Tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) và thứ phát (Thrombocytosis) doc

Tăng tiểu cầu nguyên phát Thrombocythemia và thứ phát Thrombocytosis Tăng tiểu cầu nguyên phát Thrombocythemia và Tăng tiểu cầu thứ phát Thrombocytosis là tình trạng tăng số lượng tiểu

Tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) và

thứ phát (Thrombocytosis)

Tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) và Tăng tiểu cầu thứ phát (Thrombocytosis) là tình trạng tăng số lượng tiểu cầu trong máu vượt quá mức cho phép

H1-Tiểu cầu trong máu ngoại biên (tế bào hình sao màu vàng)

Tiểu cầu được hình thành trong tủy xương cùng với các loại tế bào máu khác Chúng di chuyển trong các mạch máu và kết dính với nhau (thành cục máu đông)

để ngăn chặn sự chảy máu khi một mạch máu bị thương tổn Cục máu đông còn được gọi là huyết khối (thrombus)

H2-Tiểu cầu kết dính với nhau để hình thành cục máu đông (huyết khối)

Bình thường có khoảng từ 150.000 đến 450.000 tiểu cầu mỗi microlít máu

I-Tổng quát

- Thuật ngữ tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) được dùng khi nguyên nhân của tăng tiểu cầu không được biết rõ Tình trạng này xảy ra khi các tế bào bị lỗi trong tủy xương (abnormal megakaryocytes) tạo ra quá nhiều tiểu cầu Tủy xương là mô xốp bên trong xương Nó chứa những tế bào gốc sau đó phát triển thành các hồng cầu, bạch cầu, hoặc tiểu cầu Lý do khiến tủy xương sản xuất ra quá nhiều tiểu cầu chưa được biết rõ

- Với tăng tiểu cầu nguyên phát (thrombocythemia), tiểu cầu tăng cao có thể xảy

ra đơn độc hoặc đi kèm với rối loạn của các tế bào khác trong máu Số tiểu cầu có thể dao động từ 500.000 đến hơn 1.000.000 tiểu cầu mỗi microlít máu Tình trạng này thường không phổ biến

- Khi một bệnh lý hoặc tình trạng nào đó gây tăng tiểu cầu, thuật ngữ tăng tiểu cầu thứ phát (thrombocytosis) được chọn dùng Tình trạng này còn được gọi là tăng tiểu cầu phản ứng (thrombocytosis)

Trong trường hợp này, số lượng tiểu cầu thường <1.000.000 tiểu cầu mỗi microlít máu Tăng tiểu cầu thứ phát phổ biến hơn tăng tiểu cầu nguyên phát

- Hầu hết những người có tiểu cầu cao đều không có dấu hiệu hoặc triệu chứng

- Hiếm khi gặp các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng như đông máu

và chảy máu

Các tình trạng này thường gặp ở những bệnh nhân có tăng tiểu cầu nguyên phát

H3-Hình thành 3 dòng huyết cầu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu)

II-Quan Điểm

Đối với những người tăng tiểu cầu nguyên phát nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng bệnh thì chưa cần điều trị, với điều kiện là sức khoẻ vẫn ổn định Một

số khác có thể cần phải dùng đến thuốc hay thủ thuật điều trị khác Hầu hết những người có tăng tiểu cầu nguyên phát (thrombocythemia) có thời gian sống bình thường Nhận định và điều trị tình trạng tăng tiểu cầu thứ phát (thrombocytosis) sẽ tuỳ thuộc vào nguyên nhân

III-Nguyên nhân gây tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia) và tăng tiểu cầu thứ phát (Thrombocytosis)

A Tăng tiểu cầu nguyên phát (Thrombocythemia)

- Trong tình trạng này, các tế bào gốc trong tủy xương bị lỗi tạo ra quá nhiều tiểu cầu Nguyên nhân gây ra điều này thường không được biết rõ Khi quá trình này diễn ra mà không ảnh hưởng đến các tế bào máu khác, nó được gọi là tăng tiểu cầu bản chất (essential thrombocythemia)

- Có một dạng tăng tiểu cầu nguyên phát hiếm gặp mang tính di truyền Trong một

số trường hợp, đột biến di truyền gây ra tình trạng đó

- Trong tăng tiểu cầu nguyên phát, các tiểu cầu không bình thường Chúng có thể dưới hình thức huyết khối, hoặc ngược lại, gây chảy máu khi hoạt động không đúng mức Chảy máu còn có thể xảy ra do một bệnh lý gọi là bệnh von Willebrand Tình trạng này ảnh hưởng đến quá trình đông máu Sau nhiều năm, bệnh có thể diễn tiến đến tình trạng tủy xương hoá sẹo

B Tăng tiểu cầu thứ phát (Thrombocytosis)

- Xảy ra khi một bệnh lý, một điều kiện, hoặc một tác nhân ngoại lai làm gia tăng

số lượng tiểu cầu Ví dụ, 35 % những người có tiểu cầu cao có thể bị thêm ung thư, đa số là ung thư phổi, ung thư ruột, ung thư vú, ung thư buồng trứng, và lymphoma Đôi khi số lượng tiểu cầu cao lại chính là dấu hiệu đầu tiên của ung thư

- Ngược lại với tăng tiểu cầu nguyên phát, các tiểu cầu trong tăng tiểu cầu thứ phát thường là bình thường

- Những điều kiện hay yếu tố có thể gây tăng tiểu cầu gồm:

• Thiếu máu thiếu sắt

• Thiếu máu tán huyết

• Không có lá lách (sau phẫu thuật cắt lách)

• Ung thư

• Viêm hoặc các bệnh truyền nhiễm như bệnh mô liên kết, bệnh viêm loét đại tràng (IBD), và bệnh lao

• Phản ứng với thuốc

• Loãng xương

- Một số điều kiện có thể dẫn đến tăng tiểu cầu trong thời gian ngắn gồm:

• Phục hồi sau mất máu nghiêm trọng

• Phục hồi từ tình trạng giảm nặng tiểu cầu do sử dụng quá nhiều rượu và thiếu vitamin B12 hay folate

• Stress

• Phẫu thuật

• Nhiễm trùng cấp tính hoặc viêm

• Đáp ứng với hoạt động thể lực

IV Nguy cơ Tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát

A-Tăng tiểu cầu nguyên phát

- Tình trạng này không phổ biến lắm Số người bị bệnh chưa được biết chính xác Ước tính có khoảng 1-2,5 trường hợp tăng tiểu cầu nguyên phát cho mỗi 100.000 người Con số này có thể thấp hơn thực tế, vì hầu hết bệnh nhân thường không có triệu chứng và không biết là mình đang mắc bệnh

- Tăng tiểu cầu nguyên phát gặp chủ yếu trong độ tuổi từ 50 đến 70, nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi Vì lý do chưa được biết rõ, tỉ lệ Tăng tiểu cầu nguyên phát cao hơn ở phụ nữ so với nam giới ở lứa tuổi 30

B Tăng tiểu cầu thứ phát

Đây là tình trạng phổ biến hơn tăng tiểu cầu nguyên phát Trong hai nghiên cứu ở những người có số lượng tiểu cầu cao, hầu hết những người có số lượng tiểu cầu

>500.000 đều là tăng tiểu cầu thứ phát

V-Dấu hiệu và triệu chứng của tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc thứ phát

Hầu hết những người tăng tiểu cầu nguyên phát hoặc thứ phát đều không có dấu hiệu hoặc triệu chứng bệnh lý Các tình trạng này thường chỉ được phát hiện sau khi xét nghiệm máu định kỳ

Người tăng tiểu cầu nguyên phát nhiều khả năng có dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng hơn những người tăng tiểu cầu thứ phát

A-Tăng tiểu cầu nguyên phát

Thông thường, những người tăng tiểu cầu nguyên phát chỉ có triệu chứng ở mức

độ nhẹ Các triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến huyết khối và xuất huyết Đó

là cảm giác yếu mệt, chảy máu, nhức đầu, tê bàn tay và bàn chân

- Huyết khối

+ Trong tăng tiểu cầu nguyên phát, cục máu đông thường phát triển ở não, tay và chân Nhưng chúng cũng có thể xảy ra ở bất cứ vị trí nào trong cơ thể, kể cả ở tim

và ruột

+ Cục máu đông ở não gây ra các triệu chứng đối với 25 % số bệnh nhân Triệu chứng thường gặp là đau đầu và chóng mặt mãn tính Có thể xảy ra đột quỵ trong những trường hợp nghiêm trọng

+ Cục máu đông trong mạch máu nhỏ khiến tay chân tê và đỏ Điều này có thể dẫn đến cảm giác rát bỏng dữ dội và đau nhói chủ yếu ở lòng bàn tay và lòng bàn chân + Các dấu hiệu và triệu chứng của cục máu đông có thể bao gồm:

• Thay đổi về tiếng nói hoặc ý thức, từ lú lẫn đến ngất xỉu

• Động kinh

• Nửa trên cơ thể: khó chịu ở một hoặc cả hai cánh tay, lưng, cổ, quai hàm, hoặc

dạ dày

• Khó thở và buồn nôn (cảm giác khó chịu ở bụng)

- Cục máu đông hình thành trong nhau thai gây chết bào thai hoặc sẩy thai trong 1/2 số thai phụ có tăng tiểu cầu nguyên phát

- Cục máu đông không chỉ liên quan với tăng tiểu cầu, mà còn với những yếu tố khác Tuổi > 60, tiền sử huyết khối, đái tháo đường, tăng huyết áp, hút thuốc lá cũng tăng nguy cơ hình thành cục máu đông

- Xuất Huyết

+ Chảy máu thường xảy ra nhất ở những người có >1.000.000 tiểu cầu mỗi microlít máu Dấu hiệu của chảy máu bao gồm chảy máu cam, bầm tím xuất huyết, chảy máu từ miệng hoặc nướu răng, hoặc phân có máu

+ Mặc dù xuất huyết thường đi kèm với tiểu cầu thấp, nó cũng có thể xảy ra ở những người có số lượng tiểu cầu cao Cục máu đông hình thành ở những trường hợp tăng tiểu cầu có thể sử dụng hết lượng tiểu cầu của cơ thể Điều này có nghĩa

là không còn đủ tiểu cầu trong máu để hàn gắn lại bất kỳ dấu vết cắt đứt hoặc tổn thương của các mạch máu

+ Một nguyên nhân khác gây chảy máu ở những bệnh nhân có tiểu cầu rất cao là tình trạng bệnh von Willebrand Tình trạng này ảnh hưởng đến quá trình đông máu

+ Trong một số trường hợp hiếm gặp của tăng tiểu cầu nguyên phát (<2%), các tế bào tủy xương bị lỗi sẽ gây ra một dạng bệnh bạch cầu, là một ung thư của các tế bào bạch cầu máu

B-Tăng tiểu cầu thứ phát

- Những bệnh nhân tăng tiểu cầu thứ phát có nguy cơ chảy máu và huyết khối thấp hơn Điều này do tiểu cầu của họ nhìn chung là bình thường (không giống như trường hợp tăng tiểu cầu nguyên phát) và số lượng tiểu cầu của họ không cao lắm

- Tuy nhiên, những người bị tình trạng này sẽ có nguy cơ huyết khối và chảy máu cao hơn nếu họ nghỉ ngơi trên giường kéo dài hoặc có những bệnh lý nghiêm trọng khác của động mạch

VI-Chẩn đoán

Chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát dựa trên bệnh sử, khám lâm sàng, cùng các kết quả xét nghiệm Bác sĩ chuyên khoa huyết học cũng có thể được mời tham gia vào việc chăm sóc và điều trị

A Bệnh sử

Cần hỏi về những yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiểu cầu như:

• Các thủ thuật y khoa hoặc truyền máu đã thực hiện trong quá khứ

• Các bệnh nhiễm trùng hoặc tiêm chủng gần đây

• Các loại thuốc đang dùng, bao gồm cả những thuốc mua tự do

• Thói quen ăn uống, bao gồm cả lượng rượu thường uống

• Tiền sử gia đình về tăng tiểu cầu

B Khám Lâm Sàng

- Khám lâm sàng để tìm những dấu hiệu và triệu chứng của xuất huyết và huyết khối Cần kiểm tra xem có những dấu hiệu và các yếu tố có thể gây tăng tiểu cầu thứ phát như nhiễm trùng chẳng hạn

- Chỉ được chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát sau khi đã loại trừ tất cả các nguyên nhân có thể gây tăng tiểu cầu Ví dụ, cần chỉ định các xét nghiệm để kiểm tra và chẩn đoán ung thư sớm Nếu phát hiện có một bệnh, tình trạng, hoặc yếu tố gây tăng tiểu cầu thì chẩn đoán sẽ là tăng tiểu cầu thứ phát

C Các Xét nghiệm để Chẩn đoán

Chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm dưới đây để giúp chẩn đoán tăng tiểu cầu: + Công Thức Máu (Complete Blood Count)

Công thức máu đếm các tế bào hồng cầu, bạch cầu, và tiểu cầu trong máu

Tiểu cầu tăng cao trong bệnh tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát

+ Phết máu ngoại biên (Blood Smear)

Phết máu được sử dụng để kiểm tra tình trạng các tiểu cầu

+ Các xét nghiệm tuỷ xương

Kiểm tra các xét nghiệm tủy xương để đánh giá xem tủy xương có bình thường Các tế bào máu, bao gồm cả tiểu cầu, được hình thành trong tủy xương

H4-Tăng tiểu cầu nguyên phát: các megakaryocytes bất thường trong tuỷ xương sản sinh ra nhiều tiểu cầu không bình thường

Chọc hút và sinh thiết là hai xét nghiệm tủy xương chủ yếu

-Chọc tủy để tìm hiểu xem tủy xương có sản xuất quá nhiều tiểu cầu hay không Chọc hút bằng kim một ít chất lỏng từ tủy xương Sau đó quan sát các mẫu dưới kính hiển vi để tìm kiếm các tế bào bị lỗi

H5-Hình ảnh tuỷ xương chứa nhiều megakaryocytes hơn bình thường

- Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện ngay sau khi chọc hút Đối với thử nghiệm này, bác sĩ dùng kim rút một lượng nhỏ các mô tuỷ xương Kiểm tra mô học để đánh giá số lượng các loại tế bào trong tủy xương Trong những trường hợp tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát, tuỷ xương chứa một số lượng đại bào (là những tế bào sản sinh ra tiểu cầu=megakaryocytes) cao hơn bình thường

H6-Hình ảnh megakaryocytes bất thường trong sinh thiết tuỷ xương

+ Các xét nghiệm khác

Xét nghiệm máu để tìm các yếu tố di truyền có thể gây ra tình trạng tăng tiểu cầu

VII-Điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát

A Tăng tiểu cầu nguyên phát

- Hiện nay, tình trạng này được xem là ít nguy hiểm hơn so với trước kia và tiên lượng thường là tốt Những bệnh nhân không có dấu hiệu hoặc triệu chứng thì không cần thiết phải điều trị, miễn là điều kiện sức khoẻ vẫn ổn định

- Dùng aspirin có thể hữu ích cho những người có nguy cơ huyết khối, vì aspirin ngăn ngừa cục máu đông Tuy nhiên, cần thận trọng khi sử dụng aspirin, vì nó có

thể gây chảy máu Các bác sĩ đều dùng thuốc aspirin cho đa số những phụ nữ mang thai có tăng tiểu cầu nguyên phát vì aspirin không gây nguy cơ cao cho thai nhi

- Một số bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát có thể cần phải dùng đến thuốc hoặc thủ thuật y tế để giảm thiểu số lượng tiểu cầu của họ

- Thuốc làm giảm số lượng tiểu cầu

Cần dùng thuốc để giảm số lượng tiểu cầu khi:

• Có tiền sử huyết khối hoặc chảy máu

• Có các yếu tố nguy cơ (như tăng cholesterol máu, tăng huyết áp, đái tháo đường)

• Lớn hơn 60 tuổi

• Số lượng tiểu cầu >1 triệu

Các thuốc này phải được dùng suốt đời

+ Hydroxyurea:

Đây là thuốc hạ tiểu cầu phổ biến nhất để điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát Hydroxyurea được dùng để điều trị ung thư và một số bệnh nguy hiểm khác Nó thường được các bác sĩ chuyên khoa ung thư, huyết học sử dụng Bệnh nhân dùng hydroxyurea cần được giám sát chặt chẽ Hiện nay, aspirin kết hợp với

hydroxyurea là điều trị tiêu chuẩn cho những người tăng tiểu cầu nguyên phát và

có nguy cơ cục máu đông cao

+ Anagrelide:

Thuốc này đã được sử dụng để điều trị tăng tiểu cầu nguyên phát Tuy nhiên, nó

có vẻ ít hiệu quả hơn hydroxyurea Anagrelide gây các tác dụng phụ như giữ nước, hồi hộp, loạn nhịp tim, suy tim, và nhức đầu

+ Interferon alfa:

Thuốc này có hiệu quả làm giảm tiểu cầu Tuy nhiên, 20 % bệnh nhân không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của nó: cảm giác giống cúm, chán ăn, buồn nôn (cảm giác đau dạ dày), tiêu chảy, động kinh, khó chịu, và buồn ngủ Có thể dùng thuốc này cho phụ nữ mang thai có tăng tiểu cầu nguyên phát vì nó an toàn cho thai nhi hơn so với hydroxyurea và anagrelide

- Lọc bỏ tiểu cầu (Plateletpheresis):

Lọc bỏ tiểu cầu (Plateletpheresis) là một thủ thuật dùng để nhanh chóng giảm số lượng tiểu cầu trong máu Thủ thuật này chỉ được thực hiện trong trường hợp khẩn cấp như đang bị đột quỵ do tăng tiểu cầu nguyên phát Dùng kim tĩnh mạch nối với ống tiêm vào một trong các mạch máu của bệnh nhân để rút máu Máu di chuyển qua một máy để loại bỏ tiểu cầu Sau đó máu được đưa trở về cơ thể bệnh nhân qua một đường truyền tĩnh mạch khác Thực hiện thủ thuật một hoặc hai lần

là đủ để giảm số lượng tiểu cầu về mức độ an toàn

B-Tăng tiểu cầu thứ phát

- Tăng tiểu cầu thứ phát được xử lý bằng cách giải quyết những bệnh lý tiềm ẩn gây ra nó

Các bệnh nhân này thường không cần dùng đến thuốc men hoặc thủ thuật để giảm tiểu cầu

- Tiểu cầu của họ nhìn chung là bình thường (khác với trường hợp tăng tiểu cầu nguyên phát) Ngoài ra, số lượng tiểu cầu của họ thường không đủ cao để gây nguy cơ cục máu đông hay chảy máu

VIII-Đề phòng tăng tiểu cầu nguyên phát và thứ phát

- Không thể ngăn chặn được tăng tiểu cầu nguyên phát Tuy nhiên, vẫn có thể thực hiện được các bước để giảm nguy cơ đông máu và ngăn ngừa các vấn đề liên quan

- Tuổi tác, tiền sử cục máu đông, đái tháo đường, tăng huyết áp, tăng cholesterol máu, và hút thuốc lá là tất cả các yếu tố nguy cơ của huyết khối Để giảm tác hại, nên ngưng hút thuốc và kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác

- Không phải lúc nào cũng ngăn chặn được các yếu tố dẫn đến tăng tiểu cầu thứ phát Tuy nhiên, nếu thường xuyên được chăm sóc y tế, có thể sẽ sớm phát hiện những tác nhân này trước khi xuất hiện tình trạng tăng tiểu cầu