CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN I. Gen: - Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm nhất định ( chuỗi polipeptit hay ARN ) - Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di truyền (đa dạng vốn gen) . I.2/ Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit - SV nhân sơ: Vùng mã hóa liên tục (gen không phân mảnh) - SV nhân thực: Vùng mã hóa không liên tục (gen phân mảnh) II . Mã di truyền II.1. Khái niệm -Là trình tự các nuclêôtit trong gen qui định trình tự các a.a trong prôtêin : cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau bắt đầu từ một điểm xác định trên mạch mã gốc qui định 1 a.a trên phân tử prôtêin. II.2 .Mã di truyền là mã bộ ba : - Có 64 mã bộ ba (bảng mã di truyền). - Gen giữ thông tin di truyên dạng mã di truyền , phiên mã sang mARN, dịch mã thành trình tự a,a trên chuỗi pôlipeptit . II.3.Đặc điểm chung của mã di truyền - Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục . - Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa 1 a.a. - Mã di truyền có tính thoái hóa: nhiều bộ ba cùng xác định 1 a.a . (trừ AUG mã hóa Met và UGG mã hóa Trp). - Mã di truyền có tính phổ biến :các loài đều chung 1mã di truyền . III. Sự tự nhân đôi của ADN ( tái bản ADN ) Gồm 3 bước : 1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn , 2 mạch đơn của ADN tách dần→ chạc chữ Y 2. Bước 2 : Tổng hợp các ADN mới - Enzim ADN-polimeraza sử dụng 1 mạch làm khuôn (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng hợp nên mạch mới theonguyên tắc bổ sung. -Trên mạch khuôn 3’-5’, mạch bổ sung được tổng hợp liên tục ; trên mạch khuôn ̀̀5’-3’, mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng (đoạn okazaki), sau nới lại nhờ ezim nối. 3. Bước 3 : Hai phân tử ADN con được tạo thành - Giống nhau, giống ADN mẹ - Mỗi ADN con đều có một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn). * Kết quả và ý nghĩa: - 1 phân tử ADN qua n lần tự nhân liên tiếp tạo 2n ADN con giống nhau và giống với ADN mẹ. - Thông tin di truyền được truyền đạt nguyên vẹn qua các thế hệ TB nhờ 2 nguyên tắc cơ bản trong quá trình nhân đôi: NTBS và NTBBT. Bài 2: Phiên mã và dịch mã I.Phiên mã: I.1.Khái niệm Là quá trình truyền thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen (ADN) sang mARN theo nguyên tắc bổ sung Quá trình xảy ra trong nhân, vào kì trung gian của quá trình phân bào. I.2. Cấu trúc và chưc năng của ARN: ( Nội dung đáp án PHTsố 1 ) I.3. Cơ chế phiên mã: Gồm ba giai đoạn * Khởi động: Enzim ARN –Polimeraza bám vào vùng điều hòa ( promotơr ), làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3’-5’( mạch mã gốc). Qúa trình tổng hợp mARN bắt đầu tại vị trí đặc hiệu. * Kéo dài: ARN-Pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc theo chiều 3’ – 5’ tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung(A-U,G- X) có chiều 5’-3’. Mạch mARN tổng hợp đến đâu, 2 mạch đơn của gen đoán xoắn ngay lại. * Kết thúc: Enzim di chuyển đến khi gặp tín hiệu kết thúc trên mạch gốc thì dừng phiên mã, phân tử mARN được giải phóng. II. Dịch mã: 2.Tổng hợp chuỗi polipéptít. * Mở đầu: Tiểu đơn vị bé ribôxôm tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Phức hợp Met- tARN- AUX đối được mã mở đầu AUG theo nguyên tắc bổ sung mang a.a mở đầu đến, tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp vào à * Kéo dài: ribôxôm hoàn chỉnh Ribôxôm dịch chuyển đến bộ ba số 1, phức hệ a.a –tARN có bộ đối mã khớp được với bộ mã này theo nguyên tắc bổ sung sẽ mang a.a số 1 đến liên kết với a.a mở đầu bằng 1 liên kết péptít.Ribôxôm dịch chuyển từng bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN. * Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (một trong 3 bộ kết thúc) thì quá trình dịch chuyển mã hoàn tất. (a.a mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi polipeptít vừa được tổng hợp nhờ Enzim đặc hiệu). Chuỗi polipeptít vừa được tổng hợp (chưa có hoạt tính sinh học) tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao hơn àprôtêin (có hoạt tính sinh học). Nhiều ribôxôm/mARN: Pôlixôm à nhiều chuỗi polipeptit giống Bài 3: Điều hòa hoạt động của gen. I. Khái niệm và các cấp độ điều hòa hoạt động của gen. 1. Khái niệm về điều hòa hoạt động của gen : - Là điều hòa lượng sản phảm của gen được tạo ra. - Phụ thuộc vào từng giai đoạn phát rtiển của cơ thể hay thích ứng điều kiện môi trường. - Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp. 2. Các cấp độ điều hòa hoạt động của gen: - Tế bào nhân sơ: Chủ yếu ở cấp độ phiên mã. - Tế bào nhân thực: Ở tất cả các cấp độ: phiên mã, dịch mã, sau phiên mã. II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ 1. Mô hình điều hòa ôpêrôn (ở vi khuẩn) - KN: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm có chung một cơ chế điều hòa được gọi là một ôpêrôn. - Một ôpêrôn gồm 3 vùng: * A,B,C: Cụm các gen cấu trúc kiểm soát tổng hợp pôlipeptit. * O: Vùng chỉ huy chi phối hoạt động của gen cấu trúc. * P: Vùng khởi động gen, nơi ARN- polimeraza bám vào khởi đầu phiên mã. - Gen điều hòa R luôn đứng trước opêrôn để điều khiển hoạt động của gen cấu trúc kiểm soát qt tổng hợp protêin ức chế. 2. Sự điều hòa hoạt động các gen của ôpêrôn Lac: - Khi có Lactozơ: prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được vơi vùng chỉ huy, các gen cấu trúc hoạt động, xảy ra quá trình phiên mã và dịch mã. - Khi không có Lactozơ: Prôtêin ức chế hòa động liên kết với vùng chỉ huy, các gen cấu trúc không hoạt động, không xảy ra phiên mã và dịch mã. . CHƯƠNG I : CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ B I 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đ i ADN I. Gen: - Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa một sản phẩm nhất định ( chu i. Gen giữ thông tin di truyên dạng mã di truyền , phiên mã sang mARN, dịch mã thành trình tự a,a trên chu i pôlipeptit . II.3.Đặc i m chung của mã di truyền - Mã di truyền được đọc từ một i m. Trp). - Mã di truyền có tính phổ biến :các lo i đều chung 1mã di truyền . III. Sự tự nhân đ i của ADN ( t i bản ADN ) Gồm 3 bước : 1. Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn