THẬN ĐA NANG docx

THẬN ĐA NANG 1. LỊCH SỬ VÀ PHÂN LOẠI. Năm 1839, bệnh thân đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên, nhưng vì là một bệnh hiếm gặp, bệnh lại mang tính chất đa dạng, cho nên phải mất một thời gian dài mới phân biệt được TĐN với những trường hợp có nang ở thân đơn độc hoặc nhiều nang; hoặc bệnh TĐN hay bệnh thân có nang mắc phải. 1949, Cacchi và Ricci dựa vào X quang, lâm sàng, giải phẫu để nghiên cứu bệnh này nhưng chưa được đầy đủ. 1976, Burstein tiếp tục nghiên cứu những vấn đề trên, ông còn nghiên cứu về di truyền và đưa ra một bảng phân loại tương đối hợp lý các bệnh thân có nang nhưng chưa hoàn chỉnh. 1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thân có nang. Người ta chia bệnh thân có nang làm 7 nhóm: + Bệnh thân đa nang: - Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant). - Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive). + Bệnh thân có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thân có nang đơn. + Bệnh thân có nang một bên. + Bệnh thân có nang mắc phải. + Bệnh thân có nang ở tủy thân. - Xơ nang tủy thân. - Phức hệ bệnh nang tủy thân. - Bệnh tủy thân bọt biển. + Lạc sản thân. Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thân đa nang. Bệnh thân đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thân có nang, là hậu quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô thân biến thành nang có chứa dịch, kích thước nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thân to dần lên và cũng không đều nhau, trọng lượng mỗi thân có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thân và một số trường hợp bị xơ gan (thể thân đa nang trẻ nhỏ). Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thân đa nang được chia làm 2 thể: - Thân đa nang người lớn: di truyền theo gen trội. - Thân đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn. 2. THÂN ĐA NANG NGƯỜI LỚN. 2.1. Đại cương: + Thân đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thân có nang, thường gặp nhất sau thân nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 với đặc trưng lâm sàng là thân to nhiều nang 2 bên, diễn biến đến suy thân. Tuổi thọ trung bình là 50. + Dịch tễ học: Theo Gardner KD (1985), ở Hoa Kỳ gặp 1/500 trường hợp mổ tử thi và 1/300.000 dân bị bệnh thân đa nang. Theo Frances A. Flinber (1991), ở Anh gặp bệnh thân đa nang với tỷ lệ 1/1000 bệnh nhân vào viện. Frederic L. Cor và Satish Kathpalia (1991), dẫn con số thân đa nang là 1/500 trường hợp mổ tử thi, 1/3000 bệnh nhân vào viện và chiếm 10% tổng số bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối. Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thân ở châu Âu, Úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thân bị bệnh thân đa nang. Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. Ở bệnh viện Bạch mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thân đa nang. Ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thân giai đoạn cuối do thân đa nang, có chỉ định ghép thân, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này. 2.2. Cơ chế bệnh sinh: Bệnh thân đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thân đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)]. Do di truyền, một số các ống thân không biệt hoá được thành nephron đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thân nối thông với ống góp và bể thân. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thân bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thân nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ. Nhưng chính những lý do đó làm cho thân to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thân do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thân dẫn đến rối loạn chức năng và suy thân. 2.3. Giải phẫu bệnh: 2.3.1. Đại thể: Mỗi thân to lên có thể trên 1kg; thân có nhiều nang kích thước không đều, đường kính từ 0,3 đến 5cm; các nang chứa dịch không màu hoặc màu vàng rơm hay màu nâu đen, hoặc có khi có máu hoặc keo đặc, hoặc có các tinh thể cholesterol; đài bể thân bị biến dạng do các nang đè vào. 2.3.2. Vi thể: Đa số các nang có thành là lớp biểu mô dẹt đơn thuần, có chỗ bị đứt quãng. Một số nang có thành là lớp biểu mô giống biểu mô ống lượn gần, ống lượn xa hoặc ống góp. Dùng kỹ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát dưới kính hiển vi, đa số các tác giả nhận xét rằng: nang thân trong bệnh thân đa nang được phát triển từ bất kỳ một điểm nào dọc theo chiều dài của nephron. Bên cạnh tổ chức đa nang là những đám tổ chức nhu mô thân được biệt hoá bình thường hoặc đan xen là những tổ chức xơ hoá thân hoặc viêm thân kẽ. 2.4. Triệu chứng lâm sàng: Bệnh thường được phát hiện ở lứa tuổi 40, với các triệu chứng thường gặp: 2.4.1. Triệu chứng cơ năng: + Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thân cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang). + Tức bụng khó chịu do thân to dần lên gây chèn ép. + Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang. + Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm. + Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thân. + Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thân cấp tính hoặc mạn tính. 2.4.2. Triệu chứng thực thể: + Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thân. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan. + Thân to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thân (+), bập bềnh thân (+). + Gan to gặp 30% trong các bệnh thân đa nang vì có nang ở gan. + Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi. + Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thân đa nang). + Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu. + Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp). + Sỏi thân (gặp 10%). 2.5. Cận lâm sàng: 2.5.1. Xét nghiệm nước tiểu: Khi nang chèn ép vào nhu mô thân sẽ gây tổn thương thân: - Hồng cầu niệu vi thể hoặc đại thể. - Protein niệu có nhưng không quá 2 g/24h. - Khi có nhiễm khuẩn tiết niệu thì có bạch cầu, tế bào mủ, vi khuẩn niệu. 2.5.2. Xét nghiệm máu: - Hồng cầu có thể tăng do thân đa nang tăng tiết erythropoietin . - Hồng cầu và huyết sắc tố giảm khi có suy thân, mức độ giảm nhiều hay ít phụ thuộc vào giai đoạn suy thân và mức độ đái ra máu. - Bạch cầu tăng, bạch cầu đa nhân trung tính tăng; tốc độ máu lắng tăng khi có nhiễm khuẩn tiết niệu. - Urê và creatinin máu tăng khi đã có suy thân. - Một số ít trường hợp kết hợp với nang gan, có biểu hiện tổn thương gan thì có men gan tăng (SGOT và SGPT). Khi có suy gan thì các xét nghiệm biểu hiện của suy chức năng gan rõ rệt. 2.5.3. Siêu âm thân: Là biện pháp hữu hiệu nhất, có thể phát hiện được những nang đường kính nhỏ hơn 0,5 cm, với hình ảnh rõ nét là những hình loãng âm tròn hoặc hơi méo hoặc bầu dục, thành không rõ. Siêu âm đồng thời còn phát hiện được nang ở các vị trí khác ngoài thân như: gan, lách, tụy, buồng trứng. 2.5.4. Chụp thân thuốc tĩnh mạch (UIV): Chụp thân thuốc tĩnh mạch khi chưa có suy thân là phương pháp thông thường để phát hiện thân to; thấy được hình ảnh mặt thân gồ ghề thành múi do các nang thân nhô ra phía mặt thân. Thân bị đẩy nằm song song với cột sống. Đài thân bị kéo dài thành hình “chân nhện”. Góc đài-bể thân vẫn sắc rõ, chỉ vẹt tù khi có viêm thân-bể thân mạn. Các đài lớn cũng bị nang thân chèn lấn, chít hẹp, kéo dài. Bể thân có thể bị méo vặn, bị giãn rộng do nang chèn ép. 2.5.5. Chụp cắt lớp vi tính: Đó cũng là biện pháp rất hữu hiệu để phát hiện không những nang ở thân mà còn phát hiện nang ở gan, lách, tụy, buồng trứng và phổi nhưng chỉ làm khi thật cần thiết. 2.6. Chẩn đoán phân biệt: 2.6.1. Bệnh thân có nang mắc phải: Bệnh được mô tả trong những năm gần đây, thường xuất hiện ở những bệnh nhân chạy thân nhân tạo chu kỳ trên 3 năm mà không có tiền sử thân đa nang (gặp với tỉ lệ 30-50%), cơ chế còn chưa rõ. Nang có thể bị vỡ chảy máu đột ngột, có thể phát triển thành ung thư. 2.6.2. Thân nang đơn: Nang thân nằm ở vỏ thân, một nang hoặc nhiều nang nhô hẳn ra phía bề mặt của thân, thường gặp ở người lớn tuổi, thường dễ nhầm với thân đa nang, nhưng bệnh thường lành tính, ít biểu hiện lâm sàng, được phát hiện tình cờ khi siêu âm, X quang thân vì những lý do khác. Đặc điểm của nang thường là bé, chứa dịch trong hoặc màu vàng rơm, thành phần giống dịch lọc cầu thân. 2.6.3. Xơ nang tủy thân: Bệnh có nhiều nang ở cả hai bên thân, nhưng thường thân không to lên mà co nhỏ, xơ-sẹo. Nang nhỏ nằm ở vùng tủy thân, không có nang ở các cơ quan khác, ít khi có sỏi thân. Triệu chứng lâm sàng thường gặp là đái đêm, đái nhiều, khát nước, tỷ trọng nước tiểu thấp do có viêm thân kẽ kèm theo; protein niệu rất ít hoặc không có mặc dù đã có suy thân. 2.6.4. Thân bọt biển tủy thân: Bệnh rất ít gặp. Ở Việt Nam chưa phát hiện được bệnh này. Thân thường không to, chỉ 30% có thân to hơn bình thường. Bệnh có thể gặp ở tất cả các lứa tuổi (3 -75 tuổi). Nang có ở cả hai bên thân, nhưng có trường hợp chỉ một bên. Nang chứa dịch có nhiều lắng đọng canxi nên biến chứng gặp nhiều nhất là sỏi [...]... số liệu cụ thể - Thân đa nang trẻ em là bệnh di truyền theo gen lặn (autosomal recessive), tuy nhiên cho đến nay thì gen di truyền bệnh lý chưa được xác định rõ ràng Bệnh thường phát hiện sớm ngay sau đẻ ở tuổi sơ sinh hoặc trước 10 tuổi, ít khi trẻ sống được đến tuổi thành niên Thân đa nang trẻ em được chia thành 2 nhóm: Thân đa nang sơ sinh Thân đa nang trẻ em 3.1 Thân đa nang sơ sinh: - Thường... khoảng cửa, xơ hoá khoảng cửa làm tăng áp lực tĩnh mạch cửa - Thân đa nang trẻ em rất khó phân biệt với thân có nang bẩm sinh, thường không có tính chất gia đình và nang thân thường chỉ một bên thân 3.3 Chẩn đoán và điều trị: - Siêu âm là biện pháp hữu hiệu nhất để phát hiện bệnh thân đa nang sơ sinh và thân đa nang trẻ em Đối với thân đa nang sơ sinh, siêu âm còn có thể phát hiện ngay cả trong thời kỳ... trường hợp tử vong ngay cả trước khi có suy thân - Về giải phẫu bệnh: thân đa nang trẻ em có số lượng nang ít hơn nên thân không to như thân đa nang sơ sinh Thân to cả hai bên, nhưng mặt thân trơn nhẵn, không gồ ghề như thân đa nang người lớn Vi thể: ngoài các hình ảnh tổn thương thân như bệnh thân đa nang ở trẻ sơ sinh, còn có biểu hiện đường mật nhỏ trong gan giãn ra và tăng sinh không đồng đều, những... người bị bệnh thân đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình Phải khám chuyên khoa thân và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng Khi đã phát hiện thân đa nang thì cần được khám định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan... hiện bệnh thân đa nang trẻ em Những thể điển hình thấy những vết hoặc đốm đọng chất cản quang ở mức độ khác nhau trong các nang tương ứng với những ống góp ở vỏ, tủy thân bị giãn - Các biểu hiện lâm sàng: Bệnh thân đa nang sơ sinh thường gây đẻ khó vì thân to và tử vong ngay sau đó một tuần do thân không hoạt động gây thiểu niệu, suy thân, tăng huyết áp và suy tim ứ trệ Bệnh thân đa nang trẻ em, thân... nang bị kéo dài, những nang này được sắp xếp theo hình nan hoa, đặc biệt là ở trong vỏ thân làm cho thân to ra và xốp 3.2 Thân đa nang trẻ em: - Được phát hiện trước 10 tuổi Thể này thường có bệnh lý về gan nặng hơn thân Gan xơ hoá gây tăng áp lực tĩnh mạch cửa là bệnh cảnh lâm sàng nổi trội, làm bệnh nhân tử vong Nhiều trường hợp tử vong ngay cả trước khi có suy thân - Về giải phẫu bệnh: thân đa nang. .. thân đa nang Nếu đái ra máu đại thể thì phải loại bỏ các nguyên nhân do sỏi thân-tiết niệu và các nguyên nhân khác gây đái ra máu Khi có suy thân phải có chế độ ăn, sinh hoạt theo chế độ suy thân và điều trị bảo tồn bằng phương pháp nội khoa nói chung Nếu suy thân giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng phương pháp thay thế thân: lọc máu chu kỳ hoặc ghép thân 3 THÂN ĐA NANG TRẺ EM - Bệnh thân đa nang. .. khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng) 2.7.2 Điều trị: Chủ yếu là điều trị các biến chứng Việc chọc hút dịch nang hoặc cắt bỏ thân đa nang chỉ là những chỉ định cá biệt Chống nhiễm khuẩn tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp, tốt nhất là theo kháng sinh đồ Không nên dùng các thuốc độc cho thân: colistin, polymicin, gentamycin, . (thể thân đa nang trẻ nhỏ). Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thân đa nang được chia làm 2 thể: - Thân đa nang người lớn: di truyền theo gen trội. - Thân đa nang trẻ. khi trẻ sống được đến tuổi thành niên. Thân đa nang trẻ em được chia thành 2 nhóm: . Thân đa nang sơ sinh. . Thân đa nang trẻ em. 3.1. Thân đa nang sơ sinh: - Thường khi đẻ ra, trẻ đã có. có nang ở các hội chứng di truyền. + Bệnh thân có nang đơn. + Bệnh thân có nang một bên. + Bệnh thân có nang mắc phải. + Bệnh thân có nang ở tủy thân. - Xơ nang tủy thân. - Phức hệ bệnh nang