Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược
Trang 1ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI TIẾT TRẺ EM
Trang 2Vùng hạ đồi tuyến yên
Trang 3Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp
Đặc điểm giải phẫu - mô - phôi học
Giải phẫu:
Hạ đồi: thể vú đến cực trước giao thị
Các neurone thần kinh nội tiết: nhân xám có khả năng tổng hợp các hormon - thần kinh có khả năng kích thích hay ức chế các hocmôn tuyến yên
Tuyến yên có 2 thuỳ có nguồn gốc phôi học khác nhau
Thuỳ trước tuyến yên là tuyến yên- tuyến
Thuỳ sau tuyến yên là tuyến yên- thần kinh
Trang 4Tuyến giáp là tuyến nội tiết đơn, có 2 thuỳ.
Tuyến giáp được tưới máu 4-6 ml/1’/ gr mô
Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, được tạo thành từ 30-40 nang giáp
Nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởi một lớp tế bào duy nhất
Khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo
Thyroglobulin (TG)
Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin
Trang 5Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu
Trang 6Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu
Trang 7ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH
Thyroglobulin : tuần 4
T4
TRH hạ đồi : tuần 8
Trong thời kỳ đầu của thai kỳ:
Tuyến giáp không phụ thuộc trục :
Thai nhi vô sọ/vô tuyến yên:có T3, T4
Thyroglobulin xuất hiện trước TSH
Trang 8• Hoạt động của trục hạ đồi- tuyến yên - giáp:
- TSH tăng cao ở sơ sinh suy giáp
- Bướu giáp ở trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp
• Hiện tượng tăng TSH sau sinh:
- TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần ở máu rốn
- Cao nhất là 30 phút sau sinh
- Từ ngày thứ 3 sau sinh, TSH ổn định - tuổi dậy thì
• Định lượng TSH sàng lọc SGBS > 3-5 ngày tuổi
• Hoạt động HMG: Phát triển và trưởng thành tế bào não
- Tế bào não có nhiều gen chịu điều khiển của hormone giáp
- Tổng hợp các Protein của Myelin và Neurone
- Tăng sinh của các đuôi gai và sợi trục, tạo ra các sinap
Trang 9Hormone tuyến giáp và hàng rào nhau thai
Hormone T4 của mẹ bảo vệ não thai nhi
• Hormone giáp mẹ có thể truyền qua nhau thai
• Các thai nhi không có tuyến giáp hoàn toàn:
- T3, T4 30% sau sinh biến mất sau 2 tuần
- Mẹ SG thiếu Iode thiếu hụt HMG thai nhi khi →
mà tuyến giáp chưa hoạt động
gây bệnh đần địa phương
Iode, TSI , IgG từ mẹ mắc bệnh Basedow qua được nhau thai
Thiếu hormone giáp gây suy giáp bẩm sinh
Trang 10Biểu hiện lâm sàng
Trang 12VVỏ T.T có cấu trúc gồm 3 vùng
NNgoài là vùng cầu
Giữa là vùng bó
TTrong cùng là vùng lưới
VVùng cầu tổng hợp aldosteron.
VVùng bó-vùng lưới:
cortisol,
androgen và một ít estrogen.
Trang 14• Sản xuất hormone của tuyến T.T
- Điều hoà của trục hạ đồi-tuyến yên
• Khi hormone androgen tăng sản xuất quá mức, như ở bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm
sinh gây nam hoá ở bào thai nữ
Trang 15TTrục hạ đồi -tuyến yên- tuyến sinh dục
Tinh hoàn
TTuần thai thứ 4, các dây sinh dục tiên phát
TTuần thứ 6 bào thai chưa phân biệt được giới tính.TTuần thai thứ 7 , ở phôi nambắt đầu biệt hoá thành các dây tinh hoàn
NNhiễm sắc thể giới tính Y có yếu tố TDF
quyết định sự phát triển của tinh hoànT
Trang 16• Chức năng nội tiết của tinh hoàn là làm cho cơ
quan sinh dục nam được biệt hoá và phát triển bình thường
• Các tế bào Sertoli tiết ra A.M.H (Anti Mullerian Hormon) làm thoái hoá ống Muller
• Các tế bào Leydig tổng hợp testosteron (T) từ tuần thai thứ 8
• Wolf biệt hoá và phát triển
đường sinh dục nam bên trong do bị cảm ứng bởi T
cơ quan sinh dục nam bên ngoài nhờ được cảm ứng với dihydrotestosteron (DHT)
Enzym 5 α -reductase chuyển T thành DHT có tác dụng sinh học mạnh hơn T
Trang 17Buồng trứng bắt đầu biệt hoá tuần thai thứ 8 dDo 2 nhiễm sắc thể giới tính X X quyết định
PPhát triển đường sinh dục nữ:
Không có tế bào Sertoli, tế bào Leydig
AAMH không được sản xuất
Ống Muller biệt hoá và phát triển
Testosteron và DHT không được sản xuất
ỐỐng Wolff sẽ bị teo và biến mất
Trang 18Bi ệt hóa sinh dục
Trang 19Internal ducts
Trang 20• Bộ phận sinh dục không rõ ràng:
Có đồng thời những tính chất vừa nam vừa nữ và rất
khó xác định giới tính
• Aí nam aí nữ giả ở nữ (lưỡng tính giả ở nữ)
Thai bị cường androgen trong tử cung, có nhiễm sắc thể 46XX
Nguyên nhân hay gặp nhất là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Mức độ nam hoá: phụ thuộc mức độ ngấm Testosterone
- DHT
Trang 21Phân độ nam hóa Prader
Trang 22Nam hóa ở nữ CAH
Trang 23Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH
Trang 24Chụp cản quang niệu- sinh dục
Trang 25– Aí nam ái nữ giả ở nam-lưỡng tính giả ở nam:
Không có các bộ phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller.
Đặc điểm lâm sàng chung nhất là tật lỗ đái thấp (hypospadia) và tinh hoàn ẩn
Trang 26Do thiếu enzym 5α- reductase
Thiếu sản xuất Testosterone
Trang 27Do thiếu enzym 5α- reductase
– Giảm DHT
– Lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, phần lớn được coi là trẻ gái
– Đến dậy thì do tăng cao nồng độ T, trưởng thành
hệ thống enzym và có sự nam hoá rõ rệt và thường
có đổi giới tính
Trang 285 alpha reductase deficiency
Trang 29HC thụ thể androgen khôngnhạy cảm
hoàn toàn (CAIS)
• Bệnh nhân có biểu hình là nữ, công thức
Trang 30HC thụ thể androgen khôngnhạy cảm
hoàn toàn
Trang 31Complete AIS
Trang 32CAIS
Trang 33Bộ phận sinh dục không rõ ràng
Thể do thụ thể không nhạy cảm một phần:
Lỗ đái thấp
Tinh hoàn ẩn một /hai bên
Đến dậy thì không có nam hoá, có vú to
Trang 34Aí nam ái nữ thực thụ.
Trang 35Không khai báo giới tính khi chưa tìm được
nguyên nhân và làm NST