SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) ppsx

SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) TS Nguyễn Đại Bình 1. ĐẠI CƯƠNG 1.1. Vài nét về lịch sử Sacôm Ewing là một nhóm UT đặc biệt của mô nâng đỡ, lần đầu tiên được Jame Ewing mô tả vào năm 1921. Tác giả mô tả ca bệnh UT của xương dài, triệu chứng lâm sàng và hình ảnh X quang tương tự như sacôm xương nhưng hình ảnh mô bệnh học không biệt hoá, đặc biệt khác với sacôm xương về tính nhạy cảm đối với tia xạ. Thay vì sacôm xương hầu như không hề đáp ứng với tia xạ thì sacôm Ewing lại nhạy cảm với tia và có thể điều trị khỏi bằng tia xạ. Jame Ewing cho rằng loại UT này có nguồn gốc nội biểu mô. Gần đây, nhờ tiến bộ của hoá mô miễn dịch, các nhà mô bệnh học nhận thấy sacôm Ewing có nguồn gốc thần kinh, cùng nguồn gốc với UT này còn có sacôm Ewing của phần mềm (còn gọi là sacôm Ewing ngoài xương) và u ngoại bì thần kinh nguyên thuỷ mà trước đây người ta gọi là UT biểu mô thần kinh (neuro epithelioma). Cả 3 loại UT này đều giống nhau về nhuộm hoá mô miễn dịch. Điểm khác nhau là sacôm Ewing của xương và của phần mềm thuộc loại tế bào không biệt hoá còn u ngoại bì thần kinh nguyên thuỷ tương đối biệt hoá. Do xuất phát từ chung nguồn gốc, mặc dù biểu hiện ở phần cứng (xương) hoặc phần mềm, mặc dù mức độ biệt hoá tế bào khác nhau nhưng 3 loại UT trên có đặc tính bệnh lý, biểu hiện lâm sàng, điều trị và tiên lượng cơ bản giống nhau. Bởi vậy, người ta gọi 3 UT này là UT họ Ewing, trên lâm sàng gọi là nhóm sacôm Ewing. 1.2. Dịch tễ học Tỷ lệ mắc của nhóm sacôm Ewing tương đối thấp. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc là 2,1/1.000.000 trẻ em. Nhóm UT này ít xuất hiện ở trẻ em < 10 tuổi. Thường gặp nhất là ở trẻ em > 10 tuổi và trong phạm vi 10 – 20 tuổi tương tự sacôm xương. Trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái. Đặc biệt, ở người lớn nhóm sacôm Ewing không thấy xuất hiện ở độ tuổi > 30 tuổi. 1.3. Nguyên nhân Nguyên nhân sinh bệnh chủ yếu là do rối loạn nhiễm sắc thể. Thường gặp nhất là các chuyển đoạn nhiễm sắc thể không ngẫu nhiên, được phát hiện trong những năm gần đây nhờ tiến bộ của các kỹ thuật di truyền học. 2. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN 2.1. Vị trí u nguyên phát Bệnh thường gặp ở trẻ > 10 tuổi. Khối u nguyên phát ở xương hay gặp hơn ở phần mềm. Phân tích tổng hợp qua 18 nghiên cứu trong vòng 10 năm qua tại Mỹ, châu Âu và Nhật Bản, tổng có 1105 trường hợp sacôm Ewing. Vị trí u nguyên phát tại chi chiếm 53%. Các vị trí còn lại chiếm 47%. Tại chi, khối u ở đầu xa chiếm 52% trong khi u ở đầu gần chiếm 48%. Tại các vị trí khác còn lại, u ở xương chậu chiếm 45%, thành ngực 34%, cột sống và vùng quanh cột sống chiếm 12%, đầu và cổ chiếm 9%. Tương đối khó phân biệt được khối u xuất phát đầu tiên ở xương hay xuất phát từ phần mềm rồi xâm lấn xương. 2.2. Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng lâm sàng phụ thuộc nhiều vào vị trí nguyên phát của khối u. Biểu hiện sưng và đau là triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất. Ngoài ra còn có một số trường hợp sốt dai dẵng. Khối u xuất hiện ở tứ chi tương đối dễ phát hiện vì ở nông có thể sờ thấy được khối sưng. Khối u ở xương chậu, cột sống thường khó phát hiện vì u ở sâu. Tại các vị trí này, khối u xuất hiện âm thầm nhưng khi chèn ép sẽ gây đau nhiều và ảnh hưởng vận động. Trẻ lớn có thể tự phát hiện khối u. Khối u ở trẻ nhỏ thường do bố mẹ phát hiện. Khi khối u phát triển mạnh, kích thước lớn tạo nên sự biến dạng tại chỗ, làm lệch đối xứng của chi, của cơ thể, hạn chế vận động, thậm chí gây gãy xương bệnh lý. Khối u ở cột sống xâm lấn, chèn ép vào trung tâm gây hội chứng ép tuỷ, đòi hỏi cấp cứu. Một số trường hợp biểu hiện đầu tiên là triệu chứng di căn xa như tiêu xương sọ, xương sườn và xương dẹt khác. 2.3. Lan tràn của UT Khoảng 80% nhóm sacôm Ewing có vi di căn vào thời điểm chẩn đoán bệnh. Bởi vậy, mặc dù được điều trị tốt về tại chỗ, phần lớn nhóm sacôm Ewing lại thất bại vì di căn xa. Điều đó giải thích tại sao phải có điều trị hoá chất khống chế di căn ngay từ thời kỳ vi thể. Di căn chủ yếu theo đường máu, một số trường hợp có di căn theo đường kế cận. Vị trí di căn nhiều nhất là phổi (38%), kế đến là xương (31%), tuỷ xương (11%). Cột sống là vị trí xương hay bị di căn nhất. Di căn hạch chiếm khoảng 7%, ít khi thấy di căn gan. Ngoài ra người ta còn thấy di căn mạc treo ổ bụng, di căn thành ống tiêu hoá. Hiếm khi có di căn hệ thần kinh trung ương, nếu có chỉ khoảng < 5%. 2.4. Chẩn đoán phân biệt Sacôm Ewing biểu hiện ở xương, có sưng đau cần chẩn đoán phân biệt với bệnh lý viêm xương, u lành, sacôm xương. Viêm xương tuỷ cấp và mạn tính thường bệnh nhân có sốt dai dẵng, xét nghiệm bạch cầu cao, X-quang có hình ảnh vừa tiêu xương, vừa tạo xương, đôi khi có hình ảnh xương chết. Chẩn đoán phân biệt với các u lành có hình ảnh tiêu xương như đối với u tế bào hạt ái toan, u tế bào khổng lồ. Sacôm Ewing cần được phân biệt với sacôm xương, u lympho ác biểu hiện ở xương, u mô bào xơ ác tính của xương. Di căn xương của UT nguyên bào thần kinh cũng dễ nhầm với sacôm Ewing. UT này biểu hiện âm thầm, chỉ đơn giản là một khối không có triệu chứng lâm sàng ở vùng bụng và vùng ngực, phát hiện được khi có di căn xương. Sacôm Ewing ngoài xương còn cần được chẩn đoán phân biệt với một số u lành và sacôm mô mềm. . SACÔM EWING Ở TRẺ EM (Kỳ 1) TS Nguyễn Đại Bình 1. ĐẠI CƯƠNG 1.1. Vài nét về lịch sử Sacôm Ewing là một nhóm UT đặc biệt của mô nâng đỡ, lần đầu tiên được Jame Ewing mô tả vào. 2,1/1.000.000 trẻ em. Nhóm UT này ít xuất hiện ở trẻ em < 10 tuổi. Thường gặp nhất là ở trẻ em > 10 tuổi và trong phạm vi 10 – 20 tuổi tương tự sacôm xương. Trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái. . Bởi vậy, người ta gọi 3 UT này là UT họ Ewing, trên lâm sàng gọi là nhóm sacôm Ewing. 1.2. Dịch tễ học Tỷ lệ mắc của nhóm sacôm Ewing tương đối thấp. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc là 2,1/1.000.000 trẻ