Sacôm xương ở trẻ em (Kỳ 1) potx

Sacôm xương ở trẻ em (Kỳ 1) Sacôm xương (Osteosarcoma) là UT mô liên kết tạo ra chất dạng xương, các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo xương. UT xương nguyên phát có tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi là 1,7/100.000 dân, trong đó sacôm xương chiếm tỷ lệ 56%. 1. ĐẠI CƯƠNG Sacôm xương (Osteosarcoma) là UT mô liên kết tạo ra chất dạng xương, các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo xương. UT xương nguyên phát có tỷ lệ mắc chuẩn theo tuổi là 1,7/100.000 dân, trong đó sacôm xương chiếm tỷ lệ 56%. Sacôm xương có sự liên quan đến tăng trưởng xương dài, đỉnh cao ở khoảng tuổi 15-19 tuổi, thường xuất hiện ở các vị trí đầu các hành xương của xương dài, những vùng có tăng trưởng tích cực nhất. Nguyên nhân hiện nay chưa rõ ràng, giả thiết vi rút Heinsohn và cộng sự đã khẳng định sự có mặt AND của virus SV40 trong tổn thương Sacôm tạo xương. Trẻ em mắc u nguyên bào võng mạc di truyền liên quan đến gen RB có nguy cơ mắc sacôm xương gấp nhiều lần so với trong quần thể. Sự biến đổi của gen p53 đã được phát hiện trong hơn 25% số trường hợp sacôm xương. Bức xạ ion hoá có liên quan đến 3% các trường hợp sacôm xương. Các liên quan khác như như bệnh chồi xương di truyền, viêm sụn đa ổ (bệnh Ollier), loạn sản sợi đa chồi, bệnh Paget xương thường gặp ở người > 40 tuổi bị mắc sacôm xương. Bệnh sử tự nhiên của sacôm xương là sự to lên nhanh u nguyên phát kèm mức độ di căn xa sớm (khoảng 20%) vào thời điểm chẩn đoán, phổ biến là di căn phổi. Do đó nếu chỉ điều trị phẫu thuật đơn thuần tỷ lệ sống thêm sau 5 năm còn dưới 20%. 2. CHẨN ĐOÁN 2.1. Triệu chứng lâm sàng Đau tại chỗ là nguyên nhân khiến bệnh nhân đi khám, là dấu hiệu đầu tiên, lúc đầu đau nhẹ, ngắt quãng sau đau tăng dần có thể liên tục. Đau dữ dội ít gặp hơn. Khối u thường đi kèm vị trí đau, có thể hình thoi hoặc hình cầu, ở xương với tính chất cứng chắc, ranh giới không rõ. U được che phủ bởi một lớp da mỏng hơn so với phần lành bên đối diện. Đôi khi có những nhánh tĩnh mạch bàng hệ chạy qua. Gãy xương tự nhiên là biến cố do tiến triển của bệnh, đôi khi là dấu hiệu tình cờ phát hiện ra bệnh. 2.2. Các xét nghiệm cận lâm sàng 2.2.1. Chụp X quang Chụp X quang quy ước là xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán các u xương. Cho tới nay mặc dù có các phương tiện hiện đại như chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ hạt nhân nhưng trong lĩnh vực chẩn đoán UT xương, các phương pháp đó chỉ đóng vai trò nhất định chứ không thay thế được x- quang quy ước. Thường gặp các hình ảnh tạo xương xen lẫn huỷ xương. Hình ảnh tạo xương đó là chất dạng xương ngấm chất khoáng ít nhiều, tạo hình ảnh màu cản quang trắng ngà, khối đặc hoặc như đám mây. Hình ảnh ngấm can xi lấm tấm nhỏ đồng đều ranh giới không rõ. Hình ảnh huỷ xương (tiêu xương) đó là một vùng loãng xương nằm cạnh sụn tiếp hợp không có bờ, ranh giới không rõ. Phá huỷ vỏ xương kèm theo xâm lấn phần mềm, làm phần mềm dầy lên, đặc lại và chứa những nốt vôi hoá, hình ảnh “đám cỏ cháy”. Hình ảnh Sacôm xương tổn thương huỷ xương đầu trên xương chày Hình ảnh Sacôm xương tạo xương đầu trên xương chày Phản ứng màng xương là dấu hiệu có giá trị chẩn đoán do bị kích thích màng xương, có thể tạo xương phản ứng dạng vỏ hành, tia loé mặt trời, tam giác Codman (thường giới hạn ở lớp màng xương). Chụp cắt lớp vi tính cho phép đánh giá mức độ lan rộng của tổn thương trong xương, trong tuỷ xương và ngoài xương. Kết quả cho thấy sự huỷ xương dưới vỏ, các gãy xương khó thấy, sự liên quan với mô mềm xung quanh. Phương pháp này có giá trị hơn cọng hưởng từ hạt nhân trong việc đánh giá tổn thương vỏ xương và màng xương vôi hoá. Hình ảnh Sacôm xương huỷ xương trên phim chụp CT Scan Chụp cộng hưởng từ hạt nhân cho phép thấy rõ hoặc khám phá sự lan rộng của khối u trong xương, trong tuỷ xương, vào mô mềm, xâm lấn thần kinh, mạch máu vào khớp dọc theo các dây chằng, các di căn nhảy cóc. Tuy nhiên không cho phép xác định chính xác các đường gãy xương hoặc huỷ vỏ xương ngấm chất khoáng như trong chụp cắt lớp điện toán. Chụp cộng hưởng từ hạt nhân còn giúp cho đánh giá mức độ nhậy cảm với hoá trị dựa vào việc đo tỷ lệ hoại tử của mô u. Chụp xạ hình xương ghi nhận “điểm nóng” tăng hấp thu chất phóng xạ ở vùng u cũng như các ổ di căn nhảy cóc hoặc di căn xa ở bộ xương. Giúp xác định rõ hơn những giới hạn của tổn thương mà giới hạn này thường rộng hơn là ta tưởng. Chụp xạ hình xương cho phép theo dõi tiến triển của các tổn thương và hiệu quả của điều trị hoá chất. Chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ hạt nhân, chụp xạ hình xương không cho phép xác định chẩn đoán loại u, nhưng rất hữu ích trong việc xác định giai đoạn sacôm xương. Chụp X quang phổi, siêu âm ổ bụng, gan đánh giá phát hiện tổn thương di căn. . Sacôm xương ở trẻ em (Kỳ 1) Sacôm xương (Osteosarcoma) là UT mô liên kết tạo ra chất dạng xương, các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc tạo xương. UT xương nguyên phát có. trong đó sacôm xương chiếm tỷ lệ 56%. Sacôm xương có sự liên quan đến tăng trưởng xương dài, đỉnh cao ở khoảng tuổi 15-19 tuổi, thường xuất hiện ở các vị trí đầu các hành xương của xương dài,. ảnh Sacôm xương tổn thương huỷ xương đầu trên xương chày Hình ảnh Sacôm xương tạo xương đầu trên xương chày Phản ứng màng xương là dấu hiệu có giá trị chẩn đoán do bị kích thích màng xương,