skkn một số phương pháp tính số kiểu gen tối đa và tần số tương đối của các alen trong quan the

TÊN ĐỀ TÀIMỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ.. Qua nhiều năm giảng dạy và ôn thi, tôi nhận thấy các bài tập di truyền học quần thể

A TÊN ĐỀ TÀI

MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ

TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ.

và đang được phát hiện, triển vọng tương lai của ngành sinh học sẽ đem lại lợi ích

to lớn cho loài người

Trong quá trình giảng dạy sinh học phổ thông, bài tập sinh học là một nội dung khó Phần lớn học sinh cảm thấy khó khăn khi giải quyết các bài tập sinh học.Mặt khác, những năm gần đây các dạng bài tập vận dụng đã được đề cập đến

và với yêu cầu ngày càng cao Qua nhiều năm giảng dạy và ôn thi, tôi nhận thấy các bài tập di truyền học quần thể đặc biệt là bài tập về tính số kiểu gen tối đa và tần số các alen trong quần thể học sinh cảm thấy lúng túng trong nhiều trường hợp

Vì vậy, để giúp học sinh có cái nhìn tổng quát và biết vận dụng linh hoạt để giải các bài tập về hai vấn đề trên của di truyền học quần thể Tôi đã chọn đề tài:

“MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA VÀ TẦN SỐ

TƯƠNG ĐỐI CỦA CÁC CÁC ALEN TRONG QUẦN THỂ”

Đồng thời cũng muốn chia sẽ với đồng nghiệp nhằm giúp các em có được kĩ năng cần thiết và tốt nhất để giải các bài tập di truyền học quần thể Và cũng rất mong được sự góp ý thêm để đề tài của tôi được hoàn chỉnh hơn

C GIẢI QUYẾT VẤN ĐỀ

I CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA NỘI DUNG NGHIÊN CỨU

1 Khái quát về quần thể:

a) Khái niệm quần thể giao phối: Quần thể là một tập hợp các cá thể

cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua định giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau

b) Các đặc trưng di truyền của quần thể:

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số alen và tần số cáckiểu gen của quần thể

- Tần số alen = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm nhất định

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể.

2 Cấu trúc di truyền của quần thể:

a) Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (Gồm tự thụ phấn và

giao phối gần)

Tần số alen không đổi qua các thế hệ, nhưng tần số kiểu gen thay đổi theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp,

b) Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:

- Các cá thể giao phối tự do với nhau

- Quần thể giao phối đa dạng về kểu gen và kiểu hình

- Duy trì tần số alen và tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định

3 Định luật Hacđi – Vanbec:

a) Nội dung:

- Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành

phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định qua các thế hệ

- Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Vanbec Khi đó thỏa mãn đẵng thức: p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

Trong đó: p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1

b) Điều kiện nghiệm đúng của định luật:

- Quần thể phải có kích thước lớn

- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

- Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau

có sức sống và khả năng sinh sản như nhau)

- Không có đột biên (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch)

- Quần thể phải được cáh li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể)

c) Ý nghĩa:

- Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hóa, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới

- Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể và ngược lại > có ý nghĩa đối với y học và chọn giống

II THỰC TRẠNG CỦA VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU:

- Về tính số kiểu số kiểu gen tối đa trong quần thể: Trong sách sinh học 12 nâng cao đưa ra công thức tính số kiểu gen tối đa trong quần thể là  

n r r







  2 1

mà

công thức đó học sinh chỉ có thể áp dụng trong trường hợp quần thể giao phối có n gen phân li độc và mỗi gen có r alen Học sinh sẽ băn khoăn, lúng túng khi giải quyết những bài tập về các trường hợp khác.

- Về xác định tần số tương đối của các alen trong quần thể, học sinh chỉ biết xác định trong 1 số trường hợp đơn giản nhưng đối với những trường hợp đặc biệt học sinh không biết xác định nó thế nào Trong một số sách ôn luyện chỉ đưa ra công thức mà không giải thích nên học sinh chỉ biết áp dụng mà không hiểu tại sao lại tính được như vậy, nên học sinh băn khoăn về tính đúng đắn của các công thức

mà mình vận dụng

Chính vì vậy trong đề tài này, tôi không chỉ đưa ra công thức tính số kiểu gen tối đa trong quần thể và tính tần số tương đối của các alen trong quần thể mà còn giúp học sinh cách thức tìm ra các công thức đó

III GIẢI PHÁP VÀ CÁCH THỨC THỰC HIỆN:

1 XÁC ĐỊNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG QUẦN THỂ

1.1 Gen nằm trên NST thường:

a) Trường hợp mỗi gen nằm trên 1 cặp NST:

* Đối với 1 gen:

- Số alen của mỗi gen có thể lớn hơn hoặc bằng 2 nhưng trong kiểu gen luôn

VÍ DỤ 1: Một gen nằm trên NST thường có 5 alen Tính số kiểu gen đồng hợp, số

kiểu gen dị hợp và số kiểu gen tối đa trong quần thể

+ Số KGĐH = 5

+ Số KGDH =   10

2

1 5 5





* Đối với nhiều gen:

- Nếu trong 1 quần thể giao phối có n gen và mỗi gen có m alen Do các gen

di truyền phân li độc lập, thì sự giao phối tự do sẽ tạo ra:

+ Số KGĐH về tất cả các gen = mn

+ Số KGDH về 1gen = n.mn-1 mm1

+ Số KGDH về 2 gen = 2

)!

2 ( 2



n m n

)!

3 ( 3



n m n

m k n k

=> Số kiểu gen tối đa trong quần thể =  

n m m

VÍ DỤ 2: Có 3 gen, mỗi gen đều có 4 alen Các gen nằm trên các cặp NST thường

tương đồng khác nhau Thì số kiểu gen tối đa trong quần thể sẽ là:

2

1 4

Giả sử trong 1 quần thể giao phối, gen thứ nhất có n alen, gen thứ hai

có m alen, thì:

số kiểu gen tối đa trong quần thể sẽ là :    

2

1

2

n n

VÍ DỤ 3: Gen I, II và III có số alen lần lượt là 2, 3, 4 Các gen nằm trên các cặp

NST thường khác nhau Tính số kiểu gen đồng hợp và số kiểu gen dị hợp về tất cảcác gen trên Tính số kiểu gen tối đa của quần thể ?

1 3 3 2

1 2 2

b) Trường hợp các gen nằm trên cùng 1 cặp NST

- Số nhóm alen của các gen bằng tích các alen của từng gen

- Nhờ đó ta có thể tính số KGĐH về tất cả các gen, số KGDH và số kiểu gentối đa của quần thể dựa vào các công thức của trường hợp đối với 1 gen nằm trên 1cặp NST thường.

- Giả sử trong 1 quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, , nn Các genđếu nằm trên cùng 1 cặp NST thường thì:

+ Số KGĐH về tất cả các gen là: n1.n2.n3 nn.

2

1

.

.

1n n n n n n n n n 

n

VÍ DỤ 4: Trong một quần thể ruồi giấm: xét 1 cặp NST thường có 2 lôcut, lôcut I

có 2 alen, lôcut II có 3 alen Biết các gen liên kết không hoàn toàn Tính số kiểu gen tối đa được tạo thành trong quần thể liên quan đến các lôcut nói trên

Giải: Số kiểu gen tối đa được tạo thành trong quần thể ở cặp NST thường là:

2

1

.





kiểu gen

1.2 Gen nằm trên NST giới tính:

a) Trường hợp gen nằm trên đoạn tương đồng của NST X có gen tương ứng trên NST Y.

* Đối với 1 gen:

Gọi r là số alen của gen

- Giới XX: vì cặp NST tương đồng nên giống như NST thường;

r





VÍ DỤ 5: (Đề thi ĐH 2012) Trong quần thể của 1 loài động vật lưỡng bội, xét 1

lôcut có 3 alen nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính X và Y Biết rằng không xảy ra đôt biến, theo lí thuyết, số loại kiểu gen tối đa về lôcut trên trong quần thể là:

r





=   3 6 9 15 2

1 3

* Đối với nhiều gen:

Giả sử trong quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, , nn . Các gen cùng nằm trên đoạn tương đồng của NST giới tính X và Y

- Vậy số alen chung cho tất cả các gen trên = tích các alen của từng gen từ

đó, ta có:

=> Số KG tối đa trong quần thể =

2 1 2

.

n n

* Đối với 1 gen:

Gọi r là số alen của gen ta có

- Giới XX: Vì cặp NST tương đồng nên giống như NST thường

=> Số kiểu gen = rr21

- Giới XY: Vì alen chỉ có trên X không có trên Y nên số KG = r

=> Số kiểu gen tối đa = rr21 + r

* Đối với nhiều gen:

Giả sử trong quần thể có n gen, có số alen lần lượt là n1, n2, , nn . Các gen cùng nằm trên NST giới tính X không có gen tương ứng Y

- Vậy số alen chung cho tất cả các gen trên = tích các alen của từng gen từ

đó, ta có:

=> Số KG tối đa trong quần thể = n n n nn n n n  n.n n n

2

1

.

2 1 2

1 2

VÍ DỤ 6:(Đề thi ĐH 2011) Trong quần thể của một loài thú, xét 2 lôcut một gen

có 3 alen là A1, A2 và A3; lôcut hai có 2 alen B và b Cả 2 lôcut đều nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X và các alen của 2 lôcut này liên kết không hoàn toàn Biết rằng không xảy ra đột biến, tính theo lí thuyết, số kiểu gen tối đa vềhai lôcut trên trong quần thể này là

2

1 2 3 2 3 2

1

2 1 2

1 2

* Đối với 1 gen:

Gọi r là số alen của gen Vậy số kiểu gen tối đa = r

* Đối với nhiều gen:

Số gen tối đa trong quần thể = n1.n2 n n

2 XÁC ĐỊNH TẦN SỐ ALEN

2.1 - Trường hợp đối với gen nằm trên NST thường:

a) Khi biết cấu trúc di truyền quần thể:

- Giả sử một quần thể có cấu trúc di truyền là:

D(AA) + H(Aa) + R(aa) = 1 Tần số các alen được tính như sau: p(A) =

Tần số alen a –q(a) là: q(a) = 1- 0,65 = 0,35

b) Khi biết số lượng của mỗi kiểu hình trong quần thể:

Cách 1: - Tần số alen = số lượng alen đó / tổng số alen của gen đó trong quần thể

tại một thời điểm nhất định

Cách 2: Đưa về dạng cấu trúc di truyền của quần thể, rồi tính

VÍ DỤ 8: Một quần thể thực vật có 420 cây hạt quả tròn (AA); 540 cây hạt dài

(Aa) và 40 cây hạt dẹt (aa) Xác định tần số các alen trong quần thể

Giải:

Cách 1: Tần số alen A là: p(A) =   0 69

40 540 420 2

540 420 2

Cách 2: - Tổng số cá thể trong quần thể là: 420 + 540 + 40 = 1000 cây

- Tỉ lệ kiểu gen AA trong quần thể là 420 : 1000 = 0,42

- Tỉ lệ kiểu gen Aa trong quần thể là: 540 : 1000 = 0,54

- Tỉ lệ kiểu gen aa trong quần thể là: 40 : 1000 = 0,04

Vậy, cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,42(AA) + 0,54(Aa) + 0,04(aa) = 1

- Tần số alen A: p(A) = 0 , 69

2

54 , 0 42 ,

- Tần số alen a: q(a) = 1- 0,69 = 0,31

c) Khi biết tỉ lệ kiểu hình hay cấu trúc quần thể đang ở trạng thái cân bằng.

c-1) Xét trường hợp 1 gen có 2 alen:

* Khi biết tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn

- Dựa vào tỉ lệ kiểu hình đồng hợp lặn, ta xác định tần số alen lặn bằng căn bậc 2 của tỉ lệ kiểu hình lặn, rồi từ đó suy ra tần số của alen trội

- q2(aa) = tỉ lệ % kiểu hình lặn,

=> q(a) = q2 (aa) => p(A) = 1- q(a)

VÍ DỤ 9: Xét quần thể lúa, lúc đạt trạng thái cân bằng nhận thấy rằng, cứ trong

10.000 cây thì xuất hiện 1 cây bạch tạng (biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a quyđịnh, với gen trội là A) Xác định tần số của các alen A và a

Giải: q2(aa) = 1/10.000 = 10-4

=> q(a) = 10  4 = 0.01 => p(A) = 1- 0,01 = 0,99

* Khi biết tỉ lệ kiểu hình trội

- Từ tỉ lệ kiểu hình trội ta tính được tỉ lệ kiểu hình lặn, rồi áp dụng cách tính cách tính như biết tỉ lệ kiểu hình lặn ở trên

VÍ DỤ 10: Ở một loài động vật, tính trạng không sừng là tính trạng trội so với tính

trạng có sừng Khi nghiên cứu một quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền thấy có 84% cá thể không sừng Hãy tính tấn số của mỗi alen trong quần thể

Giải: Trong quần thể có 84% cá thể không sừng Vậy số cá thể có sừng là 100% -

84% = 16%

Tần số alen lặn là: q(a) = 16 % = 40% = 0,4 => p(A) = 1 – 0,4 = 0,6

c-2) Xét trường hợp 1 gen có nhiều alen có tần số tương ứng là p(A), q(a 1 ), r(a 2 ), Thì cấu trúc di truyền của quần thể khi cân bằng là:

* Trường hợp các gen di truyền theo kiểu đồng trội.

Xét sự di truyền nhóm máu ở người có 3 alen IA, IB và IO với tần số tương ứng là p, q và r

- Khi quần thể cân bằng di truyền thì cấu trúc di truyền của quần thể là: [p(IA) + q(IB) + r(IO)]2 = 1 = p2IAIA +q2IBIB + 2pqIAIB + 2prIAIO + r2IOIO

+ Tần số alen IA là: p(IA) = p2 + pq + pr+ Tần số alen IB là: q(IB) = q2 + pq + qr+ Tần số alen IO là: r(IO) = r2 + pr + qr

- Khi biết tỉ lệ kiểu hình:

+ Tần số alen IO là: r(IO) = O ( căn bậc 2 tỉ lệ nhóm máu O)+ Tần số alen IA là: O  A = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2

 O  A = p + r

=> p(IA) = O  A - r+ Tần số alen IB là: O  B = q2 + 2qr + r2 = (q + r)2

 O  B = q + r

=> q(IB) = O  B - r = 1 – p – r

VÍ DỤ 11: Ở một quần thể người, tần số của các nhóm máu đã được xác định gồm

49% nhóm máu O, 36% nhóm máu A, 12% nhóm máu B và 3% nhóm máu AB Tần số các alen trong quần thể này là bao nhiêu ?

Giải: + r(IO) = 49 %  0 , 7

+ p(IA) = 49 %  36 %  0 , 7  0 , 22

- Khi biết tỉ lệ kiểu hình lúc quần thể đang ở trạng thái cấn bằng:

+ Tần số alen a1 là: r = r2a3a3

+ Tần số alen a2là: từ q2 + 2qr = x Giải phương trình để tìm q

+ Tần số alen a3 là: p = 1- q – r

VÍ DỤ 12: Màu sắc vỏ ốc sên do 1 gen có 3 alen kiểm soát: C1: nâu, C2: hồng, C3:

vàng Alen quy định màu nâu trội hoàn toàn so với 2 alen kia, alen quy định màu hồng trội hoàn toàn so với alen quy định màu vàng Điều tra 1 quần thể ốc sên người ta thu được các số liệu sau: màu nâu có 360 con, màu hồng có 550 con, màu vàng có 90 con Xác định tần số alen C1, C2, C3? Biết quần thể cần bằng di

+ Tần số alen C1 là: p = 1 – 0,5 – 0,3 = 0,2

d) Tính tần số alen trong 1 số trường hợp đặc biệt;

d-1) Trường hợp có tác động của chọn lọc tự nhiên:

* Ở quần thể tự phối:

Với quần thể tự phối có gen gây chết (hoặc không có khả năng sinh sản) phảixác định lại cấu trúc di truyền của quần thể sau mỗi thế hệ chọn lọc rồi mới tính tần

số của các alen

VÍ DỤ 13: Một quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen ở thế hệ P: 0,18AA +

0,72Aa + 0,10aa = 1 Biết rằng cây có kiểu gen aa có khả năng sống nhưng không

có khả năng kết hạt Tính tần số các alen của quần thể ở thế hệ F1

Giải: Sau 1 thế hệ tự thụ phấn ta có:

+ Tần số kiểu gen AA =( 0,18 + .0,72

2 2

1

1 

)/(0,18 +0,72) = 0,4

+ Tần số kiểu gen Aa = ( 0 , 72 0 , 36

2

1

 )/0,9 = 0,4+ Tần số kiểu gen aa = 1- 0,4 – 0,4 = 0,2

Vậy, cấu trúc di truyền của quần thể sau 1 thế hệ tự thụ phấn là:

0,4 AA + 0,4Aa + 0,2aa = 1

+ Tần số các alen: p(A) = 0,4 + 0,4/2 = 0,6 => q(a) = 1 – 0,6 = 0,4

* Ở quần thể ngẫu phối:

- Một quần thể xét 1 gen có 2 alen A và a với 3 kiểu gen có hệ số chọn lọc của các kiểu gen lần lượt là h1, h2 và h3.Quần thể ban đầu có cấu trúc di tryền là xAA + yAa + zaa = 1 Xác định tần số alen sau các thế hệ chọn lọc

Phải xác định lại cấu trúc di truyền sau chọn lọc rồi mới tính

Giả sử: Sau 1 thế hệ: Cấu trúc di truyền của quần thể là: h1x AA, h2Aa và

h3aa Vậy:

+ Tần số alen A là : p = (h1 x + h2 y/2)/(h1x + h2y + h3z)

+ Tần số alen a là: q = 1 – p

VÍ DỤ 14: Quần thể bướm bạch dương ban đầu có p(B) = 0,01 và q(b) = 0,99 Với

B là alen trội đột biến gây ra màu đen Do ô nhiễm bụi than, thân cây mà loài bướmnày đậu bị nhuộm đen, nên kiểu hình trội ưu thế hơn kiểu hình lặn (chim ăn sâu khó nhìn thấy bướm màu đen trên nền môi trường màu đen) Nếu trung bình 20% bướm đen sống sót được dến khi sinh sản, trong khi bướm trắng chỉ sống sót đến sinh sản 10%, thì sau 1 thế hệ tần số alen là:

% 20 99 , 0 01 , 0 2 01 , 0

% 20 99 , 0 01 , 0 01 , 0

2 2

2

0,02q(b) = 1- 0,02 = 0,98

Vậy đáp án A.

- Nếu kiểu gen đồng hợp tử lặn hoặc đồng hợp tử trội gây chết hoặc có khả năng sống nhưng không thể sinh sản được

* Giả sử quần thể ban đầu có tần số alen A là p0 và tần số alen a là q0 (p0 +

q0 = 1) Những cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn trong quần thể gây chết hoặc không

0 0

0

0 0

0 2

0

0

1 2 1

2

q q q

q q

p

q q