DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Vũ Thị Luận Trường THPT chuyên Lương Văn Tụy-Ninh Bình I. Một số khái niệm 1. Quần thể là tập hợp các cá thể trong cùng một loài có cùng môi trường sinh cảnh, tồn tại trong cùng một thời điểm nhất định, có tiềm năng giao phối với nhau. 2. Tần số alen (đôi khi còn gọi tắt là tần số gen) là tỉ số giữa số alen được xét đến trên tổng số các alen của một gen trong quần thể, hay là phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể. 3. Tần số kiểu gen là tỉ số giữa số cá thể có kiểu gen được xét trên tổng số cá thể có trong quần thể. 4. Vốn gen là tập hợp toàn bộ các thông tin di truyền , tức là toàn bộ các alen của tất cả các gen có trong một quần thể hay một loài tại thời điểm xác định. 5. Di truyền học quần thể là một chuyên ngành của di truyền học chuyên nghiên cứu về tần số các kiểu gen và tần số các alen qua các thế hệ. II. Sự di truyền trong quần thể 1. Đối với quần thể nội phối - Xét về tần số kiểu gen, quá trình nội phối là quá trình đồng hợp tử hoá. Qua từng thế hệ, tần số cá thể đồng hợp tử tăng dần, ngược lại tần số dị hợp tử giảm dần. - Nếu gọi H o là tần số dị hợp tử trong quần thể ban đầu và H n là tần số dị hợp tử trong quần thể thứ n, thì tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng một nửa tỉ lệ dị hợp tử ở thế hệ trước đó, nghĩa là: H n = ½ H n-1 và cứ thế suy ra: H n = (1/2) n H o Khi n → ∞ thì H n → 0 Trong quần thể, thành phần dị hợp Aa qua nội phối sẽ diễn ra sự phân li, trong đó tỉ lệ đồng hợp trội và tỉ lệ đồng hợp lặn được tạo ra ngang nhau trong mỗi thế hệ. Quá trình nội phối kéo dài sẽ làm cho quần thể phân li thành các dòng thuần mà tần số các dòng thuần chính bằng tần số các alen. 2. Đối với quần thể ngẫu phối - Trên cơ sở của cơ chế giảm phân, tạo giao tử và thụ tinh có thể dễ dàng nhận thấy rằng đối với các quần thể ngẫu phối tỉ lệ một kiểu gen nào đó sẽ là tích tần số các alen tương ứng. - Quần thể được coi là cân bằng khi tần số các alen và kiểu gen trong quần thể duy trì ổn định qua các thế hệ. Năm 1908, Hardy và Weiberg phát hiện ra công thức về tần số kiểu gen của một quần thể ngẫu phối cân bằng luôn là: p 2 AA : 2pq Aa : q 2 aa. Trong đó, p và q lần lượt là tần số hai alen A và a (giả sử locut chỉ có hai alen), nghĩa là p + q = 1. - Có thể dễ dàng nhận thấy công thức Hardy- Weiberg thực chất là nhị thức Newton Tần số kiểu gen: (pA + qa) 2 , với p + q = 1. - Đối với các locut có nhiều hơn hai alen, công thức Hardy-Weiberg được mở rộng theo nguyên tắc biểu thức Newton, ví dụ: tần số kiểu gen = (pA 1 + qA 2 + rA 3 ) 2 , với p + q + r = 1 (với locut có 3 alen); hoặc (pA 1 + qA 2 + rA 3 + sA 4 ) 2 , với p + q + r + s = 1(với locut có 4 alen),… - Các quần thể ngẫu phối có tần số các kiểu gen và alen không phù hợp với công thức Hardy-Weiberg là các quần thể không cân bằng. Tuy vậy, nếu hiện tượng ngẫu phối xảy ra hoàn toàn và quần thể đủ lớn, chỉ sau một hoặc một số thế hệ, quần thể không cân bằng sẽ chuyển về trạng thái cân bằng. 3. Đối với quần thể nội phôi một phần, công thức Hardy-Weiberg được hiệu chỉnh là: aafpqqAafpqpqAAfpqp )()22()( 22 ++−++ Trong đó, f là hệ số nội phối, là tần số cá thể nội phối trong quần thể. Trong thực tế, f được tính bằng: [1- (tần số dị hợp tử quan sát/ tần số dị hợp tử lí thuyết)] 4. Cách xác định tần số các alen từ tần số các kiểu hình - Nếu hai alen sinh ra ba kiểu hình khác biệt, tần số alen được tính bằng tần số đồng hợp tử mang alen đó + ½ dị hợp tử. - Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn được tính bằng căn bậc hai tần số kiểu hình lặn. - Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng, tần số alen lặn liên kết NST X bằng số cá thể đực biểu hiện tính trạng / tổng số cá thể đực. Có thể xác định hệ số nội phối từ số dị hợp tử quan sát và số dị hợp tử lí thuyết. III. Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể 1. Đột biến - Ở mỗi thế hệ, vốn gen của quần thể thường được bổ sung thêm những đột biến mới. Sự ảnh hưởng của số lượng đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và alen trong quần thể gọi là áp lực đột biến. Áp lực đột biến liên quan dến số đột biến thuận và nghịch hình thành. - Tỉ lệ đột biến nhìn chung là thấp, song khác nhau giữa các locut và giữa các loài. - Ngoài khả năng đột biến tự phát, nhiều yếu tố môi trường có tác động trực tiếp làm tăng tần số đột biến (hoá chất, chiếu xạ, các tác nhân lây nhiễm). - Đột biến là nguồn nguyên liệu sơ cấp của chọn giống và tiến hoá. - Đột biến có thể có hại (phần lớn), trung tính hoặc có lợi (ít) và việc chúng có được duy trì không phụ thuộc vào các điều kiện đặc thù của môi trường. - Phần lớn các gen có thể đột biến xuôi và ngược. Đột biến ngược thường xảy ra với tần số thấp hơn so với đột biến xuôi. - Gọi tần số đột biến xuôi là u, còn tần số đột biến ngược là v thì sự thay đổi tần số alen qua mỗi thế hệ là: upvqp −=∆ và tần số alen không thay đổi khi: vu u qa + = ; vu v pA + = 2. Chọn lọc: + Có ba phương thức chọn lọc - Chọn lọc kiên định: Là phương thức chọn lọc bảo tồn những các thể mang tính trạng trung bình, đào thải những cá thể mang tính trạng chệch xa mức trung bình. Kiểu chọn lọc này diễn ra khi điều kiện sống không thay đổi qua nhiều thế hệ, do đó hướng chọn lọc trong quần thể ổn định, kết quả là chọn lọc tiếp tục kiên định kiểu gen thích nghi đã đạt được Ví dụ: Chim sẻ Passer domesticus bị chết trong những trận bão tuyết dữ dội ở New York thường có cánh dài hơn hoặc ngắn hơn so với giá trị trung bình. Trước đây, trẻ sơ sinh có trọng lượng cách xa 3,6 kg thường bị chết hoặc bị tật bệnh ngay khi sinh hoặc sau khi sinh vì chung hoặc quá to gây khó sinh đẻ , hoặc quá bé để sống sót. - Chọn lọc vận động: Là phương thức chọn lọc diễn ra khi điều kiện sống thay đổi theo một hướng xác định, hướng chọn lọc cũng thay đổi. Kết quả là đặc điểm thích nghi cũ dần được thay thế bởi đặc điểm thích nghi mới. Tần số kiểu gen biến đổi theo hướng thích nghi với tác động của nhân tố chọn lọc định hướng. Ví dụ: Loài chim sẻ Geospiza fortis ở quần đảo Galapagos, vào mùa khô cỏ và những cây than thảo nhỏ thường sinh trưởng kém, nhưng nhữnh cây có rễ sâu và hạt to vẫn kết quả. Chọn lọc ưu tiên những con chim sẻ có mỏ to, có khả năng ăn được những hạt lớn và chống lại những con chim có mỏ nhỏ, chỉ ăn được những hạt cỏ. - Chọn lọc phân hoá: Là phương thức chọn lọc diễn ra khi điều kiện sống trong khu phân bố của quần thể thay đổi nhiều và trở nên không đồng nhất, số đông cá thể mang tính trạng trung bình bị rơi vào điều kiện bất lợi bị đào thải. Chọn lọc diễn ra theo một số hướng, trong mỗi hướng hình thành nhóm cá thể thích nghi với hướng chọn lọc. Tiếp theo ở mỗi nhóm chịu tác động của kiểu chọn lọc ổn định, kết quả là quần thể ban đầu bị phân hoá thành nhiều kiểu hình. Ví dụ: Chim cắt mái Accipiter nisuscos kích thước lớn gấp đôi chim trống, chuyên bắt những con mồi lớn, còn chim trống thì ngược lại. + Ảnh hưởng của chọn lọc tự nhên tới trạng thái cân bằng của quần thể: - Chọn lọc tự nhiên không có nghĩa là “đấu tranh sinh tồn”. Ý nghĩa quan trọng nhất của chọn lọc tự nhiên là số gen tương đối đóng góp vào các thế hệ tương lai của quần thể. Sự sống sót đơn thuần là không đủ, mà khả năng truyền gen qua các thế hệ được quyết định bởi khả năng sinh sản. - Chọn lọc tự nhiên được đo bởi mức thích nghi ( Kí hiệu là W), phản ánh khả năng sinh sản tương đối của một kiểu gen. W = 1 với kiểu gen sinh sản nhiều thế hệ con nhất. Hệ số chọn lọc (S = 1 – W) là đại lượng đo mức độ chọn lọc tương đối chống lại một kiểu gen nhất định. Trong trường hợp chọn lọc chống lại tính trạng lặn ( S > 0 với aa), ảnh hưởng của chọn lọc đến tần số alen: 2 2 1 ' sq sqq q − − = ; 2 2 1 sq spq q − − =∆ Nếu chọn lọc chống lại tính trạng lặn triệt để (S = 1) 0 0 1 nq q q n + = Trong trường hợp chon lọc chống lại tính trạng trội (S > 0 với AA và Aa) 2 2 1 sqs spq p +− − =∆ Trường hợp chọn lọc chống lại dị hợp tử (S > 0 với Aa) spq pqspq p 21 )( − − =∆ Nếu chọn lọc ưu tiên dị hợp tử ( S > 0 với AA và aa) 22 1 )( tqsp tqsppq p −− − =∆ 3. Kích thước quần thể - Kích thước quần thể càng nhỏ, hệ số nội phối càng lớn, làm tăng các thể đồng hợp tử và ngược lại. - Những quần thể có kích thước nhỏ chịu ảnh hưởng lớn của các yếu tố ngẫu nhiên, chúng ta không thể dự đoán được sự thay đổi tần số alen. Tuy vậy, do kích thước quần thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự biến động ngẫu nhiên, nên chúng ta dự đoán được mức độ ảnh hưởng của các yếu tố ngẫu nhiên qua kích thước quần thể hữu hiệu (Ne) + Nếu tỉ lệ đực/cái trong quần thể là như nhau và mọi cá thể có sức sinh sản tương đương thì kích thước quần thể hữu hiệu đúng bằng tần số của cá thể ở tuổi sinh sản của quần thể (Ne = 2 Nf/m) + Nhưng nếu số cá thể đực/cái không bằng nhau thì kích thước quần thể hữu hiệu bằng: NmNf NmNf Ne + ×× = 4 Với Nf = số cá thể cái trong quần thể tham gia sinh sản. Nm = số cá thể đực trong quần thể tham gia sinh sản. + Sự cân bằng giữa đột biến và các yếu tố ngẫu nhiên: 14 4 +×× ×× = µ µ Ne Ne H Trong đó: H là tỉ lệ số cá thể dị hợp tử; µ là tỉ lệ đột biến trung tính Ne là kích thước quần thể hữu hiệu 4. Di nhập cư - Mang đến cho quần thể các kiểu gen từ một vốn gen khác, gây ra sai lệch. Nếu các kiểu gen khác nhau có xu hướng di cư hoặc nhập cư khác nhau thì mức độ sai lệch sẽ diễn ra theo một chiều hướng nhất định. - Tần số alen A (p)ở quần thể y sau khi một số cá thể di cư đến từ quần thể x và chiếm tần số m ở quần thể y mới là: p’ y = mp x + (1-m)p y Trong đó, p x và p y là tần số alen A tương ứng tại các quần thể x và y, m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới. - Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập cư: yx ppmp −=∆ ( ) 5. Giao phối không ngẫu nhiên - Giao phối không ngẫu nhiên được thể hiện ở các dạng: giao phối có lựa chọn, giao phối gần, tự phối. - Trường hợp sự giao phối có lựa chọn như động vật có xu hướng lựa chon kiểu hình khác giới thích hợp với mình, sẽ làm cho tỉ lệ các kiểu gen trong quần thể bị thay đổi qua các thế hệ. - Tự phối và giao phối gần làm thay đổi cấu trúc di truyền ở quần thể, trong đó tỉ lệ dị hợp tử giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần qua các thế hệ, tạo điều kiện cho các gen lặn được biểu hiện thành kiểu hình. Hết . 5. Di truyền học quần thể là một chuyên ngành của di truyền học chuyên nghiên cứu về tần số các kiểu gen và tần số các alen qua các thế hệ. II. Sự di truyền trong quần thể 1. Đối với quần thể. thì mức độ sai lệch sẽ di n ra theo một chiều hướng nhất định. - Tần số alen A (p)ở quần thể y sau khi một số cá thể di cư đến từ quần thể x và chiếm tần số m ở quần thể y mới là: p’ y = mp x . và p y là tần số alen A tương ứng tại các quần thể x và y, m là tỉ lệ cá thể từ quần thể x trong quần thể y mới. - Sự thay đổi tần số alen ở quần thể y sau khi có sự nhập cư: yx ppmp −=∆ ( ) 5.