Thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) pdf

Hồng cầu lệ thuộc rất nhiều vào hoạt động của G-6-PD vì đây là nguồn NADPH duy nhất bảo vệ tế bào chống lại những chất oxy-hoá.. Do đó, không được kê toa thuốc có tính chất oxy-hoá cho n

Thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase)

nó

B- Sinh Bệnh Học

Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose-phosphate thành phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP+) thành nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) NADPH, một đồng yếu tố cần thiết trong nhiều phản ứng sinh tổng hợp, giữ glutathione ở dạng khử oxy của nó

6-Glutathione-khử đóng vai trò dọn dẹp các chất chuyển hoá có tính oxy-hoá nguy hiểm trong tế bào Với sự trợ giúp của men glutathione peroxidase, glutathione-khử cũng chuyển chất hydrogen peroxide nguy hại thành nước Hồng cầu lệ thuộc rất nhiều vào hoạt động của G-6-PD vì đây là nguồn NADPH duy nhất bảo vệ tế bào chống lại những chất oxy-hoá Do đó, không được kê toa thuốc có tính chất oxy-hoá cho người bị thiếu G-6-PD vì hồng cầu của họ sẽ bị tán huyết nhanh chóng dưới tác dụng oxy-hoá này Các loại thiếu G-6-PD bao gồm loại thấp, loại trung bình và loại có lượng men tăng cao

C- Tần số xuất hiện

Quốc Tế: Tỉ lệ mắc bệnh cao nhất (với tần số gen từ 5-25%) gặp ở Châu Phi nhiệt đới, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea

E- Chủng tộc

Thiếu G-6-PD xảy ra ở mọi chủng tộc Nhiều nhất ở người Châu Phi, Châu Á hoặc những sắc dân ven Địa Trung Hải Độ nặng của bệnh thay đổi giữa các nhóm sắc tộc do có nhiều biến thể của men

B- Lâm sàng

Vàng da và lách to có thể hiện diện trong cơn

C- Nguyên nhân

Thiếu G-6-PD là một bệnh lý di truyền Cơ sở phân tử của việc thiếu G-6-PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28 Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi DNA thông tin), dẫn đến một men có 515 acid amin Đa số các đột biến là những thay đổi baz đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một acid amin

III- CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

- Thiếu máu tán huyết

- Thiếu máu hồng cầu liềm

- Bệnh hồng cầu hình cầu, di truyền (spherocytosis)

IV- CẬN LÂM SÀNG

A- Xét nghiệm

Đo hoạt động hiện tại của men G6PD hơn là lượng protein G-6-PD Thực hiện các xét nghiệm về G-6-PD trong đợt tán huyết và phản ứng hồng cầu lưới có thể chỉ ảnh hưởng đến mức độ (levels) mà không phản ảnh giá trị cơ bản

Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu

và chức năng của tuỷ xương

Bilirubine gián tiếp trong máu tăng khi có phân huỷ hemoglobine quá mức và gây vàng da

Lượng haptoglobin trong huyết thanh, chỉ điểm của tán huyết, sẽ giảm xuống

B- Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm bụng giúp đánh giá lách to và sỏi mật

Chuyên khoa Huyết học

Chuyên khoa Di truyền học

C- Chế độ ăn

Tránh ăn đậu Fava Bệnh Favism (do ăn đậu Fava gây tán huyết ở người thiếu 6-PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G-6-PD Địa Trung Hải

G-D- Hoạt động

Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết

VI- THUỐC MEN

Các dữ liệu cho thấy vàng da ở sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của bilirubin (conjugation of bilirubin) với khuynh

hướng liên hợp bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp của bilirubin Điều trị bao gồm uống phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng (phototherapy)

và truyền đổi máu ở trẻ sơ sinh thiếu G-6-PD

VII- THEO DÕI

+Tránh sulfonamides như sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfacetamide, sulfadimidine, sulfapyridine, sulfamerazine, và sulfamethoxazole

+Tránh tiếp xúc với một số hoá chất như long não, chất diệt mối

+Các chất sau đây cũng nên tránh khi thiếu G-6-PD:

Mức độ nguy cơ: cao

Dạng thiếu G6PD: ĐịaTrungHải-Châu Á

Acetylphenylhydrazine (2-Phynylacetohydrazide)c C8 H10 N2 O

Nguy cơ: cao

C18 H26 Cl N3

Nguy cơ:cao

Dạng thiếu G6PD: DTH-Châu Á Ciprofloxacin

C17 H18 F N3 O3

Nguy cơ:cao

Dạng thiếu G6PD:DTH-Châu Á Colchicine

C22 H25 N O6

Nguy cơ:thấp

Dạng thiếu G6PD:tất cả

Dapsone (diaphenylsulfone) C12 H12 N2 O2 S

Diphenhydramine (difenilhydramine) C17 H21 N O

Dạng thiếu G6PD:tất cả

Phytomenadione (Vitamin K1) C31 H46 O2

(2-(2-Oxido-3,5-Disulphonatophenoxy)-1,3,2,Benzodioxastibole-4-6-C12 H4 Na5 O16 S4 Sb

Nguy cơ:cao

Dạng thiếu G6PD:tất cả Streptomycin

C21 H39 N7 O12 Nguy cơ:thấp

Dạng thiếu G6PD:tất cả Sulfacetamide

C8 H10 N2 O3 S

Nguy cơ:cao

Dạng thiếu G6PD:tất cả Sulfacytine

C12 H14 N4 O3 S Nguy cơ:thấp

Dạng thiếu G6PD:tất cả Sulfadiazine

C10 H10 N4 O2 S Nguy cơ:thấp

Dạng thiếu G6PD:tất cả

E- Những thực phẩm tránh dùng cho người thiếu G-6-PD

Đậu Fava (Một số tác giả khuyên tránh dùng rượu vang đỏ, dâu xanh blueberries, đậu nành, nước tăng lực)

Tránh kê đơn những thuốc gây tán huyết

B- Quan tâm đặc biệt

Vàng da sơ sinh đi kèm với Thiếu G-6-PD có thể đe doạ đến tính mạng

Một số biến thể của G-6-PD có thể nguy hiểm đến tính mạng khi bịnh nhân tiếp xúc với các loại thuốc có tính chất oxy-hoá