CƠ CHẾ GIẢM PHÂN VÀ THỤ TINH Gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài m là hàm lượng ADN trong một tế bào 2n, Cấu trúcNST khác nhau, quá trình giảm phân không trao đổi đoạn và không có đột bi
Trang 1PHẦN I: LÝ DO CHỌN ĐỀ TÀI
Một trong những nhiệm vụ trọng tâm của dạy học sinh học là phát triển tư duysáng tạo và khả năng phân tích của học sinh, và vì thế việc vận dụng để giải các bài toántrong sinh học có vai trò rất lớn trong quá trình hình thành cho học sinh những phẩm chất
đó Hơn nữa với đặc thù của bộ môn Sinh học thì phần lớn nội dung và thời lượng giànhcho việc nghiên cứu về lí thuyết còn việc vận dụng kiến thức đã được học để giải quyếtnhững bài toán trong sinh học còn rất nhiều hạn chế Chính vĩ lẽ đó mà một bộ phậnkhông ít học sinh đã bỏ qua kĩ năng này và gần như không biết vận dụng để giải quyết cácbài toán trong sinh học Trong khi đó thì trong các đề thi môn Sinh học của các kì thi nhưtốt nghiệp, Đại hoc – Cao đẳng, Học sinh giỏi thì phần bài tập chiếm tỷ lệ khoảng 10 –20% theo cấu trúc đề thi của bộ giáo dục
Bên cạnh đó học sinh không có hứng thú học môn sinh như các môn học tự nhiênkhác bởi nội dung trong sách giáo khoa toàn lý thuyết, ít đề cập đến bài tập cũng như cáccông thức vận dụng để giải các bài tập đó và như vậy khó lôi cuốn các em học môn này
Trong chương trình sinh học THPT phần cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tếbào chiếm một dung lượng kiến thức lớn, nội dung về lý thuyết đã khó, và việc vận dụng
lý thuyết để xây dựng những công thức tính toán cũng như sử dụng các công thức tínhtoán vào để giải những bài tập liên quan đến nội dung này là điều không dễ Mặt kháctrong sách giáo khoa toàn giới thiệu về lý thuyết không đề cập nhiều đến bài tập, nên họcsinh không có hứng thú nhiều đối với môn sinh học, trong khi đó các dạng bài tập về phần
cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào rất đa dạng và rất khó Vì vậy để giúp các emhứng thú cũng như yêu thích khi học môn sinh, vận dụng linh hoạt để giải được các bàitập sinh học nói chung và phần bài tập về cơ chế di truyền – biến dị ở cấp độ tế bào tôimạnh dạn chọn đề tài:
“Phương pháp giải một số dạng bài tập phần cơ chế di truyền và biến dị ở cấp
độ tế bào phục vụ cho ôn thi đại học và ôn thi HSG môn sinh học lớp 12”
Trang 2PHẦN II: NỘI DUNG
+ Cấu trúc hiển vi: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số
NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hìnhchữ V đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về
số lượng, hình thái, cấu trúc)
+ Cấu trúc siêu hiển vi:
NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn) (ADN + prôtêin) =>Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dàikhoảng 146 cặp nuclêôtit quấn vòng) => Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) => Sợi nhiễm sắc(25–30 nm) => ống siêu xoắn (300 nm) => Crômatit (700 nm) => NST
I.2 ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:
Là những biến đổi liên quan đến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể
I.2.1 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST : Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra
trong cấu trúc của nhiễm sắc thể Gồm các dạng:
Mất đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST bị đứt gãy và mất đi
Lặp đoạn: Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần
Đảo đoạn : Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lạiChuyển đoạn: Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trêncùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng
I 2.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST
* Đột biến lệch bội: là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong một hay một số cặp
tương đồng
+ Thể một nhiễm: Tế bào lưỡng bội mất một cặp nhiễm sắc thể (2n -1)
+ Thể tam nhiễm: Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có ba chiếc(2n +1)
+Thể không nhiễm: Tế bào lưỡng bội mất 2 nhiễm sắc thể của một cặp (2n -2)
+Thể bốn nhiễm Trong tế bào lưỡng bội một cặp nhiễm sắc thể có bốn chiếc (2n +2)
* Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và
lớn hơn 2n (3n, 4n, 5n, 6n ) gồm :
- Tự đa bội: - Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn
hơn 2n gồm đa bội chẵn và đa bội lẽ
- Dị đa bội: Là dạng đột biến làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài trong một tế bào
I 3 NGUYÊN PHÂN (phân bào nguyên nhiễm)
- Xảy ra tại cơ quan sinh dưỡng và vùng sinh sản của cơ quan sinh dục Gồm 4 kỳ( Kỳđầu, kỳ giữa, kỳ sau và kỳ cuối)
- Nhiễm sắc thể nhân đôi ở pha S kỳ trung gian do đó NST tồn tại ở trạng thái kép từ kỳtrung gian cho đến kỳ giữa, tồn tại ở trạng thái đơn ở kỳ sau, kỳ cuối và đầu kỳ trung gian
- Nhiễm sắc thể co xoắn cực đại ở kỳ giữa và vào kỳ sau mỗi nhiễm sắc thể kép bị táchthành hai nhiễm sắc thể đơn phân ly về hai cực tế bào
- Mỗi tế bào mẹ qua NP một lần tạo thành hai tế bào con có nhân 2n giống hệt mẹ
I.4 GIẢM PHÂN (Phân bào giảm nhiễm)
- Xảy ra ở vùng chín cơ quan sinh dục, là quá trình tạo giao tử mang bộ NST đơn bội (n)
- Gồm hai lần phân bào liên tiếp, mỗi lần phân bào gồm 4 kỳ (Kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau và
kỳ cuối) Lần phân bào I theo hình thức giảm nhiễm từ 2n nhiễm sắc thể đơn tạo hai tế
Trang 3bào con có n NST kép Lần phân bào II theo hình thức nguyên nhiễm từ n kép tế bào con
- Là quá trình kết hợp các yếu tố di truyền của bố và mẹ cho con
- Là sự kết hợp từng đôi NST trong bộ NST đơn bội của giao tử đực với giao tử cái tạo rahợp tử mang bộ NST 2n
- Mỗi tinh trùng(hạt phấn) thụ tinh với một trứng(noãn) tạo thành một hợp tử
B PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO (NST)
I 1 NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ NGUYÊN PHÂN
I.1.1 TÍNH SỐ PHÂN TỬ PRÔTÊIN HISTON, SỐ CẶP NUCLÊÔTIT VÀ CHIỀU DÀI CỦA NHIỄM SẮC THỂ
Một NST có x nuclêôxôm, đoạn nối giữa các nulêôxôm có a cặp nuclêôtit
Số phân tử histon có trong NST : Mỗi nuclêôxôm có 8 phân tử histon, mỗi đoan nối có 1histon Vậy số phân tử histon chứa trong NST là: 8.x +(x -1) = 9x – 1
Số cặp nuclêôtit có trong NST: Mỗi nuclêôxôm có 146 cặp nuclêôtit, Mỗi đoạn nối có acặp nuclêôtit Vậy số cặp nuclêôtit của NST là: x.146 + (x - 1).a = x (146 +a) – a
Chiều dài của NST là: [x (146 +a) – a] 3,4A0
I.1.2 TÍNH SỐ NST, SỐ CRÔMATIT, SỐ TÂM ĐỘNG TRONG MỘT TẾ BÀO QUA CÁC KỲ NGUYÊN PHÂN
Gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài m là hàm lượng ADN trong một tế bào 2n, số NST,
số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kỳ trong quá trình nguyên phân là:Các kỳ Số NST đơn Số NST kép Số tâm động Số
Gọi x là số lần NST nhân đôi ta có:
Tổng số tâm động trong các tế bào con được tạo ra 2n 2x
Tổng số tâm động trong các tế bào con được tạo thêm: 2n (2x -1)
I.1.3 TÍNH SỐ TẾ BÀO CON TẠO THÀNH
Tế bào sinh sản bằng cách phân đôi trở thành 2 tế bào con → số tế bào ở thế hệ sau gấpđôi số tế bào ở thế hệ trước
* Từ 1 tế bào ban đầu : + Qua 1 đợt phân bào tạo 21 tế bào con
Trang 4+ Qua 2 đợt phân bào tạo 22 tế bào con
=> Số tế bào con tạo thành từ 1 tế bào ban đầu qua x đợt phân bào A= 2 x
* Từ a tế bào ban đầu : Tổng số tế bào con sinh ra A = a 2 x
Mặt khác: Nếu có nhiều tế bào ban đầu nguyên phân và số lần nguyên phân khôngnhư nhau
+ a1 tế bào qua x1 đợt phân bào → tế bào con a1.2x
1+ a2 tế bào qua x2 đợt phân bào → tế bào con a2.2x
=> Tổng số tế bào con sinh ra A = a 1 2 x 1 + a2 2 x 2 + …
* Nếu 1 tế bào ban đầu nguyên phân x lần thì tổng số tế bào con hiện diện qua các đợtphân bào: 2x+1 – 1
a tế bào ban đầu nguyên phân x lần thì tổng số tế bào con hiện diện qua các đợt phân bào
là (2x+1 – 1).a
Nếu có nhiều tế bào ban đầu nguyên phân và số lần nguyên phân không như nhau
+ a1 tế bào qua x1 đợt phân bào → tế bào con a1.2x
+ a2 tế bào qua x2 đợt phân bào → tế bào con a2.2x
Mỗi đợt nguyên phân có 1 dợt tự nhân đôi của các nhiễm sắc thểtrong tế bào mẹ số đợt tựnhân đôi của nhiễm sắc thể = số đột nguyên phân của tế bào
Số NST tương đương với nguyên liệu được môi trường nội bào cung cấp: bằng tổng
số NST sau cùng trong tất cả tế bào con trừ số NST ban đầu tế bào mẹ
- Tổng số NST sau cùng trong tất cả tế bào con : 2n 2 x
- Số NST ban đầu trong tế bào mẹ : 2n
Vậy tổng số NST tương đương với nguyên liệu được cung cấp khi 1 tế bào 2n phải qua x
đợt nguyên phân là : NST = 2n 2 x - 2n = 2n (2 x – 1)
Số NST chứa hoàn toàn nguyên liệu mới:
Dù ở đợt nguyên phân nào , trong số NST của tế bào con cũng có 2 NST mang 1/2 NST
cũ của 1 NST ban đầu → số NST có chứa 1/ 2 NST cũ = 2 lần số NST ban đầu Vì vậy
số NST trong tế bào con mà mỗi NST này đều được cấu thành từ nguyên liệu mới do môi
trường nội bào cung cấp là : NST mới = 2n 2 x - 2 2n = 2n (2 x – 2 )
I.1.5 TÍNH THOI VÔ SẮC HÌNH THÀNH HAY PHÁ HỦY VÀ THỜI GIAN NGUYÊN PHÂN
* Số thoi vô sắc xuất hiện và số thoi vô sắc bị phá hủy
Thoi vô sắc xuất hiện ở kỳ đầu và bị phá hủy ở kỳ cuối Vậy có bao nhiêu thoi vô sắc hìnhthành sẽ có bấy nhiêu thoi vô sắc bị phá hủy
Một tế bào nguyên phân x lần, số thoi vô sắc (TVS) xuất hiện hay phá hủy là : (2 x – 1)
a tế bào nguyên phân x lần, số thoi vô sắc (TVS) xuất hiện hay phá hủy là : (2 x – 1 ) a
* Thời gian của nguyên phân
- Thời gian của 1 chu kì nguyên phân : Là thời gian của 5 giai đọan , có thể được tính
từ đầu kì trước đến hết kì trung gian hoặc từ đầu kì trung gian đến hết kì cuối
Trong cùng một đơn vị thời gian chu kỳ nguyên phân tỉ lệ nghịch với số đợt nguyên phân,
số đợt nguyên phân tỉ lệ thuận với tốc độ nguyên phân
Trang 5- Thời gian qua các đợt nguyên phân : Là tổng thời gian của các đợt nguyên phân liên
tiếp và phụ thuộc vào tốc độ nguyên phân
+ Nếu tốc độ nguyên phân không thay đổi : Khi thời gian của đợt nguyên phân
sau luôn luôn bằng thời gian của đợt nguyên phân trước
TG = thời gian mỗi đợt x số đợt nguyên phân
Nhanh dần đều : khi thời gian của đợt phân bào sau ít hơn thời gian của đợt phân bàotrước là 1 hằng số
Giảm dần đều : khi thời gian của đợt phân bào sau nhiều hơn thời gian của đợt phân bàotrước là 1 hằng số Vậy : Thời gian qua các đợt phân bào liên tiếp là tổng của dãy cấp sốcộng mà mỗi số hạng là thời gian của 1 đợt nguyên phân
TG = ( a1 + a x ) = [ 2a 1 + ( x – 1 ) d ]
Trong đó a1 là thời gian nguyên phân của lần thứ 1 và ax là đợt nguyên phân của lần thứ
x d công sai về thời gian
I 2 CƠ CHẾ GIẢM PHÂN VÀ THỤ TINH
Gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài m là hàm lượng ADN trong một tế bào 2n, Cấu trúcNST khác nhau, quá trình giảm phân không trao đổi đoạn và không có đột biến
I.2.1 TÍNH SỐ NST, SỐ CRÔMATIT, SỐ TÂM ĐỘNG TRONG MỘT TẾ BÀO QUA CÁC KỲ GIẢM PHÂN
Gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài m là hàm lượng ADN trong một tế bào 2n, số NST,
số crômatit, số tâm động có trong một tế bào qua mỗi kỳ trong quá trình giảm phân là:Các kỳ Số NST đơn Số NST kép Số tâm động Số
* XÁC ĐỊNH SỐ TẾ BÀO SINH RA QUA GIẢM PHÂN
- Ở vùng sinh sản của ống sinh dục một tế bào sinh dục sơ khai (2n) nguyên phân k lần
2k Tế bào sinh dục sơ khai (2n)
- Ở vùng sinh trưởng của ống sinh dục tế bào sinh dục sơ khai tích lũy chất dinh dưỡng
để lớn lên nên 2k tế bào sinh dục sơ khai (2n) 2k Tế bào sinh dục chín (2n)
- Ở vùng chin của ống sinh dục tế bào sinh dục chín giảm phân từ 2k tế bào sinh dục chín(2n) - 4 2k Giao tử đực (n) hoặc 2k giao tử cái (1n) + 3 2k thể định hướng (1n)
- Ơ vùng chín
Trang 6+ Mỗi tế bào sinh dục sơ khai ( tế bào sinh tinh ) qua giảm phân cho 4 tinh trùng
và gồm 2 loại X và Y có tỉ lệ bằng nhau Số tinh trùng( số hạt phấn) hình thành = 4
+ SỐ NST ĐƠN MÔI TRƯỜNG CẦN CUNG CẤP :
Tế bào này là tế bào sinh dục sơ khai nên trảiqua vùng sinh sản và vùng chín nên tế bàosinh dục trải qua nguyên phân và giảm phân Vậy số NST cung cấp tính theo cả nguyênphân và giảm phân là:
Số NST cung cấp cho vùng sinh sản là : 2n(2k-1)
Số NST cung cấp cho vùng chin ( giảm phân tạo giao tử) :
Vậy số NST cần cung cấp là: 2n(2k-1) + 2n 2k = 2n(2x2k-1)
Số NST đơn môi trường cung cấp cho A tế bào sinh dục sơ khai qua vùng sinh sản vàchín tạo giao tử là: A 2n(2x2k-1) trong đó k là số lần nguyên phân
+ SỐ NST BỊ TIÊU BIẾN QUA GIẢM PHÂN
Một tế bào sinh trứng (tế bào sinh noãn) có bộ NST 2n qua giảm phân tạo một trứng hoặc
1 noãn tham gia vào quá trình thụ tinh tạo hợp tử còn 3 thể định hướng sẽ bị tiêu biến.Vậy số NST bị tiêu biến qua thể định hướng là 3.n
Với b tế bào sinh trứng (tế bào sinh noãn) có bộ NST 2n qua giảm phân tạo 1.b trứnghoặc 1.b noãn tham gia vào quá trình thụ tinh tạo hợp tử còn 3.b thể định hướng sẽ bị tiêubiến Vậy số NST bị tiêu biến qua thể định hướng là 3.n.b
* XÁC ĐỊNH SỐ THOI VÔ SẮC XUẤT HIỆN (PHÁ HỦY)
Một tế bào sinh tinh (tế bào sinh hạt phấn) hoặc một tế bào sinh trứng (tế bào sinh noãn)qua hai lần giảm phân xuất hiện cũng như bị phá hủy 3 thoi vô sắc ( 1 thoi ở lần phân bàothứ nhất + 2 thoi ở lần phân bào thứ 2)
Với a tế bào sinh tinh (tế bào sinh hạt phấn) hoặc a tế bào sinh trứng (tế bào sinh noãn)qua hai lần giảm phân xuất hiện cũng như bị phá hủy 3.a thoi vô sắc
I.2.3 HIỆU SUẤT THỤ TINH: Hiệu suất thụ tinh là tỷ lệ phần trăm giao tử được thụ
tinh hình thành nên hợp tử tính trên tổng số giao tử được sinh ra
- Hiệu suất thụ tinh của tinh trùng = Số tinh trùng thụ tinh /Tổng số tinh trùng hình thành
- Hiệu suất thụ tinh của trứng = Số trứng thụ tinh / Tổng số trứng hình thành
-Mỗi tế bào trứng chỉ kết hợp với một tinh trùng để tạo thành 1 hợp tử
Số hợp tử tạo thành = Số tinh trùng thụ tinh = Số trứng thụ tinh
Ở động vật sinh sản hữu tính một tinh trùng loại X kết hợp với trứng tạo thành 1 hợp tử
XX, còn tinh trùng loại Y kết hợp với trứng tạo thành 1 hợp tử XY
I 2 4 TỔ HỢP NST TRONG GIẢM PHÂN, THỤ TINH
Xét bộ lưỡng bội 2n của bố ( hoặc mẹ) có nguồn gốc của ông nội( ông ngoại), n NSTnguồn gốc của bà nội (bà ngoại) ta có:
Số kiểu giao tử khác nhau của bố (hoặc mẹ) mang k trong số n NST của ông nội hoặc bà
nội (ông ngoại hoặc bà ngoại) là tổ hợp n chập k không lặp: C n k = n!/ k!(n –k)!
Số kiểu giao tử của bố (hoặc mẹ) là: 2 n kiểu
Tỷ lệ giao tử của bố (hoặc mẹ) mang k trong số n NST của ông nội hoặc bà nội (ông
ngoại hoặc bà ngoại) là: C n k / 2 n
Trang 7Số kiểu hợp tử mang k1 trong số n NST đời ông nội của ông (hoặc bà) và k2 trong số n NST đời ngoại của ông hoặc bà Cn k1 Cn k2
Số kiểu hợp tử khác nhau về nguồn gốc bên nội và ngoại: 2 n 2 n = 4 n
Tỷ lệ xuất hiện hợp tử mang k1 NST đời nội của ông hoặc bà và k2 NST đời ngoại của ônghoặc bà : C n k1 Cn k2 /4 n
II CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
Gọi 2n là bộ NST lưỡng bội của loài m là hàm lượng ADN trong một tế bào 2n, Cấu trúcNST khác nhau, quá trình giảm phân có xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn và đột biến
II.1 XÁC ĐỊNH SỐ NST TRONG TẾ BÀO THỂ LỆCH BỘI, THỂ ĐA BỘI
Thể ba nhiễm của một cặp NST có số NST trong tế bào là: 2n + 1
Thể một nhiễm của một cặp NST có số NST trong tế bào là: 2n – 1
Thể bốn nhiễm của một cặp NST có số NST trong tế bào là: 2n + 2
Thể không nhiễm của một cặp NST(thể khuyết nhiễm) có số NST trong tế bào là: 2n + 1Thể một nhiễm kép của một cặp NST có số NST trong tế bào là: 2n - 1- 1
Thể đa bội chẵn có số NST trong tế bào là : 4n, 6n, 8n
Thể đa bội lẽ có số NST trong tế bào là: 3n, 5n, 7n
II.2 XÁC ĐỊNH GIAO TỬ CỦA THỂ BA NHIỄM, THỂ TỰ ĐA BỘI
* Thể ba nhiễm: của một cặp NST (2n – 1) tạo các loại giao tử gồm loại mang 2 NST và
loại mang 1 NST của cặp Do vậy khi xác định tỷ lệ giao tử của các thể ba nhiễm người tadùng sơ đồ hình tam giác Các loại kiểu gen thường gặp của cơ thể 2n +1 là : AAA, AAa,Aaa, aaa… Ví dụ: Xác định giao tử của cơ thể có kiểu gen AAA
Tương tự với cách xác định như vậy ta có bảng tóm tắt sau :
Kiểu gen Tỷ lệ giao tử 2n Tỷ lệ giao tử n
aaa 3/6aa hay 1/2aa 3/6 a hay ½ a
* Thể tự đa bội: Khi cơ thể đa bội chẵn giảm phân, các NST trong bộ đa bội phân ly
ngẫu nhiên và không đồng đều đã tạo ra các loại giao tử không mang NST nào, loại mang
1, 2,3 và có loại mang toàn bộ NST trong bộ đa bội
+ Trường hợp 1: Xét cá thể 4n, a là số NST ở cực 1 và b là số NST ở cực 2 khi giảm
phân sẽ tạo ra các kiểu giao tử có tỷ lệ
(a +b)4 = C4.a4 + C4 a3.b + C4.a2.b2 + C4 a1.b3 + C4.b4Vậy Loại giao tử không mang NST nào chiếm : C4 a4 /(a +b)4 = 1/ 16
Loại giao tử mang 1n NST chiếm : C41.a3.b /(a +b)4 = 4/ 16
Loại giao tử mang 2n NST chiếm: C4.a2.b2 /(a +b)4 = 6/ 16
Loại giao tử mang 3n NST chiếm: C43.a1.b3 /(a +b)4 = 4/ 16
Loại giao tử mang 4n NST chiếm: C4.a1.b3 /(a +b)4 = 1/ 16
Trong các loại giao tử trên loại có khả năng thụ tinh mang 2n chiếm tủ lệ 6/16 Trong 6kiểu tổ hợp giao tử mang 2n, tỉ lệ của mỗi kiểu được xác định qua sơ đồ hình tứ giácThể tứ bội tạo giao tử có khả năng thụ tinh mang giao tử lưỡng bội Do vậy khi xác định
tỷ lệ giao tử của các cơ thể này ta dùng sơ đồ hình chữ nhật để tổ hợp Các kiểu gen của
có : giao tử lưỡng bội là 3/6AA hay ½ AA và giao tử đơn bội là 2/6A, 1/6a
Từ hình tam giác ta có giao tử lưỡng bội là một cạnh giác tam và giao tử đơn bội là đỉnh còn lại của tam giác Lần lượt thay đổi vị trí cạnh cũng như đỉnh của tam giác ta
có : giao tử lưỡng bội là 3/6AA hay ½ AA và giao tử đơn bội là 2/6A, 1/6a
Từ hình tam giác ta có giao tử lưỡng bội là một cạnh giác tam và giao tử đơn bội là đỉnh còn lại của tam giác Lần lượt thay đổi vị trí cạnh cũng như đỉnh của tam giác ta
có : giao tử lưỡng bội là 3/6AA hay ½ AA và giao tử đơn bội là 2/6A, 1/6a
Từ hình tam giác ta có giao tử lưỡng bội là một cạnh giác tam và giao tử đơn bội là đỉnh còn lại của tam giác Lần lượt thay đổi vị trí cạnh cũng như đỉnh của tam giác ta
có : giao tử lưỡng bội là 3/6AA hay ½ AA và giao tử đơn bội là 2/6A, 1/6a
Trang 8cơ thể 4n thường gặp : AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa Ví dụ: Xác định giao tử của
cơ thể có kiểu gen: AAaa
Tương tự với cách xác định như vậy ta có bảng tóm tắt sau :
Kiểu gen Tỷ lệ các loại giao tử 2n
Aaaa 3/6Aa, 36/ aa hay ½ Aa, ½ aa
Vậy Loại giao tử không mang NST nào chiếm : C6 a6 /(a +b)6 = 1/ 64
Loại giao tử mang 1n NST chiếm : C61.a5.b /(a +b)6 = 6/ 64
Loại giao tử mang 2n NST chiếm: C6.a4.b2 /(a +b)6 = 15/ 64
Loại giao tử mang 3n NST chiếm: C6.a3.b3 /(a +b)6 = 20/ 64
Loại giao tử mang 4n NST chiếm: C64.a2.b4 /(a +b)6 = 15/ 64
Loại giao tử mang 5n NST chiếm: C6.a.b5 /(a +b)6 = 6/ 64
Loại giao tử mang 6n NST chiếm: C66.b6 /(a +b)6 = 1/ 64
Kết luận: Khi cơ thể đa bội chẵn giảm phân , các NST trong bộ đa bội phân ly ngẫu
nhiên và không đồng đều Do vậy nếu xét ở mức độ cơ thể các loại giao tử không và cókhả năng thụ tinh xuất hiện theo biểu thức Newtơn sau:
(a +b) n = Cn a n + Cn a n-1 b + Cn a n-2 b 2 + + Cn n-1 a.b n-1 + Cn b n
Trong đó a: Số NST ở cực 1; b: Số NST ở cực 2; n: Số NST trong bộ đa bội
Trong các kiểu giao tử nói trên chỉ có các loại giao tử mang ½ số NST trong bộ đa bộimới có khả năng thụ tinh, các kiểu giao tử khác không có khả năng này
Tỷ lệ giao tử có khả năng thụ tinh tính trên tổng số giao tử được hình thành là: Cnn/2.an/2.bn/ 2
II.3 Xác định số trường hợp thể lệch bội khi xảy ra đồng thời 2 hoặc nhiều đột biến lệch bội
Nếu bài toán là số các trường hợp thể lệch bội khi xảy ra đồng thời 2 hoặc nhiều đột biến
Trang 9Do đó số trường hợp xảy ra = (n)(n-1)(n-2)…(n-k+1) = n!/(n –k)!= A n
TỔNG QUÁT :Số trường hợp thể lệch bội khi xảy ra đồng thời k đột biến lệch bội
khác nhau là : An k = n!/(n –k)!
II.4 XÁC ĐỊNH LOẠI GIAO TỬ VÀ CƠ CHẾ RỐI LOẠN GIẢM PHÂN
II.4.1 Xác định loại giao tử khi biết cơ chế giảm phân không bình thường của tế bào (cơ thể) 2n.
- Dựa vào giai đoạn xảy ra rối loạn phân bào và tế bào rối loạn phân bào để xác định loạigiao tử được tạo thành
- Trong trường hợp không xác định được giai đoạn và tế bào cụ thể xảy ra đột biến thìphải xét tất cả các khả năng có thể xảy ra
II.4 2 Xác định cơ chế rối loạn giảm phân khi biết các loại giao tử đột biến
Dựa vào số loại giao tử đột biến số lượng:
* Nếu đề bài cho đầy đủ số loại giao tử.
- Nếu có 2 dạng giao tử (n + 1) và (n – 1), trong đó dạng (n + 1 ) chỉ có 1 loại giao tử thìrối loạn giảm phân ở phân bào I
- Nếu có 2 dạng giao tử (n + 1) và (n – 1), trong đó dạng (n + 1 ) có 2 loại giao tử thì rốiloạn giảm phân ở phân bào II và xảy ra ở cả 2 tế bào tham gia giảm phân II
- Nếu có 3 dạng giao tử (n + 1), (n – 1) và n thì rối loạn giảm phân xảy ra ở một trong 2 tếbào tham gia giảm phân II
- Nếu xuất hiện giao tử n + 2 thì rối loạn giảm phân xảy ra ở cả 2 lần phân bào
* Nếu đề bài không cho đầy đủ số loại giao tử
- Nếu xuất hiện giao tử (n + 1), trong đó 2 NST của cặp đột biến có cấu trúc khác nhau (ví
dụ Bb) là do rối loạn giảm phân I
- Nếu xuất hiện giao tử (n + 1), trong đó 2 NST của cặp đột biến có cấu trúc giống nhau(ví dụ AA, aa) là do rối loạn giảm phân II
II.5 XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Dựa vào hình thái và cách phân bố gen để xác định kiểu đột biến
* Dựa vào hình thái
- NST không thay đổi về kích thước, đó là đột biến đảo đoạn hoặc chuyển đoạn trong mộtNST hay chuyển đoạn tương hỗ (trường hợp đoạn chuyển đi bằng đoạn nhận về)
- NST thay đổi kích thước, đó là đột biến mất đoạn (ngắn hơn) hoặc đột biến lặp đoạn (dàihơn) hay đột biến chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng (tương hỗ và không tươnghỗ)
* Dựa vào trình tự gen
- Trình tự gen lặp lại là đột biến lặp đoạn
- Trình tự gen đảo ngược là đột biến đảo đoạn
- Trình tự gen thay đổi không theo quy luật và không thay đổi số lượng gen là đột biếnchuyển đoạn trong một NST
- Chỉ thiếu một số gen là đột biến mất đoạn hay đột biến chuyển đoạn không tương hỗ(chỉ cho đi mà không nhận lại)
- Thêm một số gen là chuyển đoạn không tương hỗ (nhận mà không cho đi)
- Vừa mất vừa thêm một số gen là chuyển đoạn tương hỗ
II.6 XÁC ĐỊNH SỐ KIỂU GIAO TỬ TRƯỜNG HỢP XẢY RA TRAO ĐỔI ĐOẠN
Xét bộ NST lưỡng bội của loài là 2n trong quá trình giảm phân hình thành giao tử xảy rahiện tượng trao đổi đoạn thì số kiểu giao tử là:
* Trường hợp xảy ra trao đổi đoạn một điểm ở k trong số n cặp NST tương đồng cấu trúc khác nhau (n>k)
Trang 10Xét một cặp gồm 2 NST cấu trúc khác nhau, quá trình giảm phân xảy ra trao đổi đoạn 1
điểm sẽ tạo ra 4 kiểu giao tử
Với k cặp gồm 2 NST cấu trúc khác nhau, quá trình giảm phân xảy ra trao đổi đoạn 1điểm sẽ tạo ra 4k kiểu giao tử
Vậy còn (n-k) cặp còn lại không xảy ra trao đổi đoạn sẽ tạo ra 2n-k kiểu giao tử
Như vậy xét cả n cặp tương đồng trong đó có k cặp NST trao đổi đoạn một điểm,
số kiểu giao tử của loài là: 4 k 2 n-k = 2 2k 2 n-k = 2 n+k kiểu giao tử
Lưu ý: Số loại giao tử thực tế được tạo ra từ một tế bào sinh tinh hoặc một tế bào sinh
Với k cặp gồm 2 NST cấu trúc khác nhau, quá trình giảm phân xảy ra trao đổi đoạn 2điểm không cùng lúc sẽ tạo ra 6k kiểu giao tử
Vậy còn (n-k) cặp còn lại không xảy ra trao đổi đoạn sẽ tạo ra 2n-k kiểu giao tử
Như vậy xét cả n cặp tương đồng trong đó có k cặp NST trao đổi đoạn hai điểm không cùng lúc, số kiểu giao tử của loài là:: 6 k 2 n-k = 3 k 2 k 2 n-k = 2 n 3 k kiểu giao tử
Lưu ý: Số loại giao tử thực tế được tạo ra từ một tế bào sinh tinh hoặc một tế bào sinh
trứng:
- Từ một tế bào sinh tinh trùng có trao đổi đoạn 2 chỗ không cùng lúc trên k cặp NST củaloài sẽ có 4 loại tinh trùng trong tổng số 2n 3k loại
- Từ một tế bào sinh trứng có trao đổi đoạn 2 chỗ không cùng lúc trên k cặp NST chỉ tạo
ra một loại trứng trong tổng số 2n 3k loại
* Trường hợp xảy ra trao đổi đoạn hai điểm cùng lúc (trao đổi đoạn kép) ở k trong
số n cặp NST tương đồng cấu trúc khác nhau (n>k)
Trao đổi đoạn hai điểm cùng lúc(trao đổi đoạn kép) có nghĩa là có tế bào xảy ra trao đổiđoạn tại điểm một, có tế bào xảy ra trao đổi tại điểm hai, có tế bào khác trao đổi đoạn haiđiểm cùng lúc cũng ở cặp NST tương đồng đó
Xét một cặp NST tương đồng có cấu trúc khác nhau quá trình giảm phân xảy ra trao đổiđoạn hai điểm cùng lúc sẽ tạo ra 8 kiểu giao tử khác nhau ( gồm: hai kiểu giao tử khôngtrao đổi đoạn, hai kiểu giao tử trao đổi đoạn điểm một, hai kiểu giao tử trao đổi đoạn điểmhai, hai kiểu giao tử trao đổi kép)
Với k cặp gồm 2 NST cấu trúc khác nhau, quá trình giảm phân xảy ra trao đổi đoạn 2điểm cùng lúc sẽ tạo ra 8k kiểu giao tử
Vậy còn (n-k) cặp còn lại không xảy ra trao đổi đoạn sẽ tạo ra 2n-k kiểu giao tử
Như vậy xét cả n cặp tương đồng trong đó có k cặp NST trao đổi đoạn hai điểm không cùng lúc, số kiểu giao tử của loài là:: 8 k 2 n-k = 2 3k 2 n-k = 2 n+2k kiểu giao tử
Lưu ý: Số loại giao tử thực tế được tạo ra từ một tế bào sinh tinh hoặc một tế bào sinh
trứng:
Trang 11- Từ một tế bào sinh tinh trùng có trao đổi đoạn 2 chỗ cùng lúc trên k cặp NST của loài sẽ
có 4 loại tinh trùng trong tổng số 22n+k loại
- Từ một tế bào sinh trứng có trao đổi đoạn 2 chỗ cùng lúc trên k cặp NST chỉ tạo ra một
loại trứng trong tổng số: 22n+k loại
C VẬN DỤNG GIẢI CÁC BÀI TOÁN VỀ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ
TẾ BÀO
I CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO
I.1 BÀI TẬP TỰ LUẬN
Bài 1: Có một số tế bào sinh dưỡng của cùng một loài thực hiện quá trình nguyên phân
trong 2 giờ 1/4 số tế bào trãi qua 3 lần nguyên phân, 1/3 số tế bào trãi qua 4 lần nguyênphân, số còn lại trải qua 5 lần nguyên phân Tổng số tế bào con thu được ở các
quá trình trên là 2480 tế bào
a Tìm số tế bào sinh dưỡng ban đầu tham gia nguyên phân?
b Trong quá trình nguyên phân, quan sát 1 tế bào ở giai đoạn trung gian người tathấy có 28 NST kép Tính số NST đơn môi trường cung cấp cho cả quá trình trên?
c Tính thời gian mỗi chu kì tế bào của từng nhóm tế bào trên?
Bài giải
a, Gọi a là số tb ban đầu a/4 23 + a/3 24 + 5a/12 25 = 2480 a = 120
b ta có 2n = 28 Số NST môi trường cần cung cấp là
(2480-120)28 = 66080 (NST đơn)
c Thời gian mỗi chu kì tb là
- Nhóm tế bào nguyên phân 3 lần: t = 2 60/3 = 40 phút
- Nhóm tế bào nguyên phân 4lần: t = 2 60/4 = 30 phút
- Nhóm tế bàonguyên phân 5 lần: t = 2 60/5 = 24 phút
Bài 2: Một sinh vật lưỡng tính tự thụ tinh, có số tế bào sinh dục sơ khai đực và cái bằng
nhau Do buồng trứng chín không đều nên chỉ có 80% số trứng được thụ tinh Sau thụ tinhngười ta nhận thấy tổng số nhiễm sắc thể đơn của các hợp tử kém tổng số nhiễm sắc thểđơn của các giao tử không được thụ tinh là 288 Biết rằng số hợp tử bằng số nhiễm sắc thểlưỡng bội của loài Hãy tính