Chỉ định gene: Lấp lỗ hổng bộ gene giun tròn. Mục đích cuối cùng của các chương trình ghi chú gene là chỉ đ ịnh hay dự đoán một cách chính xác trình tự của từng gene một trong bộ gene của một sinh vật nào đó. Dựa trên bộ gene của Caenorhabditis elegants và bằng cách sử dụng chương trình ghi chú gene có tên là TWINSCAN, Wei và cộng sự (Genome Res, 15, 577- 582 (2005)) đã khám phá 1.119 gene mới của lòai giun tròn này. Mặc dù bộ gene của C. elegants đã hòan tất và công bố rộng rãi t ừ năm 1998, nhưng đến nay vẫn còn hàng ngàn gene mà người ta chưa tìm thấy các dấu hiệu hay bằng chứng là thực sự chúng tồn tại (các bằng chứng cho sự hiện diện của một gene có thể dò thấy bằng cDNA hay EST). Do vậy, đến nay đã có rất nhiều chương tr ình ghi chú gene đã được phát triển và tối ưu hóa riêng cho lòai giun tròn này. Nằm trong khuynh hướng nghiên c ứu đó, Wei và cộng sự đã sử dụng các nguồn dữ liệu sẵn có để tiến hành các phân tích của riêng họ. Điểm đặc biệt là Wei và cộng sự lại sử dụng thuật tóan TWINSCAN vốn là một thuật tóan trước đây được xây dựng để ghi chú gene người. Điểm nổi bật trong phương pháp của họ là sự kết hợp khuynh hướng HMM (Hidden Markov Model) v ới các thông tin thu được từ quá trình so sánh genome cần so sánh (C. elegants) và genome chuẩn (C. briggsae). Khi sử dụng thông tin từ tòan bộ genome C. elegants, các tác giả đã chỉ ra được 2.891 khung đọc mở không trùng với các khung đọc mở đã được ghi chú trên kho dữ liệu WormBase. Kế tiếp họ kiểm tra 256 khung đọc mở này bằng quy trình khuyếch đại và tạo dòng. Kết quả cho thấy 146 khung đọc mở (55%) là những khung đọc mở hòan tòan mới. Điều đặc biệt phải chú ý là những gene mới khám phá có đặc tính bảo thủ khá kém giữa hai lòai C. elegant và C. briggsae, nên nhớ những gene bảo thủ kém thường rất khó khăn để chỉ định và phân biệt chúng. Qua đó cho thấy phương pháp mà các tác giả sử dụng đã chứng tỏ điểm mạnh của nó. Câu hỏi đặt ra là tại sao hướng nghiên cứu của We và cộng sự lại thành công (?). Các tác giả giải thích rằng chính là nhờ mô h ình mà TWINSCAN sử dụng để phân biệt, chỉ định gene. Mô hình này dựa trên (1) điểm nối GC- AG, (2) phép phân bố độ dài intron và (3) kết quả sắp xếp genome C. elegants với C. briggsae. Chính mô hình này quy ết định độ chính xác khi nhận diện, chỉ định gene của TWINSCAN. Như vậy, theo kết quả nghiên cứu của Wei và cộng sự thì tổng số lượng gene thực chất ở lòai C. elegants sẽ có sự thay đổi, mặc dù bộ gene của C. elegants là một trong những bộ gene được ghi chú kỹ lưỡng nhất. Ph ương pháp này có khả năng áp dụng cho nhiều bộ gene khác như Arapidopsis thaliana vốn còn hơn 1000 gene chưa được ghi chú và hàng ngàn gene bị ghi chú sai. Được đánh giá là phương pháp dựa trên máy tính đầu tiên đạt được độ nhạy 60% trong việc ch ỉ định nhận diện chính xác protein trong cơ thể sinh vật đa bào, nên việc nghiên cứu ghi chú bộ gene khác trong tương lai sẽ có nhiều thuận lợi hơn. . Chỉ định gene: Lấp lỗ hổng bộ gene giun tròn. Mục đích cuối cùng của các chương trình ghi chú gene là chỉ đ ịnh hay dự đoán một cách chính xác trình tự của từng gene một trong bộ. (2005)) đã khám phá 1.119 gene mới của lòai giun tròn này. Mặc dù bộ gene của C. elegants đã hòan tất và công bố rộng rãi t ừ năm 1998, nhưng đến nay vẫn còn hàng ngàn gene mà người ta chưa. nhận diện, chỉ định gene của TWINSCAN. Như vậy, theo kết quả nghiên cứu của Wei và cộng sự thì tổng số lượng gene thực chất ở lòai C. elegants sẽ có sự thay đổi, mặc dù bộ gene của C.