menđen

2.3 Nội dung quy luật phân li

Các kết quả thí nghiệm lai một cặp tính trạng của Menđen cho thấy :

Khi lai bố mẹ khác nhau về một cặp tính trạng thuần chủng tơng phản thì ở thế hệ thứ

hai có sự phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội :1 lặn (tức là 3/4 và 1/4 hay 75% và 25%).

Khi giải thích kết quả thí nghiệm của mình, Men đen đã đa ra khái niệm” giao tử thuần khiết “ Theo quan niệm này, trong cơ thể lai F1(Aa) gen trội át gen lặn nên tính lặn không đợc biểu hiện Tuy nhiên, gen lặn vẫn tồn tại bên cạnh gen trội; chúng không hòa lẫn vật chất với nhau Lúc cơ thể lai F1 (Aa) phát sinh giao tử thì các alen trội (A) vàlặn (a) vẫn giữ nguyên bản chất nh trong bố mẹ thuần chủng (giao tử thuần khiết) Mỗi loại giao tử của F1chỉ chứa một gen của bố hoặc mẹ, nghĩa là chỉ chứa A hoặc a Sự phân

li của cặp Aa đã tạo ra hai loại giao tử với xác suất ngang nhau là 1A:1a Chính tỉ lệ phân li của hai loại giao tử này cùng với sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh là cơ chế tạo nên tỉ lệ KG : 1AA : 2 Aa : 1aa, từ đó cho ra tỉ lệ KH là 3 trội:1 lặn ở F2 (hình I.3) Tính lặn đợc biểu hiện trong thể đồng hợp về gen lặn, gây ra hiện tợng phân li, nghĩa là kiểu hình của các cây F2 không đồng nhất.Vì vậy về bản chất, quy luật phân li đợc hiểu là sự

phân li của cặp nhân tố di truyền tạo ra hai loại giao tử thuần khiết với tỉ lệ 1A:1a hay trong quá trình phát sinh giao tử mỗi nhân tố di tryuền trong cặp nhân tố di truyền phân li về một giao tử và giữ nguyên bản chất nh ở cơ thể thuần chủng của P

2.4 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

Hình I.4 Cơ sở tế bào học của định luật phân li

Những nghiên cứu tế bào học ở cuối thế kỉ 19 về cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã xác nhận giả thuyết của Menđen Trong tế bào lỡng bội, NST tồn tại thành từng

cặp, do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tng ứng trên cặp NST tơng đồng Vì vậy, cặp NST phân li trong giảm phân khi hình thành giao tử và tổ hợp lại trong thụ tinh đã đa

đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen tơng ứng Chính đây là cơ sở tế bào học để giải thích thí nghiệm di truyền màu hoa của Menđen (hình I.4)

P có cặp NST chứa cặp gen AA khi giảm phân chỉ tạo một loại giao tử mang một NST chứa gen A Còn P có cặp NST chứa aa tơng tự cho một loại giao tử cha gen a Sự thụ tinh của hai loại giao tử này tạo F1 mang cặp NST chứa cặp gen Aa Khi F1 giảm phân,

sự phân li của cặp NST tơng đồng với xác suất ngang nhau đa đên sự phân li của cặp gentơng ứng, vì vậy hai loại giao tử đợc tạo thành có tỉ lệ nh nhau, nghĩa là 1A: 1a hay 1/2A: 1/2a Giao tử đực và cái đều có hai loại và tỉ lệ nh vậy Sự kết hợp ngẫu nhiên của hai loại giao tử đực với hai loại giao tử cái của F1 qua thụ tinh đa đến sự tổ hợp của cặp NST trên đó chứa cặp gen tơng ứng Kết quả là F2 có tỉ lệ KG : 1AA; 2Aa; 1aa

Do sự tác động của gen trội A át đối với gen lặn, nên thể dị hợp Aa ở F1 có KH trội (hoa đỏ),cũng vì vậy F2 có tỉ lệ KH 3 trội (hoa đỏ) : 1 lặn (hoa trắng)

Những phân tích trên cho thấy định luật phân li chỉ nghiệm đúng trong những điều kiện sau:

-Bố mẹ thuần chủng về cặp tính trạng tơng phản đem lai.

-Số lợng cá thể thu đợc của phép lai phải đủ lớn thì tỉ lệ kiểu hình mới gần đúng 3:1 -Tính trạng do một gen quy định, trong đó gen trội át hoàn toàn gen lặn

2.5 Lai phân tích

Kết quả tự thụ phấn ở F2 trong thí nghiệm của Men đen cho thấy có 1/ 3 số cây hoa

đỏ không có sự phân li tính trạng ở F3, nh vậy chúng mang KG AA; còn 2/3 số cây hoa

đỏ có sự phân li 3 hoa đỏ :1 hoa trắng ở F3 ,điều đó chứng tỏ chúng mang KG Aa.Tínhtrạng trội hoa đỏ ở F2 do 2 KG AA và Aa cùng biểu hiện Vì vậy, muốn xác định đợckiểu gen của cá thể có KH trội nào đó thì phải dùng phép lai phân tích

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần xác định KG với

cá thể mang tính trạng lặn Nếu kết quả của phép lai đồng tính thì cá thể mang tính trạng trội có kiểu gen đồng hợp trội, còn kết quả phép lai phân tính thì thì cá thể đó có kiểu gen dị hợp tử.

Ví dụ, muốn xác định KG của bất kì một cây hoa đỏ ở F2 trong thí nghiệm củaMenđen thì phải cho nó giao phấn với cây hoa trắng:

F2: Hoa đỏ x Hoa trắng

A- aa

- Nếu F3 có 100% hoa đỏ thì cây hoa đỏ F2 có KG AA

- Nếu F3 có tỉ lệ 1 hoa đỏ : 1 hoa trắng thì cây hoa đỏ F2 có KG Aa

Khái niệm lai phân tích nêu trên chỉ giới hạn trong trờng hợp tính trội hoàn toàn Kháiniệm này còn đợc mở rộng trong những trờng hợp mối quan hệ KG và KH phức tạp hơn

Kí hiệu của cặp bố mẹ trong lai phân tích là Pa (a - analysis-phân tích), còn trong lai

ng-ợc (cho con lai với P) là Pb (backcross - lai ngng-ợc) Hai phép lai này không phải bao giờcũng tơng đơng

2.6 ý nghĩa của quy luật phân li

Tơng quan trội- lặn là hiện tợng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể thực vật,

động vật và ngời,ví dụ nh: ở cà chua các tính trạng quả đỏ,nhẵn và thân cao là trội,cònquả vàng,có lông tơ và thân lùn là các tính trạng lặn; ở chuột lang các tính trạng lông

đen, ngắn là trội.Thông thờng các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tínhtrạng lặn là những tính trạng xấu Một mục tiêu của chọn giống là xác định đợc các tínhtrạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩakinh tế cao

Để xác định đợc tơng quan trội – lặn của một cặp tính trạng tơng phản ở vật nuôi,cây trồng, ngời ta sử dụng phơng pháp phân tích các thế hệ lai của Menđen Nếu cặptính trạng tơng phản thuần chủng ở P có tỉ lệ phân li KH ở F2 là 3:1 thì KH chiếm tỉ lệ3/4 là tính trạng trội, còn KH có tỉ lệ 1/4 là tính trạng lặn

Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạngxấu, ảnh hởng tới phẩm chất và năng suất của vật nuôi, cây trồng, ngời ta phải kiểm tra

độ thuần chủng của giống thờng bằng phép lai phân tích

3 Lai nhiều cặp tính trạng

3.1.Thí nghiệm của Menđen

Menđen lai hai thứ đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tơngphản: hạt màu vàng, vỏ trơn và hạt màu xanh, vỏ nhăn, đợc F1 đều có hạt màu vàng, vỏtrơn Sau đó ông cho 15 cây F1 tự thụ phấn thu đợc ở F2 556 hạt thuộc 4 loại kiểu hình

nh hình 1.5

Phân tích kết quả thí nghiệm đợc thể hiện ở bảng 1.2

Bảng 1.2 Phân tích kết quả thí nghiệm của Menđen

108/556 = 0,1982  3/16

101/556 = 0,1816  3/16

32/ 556 = 0,0575  1/16

vàng xanh 416/140 = 2,97 : 1  3 :1

trơn nhăn  423/133 = 3,18 : 1 

3 : 1

Từ tỉ lệ của từng cặp tính trạng nêu trên thì hạt vàng , trơn là các tính trạng trội và

đều chiếm tỉ lệ 3/4 của từng loại tinh trạng, còn hạt xanh , nhăn là các tính trạnglặn và đều chiếm tỉ lệ 1/4

Tỉ lệ của các tính trạng nói trên có mối tơng quan với tỉ lệ các KH ở F2 Kết quả phântích trên cho thấy xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F2 bằng tích xác suất của các tínhtrạng tổ hợp thành nó, cụ thể là:

9/16 hạt vàng trơn = 3/4 hạt vàng x 3/4 hạt trơn;

3/16 hạt vàng nhăn = 3/4 hạt vàng x 1/4 hạt nhăn ;

Hình 1.5 Lai hai cặp tính trạng.

3/16 hạt xanh trơn = 1/4 hạt xanh x 3/4 hạt trơn;

1/16 hạt xanh nhăn = 1/ 4 hạt xanh x 1/4 hạt nhăn

Hay tỉ lệ các kiểu hình ở F2 bằng tích các tỉ lệ của các cặp tính trạng tổ hợp thành chúng, cụ thể là các tỉ lệ kiểu hình ở F2 của phép lai trên bằng (3 hạt vàng:1 hạt xanh)(3 hạt trơn:1hạt nhăn)

Từ những phân tích trên Menđen thấy rằng các cặp tính trạng màu sắc hạt và hình

dạng hạt di truyền độc lập với nhau, nghĩa là chúng tuân theo định luật xác suất của các

sự kiện độc lập Nh vậy kết quả thí nghiệm trên của Menđen cho thấy:

Khi lai cặp bố mẹ khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng thuần chủng

t-ơng phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó.

3.2 Men đen giải thích kết quả thí nghiệm

Những phân tích kết quả thí

nghiệm đã xác định các cặp tính

trạng di truyền độc lập.Từ đó Men

đen cho rằng mỗi cặp tính trạng do

một cặp nhan tố di truyền (gen) quy

định Ông cũng dùng các chữ để ki

hiệu cho các cặp nhân tố di truyền

hay các cặp gen ,cụ thể là:

-Gen A quy định hạt vàng

-Gen a quy định hạt xanh

-Gen B quy định vỏ trơn

-Gen b quy định vỏ nhăn

Kết quả thí nghiệm đã đợc Men

đen giải thích ở hình I.6 Từ hình

này ta thấy cơ thể mẹ qua giảm phân

cho 1 loại giao tử AB, cũng tơng tự

cơ thể bố cho loại giao tử ab Sự thụ

tinh của 2 loại giao tử này tạo ra cơ

thể lai F1 có KG là AaBb Khi cơ thể

lai F1 giảm phân đã diễn ra sự li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp gen tơng ứng, cụ thể

A và a đều có khẳ năng tổ hợp tự do nh nhau với B và b , đã tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệngang nhau là AB, Ab, aB và ab ở cơ thể cái và cơ thể đực Sự kết hợp ngẫu nhiên của 4loại giao tử đực và 4 loại giao tử cái nêu trên đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử (hợp tử) ở F2(hình I.6) Căn cứ vào KG suy ra KH ở F2.Do đó , KH tơng ứng đợc viết nh sau:

A-B-: Kiểu hình của hai gen trội A,B nh hạt vàng trơn

A-bb: Kiểu hình của gen trội A và gen lặn b, nh hạt vàng, nhăn

aaB-: Kiểu hình của gen lặn a và gen trội B, nh hạt xanh, trơn

aabb: Kiểu hình của hai gen lặn a,b, nh hạt xanh, nhăn

Trong cách viết kiểu hình nh trên, gạch ngang thay cho gen trội hoặc gen lặn vì thể

đồng hợp về gen trội và thể dị hợp có chung một kiểu hình

Hình I.6 Sơ đồ giải thích thí nghiệm lai hai cặp tính

trạng.

Nh vậy, theo Menđen, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di

truyền (các cặp alen) đã đa đến sự di truyền độc lập của các cặp tính trạng Đây chính

là nội dung của quy luật phân li độc lập

3.3 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

Định luật phân li độc lập đợc làm sáng tỏ trên cơ sở tế bào học (hình I.7).

Sơ đồ cho thấy mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên một cặp NST tơng

đồng Sở dĩ có sự di truyền độc lập của từng cặp tính trạng là vì trong quá trình phát sinhgiao tử của F1 có sự phân li độc lập của các cặp NST tơng đồng dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp gen tơng ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau Các loại giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh, tạo nên F2

Hình I.7.Cơ sở tế bào học của định luật di truyền độc lập

Cụ thể trong hình I.7, sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp NST đa đến sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của 2 cặp gen dị hợp Aa và Bb ở F1 đã tạo ra 4 loại giao

tử với tỉ lệ ngang nhau là AB: Ab: aB: ab Sự kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh giữa 4 loại giao tử đực với 4 loại giao tử cái cho ra 16 hợp tử F2 , trong đó có 9 kiểu gen, 4 kiểu hình theo tỉ lệ tơng ứng nh sau:

Về kiểu gen Về kiểu hình

1 AABB

2 AABb 9(A-B-) hạt vàng trơn

2 AaBB

1aabb 1(aabb) hạt xanh nhăn

Những phân tích trên cho thấy định luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng trongnhững điều kiện sau:

-Các cặp cá thể đem lai phải thuần chủng về những cặp tính trạng tơng phản đợc theo giõi

-Các cá thể thu đợc ở các thế hệ lai để phân tích phải đủ lớn

-Các cặp gen quy định các cặp tính trạng đợc theo giõi nằm trên các cặp NST khác nhau

Tỉ lệ phân

li kiểu gen

Số lợng các loại kiểu gen

Tỉ lệ phân

li kiểu hình

Số lợng các loại kiểu hình1

(1 + 2 + 1)n

21

22

23

2n

3.5 ý nghĩa của định luật phân li độc lập

Trong thí nghiệm của Menđen, ở F2 bên cạnh các KH gống P nh hạt vàng trơn và hạtxanh nhăn còn xuất hiện những KH khác P là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn Những

KH khác P này này đợc gọi là các biến dị tổ hợp Nh vậy,trong sự phân li độc lập củacác cặp tính trạng đã diễn ra sự tổ hợp lại các tính trạng của P làm xuất hiện các biến dị

tổ hợp

Sự xuất hiện các biến dị tổ hơp là hạt vàng nhăn và hạt xanh trơn ở F2 là kết quả của sự

tổ hợp lai các cặp nhân tố di truyền hay các cặp gen tơng ứng của P qua các quá trìnhphát sinh giao tử và thụ tinh đã hình thành các KG khác P nh AAbb,Aabb,aaBB,aaBb

Thí nghiệm của Men đen ở trên chỉ mới đề cập tới sự di truyền của hai cặp tính trạng

do 2 cặp gen

tơng ứng chi phối Trên thực tế, ở các sinh vật bậc cao, kiểu gen có rất nhiều gen thờngtồn tại ở thể dị hợp, do đó với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của chúng sẽ tạo ra sốloại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời con cháu là cực kì lớn

Quy luật phân li độc lập đã giải thích một trong những nguyên nhân làm xuất hiệnnhững biến dị tổ hợp vô cùng phong phú ở các sinh vật giao phối Loại biến dị này làmột trong những nguồn nguyên liệu quan trọng đối với chọn giống và tiến hóa

3.6 Di truyền trung gian

Một trờng hợp khác với thí nghiệm của

Menđen là cơ thể lai F1 mang tính trạng

trung gian giữa bố và mẹ (di truyền trung

gian hay trội không hoàn toàn)

Ví dụ, hình I.8 phản ánh kết quả phép

lai giữa hai giống hoa thuộc loài hoa phấn

(Mirabilis jalapa) là hoa đỏ và hoa trắng F1

toàn hoa màu hồng, còn F2 có tỉ lệ:1 hoa đỏ:

2 hoa hồng: 1 hoa trắng

Trờng hợp thể dị hợp Aa biểu hiện tính

trạng trung gian là do gen trội A không át

chế hoàn toàn gen lăn a F2 có tỉ lệ KG và

KH giống nhau Mỗi KG có KH riêng biệt

Nh vậy,trội không hoàn toàn là hiện tợng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu hiện trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỉ lệ KH là

1 trội : 2 trung gian: 1lặn

Chơng 2 Nhiễm sắc thể

A Mục tiêu

- Kiến thức:

+ Trình bày và giải thích đợc sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào

+Mô tả đợc cấu trúc hiển vi và nêu đợc chức năng của NST

+ Trình bày đợc sự thay đổi trạng thái (đơn,kép) và sự vận động của NST qua 4 kì của nguyên phân

+ Giải thích đợc nguyên phân thực chất là phân bào nguyên nhiễm và ý nghĩa của nó

đối vói sự duy trì bộ NST trong sự sinh trởng của cơ thể

+ Trình bày đợc những diễn biến cơ bản của NST qua các kì của giảm phân

+ Mô tả và so sánh các quá trình phát sinh giao tử đực và cái ở động vật và thực vật có hoa

+ Nêu đợc bản chất của thụ tinh cũng nh ý nghĩa của nó và giảm phân đối với sự di truyền và biến dị

+ Nêu đợc một số đặc điểm của NST giới tính và vai trò của nó đối với sự xác định giới tính

+ Biết giải thích cơ chế NST xác định giới tính và tỉ lệ đực : cái là 1:1

Hình I.8 Trội không hoàn toàn

+ Nêu đợc các yếu tố ở môi trờng trong và ngoài cơ thể ảnh hởng đến sự phân hóa giới tính

+ Phân tích và giải thích thí nghiệm của Moocgan trên cơ sở tế bào học để biết đợc gen nằm trên NST

+ Nêu đợc ý nghĩa thực tiễn của di truyền liên kết

- Kĩ năng:

+ Tiếp tục rèn kĩ nămg sử dụng kính hiển vi

+ Biết quan sát và nhận dạng đợc hình thái NST ở kì giữa

B Nội dung

1.T.H.Morgan và thuyết di truyền NST

1.1 Sơ lợc tiểu sử T.H.Morgan (1866 – 1945)

Tomat Hunt Morgan sinh ngày 25-9-1866 tại bang Kentuca (mĩ) Năm 20 tuổi, ông

tốt nghiệp đại vòa loại xuất sắc Năm 24 tuổi ông nhận đợc bằng tiến sĩ và năm 25 tuổi

đợc phong giáo s Ông là một nhà phôi học, giảng dạy tại trờng đại học Columbia

(Mĩ).T.H.Morgan đã quyết định chuyển sang nghiên cứu di truyền học, lúc đó còn là một ngành khoa học trẻ

Thoạt tiên T.M.Morgan không tán thành các quy luật di truyên Menđen và thuyết di truyền NST Ông dự trù kinh phí xin tiến hành thí nghiệm lai ở thỏ, nhng không đợc chấp nhận vì kinh phí quá lớn Sau đó, ông đã chọn đợc một đối tựơng độc đáo và thuận lợi cho nghiên cứu di truyền là ruồi giấm Phòng thí nghiệm của T.H.Morgan về sau đợcgọi là “phòng thí nghiệm ruồi”

Tham gia nghiên cứu cùng T.H.Morgan là 3 nhà di truyền học nổi tiéng là C Bridges, A.H.Sturtevant và G Muller Nhóm nghiên cứu này đã chứng minh các nhân tố di

truyền Menđen nằm trên NST và hoàn chỉnh thuyết di truyền NST Thuyết di truyền NST xác nhận sự đúng đắn của thuyết di truyền về gen (nhân tố di truyền), cho thấy các gen phân bố theo chiều dọc NST tạo thành nhóm liên kết

Do cống hiến khoa học T.H.Morgan đã đợc nhận giải thởng Nobel vào năm 1934 Têntuổi của ông mãi mãi gắn liền với tên tuổi của Menđen đợc xem là những ngời sáng lập

ra di truyền học

1.2 Ruồi giấm Drosophila melanogater- đối tợng nghiên cứu thuận lợi cho di

truyền học

 Ruồi giấm Drôsophila melanogáter là đối tợng nghiên cứu di truyền học của

T.M.Morgan Ruồi giấm là một loài ruồi nhỏ có thân xám trắng, mắt đỏ, thờng bu vàocác trái cây chín Nó là một đối tợng mang nhiều đặc điểm thuận lợi cho các nghiên cứu

di truyền:

- Chu trình sống ngắn:Toàn bộ quá trình từ trứng nở ra dòi, rồi nhộng và ruồitrởng thành ở 250 C chỉ có 10 ngày.Từ một cặp ruồi trung bình đẻ ra khoảng 100 ruồicon

 - Các tính trạng biểu hiện rõ ràng, có nhiều thể đột biến Năm 1910 Morgannhận đợc đột biến đầu tiên ở ruồi giấm là mắt trắng Cho đến nay đã nhận đợc ở ruồigiấm hơn 400 đột biến ảnh hởng đến nhiều tính trạng khác nhau

 - Dễ nuôi trên môi trờng nhân tạo, ít choán chỗ trong phòng thí nghiệm và dễ laichúng với nhau

 - Bộ NST lỡng bội có số lợng ít với 2n=8 (gồm 6A và XX (con cái) hay XY (con

đực) Ngoài ra còn có NST khổng lồ dễ quan sát ở tế bào của tuyến nớc bọt

Nhờ những u thế nêu trên, các nghiên cứu ở ruồi giấm đã xây dựng nên thuyết di truyền NST và cho đến nay nó vẫn là đối tợng nghiên cứu hàng đầu của di truyền học

2 Nhiễm sắc thể

2.1 Hình thái NST

NST hay còn gọi là thể nhiễm màu (chromôsome = chromo – màu + some –

thể) vì nó dễ bắt màu khi nhuộn tế bào bằng dung dịch kiềm tính và quan sát rõ dớikính hiển vi thờng ở kì giữa của nguyên phân, luôn giữ vững cấu trúc riêng biệt vàduy trì liên tục qua các thế hệ tế bào Tuy nhiên, hình thái của NST, đặc biệt là mức

độ đóng và duỗi xoắn nh từ trạng thái duỗi xoắn hoàn toàn dần chuyển sang bắt

đầu đóng xoắn rồi đóng xoắn cực đại và sau đó lại duỗi xoắn cho tới khi tháo xoắnhoàn toàn, biến đổi qua các kỳ của chu kỳ tế bào (hình II.1), trong đó dạng điểnhình của NST là dạng đặc trng đóng xoắn cực đại ở kì giữa

Hình II.1-Sự biến đổi hình thái NST trong chu kì tế bào.

Tùy theo mức độ duỗi và đóng xoắn mà chiều dài

của NST khác nhau ở các kỳ Tại kỳ giữa NST đã

co ngắn có chiều dài từ 0,5 đến 50 m, đờng kính

từ 0,2 đến 2 m (1 m = 10-3 mm), đồng thời có

hình dạng đặc trng nh hình hạt, hình que hoặc chữ

V (hình II.2)

NST thờng đợc mô tả khi nó có dạng đặc trng ở

kì giữa (hình II.3 và II.4) ở kì này NST gồm hai

nhiễm sắc tử chị em hay crômatit gắn với nhau ở

tâm động (centromere) hay eo thứ nhất chia nó thành hai cánh hay 2 vai Theo quy ớc,vai ngắn hơn đợc gọi là vai p còn vai dài hơn gọi là vai q.Tâm động là điểm đính NSTvào sợi tơ vô sắc trong bộ thoi phân bào, nhờ đó khi sợi tơ co rút trong quá trình phânbào mà NST di chuyển đợc về các cực của tế bào Dựa vào vị trí của tâm động, có thểphân biệt hình thái NST : tâm cân hay tâm giữa (metacentric) khi 2 vai bằng nhau, tâmlệch hay tâm đầu (acrocentric) khi 2 vai không bằng nhau và tâm mút (telocentric) khitâm động nằm gần cuối (hình II.2) Một số NST còn có eo thứ hai

Hinh II.2 - Hình dạng NST ở kì giữa

Trong tế bào dinh dỡng (xôma), NST tồn tại thành từng cặp tơng đồng giống nhau vềhình thái, kích thớc, một có nguồn gôc từ bố còn một có nguồn gốc từ mẹ, do đó cácgen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tơng ứng (hình II.5) Bộ NST chứa các cặpNST tơng đồng gọi là lỡng bội, đợc ký hiệu là 2n Bộ NST chỉ chứa mỗi NST của cặp t-

ơng đồng đợc gọi là đơn bội, ký hiệu n, có trong giao tử

Ngoài ra ở những loài đơn tính, có sự khác nhau giữa cá thể đực và cái ở một cặpNST giới tính, đợc ký hiệu là XX và XY

2.2 Kiểu nhân và nhiễm sắc đô

Tế bào của mỗi loài sinh vật có một bộ NST đặc trng về số lợng và hình dạng ( bảng II.1 và hình II.6) Bộ NST của ruồi giấm có 2 cặp hình chữ V, 1 cặp hình hạt và 1 cặp hình que (XX) hay1que và 1móc (XY)

Do sự ổn định về hình thái và số lợng NST của mỗi loài nên sự mô tả hình thái và

số lợng NST đợc gọi là kiểu nhân (caryotype) đặc trng cho mỗi loài Kiểu nhân có thể biểu hiện ở dạng nhiễm sắc đồ khi NST đợc xếp theo thứ tự bắt đầu từ dài nhất đến ngắnnhất Sau này, nhờ kĩ thuật nhuộm màu hoàn chỉnh hơn làm rõ các vệt đặc trng

(band),hình thái của mỗi NST đợc xác định chi tiết hơn Dựa vào nhiễm sắc đồ nhuộm màu, có thể tìm thấy những đoạn tơng đồng trên các NST cùng loại của các loài có quan

hệ họ hàng gần nhau Ví dụ, sự so sánh nhiễm sắc đồ của ngời với tinh tinh cho thấy 13 cặp NST có hình thái giống nhau, 9 kiểu đảo đoạn quanh tâm, NST số 2 của ngời do sự dung hợp 2 NST khác nhau của tinh tinh

Hình II.3 - ảnh chụp NST ở kỳ giữa

nguyên phân dới kính hiển vi điện

tử

Hình II.4 - Cấu trúc NST ở kỳ giữa nguyên phân

Hình II.6 Bộ NST ruồi giấm Bảng II.1 Số lợng NST của một số

loài

ở kì trung gian ( gian kì) khi NST đợc nhuộm và đem quan sát dới kính hiển vi thì thấy chất nhiễm sắc phân thành 2 kiểu khác biệt Một kiểu đợc nhuộm rất nhạt đợc gọi

là chất nguyên nhiễm sắc hay chất nhiễm sắc thật (euchromatin), kiểu còn lại đợc

nhuộm màu rất đậm gọi là chất dị nhiễm sắc( heterochromatin) Chất nguyên nhiễm sắc mang chất nhiễm sắc ở trạng thái dãn xoắn, còn chất dị nhiễm sắc là trạng thái cuốn xoắn cao của chất nhiễm sắc ở những sinh vật khác nhau thì chất dị nhiễm sắc phân bố khác nhau, thông thờng ở những đoạn ngắn xen kẽ với chất nguyên nhiễm sắc và bọc quanh các tâm động Về mặt chức năng, chất nguyên nhiễm sắc chứa ADN ở trạng hoạt

động (đợc phiên mã), còn chất dị nhiễm sắc thì mang ADN ở trạng thái không phiên mã

và thờng sao chép muộn hơn

2.3 Hoạt động của NST trong chu kì tế bào

Chu kỳ tế bào gồm có 4 pha theo trình tự là G1( gap 1), S ( synthesis), G2 ( gap 2) và

M (mitosis), trong đó G1 là thời kì phân tử ADN trớc khi tái bản, S là thời gian diễn ra

sự tái bản của ADN, G2 là thời gian sau khi phân tử ADN đã nhân đôi xong, còn M làthời kỳ diễn ra sự phân bào nguyên nhiễm gọi tắt là nguyên phân (hình II.7)

Ba pha đều( G1+S +G2) gộp lại gọi là giai đoạn yên nghỉ ( không phân chia tế bào)hay gian kì (interphase) hoặc thờng gọi là kì trung gian (hình II.8)

2.3.2 Hoạt đông của NST trong kì trung gian

Trong pha G1, hàm lợng ADN và số lợng NST tơng đối ổn định và mang tính đặc

tr-ng cho từtr-ng loài NST biến đổi trạtr-ng thái kết đặc trotr-ng tr-nguyên phân satr-ng trạtr-ng thái dãnxoắn, kéo dài và mảnh, sợi nhiễm sắc chỉ có thể nhìn thấy chúng dới kính hiển vi điện

tử Mỗi NST là một ADN riêng rẽ, rất dài liên kết với histon tạo thành chất nhiễm sắc.Chính ở trạng thái này của NST mà ADN dễ dàng thực hiện đợc các cơ chế truyền đạtthông tin di truyền, cụ thể là các gen ở trạng thái hoạt động nghĩa là tổng hợp các ARN

và tổng hợp prôtêin Chính vì vậy pha G1 đợc xem là pha sinh trởng của tế bào và thựchiện hoạt động sinh lý khác nhau

Pha G1 diễn ra sự gia tăng của tế bào chất, sự hình thành thêm các bào quan khácnhau, sự phân hóa về cấu trúc và chức năng của tế bào ( tổng hợp các prôtêin đặc thù) vàchuẩn bị các tiền chất và điều kiện cho sự tổng hợp ADN ở pha S tiếp theo

Pha S là pha tiếp theo của G1 nếu tế bào vợt qua đợc điểm hạn định R Pha S diễn rachủ yếu qúa trình tái bản của ADN và nhân đôi NST

Quá trình tái bản của ADN diễn ra theo các nguyên tắc khuôn mẫu, bổ sung và bánbảo toàn, nhờ đó từ một ADN mẹ tạo ra đợc hai ADN con hoàn toàn giống nó

Trong quá trình tái bản, phân tử ADN nới cuộn khỏi lõi histon, trong lúc đó histonoctomer biến dạng thành hai tetramer Các histon đợc tổng hợp từ tế bào chất đợcchuyên chở vào nhân, tạo thành các octomer mới để cùng sợi kép ADN đợc tổng hợp tạothành các nuclêôxôm và từ đó tạo ra các sợi nhiễm sắc NST từ dạng sợi nhiễm sắc đơn

Hình II.7 Chu kì tế bào

chuyển thành thể nhiễm sắc kép gồm hai sợi crômatit hay nhiễm sắc tử chị em giống hệtnhau đính với nhau ở tâm động

Kết thúc pha S, hàm lợng ADN đợc tăng gấp đôi và mỗi NST kép chứa hai phân tửADN giống hệt nhau tạo ra hai bộ thông tin di truyền hoàn chỉnh để truyền lại cho hai

tế bào con

Trong pha S còn diễn ra các quá trình tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tửkhác( prôtêin, ARN ) và các hợp chất giàu năng lợng (ATP và các hợp chất có liên kếtcao năng khác) Đặc biệt là sự nhân đôi trung tử có vai trò đối với sự hình thành thoiphân bào sau này

Pha G2 tiếp ngay sau pha S , NST ở thể kép giống nh cuối pha S Các quá trình tổnghợp ARN và prôtêin vẫn diễn ra, nh tubilin đợc trùng hợp để tạo ra các vi ống của bộmáy thoi vô sắc (thoi phân bào) giúp cho quá trình phân ly NST trong phân bào sau đó

2.3.3 Hoạt đông của NST trong nguyên phân

Phân bào nguyên nhiễm (mitosis) với tên gọi là sự phân bào tạo ra hai tế bào con cónguyên NST nh tế bào mẹ Đâylà dạng phân bào phổ biến ở các sinh vật nhân chuẩn Nguyên phân gồm có phân chia nhân và phân chia tế bào chất

a) Phân chia nhân diễn ra 4 kỳ điển hình: kỳ đầu (kì trớc) , kỳ giữa , kỳ sau và kỳ

cuối (hình II.9) Sự phân chia chi tiết còn thêm kì trớc giữa trong phân chia nhân

Kỳ trớc đợc tiếp sau pha G2 của gian kỳ Rất khó phân biệt một cách chính xác

điểm chuyển tiếp này Các điểm đặc trng của kỳ trớc là:

+ Diễn ra các biến đổi hóa lí tính của nhân và tế bào chất ( độ nhớt của tế bào chấttăng còn của nhân lại giảm) Thể tích của nhân tăng

+ Các sợi nhiễm sắc co ngắn, đóng xoắn dần hình thành các NST thấy rõ dới kínhhiển vi thờng với số lợng, hình thái đặc trng cho loài Mỗi NST là thể kép gồm hainhiễm sắc tử chị em (sister chromatit) hay hai sợi cromatit, đính với nhau ở tâm động + Nhân con giảm thể tích , phân rã và biến mất Những vi ống đầu tiên hình thành từcác phân tử tubulin xuất hiện đợc gọi là các sợi cực Chúng tỏa ra từ đôi trung tâm phânbào Các trung tâm này có chứa đôi trung tử di chuyển về hai cực tế bào, ở tế bào động

vật còn có một cấu trúc gọi là sao phân bào với các sợi tỏa ra mọi hớng từ xung quanhtrung tử Các sợi cực kéo dài nối liền hai sao sắp xếp thành hệ thống ống có dạng hìnhthoi đợc gọi là thoi phân bào

ở tế bào thực vật bậc cao không thấy trung tử, nhng ở vùng cạnh nhân vẫn có vùng

đậm đặc tơng tự vùng quanh trung tử và vai trò của chúng là hoạt hóa sự trùng hợptubulin để tạo thành thoi phân bào,vì vậy ở tế bào thực vật đợc gọi là sự phân bào khôngsao ( hình II.10 )

Hình II 11 NST kì trớc - giữa

- Kỳ trớc giữa bắt đầu với sự tan rã đột ngột của màng nhân thành các mảnh vụn.

Tâm động của mỗi NST hình thành nên thể động (Kinetochore)(hình II.11) Các cấutrúc này nằm cả hai phía đối lập và tơng tác với thoi phân bào, kích thích sự di chuyểnrung động (hay chuyển động rung) của NST Mặt khác qua tâm động NST đợc đính vớicác sợi của thoi Do đó, NST đợc xếp nằm thẳng góc với các sợi của thoi phân bào, còntâm động có vị trí đối mặt với hai sao ở hai cực

- Tại kì giữa , ở phần trung tâm của tế bào tạo thành miền có độ nhớt ( độ kết đặc)

thấp hơn, gọi là bản ( mặt phẳng xích đạo - MPXĐ) Các NST tiếp tục rút ngắn, kéo chặt

đóng xoắn tới mức cực đại, di chuyển theo sợi thoi phân bào và tập trung ở MPXĐ thànhmột hàng

Các sợi thoi phân bào lúc này bao gồm các sợi cực và các sợi thể động Các sợi nàyxếp xen , song song với nhau ở dạng gián đoạn ( nối từ NST tới trung tử ở hai cực) Một

số sợi không gắn với NST nào và kéo dài liên tục giữa hai trung tử Trong kỳ giữa, một

số sợi của thoi phân bào gắn với tâm động của mỗi crômatit nằm trong NST kép Hìnhdạng đặc trng của từng NST ở kỳ giữa rất dễ quan sát Do đó, các NST ở kỳ giữa th ờng

đợc sử dụng trong các phân tích về kiểu nhân và các nghiên cứu về di truyền

- Khi bớc sang kỳ sau hai NST đơn trong thể kép tách rời nhau ở tâm động và mỗi cái

di chuyển chậm về một cực của tế bào Cũng lúc đó, các trung tử cũng tách xa nhau hơn

Hình II.10 Thoi phân bào

khiến thoi phân bào kéo dài hơn.

Cơ chế di chuyển NST về hai cực đợc giải thích theo những cách khác nhau, trong

đó có giả thuyết cho rằng do sự co ngắn của sợi tâm động( do sự giải trùng hợp của viống tubulin) kết hợp với sự kéo dài của các sợi cực và hẹp lại của thoi Mặt khác ngời taphát hiện ra enzim ATP- aza ở các sợi thoi phân bào và thành phần axit amin của cácprôtêin của thoi này gần giống với actin của sợi cơ

- ở kỳ cuối, các NST đơn đã di chuyển tới hai cực, dãn xoắn , dài ra ở dạng mảnh và

biến dạng trở thành chất nhiễm sắc nh ở gian kỳ Thoi phân bào biến mất ,đồng thời hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc Nhân con đợc tái tạo Hai nhân đợchình thành trong tế bào chất chung

Sự phân chia tế bào chất bắt đầu từ cuối kì cuối

ở tế bào động vật sự phân chia chất tế bào bắt đầu bởi sự hình thành một eo thắt tạivùng xích đạo giữa hai nhân và nó lõm sâu dần cho tới khi phân đôi chất tế bào (hìnhII.12 a) Đối với tế bào thực vật do đợc bao bọc bởi lớp màng xenlulôz làm cho tế bàokhông vận động đợc nên sự phân chia chất tế bào bằng sự xuất hiện một vách ngăn ởvùng trung tâm xích đạo, vách ngăn phát triển dần ra ngoại vi cho tới khi liền với váchbao tế bào và phân đôi chất tế bào (hình II.12 b)

Khi quá trình nguyên phân kết thúc thì từ một tế bào mẹ(2n) cho ra hai tế bàocon đều chứa bộ NST (2n) giống nh ở tế bào mẹ

a)Tế bào động vật

b)Tế bào thực vật

Hình II.12 Sự phân chia chất tế bào

2.4 Hoạt động của NST trong giảm phân).

Phân bào giảm nhiễm hay giảm phân ( Meiosis) nh tên gọi là hình thức phân bào mà

các tế bào con đợc tạo thành chỉ mang số lợng NST giảm đi một nửa so với tế bào mẹ

Đây là dạng phân bào đặc trng cho các cơ thể sinh sản hữu tính , qua đó các tế bàosinh dục ( tinh nguyên bào, noãn nguyên bào) phân chia tạo thành các giao tử mang n

NST Đây cũng là hình thức phân bào có tơ, có hai lần phân bào liên tiếp (hình II.13).

a) Giảm phân I

Lần phân bào thứ nhất này diễn ra qua thời gian dài, đặc biệt là kỳ trớc kéo dài tới

hàng ngày, hàng tháng thậm chí hàng năm, bao gồm 4 kì:

- Kì trớc I (kì đầu- tiền kỳ I ) là kỳ diễn ra rất phức tạp đợc chia làm 5 giai đoạn.

+ Giai đoạn Leptonema: các sợi nhiễm sắc xoắn , co ngắn, đính vào màng nhânsắp xếp định hớng

+ Gai đọan Zygonema: sự sắp xếp nói trên tạo cho sự tiếp hợp cặp đôi của cácNST kép tơng đồng chính xác suốt theo chiều dọc của cặp NST tơng đồng

+ Giai đoạn Pachinema: diễn ra sự trao đổi chéo của cặp NST tơng đồng, cụ thể là

sự trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc tử không phải chị em Sự trao đổi này đã đ a đến sựhoán vị của các gen alen, do đó đã tạo ra sự tái tổ hợp của các gen không alen, đó là quátrình tái tổ hợp di truyền (genetic recombination) (hình II.14)

+ Giai đoạn Diplonema: đợc đặc trng bởi

sự tách rời các cặp NST tơng đồng, tuy nhiên

chúng còn đính nhau ở một vài điểm chéo

( chiasma)

Trong noãn bào (oocyte) ở một số loài

l-ỡng c trong thời kỳ này có thể kéo dài hàng

tháng, hàng năm vì ở giai đoạn này NST dãn

xoắn tạo nên dạng NST chổi đèn

( lampbrush chromosme) để tổng hợp ARN,

từ đó tổng hợp các chất dinh dỡng cần thiết

để tạo noẵn hoàng cho trứng trong giai đoạn

sinh trởng

+ Giai đoạn Diakinesis: ngừng tổng hợp

ARN, NST xoắn lại và cô đặc, dày lên và

tách khỏi màng nhân, sao và thoi phân bào

xuất hiện

Hình II.14 Sự trao đổi chéo của cặp NST t ơng đồng

- Kỳ giữa I ( trung kỳ I):

Từng cặp NST kép tơng đồng tập trung và xếp song song ở MPXĐ theo cách đối mặtvới nhau Trung tíết ( sau phân hóa thành hai tâm động ở hai NST đơn) đính với sợi củathoi phân bào và nh vậy cả 2 NST kép trong cặp đều xếp thẳng góc với trục của thoi vàmỗi thành viên đối mặt với một cực Mặt phẳng cắt dọc giữa 2 NST tơng đồng chính làmặt phẳng phân li ở kỳ sau Sự sắp xếp của các NST ở MPXĐ một cách ngẫu nhiên

- Kỳ sau I ( hậu kỳ I):

2 NST kép trong cặp tơng đồng phân li độc lập về hai cực tế bào, đồng thời cácNST kép không tơng đồng tổ hợp tự do đi về mỗi cực tế bào Chính đây là cơ chế chủyếu để tạo nên hai tế bào con khi kết thúc lần giảm phân I cũng nh các giao tử đợc tạo thành mang NST khác nhau về nguồn gốc

- Kỳ cuối I ( mạt kỳ I):

Hai nhân mới đợc tạo thành đều chứa bộ NST đơn bội kép ( n NST kép) , nghĩa làbằng một nửa của tế bào mẹ Vì vậy, thực chất của phân bào giảm nhiễm ( giảm đi mộtnửa số NST so với tế bào mẹ) diễn ra ở lần phân bào I Khi sự phân li tế bào chất kếtthúc hình thành hai tế bào con tuy đều chứa bộ n NST kép, nhng lại khác nhau về nguồngốc thậm chí cả cấu trúc ( nếu sự trao đổi chéo xảy ra)

Sau kỳ cuối I là thời kỳ cực ngắn là gian kỳ( interkinesis) , trong thời điểm nàykhông xảy ra sao chép hay nhân đôi vật chất di truyền Tiếp ngay sau là lần phân bào II

b Giảm phân II

So với lần giảm phân I thì lần giảm phân II diễn ra nhanh chóng hơn với thời gianchỉ chiếm từ 1- 10% Lần phân bào giảm nhiễm II cũng diễn ra qua 4 kỳ

-Kỳ trớc II là thời kì các NST co lại cho thấy rõ số lợng NST kép đơn bội.

- Kỳ giữa II là lúc các NST kép xếp thành một hàng trên MPXĐ Thờng các nhiễm

sắc tử chị em hay sợi cromatit đã tách nhau một phần

- Kỳ sau II là thời điểm sự phân chia ở tâm động đã tách hoàn toàn hai nhiễm sắc tử

chị em và mỗi chiếc đi về một cực của tế bào

- Kỳ cuối II là thời kì các nhân mới đợc tạo thành đều chứa bộ n NST đơn và sự phân

chia tế bào chất đợc hoàn thành tạo ra các tế bào con Nh vậy mỗi tế bào qua lần phânbào hai cho ra hai tế bào con, còn từ một tế bào mẹ ban đầu mang bộ 2n qua hai lầnphân bào cho ra 4 tế bào con đều mang bộ NST đơn bội ( n) nhng khác nhau về nguồngốc thậm chí cả cấu trúc NST

2.5 Sự phát sinh giao tử và thụ tinh.

Các tế bào con đợc tạo thành qua giảm phân sẽ phát triển thành các giao tử,nhng có

sự khác nhau ở sự hình thành giao tử đực và giao tử cái cũng nh ở động vật và thựcvật Quá trình phát sinh giao tử cái(trứng) và đực(tinh trùng) ở động vật đợc phác họa ởhình II.15

Các tế bào mầm hay tinh nguyên bào diễn ra quá trình nguyên phân liên tiếp nhiềulần tạo ra nhiều tinh nguyên bào.Sự tạo tinh bắt đầu khi tinh nguyên bào phát triển thànhtinh bào 1.Tế bào này giảm phân , lần phân bào thứ nhất tạo ra 2 tinh bào 2,lần phân bàothứ hai tạo ra 4 tinh tử.Các tinh tử phát triển thành các tinh trùng

Trong quá trình phát sinh giao tử cái,các tế bào mầm gọi là các noãn nguyên bào cũngdiễn ra quá trình nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra nhiều noãn nguyên bào.Noãn