recklinghausen bộ môn da liễu đại học y hn

Reckling haunsen TS: NguyÔn V¨n Th êng Bé M«n Da liÔu - §¹i häc Y Hµ Néi 1. Đại c ơng U xơ đầu mút thần kinh hay còn gọi là bệnh Reckling Haunsen. Bệnh đ ợc mô tả từ 1882 với các đặc điểm sau: - Bệnh có yếu tố di truyền gia đình, có thể xuất hiện từ khi mới đẻ hoặc lớn hơn mới xuất hiện. Đặc điểm: - Có những u ở da hoặc d ới da. - Có các vết sắc tố màu café sữa. - Đôi khi có những rối loạn ở nội tạng, ở x ơng và các cơ quan khác. 2. Phân loại: Chia làm hai typ, typ 1 hay còn gọi là typ cổ điển với tên gọi là bệnh von Recklinghausen và các u thần kinh chỉ có ở một bên của cơ thể. Typ 2 có các u đầu mút thần kinh ở cả hai bên của cơ thể. 3. Nguyên nhân và dịch tễ - Nguyên nhân: Đây là bệnh di truyền trội với những thay đổi về gen ở nhiễm sắc thể trong đó ở typ 1 có sự biến đổi gene trên nhiễm sắc thể số 17, typ 2 có sự biến đổi về gene trên nhiễm sắc thể số 22. - Dịch tễ: Gặp ở cả hai giới, nh ng nam nhiều hơn nữ, gặp ở mọi chủng tộc. Trong đó typ 1 xuất hiện với tỷ lệ 1/4000, typ 2 xuất hiện với tỷ lệ 1/50.000. 4. Lâm sàng 4.1. Nổi u: Có 2 loại ở da và ở thần kinh. 4.1.1. U ở da: Số l ợng nhiều, th ờng rải rác khắp ng ời, hình tròn hoặc hình trứng, mức độ nổi cao th ờng không giống nhau và cũng không rõ rệt, có khi chỉ hơi gợn trên da. Màu da bình th ờng hoặc hơi hồng, có thể màu xám giống đá. Sờ mềm, đôi khi thấy căng nh cao su, đặc biệt là ấn thì lõm, di động dễ. Kích th ớc khác nhau, có thể to bằng quả quýt, chân khối u th ờng rộng và th ờng thắt cuống. 4.1.2. U thần kinh Th ờng chạy dọc theo dây thần kinh ở cánh tay trong, mặt tr ớc cẳng tay, bên s ờn và mông. Các hạt hình tròn hoặc hình bầu dục, đôi khi thành chuỗi, th ờng là không đau, có tr ờng hợp chèn ép vào dây thần kinh làm cho bệnh nhân đau, phải phẫu thuật cắt bỏ. 4.2. Vết sắc tố: Các vết sắc tố có màu sắc đồng đều, sáng màu hoặc màu nâu sẫm, các tổn th ơng này có kích th ớc khác nhau từ nhỏ < 2 mm đ ờng kính đến rất lớn có đ ờng kính > 20cm, nh ng kích th ớc thông th ờng từ 2-5 cm. Đôi khi trông giống nh các vết tàn nhang ở nách. Trong một số tr ờng hợp có thể lan toàn thân, màu xám giống bệnh Addison. 4.3. Những triệu chứng ít gặp - ở da có những mảng dày cộp giống nh da voi - ở x ơng rối loạn làm lồng ngực biến dạng, cột sống vẹo, hộp sọ biến dạng, x ơng mặt biến dạng, x ơng dễ gãy hoặc chia làm 2 tạo ra các khớp giả. - Rối loạn tâm thần: chậm chạp, tính tình khô khan, lạnh lùng. - Rối loạn nội tiết: Có thể suy th ợng thận giống bệnh Addison. - Rối loạn ngũ quan: nghễn ngãng do thần kinh thính giác bị tổn th ơng và có thể có những th ơng tổn ở võng mạc. - Nội tạng: Đôi khi xuất hiện u ở ruột và dạ dày 5. tìến triển của bệnh Có thể tăng dần; có thể dừng lại. Th ờng ít ảnh h ởng đến thể trạng, nh ng th ờng làm mất thẩm mỹ, cá biệt có những tr ờng hợp xuất hiện u ở não làm tăng áp lực nội sọ nếu không phẫu thuật kịp thời có thể dẫn đến tử vong. - Một số tr ờng hợp ảnh h ởng đến tâm thần kinh làm ảnh h ởng đến trí tuệ. Tỷ lệ tử vong cao hơn ng ời bình th ờng do sự xuất hiện ung th hoá ở các u trên da và thần kinh. 6. Giải phẫu bệnh Các u ở da và thần kinh đều giống nhau về mặt tổ chức học: Có tế bào xơ và những sợi vân vì vậy coi đó là 1 u sơ. Những u này bắt nguồn từ tổ chức đệm của lá thai ngoài cho nên bệnh này thuộc về thần kinh sơ (chính xác hơn những u này bắt nguồn từ tế bào thần kinh Nevogla do vậy các tế bào này khu trú ở các bao Schwann, vỏ bao thần kinh nên gọi là bệnh của vỏ bao thần kinh). 7. chẩn đoán 7.1. Chẩn đoán xác định Chẩn đoán xác định dựa vào 2 trên 7 tiêu chuẩn sau: + Có trên 6 dát sắc tố màu café sữa có đ ờng kính 1.5 cm hoặc trên 5 dát sắc tố có đ ờng kính o.5 cm hoặc hơn ở những đứa trẻ d ới 5 tuổi. + Có nhiều nốt tàn nhang ở nách hoặc bẹn. + Dựa vào lâm sàng hoặc tổ chức học, có hai hay nhiều hơn các u ở da hoặc có 1 u đầu mút thần kinh. + Có từ hai u dạng Lisch trở nên qua thăm khám bằng đèn slip-lamp. + Có tiền sử gia đình dựa vào hỏi tiền sử của cha mẹ, anh chị em ruột, con cháu, nhất là bệnh ở typ 1. + Có u thần kinh thị giác hai bên. + Loạn sản x ơng sọ, mỏng màng x ơng dài có hoặc không có khớp giả. 7.2. Chẩn đoán phân biệt Những vết sắc tố màu cafê sữa trong hội chứng Albright, gặp ở những ng ời bình th ờng với tỷ lệ từ 10-20 % dân số. Ơ những ng ời này th ờng chỉ có các dát sắc tố chứ không có các u trên da và thần kinh, để chẩn đoán chắc chắn dựa vào giải phẫu bệnh. . typ, typ 1 hay còn gọi là typ cổ điển với tên gọi là bệnh von Recklinghausen và các u thần kinh chỉ có ở một bên của cơ thể. Typ 2 có các u đầu mút thần kinh ở cả hai bên của cơ thể. 3. Nguyên. haunsen TS: NguyÔn V¨n Th êng Bé M«n Da liÔu - §¹i häc Y Hµ Néi 1. Đại c ơng U xơ đầu mút thần kinh hay còn gọi là bệnh Reckling Haunsen. Bệnh đ ợc mô tả từ 1882 với các đặc điểm sau: - Bệnh có y u. Nguyên nhân và dịch tễ - Nguyên nhân: Đ y là bệnh di truyền trội với những thay đổi về gen ở nhiễm sắc thể trong đó ở typ 1 có sự biến đổi gene trên nhiễm sắc thể số 17, typ 2 có sự biến đổi về