Chuyên đề di truyền và sự tiến hóa của quần thể

Mở đầu: Theo quan điểm của học thuyết tiến hóa hiện đại đã coi quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở của loài vì quần thể là đơn vị tồn tại và đơn vị sinh sản của loài trong thiên nhiên, tiế

CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN VÀ SỰ TIẾN HÓA CỦA QUẦN THỂ

I Mở đầu: Theo quan điểm của học thuyết tiến hóa hiện đại đã coi quần thể là đơn vị tiến

hóa cơ sở của loài vì quần thể là đơn vị tồn tại và đơn vị sinh sản của loài trong thiên nhiên, tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn đều bắt đầu từ sự biến đổi alen và thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu dưới sự tác động của các nhân tố tiến hóa

Nghiên cứu về di truyền học quần thể giúp chúng ta hiểu rõ cấu trúc di truyền của quần thể, cơ chế tiến hóa từ đó ứng dụng trong nghiên cứu khoa học và thực tiễn đời sống

II Nội dung

1 Khái niệm: Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài cùng sinh sống trong một khoảng

không gian nhất định vào một thời điểm xác định, các cá thể có quan hệ với nhau về sinh

sản để tạo ra các thế hệ kế tiếp

2 Quần thể vi khuẩn

- Quần thể sinh vật sinh sản vô tính: Sự di truyền và sinh sản của quần thể do sự

phân đôi liên tục qua nhiều thế hệ từ một cá thể ban đầu tạo thành các khuẩn lạc Vật chất

di truyền của các cá thể con hoàn toàn giống với cá thể ban đầu, nếu không có đột biến xảy ra

=> đây là một lý do quan trọng mà các nhà khoa học hiện nay tập trung nghiên cứu di truyền trên vi sinh vật đặc biệt là vi khuẩn

ADN của vi khuẩn có cấu tạo dạng vòng, các gen trong ADN của chúng ở dạng đơn gen (alen) do vậy nếu đột biến có nghĩa xuất hiện sẽ biểu hiện ngay thành thể đột biến Vì vậy tốc độ tiến hóa của quần thể vi khuẩn diễn ra nhanh, khả năng thích ứng của chúng trước những biến đổi của môi trường cao Đây là điều thuận lợi giúp con người nghiên cứu tiến hóa nhưng cũng là điều đáng lo ngại của loài người trước các loại vi khuẩn gây bệnh

- Quần thể vi khuẩn có khả năng tái tổ hợp vật chất di truyền thông qua tiếp hợp:

Tiếp hợp là hiện tượng các vi khuẩn có khả năng chuyển vật chất di truyền từ tế bào cho sang tế bào nhận Hiện tượng này tạo ADN tái tổ hợp trong vi khuẩn tạo sự đa dạng di truyền trong quần thể vi khuẩn

Đột biến và tái tổ hợp vật chất di truyền là cơ sở cho tiến hóa của quần thể vi khuẩn

3 Quần thể thực vật sinh sản vô tính: các thế hệ con cháu được tạo ra nhờ cơ chế

nguyên phân từ tế bào sinh dưỡng của một phần cơ thể mẹ Do vậy tính đồng nhất về mặt

di truyền của quần thể cao, sự đa dạng thấp

Đột biến là cơ sở cho sự tiến hóa của quần thể này

4 Quần thể tự phối: (Nội phối)

- Là quần thể thực vật tự thụ phấn hoặc quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh

- Đặc điểm: Tỷ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần, tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tăng dần Tần số alen không thay đổi (Johansen là người tìm ra đầu tiên cấu trúc di truyền của quần thể tự phối) Nếu quần thể ban đầu 100% dị hợp, qua n thế hệ tự thụ phấn:

Tỷ lệ dị hợp =

n











 2

1

; Tỷ lệ đồng hợp = 1-

n











 2 1

- Trong các thế hệ con cháu của quần thể tự phối chọn lọc không đem lại hiệu quả

- Ý nghĩa:

+ Tiến hóa: trong thiên nhiên các quần thể tự phối tiến hóa theo chiều hướng tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử về kiểu gen do vậy có xu hướng củng cố một số tính trạng nào đó

+ Trong thực tiễn chọn giống: sự tự thụ phấn và giao phối cận huyết (một dạng giao phối chọn lọc) giúp cho các nhà chọn giống tạo ra dòng thuần về một số tính trạng để nghiên cứu hoặc nhờ đó có thể đánh giá kiểu gen, đồng thời có thể loại bỏ gen xấu ra khỏi quần thể

Tuy nhiên, trong quần thể tự phối kéo dài có thể xuất hiện hiện tượng thoái hóa giống, hiện tượng này có thể làm giảm năng suất và phẩm chất của giống cây trồng do các kiểu gen đồng hợp tăng cường xuất hiện trong đó có các đồng hợp về đột biến gen lặn, đa

số có hại thường làm xuất hiện dị tật làm giảm sức sống, sức sinh sản hoặc gây chết

Trong tiến hóa các quần thể tự phối chịu tác động của hình thức chọn lọc phân hóa Nếu gọi f là tần số cá thể tự thụ phấn thì tỷ lệ các loại kiểu gen trong quần thể sẽ là:

(p2 + fpq) AA + (2pq – 2fpq) Aa + (q2 + fpq) aa = 1

Hệ số nội phối = 1 – (tần số dị hợp quan sát được/tần số dị hợp tính theo lý thuyết)

(công thức 1)

Hoặc: Hệ số nội phối = (tần số dị hợp tử theo lý thuyết - Tần số dị hợp quan sát được)/ tần số dị hợp tử theo lý thuyết

Bài tập ứng dụng:

Thành phần kiểu gen của 1 quần thể là: DD dd

17

9 : 17 8

a Thành phần kiểu gen của quần thể này có đặc điểm gì? Nêu nguyên nhân gây ra các đặc điểm đó?

b Quần thể trên thích nghi hay kém thích nghi? Tại sao?

Giải:

a Quần thể trên chỉ có kiểu gen đồng hợp trội và đồng hợp lặn gần bằng nhau mà không có kiểu gen dị hợp

- Nguyên nhân: Do quần thể tự phối qua nhiều thế hệ

b Quần thể kém thích nghi

- Quần thể bị phân hoá thành các dòng thuần khác nhau, trong dòng thuần có kiểu gen giống nhau khả năng thích ứng với điều kiện sống phức tạp của môi trường hạn chế

- Quần thể không đa hình nên kém thích nghi

- Kiểu gen đồng hợp lặn có thể biểu hiện biểu hiện thành kiểu hình có hại

Bài tập: Trong một quần thể yến mạch hoang dại người ta tìm được tần số đồng

hợp tử trội là 0,67; dị hợp là 0,06 và đồng hợp tử lặn là 0,27 Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể (Giả thiết rằng không có sự tham gia của các nhân tố tiến hóa)

Giải:

Tần số alen A = 0,67 + 0 , 7

2

06 , 0



q = 1- 0,7 = 0,3

hệ số nội phối = 1- 0 , 86

3 , 0 7 , 0 2

06 , 0







Như vậy trong quần thể yến mạch hầu hết là tự thụ phấn

5 Quần thể giao phối (Ngẫu phối):

5.1 Định nghĩa: Quần thể ngẫu phối là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong

một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định và giữa các cá thể tự do giao phối với nhau để sinh ra thế hệ sau

5 2 Đặc điểm:

+ Là đơn vị tồn tại, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên (Vì: là đơn vị tồn tại thực trong tự nhiên, giữa chúng nổi lên các mối quan hệ: quan hệ đực cái, bố, mẹ con) chính mối quan hệ về sinh sản đó là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và thời gian

+ Đa hình về kiểu gen và kiểu hình

Số kiểu gen trong quần thể của một gen có n alen gen nằm trên nhiễm sắc thể thường:

Công thức 2: n( n2 1)

KG => số kiểu gen của kiểu gen phân li độc lập là tích số của số kiểu gen của từng gen

Công thức 3: Số kiểu gen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể X ở đoạn không

tương đồng với nhiễm sắc thể Y:

KGn( n2 1)

+ n

Công thức 4: số kiểu gen có thể có của quần thể khi các gen liên kết trên nhiễm sắc

thể thường:

2

) 1 ( 1 2 2

n n n n KG

n1 là số alen của gen 1

n2 là số alen của gen 2

Công thức 5: số kiểu gen của quần thể khi các gen liên kết trên nhiễm sắc thể giới

tính X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y:

2

) 1 ( 1 2 2

n n n n

n1 là số alen của gen 1

n2 là số alen của gen 2 + Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định và được đặc trưng bởi tần số alen của một số gen tiêu biểu trong quần thể

5.3 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (định luật định luật Hácđi – Vanbec):

Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có xu hướng không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác

Định luật Hacđi - Vanbec thể hiện trạng thái ổn định (không tiến hóa) của quần thể ngẫu phối với những điều kiện rất khó xảy ra trong thiên nhiên: không có đột biến, sức sống của các cá thể có kiểu gen khác nhau ngang nhau, không có chọn lọc và các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên Điều này cho thấy ý nghĩa hạn chế của định luật

Công thức 6 (tính thành phần kiểu gen của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng di truyền)

a Nếu một gen có 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường:

p + q = 1 trong đó p là tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a

Tỷ lệ kiểu gen = (p + q)2 = p2AA + 2pq Aa + q2aa = 1

=>

2 2

2

2

2











q p

b Nếu gen có nhiều alen nằm trên NST thường: ví dụ gen 3 alen ta có: p +q + r = 1

Tỷ lệ kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức bình phương của tổng các số hạng: (p + q + r )2 = 1

c Nếu gen 2 alen nằm trên NST X ở đoạn không tương đồng với NST Y:

ở giới XY: Thành phần kiểu gen: pXAY + qXaY = 1

ở giới XX: Thành phần kiểu gen: p2 XAXA+ 2pq XAXa + q2 XaXa = 1

d Nếu có nhiều cặp alen phân li độc lập thì tỷ lệ kiểu gen chung theo công thức kết hợp ngẫu nhiên của từng gen

Bài tập ứng dụng: Ở một locut trên nhiễm sắc thể thường có n+1 alen Tần số của

1 alen là

2

1

, trong khi tần số của mỗi alen còn lại là

n

2

1

Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng, thì tần số của cá thể dị hợp bằng bao nhiêu?

Giải: Có 1 alen có tần số bằng

2

1

vậy còn n alen có tần số là

n

2 1

Tần số của các KG đồng hợp sẽ là: 2

2

1











n

2

2

1



















n

n

4 1

Vậy tần số của kiểu gen dị hợp sẽ là: 1- 









n

n

4

1









n

n

4

1 3

Bài tập: Có 2 quần thể của một loài côn trùng ở trạng thái cân bằng di truyền.

Trong quần thể thứ nhất một lôcut có tần số alen M = 0,7 và m = 0,3; một lôcut khác có tần

số alen là N = 0,4 và n = 0,6 Trong quần thể thứ hai có tần số alen M, m, N, n lần lượt là 0,4; 0,6; 0,8; 0,2 Hai locut này nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập với nhau Người ta thu một số cá thể tương đương đủ lớn gồm các con đực của quần thể thứ nhất và các con cái của quần thể thứ hai, rồi chuyển đến một vùng vốn không có loài côn trùng này cho giao phối ngẫu nhiên Tần số giao tử Mn của quần thể F1 được mong đợi là bao nhiêu? Giải: quần thể mới có tỷ lệ các loại kiểu gen l : à:

Tần số : M = 0,28 + 0,54/2 = 0,55 m = 0,45

Gen N v n: à:

Tần số N = (0,32 + 0,56)/2 = 0,6 n = 0,4

Tỷ lệ giao tử Mn = 0,55 0,4 = 0,22

Bài tập: Một loài thực vật giao phối tự do có gen D quy định hạt tròn là trội hoàn

toàn so với d quy định hạt dài R quy định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với r quy định hạt trắng, hai cặp gen phân li độc lập Khi thu hoạch ở một quần thể cân bằng di truyền, người

ta thu được 14,25% hạt tròn,đỏ; 4,74% hạt tròn, trắng; 60,75% hạt dài, đỏ; 20,25% hạt dài, trắng

a Hãy xác định tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể trên?

b Nếu vụ sau mang tất cả các hạt có kiểu hình dài, đỏ ra trồng thì tỷ lệ kiểu hình mong đợi khi thu hoạch sẽ như thế nào? Giải thích?

Giải:

a Xét từng tính trạng:

Tính trạng dạng hạt: 19% tròn: 81% dài => d=0,9 ; D = 0,1

Thành phần kiểu gen của quần thể: 0,01DD:0,18Dd: 0,81dd = 1

Tính trạng màu hạt: R = r = 0,5

b Hạt dài, đỏ có tỷ lệ tần số kiểu gen là: 1ddRR : 2 ddRr

Tần số alen d = 1

Tần số alen R = 31322132

Tần số alen r3221 31

=> tỷ lệ giao tử: dR = 32 và dr13



























dR

3

1 3

2 3

1 3 2

=> Tỷ lệ cây hạt dài, trắng ddrr= 1/9 và hạt dài đỏ: ddR- = 8/9

Bài tập: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên, ở Y không

mang alen Trong một quần thể người có tỷ lệ nam bị bệnh là 8% Tỷ lệ các loại kiểu gen ở

nữ là bao nhiêu?

Đáp số: q = 0,08 p = 0,92

0,8464 XAXA + 0,1472 XAXa + 0,0064 XaXa = 1

Bài tập: Một quần thể giao phối tự do có lông xám và đen Giả sử nó đang ở trạng

thái cân bằng di truyền Quần thể có 36% lông đen Người ta chọn ngẫu nhiên 20 cặp đều thân xám cho giao phối với nhau theo từng cặp Tính xác suất để cả 20 cặp đều dị hợp (Biết lông xám là trội hoàn toàn, tính trạng do 1 cặp gen quy định)

P = 0,4 q= 0,6 Aa = 2pq = 0,48 Lông xám = 1- 0,36 = 0,64

Tỷ lệ Aa trên tổng số lông xám là 00,,6448 = 43

Xác suất để một cặp được chọn là dị hợp =

2

4

3













Xác suất để 20 cặp chọn là dị hợp = 40

4

3













Bài tập:

Tìm thành phần kiểu trong quần thể có 2 cặp alen phân li độc lập biết A = 0,4

b = 0,3 Cho rằng quần thể giao phối tự do

Đáp số: Xét từng cặp alen riêng rẽ sau đó lập bảng pennet:

(0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa) (0,49 BB + 0,42 Bb + 0, 09 bb) = 1

Bài tập:

ở người, gen A quy định da bình thường, b quy định bệnh bạch tạng, Người ta ước lượng trong quần thể người số cá thể dị hợp về gen này chiếm khoảng 1%

a Tính xác suất để một cặp vợ chồng bình thường không có quan hệ về huyết thống sinh ra một đứa con bạch tạng là bao nhiêu?

b Người chồng bị bệnh, vợ bình thường (không có quan hệ về huyết thống) Xác suất để đứa con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu? Nếu đứa đầu không bị bạch tạng thì để đứa thứ hai bị bạch tạng là bao nhiêu?

Giải:

a aa = 1001 2 1001 2 400001







b aa =

200 1

Đứa trẻ thứ 2 cũng như trên

Bài tập:

Hói đầu là một tính trạng biểu hiện phụ thuộc vào giới tính, nó là trội ở nam nhưng lặn ở nữ Trong một quần thể có 10000 nam trong đó 7225 người không bị hói Trong nhóm chọn như vậy, ở nữ sẽ có bao nhiêu người không bị hói đầu?

Giải:

Nam: aa = 0,7225 = q2 => q = 0,85 => p = 0,15

Nữ: 0,0225 AA + 0,255 A a + 0,7225 aa = 1

Aa và aa không bị hói = 9775 => số người bị hói là : 225

Bài tập: Giả sử rằng có 2 loại cá thể mang kiểu hình khác biệt nhau tồn tại trong

một qu n th hoang d i v i t n s nh nhau ần thể hoang dại với tần số như nhau ể hoang dại với tần số như nhau ại với tần số như nhau ới tần số như nhau ần thể hoang dại với tần số như nhau ố như nhau ư nhau

Biết rằng sự khác biệt giữa 2 loại cá thể trên có di truyền Hỏi cơ chế di truyền xác định các tính trạng trên

Giải:

Kiểu hình 2 giới khác nhau => gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn không tường đồng với nhiễm sắc thể Y

Loại 2 là kiểu hình lặn, nó biểu hiện ở giới đực nhiều hơn (Giới đực là giới XY) => qXa = XaY = 10% = 0,1 => kiểu hình của con cái XaXa = q2 = 0,01 = 1%

Bài tập:

Trong một số loài cỏ, khả năng mọc trên đất nhiễm độc được xác định bởi một alen trội

a Nếu trong quần thể ngẫu phối, 60% hạt có khả năng mọc trên đất nhiễm độc thì tần số alen kháng độc là bao nhiêu?

b Trong số cây mọc được, tỷ lệ đồng hợp tử là bao nhiêu?

Giải:

a Số hạt không nảy mầm aa = q2 = 1 – 0,6 = 0,4 => q = 0,63

=> p = 0,37

b AA = p2 = 0,372 = 0,14 => Tỷ lệ: = 00,14,6 = 0,23

Bài tập: Cân bằng di truyền theo định luật Hacđi - Vanbec sẽ bị ảnh hưởng như thế

nào khi xảy ra các tình huống sau?

a Trong công viên, vịt nhà giao phối với một vịt trời

b Một đột biến làm xuất hiện một con sóc đen trong đàn sóc xám

c Chim ưng kém mắt bắt chuột ít hơn chim ưng tinh mắt

d Ruồi giấm cái thích giao phối với ruồi giấm đực mắt đỏ

Giải:

a Nếu vịt trời là cái thì không ảnh hưởng, nếu là đực thì lai khác loài nên con lai bất thụ, không gây biến đổi lớn

b Tỷ lệ đột biến rất nhỏ nên chưa ảnh hưởng ngay đến quần thể, chưa có tác động của chọn lọc tự nhiên

c Chọn lọc tự nhiên tác động sẽ làm thay đổi tần số alen

d Tần số alen mắt đỏ sẽ tăng dần dưới tác động của của chọn lọc tự nhiên

Bài tập: Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen qui

định, đang ở trạng thái cân bằng truyền trong đó lông nâu (do gen B qui định) được tìm thấy ở 40% con đực và 16% con cái Hãy xác định:

a Tần số của alen B

b Tỷ lệ con cái có kiểu gen dị hợp về gen b

c Tỷ lệ con đực có kiểu gen dị hợp về gen B

Giải:

a Kiểu hình phân ly ở 2 giới khác nhau, con đực nhiều hơn nên gen nằm trên NST X=> tần số con đực (XBY) = 0,4 => XB = 0,4 = p

=> q = 1 - 0,4 = 0,6

b Tỷ lệ con dị hợp ở con cái = 2.0,4.0,6 = 0,48

c Tỷ lệ dị hợp ở con đực = 0

Bài tập: Một quần thể ong mắt đỏ đang ở trạng thái cân bằng di truyền, có 1 locut

gồm 3 alen: A1→ cánh xẻ sâu; A2→ cánh xẻ nông còn A3→ cánh không xẻ (A1> A2> A3) Trong một quần thể có 1000 con người ta thấy có 250 con cánh không xẻ, 10 con cánh xẻ sâu Khi cho lai 10 con cánh xẻ sâu này với các con cánh không xẻ sinh ra tất cả các con có cánh xẻ sâu Tần số kiểu hình cánh xẻ nông và tần số về khả năng kết cặp ngẫu nhiên giữa

2 cá thể có kiểu hình cánh xẻ nông thuần chủng là bao nhiêu?

Giải: Gọi tần số A1 = p, A2 = q, A3 = r

Khi lai 10 con cánh xẻ sâu với con không xẻ đều sinh con có cánh xẻ sâu => 10 con này đều có kiểu gen đồng hợp tử A1A1

=> Ta có p2 = 0,01 => p = 0,1

r2 = 0,25 => r = 0,5 => q = 0,4

Tần số kiểu hình cánh nông là q2 + 2pr = 0,56

Tần số về khả năng kết cặp giữa 2 cá thể có kiểu hình cánh xẻ nông thuần chủng là:

00,,165600,,1656

Bài tập: Xét các trường hợp không biết ai là cha, người ta có thể dùng nhóm máu để

xác định Tần số các alen qui định nhóm máu trong quần thể là: p (IA) = 0,2; q (IB) = 0,3; r(I 0) = 0,5

a Trong trường hợp nhóm máu của mẹ là A; của con là AB thì xác suất để một người đàn ông chọn ngẫu nhiên từ quần thể trên được chứng minh không phải là cha đứa trẻ bằng các chỉ số dựa trên nhóm máu của anh ta là bao nhiêu?

b Nếu mẹ nhóm A và con nhóm O thì xác suất để một người đàn ông chọn ngẫu nhiên từ quần thể trên đươc chứng minh không phải là cha đứa trẻ bằng các chỉ dựa trên nhóm máu của anh ta là bao nhiêu?

Giải: Áp dụng công thức công xác suất:

a Người đàn ông đó có kiểu gen: I0I0+ IAIA + IAI0

=> 0 , 5 2 0 , 2 2 2 0 , 2 0 , 5 0 , 49











b Người đàn ông có kiểu gen: IAIB + IAIA + IBIB

=>2 0 , 2 0 , 3 0 , 2 2 0 , 3 2 0 , 25











5.4 Quá trình tiến hóa của quần thể giao phối (Trạng thái cân bằng di truyền của quần

thể bị phá vỡ)

a Các nhân tố làm biến đổi tần số alen của quần thể:

- Đột biến gen: làm biến đổi tần số alen của quần thể với tốc độ chậm vì tần số đột biến

của một gen thường thấp (10-6 → 10-4), giá trị thích nghi của một đột biến gen rất khác nhau, chỉ những đột biến có lợi hoặc có hại mới chịu tác động của quá trình chọn lọc làm tăng hoặc giảm tần số alen trong quần thể, đột biến trung tính không chịu tác động của chọn lọc do đó tần số alen được duy trì Đột biến gen có thể có nhiều nghĩa do cấu trúc gen phân mảnh của ADN ở tế bào nhân thực hoặc tính thoái hóa của mã di truyền.v.v Đột biến gen trội làm biến đổi tần số alen nhanh hơn so với đột biến gen lặn Nếu cùng một giá trị thích nghi, thì tần số alen của gen ở nhiễm sắc thể thường biến đổi chậm hơn gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y Đột biến gen ở vị trí giống nhau nhưng có giá trị thích nghi khác nhau thì tốc độ biến đổi tần số alen không giống nhau ví dụ như đột biến gen quy định bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người, đều do gen nằm trên nhiễm sắc thể X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y và đều gây hại, nhưng mức độ gây hại với bệnh máu khó đông cao hơn do đó tần số alen quy định máu khó đông chịu tác động của chọn lọc tự nhiên nhanh hơn so với tần số alen gây bệnh

mù màu Tần số alen của các gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể Y và các gen trong ty thể và lục lạp có tốc độ biến đổi nhanh vì chúng luôn tồn tại dạng alen

- Chọn lọc tự nhiên: làm biến đổi tần số alen theo hướng tăng tần số alen có lợi và

giảm tần số alen có hại Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp vào kiểu hình của cá thể vì vậy chỉ những đột biến biểu biện thành kiểu hình mới chịu tác động của chọn lọc tự nhiên

- Di nhập gen: làm biến đổi tần số alen đột ngột không có hướng xác định Di nhập

gen có thể làm giàu hoặc làm nghèo vốn gen của quần thể

- Yếu tố ngẫu nhiên: làm biến đổi tần số alen không có hướng Yếu tố ngẫu nhiễn

có thể làm tăng hoặc làm giảm tốc độ tiến hóa của quần thể, có thể làm tuyệt chủng quần thể

b Nhân tố làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể: giao phối chọn lọc

hình thức giao phối phổ biến trong thiên nhiên làm tăng tỷ lệ kiểu gen có lợi trong quần thể

5.5 Công thức và bài tập ứng dụng tính tần số alen dưới tác động của các nhân

tố tiến hóa

a Áp lực của quá trình đột biến Điều kiện sức sống của alen A = a

Gọi tần số alen A   a = p = u

Tần số đột biến ngược là là q = v

U = số lượng đột biến thuận / tổng số alen A

V= số lượng đột biến nghịch/ tổng số alen a

Trường hợp 1: Nếu chỉ có đột biến xuôi: A→ a nghĩa là v = 0 = u > 0 đột

biến chỉ diễn ra theo chiều thuận, thì sau n thế hệ tần số alen:

Công thức 7: A = pn = p0 (1 – u)n

Bài tập: quần thể ở thế hệ xuất phát có A = 0,5, a = 0,5 A đột biến thành a

với tần số 10-4 Tính tần số alen A, a sau 5 thế hệ ngẫu phối.

Giải

p5 = 0,5 (1 – 10- 4) = 0,49995

q5 = 1 – 0.49995 = 0.50005

Bài tập: Sau 277220 thế hệ tần số alen a còn 0,06 Dưới áp lực của quá trình

đột biến theo chiều thuận Xác định tần số alen a ở quần thể ban đầu Tốc độ đột biến u = 10-5

Giải

a = 0,06 => pn = 1 - 0,06 = 0,94

pn = p0 (1 - 10-5)277220 = 0,94

=> p0 = 0,96

Bài tập: Giả sử một locut có 2 alen A và a, thế hệ ban đầu có tần số tương đối

của alen A là p0, quá trình đột biến làm cho A → a với tần số u = 10-5 Để p0 giảm đi

2

1

phải cần bao nhiêu thế hệ?

Giải:

2

1

p0 = p0(1 - 10-5)n  0,5 = (1 - 10-5)n  n= 69000 thế hệ

=> Đột biến không gây áp lực lớn cho quá trình tiến hóa.

Trường hợp 2: u = v => tần số alen không đổi:

Trường hợp 3: u>0, v> 0, u khác v.

Tần số alen p, q đạt cân bằng khi số lượng đột biến thuận và nghịch bù trừ cho nhau (số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch) => đạt trạng thái cân bằng mới.

Công thức 8: q =u u v



Công thức 9: Tần số alen bị biến đổi sau đột biến thuận nghịch:

up vq

p A   => p = p0 - pA

vq up

q a   => q = q0- qa

p0 là tần số alen A của quần thể trước đột biến

q0 là tần số alen a của quần thể trước đột biến

pA là tần số alen A bị biến đổi do đột biến

qa là tần số alen a bị biến đổi

p là tần số alen A sau đột biến

q là tần số alen a sau đột biến

Bài tập: (đột biến thuận, đột biến nghịch, tổng số cá thể, xác định số lượng

đột biến thuận và đột biến nghịch)

Ở một loài gia súc, tính trạng sừng dài do alen A quy định, sừng ngắn do alen

ngược lại với số lượng bù trừ cho nhau Tìm số đột biến thuận và nghịch Trong đó tần số đột biến A thành a với tần số u, a đột biến thành A với tần số v, trong đó u = 3v = 3.10-4

Giải:

Tính tần các alen trong quần thể:

Tổng số alen trong quần thể là: 5.104 2 = 105

v u

u

q a



4

3 4

3 3

3







v v v v

=> p 1  0 , 75  0 , 25

=> Số lượng đột biến thuận và nghịch:

Số lượng alen A: 0,25 105 = 2,5 104

Số lượng alen a: 0,75.105 = 7,5 104

Số lượng alen đột biến: 3.10-4 2,5.104 = 7,5 alen

Bài tập: Tính tần số đột biến

alen A bị đột biến thành a và 2,5 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trong mỗi trường hợp là bao nhiêu?

Giải:

Tổng số alen trong quần thể là: 105 2

q = 0,15 => p= 0,85

Số alen a = 0,15 2.105= 3.104

Số alen A = 0,85 2 105= 17.104

6

4 15 10 10

17

5 ,









u

6

4 83 10 10

3

5 ,









v

2 Di nhập gen:

Công thức 9: pM(P p)



p là tần số alen của gen A ở quần thể nhận.

P là tần số alen của gen A ở quần thể quần thể cho.

M là tỷ lệ số cá thể nhập cư so với tổng số cá thể của quần thể mới (tổng số cá thể của quần thể trước nhập cư và số cá thể đến nhập cư).

Công thức 10:

n m

np mp

p A





p n

m

nq mq





m là tổng số cá thể của quần thể được nhập cư (quần thể nhận) trước nhập cư.

n là số cá thể đến nhập cư.

p1, q1 là tần số alen A, a của quần thể (quần thể nhận) trước nhập cư.

p2, q2 là tần số alen A và a của quần thể đến nhập cư.

3 Sự du nhập đột biến

Công thức 11: q1nq nmq m hoặc p1 np nmp m

q1là tần số alen lặn a của quần thể sau nhập cư.

qn là tần số alen a của quần thể trước khi có nhập cư.

pn là tần số alen A của quần thể trước nhập cư.

n và m là tỷ lệ so sánh kích thước của quần thể và bộ phận du nhập (n +m = 1)

Công thức 12: Tần số alen lặn sau khi nhập cư:

q1 = q - m (q - qm)

Trong đó m là kích thước nhóm nhập cư so với quần thể nhập

q1 là tần số alen lặn sau nhập cư; qm là tần số alen lặn của nhóm nhập cư

Bài tập: Tính tần số alen khi có du nhập gen

Tốc độ du nhập gen (m) được tính bằng tỷ lệ giao tử mang gen du nhập so với

số giao tử của mỗi thế hệ trong quần thể.

m = 0.001 có nghĩa là trong 1000 giao tử có 1 giao tử mang gen du nhập (có thể tính bằng số cá thể nhập cư so với tổng cá thể của quần thể)

Bài tập: trong một quần thể bò khoang chiếm 36%, biết bò vàng do alen trội

chi phối có 1000 con Một đàn bò bên cạnh có 500 con, trong đó có 125 con là lông khoang Do trông coi không cẩn thận có 120 con của quần thể 2 du nhập sang quần thể 1 Hãy tính tần số alen của quần thể trước và sau du nhập.

Giải.

* Trước du nhập:

- Quần thể 1: p1 = 0,4, q1 = 0,6

- Quần thể 2: q22 = 125/ 500 = => q2 = 0,5

P2 = 1 – 0,5 = 0,5

*Sau du nhập:

- Quần thể 1: 1000 + 120 = 1120 con.

 q1/ = 36% x 1000 + 120 = 480/ 1120=> q1/ = 0.6547