Chuyên đề di truyền và sự tiến hóa của quần thể

Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN VÀ SỰ TIẾN HÓA CỦA QUẦN THỂ I. Mở đầu: Theo quan điểm của học thuyết tiến hóa hiện đại đã coi quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở của loài vì quần thể là đơn vị tồn tại và đơn vị sinh sản của loài trong thiên nhiên, tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn đều bắt đầu từ sự biến đổi alen và thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu dưới sự tác động của các nhân tố tiến hóa. Nghiên cứu về di truyền học quần thể giúp chúng ta hiểu rõ cấu trúc di truyền của quần thể, cơ chế tiến hóa từ đó ứng dụng trong nghiên cứu khoa học và thực tiễn đời sống. II. Nội dung 1. Khái niệm: Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài cùng sinh sống trong một khoảng không gian nhất định vào một thời điểm xác định, các cá thể có quan hệ với nhau về sinh sản để tạo ra các thế hệ kế tiếp. 2. Quần thể vi khuẩn - Quần thể sinh vật sinh sản vô tính: Sự di truyền và sinh sản của quần thể do sự phân đôi liên tục qua nhiều thế hệ từ một cá thể ban đầu tạo thành các khuẩn lạc. Vật chất di truyền của các cá thể con hoàn toàn giống với cá thể ban đầu, nếu không có đột biến xảy ra. => đây là một lý do quan trọng mà các nhà khoa học hiện nay tập trung nghiên cứu di truyền trên vi sinh vật đặc biệt là vi khuẩn. ADN của vi khuẩn có cấu tạo dạng vòng, các gen trong ADN của chúng ở dạng đơn gen (alen) do vậy nếu đột biến có nghĩa xuất hiện sẽ biểu hiện ngay thành thể đột biến. Vì vậy tốc độ tiến hóa của quần thể vi khuẩn diễn ra nhanh, khả năng thích ứng của chúng trước những biến đổi của môi trường cao. Đây là điều thuận lợi giúp con người nghiên cứu tiến hóa nhưng cũng là điều đáng lo ngại của loài người trước các loại vi khuẩn gây bệnh. - Quần thể vi khuẩn có khả năng tái tổ hợp vật chất di truyền thông qua tiếp hợp: Tiếp hợp là hiện tượng các vi khuẩn có khả năng chuyển vật chất di truyền từ tế bào cho sang tế bào nhận. Hiện tượng này tạo ADN tái tổ hợp trong vi khuẩn tạo sự đa dạng di truyền trong quần thể vi khuẩn. Đột biến và tái tổ hợp vật chất di truyền là cơ sở cho tiến hóa của quần thể vi khuẩn. 3. Quần thể thực vật sinh sản vô tính: các thế hệ con cháu được tạo ra nhờ cơ chế nguyên phân từ tế bào sinh dưỡng của một phần cơ thể mẹ. Do vậy tính đồng nhất về mặt di truyền của quần thể cao, sự đa dạng thấp. Đột biến là cơ sở cho sự tiến hóa của quần thể này. 4. Quần thể tự phối: (Nội phối) - Là quần thể thực vật tự thụ phấn hoặc quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh. - Đặc điểm: Tỷ lệ kiểu gen dị hợp giảm dần, tỷ lệ kiểu gen đồng hợp tăng dần. Tần số alen không thay đổi (Johansen là người tìm ra đầu tiên cấu trúc di truyền của quần thể tự phối). Nếu quần thể ban đầu 100% dị hợp, qua n thế hệ tự thụ phấn: Tỷ lệ dị hợp = n       2 1 ; Tỷ lệ đồng hợp = 1- n       2 1 - Trong các thế hệ con cháu của quần thể tự phối chọn lọc không đem lại hiệu quả. - Ý nghĩa: + Tiến hóa: trong thiên nhiên các quần thể tự phối tiến hóa theo chiều hướng tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử về kiểu gen do vậy có xu hướng củng cố một số tính trạng nào đó. Trang 1/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái + Trong thực tiễn chọn giống: sự tự thụ phấn và giao phối cận huyết (một dạng giao phối chọn lọc) giúp cho các nhà chọn giống tạo ra dòng thuần về một số tính trạng để nghiên cứu hoặc nhờ đó có thể đánh giá kiểu gen, đồng thời có thể loại bỏ gen xấu ra khỏi quần thể. Tuy nhiên, trong quần thể tự phối kéo dài có thể xuất hiện hiện tượng thoái hóa giống, hiện tượng này có thể làm giảm năng suất và phẩm chất của giống cây trồng do các kiểu gen đồng hợp tăng cường xuất hiện trong đó có các đồng hợp về đột biến gen lặn, đa số có hại thường làm xuất hiện dị tật làm giảm sức sống, sức sinh sản hoặc gây chết. Trong tiến hóa các quần thể tự phối chịu tác động của hình thức chọn lọc phân hóa. Nếu gọi f là tần số cá thể tự thụ phấn thì tỷ lệ các loại kiểu gen trong quần thể sẽ là: (p 2 + fpq) AA + (2pq – 2fpq) Aa + (q 2 + fpq) aa = 1 Hệ số nội phối = 1 – (tần số dị hợp quan sát được/tần số dị hợp tính theo lý thuyết) (công thức 1) Hoặc: Hệ số nội phối = (tần số dị hợp tử theo lý thuyết - Tần số dị hợp quan sát được)/ tần số dị hợp tử theo lý thuyết Bài tập ứng dụng: Thành phần kiểu gen của 1 quần thể là: ddDD 17 9 : 17 8 a. Thành phần kiểu gen của quần thể này có đặc điểm gì? Nêu nguyên nhân gây ra các đặc điểm đó? b. Quần thể trên thích nghi hay kém thích nghi? Tại sao? Giải: a. Quần thể trên chỉ có kiểu gen đồng hợp trội và đồng hợp lặn gần bằng nhau mà không có kiểu gen dị hợp - Nguyên nhân: Do quần thể tự phối qua nhiều thế hệ b. Quần thể kém thích nghi. - Quần thể bị phân hoá thành các dòng thuần khác nhau, trong dòng thuần có kiểu gen giống nhau khả năng thích ứng với điều kiện sống phức tạp của môi trường hạn chế. - Quần thể không đa hình nên kém thích nghi. - Kiểu gen đồng hợp lặn có thể biểu hiện biểu hiện thành kiểu hình có hại. Bài tập: Trong một quần thể yến mạch hoang dại người ta tìm được tần số đồng hợp tử trội là 0,67; dị hợp là 0,06 và đồng hợp tử lặn là 0,27. Hãy tính hệ số nội phối trong quần thể (Giả thiết rằng không có sự tham gia của các nhân tố tiến hóa). Giải: Tần số alen A = 0,67 + 7,0 2 06,0 = q = 1- 0,7 = 0,3 hệ số nội phối = 1- 86,0 3,07,02 06,0 = ×× Như vậy trong quần thể yến mạch hầu hết là tự thụ phấn. 5. Quần thể giao phối (Ngẫu phối): 5.1. Định nghĩa: Quần thể ngẫu phối là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định và giữa các cá thể tự do giao phối với nhau để sinh ra thế hệ sau. 5. 2. Đặc điểm: + Là đơn vị tồn tại, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên (Vì: là đơn vị tồn tại thực trong tự nhiên, giữa chúng nổi lên các mối quan hệ: quan hệ đực cái, bố, mẹ con) chính Trang 2/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái mối quan hệ về sinh sản đó là cơ sở đảm bảo cho quần thể tồn tại trong không gian và thời gian. + Đa hình về kiểu gen và kiểu hình. Số kiểu gen trong quần thể của một gen có n alen gen nằm trên nhiễm sắc thể thường: Công thức 2: 2 )1( + = nn KG => số kiểu gen của kiểu gen phân li độc lập là tích số của số kiểu gen của từng gen. Công thức 3: Số kiểu gen của một gen nằm trên nhiễm sắc thể X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y: 2 )1( + = nn KG + n Công thức 4: số kiểu gen có thể có của quần thể khi các gen liên kết trên nhiễm sắc thể thường: 2 )1( 2121 + = nnnn KG n 1 là số alen của gen 1 n 2 là số alen của gen 2 Công thức 5: số kiểu gen của quần thể khi các gen liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y: 2 )1( 2121 + = nnnn KG + n 1 .n 2 n 1 là số alen của gen 1 n 2 là số alen của gen 2 + Mỗi quần thể có thành phần kiểu gen đặc trưng và ổn định và được đặc trưng bởi tần số alen của một số gen tiêu biểu trong quần thể. 5.3. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (định luật định luật Hácđi – Vanbec): Trong những điều kiện nhất định, trong lòng một quần thể giao phối tần số tương đối của các alen ở mỗi gen có xu hướng không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác. Định luật Hacđi - Vanbec thể hiện trạng thái ổn định (không tiến hóa) của quần thể ngẫu phối với những điều kiện rất khó xảy ra trong thiên nhiên: không có đột biến, sức sống của các cá thể có kiểu gen khác nhau ngang nhau, không có chọn lọc và các cá thể giao phối tự do và ngẫu nhiên. Điều này cho thấy ý nghĩa hạn chế của định luật. Công thức 6 (tính thành phần kiểu gen của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng di truyền) a. Nếu một gen có 2 alen nằm trên nhiễm sắc thể thường: p + q = 1 trong đó p là tần số tương đối của alen A, q là tần số tương đối của alen a Tỷ lệ kiểu gen = (p + q) 2 = p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa = 1 => 2 22 2 2 .       = pq qp b. Nếu gen có nhiều alen nằm trên NST thường: ví dụ gen 3 alen ta có: p +q + r = 1 Tỷ lệ kiểu gen trong quần thể tuân theo công thức bình phương của tổng các số hạng: (p + q + r ) 2 = 1 c. Nếu gen 2 alen nằm trên NST X ở đoạn không tương đồng với NST Y: ở giới XY: Thành phần kiểu gen: pX A Y + qX a Y = 1 ở giới XX: Thành phần kiểu gen: p 2 X A X A + 2pq X A X a + q 2 X a X a = 1 Trang 3/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái d. Nếu có nhiều cặp alen phân li độc lập thì tỷ lệ kiểu gen chung theo công thức kết hợp ngẫu nhiên của từng gen. Bài tập ứng dụng: Ở một locut trên nhiễm sắc thể thường có n+1 alen. Tần số của 1 alen là 2 1 , trong khi tần số của mỗi alen còn lại là n2 1 . Giả sử quần thể ở trạng thái cân bằng, thì tần số của cá thể dị hợp bằng bao nhiêu? Giải: Có 1 alen có tần số bằng 2 1 vậy còn n alen có tần số là n2 1 Tần số của các KG đồng hợp sẽ là: 2 2 1       + n n 2 2 1       =       + n n 4 1 Vậy tần số của kiểu gen dị hợp sẽ là: 1-       + n n 4 1 =       − n n 4 13 Bài tập: Có 2 quần thể của một loài côn trùng ở trạng thái cân bằng di truyền. Trong quần thể thứ nhất một lôcut có tần số alen M = 0,7 và m = 0,3; một lôcut khác có tần số alen là N = 0,4 và n = 0,6. Trong quần thể thứ hai có tần số alen M, m, N, n lần lượt là 0,4; 0,6; 0,8; 0,2. Hai locut này nằm trên nhiễm sắc thể thường và phân li độc lập với nhau. Người ta thu một số cá thể tương đương đủ lớn gồm các con đực của quần thể thứ nhất và các con cái của quần thể thứ hai, rồi chuyển đến một vùng vốn không có loài côn trùng này cho giao phối ngẫu nhiên. Tần số giao tử Mn của quần thể F 1 được mong đợi là bao nhiêu? Giải: quần thể mới có tỷ lệ các loại kiểu gen là: M = 0,4 m = 0,6 M = 0,7 MM = 0,28 Mm = 0,42 m = 0,3 Mm = 0,12 mm = 0,18 Tần số : M = 0,28 + 0,54/2 = 0,55 m = 0,45 Gen N và n: N = 0,8 n = 0,2 N = 0,4 NN = 0,32 Nn = 0,08 n = 0,6 Nn = 0,48 nn = 0, 12 Tần số N = (0,32 + 0,56)/2 = 0,6 n = 0,4 Tỷ lệ giao tử Mn = 0,55 . 0,4 = 0,22. Bài tập: Một loài thực vật giao phối tự do có gen D quy định hạt tròn là trội hoàn toàn so với d quy định hạt dài. R quy định hạt đỏ là trội hoàn toàn so với r quy định hạt trắng, hai cặp gen phân li độc lập. Khi thu hoạch ở một quần thể cân bằng di truyền, người ta thu được 14,25% hạt tròn,đỏ; 4,74% hạt tròn, trắng; 60,75% hạt dài, đỏ; 20,25% hạt dài, trắng. a. Hãy xác định tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể trên? b. Nếu vụ sau mang tất cả các hạt có kiểu hình dài, đỏ ra trồng thì tỷ lệ kiểu hình mong đợi khi thu hoạch sẽ như thế nào? Giải thích? Giải: a. Xét từng tính trạng: Tính trạng dạng hạt: 19% tròn: 81% dài => d=0,9 ; D = 0,1 Thành phần kiểu gen của quần thể: 0,01DD:0,18Dd: 0,81dd = 1 Tính trạng màu hạt: R = r = 0,5 b. Hạt dài, đỏ có tỷ lệ tần số kiểu gen là: 1ddRR : 2 ddRr Tần số alen d = 1 Trang 4/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái Tần số alen R = 3 2 2 1 3 2 3 1 =×+ Tần số alen 3 1 2 1 3 2 =×=r => tỷ lệ giao tử: dR = 3 2 và dr 3 1 => giao phối ngẫu nhiên:       ÷×       ÷ drdRdrdR 3 1 3 2 3 1 3 2 => Tỷ lệ cây hạt dài, trắng ddrr= 1/9 và hạt dài đỏ: ddR- = 8/9. Bài tập: Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên, ở Y không mang alen. Trong một quần thể người có tỷ lệ nam bị bệnh là 8%. Tỷ lệ các loại kiểu gen ở nữ là bao nhiêu? Đáp số: q = 0,08 p = 0,92 0,8464 X A X A + 0,1472 X A X a + 0,0064 X a X a = 1 Bài tập: Một quần thể giao phối tự do có lông xám và đen. Giả sử nó đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Quần thể có 36% lông đen. Người ta chọn ngẫu nhiên 20 cặp đều thân xám cho giao phối với nhau theo từng cặp. Tính xác suất để cả 20 cặp đều dị hợp. (Biết lông xám là trội hoàn toàn, tính trạng do 1 cặp gen quy định) P = 0,4 q= 0,6 Aa = 2pq = 0,48 Lông xám = 1- 0,36 = 0,64 Tỷ lệ Aa trên tổng số lông xám là 64,0 48,0 = 4 3 Xác suất để một cặp được chọn là dị hợp = 2 4 3       Xác suất để 20 cặp chọn là dị hợp = 40 4 3       Bài tập: Tìm thành phần kiểu trong quần thể có 2 cặp alen phân li độc lập biết A = 0,4 b = 0,3. Cho rằng quần thể giao phối tự do. Đáp số: Xét từng cặp alen riêng rẽ sau đó lập bảng pennet: (0,16 AA + 0,48 Aa + 0,36 aa) (0,49 BB + 0,42 Bb + 0, 09 bb) = 1 Bài tập: ở người, gen A quy định da bình thường, b quy định bệnh bạch tạng, Người ta ước lượng trong quần thể người số cá thể dị hợp về gen này chiếm khoảng 1% a. Tính xác suất để một cặp vợ chồng bình thường không có quan hệ về huyết thống sinh ra một đứa con bạch tạng là bao nhiêu? b. Người chồng bị bệnh, vợ bình thường (không có quan hệ về huyết thống). Xác suất để đứa con đầu lòng bị bạch tạng là bao nhiêu? Nếu đứa đầu không bị bạch tạng thì để đứa thứ hai bị bạch tạng là bao nhiêu? Giải: a. aa = 40000 1 2100 1 2100 1 = × × × b. aa = 200 1 Đứa trẻ thứ 2 cũng như trên. Bài tập: Trang 5/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái Hói đầu là một tính trạng biểu hiện phụ thuộc vào giới tính, nó là trội ở nam nhưng lặn ở nữ. Trong một quần thể có 10000 nam trong đó 7225 người không bị hói. Trong nhóm chọn như vậy, ở nữ sẽ có bao nhiêu người không bị hói đầu? Giải: Nam: aa = 0,7225 = q 2 => q = 0,85 => p = 0,15 Nữ: 0,0225 AA + 0,255 A a + 0,7225 aa = 1 Aa và aa không bị hói = 9775 => số người bị hói là : 225 Bài tập: Giả sử rằng có 2 loại cá thể mang kiểu hình khác biệt nhau tồn tại trong một quần thể hoang dại với tần số như nhau Cá thể Loại 1 Loại 2 Đực 90% 10% Cái 99% 1% Biết rằng sự khác biệt giữa 2 loại cá thể trên có di truyền . Hỏi cơ chế di truyền xác định các tính trạng trên. Giải: Kiểu hình 2 giới khác nhau => gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở đoạn không tường đồng với nhiễm sắc thể Y. Loại 2 là kiểu hình lặn, nó biểu hiện ở giới đực nhiều hơn (Giới đực là giới XY) => qX a = X a Y = 10% = 0,1 => kiểu hình của con cái X a X a = q 2 = 0,01 = 1% Bài tập: Trong một số loài cỏ, khả năng mọc trên đất nhiễm độc được xác định bởi một alen trội. a. Nếu trong quần thể ngẫu phối, 60% hạt có khả năng mọc trên đất nhiễm độc thì tần số alen kháng độc là bao nhiêu? b. Trong số cây mọc được, tỷ lệ đồng hợp tử là bao nhiêu? Giải: a. Số hạt không nảy mầm aa = q 2 = 1 – 0,6 = 0,4 => q = 0,63 => p = 0,37 b. AA = p 2 = 0,37 2 = 0,14 => Tỷ lệ: = 6,0 14,0 = 0,23 Bài tập: Cân bằng di truyền theo định luật Hacđi - Vanbec sẽ bị ảnh hưởng như thế nào khi xảy ra các tình huống sau? a. Trong công viên, vịt nhà giao phối với một vịt trời. b. Một đột biến làm xuất hiện một con sóc đen trong đàn sóc xám. c. Chim ưng kém mắt bắt chuột ít hơn chim ưng tinh mắt. d. Ruồi giấm cái thích giao phối với ruồi giấm đực mắt đỏ. Giải: a. Nếu vịt trời là cái thì không ảnh hưởng, nếu là đực thì lai khác loài nên con lai bất thụ, không gây biến đổi lớn. b. Tỷ lệ đột biến rất nhỏ nên chưa ảnh hưởng ngay đến quần thể, chưa có tác động của chọn lọc tự nhiên. c. Chọn lọc tự nhiên tác động sẽ làm thay đổi tần số alen. d. Tần số alen mắt đỏ sẽ tăng dần dưới tác động của của chọn lọc tự nhiên Bài tập: Trong một quần thể động vật có vú, tính trạng màu lông do một gen qui định, đang ở trạng thái cân bằng truyền. trong đó lông nâu (do gen B qui định) được tìm thấy ở 40% con đực và 16% con cái. Hãy xác định: a. Tần số của alen B. b. Tỷ lệ con cái có kiểu gen dị hợp về gen b. Trang 6/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái c. Tỷ lệ con đực có kiểu gen dị hợp về gen B. Giải: a. Kiểu hình phân ly ở 2 giới khác nhau, con đực nhiều hơn nên gen nằm trên NST X=> tần số con đực (X B Y) = 0,4 => X B = 0,4 = p => q = 1 - 0,4 = 0,6 b. Tỷ lệ con dị hợp ở con cái = 2.0,4.0,6 = 0,48 c. Tỷ lệ dị hợp ở con đực = 0 Bài tập: Một quần thể ong mắt đỏ đang ở trạng thái cân bằng di truyền, có 1 locut gồm 3 alen: A 1 → cánh xẻ sâu; A 2 → cánh xẻ nông còn A 3 → cánh không xẻ (A 1 > A 2 > A 3 ) . Trong một quần thể có 1000 con người ta thấy có 250 con cánh không xẻ, 10 con cánh xẻ sâu. Khi cho lai 10 con cánh xẻ sâu này với các con cánh không xẻ sinh ra tất cả các con có cánh xẻ sâu. Tần số kiểu hình cánh xẻ nông và tần số về khả năng kết cặp ngẫu nhiên giữa 2 cá thể có kiểu hình cánh xẻ nông thuần chủng là bao nhiêu? Giải: Gọi tần số A 1 = p, A 2 = q, A 3 = r Khi lai 10 con cánh xẻ sâu với con không xẻ đều sinh con có cánh xẻ sâu => 10 con này đều có kiểu gen đồng hợp tử A 1 A 1 => Ta có p 2 = 0,01 => p = 0,1 r 2 = 0,25 => r = 0,5 => q = 0,4 Tần số kiểu hình cánh nông là q 2 + 2pr = 0,56 Tần số về khả năng kết cặp giữa 2 cá thể có kiểu hình cánh xẻ nông thuần chủng là: 56,0 16,0 56,0 16,0 × Bài tập: Xét các trường hợp không biết ai là cha, người ta có thể dùng nhóm máu để xác định. Tần số các alen qui định nhóm máu trong quần thể là: p (I A ) = 0,2; q (I B ) = 0,3; r(I 0 ) = 0,5. a. Trong trường hợp nhóm máu của mẹ là A; của con là AB thì xác suất để một người đàn ông chọn ngẫu nhiên từ quần thể trên được chứng minh không phải là cha đứa trẻ bằng các chỉ số dựa trên nhóm máu của anh ta là bao nhiêu? b. Nếu mẹ nhóm A và con nhóm O thì xác suất để một người đàn ông chọn ngẫu nhiên từ quần thể trên đươc chứng minh không phải là cha đứa trẻ bằng các chỉ dựa trên nhóm máu của anh ta là bao nhiêu? Giải: Áp dụng công thức công xác suất: a. Người đàn ông đó có kiểu gen: I 0 I 0 + I A I A + I A I 0 => 49,05,02,022,05,0 22 =××++ b. Người đàn ông có kiểu gen: I A I B + I A I A + I B I B => 25,03,02,03,02,02 22 =++×× 5.4. Quá trình tiến hóa của quần thể giao phối (Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể bị phá vỡ) a. Các nhân tố làm biến đổi tần số alen của quần thể: - Đột biến gen: làm biến đổi tần số alen của quần thể với tốc độ chậm vì tần số đột biến của một gen thường thấp (10 -6 → 10 -4 ), giá trị thích nghi của một đột biến gen rất khác nhau, chỉ những đột biến có lợi hoặc có hại mới chịu tác động của quá trình chọn lọc làm tăng hoặc giảm tần số alen trong quần thể, đột biến trung tính không chịu tác động của chọn lọc do đó tần số alen được duy trì. Đột biến gen có thể có nhiều nghĩa do cấu trúc gen phân mảnh của ADN ở tế bào nhân thực hoặc tính thoái hóa của mã di truyền.v.v. Đột biến gen trội làm biến đổi tần số alen nhanh hơn so với đột biến gen lặn. Nếu cùng một giá trị Trang 7/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái thích nghi, thì tần số alen của gen ở nhiễm sắc thể thường biến đổi chậm hơn gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y. Đột biến gen ở vị trí giống nhau nhưng có giá trị thích nghi khác nhau thì tốc độ biến đổi tần số alen không giống nhau ví dụ như đột biến gen quy định bệnh mù màu và bệnh máu khó đông ở người, đều do gen nằm trên nhiễm sắc thể X ở đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y và đều gây hại, nhưng mức độ gây hại với bệnh máu khó đông cao hơn do đó tần số alen quy định máu khó đông chịu tác động của chọn lọc tự nhiên nhanh hơn so với tần số alen gây bệnh mù màu. Tần số alen của các gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể Y và các gen trong ty thể và lục lạp có tốc độ biến đổi nhanh vì chúng luôn tồn tại dạng alen. - Chọn lọc tự nhiên: làm biến đổi tần số alen theo hướng tăng tần số alen có lợi và giảm tần số alen có hại. Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp vào kiểu hình của cá thể vì vậy chỉ những đột biến biểu biện thành kiểu hình mới chịu tác động của chọn lọc tự nhiên. - Di nhập gen: làm biến đổi tần số alen đột ngột không có hướng xác định. Di nhập gen có thể làm giàu hoặc làm nghèo vốn gen của quần thể. - Yếu tố ngẫu nhiên: làm biến đổi tần số alen không có hướng. Yếu tố ngẫu nhiễn có thể làm tăng hoặc làm giảm tốc độ tiến hóa của quần thể, có thể làm tuyệt chủng quần thể. b. Nhân tố làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể: giao phối chọn lọc hình thức giao phối phổ biến trong thiên nhiên làm tăng tỷ lệ kiểu gen có lợi trong quần thể. 5.5. Công thức và bài tập ứng dụng tính tần số alen dưới tác động của các nhân tố tiến hóa a. Áp lực của quá trình đột biến. Điều kiện sức sống của alen A = a Gọi tần số alen A → a = p = u Tần số đột biến ngược là là q = v U = số lượng đột biến thuận / tổng số alen A V= số lượng đột biến nghịch/ tổng số alen a  trong quần thể có thể xảy ra các tình huống sau đây: Trường hợp 1: Nếu chỉ có đột biến xuôi: A→ a nghĩa là v = 0 = u > 0 đột biến chỉ diễn ra theo chiều thuận, thì sau n thế hệ tần số alen: Công thức 7: A = p n = p 0 (1 – u) n Bài tập: quần thể ở thế hệ xuất phát có A = 0,5, a = 0,5. A đột biến thành a với tần số 10 -4 Tính tần số alen A, a sau 5 thế hệ ngẫu phối. Giải p 5 = 0,5 (1 – 10 - 4 ) = 0,49995 q 5 = 1 – 0.49995 = 0.50005 Bài tập: Sau 277220 thế hệ tần số alen a còn 0,06. Dưới áp lực của quá trình đột biến theo chiều thuận. Xác định tần số alen a ở quần thể ban đầu. Tốc độ đột biến u = 10 -5 Giải a = 0,06 => p n = 1 - 0,06 = 0,94 p n = p 0 (1 - 10 -5 ) 277220 = 0,94 => p 0 = 0,96 Bài tập: Giả sử một locut có 2 alen A và a, thế hệ ban đầu có tần số tương đối của alen A là p 0 , quá trình đột biến làm cho A → a với tần số u = 10 -5 . Để p 0 giảm đi 2 1 phải cần bao nhiêu thế hệ? Trang 8/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái Giải: 2 1 p 0 = p 0 (1 - 10 -5 ) n ⇔ 0,5 = (1 - 10 -5 ) n ⇔ n= 69000 thế hệ => Đột biến không gây áp lực lớn cho quá trình tiến hóa. Trường hợp 2: u = v => tần số alen không đổi: Trường hợp 3: u>0, v> 0, u khác v. Tần số alen p, q đạt cân bằng khi số lượng đột biến thuận và nghịch bù trừ cho nhau (số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch) => đạt trạng thái cân bằng mới. Vq = up mà p = 1- q => vq = u (1- q) Công thức 8: q = vu u + Công thức 9: Tần số alen bị biến đổi sau đột biến thuận nghịch: upvqp A −= => p = p 0 - p A vqupq a −= => q = q 0 - q a p 0 là tần số alen A của quần thể trước đột biến q 0 là tần số alen a của quần thể trước đột biến p A là tần số alen A bị biến đổi do đột biến q a là tần số alen a bị biến đổi p là tần số alen A sau đột biến q là tần số alen a sau đột biến Bài tập: (đột biến thuận, đột biến nghịch, tổng số cá thể, xác định số lượng đột biến thuận và đột biến nghịch) Ở một loài gia súc, tính trạng sừng dài do alen A quy định, sừng ngắn do alen a quy định. Trong một đàn gia súc có 5.10 4 con, có một số alen A đột biến thành a và ngược lại với số lượng bù trừ cho nhau. Tìm số đột biến thuận và nghịch. Trong đó tần số đột biến A thành a với tần số u, a đột biến thành A với tần số v, trong đó u = 3v = 3.10 -4 Giải: Tính tần các alen trong quần thể: Tổng số alen trong quần thể là: 5.10 4 . 2 = 10 5 vu u q a + = = 75,0 4 3 4 3 3 3 === + v v vv v => 25,075,01 =−=p => Số lượng đột biến thuận và nghịch: Số lượng alen A: 0,25. 10 5 = 2,5. 10 4 Số lượng alen a: 0,75.10 5 = 7,5. 10 4 Số lượng alen đột biến: 3.10 -4 . 2,5.10 4 = 7,5 alen Bài tập: Tính tần số đột biến Trong một quần thể có 10 5 cá thể. Tần số alen a = 15%. Khi quần thể có 2,5 alen A bị đột biến thành a và 2,5 alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trong mỗi trường hợp là bao nhiêu? Giải: Tổng số alen trong quần thể là: 10 5 . 2 q = 0,15 => p= 0,85 Trang 9/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái Số alen a = 0,15. 2.10 5 = 3.10 4 Số alen A = 0,85. 2. 10 5 = 17.10 4 6 4 1015 1017 5,2 − ×= × =u 6 4 1083 103 5,2 − ×= × =v 2. Di nhập gen: Công thức 9: )( pPMp −=∆ =∆p lượng biến thiên về tần số alen của quần thể nhận. p là tần số alen của gen A ở quần thể nhận. P là tần số alen của gen A ở quần thể quần thể cho. M là tỷ lệ số cá thể nhập cư so với tổng số cá thể của quần thể mới (tổng số cá thể của quần thể trước nhập cư và số cá thể đến nhập cư). Công thức 10: nm npmp p A + + = 21 p nm nqmq q a −= + + = 1 21 m là tổng số cá thể của quần thể được nhập cư (quần thể nhận) trước nhập cư. n là số cá thể đến nhập cư. p 1 , q 1 là tần số alen A, a của quần thể (quần thể nhận) trước nhập cư. p 2 , q 2 là tần số alen A và a của quần thể đến nhập cư. 3. Sự du nhập đột biến Công thức 11: mn mqnqq += 1 hoặc mn mpnpp += 1 q 1 là tần số alen lặn a của quần thể sau nhập cư. q n là tần số alen a của quần thể trước khi có nhập cư. q m là tần số alen a trong bộ phận mới du nhập. p n là tần số alen A của quần thể trước nhập cư. p m là tần số alen A của bộ phận nhập cư. n và m là tỷ lệ so sánh kích thước của quần thể và bộ phận du nhập (n +m = 1) Công thức 12: Tần số alen lặn sau khi nhập cư: q 1 = q - m (q - q m ). Trong đó m là kích thước nhóm nhập cư so với quần thể nhập. q 1 là tần số alen lặn sau nhập cư; q m là tần số alen lặn của nhóm nhập cư. Bài tập: Tính tần số alen khi có du nhập gen. Tốc độ du nhập gen (m) được tính bằng tỷ lệ giao tử mang gen du nhập so với số giao tử của mỗi thế hệ trong quần thể. m = 0.001 có nghĩa là trong 1000 giao tử có 1 giao tử mang gen du nhập (có thể tính bằng số cá thể nhập cư so với tổng cá thể của quần thể) Bài tập: trong một quần thể bò khoang chiếm 36%, biết bò vàng do alen trội chi phối có 1000 con. Một đàn bò bên cạnh có 500 con, trong đó có 125 con là lông khoang. Do trông coi không cẩn thận có 120 con của quần thể 2 du nhập sang quần thể 1. Hãy tính tần số alen của quần thể trước và sau du nhập. Giải. * Trước du nhập: Trang 10/16 [...]... => Tần số của quần thể vườn thực vật sau di nhập và đột biến là: p = p0 - pA= 0,8 − 0,3 × 10−5 −5 q = q0- qa = 0,2 + 3,8 × 10 Bài tập: có hai quần thể 1 và quần thể 2 cùng loài, kích thước của quần thể 2 gấp đôi quần thể 1 Quần thể 1 có tần số alen A = 0,3, quần thể 2 có tần số alen A = 0,4 Nếu có 10% cá thể của quần thể 1 di cư sang quần thể 2 và 20% số cá thể của quần thể 2 di cư sang quần thể 1 thì... đối của alen a trong quần thể nhận mới là: 0,8 + (-0,1) = 0,7 Bài tập: Giả sử có hai quần thể người X và Y kích thước lớn, sống cách li với nhau Tần số alen I0 quy định nhóm máu O ở quần thể X là 0,7 và ở quần thể Y là 0,4 Sau đó, một nhóm cá thể từ quần thể X di cư sang quần thể Y và chiếm 5% dân số của quần thể Y mới Tần số alen I0 ở quần thể Y mới sau một vài thế hệ giao phối kể từ khi có sự di cư... A của quần thể là Y là 0,8, ở quần thể X là 0,3 Số cá thể của quần thể Y là 1600 con, số cá thể nhập cư từ quần thể X vào quần thể Y là 400 Hãy xác định tần số Py của alen A ở thế hệ tiếp theo sau khi di nhập Giải: ∆p = M ( P − p) P Tần số alen A của quần thể cho X là : 0,3 p Tần số alen A của quần thể nhận Y: 0,8 M là tỷ lệ cá thể nhập cư so với tống số cá thể của quần thể nhận sau nhập cư: 400 = 0,2... đảo mà không di chuyển ngược lại Xét một gen hai alen A và a, quần thể chính có p A = 1, quần thể đảo có pA= 0,6 Do di cư, quần thể đảo trở thành quần thể mới có 12% số cá thể là số cá thể của quần thể chính a Tính tần số alen của A, a trong quần thể mới nhập cư b Quần thể mới sinh sản, vì lí do nào đó xảy ra quá trình đột biến A→a với tốc độ 0,3%, không có đột biến ngược Tính tần số alen của các alen... sánh kích thước của quần thể và bộ phận du nhập (n +m = 1) Kích thước của quần thể trước nhập cư là 80% = 0,8 = n Kích thước của bộ phận nhập cư: 20%= 0,2= m Thay vào công thức: q1 = 0,8 × 0,4 + 0,2 × 0,3 = 0,38 Trang 11/16 Phạm Thị Hồi - giáo viên trường THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái Bài tập: Một đoạn sông có hai quần thể ốc sên, quần thể lớn (quần thể chính) ở phía trên và quần thể nhỏ sống ở... ở trạng thái cân bằng b) Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản Hãy xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối Giải: - Tần số alen của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền: pA = 1 ( 0,6 + 0,8) = 0,7 ; qa = 0,3 2 - Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng: 0,49 AA... quần thể 1 thì tần số alen của 2 quần thể 1 và 2 là bao nhiêu? Giải: p1 = 0,3 p2 = 0,4 Gọi N1 là kích thước của quần thể 1 N2 là kích thước của quần thể 2 => ta có N2 = 2N1 Tần số alen p sau xuất cư và nhập cư là: Quần thể 1: p1 × 9 N1 p2 × 2 N 2 + p = 10 N 2 N10 = 0,31 9 1 2 + 10 10 p1 × N1 p2 × 8 N 2 + Quần thể 2: p = 10N 8 N10 = 0,38 1 2 + 10 10 Bài tập: Trong một quần thể gồm 900 con bướm, tần số... thể sóc trong vườn thực vật sau nhập cư, giả sử có đột biến thuận A → a gấp 5 lần tần số đột biến nghịch a → A Biết tần số đột biến nghịch là 10-5 Tính tần số mỗi alen sau một thế hệ tiếp theo của quần thể sóc này Giải a Tần số alen A và a của quần thể sóc sau sự nhập cư: Số cá thể sóc mang alen A là: 0,9 x 180 = 162 Số cá thể sóc ở quần thể rừng mang alen A vào quần thể vườn là: 0,5 x 60 = 30 cá thể. .. cá thể trưởng thành sống ở một vườn thực vật có tần số alen A là 0,9 Một quần thể sóc khác sống ở khu rường bên cạnh có tần số alen này là 0,5 Do thời tiết mùa đông khắc nghiệt đột ngột 60 con sóc trưởng thành từ quần thể rừng di cư sang vườn thực vật để tìm thức ăn và hòa nhập vào quần thể sóc trong vườn thực vật a Tần số alen A và a của quần thể sóc sau sự nhập cư được mong đợi là bao nhiêu? b Ở quần. .. tiếp của quần thể mới Giải: Áp dụng công thức p1 = npn + mpm a Quần thể chính có pA= 1, quần thể đảo có pA= 0,6 Quần thể chính di cư đến quần thể đảo chiếm 12% => n = 88% = 0,88 m = 12% = 0,12 => pn = 0,12 × 1 + 0,88 × 0,6 = 0,648 => qn = 1 − pn = 1 − 0,648 = 0,352 b Tần số alen sau đột biến: pA= 0,648 − ( 0,3% × 0,648) = 0,646 qa= 1 − 0,646 = 0,354 Bài tập: Xét một gen hai alen A và a Một quần thể . THPT Chuyên Nguyễn Tất Thành Yên Bái CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN VÀ SỰ TIẾN HÓA CỦA QUẦN THỂ I. Mở đầu: Theo quan điểm của học thuyết tiến hóa hiện đại đã coi quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở của loài. quần thể 2 gấp đôi quần thể 1. Quần thể 1 có tần số alen A = 0,3, quần thể 2 có tần số alen A = 0,4. Nếu có 10% cá thể của quần thể 1 di cư sang quần thể 2 và 20% số cá thể của quần thể 2 di cư. 1, quần thể đảo có p A = 0,6. Do di cư, quần thể đảo trở thành quần thể mới có 12% số cá thể là số cá thể của quần thể chính. a. Tính tần số alen của A, a trong quần thể mới nhập cư. b. Quần thể