Đánh giá chất lượng cuộc sống và phân tích một số yếu tố Ảnh hưởng của bệnh nhân nhi mắc thalassemia Điều trị tại trung tâm huyết học truyền máu nghệ an

BỘ Y TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC DƯỢC HÀ NỘI VÕ THỊ MAI PHƯƠNG ĐÁNH GIÁ CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG VÀ PHÂN TÍCH MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG CỦA BỆNH NHÂN NHI MẮC THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM HUYẾT HỌ

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC DƯỢC HÀ NỘI

VÕ THỊ MAI PHƯƠNG

ĐÁNH GIÁ CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG VÀ PHÂN TÍCH MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG CỦA BỆNH NHÂN NHI MẮC THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM HUYẾT HỌC -

TRUYỀN MÁU NGHỆ AN

LUẬN VĂN DƯỢC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC DƯỢC HÀ NỘI

VÕ THỊ MAI PHƯƠNG

ĐÁNH GIÁ CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG VÀ PHÂN TÍCH MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG CỦA BỆNH NHÂN NHI MẮC THALASSEMIA ĐIỀU TRỊ TẠI TRUNG TÂM HUYẾT HỌC -

LỜI CAM ĐOAN

Tôi đã đọc và hiểu các hành vi vi phạm sự trung thực trong học thuật Tôi xin cam đoan bằng danh dự cá nhân rằng đây là công trình nghiên cứu do tôi thực hiện và không vi phạm yêu cầu về sự trung thực trong học thuật Các số liệu, kết quả trong luận văn chưa từng được ai công bố trong bất cứ công trình nào khác

Hà Nội, ngày 10 tháng 5 năm 2024

Người thực hiện

Võ Thị Mai Phương

LỜI CẢM ƠN

Với lòng kính trọng và biết ơn, tôi xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến

PGS.TS Nguyễn Thị Thanh Hương Cô đã tận tình hướng dẫn, chỉ bảo, đồng

hành và giúp đỡ tôi từng giai đoạn trong suốt quá trình thực hiện đề tài này Tôi xin gửi lời cảm ơn tới các thầy cô trong Ban Giám hiệu, Phòng Quản lý đào tạo (Bộ phận Sau đại học), Khoa Quản lý và Kinh tế dược, Trung tâm Thông tin thư viện - Trường Đại học Dược Hà Nội đã ủng hộ, giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu

Tôi cũng xin cảm ơn Lãnh đạo Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ

An cùng anh, chị, em đồng nghiệp đã hỗ trợ, tạo mọi điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình công tác, học tập và nghiên cứu

Cuối cùng xin được bày tỏ lòng biết ơn đến gia đình, chồng con, cha mẹ, anh chị em, bạn bè đã luôn bên cạnh, giúp đỡ, động viên để tôi yên tâm học tập

và hoàn thành đề tài

Hà Nội, ngày 10 tháng 5 năm 2024

HỌC VIÊN

Võ Thị Mai Phương

MỤC LỤC

DANH MỤC HÌNH

DANH MỤC BẢNG

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

ĐẶT VẤN ĐỀ

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 3

1.1 Tổng quan bệnh Thalassemia 3

1.1.1 Định nghĩa 3

1.1.2 Dịch tễ học 3

1.1.3 Chẩn đoán 4

1.1.4 Điều trị 6

1.2 Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhân nhi và các phương pháp đánh giá chất lượng cuộc sống 7

1.2.1 Định nghĩa chung về chất lượng cuộc sống 7

1.2.2 Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe 8

1.2.3 Các bộ công cụ đánh giá CLCS 10

1.3 Thực trạng chất lượng cuộc sống trên bệnh nhi mắc Thalassemia và các yếu tố ảnh hưởng 13

1.3.1 Thực trạng chất lượng cuộc sống của bệnh nhi mắc Thalassemia 13 1.3.2 Một số yếu tố ảnh hưởng đến CLCS ở trẻ mắc Thalassemia 19

1.4 Giới thiệu về Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An 26

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG V PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27

2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 27

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 27

2.1.2 Thời gian nghiên cứu 27

2.1.3 Địa điểm nghiên cứu 27

2.2 Phương pháp nghiên cứu 27

2.2.1 Xác định biến số nghiên cứu 27

2.2.2 Thiết kế nghiên cứu 32

2.2.3 Phương pháp thu thập số liệu 32

2.2.4 Mẫu nghiên cứu 34

2.2.5 Xử l và phân t ch số liệu 40

2.2.6 Vấn đề liên quan đến đạo đức nghiên cứu 46

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 47

3.1 Đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm 2023 47

3.1.1 Chất lượng cuộc sống do cha mẹ báo cáo và do trẻ báo cáo 47

3.1.2 Chất lượng cuộc sống các khía cạnh của từng lĩnh vực 50

3.1.3 Chất lượng cuộc sống theo nhóm tuổi 54

3.1.4 Chất lượng cuộc sống chung của bệnh nhân nhi Thalassemia 57

3.2 Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm 2023 57

3.2.1 Mối liên quan giữa CLCS và các yếu tố xã hội học 57

3.2.2 Mối liên quan giữa CLCS và các yếu tố bệnh học, biến chứng 60

3.2.3 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và một số yếu tố ảnh hưởng 67

3.2.4 Sự tác động của các yếu tố ảnh hưởng đến CLCS tổng quát 70

CHƯƠNG 4 B N LUẬN 72

4.1 Đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm 2023 72

4.1.1 Chất lượng cuộc sống các khía cạnh của từng lĩnh vực 72

4.1.2 Chất lượng cuộc sống theo lứa tuổi 74

4.1.3 Chất lượng cuộc sống chung của bệnh nhân nhi Thalassemia 77

4.2 Phân tích một số yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm

2023 81

4.2.1 CLCS ở trẻ Thalassemia và các đặc điểm xã hội 814.2.2 Liên quan giữa điểm CLCS ở trẻ Thalassemia và các đặc điểm bệnh học 84

4.2.3 Mối liên quan giữa CLCS và các biến chứng 89

4.3 Điểm hạn chế của nghiên cứu 90 KẾT LUẬN V KIẾN NGHỊ

T I LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1 Sự phân bố bệnh Thalassemia trên thế giới 4Hình 1.2 Bộ mặt Thalassemia 5Hình 1.3 Lách to, gan to 5

DANH MỤC BẢNG

Bảng 1.1 Kết quả một số nghiên cứu chất lƣợng cuộc sống của trẻ em mắc

Thalassemia 16

Bảng 1.2 Một số yếu tố dự báo CLCS của bệnh nhân Thalassemia 24

Bảng 2.3 Các biến số cần thu thập 27

Bảng 2.4 Đặc điểm xã hội học của đối tƣợng nghiên cứu 36

Bảng 2.5 Trình độ học vấn và kết quả học tập của nhóm nghiên cứu 37

Bảng 2.6 Phân bố theo thể bệnh 37

Bảng 2.7 Đặc điểm lâm sàng của nhóm nghiên cứu 38

Bảng 2.8 Đặc điểm cận lâm sàng của nhóm nghiên cứu 39

Bảng 2.9 Biện pháp thải sắt sau điều trị nội trú 40

Bảng 2.10 Biến chứng của quá trình điều trị ở trẻ Thalassemia 40

Bảng 3.11 CLCS do cha mẹ báo cáo và do trẻ báo cáo 47

Bảng 3.12 CLCS các khía cạnh của lĩnh vực thể lực 51

Bảng 3.13 CLCS các khía cạnh của lĩnh vực cảm xúc 52

Bảng 3.14 CLCS các khía cạnh của lĩnh vực quan hệ xã hội 52

Bảng 3.15 CLCS các khía cạnh của lĩnh vực học tập 53

Bảng 3.16 CLCS ở trẻ 2 đến 4 tuổi (n=15) 54

Bảng 3.17 CLCS ở trẻ Thalassemia từ 5 đến 7 tuổi (n=15) 55

Bảng 3.18 CLCS ở trẻ Thalassemia từ 8 đến 12 tuổi (n=48) 55

Bảng 3.19 CLCS ở trẻ Thalassemia từ 13 đến 16 tuổi (n=22) 56

Bảng 3.20 CLCS của trẻ Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu NA 57

Bảng 3.21 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố tuổi 57

Bảng 3.22 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố giới tính 58

Bảng 3.23 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố dân tộc 58

Bảng 3.24 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố nơi sinh sống 59

Bảng 3.25 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố điều kiện kinh tế gia đình 59

Bảng 3.26 Mối liên quan giữa CLCS và t nh gia đình của bệnh 60

Bảng 3.27 Mối liên quan giữa CLCS và yếu tố thể bệnh Thalassemia 61

Bảng 3.28 Mối liên quan giữa CLCS và nồng độ huyết sắc tố 61

Bảng 3.29 Mối liên quan giữa CLCS và nồng độ Ferritin 62

Bảng 3.30 Mối liên quan giữa CLCS và tuổi bắt đầu truyền máu 62

Bảng 3.31 Mối liên quan giữa CLCS và tần suất truyền máu/năm 63

Bảng 3.32 Mối liên quan giữa CLCS và thời gian điều trị thải sắt 63

Bảng 3.33 Mối liên quan giữa CLCS và sử dụng biện pháp thải sắt sau điều trị nội trú 64

Bảng 3.34 Mối liên quan giữa CLCS và đặc điểm lách 64

Bảng 3.35 Mối liên quan giữa CLCS và đặc điểm chậm phát triển thể chất 65

Bảng 3.36 Mối liên quan giữa CLCS và biến chứng viêm gan B 65

Bảng 3.37 Mối liên quan giữa CLCS và biến chứng viêm gan C 66

Bảng 3.38 Mối liên quan giữa CLCS và biến chứng kháng thể bất thường 66

Bảng 3.39 Mối tương quan giữa CLCS và một số yếu tố ảnh hưởng 67

Bảng 3.40 Mô hình hồi quy đa biến giữa CLCS tổng quát và một số yếu tố ảnh hưởng 70

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ 3.1 Mối tương quan giữa điểm CLCS trong lĩnh vực thể lực do trẻ và cha mẹ báo cáo 48Biểu đồ 3.2 Mối tương quan giữa điểm CLCS trong lĩnh vực cảm xúc do trẻ và cha mẹ báo cáo 48Biểu đồ 3.3 Mối tương quan giữa điểm CLCS trong lĩnh vực quan hệ xã hội do trẻ và cha mẹ báo cáo 49Biểu đồ 3.4 Mối tương quan giữa điểm CLCS trong lĩnh vực học tập do trẻ và cha mẹ báo cáo 49Biểu đồ 3.5 Mối tương quan giữa điểm CLCS trong lĩnh vực học tập do trẻ và cha mẹ báo cáo 50Biểu đồ 3.6 Chất lượng cuộc sống theo nhóm tuổi 56Biểu đồ 3.7 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và tuổi 68Biểu đồ 3.8 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và tần suất truyền

máu/năm 68Biểu đồ 3.9 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và thời gian điều trị thải sắt 69Biểu đồ 3.10 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và nồng độ Hb (g/dl) 69Biểu đồ 3.11 Mối tương quan giữa điểm CLCS tổng quát và nồng độ Ferritin 70

Min Giá trị nhỏ nhất

PedsQLTM 4.0 Pediatric Quality of Life Inventory version 4.0 Generic

Core Scales (Thang đo chất lƣợng sống chung của trẻ em

phiên bản 4.0)

QHXH Quan hệ xã hội

QoML Thang đo CLCS Quality of My Life

SF - 36 Thang đo CLCS Short form health survey - 36 question

SD Standard deviation (độ lệch chuẩn)

ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền Bệnh do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin, cấu tạo nên Hemoglobin - thành phần cơ bản của hồng cầu, đảm nhiệm chức năng vận chuyển oxy trong máu [1]

Theo số liệu thống kê của WHO - 2008, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới [2] Liên đoàn Thalassemia quốc tế năm 2013 báo cáo có khoảng 7% dân số toàn cầu là người mang gen bệnh Mỗi năm có khoảng 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Beta Thalassemia mức độ nặng Bệnh huyết sắc tố là nguyên nhân gây ra 3,4% các trường hợp tử vong ở trẻ

em dưới 5 tuổi [3] Những nghiên cứu ở nước ta gần đây cho thấy, Thalassemia/bệnh huyết sắc tố thực sự là vấn đề nghiêm trọng, đe dọa chất lượng dân số và giống nòi Những con số rất đáng chú và báo động như: Tất

cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh Thalassemia; tỷ lệ mang gen chung trên toàn quốc ước t nh là 13,8% (khoảng 13-14 triệu người [4] Chính vì vậy, phòng chống bệnh Thalassemia được đưa vào chương trình mục tiêu dân số quốc gia [5]

Các triệu chứng của bệnh Thalassemia là thiếu máu và quả tải sắt kéo dài gây ảnh hưởng rõ rệt đến sức khỏe và cuộc sống của bệnh nhân Giảm năng lượng trong các hoạt động, thường xuyên phải nghỉ học để đi khám chữa bệnh là các nguyên nhân chính khiến trẻ gặp nhiều vấn đề trong sinh hoạt, quan hệ xã hội và học tập Một số trẻ tỏ ra bi quan, chán nản, cảm thấy mình là gánh nặng của gia đình Theo nghiên cứu của Keskek và cs (2013) nhận thấy tỉ lệ mắc trầm cảm ở nhóm trẻ Thalassemia cao hơn rõ rệt so với nhóm trẻ khỏe mạnh [6]

Vì vậy, chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe (CLCS) đã và đang trở

thành một trong các tiêu chí cần hướng tới khi điều trị bệnh Thalassemia tại nhiều quốc gia trên thế giới

Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An hiện đang quản l hơn 150 bệnh nhân nhi mắc Thalassemia trên địa bàn, và là đầu mối dự án “Phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi” tại tỉnh Nghệ

An, thuộc chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030 [5]

Vì vậy, nhóm nghiên cứu tiến hành đề tài “Đánh giá chất lượng cuộc sống và phân tích một số yếu tố ảnh hưởng của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An”

được thực hiện với mục tiêu sau:

1 Đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại

TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm 2023

2 Phân t ch một số yếu tố ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia tại TT Huyết học - Truyền máu Nghệ An năm

2023

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1.1 Tổng quan bệnh Thalassemia

1.1.1 Định nghĩa

Bệnh do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin được gọi là Thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi α globin gọi là Alpha Thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi β globin gọi là Beta Thalassemia [1]

1.1.2 Dịch tễ học

Cho đến nay, Thalassemia được biết đến là một trong những bệnh rối loạn

di truyền phổ biến nhất trên thế giới Theo số liệu thống kê của WHO - 2008, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% các nước trên thế giới [2] Liên đoàn Thalassemia quốc tế năm 2013 báo cáo có khoảng 7% dân số toàn cầu là người mang gen bệnh [3] Rối loạn này đã được phát hiện nhiều nhất ở các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới trên thế giới (ví dụ: Đông Nam Á, khu vực Địa Trung Hải, Ấn Độ và Châu Phi), nơi tỷ lệ lưu hành ước tính là 12–50% trong trường hợp bệnh Alpha Thalassemia và 1–20% ở bệnh Beta Thalassemia [7],[8]

Tỉ lệ mang gen bệnh của các dân tộc dao động trong khoảng từ rất thấp 0,1% đến rất cao 40% như ở một số bộ lạc của người Ấn Độ [9]

Gần đây, số bệnh nhân Thalassemia đang gia tăng ở các khu vực khác trên toàn thế giới, bao gồm Bắc Mỹ, Bắc Âu và Đông Bắc Á, do sự gia tăng dân số di

cư, nhưng thiếu kiến thức toàn diện về đặc điểm dịch tễ học của bệnh Thalassemia ở các nước này [10] Tỷ lệ mắc bệnh Thalassemia trên dân số Hàn Quốc tăng từ 0,74/100.000 năm 2006 lên 2,76/100.000 năm 2018 Đáng chú ,

tỷ lệ mắc bệnh đã tăng gần gấp đôi trong 2 năm từ 0,22/100.000 năm 2016 lên 0,41/100.000 năm 2018 [11] Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh β-Thalassemia đã tăng khoảng 7,5% trong 50 năm qua [8]

Hình 1.1 Sự phân bố bệnh Thalassemia trên thế giới [12]

Năm 2017, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương đã phối hợp với nhiều đơn vị trên toàn quốc để thực hiện đề tài nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố tại Việt Nam Nghiên cứu được tiến hành trên 24.147 người, được chọn trên toàn quốc, trong đó có 21.746 người có cả bố và

mẹ cùng dân tộc thuộc 53 dân tộc người Việt ở 24 tỉnh thuộc 8 vùng địa lý kinh

tế trong cả nước Kết quả nghiên cứu cho thấy tất cả 53 dân tộc đều có người mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố; với tỷ lệ dao động khác nhau tùy dân tộc Sự phân bố tỷ lệ bệnh Thalassemia/huyết sắc tố có tính dân tộc và địa lý rõ rệt Tỷ lệ thấp nhất ở dân tộc La Hủ (0.23%), cao nhất là ở dân tộc Raglai (88,6%), dân tộc Kinh (9,8%) Ước tính tỷ lệ mang gen Thalassemia/huyết sắc

tố trung bình cho tất cả các dân tộc trên toàn quốc là 13,8% [4]

1.1.3 Chẩn đoán

Lâm sàng

Thalassemia là bệnh mạn tính Các hội chứng và triệu chứng thường gặp

sau [1]:

- Hội chứng thiếu máu mạn

- Hội chứng hoàng đảm

- Lách to, gan to

- Tăng sinh tạo máu phản ứng: Bộ mặt Thalassemia: phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm…

- Quá tải sắt: Da xạm đen, khô; tổn thương cơ quan như suy gan, suy nội tiết, suy tim… Thời gian xuất hiện: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường ở 3 tháng cuối của thai kỳ; Mức độ nặng, trẻ có biểu hiện thiếu máu sớm khi được vài tháng tuổi; Mức độ trung bình biểu hiện khi trẻ được 4-6 tuổi; Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất k n đáo, có thể được phát hiện khi có các bệnh lý khác kèm theo

Hình 1.2 Bộ mặt Thalassemia Hình 1.3 Lách to, gan to

Cận lâm sàng

- Xét nghiệm công thức máu và đặc điểm hồng cầu có thể giúp hướng tới chẩn đoán bệnh Thalassemia [1]:

+ Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc

+ Hồng cầu lưới tăng

+ Sắt huyết thanh, ferritin tăng

- Xét nghiệm điện di huyết sắc tố và DNA giúp chẩn đoán xác định bệnh

và chẩn đoán thể bệnh

1.1.4 Điều trị

Điều trị cơ bản:

a Truyền khối hồng cầu:

- Bắt đầu truyền khi [1]:

+ Hb < 70g/L trong hai lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần;

+ Hb > 70g/L - 90g/L nhưng có các biến chứng như: Chậm phát triển, lách to nhiều, biến dạng xương, sinh máu ngoài tủy

- Với bệnh nhân mức độ nặng nên duy trì huyết sắc tố trước truyền khoảng 90 g/L

- Khoảng cách các đợt truyền máu: Mức độ nặng 2 - 5 tuần/đợt; mức độ trung bình 1 - 3 tháng/đợt (để hạn chế tình trạng huyết sắc tố giảm xuống quá thấp)

b Thải sắt

Tiêu chuẩn bắt đầu dùng thuốc thải sắt: Khi có một hoặc nhiều tiêu chuẩn sau [1]:

- Người bệnh đã nhận ≥ 10 đơn vị khối hồng cầu

- Ferritin huyết thanh ≥ 800ng/ml hoặc Ferritin huyết thanh ≥ 500ng/ml và người bệnh có nguy cơ tăng t ch lũy sắt nhanh, như truyền máu định kỳ hàng tháng

- Xét nghiệm MRI gan - tim có bằng chứng quá tải sắt (LIC ≥ 5mg/g)

- Tuổi bệnh nhân: Tùy theo từng loại thuốc thải sắt

Tiêu chuẩn ngừng điều trị thải sắt: Khi ferritin < 300 ng/mL hoặc LIC < 3mg/g

Ghép tế bào gốc đồng loài: Là phương pháp điều trị triệt để, có hiệu quả

cao

Điều trị hỗ trợ

a Cắt lách:

b Thuốc tăng tạo HbF (α2/γ2)

Điều trị biến chứng: Là một phần rất quan trọng để nâng cao tuổi thọ và

chất lượng cuộc sống của người bệnh [1]

- Hiện nay, hầu hết người bệnh Thalassemia đều có từ một đến nhiều biến chứng, phổ biến là suy các tuyến nội tiết, viêm gan (C, B), suy gan, tổn thương xương, suy tim,… Vì vậy, người bệnh cần được kiểm tra định kỳ, toàn diện để phát hiện sớm các biến chứng và được điều trị kịp thời, đầy đủ theo đúng phác

đồ

- Điều trị suy tuyến nội tiết bằng liệu pháp bổ sung hormon

- Điều trị suy gan, viêm gan do nhiễm HBV, HCV theo đúng phác đồ đặc hiệu

- Điều trị biến chứng xương khớp bằng thuốc bổ sung canxi, vitamin D, bisphosphonate (theo phác đồ điều trị chống loãng xương)

- Điều trị suy tim, tăng áp lực động mạch phổi, rối loạn nhịp… theo phác

dài Theo tổ chức y tế thế giới (WHO) định nghĩa: “chất lượng cuộc sống là nhận thức cá nhân về vị trí của họ trong cuộc sống, trong bối cảnh văn hóa và hệ thống giá trị mà họ đang sống, cũng như liên quan đến mục tiêu, kỳ vọng, tiêu chuẩn và mối quan tâm của họ” [13]

Để cụ thể hóa và đo lường chất lượng cuộc sống, WHO đã thử nghiệm và thống nhất đưa ra tiêu ch về chất lượng cuộc sống (WHOQOL-100: Quality of life - 100) gồm 100 câu hỏi trắc nghiệm về một số tiêu chí là [13]:

+ Đi lại (giao thông, vận tải)

+ Thuốc men (y tế, chăm sóc sức khỏe)

- Mức độ sảng khoái về tâm thần

+ Yếu tố tâm lý

+ Yếu tố tâm linh (t n ngưỡng, tôn giáo)

- Mức độ sảng khoái về xã hội gồm:

+ Các mối quan hệ xã hội kể cả quan hệ tình dục

+ Môi trường sống (bao gồm cả môi trường xã hội: an toàn, an ninh, kinh

tế, văn hóa, ch nh trị… và môi trường thiên nhiên)

Theo cơ sở trên, CLCS là một khái niệm rất rộng với nhiều khía cạnh ngoài lĩnh vực sức khỏe Vì vậy, khái niệm về CLCS liên quan đến sức khỏe đã ra đời, nhằm mục đ ch phục vụ các đánh giá và nghiên cứu trong y học

1.2.2 Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe

Theo Tổ chức y tế thế giới định nghĩa sức khỏe không chỉ là không có bệnh tật mà còn là trạng thái khỏe mạnh về mặt thể chất, tâm thần và xã hội Bên cạnh

đó, Tổ chức y tế thế giới cũng đã đưa ra định nghĩa CLCS liên quan đến sức khỏe, đó là “Sự đo lường các mối quan hệ kết hợp về thể chất, tinh thần, sự hài lòng và mức độ hoạt động độc lập của cá nhân như sự tác động của các mối quan hệ này với các đặc t nh nổi bật trong hoàn cảnh sống của người đó” [13] Như vậy, chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe là một khái niệm rộng,

đa chiều bao gồm các triệu chứng của bệnh tật hoặc tình trạng sức khỏe và tình trạng chức năng trên các lĩnh vực sức khỏe thể chất, xã hội và tinh thần” Nhu

vạ y, chất lu ợng cuọ c sống lie n quan đến sức khỏe là mọ t phần của CLCS, đề cạ p đến các kh a cạnh sức khỏe của CLCS mọ t cách đa chiều, thay đổi theo thời gian, phản ánh sự ảnh hu ởng của bẹ nh tạ t và liẹ u pháp điều trị le n bẹ nh nha n, do

ch nh người bệnh tự đánh giá Trong các nghiên cứu và bài báo liên quan đến sức khỏe, thuật ngữ CLCS thường được sử dụng thay thế cho thuật ngữ CLCS liên quan đến sức khoẻ bởi tất cả các kh a cạnh của CLCS đều t nhiều ảnh

hu ởng trực tiếp hay gián tiếp đến CLCS lie n quan đến sức khỏe [14]

CLCS có vai trò quan trọng trong đo lường tác động của các bệnh tật lên sức khỏe, đặc biệt là những bệnh nhân có bệnh lý mạn t nh Đánh giá CLCS của bệnh nhân là một sự bổ sung cho việc đánh giá các chỉ số lâm sàng và đang trở thành yếu tố quan trọng trong quan điểm điều trị của nhân viên y tế cũng như người chăm sóc Ngoài ra, việc giám sát chất lượng cuộc sống của người bệnh

có thể xác định và phân nhóm sức khỏe, từ đó giúp định hướng can thiệp để cải thiện sức khỏe của người bệnh Chất lượng cuộc sống còn giúp đánh giá hiệu quả điều trị Chất lượng cuộc sống liên quan sức khỏe ngày càng được công nhận là một mục tiêu của quá trình điều trị và chăm sóc y tế Điều này đúng với các bệnh mạn tính mà sự bình phục hoàn toàn là cả một quá trình dài hoặc không có khả năng Đánh giá CLCS liên quan đến sức khỏe giúp xác định mức độ mà bệnh và các điều kiện y tế hoặc các biện pháp điều trị tác động đến từng cá nhân một cách cụ thể nhất CLCS liên quan đến sức khỏe cũng góp phần giúp cho các nhà hoạch định chính sách y tế thấy được gánh nặng của một bệnh lí cụ thể tác động lên đời sống xã hội

Các con số sinh hóa, sinh lí chỉ phản ánh mức độ nặng hoặc diễn tiến của một bệnh

mà không thể hiện được tác động của bệnh đến cuộc sống của người bệnh, đặc biệt

là cảm nhận của bệnh nhân [14] Trẻ em là đối tượng đang phát triển về thể chất và tâm lí Việc đánh giá CLCS liên quan đến sức khỏe ở bệnh nhi mắc các bệnh lí mạn tính rất quan trọng, đưa ra các kết quả về khả năng hoạt động thể lực, cảm nhận của trẻ, chất lượng các mối quan hệ xã hội và hiệu quả học tập Từ đó giúp các bác sĩ lâm sàng, cha mẹ trẻ và cộng đồng có các biện pháp can thiệp kịp thời để hạn chế tối đa các ảnh hưởng tiêu cực của bệnh l cũng như các phương pháp điều trị đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ

Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều các công cụ đánh giá chất lượng cuộc sống, tuy nhiên các công cụ ấy đều có sự thống nhất về hai khía cạnh chính:

Một là, chất lượng cuộc sống đều có thể được đánh giá tại bất cứ thời điểm

nào trong cuộc sống của bệnh nhân

Hai là, chất lượng cuộc sống phải là một cấu trúc đa chiều bao gồm sự kết

hợp chặt chẽ giữa ít nhất là ba lĩnh vực chính có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng bệnh cũng như các phương pháp điều trị bệnh bao gồm: chức năng thể chất, chức năng tâm thần và chức năng xã hội

1.2.3 Các bộ công cụ đánh giá CLCS

Các bộ công cụ riêng được ra đời nhằm đánh giá một cách đặc hiệu và chuyên sâu hơn đối với một số đối tượng, vấn đề cụ thể Bộ công cụ này có thể dành riêng cho từng loại bệnh (chẳng hạn như suy tim, hen suyễn hoặc ung thư), hoặc cho một số đối tượng bệnh nhân (chẳng hạn như người già yếu hoặc trẻ nhỏ), hoặc cho một chức năng nhất định (chẳng hạn như giấc ngủ hoặc chức năng tình dục) hoặc cho một triệu chứng (chẳng hạn như đau đớn, dị ứng da) Các bộ công cụ đo lường riêng này có lợi thế là liên quan chặt chẽ đến các khía cạnh mà bác sĩ lâm sàng cũng như nhà nghiên cứu quan tâm Ngoài ra, việc sử dụng các bộ công cụ này có thể đánh giá ch nh xác hơn tác động của bệnh tật tới

chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng như phản ánh rõ hơn hiệu quả của can thiệp[15]

Chất lượng cuộc sống liên quan đến các chức năng thể chất, tinh thần, cảm xúc và xã hội Đó là những lĩnh vực rất trừu tượng, định tính, phức tạp không thể đo được cụ thể như các chỉ số về sinh l , sinh hóa, điện sinh học… Vì vậy, cần lượng hóa các thông số về CLCS liên quan sức khỏe để các bác sĩ lâm sàng, các nhà nghiên cứu có thể đánh giá ch nh xác hơn về CLCS liên quan sức khỏe Nhiều nhóm tác giả đã nghiên cứu và xây dựng những công cụ có thể quy đổi những cảm nhận định tính về sự hài lòng của các khía cạnh CLCS liên quan sức khỏe sang những con số tương đối chính xác và cụ thể Đó ch nh là các bộ câu hỏi, thang điểm Mỗi bộ công cụ này có đối tượng nghiên cứu, phạm vi nghiên cứu, số lượng câu hỏi khác nhau Việc lựa chọn bộ công cụ nào phải tùy theo từng bệnh lí

cụ thể, trên các đối tượng cụ thể [15]

L tưởng nhất là mỗi quốc gia có những bộ câu hỏi phù hợp với ngôn ngữ, với văn hóa và với điều kiện sống của từng nước; mỗi bệnh lí có từng bộ câu hỏi riêng đặc thù từng bệnh và mỗi độ tuổi nên có những bộ câu hỏi riêng để phù hợp với tâm sinh lí của từng độ tuổi Tuy nhiên việc làm này vô cùng tốn kém về

cả nhân - vật lực và thời gian, do vậy hiện nay các nghiên cứu thường có xu hướng

sử dụng các bộ công cụ được các trung tâm nghiên cứu lớn trên thế giới xây dựng, được ứng dụng và chứng minh giá trị trong thực tiễn Đồng thời, việc sử dụng cùng một bộ công cụ có thể dễ dàng so sánh điểm số CLCS liên quan sức khỏe giữa các nghiên cứu khác nhau trên cùng một bệnh lý [15]

Hiện nay, có một số bộ câu hỏi tổng quát chung để đánh giá CLCS ở tất cả các bệnh cũng như người khỏe mạnh, đó là: WHO - 100, SF - 36… Bên cạnh đó, cũng

có các thang đo chuyên biệt dành riêng cho trẻ em như: CHQ, DCGM, KINDL-R, PedsQL 4.0, QoML Tuy nhiên bộ công cụ PedsQLTM 4.0 được sử dụng rộng rãi nhất trong nhiều nhóm bệnh nhi và ở trẻ khỏe mạnh Thang đo ngắn gọn, phù hợp với sự phát triển của nhiều lứa tuổi, đáng tin cậy, có giá trị, đáp ứng nhanh

và được dịch sang nhiều ngôn ngữ Ngoài ra, các mô-đun dành riêng cho bệnh cũng có thể được thêm vào thang đo chung để cung cấp cho bệnh cụ thể [15] PedsQL 4.0 là một công cụ thiết thực cho các bác sĩ lâm sàng Trong một khoảng thời gian ngắn (~4 phút), các bác sĩ và bác sĩ lâm sàng có thể thu thập thông tin chung về hoạt động thể chất, cảm xúc, xã hội và học tập của trẻ Nhìn chung, Thang đo PedsQL 4.0 có thể được sử dụng như một thước đo tuyệt vời

về HRQOL chung Ngoài ra, biện pháp này có thể được hầu hết người lớn và trẻ

em tự thực hiện và hiểu được [15] Do vậy, trong nghiên cứu này, chúng tôi lựa chọn sử dụng bộ công cụ PedsQLTM 4.0 đáp ứng được các yêu cầu đã đề ra về

t nh đa chiều, có các phiên bản phù hợp với sự phát triển tâm thần - vận động của từng độ tuổi và có phiên bản riêng cho cha mẹ trả lời để tăng độ tin cậy cho các câu trả lời của trẻ

- Bộ công cụ đánh giá chất lượng cuộc sống trẻ em PedsQL TM 4.0 (Pediatric Quality of Life Inventory version 4.0 generic core scales) [16]:

Bộ câu hỏi PedsQLTM 4.0 được phát triển để đánh giá chất lượng cuộc sống

áp dụng riêng cho trẻ em từ 2 đến 18 tuổi Thang điểm này do tác giả W.Varni

và cs công bố lần đầu năm 2001

Thang điểm PedsQLTM

4.0 gồm 23 câu hỏi được chia vào 4 lĩnh vực chính là: chức năng thể lực, chức năng cảm xúc, chức năng quan hệ xã hội và chức năng học tập Đồng thời, thang điểm PedsQLTM

4.0 gồm 2 phiên bản (01 phiên bản dành riêng cho trẻ tự đánh giá và 01 phiên bản dành riêng cho cha mẹ trẻ đánh giá)

Vì vậy, PedsQLTM 4.0 là một thang đo đưa ra được cái nhìn đa chiều, hạn chế được tính chủ quan của các công cụ khác

Tại Việt Nam, thang điểm PedsQLTM 4.0 bằng tiếng Anh đã được Nguyễn Thị Thanh Mai và cộng sự chuyển dịch sang tiếng Việt theo đúng qui trình của nhóm tác giả xây dựng phiên bản gốc PedsQLTM 4.0 yêu cầu (Phụ lục kèm theo)

Thang điểm đã được sử dụng cho 1225 trẻ em khỏe mạnh Việt Nam từ 2 - 18 tuổi thông qua các nghiên cứu của tác giả Nguyễn Thị Thanh Mai và cs

(2017) [17] Kết quả nghiên cứu này đã đưa ra mức điểm CLCS ở trẻ bình thường và được nhiều nhóm tác giả nghiên cứu trên trẻ bệnh so sánh và bàn luận Thang điểm PedsQLTM 4.0 phiên bản Việt Nam cũng đã được sử dụng trong các nghiên cứu CLCS của trẻ em bệnh lý mạn t nh như: u não [18], bệnh nhân thận giai đoạn cuối được điều trị thay thế thận [19], Tiểu đường [20], lupus ban đỏ hệ thống [21], …

Trên thế giới, bộ công cụ PedsQLTM 4.0 được nhiều nhóm tác giả áp dụng nghiên cứu CLCS của trẻ em mắc bệnh Thalassemia [22] Ở Việt Nam, công cụ này cũng đã được các nhóm tác giả Trần Thị Ngọc Hòa, Thân Thị Thùy Linh sử dụng để đánh giá CLCS của trẻ em mắc bệnh Thalassemia tại Hải Phòng và Hà Nội [23], [24]

Nhóm nghiên cứu kế thừa bộ công cụ PedsQLTM 4.0 đưa vào thực hiện

đề tài đánh giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi mắc Thalassemia điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An

1.3 Thực trạng chất lượng cuộc sống trên bệnh nhi mắc Thalassemia và các yếu tố ảnh hưởng

1.3.1 Thực trạng chất lượng cuộc sống của bệnh nhi mắc Thalassemia

Ngày nay, CLCS liên quan đến sức khỏe ở trẻ mắc các bệnh lí mạn tính trong đó có Thalassemia ngày càng được quan tâm ở nhiều quốc gia trên toàn thế giới Chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe được các chuyên gia công nhận là chỉ số ch nh để phân tích kết quả và hậu quả của việc điều trị ở bệnh nhân Thalassemia Chỉ số này được coi là sự kết hợp của các yếu tố chủ quan và khách quan Theo cách tiếp cận chủ quan, đánh giá chất lượng cuộc sống tập trung vào việc nhận thức của cá nhân và phân tích mọi khía cạnh của cuộc sống dựa trên quan điểm tổng thể Ở trẻ em bị bệnh Thalassemia, chỉ số đo sắt, nồng độ hemoglobin, mức độ suy tim, gan, lách đại diện cho tính khách quan Các nghiên cứu trên thế giới và Việt Nam đều đánh giá chất lượng cuộc

sống liên quan đến sức khỏe của bệnh nhân Thalassemia trên cả phương diện

chủ quan và khách quan

Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn ảnh hưởng đến tâm lý của người bệnh Thiếu máu mãn tính và biến chứng liên quan đến Thalassemia do tạo hồng cầu không hiệu quả và ứ sắt sẽ làm tăng mức độ nặng

và tử vong Các dị tật về thể chất, chậm phát triển, dậy thì muộn và phụ thuộc vào truyền máu khiến trẻ cảm thấy khác biệt so với các bạn cùng lứa, từ đó tác động tiêu cực đến sức khỏe tâm lý xã hội của trẻ Trẻ bị thiếu máu mãn tính khiến trẻ nhanh chóng mệt mỏi, mất sức khi học ở trường và khó hiểu bài Hơn nữa, việc truyền máu thường xuyên và đi viện định kỳ khiến trẻ em phải nghỉ học Do đó, việc đi học đều đặn và thành tích học tập trở thành những thách thức đối với trẻ mắc bệnh Thalassemia Bên cạnh đó,lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong tim, gan hoặc tuyến tụy gây ra nhiều biến chứng khác nhau, chẳng hạn như suy tim sung huyết, rối loạn nhịp tim và xơ gan, có thể đe dọa đến tính mạng Vì vậy, tất cả các lĩnh vực của đời sống: thể lực, cảm xúc, học tập, quan hệ xã hội đều bị tác động đáng kể [16]

 Trên thế giới

Các nghiên cứu đều đồng nhất đưa ra các bằng chứng về sự suy giảm CLCS liên quan đến sức khỏe ở trẻ Thalassemia so với trẻ khỏe mạnh Theo tác giả Ismail và cs (2006) nghiên cứu trên 78 bệnh nhi Thalassemia tại Kuala Lumpur nhận thấy điểm CLCS trung bình ±SD trong lĩnh vực thể lực, QHXH, học tập và điểm tổng quát lần lượt là 69,15±16,45 điểm, 74,29±18,77 điểm, 60,14±16,41 điểm và 68,91±12,12 điểm thấp hơn so với 235 trẻ khỏe mạnh cùng độ tuổi, p<0,001 [25] Từ đó đến nay, đã có nhiều nghiên cứu về CLCS ở bệnh nhi Thalassemia như: nghiên cứu của Mikael và cs (2018) nhận thấy CLCS

ở trẻ Thalassemia trong tất cả các lĩnh vực và điểm CLCS tổng quát ở cả hai phiên bản do trẻ và cha mẹ báo cáo đều thấp hơn trẻ khỏe mạnh [26] Nghiên

cứu của Hakeem và cs (2018) trên 64 trẻ Thalassemia tại Địa Trung Hải, nghiên cứu của Tuysuz và cs (2017) trên 80 trẻ Thalassemia và khỏe mạnh tại Thổ Nhĩ

Kì, nghiên cứu của Adam và cs (2017) trên 130 trẻ Thalassemia tại Ai - cập đều chỉ ra sự suy giảm CLCS liên quan đến sức khỏe ở trẻ Thalassemia [27], [28], [29] Trong đó, điểm trung bình CLCS tổng quát do trẻ Thalassemia tự báo cáo dao động trong khoảng từ 42,25 - 75,94 điểm, điểm trung bình CLCS do trẻ khỏe mạnh báo cáo dao động trong khoảng 79,7 - 94,5 [30], [26-29] Điều này cho thấy CLCS ở trẻ mắc Thalassemia thấp hơn trẻ khỏe mạnh ở nhiều quốc gia, nhiều nền kinh tế

Nghiên cứu của Mikeal và cs (2018) nhận thấy có tương quan thuận mức

độ chặt chẽ giữa điểm CLCS tổng quát do trẻ và cha mẹ trẻ báo cáo với hệ số tương quan r=-0,779 >0,7 và p<0,0005, trong đó CLCS liên quan sức khỏe do cha mẹ báo cáo có điểm số trong các lĩnh vực thể lực, cảm xúc và CLCS tổng quát so với phiên bản do trẻ báo cáo [26]

Keskek và CS (2013) đã tiến hành nghiên cứu có đối chứng trên 53 bệnh nhân β - Thalassemia thể nặng và 53 người khỏe mạnh, nhận thấy: 32% bệnh nhân Thalassemia thể nặng mắc trầm cảm mức độ nặng đến rất nặng, trong khi

đó ở nhóm chứng chỉ có 1,9% mắc trầm cảm với p <0,001 [6]

Mikelli và cs (2004) cũng nhận thấy có sự tương quan nghịch chặt chẽ giữa điểm số chất lượng cuộc sống với mức độ trầm cảm ở bệnh nhân β - Thalassemia với p=0,01 và r = - 0,6121 [31]

Một số nghiên cứu khác cũng đã khẳng định bệnh Thalassemia gây ra một

số rối loạn về tinh thần cho trẻ nhất là ở giai đoạn vị thành niên: trầm cảm, rối loạn ám ảnh - cưỡng chế,… [32]

Nhiều nghiên cứu đã được tiến hành để tìm hiểu sự ảnh hưởng của một số yếu tố như: tuổi, giới, dân tộc, địa dư, tuổi lần đầu truyền máu, nồng độ Hb trước truyền máu, tần suất truyền máu, nồng độ Ferritin huyết thanh và sự có mặt của các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị… đến CLCS liên quan

sức khỏe ở bệnh nhi Thalassemia Tuy nhiên chưa đưa ra được sự đồng thuận về tác động của các yếu tố trên đến CLCS ở bệnh nhi Thalassemia

Năm 2022, một nhóm tác giả người Indonesia đã tổng quan chất lượng cuộc sống của trẻ em mắc Thalassemia và các yếu tố ảnh hưởng thông qua 5 nghiên cứu gần đây, kết quả cho thấy điểm chất lượng tổng quát của trẻ mắc Thalassemia đều thấp hơn đáng kể so với trẻ khỏe mạnh, kết hợp với 1 nghiên cứu mới nhất năm 2023, chi tiết tổng hợp ở bảng sau [22]:

Bảng 1.1 Kết quả một số nghiên cứu chất lượng cuộc sống của trẻ em mắc

Thalassemia

TT Tên tác giả,

năm - Quốc

gia; Thang đo

Kết quả nghiên cứu

<0,001); tổng quát (71,95 so với 82,57; P <0,001) so với trẻ khỏe mạnh

- Các yếu tố liên quan đến CLCS: Liệu pháp thải sắt, phụ huynh được biết về tình trạng bệnh

- Điểm trung bình thấp nhất: lĩnh vực học tập

- Không có sự khác biệt thống kê giữa bệnh

Thalassemia và nhóm khỏe mạnh về lĩnh vực thể chất, cảm xúc và xã hội

- Các yếu tố liên quan đến Chất lượng cuộc sống: tuổi, tổng số lần truyền máu mỗi năm

- Điểm trung bình thấp nhất: lĩnh vực xã hội

- Chất lượng cuộc sống liên quan đến các yếu tố: tuân thủ liệu pháp thải sắt, huyết sắc tố trước truyền máu, Chỉ số khối cơ thể, chức năng gan

Điểm CLCS thể chất: 36,9 ± 20,9; Cảm xúc: 49,4 ± 17; QHXH: 47,2 ± 21,3; Học tập: 38,5 ± 15,5; CLCS tổng quát 47,9 ± 38,8 (p=0,001 cho tất cả các lĩnh vực so với trẻ khỏe mạnh)

- Các yếu tố liên quan đến Chất lượng cuộc sống: tuổi bắt đầu truyền máu, gan to, thu nhập hộ gia đình, ferritin huyết thanh

6 Gafer A A et

al, 2023 -

- Điểm trung bình thấp nhất: lĩnh vực thể chất và lĩnh vực học tập

Yemen [43] Điểm CLCS thể chất: 45,1 ± 18,2; Cảm xúc: 55,9 ±

20,7; QHXH: 69,3 ± 20,2; Học tập: 52,2 ± 19,3; CLCS tổng quát 50,6 ± 16,5

- Có mối tương quan giữa tuổi tác, trình độ học vấn, nơi

cư trú, biến chứng ứ sắt, nồng độ Hb trước truyền, đường dùng thải sắt và tổng điểm CLCS (p <0, 05)

 Tại Việt Nam

Tại Việt Nam, CLCS ngày được quan tâm hơn, đặc biệt ở các trẻ mắc bệnh l mãn t nh như ung thư, ĐTĐ type 1, lupus ban đỏ hệ thống… Đối với nhóm trẻ Thalassemia, tác giả Trần Thị Ngọc Hòa (2015) tiến hành nghiên cứu

có đối chứng trên 67 trẻ Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng và nhóm chứng gồm 209 trẻ em khỏe mạnh cùng lứa tuổi, cho thấy CLCS ở trẻ Thalassemia thấp hơn rõ rệt so với nhóm chứng ở tất cả các lĩnh vực, điểm CLCS tổng quát của trẻ Thalassemia và trẻ khỏe mạnh lần lượt là 58,43±13,11 điểm và 82,08±14,55 điểm Trong đó, điểm CLCS thấp nhất trong lĩnh vực học tập - chỉ bằng một nửa so với trẻ khỏe mạnh, sau đó điến lĩnh vực thể lực - bằng 2/3 trẻ khỏe mạnh Đồng thời, tác giả nhận thấy các yếu tố như: tuổi bắt đầu truyền máu trước 1 tuổi, thể bệnh nặng, nồng độ Hb trước truyền thấp, nồng độ Ferritin huyết thanh cao là các yếu tố dự đoán điểm CLCS thấp ở trẻ Thalassemia [23]

Năm 2017, tác giả Nguyễn Thu Hà đã thực hiện nghiên cứu trên 211 trẻ Thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương nhận thấy đa phần bệnh nhân đến điều trị với biểu hiện thiếu máu nặng, tỉ lệ suy dinh dưỡng cao, nhiễm sắt mức

độ trung bình - nặng (nồng độ Ferritin huyết thanh trung bình: 2398 ng/ml)… cho thấy hiệu quả điều trị truyền máu và thải sắt chưa tốt [33]

Gần đây, tác giả Thân Thị Thùy Linh (2019) cũng thực hiện nghiên cứu trên 125 trẻ từ 2 đến 16 tuổi (trung bình 8,39±3,705 tuổi) được chẩn đoán

Thalassemia (chủ yếu là thể β - Thalassemia: 51,2%) có đặc điểm thiếu máu trung bình đến nặng, quá tải sắt mức độ cao… nhận thấy chất lượng cuộc sống tổng quát cũng như các lĩnh vực ở mức thấp [24]:

+ Điểm CLCS tổng quát của trẻ 2 - 4 tuổi là: 84,8±14,00

+ Điểm CLCS tổng quát của trẻ 5 - 7 tuổi là: 76,1 ± 11,89

+ Điểm CLCS tổng quát của trẻ 8 - 12 tuổi là: 74,4 ± 11,88

+ Điểm CLCS tổng quát của trẻ 13- 16 tuổi là: 70,9 ± 14,42

Một số yếu tố liên quan tới tình trạng suy giảm CLCS ở trẻ Thalassemia như sau [24]:

+ Nhóm tuổi ≥ 8 tuổi

+ Thể bệnh β - Thalassemia

+ Tần suất truyền máu > 10 lần/năm

+ Nồng độ Hb trước truyền thấp (<7,0 g/dl)

+ Nồng độ Ferritin huyết thanh cao (≥2500 ng/ml)

+ Thời gian điều trị thải sắt dài (>5 năm)

+ Biểu hiện cường lách

+ Chậm phát triển thể chất

+ Nhiễm virus viêm gan C

Từ những thực tiễn trên, chúng tôi mong muốn thực hiện nghiên cứu này với mục đ ch đánh giá chất lượng cuộc sống ở bệnh nhi Thalassemia điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An để cộng đồng có cái nhìn chính xác và toàn diện hơn về căn bệnh này Đồng thời, chúng tôi tìm hiểu sự tác động của bệnh và các phương pháp điều trị đến CLCS của bệnh nhi Thalassemia, từ

đó tìm ra được cách khắc phục Hi vọng sẽ giúp ch được phần nào trong công cuộc nâng cao chất lượng sống liên quan đến sức khỏe của bệnh nhân Thalassemia

1.3.2 Một số yếu tố ảnh hưởng đến CLCS ở trẻ mắc Thalassemia

 Tuổi

Cho đến nay có nhiều nghiên cứu về CLCS ở bệnh nhi Thalassemia, tuy nhiên các nghiên cứu chưa đạt được sự đồng thuận về ảnh hưởng của tuổi đến CLCS ở trẻ mắc Thalassemia Nghiên cứu của Thavorncharoensap và cs (2010) trên 315 bệnh nhi mắc Thalassemia tại Thái Lan đã nhận thấy CLCS ở nhóm trẻ

vị thành niên tốt hơn so với nhóm trẻ nhỏ: điểm CLCS tổng quát trung bình ở các nhóm tuổi 5 - 7 tuổi, 8 - 12 tuổi, 13 - 18 tuổi lần lượt là 73,91±11,79, 75,51±11,34 và 80,22±10,44 với p<0,005 Trong đó, sự ảnh hưởng nhiều nhất trên các chức năng xã hội và chức năng trường học (p<0,005) [28] Theo tác giả Ismail

và cs (2006) nhận thấy có sự tương quan nghịch, mức độ yếu giữa tuổi và điểm CLCS trong lĩnh vực trường học với hệ số tương quan r=-0,240 và p<0,005 [34] Theo tác giả Sazlina và cs (2015) cũng nhận thấy điểm chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng khi tuổi của trẻ tăng dần [35]

Tuy nhiên, nghiên cứu Torcharus và cs (2011) không tìm thấy có sự liên quan giữa độ tuổi với chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của bệnh nhi Thalassemia [30]

 Giới tính

Theo Jameel T và cs (2016) nghiên cứu trên 50 bệnh nhân từ 7 - 18 tuổi tại Pakistan được chẩn đoán β - Thalassemia thể phụ thuộc vào truyền máu sử dụng thang điểm SF - 36 đã nhận thấy: CLCS ở trẻ nam cao hơn trẻ nữ ở tất cả lĩnh vực Tác giả đã giải thích rằng, có lẽ ở trẻ trai nhận được nhiều sự quan tâm, ưu

ái hơn so với nhóm trẻ nữ, nên CLCS tốt hơn [40] Tuy nhiên theo nghiên cứu của Thavorncharoensap và cs (2010) không có sự liên quan giữa giới và CLCS liên quan sức khỏe trên bệnh nhân Thalassemia [34]

 Quá trình điều trị truyền máu

Một số nghiên cứu nhận thấy tuổi xuất hiện triệu chứng thiếu máu, tuổi bắt đầu truyền máu, tần suất truyền máu, nồng độ Hb trước điều trị truyền máu là một trong những yếu tố dự báo CLCS ở trẻ Thalassemia Theo tác giả Adam và

cs (2017) tiến hành nghiên cứu trên 60 bệnh nhân β - Thalassemia tại Viện nghiên cứu quốc gia tại Cairo Ai Cập nhận thấy: điểm CLCS liên quan sức khỏe

ở nhóm phụ thuộc vào truyền máu thấp hơn rõ rệt so với nhóm không phụ thuộc vào truyền máu ở tất cả các lĩnh vực (p<0,005) [27]

Tác giả Thavorncharoensap và cs (2010) cũng ghi nhận CLCS liên quan sức khỏe giảm sút ở nhóm trẻ bắt đầu khởi phát triệu chứng thiếu máu lần đầu tiên trước 2 tuổi và trẻ cần truyền máu lần đầu từ khi nhỏ hơn 4 tuổi, với p<0,005 Nhóm phải truyền máu trong 3 tháng vừa qua có điểm trung bình CLCS tổng quát (là 74,49 điểm) thấp hơn so với nhóm không truyền máu trong

3 tháng qua (78,51 điểm), với p<0,05 [34] Đồng thời, tác giả nhận thấy có sự khác biệt về điểm CLCS liên quan đến sức khỏe ở trẻ Thalassemia với các mức

độ thiếu máu ở các lĩnh vực quan hệ xã hội, trường học và CLCS tổng quát, trong đó nhóm thiếu máu nặng (Hb< 7g/dl) có điểm CLCS thấp nhất, tiếp đó là nhóm thiếu máu vừa (7 ≤Hb< 9g/dl), nhóm thiếu máu nhẹ (Hb≥9g/dl) có điểm CLCS cao nhất Tuy nhiên, theo tác giả Mikael và cs (2018) không tìm thấy sự khác biệt về CLCS liên quan đến sức khỏe ở nhóm có nồng độ Hb <9,0 g/dl so với nhóm Hb ≥9,0 g/dl [26]

 Quá tải sắt

Tuysuz và cs (2017) nghiên cứu trên 80 bệnh nhi Thalassemia nhận thấy nhóm có nồng độ Ferritin huyết thanh trên 1800 ng/dl có điểm CLCS liên quan sức khỏe thấp hơn có nghĩa thống kê so với nhóm có nồng độ sắt huyết thanh thấp hơn 1800ng/dl, p<0,001 [28]

Theo tác giả Mikael và cs (2018) nồng độ Ferritin huyết thanh ≥2500ng/ml

là một yếu tố dự báo điểm CLCS thấp ở tất cả các lĩnh vực [26] Tác giả Thavorncharoensap và cs (2010) thấy rằng không có sự khác biệt về điểm CLCS liên quan sức khỏe ở 2 nhóm trên [34]

Nghiên cứu của Boonchooduang và cs (2015) cũng ghi nhận nồng độ Ferritin huyết thanh cao kèm theo việc xuất hiện các biến chứng do quá tải sắt là

một trong các yếu tố gây suy giảm điểm CLCS liên quan sức khỏe [41]

Nghiên cứu của Caocci và cs (2012) trên 60 bệnh nhân Thalassemia ở khu vực Địa Trung Hải nhận thấy việc trì hoãn điều trị thải sắt cũng làm giảm CLCS liên quan sức khỏe trên bệnh nhân Thalassemia [42]

 Viêm gan

Theo nghiên cứu của Mikael và cs (2018) điểm CLCS trong lĩnh vực thể lực

và tổng quát ở nhóm mắc viêm gan C thấp hơn có nghĩa thống kê so với nhóm

không mắc viêm gan C, các giá trị p<0,01 [26] Tuy nhiên theo nghiên cứu của

Hakeem và cs (2018), tác giả nhận thấy không có sự khác biệt về điểm CLCS

giữa nhóm có viêm gan C và không viêm gan C [29]

 Một số yếu tố khác

Một số nghiên cứu chỉ ra các yếu tố khác như dân tộc t người, chủng tộc, trình độ văn hóa thấp của cha mẹ, điều kiện kinh tế gia đình thấp kém, số lượng thành viên trong gia đình lớn… có giá trị dự đoán điểm CLCS liên quan đến sức khỏe thấp Tuy nhiên một số nghiên cứu khác lại không tìm thấy sự ảnh hưởng của các yếu tố này đối với CLCS ở trẻ Thalassemia [43]

Bijit Biswas và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu trong khoảng thời gian từ tháng 5 năm 2016 đến tháng 4 năm 2017, một nghiên cứu quan sát cắt ngang tại

Ấn Độ trên 328 trẻ em β-Thalassemia và người chăm sóc chúng đã được phỏng vấn và sử dụng thang đo PedsQL Bằng mô hình hồi quy logistic đa biến, kết quả cho thấy trẻ Thalassemia sống ở khu vực thành thị (hệ số tương quan đã điều chỉnh (AOR) (khoảng tin cậy 95% (CI)): 2,1 (1,1-4,0)), có mẹ có trình độ học vấn cao hơn (trung bình trở lên) (AOR (95%CI): 2.1 (1.1-4.0)), có cha mẹ đang đi làm (AOR (95%CI): 2.7 (1.2-6.3)), không có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia (AOR (95) %CI): 3,5 (1,6-8,0)), được truyền máu t hơn trong năm trước (<12) (AOR (95% CI): 2,1(1,1-4,2)), có lượng huyết sắc tố trước truyền máu (Hb) cao hơn ) (AOR (95%CI): 1,7(1,1-2,6)), không mắc các bệnh lây truyền qua đường truyền máu (TTI) (AOR (95%CI): 2,8 (1,5-5,2)), có chỉ số

khối cơ thể (BMI) cao hơn ) Điểm Z (AOR (95%CI): 1,6 (1,1-2,2)) và có điểm Chất lượng cuộc sống của Người chăm sóc (CarerQoL) cao hơn (>5) (AOR (95%CI): 3,2 (1,6-6,2)) là có nhiều khả năng có QoL thuận lợi hơn [44] Như vậy, QoL của những người tham gia nghiên cứu có mối tương quan đáng kể với CarerQoL của người chăm sóc họ, trình độ học vấn của mẹ, tình trạng làm việc của cha mẹ, nơi cư trú, tiền sử gia đình mắc bệnh, tần suất truyền máu, mức Hb trước truyền máu, dinh dưỡng và bệnh đi kèm trạng thái

Năm 2019, cũng một nghiên cứu tại Ấn Độ thực hiện trên 125 bệnh nhân Thalassemia và 125 cha mẹ (cha hoặc mẹ) đến khám tại trung tâm điều trị bệnh Thalassemia, Arulmani Thiyagarajan và c.s đã sử dụng thang đo sức khỏe tâm lý KIDSCREEN-10 và Ryff để đo lường chất lượng cuộc sống và hạnh phúc liên quan đến sức khỏe của trẻ em và cha mẹ Kết quả nhận thấy ba yếu tố như thu nhập gia đình, trình độ học vấn của trẻ em và trình độ học vấn của cha mẹ đã góp phần đáng kể vào chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ mắc bệnh Thalassemia Điểm trung bình về chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ em là 16,28 với độ lệch chuẩn là 3,432 và điểm sức khỏe tâm lý trung bình của cha mẹ là 83,99 với độ lệch chuẩn là 11,41 [45] Có mối tương quan tích cực giữa sức khỏe tâm lý của cha mẹ và chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe của trẻ Như vậy, hạnh phúc gia đình là nền tảng cho chất lượng cuộc sống của con cái Người ta nhận thấy rằng các yếu tố như thu nhập gia đình và trình độ học vấn của cha mẹ và con cái có mối liên hệ trực tiếp với HRQoL trong cuộc sống của trẻ mắc bệnh Thalassemia Tuy nhiên, cần thực hiện nhiều nghiên cứu hơn để xác định các yếu tố góp phần tạo nên HRQoL của trẻ Thalassemia nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia

Năm 2020, tác giả Arian M và cộng sự đã công bố phân tích tổng hợp các bài báo nghiên cứu về chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia thể nặng được xuất bản bằng tiếng Anh trên toàn thế giới t nh đến tháng 03 năm

2017, kết quả tổng hợp các yếu tố có thể dự đoán chất lượng cuộc sống của bệnh nhân Thalassemia thể nặng như sau [46]:

Bảng 1.2 Một số yếu tố dự báo CLCS của bệnh nhân Thalassemia

Mức ferritin thấp hơn Quá tải sắt

Y tá được đào tạo và tăng cường hiệu

suất làm việc

Số ngày truyền thải sắt/tuần tăng lên

Giáo dục về bệnh Thalassemia Tác dụng phụ của điều trị

Sự kết hợp thải sắt uống và tiêm truyền Trầm cảm và lo lắng ở người chăm sóc Kết hợp thải sắt đường uống Nhập viện

Truyền máu t hơn (<12 lần mỗi năm) Rối loạn chức năng đa cơ quan

Duy trì trước truyền máu nồng độ

Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị ở độ

Có tham gia hoạt động xã hội Trầm cảm và lo âu

T n ngưỡng tôn giáo và tâm linh Mệt mỏi và yếu đuối

Có tinh thần nâng cao sức khỏe Kém tôn trọng bản thân và ít quan tâm

Triển khai mô hình trung tâm gia đình Lập gia đình

Bổ sung, thay thế thuốc phù hợp Dậy thì muộn

Tuân thủ điều trị Không tuân thủ điều trị

Được hỗ trợ tài chính của gia đình Thu nhập gia đình nghèo

Độ tuổi thấp hơn Tuổi cao hơn/trưởng thành

Ít đến bệnh viện hơn Đến bệnh viện thường xuyên

Đề tài đưa vào nghiên cứu một số yếu tố đã được nhiều nghiên cứu thống nhất, để tiến hành phân tích sự ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nhi điều trị tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An: tuổi, giới tính, dân tộc, nơi ở, điều kiện kinh tế gia đình, t nh gia đình của bệnh, đặc điểm lách, phát triển thể chất, thể bệnh, nồng độ Hb, Ferritin, tuổi bắt đầu truyền máu, thời gian điều trị thải sắt, tần suất truyền máu, mắc các bệnh lây truyền qua đường truyền máu

Những kiến thức này là vô cùng cần thiết trong việc phát triển các chương trình hỗ trợ lâm sàng, tư vấn và xã hội phù hợp hơn để cải thiện kết quả điều trị

cho những bệnh nhân Thalassemia

1.4 Giới thiệu về Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An

Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ An là cơ sở y tế tương đương bệnh viện hạng II tuyến tỉnh, được tách ra hoạt động từ năm 2016, có hai chức năng, nhiệm vụ chính: Tiếp nhận, điều chế, sàng lọc, cung ứng máu và chế phẩm máu cho tất cả các đơn vị y tế trên địa bàn tỉnh Nghệ An và một số huyện của tỉnh Hà Tĩnh; khám, điều trị các bệnh nhân bệnh lý huyết học

Về bệnh lý Thalassemia, hiện Trung tâm đã thành lập câu lạc bộ Thalassemia, quản lý gần 250 bệnh nhân, trong đó có hơn 150 bệnh nhân nhi (từ 2-16 tuổi) và là đầu mối dự án “Phòng, chống bệnh Thalassemia tại vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi” tại tỉnh Nghệ An, thuộc dự án 7: Chăm sóc sức khỏe Nhân dân, nâng cao thể trạng, tầm vóc người dân tộc thiểu số; phòng chống suy dinh dưỡng trẻ em, tại Quyết định số 1719/QĐ-TTg ngày 14/10/2021 của Thủ tướng chính phủ về việc phê duyệt chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-

2030, giai đoạn I: từ năm 2021 đến năm 2025 [5]

Hàng năm, Trung tâm Huyết học - Truyền máu tổ chức đi tuyến sàng lọc bệnh nhân Thalassemia tại các xã vùng cao Nghệ An, nhằm phát hiện sớm bệnh nhân cũng như người mang gen để có điều trị và tư vấn thích hợp Tuy nhiên, vì kinh phí hạn hẹp nên số lượng người được sàng lọc không nhiều, chưa triển khai được nhiều địa phương

Bệnh nhân nhi nói chung và bệnh nhi mắc thalassemia nói riêng được Trung tâm cũng như các tổ chức thiện nguyện, các mạnh thường quân rất quan tâm, hỗ trợ, giúp đỡ về cả vật chất và tinh thần Lớp học “Chắp cánh ước mơ” và các “Tủ sách cho em” được triển khai nhằm giúp các em bổ sung kiến thức, cũng như tạo các sân chơi bổ ích ngày lễ, tết giúp các em vượt qua những khó khăn bệnh tật, để tự tin, yêu đời hơn, giúp nâng cao chất lượng cuộc sống

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG V PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu

2.1.1 Đối tượng nghiên cứu

Trẻ được chẩn đoán xác định Thalassemia điều trị tại Trung tâm Huyết học

- Truyền máu Nghệ An

2.1.2 Thời gian nghiên cứu

- Từ tháng 6/2023 đến tháng 10/2023

2.1.3 Địa điểm nghiên cứu

Tại khoa Bệnh máu tổng hợp 2, Trung tâm Huyết học - Truyền máu Nghệ

An

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 ác định iến số nghiên cứu

Bảng 2.3 Các biến số cần thu thập

loại biến

Cách thức thu thập Nhóm 1: Nhóm biến số về đặc điểm nhân khẩu xã hội học

1.1 Tuổi T nh theo năm dương lịch cho

đến thời điểm nghiên cứu

Biến dạng số

HSBA

1.2 Giới Là giới tính của đối tượng

(Nam/nữ)

Phân loại

HSBA

1.3 Dân tộc Dân tộc của đối tượng Phân

loại

HSBA

1.4 Nơi ở Nơi cư trú thường xuyên của

đối tượng (Vinh/5 huyện vùng

Phân loại

HSBA

TT Tên biến Định nghĩa biến Phân

loại biến

Cách thức thu thập

cao phía Tây NA/Còn lại) 1.5 Học vấn Trình độ học vấn tại thời

điểm phỏng vấn của đối tƣợng (Mầm non/Tiểu học/THCS/THPT/nghỉ học)

Phân loại

Phỏng vấn

1.6 Kết quả học tập Kết quả học tập gần nhất của

đối tƣợng (Giỏi/Khá/Trung bình/Không đánh giá)

Phân loại

Phỏng vấn

1.7 Kinh tế gia đình Kinh tế gia đình đƣợc chính

quyền cấp giấy chứng nhận (Hộ nghèo/Không hộ nghèo)

Phân loại

Phỏng vấn

1.8 T nh gia đình của

bệnh

Cha/mẹ/anh/chị/em bị bệnh Thalassemia (Có/không)

Phân loại

Phân loại

Phân loại

HSBA