lý thuyết dinh học 12 ôn thi đại học

Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi PHN V: DI TRUYN HC Chửụng I: C CH DI TRUYN V BIN D -oOo- GEN, M DI TRUYN V QU TRèNH NHN ễI CA ADN I. Khỏi nin v cu trỳc ca gen 1. Khỏi nim v gen Gen l mt on ca phõn t ADN mang thụng tin mó hoỏ cho mt sn phm xỏc nh (sn phm cú th l chui polypeptit hay ARN) Vớ d: - Gen Hemụglụbin anpha l gen mó hoỏ chui pụlipeptit anpha gúp phn to nờn phõn t Hb trong t bo hng cu - Gen t.ARN mó hoỏ cho ARN vn chuyn. 2. Cu trỳc ca gen: a. Cu trỳc chung ca gen cu trỳc Gm cú 3 vựng: - Vựng iu ho: Nm u 3 ca mch mó gc ca gen, cú trỡnh t cỏc nuclờụtit c bit giỳp ARN pụlymờraza nờn cú th nhn bit v liờn kt khi ng quỏ trỡnh phiờn mó, mang tớn hiu khi ng, kim soỏt, iu hũa quỏ trỡnh phiờn mó. Ti vựng iu hũa cú nhiu trỡnh t nuclờụtit vi cỏc chc nng khỏc nhau nh vựng liờn kt vi prụtờin hot húa (CAP), vựng liờn kt vi ARN polymeraza (c gi l promoter vựng khi ng), vựng liờn kt vi prụtờin c ch (vựng vn hnh operator) - Vựng mó hoỏ: Mang thụng tin quy nh sn phm ca gen: mó hoỏ cỏc axit amin trong chui polypeptit hay ARN + Cỏc gen sinh vt nhõn s: Cú vựng mó húa liờn tc (gen khụng phõn mnh). + Cỏc gen sinh vt nhõn thc: Phn ln cỏc gen cú vựng mó húa khụng liờn tc (gen phõn mnh), xen k cỏc on mó húa axit amin (ờxụn) l cỏc on khụng mó húa axit amin (intron) - Vựng kt thỳc: Nm u 5 ca mch mó gc ca gen, mang tớn hiu kt thỳc phiờn mó do cha thụng tin bỏo hiu cho ARN polymeraza bit dng quỏ trỡnh dch mó cng nh cỏc thong tin cn thit khỏc. 3. Cỏc loi gen * Cú nhiu loi nh gen cu trỳc, gen iu ho, - Gen cu trỳc l gen mang thụng tin mó húa cho cỏc sn phm to nờn thnh phn cu trỳc hay chc nng ca t bo (gm gen phõn mnh v gen khụng phõn mnh) cha khong 1200 3000 nuclờụtit. - Gen iu hũa l nhng gen to ra sn phm kim soỏt hot ng ca cỏc gen khỏc. * Ngoi ra cũn cú cỏc gen: - Gen nhy: l nhng gen khụng tnh ti m cú kh nng xen vo hoc tỏch khi cỏc gen khỏc. Gõy nờn nhng sai sút hoc nhng bin i hot ng ca chỳng. - Gen gi: l nhng gen mang sai sút hoc t bin trong cu trỳc lm thụng tin b lch lc n mc khụng phiờn mó c na, . . . II. Mó di truyn: Mó di truyn l trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit trong gen quy nh trỡnh t sp xp cỏc axớt amin trong phõn t prụtờin. Mó di truyn c c trờn c mARN v ADN. Mó di truyn l mó b ba. Trang 1 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi Cú 4 loi nuclờụtit (A, T, G, X) nờn cú tt c 4 3 = 64 b ba, trong ú cú 61 b ba mó hoỏ cho 20 loi axit amin. * c im ca mó di truyn: - Mó di truyn l mó b ba, c 3 nuclờụtit ng k tip nhau mó hoỏ mt axit amin. - Mó di truyn c c t mt im xỏc nh v liờn tc tng b ba, khụng chng gi lờn nhau. - Mó di truyn cú tớnh c hiu: Mt mó b ba ch mó húa cho mt axit amin. - Mó di truyn cú tớnh thoỏi hoỏ (d tha): Cú nhiu b ba khỏc nhau cú th cựng mó húa cho mt loi axit amin tr AUG v UGG. - Mó di truyn cú tớnh ph bin: Tt c cỏc loi u cú chung mt b mó di truyn, tr mt vi ngoi l. - Trong 64 b ba cú 3 b ba kt thỳc (UAA, UAG, UGA) v mt b ba m u (AUG) mó hoỏ axit amin mờtiụnin sinh vt nhõn thc. Cũn sinh vt nhõn s l foocmin mờtiụnin. III. Quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN 1. Nguyờn tc: - ADN cú kh nng nhõn ụi (sao chộp, tỏi bn): T mt mt phõn t ADN to ra hai phõn t ADN con ging nhau v ging vi ADN m. - Nguyờn tc nhõn ụi ca ADN l nguyờn tc b sung (A-T; G-X) v bỏn bo tn *Quỏ trỡnh nhõn ụi ca ADN din ra ngay trc khi t bo bt u bc vo giai on phõn chia t bo (phõn bo nguyờn phõn) vo pha S k trung gian, k ny kộo di khong 6 n10 gi. * Thnh phn tham gia ch yu: - ADN lm khuụn, ADN mi. - Cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo. - Cỏc enzim xỳc tỏc: ARN pụlymờraza tng hp ADN mi; ADN pụlymeraza kộo di chui pụlynuclờụtit; Enzim thỏo xon (enzim helicaza: tỏch hai mch n ca ADN, enzim topo isomeraza: m lng vũng xon v thỏo cun xon); Enzim ni Ligaza,. - ATP 2. Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN a. Nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s - Thỏo xon phõn t ADN: Nh cỏc enzim thỏo xon, hai mch n ca ADN c tỏch ra (chc ch Y) v l ra hai mch khuụn. - Tng hp cỏc mch ADN mi: C hai mch n ca ADN u lm khuụn mu tng hp mch mi theo nguyờn tc b sung ( A-T; G-X ) t cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni bo. + Mch mó gc cú chiu t 3 5 (mch cú u 3 - OH) tng hp mch mi theo chiu 5 3 mt cỏch liờn tc theo chiu m xon (chiu enzim) + Mch mó gc cú chiu t 5 3 (mch cú u 5 - P) tng hp mch mi khụng liờn tc, m tng hp on ADN mi t trong ra theo chiu 5 3 v kộo di thnh tng on gi l Okazaki. Sau ú cỏc on Okazaki c mt loi enzim c hiu xỳc tỏc (enzim ligaza) ni li vi nhau to thnh mch mi. on Okazaki t bo vi khun di 1000 2000 nuclờụtit. - Hai phõn t ADN con c to thnh: hai phõn t ADN con c to thnh ging nhau v ging vi ADN m ban u. Trong mi ADN con cú mt mch ca ADN m ban u nờn gi l nguyờn tc bỏn bo tn. Trang 2 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi b. Nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc C ch ging vi s nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s. Tuy nhiờn cú mt s im khỏc: - Nhõn ụi sinh vt nhõn thc cú nhiu n v nhõn ụi (tỏi bn), m sinh vt nhõn s ch cú mt n v nhõn ụi. Nờn quỏ trỡnh nhõn ụi t bo nhõn thc din ra nhanh hn. - Nhõn ụi sinh vt nhõn thc cú nhiu enzim tham gia. c. í ngha ca quỏ trỡnh t sao (nhõn ụi) S tng hp ADN l c s hỡnh thnh NST, m bo cho quỏ trỡnh phõn bo nguyờn phõn, gim phõn, th tinh xy ra bỡnh thng, thụng tin di truyn ca loi c n nh cp t bo v cp phõn t qua cỏc th h, nh ú con sinh ra ging b m, ụng b t tiờn. CC CU HI T LUN C BN 1. Gen l gỡ? Gen cú cu trỳc nh th no (trỡnh by cu trỳc chung ca mt gen)? Cú bao nhiờu loi gen? Cho vớ d mt s loi gen ú. 2. Nờu cỏc c im ca mó di truyn. 3. Th no l nhõn ụi ADN theo nguyờn tc b sung v nguyờn tc bỏn bo tn? Th no l on Okazaki? í ngha ca quỏ trỡnh nhõn ụi? 4. Hóy gii thớch vỡ sao trờn mi chc ch Y ch cú mt mch ca phõn t ADN c tng hp liờn tc, mch cũn li tng hp giỏn on? 5. Hóy nờu tờn cỏc enzim v chc nng ca chỳng trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN. 6. Nờu nhng im ging v khỏc nhau gia nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s (E.coli) vi nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc. Trang 3 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi PHIấN M V DCH M I. C ch phiờn mó 1. Khỏi nim Quỏ trỡnh truyn thụng tin t ADN (mch kộp) sang ARN (mch n) hay cũn gi l quỏ trỡnh tng hp ARN. sinh vt nhõn thc quỏ trỡnh phiờn mó xy ra trong nhõn t bo vo k trung gian lỳc NST dng cha úng xon (dón xon). 2. Cu trỳc v chc nng ca ARN ( c thờm) Phõn t ARN thng chui n polynuclờụtit gm nhiu n phõn ribonuclờụtit (Ri) (cú 4 loi A, U, G, X) liờn kt vi nhau nh liờn kt cng húa tr (diestephotphat) gia ng ribụz v axit photphoric. ARN c dựng lm vt cht mang thụng tin di truyn i vi mt s loi virut nh virut HIV. Ngoi ra ngi ta cũn tỡm thy ARN cú khi lng rt bộ cú chc nng xỳc tỏc sinh hc c gi l ribozim v loi ARN cú vai trũ iu chnh hot ng ca gen. * ARN thụng tin (m.ARN) (m: messenger) - m.ARN chim khong 5-10% - c phiờn mó t cỏc gen trong ADN, sau ú di chuyn ra t bo cht, cú cu trỳc chui n, cú di thay i theo chiu di ca gen m chỳng c phiờn mó. mARN cú khong 75 3000 Ri. - mARN l bn sao ca mó di truyn t gen trong nhõn ra t bo cht v trc tip tham gia tng hp prụtờin. - m.ARN dng mch thng. - u 5 ca phõn t mARN cú mt trỡnh t nuclờụtit c hiu (khụng c dch mó) nm gn cụon m u ribụxụm nhn bit v gn vo. - m.ARN sau khi tham gia tng hp prụtờin xong, c mt loi enzim xc tỏc phõn hy gii phúng cỏc ribụnuclờụtit t do trong mụi trng ni bo. * ARN vn chuyn (t.ARN) (t: transport) - L nhng phõn t ARN nh, cha khong 75 - 90 Ri. Cỏc t bo cú ớt nht l 20 loi t.ARN khỏc nhau. Tt c u cú mt hỡnh dng ging nhau. L chui polyribonucleụtit qun tr li mt u thnh nhiu thựy v mt s on mang cỏc cp baz nit xp song song v liờn kt theo nguyờn tc b sung (A-U; G-X). mt phớa ca phõn t ti mt u cú mang b ba i mó. Mt trong hai u mỳt ca phõn t t.ARN tn cựng l b ba AXX s gn vi axit amin, cũn u mỳt t do kia tn cựng bi b ba GGG. - Cú nhin v vn chuyn cỏc axit amin n ribụxụm, khp b ba mó i ca mỡnh vi b ba mó sao trờn m.ARN xỏc nh v trớ ca axit amin trong chui polypeptit c tng hp. Mi t.ARN ch vn chuyn mt loi axit amin. Mi axit amin cú th tng ng vi 2 - 3 loi t.ARN - Trong t bo cú nhiu loi t.ARN khỏc nhau v tn vi th h trong t bo. * ARN ribụxụm (r.ARN) - Chim t 70 -80% - c to nờn trong tiu hch ca nhõn v l thnh phn ch yu ca ribụxụm. - Cú dng mch n hay qun li tng t t.ARN trong ú cú n 70% s ribonuclờotit cú liờn kt theo nguyờn tc b sung. Trong t bo nhõn thc cú 4 loi r.ARN v cha khong 160 13.000 ribụnuclờụtit. Trang 4 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi - r.ARN kt hp vi protein to nờn ribụxụm. Ribụxụm gm hai tiu n v tn ti riờng r trong t bo. Khi tng hp protein chỳng mi liờn kt li vi nhau to thanh ribụxụm thc hin chc nng. 3. Din bin quỏ trỡnh sao mó (phiờn mó hay quỏ trỡnh tng hp ARN) Phiờn mó to ra cỏc loi ARN: m.ARN, t.ARN, r.ARN Mi quỏ trỡnh phiờn mó to ra m ARN, tARN, rARN u cú ARN polymeraza riờng xỳc tỏc. S tng hp mARN din ra khi t bo cn tng hp prụtờin v xy ra trong nhõn t bo, ti cỏc on NST vo k trung gian, lỳc NST ang dng thỏo xon cc i. Quỏ trỡnh phiờn mó gm 3 giai on: - M u: Enzim ARN polymeraza n tip xỳc vo vựng iu hũa lm gen thỏo xon l mch khuụn chiu 3 5 v bt u tng hp mARN ti v trớ c hiu. -Kốo di: ARN polymeraza trt dc theo mch khuụn ca gen chiu 3 5 tng hp nờn m.ARN cú ngha giỳp cỏc ribonuclờụtit t do trong mụi trng ni bo liờn kt vi cỏc nuclờụtit trong mch khuụn theo nguyờn tc b sung.( A - U, G -X) to nờn phõn t mARN theo chiu 5 3. - Kt thỳc: Quỏ trỡnh phiờn mó c tin hnh n im kt thỳc ca gen trờn ADN gp tớn hiu kt thỳc phiờn mó kt thỳc thỡ phõn t mARN c gii phúng v ADN úng xon tr li. * Quỏ trỡnh tng hp ra tARN, rARN cng tng t. Tuy nhiờn, sau khi chui polynuclờụtit c tng hp xong chỳng s bin i cu hỡnh c trng cho tng cu trỳc ca chỳng. * Lu ý: - t bo nhõn s, sau khi tng hp mARN c s dng trc tip dựng lm khuụn tng hp protein. - t bo nhõn thc, sau khi tng hp mARN s khai gm cỏc exon v intron. Cỏc intron c mt loi enzim c hiu ct b cỏc on intron to nờn mARN trng thnh ch cha ton exon tham gia quỏ trỡnh dch mó. |Bờn cnh t bo nhõn thc cú nhiu loi ARN polymeraza tham gia quỏ trỡnh phiờn mó. 4. í ngha tng hp ARN S tng hp ARN m bo cho gen cu trỳc thc hin chớnh xỏc quỏ trỡnh dch mó t bo cht. Cung cp cỏc prụitờin cn thit cho t bo. II. C ch dch mó (tng hp protein) 1. Khỏi nim L quỏ trỡnh chuyn mó di truyn cha trong mARN thnh trỡnh t cỏc axit amin trong chui polipeptit ca prụtờin 2. Dim bin ca c ch dch mó a. Hot húa axit amin: Trong t bo cht nh cỏc enzim c hiu v nng lng ATP, cỏc axit amin c hot hoỏ v gn vi tARN tng ng to nờn phc hp aa- tARN. b. Dch mó v hỡnh thnh chui polypeptit: * sinh vt nhõn s - Giai on khi u: Tiu n v bộ ca ribụxụm n tip xỳc vi mARN v trớ nhn bit c hiu: mó m u (coon m u) l AUG. Phc hp fMet-tARN tin vo v trớ coon m u. Tiu n v ln ca ribụxụm tin n kt hp vo to thnh ribụxụm hon chnh. Nu anticoon (b ba i mó) trờn tARN khp vi coon m u trờn mARN theo Trang 5 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi nguyờn tc b sung, thỡ coon m u c dch mó bng axit amin fMet (foocmin - mờtiụnin) - Giai on kộo di: Ribụxụm dch chuyn sang coon th nht k tip coon m u, tip theo aa 1 -tARN tin vo ribụxụm, nu anticoon ca nú khp v coon th nht trờn mARN thỡ coon th nht c dch mó bng aa 1 . Enzim xỳc tỏc xut hin to thnh liờn kt peptit gia aa m u vi aa 1 (fMet-aa 1 ). Ribụxụm dch chuyn sang coon th hai tip theo, tARN mang axit amin m u (ó mt axit amin m u) ri khi ribụxụm, aa 2 - tARN i vo ribụxụm, nu anticoon ca nú khp vi coon trờn mARN theo nguyờn tc b sung thỡ coon th hai c dch mó, liờn kt peptit gia aa 1 -aa 2 c hỡnh thnh,. - Giai on kt thỳc: + Ribụxụm dch chuyn tng b ba trờn mARN tip theo cho n khi gp coon kt thỳc ( UAG, UGA, UAA ) thỡ quỏ trỡnh dch mó c dng li. + Ribụxụm tỏch khi mARN v chui polypeptit cu trỳc bc mt c gii phúng, ng thi axit amin m u (fMet) tỏch khi chui polypeptit. Chui polypeptit hỡnh thnh nờn phõn t prụtờin hon chnh. * sinh vt nhõn thc: axit amin m u l mờtiụnin (Met) * Sau khi dch mó xong mARN t hy gii phúng cỏc Ribụnuclờụtit t do. Cỏc ribụxụm c s dng vi th h ca t bo v tham gia tng hp bt c loi prụtờin no. 3. Pụlyribụxụm: Trờn mi phõn t mARN thng cú mt s ribụxụm cựng hot ng c gi l polyribụxụm (hay polyxụm) giỳp tng hiu sut tng hp protein. Cỏc ribụxụm cỏc nhau khong 50 100 Angstrong. Cỏc ribụxụm cựng trt qua trờn mARN s to nờn nhiu chui polypeptit ging nhau. Cỏc ribụxụm c s dng qua vi th h ca t bo v cú th tham gia vo tng hp bt c loi protein no. 4. Mi liờn h ADN-mARN-prụtờin-tớnh trng: - ADN cha thụng tin di truyn, truyn t cho t bo con thụng qua c ch nhõn ụi. - Thụng tin di truyn cũn biu hin thnh tớnh trng ca c th thụng qua quỏ trỡnh phiờn mó t ADN sang mARN ri dch mó t mARN sang protein v t protein biu bin thnh tớnh trng. ADN mARN prụtờin tớnh trng. CC CU HI T LUN C BN 1. Trỡnh by din bin v kt qu ca quỏ trỡnh dch mó v phiờn mó. 2. Polyribụxụm l gỡ? Cú vai trũ gỡ trong quỏ trỡnh dch mó? 3. So sỏnh quỏ trỡnh tng hp ADN v tng hp protein. Mi quan h gia hai quỏ trỡnh ny. Trang 6 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. Khái niệm điều hòa hoạt động của gen Là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào, giúp tế bào điều chỉnh sự tổng hợp protein cần thiết vào lúc cần thiết, đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào, phụ thuộc vào từng giai đoạn phát triển của cơ thể hay thích ứng với các điều kiện môi trường. Trong cơ thể, việc điều hòa hoạt động gen có thể xảy ra ở nhiều cấp độ: cấp ADN, cấp phiên mã (điều hòa số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào), cấp dịch mã (điều hòa lượng protein được tạo ra), cấp sau dịch mã (làm biến đổi prôtêin sau khi được tổng hợp để có thể thực hiện được chức năng nhất định). Tuy nhiên điều hòa hoạt động gen ở tế bào nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ phiên mã. Quá trình điều hòa này thường liên quan đến các chất cảm ứng hay còn gọi là chất tín hiệu. II. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ Ở sinh vật nhân sơ, sự điều hòa chủ yếu diển ra ở giai đoạn phiên mã trong các ôpêron, dựa vào một prôtêin nhận biết một trình tự ADN ngắn. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen đã được Jacôp và Mônô – hai nhà khoa học người Pháp phát hiện ở vi khuẩn E.coli vào năm 1961 Trên ADN, các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành một cụm, có chung một cơ chế điều hòa được gọi là opêron. Ví dụ điển hình là cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac ở E.coli điều hòa tổng hợp các enzim giúp chúng sử dụng đường lactôzơ. 1. Cấu tạo của ôpêron Lac theo Jacôp và Mônô Opêron Lac gồm các thành phần: - Là một nhóm gen cấu trúc liên quan về chức năng. Trên sơ đồ nhóm gen cấu trúc gồm 3 gen: Z, Y, A sẽ tổng hợp các prôtêin ký hiệu: Z, Y, A. - Vùng vận hành (O: operator): là trình tự các nuclêôtit đặc biệt, nằm trước gen cấu trúc là vị trí tương tác với prôtêin ức chế. Khi có prôtêin ức chế thì vùng vận hành không hoạt động (ngăn cản sự phiên mã) và ngược lại khi không có prôtêin ức chế thì vùng vận hành hoạt động. - Vùng khởi động (khởi điểm, điểm mở đầu, promoter: P) nằm trước vùng vận hành, là vị trí tương tác của enzim ARN polymêraza để khởi đầu phiên mã. Đây là 3 thành phần của một opêron. Sự hoạt động của opêron phụ thuộc vào sự điều khiển của gen điều hòa (còn gọi là gen ức chế - regulator –R). Gen điều hòa không nằm trong thành phần của opêron, mà nằm trước opêron. Bình thường gen điều hòa tổng hợp prôtêin là chất ức chế kìm hãm không cho opêron hoạt động. 2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac (ở E.coli) Theo quan điểm về ôpêrôn, các gen điều hòa giữ vai trò quan trọng trong việc ức chế (đóng) và cảm ứng (mở) các gen cấu trúc để tổng hợp prôtêin đúng lúc, đúng nơi theo yêu cầu của tế bào. - Sự hoạt động của operon chiụ sự điều khiển của một gen điều hòa R (R: regulator) nằm ở trước operon. - Trong điều kiện bình thường – khi môi trường không có lactozơ (môi trường không có chất cảm ứng: đường lactôzơ), gen điều hòa (R) phiên mã tạo ra mARN của nó, mARN này được sử dụng để tổng hợp ra chất ức chế (prôtêin ức chế). Chất ức chế này đến bám vào Trang 7 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi vựng vn hnh, lm cho vựng vn hnh b c ch ngn cn quỏ trỡnh phiờn mó do ú cỏc gen cu trỳc khụng hot ng. - Khi mụi trng nuụi cú ng lactụz, thỡ lactụz tỏc dng vi cht c ch, nờn lm bin i cu trỳc khụng gian ba chiu ca nú lm cho prụtờin c ch b bt hot. Do vy nú khụng kt hp c vi vựng vn hnh - O. Vựng vn hnh c t do iu khin quỏ trỡnh phiờn mó ca ụpờron, mARN ca cỏc gen Z, Y, A c tng hp nờn cỏc prụtờin (enzim) tng ng. Khi ng lactụz b phõn gii ht, prụtờin c ch li liờn kt vi vựng vn hnh v quỏ trỡnh phiờn mó b dng li. III. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc a. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc phc tp hn so vi nhõn s: - Do cu trỳc phc tp ca ADN trong NST. - Khi lng ADN ln vỡ trong t bo nhõn thc cú s lng cp nuclờụtit rt ln. NST cha nhiu gen, s gen hot ng ớt cũn i a s gen trng thỏi khụng hot ng. - Khi cú nhu cu ca t bo, tựy theo tng giai on ca c th m mc tng hp khỏc nhau. - Cú nhiu mc iu hũa qua nhiu giai on: Thỏo xon, iu hũa v sau phiờn mó, iu hũa dch mó v sau dch mó. b. sinh vt nhõn thc ngoi s phc tp hn nhiu cũn da vo nhng phõn t do cỏc t bo bit húa cao sn sinh ra v c th dch a i khp c th. Quỏ trỡnh iu hũa din ra nhiu mc t phin mó, sau phiờn mó, dch mó n sau dch mó c. Thnh phn tham gia da dng gm: gen gõy tng cng (gen gõy tng cng tỏc ng lờn gen iu hũa lm tng s phiờn mó), gen gõy bt hot (lm ngng quỏ trỡnh phiờn mó), cỏc gen cu trỳc, vựng khi ng, vựng kt thỳc v nhiu yu t khỏc. * í ngha ca iu hũa hot ng gen: - m bo cho hot ng sng ca t bo tr nờn hi hũa. - Tựy theo nhu cu ca t bo, tựy tng mụ, tng giai on sinh trng, phỏt trin, m mi t bo cú nhu cu tng hp cỏc loi prụtờin khụng ging nhau, trỏnh tng hp lóng phớ. - Cỏc prụtờin c tng hp vn thng xuyờn chu c ch kim soỏt lỳc khụng cn thit, cỏc prụtờin ú lp tc b enzim phõn gii. CC CU HI T LUN C BN 1. Th no l iu hũa hot ng gen? 2. ễpờron l gỡ? Trỡnh by cu trỳc ca opờron Lac. 3. Trỡnh by c ch iu hũa hot ng ca gen vi khun E.coli theo Jacụp v Mụnụ. 4. iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc cú nhng im gỡ khỏc iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn s? 5. Vai trũ ca gen tng cng v gen gõy bt hot trong vic iu hũa hot ng ca gen sinh vt nhõn thc. Trang 8 Lý thuyt Sinh hc 12 Trng THPT An Lc Thụn Giỏo viờn: Nguyeón Ngoùc Haỷi T BIN GEN I. Khỏi nin v cỏc dng t bin gen 1. Khỏi nin - t bin gen l nhng bin i nh trong cu trỳc ca gen. Nhng bin i ny thng liờn quan n mt cp nuclờụtit (t bin im) hoc mt s cp nuclờụtit. - Th t bin l nhng cỏ th mang t bin gen ó biu hin kiu hỡnh. - Trong t nhiờn, cỏc gen u cú th b t bin nhng tn s rt thp ( 10 -6 10 -4 ). Tn s ny cú th thay i tựy thuc vo cỏc tỏc nhõn gõy t bin (tỏc nhõn vt lý, húa hcv sinh hc) - t bin gen cú th xy ra t bo sinh dng v t bo sinh dc. - Hin tng t bin gen u cú th xy ra tt c cỏc loi sinh vt. 2. Cỏc dng t bin gen (t bin im) Cú ba dng t bin im: mt, thờm v thay th mt cp nuclờụtit. Do c tớnh ca mó di truyn, nờn ngi ta phõn loi t bin gen thnh 4 loi nh sau: - Tt c cỏc bin i lm cụon xỏc nh axit amin ny thnh axit amin khỏc gi l t bin nhm ngha (sai ngha). - Tt c cỏc bin i lm cụon ny thnh cụon khỏc nhng cựng mó húa cho mt loi axit amin gi l t bin ng ngha (t bin cõm). - t bin thờm, mt cp nuclờụtit lm thay i khung c mó gi l t bin dch khung. - t bin lm bin i cụon xỏc nh axit amin thnh cụon kt thỳc gi l t bin vụ ngha II. Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen 1. Nguyờn nhõn - Do s kt cp khụng ỳng trong trong nhõn ụi ADN: Cỏc baz nit thng tn ti thnh hai dng: dng thng v dng him (h bin). Dng him (h bin) cú nhng v trớ liờn kt hyrụ b thay i, lm cho chỳng kt cp khụng ỳng (gõy kt cp b sung sai) trong quỏ trỡnh nhõn ụi ADN. Dn n phỏt sinh t bin gen. - Do cỏc tỏc nhõn gõy t bin: + Do tỏc nhõn bờn ngoi: i. Cỏc tỏc nhõn vt lý: cỏc tia t ngoi (UV), tia phúng x, sc nhit ii.Cỏc tỏc nhõn húa hc: 5-BU, NMU, cụnsixin, iii. Tỏc nhõn sinh hc: Di tỏc ng ca mt s virut cng gõy nờn t bin gen, vớ d: virut viờm gan B, virut hecpet, + Do do ri lon quỏ trỡnh sinh lý, sinh húa, trao i cht bờn trong t bo. 2. C ch phỏt sinh t bin gen - Do s kt cp khụng ỳng trong nhõn ụi ADN hay di tỏc dng ca cỏc tỏc nhõn gõy t bin, ó tỏc ng vỏo quỏ trỡnh t sao (nhõn ụi) ca ADN lm mt, thờm hay thay th cp nuclờụtit. + Do cỏc baz nit thng tn ti thnh hai dng: dng thng v dng him Trang 9 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi (hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi (kết cặp không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen. Ví dụ, Guanin dạng hiếm (G * ) kết cặp với Timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X bằng A-T + Do tác động của các tác nhân gây đột biến: * Tác động của các tác nhân vật lý như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ Timin trên cùng một mạch ADN kiên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen. * Tác nhân hóa học như 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T bằng G-X. * Tác nhân sinh học: Dưới tác động của một số virút cũng gây nên đột biến gen. Ví dụ như virut viêm gan B, virut hecpet,… - Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào cường độ, liều lương tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen: + Gen có cấu trúc bền vững thì ít gây đột biến. + Gen dễ gây đột biến sẽ tạo nên nhiều alen, mỗi alen là kết quả của một quá trình đột biến gen. Ví dụ: Ở người có 4 nhóm máu (A, B, O và AB) do 3 alen quy định (I A , I B , I O ). Alen I A bị biến đổi thành I A1 và I A2 , nên có các nhóm máu sau: A 1 ; A 2 ; B, O, A 1 B; A 2 B. - Sự thay đổi một nuclêôtit bắt đầu xảy ra trên một mạch polynuclêôtit gọi là tiền đột biến. Nếu sai sót này được sửa chữa bởi enzim Reparaza gọi là hiện tượng hồi biến. Nếu không được sửa chữa, qua lần tự sao tiếp theo sẽ trở thành đột biến. 3. Hậu quả và vai trò của đột biến gen a. Hậu quả của đột biến gen - Đột biến xảy ra trong gen cấu trúc, làm biến đổi cấu trúc của của phân tử mARN, dẫn đến biến đổi cấu trúc của prôtêin tương ứng. - Ba cặp nuclêôtít kế tiếp nhau trong gen gọi là côđon (mã bộ ba) sẽ mã hóa một axit amin tương ứng trong prôtêin. + Nếu đột biến thuộc dạng thêm hay mất một cặp nuclêôtit thì tất cả các côđon sau đó điều bị thay đổi. Nếu đột biến xảy ra càng về sau thì hậu quả càng ít, xảy ra càng về trước thì hậu quả càng nhiều, đặc biệt là côđon mã hóa đầu tiên. Đột biến này là đột biến dịch khung do có sự tham gia của acridin. + Nếu đột biến thuộc dạng thay thế một cặp nuclêôtit thì chỉ gây biến đổi một axit amin trong phân tử prôtêi hoặc không làm thay đổi khi đột biến thuộc loại đột biến đồng nghĩa (côđon trước và sau đột biến cùng mã hóa một loại axit amin) - Đột biến gen cấu trúc thường biểu hiện đột ngột, gián đoạn về một hay một số tính trạng nào đó trên một hay một số cá thể trong quần thể. - Đột biến gen thường gây rối loại quá trình tổng hợp prôtêin, đặc biệt là các prôtêin quy định các enzim, cho nên đột biến gen thường có hại như bệnh bạch tạng, hồng cầu hình liềm,…. Đôi khi đột biến cũng có lợi hoặc trung tính như đột biến làm tăng số hạt trên bông lúa Trân Châu Lùn. Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường. - Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại. b. Ý nghĩa và vai trò của đột biến gen - Đối với tiến hóa: Đột biến gen làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú. Đột biến làm xuất hiện các alen khác nhau, là nguồn cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa. - Đối với thực tiễn: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống. Đột biến nhân tạo có tần số cao, có định hướng, tạo nguồn nguyên liệu tốt phục vụ cho con người. III. Sự biểu hiện của đột biến gen: Trang 10 [...]... giống) Trang 11 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải CÁC CÂU HỎI TỰ LUẬN CƠ BẢN 1 Đột biến gen là gì? Có những dạng đột biến nào? 2 Nêu ngun nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen 3 Nêu hậu quả và vai trò của đột biến gen 4 Sự biểu hiện của đột biên giao tử, đột biến tiền phơi và đột biến xơma 5 Cơ chế phát sinh của đột biến gen Trang 12 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT... dạng đột biến cấu trúc NST Trang 20 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải 2 Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST? 3 Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến? ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Trang 21 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên:... thì tỷ lệ sảy thai thể ba là 35,7%, thể một là 15,3%,… Thể dị bội thường gặp ở thực vật như: lúa, cà,… Ví dụ: Ở cà độc dược 2n = 24 NST (12 cặp) Người ta đã phát hiện 12 thể 3 nhiễm ở 12 cặp NST khác nhau, tạo nên 12 dạng quả khác nhau Trang 22 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải Lệch bội có thể xảy ra trong ngun phân ở các tế bào sinh dưỡng nếu lệch bội xảy ra... một vạn cây lai vào khoảng 300000 hạt 2 Phương pháp nghiên cứu Menđen đã học và dạy tốn, vật lí cùng nhiều mơn học khác Có lẽ tư duy tốn học, vật lí học cùng các phương pháp thí nghiệm chính xác của các mơn khoa học này đã giúp Menđen nhiều trong cách tiến hành nghiên cứu Ơng đã vận dụng tư duy phân tích của vật lí và ứng dngj tốn học vào nghiên cứu của mình Nhờ đó ơng đã có phương pháp nghiên cứu di... giải thích những gì quan sát được, làm thí nghiệm kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mình đưa ra 3 Một số thuật nhữ và kí hiệu cơ bản của di truyền học - Tính trạng là những đặc điểm cụ thể về hình thái , cấu tạo, sinh lí của một cơ thể Ví dụ: Cây đậu có thân cao, quả lục, hạt vàng, chịu hạn tốt Trang 26 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải - Cặp tính trạng tương... dẹp, lặp đoạn 3 lần sẽ làm cho mắt rất dẹt + Ở đại mạch, đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim Amilaza có ý nghĩa rất lớn trong cơng nghệ rượu bia ii Nhìn chung, lặp đoạn khơng gây hậu quả nghiệm trọng như mất đoạn Mặt khác lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong q trình tiến hóa Trang 19 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc... nhị bội? 3 Nêu một vài ví dụ về hiện tượng dị bội ở thực vật và ở người? 4 Nêu đặc điểm và cơ chế hình thành thể đa bội, lệch bội 5 Thế nào là thể lệch bội và đa bội? PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC Trang 25 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải Chương II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN -oOoPHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN 1 Đối tượng nghiên cứu Menđen đã... đại: “Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và các alen tồn tại trong tế bào của cơ thể một cách riêng rẽ, khơng pha trộn vào nhau Khi giảm phân, các alen cùng cặp phân ly đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao tử chưa alen kia.” II Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly: 1 Nhận xét quả thí nghiệm Trang 28 Lý thuyết Sinh học. .. Quy luật phân ly độc lập còn là cơ sở khoa học của phương pháp lai tạo để hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống mới có năng suất và phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của mơi trường - Nếu biết được các gen nào đó là phân ly độc lập có thể dự đốn được kết quả phân ly kiểu hình ở đời sau Trang 32 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn.. .Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thơn Giáo viên: Nguyễn Ngọc Hải Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên (tái bản) qua cơ chế tự nhân đơi của ADN Đột biến trong cấu trúc gen cần có điều kiện thì . dng him Trang 9 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi (hỗ biến) có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá. trỡnh tng hp ADN v tng hp protein. Mi quan h gia hai quỏ trỡnh ny. Trang 6 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. Khái niệm. tốt phục vụ cho con người. III. Sự biểu hiện của đột biến gen: Trang 10 Lý thuyết Sinh học 12 Trường THPT An Lạc Thôn Giáo viên: Nguyeãn Ngoïc Haûi Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân