SACÔM CƠ VÂN Ở TRẺ EM (Kỳ 1) Ths Nguyễn Thị Thái Hoà 1. ĐẠI CƯƠNG Sacôm cơ vân (SCV) là UT phần mềm hay gặp nhất ở trẻ em, đứng hàng thứ 3 trong số các u đặc ngoài sọ sau u nguyên bào thần kinh, u Wilm. Tại Mỹ, tỷ lệ mắc bệnh hàng năm là 4,3 trên một triệu trẻ em, ước tính 350 ca mới. Các nước châu Á có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn so với phương tây. Tuổi mắc bệnh trung bình là 5, chiếm 2/3 được chẩn đoán dưới 6 tuổi. Bệnh có tỷ lệ nam/nữ là 1,4/1. Các khối u nguyên phát có thể xuất hiện ở mọi vị trí trong cơ thể, hay gặp nhất là ở vùng đầu cổ và hệ sinh dục tiết niệu. Có sự liên quan nhất định giữa vị trí khối u, tuổi mắc bệnh và thể mô bệnh học. U vùng đầu cổ thường gặp ở trẻ em dưới 8 tuổi, nếu xuất phát từ ổ mắt thường là SCV thể bào thai. U vùng chi hay gặp ở trẻ vị thành niên và là thể hốc. U vùng bàng quang, âm đạo thường ở dạng chùm nho. Việc điều trị đa mô thức cho phép cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh. Di căn hạch chiếm 20% các trường hợp. Tỷ lệ di căn hạch khác nhau tuỳ từng vị trí tổn thương, u ở chi và vùng cận tinh hoàn có tỷ lệ di căn cao trong khi đó u vùng ổ mắt lại rát ít khi khi căn hạch. Di căn xa gặp ở khoảng 25% số bệnh nhân, một nửa trong số này chỉ di căn một ổ. Di căn phổi hay gặp nhất, chiếm 40- 50% các trường hợp có di căn xa. Những vị trí khác bao gồm tuỷ xương (20-30%), xương (10%), di căn nội tạng hiếm gặp và thường thấy trên những bệnh nhân tái phát sau điều trị hệ thống. 2. CHẨN ĐOÁN 2.1. Lâm sàng SCV gây ra triệu chứng lâm sàng theo hai cách: sự xuất hiện khối tổn thương bất thường tại một vùng cơ thể, và hậu quả mà khối này và sự phát triển của khối gây ra làm mất chức năng và gây bất thường trong hoạt động của các cơ quan, tổ chức. 2.1.1. U nguyên phát ở đầu cổ Chiếm 35%-40% các trường hợp, trong đó 25% xuất phát từ ổ mắt, 50% ở các vùng cận màng não, 25% ở các vị trí còn lại bao gồm sọ, mặt, niêm mạc má, họng miệng, thanh quản, cổ. Tuổi trung bình ở thời điểm chẩn đoán là 6. Khối u vùng mi, ổ mắt thường gây ra lồi mắt, đôi khi hạn chế vận động nhã cầu. U ở vùng này thường được chẩn đoán trước khi có di căn xa. Di căn hạch vùng rất hiếm gặp do hệ thống bạch huyết nghèo nàn. Các khối u cận màng não (trừ u ổ mắt) bao gồm u vùng vòm họng, các xoang cận mũi, tai giữa, vùng chũm, các vùng khác. Khối u ở vùng này thường gây ra tắc nghẽn mũi, xoang, tiết dịch mủ bất thường. Liệt thần kinh sọ não, đôi khi liệt nhiều dây chỉ ra sự lan rộng trực tiếp của bệnh về phía nền sọ. Đau đầu, nôn, tăng huyết áp cũng có thể xảy ra. Khối u vùng đầu cổ ngoài các vùng trên thường gây đau, phát triển lan rộng về phía các tổ chức còn lại. 2.1.2. U thuộc hệ sinh dục tiết niệu Chiếm 25% các trường hợp, thường gặp nhất là u vùng bàng quang, tuyến tiền liệt. U bàng quang hay gặp ở trẻ dưới 4 tuổi, thường gây đái máu, bí tiểu do bít tắc, đôi khi có thể chảy dịch nhày máu bất thường. SCV ở bàng quang thường là dạng chùm nho. U vùng tuyến tiền liệt thường biểu hiện là một khối lớn vùng chậu, đôi khi có đái buốt, đái rắt, và hiếm gặp hơn có thể gây táo bón. U có thể xảy ra ở trẻ nhỏ hoặc trẻ lớn hơn, cũng có khi xảy ra ở người lớn. Khối u bàng quang thường giới hạn tại vùng trong khi đó SCV ở tuyến tiền liệt có xu hướng di căn vào phổi, xương, tuỷ xương. SCV cận tinh hoàn thường gây đau. Có mối tương quan giữa nguy cơ di căn hạch sau phúc mạc và tuổi chẩn đoán bệnh, di căn rất ít gặp ở độ tuổi dưới 10, nhưng đối với trẻ lớn tỷ lệ di căn hạch lên đến trên 50%. Ít gặp SCV thể hốc ở vùng này. U vùng âm đạo thường gặp ở trẻ nhỏ, gây tiết dịch âm đạo bất thường. Mô bệnh học thường là SCV thể chùm nho SCV vùng cổ và thân tử cung thường gặp ở trẻ lớn hơn. Bệnh thường biểu hiện bởi một khối tổn thương kèm theo tiết dịch bất thường vùng âm đạo. Di căn hạch không thường gặp. 2.1.3. Sacôm cơ vân vùng chi, thân mình Sacôm cơ vân vùng chi: tỷ lệ mắc bệnh tương đương giữa nam và nữ. Bệnh thường xảy ra ở độ tuổi đi học và thường được chẩn đoán chậm chễ. Sự xuất hiện một khối bất thường có thể có đỏ da tại vùng, đau, tăng nhạy cảm đau thường là những biểu hiện lâm sàng hay gặp. Khoảng 2/3 khối u vùng này là SCV thể hốc. Di căn hạch gặp ở khoảng 1/2 số bệnh nhân và hay gặp ở SCV thể hốc. SCV ở thân mình: tiến triển của bệnh gần giống tổn thương ở chi, hiếm di căn hạch, dễ tái phát và di căn xa mặc dù đã được phẫu thuật rộng 2.1.4. Các vị trí khác Tổn thương trong lồng ngực, sau phúc mạc và trong khung chậu: Khối u có thể đạt tới một kích thước lớn trước khi được chẩn đoán vì ở sâu. U vùng đáy chậu và quanh hậu môn: Không thường gặp, lâm sàng biểu hiện giống như một ổ áp xe hay polyp, thường là SCV thể hốc, rất hay di căn hạch Đường mật: Khối u vùng này hiếm gặp hơn u ở đáy chậu và quanh hậu môn. U thường gây ra vàng da tắc mật, hay lan rộng vào gan, sau phúc mạc, phổi. . SACÔM CƠ VÂN Ở TRẺ EM (Kỳ 1) Ths Nguyễn Thị Thái Hoà 1. ĐẠI CƯƠNG Sacôm cơ vân (SCV) là UT phần mềm hay gặp nhất ở trẻ em, đứng hàng thứ 3 trong số các. căn hạch không thường gặp. 2.1.3. Sacôm cơ vân vùng chi, thân mình Sacôm cơ vân vùng chi: tỷ lệ mắc bệnh tương đương giữa nam và nữ. Bệnh thường xảy ra ở độ tuổi đi học và thường được chẩn. có thể gây táo bón. U có thể xảy ra ở trẻ nhỏ hoặc trẻ lớn hơn, cũng có khi xảy ra ở người lớn. Khối u bàng quang thường giới hạn tại vùng trong khi đó SCV ở tuyến tiền liệt có xu hướng di căn