nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh hirschsprung

Đoạn vô hạch bắt đầu ở cơ thắt trong hậu môn và kéo dài lên phía trên với các mức độ khác nhau.1 Đoạn vô hạch chủ yếu giới hạn ở đoạn đại tràng sigma-trực tràng vô hạch đoạn ngắn chiếm 8

TỔNG QUAN

MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BỆNH HIRSCHSPRUNG

1.1.1 Lịch sử điều trị bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung còn có tên gọi khác như bệnh vô hạch bẩm sinh, phình đại tràng bẩm sinh, phình đại tràng do vô hạch, vô hạch đường tiêu hóa bẩm sinh (dị dạng vô hạch bẩm sinh của đường tiêu hóa) 23 Báo cáo đầu tiên về bệnh Hirschsprung vào năm 1691 bởi Fredericus Ruysche, một nhà giải phẫu học người

Hà Lan Ông đã mô tả mô tả một trẻ gái 5 tuổi đau bụng và táo bón, cuối cùng đã chết và đã được ghi nhận qua khám nghiệm tử thi có phình giãn đại tràng 24 Đến năm 1886, Harald Hirschsprung, một bác sĩ nhi khoa ở bệnh viện nhi Queen Louise tại Copenhagen (Đan Mạch) mô tả chi tiết hai ca bệnh và sau này bệnh được mang tên ông 24,25

Báo cáo năm 1949 của Orvar Swenson cho thấy đoạn sigma-trực tràng hẹp là vị trí tắc ruột ở các bệnh nhân (BN) Hirschsprung được chụp X-quang đại tràng có thụt Barit và phẫu thuật cắt đoạn sigma-trực tràng bảo tồn cơ thắt hậu môn là phương pháp điều trị triệt để 4 Phẫu thuật này ban đầu được thực hiện mà không có hậu môn nhân tạo (HMNT) Tuy nhiên, do khó khăn khi thực hiện kỹ thuật ở các trẻ nhỏ và suy dinh dưỡng, các phẫu thuật viên (PTV) sau này đã lựa chọn làm HMNT thì đầu cho hầu hết các BN, cách làm này đã trở thành tiêu chuẩn chăm sóc trong nhiều thập kỷ Duhamel, 6 Soave, 26 và những tác giả khác đã mô tả các kỹ thuật khác với Swenson nhưng áp dụng những nhận định mà ông nêu ra cho điều trị bệnh Hirschsprung 8,9,27 Mặc dù sự thành công tương đối của tất cả các kỹ thuật này, nguyên nhân chính xác và rất nhiều các vấn đề phức tạp của bệnh vẫn chưa được biết Đóng góp quan trọng về nguyên nhân, sinh lý bệnh, di truyền học, dịch tễ học, và điều trị bệnh Hirschsprung đã được thực hiện trong hơn 50 năm qua

1.1.2 Nguyên nhân và sinh lý bệnh

Bài báo năm 1948 của Whitehouse và Kernohan 28 đã tóm tắt y văn và trình bày loạt ca bệnh của họ, trong đó khẳng định không có hạch thần kinh ở phần cuối của đại trực tràng là nguyên nhân tắc ruột trong bệnh Hirschsprung

Hệ thống thần kinh ruột là một mạng lưới phong phú các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm bao gồm hệ thống thần kinh nội tại của đường tiêu hóa, chịu trách nhiệm kiểm soát nhiều chức năng phức tạp bao gồm tiêu hóa và hấp thu, vận chuyển thức ăn và chất thải, bài tiết nhiều chất tích hợp bao gồm cả nước, chất điện giải, chất nhầy, chất chống vi trùng và các phân tử tín hiệu, duy trì khả năng miễn dịch và chức năng hàng rào biểu mô, đồng thời duy trì hệ vi sinh vật khỏe mạnh Hệ thống thần kinh ruột là phân khu lớn nhất của hệ thống thần kinh tự chủ và có khả năng hoạt động tự động mà không cần tín hiệu đầu vào từ não hoặc tủy sống 29 Hệ thống thần kinh ruột của con người có số lượng tế bào thần kinh tương đương với tủy sống (khoảng 200-600 triệu tế bào) và gấp bảy lần số lượng tế bào thần kinh đệm Các tế bào này được phân bố khắp ruột trong các hạch nhỏ từ thực quản đến hậu môn, với phần lớn các tế bào thần kinh ruột và tế bào thần kinh đệm được sắp xếp thành hai mạng lưới liên kết với nhau, đó là đám rối cơ ruột (đám rối Auerbach, nằm giữa các lớp cơ dọc và cơ vòng) và đám rối dưới niêm mạc (đám rối Meissner, nằm giữa biểu mô và lớp cơ vòng) 30 Trong phẫu thuật bệnh Hirschsprung, sinh thiết tức thì cần lấy được mảnh sinh thiết lớp cơ ngoài niêm mạc

Bệnh Hirschsprung là bệnh thần kinh bẩm sinh, một bệnh của mào thần kinh Bệnh xảy ra do sự thất bại trong quá trình tăng sinh, di cư, biệt hóa và/hoặc sống sót của tế bào có nguồn gốc từ mào thần kinh, dẫn đến tình trạng vô hạch ở đoạn xa của ruột với chiều dài khác nhau (Hình 1.1) Trong bào thai của người, nguyên bào thần kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh, xuất hiện ban đầu ở thực quản ở tuần thứ năm, và sau đó di chuyển xuống ống hậu môn theo một hướng từ trên xuống dưới trong khoảng tuần thứ 5-

12 của thai kỳ Các dạng khác nhau trong bệnh Hirschsprung do một loạt các bất thường có thể xảy ra trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột vào các thời điểm khác nhau mà tại đó đang có sự di chuyển của các tế bào có nguồn gốc từ tế bào mào thần kinh Tùy theo sự dừng lại của tế bào mào thần kinh, chiều dài đoạn vô hạch sẽ khác nhau Một số ít trẻ sơ sinh không có tế bào hạch ở toàn bộ đường tiêu hóa cũng đã được báo cáo 29

Bênh Hirschsprung có yếu tố di truyền phức tạp với mức độ rất khác nhau liên quan đến nguyên nhân của bệnh Có sự khác biệt rõ rệt về giới tính, bệnh chủ yếu ở nam với tỉ lệ nam/nữ là 4/1, các anh chị em ruột mắc bệnh Hirschsprung sẽ tăng nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh khoảng 3,6-7,8% 31 Tỉ lệ mắc 15-21% trong trong trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và 50% trong vô hạch toàn bộ ruột non có yếu tố gia đình, nguy cơ mắc bệnh trong các anh chị em của phả hệ đầu tiên là 4% 34

Hình 1.1 Hệ thần kinh ruột và bệnh Hirschsprung a, Ruột bình thường b, Bệnh Hirschsprung

Nên đánh giá bệnh Hirschsprung đối với trẻ có các dị tật liên quan Bệnh Hirschsprung không kèm dị tật chiếm 70%, nhưng khoảng 30% BN có liên quan đến nhiễm sắc thể (12%) và/hoặc dị tật bẩm sinh (18%) 32 Các gen phổ biến nhất liên quan đến bệnh Hirschsprung bao gồm: RET, trisomy 21 (hội chứng Down), ZFHX1B (hội chứng Mowat-Wilson), EDNRB (hội chứng Waardenburg-Shah) và SOX10 (hội chứng Waardenburg loại 4C) 29,32,33 Gen được quan tâm nhiều hơn cả là RET (7-35% các trường hợp), gen sẽ tham gia vào việc phát triển hạch của ruột bắt nguồn từ tế bào mào thần kinh phế vị (dây thần kinh số X) 34 Hơn 20 đột biến đã được mô tả trong tiền gen gây ung thư RET, các đột biến của gen RET gặp 50% ở gia đình và 15-20% các trường hợp không có yếu tố gia đình 35 Các bất thường về nhiễm sắc thể có trong khoảng 12-20% các trường hợp mắc bệnh Hirschsprung, điển hình là ba nhiễm sắc thể số 21 trong hội chứng Down (4,5-16%) 35

Nhu động ruột bình thường của đại tràng dưới sự điều khiển của hệ thống thần kinh ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết adrenalin Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh ruột nên đoạn ruột không có hạch thần kinh (đoạn vô hạch) bị co thắt thường xuyên và không có nhu động 1 Tại vùng vô hạch, bên cạnh việc giảm các sợi tiết cholinergic còn có hiện tượng tăng sinh các sợi thần kinh tiết adrenergic Do không có nhu động ở đoạn ruột vô hạch nên phân bị ứ đọng ở phía trên và lâu ngày làm cho đoạn ruột phía trên bị giãn dần Thành ruột phía trên tăng cường co bóp để cố gắng đẩy phân qua đoạn ruột bị co thắt phía dưới vì vậy lớp cơ thành ruột trở nên phì đại và lớp niêm mạc, dưới niêm mạc bị xâm nhập các tế bào viêm Lớp cơ phì đại cũng chèn ép các đám rối hạch thần kinh gây thoái hóa các hạch này Do không có nhu động đẩy phân của đoạn ruột vô hạch và do ruột vô hạch co nhỏ, làm cho phân và khí đi qua khó khăn Từ đó gây nôn ra dịch mật, chướng bụng, táo bón mãn tính, nhiễm độc, suy dinh dưỡng và chậm phát triển 36 Các biến chứng như viêm ruột, tắc ruột, vỡ đại tràng gây viêm phúc mạc có thể ảnh hưởng đến tính mạng BN 1

Khi một đứa trẻ được sinh ra mà không có tế bào thần kinh ở phần cuối của ruột thì đứa trẻ đó mắc bệnh Hirschsprung Trực tràng luôn là vùng vô hạch trong bệnh Hirschsprung thể điển hình (vô hạch đoạn ngắn, chiếm 80%) 37 Mặc dù vô hạch đoạn dài (vô hạch toàn bộ đại tràng, chiếm 3-10%) sẽ có hậu quả xấu hơn, nhưng một số trường hợp vô hạch đoạn ngắn cũng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh và các biểu hiện bệnh đôi khi không tương xứng với mức độ vô hạch 38

Tỉ lệ mắc bệnh Hirschsprung dao động từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sơ sinh và khác nhau giữa các nhóm dân tộc khác nhau 11,32,39 Trẻ nam thường gặp hơn với tỉ lệ nam/nữ là 3/1 đến 4/1 chủ yếu với vô hạch đoạn ngắn 11,39 Xu hướng giới tính giảm dần trong vô hạch đoạn dài với tỉ lệ nam/nữ là 1/2 đến 2/1 38 Bệnh Hirschsprung có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi và với các biểu hiện lâm sàng khác nhau, phổ biến nhất là giai đoạn sơ sinh Các xét nghiệm chẩn đoán phổ biến bao gồm chụp X-quang đại tràng và đo áp lực hậu môn trực tràng, nhưng tiêu chuẩn vàng phải dựa trên đánh giá mô bệnh học của bệnh phẩm sinh thiết trực tràng Đối với nhà giải phẫu bệnh (GPB) có kinh nghiệm, các bệnh phẩm nhuộm Hematoxylin và Eosin (H&E) thường đủ để chẩn đoán Tuy nhiên, hóa mô acetylcholinesterase hoặc hóa mô miễn dịch calretinin là rất hữu ích trong một số trường hợp khó Bệnh Hirschsprung hiếm khi được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, 40 mặc dù tuổi cao nhất trong y văn là 74 tuổi 41

Mọi trẻ mắc bệnh Hirschsprung đều vô hạch ở trực tràng nhưng các triệu chứng xuất hiện sau khi sinh và các biểu hiện bệnh không giống nhau giữa các BN, tùy theo tuổi xuất hiện triệu chứng và chiều dài đoạn vô hạch Trẻ sơ sinh thường có biểu hiện chậm đại tiện phân su (sau 24 giờ), không dung nạp thức ăn, chướng bụng, nôn ra dịch mật, và tắc ruột 1,29,42 Thủng manh tràng hoặc đại tràng lên có thể gặp trong 5% các trường hợp Các trường hợp vô hạch đoạn dài (vô hạch toàn bộ đại tràng) thường biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh với các triệu chứng tắc ruột 1 Trẻ bệnh Hirschsprung cũng có thể gặp khó khăn khi bú, thỉnh thoảng nôn ra dịch mật, táo bón nặng, chậm lớn và chướng bụng, hoặc có máu trong phân, sốt và tiêu chảy trong bệnh cảnh của viêm ruột 43 Biểu hiện thông thường của bệnh Hirschsprung trong thời kỳ sơ sinh là chậm phân su, chướng bụng và nôn trớ (Bảng 1.1)

Bảng 1.1 Biểu hiện lâm sàng của bệnh Hirschsprung trong 6 tháng đầu 42

Lâm sàng Tỉ lệ Tác giả, năm báo cáo

Táo bón nhẹ sớm có tắc ruột 24% Sieber WK, 1978

Táo bón nặng mãn tính 3% Sieber WK, 1978

Sieber WK, 1978 Werbeloff L, 1974 Nixon H, 1982 Deucher F, 1977 Grand RJ, 1975

Triệu chứng sớm Đẻ non

Langer B, 1959 Lillie JG, 1971 Đối với trẻ bệnh Hirschsprung khỏe mạnh sau khi sinh, tỉ lệ có triệu chứng sau

6 tháng lên tới 14% 44 Sau tuổi sơ sinh, trẻ nhỏ có thể bị táo bón kéo dài từ nhẹ đến nặng, khó điều trị bằng thuốc nhuận tràng, phụ thuộc nhiều vào thụt tháo phân và thường có các triệu chứng nôn, chướng bụng và chậm phát triển (Hình 1.2) 1,29,45

Vì nhiều trẻ khỏe mạnh cũng có thể có biểu hiện táo bón, nôn và các triệu chứng khác giống như trong bệnh Hirschsprung nên việc đánh giá sàng lọc bệnh có thể là một thách thức 29 Bệnh Hirschsprung ở trẻ lớn và ở tuổi trưởng thành được coi là hiếm gặp 41,47 Tiền sử tắc ruột có thể gặp trong giai đoạn sơ sinh cho đến khi trưởng thành, cùng với không đại tiện phân su trong 48 giờ đầu sau sinh, triệu chứng này xuất hiện ở 90% BN Hirschsprung Tuy nhiên, tiền sử chậm đại tiện phân su có thể xuất hiện ở 40% trẻ khỏe mạnh 48 Ở trẻ lớn, biểu hiện bằng triệu chứng thường xuyên táo bón cần phải thụt tháo phân, có thể có các đợt viêm ruột hoặc các đợt tắc ruột Toàn thân biểu hiện tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu 49

NGHIÊN CỨU VỀ ỨNG DỤNG PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG

1.2.1 Phẫu thuật nôi soi một đường rạch trong điều trị các bệnh chung của ổ bụng

PTNSMĐR có lịch sử hơn 30 năm, ý tưởng ban đầu của các bác sĩ phụ khoa thực hiện thắt hai vòi trứng bằng nội soi ổ bụng qua một vết mổ 154 PTNSMĐR thật sự được thực hiện bởi Navarra năm 1997 và sau đó là Piskun vào năm 1999 trong cắt túi mật 155 Các tác giả này sử dụng hai trocar đặt qua một vết mổ nhỏ quanh rốn và khâu treo túi mật lên thành bụng trước Kỹ thuật này tiếp tục được cải tiến bởi Podolsky và Curcillo 156 với đường rạch ở rốn và bộc lộ cân rộng để có thể đặt 3-4 trocar cách nhau 1-2 cm theo hình tam giác; kỹ thuật này cho phép kính soi và 2-3 dụng cụ thao tác cùng lúc PTNSMĐR cắt đại tràng được thực hiện đầu tiên bởi Bucher 157 năm 2008, tác giả chỉ sử dụng 1 trocar 12 mm đặt ở rốn, kính soi 10 mm có kênh thao tác 6 mm kết hợp với khâu treo đại tràng lên thành bụng

PTNSMĐR là một bước tiến mới của PTNS nói chung, hướng tới giảm sang chấn và đạt kết quả thẩm mỹ tốt hơn cho NB Cho đến nay, PTNSMĐR đã được ứng dụng ở nhiều trung tâm trên thế giới và chỉ định cho kỹ thuật này cũng ngày càng được mở rộng, không chỉ là cắt ruột thừa và cắt túi mật mà còn cho nhiều bệnh lý khác nhau của hệ tiêu hóa (phục hồi thành bẹn, cắt đại tràng, phẫu thuật nang ống mật chủ, teo đường mật) cho thấy tính an toàn, khả thi và thẩm mỹ.16,17,158,159

Về thuật ngữ, có rất nhiều tên gọi khác nhau cho kỹ thuật PTNSMĐR Trong khái niệm nội soi một đường rạch có thể bao gồm các kỹ thuật nội soi khác như: dùng một lỗ, một port hay một cổng vào, dùng một trocar, dùng nhiều lỗ tương đương trocar nhưng trong một port được chế tạo chuyên dụng, dùng nhiều trocar ở các vị trí khác nhau trong cùng phạm vi một đường rạch da tối thiểu 160 Mặc dù có vài khác biệt về mặt kỹ thuật, dụng cụ, đường tiếp cận giữa các phương pháp nhưng nhìn chung về nguyên tắc phẫu thuật tương đối giống nhau 161 Do đó nhu cầu thống nhất một danh pháp nhằm dễ dàng hơn trong trao đổi, nghiên cứu Trong một Hội nghị ở Cleveland Clinic năm 2008 giữa các PTV ở nhiều chuyên khoa, đề xuất sử dụng thống nhất tên gọi “LESS Surgery” (Laparo Endoscopic Single Site) để định danh tất cả các PTNS sử dụng một đường vào và thành lập nhóm nghiên cứu về kỹ thuật này 154 PTNSMĐR được định nghĩa là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu được thực hiện thông qua một đường rạch duy nhất ở bụng, ngực hoặc khoang sau phúc mạc PTNSMĐR được áp dụng ở trẻ sơ sinh muộn hơn nhiều so với trẻ lớn 162 Mặc dù kỹ thuật mổ tương tự như trẻ lớn, nhưng số lượng các công bố khoa học ở nhóm tuổi này vẫn còn ít và chủ yếu dành cho một nhóm bệnh mà PTNSMĐR đã chứng minh được hiệu quả của nó, trong đó có bệnh Hirschsprung 161,163 Khi áp dụng PTNSMĐR, do thiếu các dụng cụ chuyên dụng, các PTV đã tìm kiếm các phương pháp mới và đưa những ý tưởng sáng tạo vào thực hành, trong đó có việc sử dụng găng tay phẫu thuật, mỗi ngón tay của găng tay được sử dụng cho một dụng cụ nội soi riêng lẻ Khi không gian làm việc bị hạn chế, như ở trẻ sơ sinh, các dụng cụ nội soi được đặt trực tiếp qua thành bụng mà không cần sử dụng trocars 164,165 Nhu cầu ngày càng tăng đã xuất hiện một số lượng lớn các dụng cụ đa kênh như X-Cone, S-Cone và EndoCone (Karl Storz GmbH, Đức), KeyPort (Richard Wolf GmbH, Đức), TriPort và QuadPort (Olympus, Nhật Bản), SILS-port (Covidien, Thụy Sĩ), Uni-X (Pnavel Systems, Hoa Kỳ), AirSeal (SurgiQuest, Hoa Kỳ), GelPort (Hoa Kỳ) (Hình 1.12) 17,154 Tuy nhiên, không có loại nào đặc biệt thích hợp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, kích thước chung của hệ thống đa kênh lớn, thường cần một đường rạch 2-3 cm, điều này dẫn đến các hạn chế trong việc sử dụng các dụng cụ này ở trẻ nhỏ 161,163

Hình 1.12 Các dụng cụ đa kênh trong PTNSMĐR a, SILS Port b, Gelport c, SSLAS và X-Cone d, Airseal e, Octoport f, Spider system

Cho đến nay, những nghiên cứu so sánh giữa PTNSMĐR và PTNSTT trên các bệnh nhi mổ tiêu hóa cho thấy PTNSMĐR có tính khả thi cao, kết quả phục hồi nhanh sau mổ, tỉ lệ nhiễm khuẩn vết mổ là tương đương, thời gian mổ có thể lâu hơn nhưng kết quả thẩm mỹ tốt hơn.17,163,166,167 Đối với PTNSMĐR trong các bệnh lý khác, mặc dù các kết quả ban đầu cho thấy tính khả thi và an toàn cao nhưng còn rất ít nghiên cứu so sánh so với PTNSTT

Các biến chứng sau khi áp dụng PTNSMĐR ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ đã được Hansen 163 báo cáo, bao gồm thủng ruột, chấn thương các cơ quan lân cận và nhiễm khuẩn vết mổ Một mối quan tâm khác là khả năng một vết rạch lớn trên rốn về mặt lý thuyết có thể làm tăng nguy cơ thoát vị rốn sau phẫu thuật, tuy nhiên chưa thấy báo cáo về tỉ lệ biến chứng này PTNSMĐR được đánh giá là không thể thực hiện và phải chuyển sang phương pháp phẫu thuật khác khi có các điều kiện: (1) cần phải sử dụng một hoặc nhiều trocar bổ sung để thực hiện phẫu thuật; hoặc (2) chuyển sang phẫu thuật mở.156,168,169 Ponsky 170 đã báo cáo kinh nghiệm của họ về hơn 70 trường hợp PTNSMĐR ở trẻ em với mức độ chuyển đổi sang PTNSTT có thể chấp nhận được và ít biến chứng Trong các nghiên cứu khác, kết quả PTNSMĐR tương tự như kết quả của PTNSTT, với tỉ lệ chuyển đổi kỹ thuật khoảng 2-11% 168,169

Kozlov 164 trong bài đánh giá tổng quan của mình đã nhận định về PTNSMĐR: (1) ứng dụng PTNSMĐR ở trẻ dưới 3 tháng tuổi cho kết quả tốt, ít biến chứng và tỉ lệ chuyển mở hoặc chuyển PTNSTT thấp; (2) không yêu cầu các thiết bị và dụng cụ chuyên dụng đắt tiền; (3) hầu hết các PTV dùng các dụng cụ nội soi thông thường, các thiết bị năng lượng tiêu chuẩn và một số đã cải tiến các cổng vào (port) để giảm chi phí; (4) hiệu quả thẩm mỹ lâu dài sau phẫu thuật là ưu điểm lớn nhất của PTNSMĐR, mặc dù chưa có đánh giá khách quan trong y văn và các nghiên cứu so sánh kết quả thẩm mỹ nên được thực hiện trong tương lai; và (5) hầu hết các PTV tin rằng PTNSMĐR là sự phát triển tiếp theo của PTNSTT

1.2.2 Nghiên cứu về phẫu thuật nôi soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung

1.2.2.1 Kỹ thuật mổ trong phẫu thuật nôi soi một đường rạch

Mặc dù nguyên tắc chung của PTNSMĐR chỉ là dùng một đường rạch để đặt trocar cho camera và dụng cụ nhưng có rất nhiều kỹ thuật khác nhau đã được ứng dụng thành công trong thực tế Các khác biệt trong kỹ thuật có thể ở đường rạch da, cách đặt trocar, sử dụng dụng cụ nội soi đặc biệt hay dụng cụ thông thường Đường rạch da và đặt trocar:

Rốn với lợi thế là lỗ tự nhiên thời kỳ bào thai, có thể dấu được sẹo, được các tác giả sử dụng làm chỗ để rạch da nhiều nhất 163 Đường rạch da có thể là đường vòng quanh nửa chu vi rốn phía trên hoặc phía dưới, đường dọc giữa qua rốn, đường rạch da hình chữ Z 16 hoặc hình chữ Y ngược 171 PTNSMĐR chủ yếu dùng các thiết bị chuyên dụng (port) Khác với các port thông thường chỉ dùng một port cho một dụng cụ phẫu thuật hoặc camera, một port chuyên dụng cho PTNSMĐR có thể đặt được cùng một lúc camera và 2-3 dụng cụ nội soi 154 Khi đánh giá về kỹ thuật của PTNSMĐR trên trẻ em, một số tác giả nhận thấy rằng phần lớn các thao tác ở trẻ sơ sinh có thể được thực hiện mà không cần sử dụng các port chuyên dụng đắt tiền, việc đặt trocar riêng biệt thông qua một đường rạch duy nhất mang lại hiệu quả tốt và kết quả thẩm mỹ vượt trội mà không tăng thêm chi phí 15,160,172 Hơn nữa, với việc sử dụng camera dài vùng với các dụng cụ có chiều dài làm việc khác nhau (Hình 1.13), kết hợp các mũi khâu treo hỗ trợ và nguyên tắc thao tác chéo giúp PTV dễ dàng hơn để thực hiện các phẫu thuật và tránh va chạm các dụng cụ 13,164

Hình 1.13 Dụng cụ thông thường dùng trong PTNSMĐR

A, Ống kính 5 mm với chiều dài 45 cm và dụng cụ nội soi 3 mm với chiều dài khác nhau

(20 và 30mm) B, Dường rạch da không dùng các trocar chuyên dụng

Nguồn: Kozlov Y – 2015 164 Các vấn đề khó khăn trong thực hiện kỹ thuật:

Cho đến nay, PTNSMĐR vẫn được đánh giá là khó thực hiện hơn và do vậy chỉ định cũng hạn chế hơn so với PTNSTT Các khó khăn tồn tại trong thực hiện PTNSMĐR là thay đổi tư thế làm việc theo hướng bất lợi hơn cho PTV, sự va chạm giữa các dụng cụ phẫu thuật với nhau hoặc va chạm giữa các dụng cụ với camera, các thao tác phẫu thuật là khó hơn, dụng cụ thường xuyên chéo nhau và nhiều khi PTV phải làm việc với môi trường hình học không gian mới, mất nguyên tắc tam giác truyền thống; khả năng tiếp cận với các tạng/cơ quan cũng bị hạn chế hơn 16 Một cách tiếp cận để giải quyết phần nào các vấn đề trên là thay đổi thiết kế của các dụng cụ nội soi Đã có nhiều dụng cụ được sản xuất chuyên biệt cho PTNSMĐR ngoài các port kể trên như camera dài hơn bình thường, dụng cụ nội soi với các độ dài khác nhau, các trocar nhỏ gọn hơn, dụng cụ nội soi hình cong, dụng cụ nội soi có khớp để uốn cong mũi dụng cụ khi cần Tuy vậy đã có những báo cáo về thực hiện PTNSMĐR thành công chỉ với các camera và dụng cụ nội soi thông thường mà không cần đến các dụng cụ thiết kế đặc biệt 164,173

1.2.2.2 Kết quả phẫu thuật nôi soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung

Vào năm 2010, lần đầu tiên PTNSMĐR được báo cáo bởi Oliver J Muensterer 12 tại Đại học Alabama (Birmingham, Hoa Kỳ) áp dụng cho 6 BN (1 nữ) Hirschsprung vô hạch chỗ nối sigma-trực tràng, tuổi trung bình 28 ngày (4 sơ sinh), cân nặng lúc mổ 3,8kg Phẫu thuật nội soi thực hiện qua một vết rạch da dài hơn 1cm ở rốn Đầu tiên, sinh thiết trực tràng và đại tràng sigma Sau đó, di động đại tràng sigma và trực tràng tới sát đáy chậu, đưa đại tràng qua hậu môn, thực hiện miệng nối đại tràng ống hậu môn Kết quả thời gian mổ 90-220 phút, lượng máu mất trong mổ 3,7ml, không có biến chứng trong mổ, sau mổ cả 6 BN đều hồi phục tốt, hậu phẫu trung bình 7 ngày Theo dõi sau mổ, các BN đều không thấy rõ sẹo, ăn tốt, đại tiện và tăng cân tốt Nghiên cứu cho thấy, tuy PTNSMĐR có khó khăn trong kỹ thuật phẫu thuật nhưng vẫn có thể tiến hành an toàn qua một đường rạch tại rốn với kết quả sau mổ tốt và kết quả thẩm mỹ vượt trội (Hình 1.14)

Hình 1.14 Thao tác phẫu thuật trong PTNSMĐR a, Sinh thiết đại tràng b, Khâu trong mổ c, Di động trực tràng d, Vị trí trocars

PTNSMĐR cũng đã được triển khai cho bệnh Hirschsprung vô hạch đoạn dài Năm 2013, Zhu 174 thực hiện cắt gần toàn bộ đại tràng bằng PTNSMĐR cho 22 trẻ mắc bệnh Hirschsprung vô hạch đến góc lách Kết quả không có trường hợp nào cần chuyển sang PTNSTT hoặc mổ mở, không có tai biến trong mổ Trong thời gian theo dõi hơn 12 tháng, có 4 trẻ viêm ruột, tất cả các BN đều được ghi nhận là có kết quả thẩm mỹ xuất sắc Tác giả kết luận PTNSMĐR có thể được thực hiện an toàn ở trẻ bệnh Hirschsprung vô hạch đoạn dài mà không có biến chứng lớn

Kết quả áp dụng PTNSMĐR được so sánh với PTNSTT Năm 2013, Tang 172 so sánh 28 BN được thực hiện PTNSMĐR với nhóm chứng lịch sử gồm 30 BN được PTNSTT Kết quả cho thấy PTNSMĐR an toàn, khả thi, cho kết quả tương đương PTNSTT về thời gian mổ, lượng máu mất trong mổ, tai biến trong mổ, tần suất đại tiện sau mổ, và biến chứng sau mổ Tuy nhiên ở nhóm PTNSMĐR có 2 BN với vùng vô hạch ở đại tràng xuống cần đặt thêm 1 trocar 3mm ở thành bụng trái khi phẫu thuật; tác giả nhận định PTNSMĐR khó thực hiện hơn khi đoạn chuyển tiếp ở phía trên đại tràng sigma

PTNSMĐR cũng được cải tiến nhằm hạn chế các nhược điểm của nó cũng như tận dụng ưu thế của PTNSTT Năm 2015, Aubdoollah 165 báo cáo PTNSMĐR Hybrid (sử dụng 2 trocar qua đường rạch da rốn và 1 trocar 3mm ở thành bụng trái) Áp dụng trên 36 BN với tuổi trung bình 3,9 tháng, trong đó 10 BN có đoạn vô hạch ở trực tràng, 17 BN vô hạch ở sigma và 9 BN vô hạch ở đại tràng xuống Kết quả không có tai biến phẫu thuật, đỏ da quanh hậu môn là biến chứng chính sau mổ ở 9

BN, không có rò miệng nối, viêm ruột ở 2 BN, không táo bón tái phát Theo dõi từ

6 tháng tới 3 năm ở tất cả các BN cho thấy mức độ thẩm mỹ rất tốt Cũng chính Aubdoollah 175 so sánh 3 phương pháp mổ nội soi theo kỹ thuật Soave, thực hiện ở

90 BN, bao gồm 30 BN thực hiện PTNSTT, 28 BN thực hiện PTNSMĐR và 32 BN thực hiện PTNSMĐR Hybrid Kết quả cho thấy các phương pháp đều khả thi và an toàn với cùng một kết quả chức năng, không có sự khác biệt về biến chứng sớm và xa sau mổ, không có trường hợp nào phải chuyển mổ mở hoặc tái phát táo bón; kết quả thẩm mỹ tốt nhất cho PTNSMĐR (Hình 1.15) Tác giả cho biết, phương pháp mổ nội soi nên được lựa chọn theo độ tuổi, vùng chuyển tiếp và kết quả mỹ phẩm mong muốn PTNSMĐR phù hợp hơn với vô hạch đoạn ngắn ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ nhỏ PTNSMĐR thêm 1 trocar thuận tiện hơn cho trẻ trên 1 tuổi và BN có đoạn vô hạch dài PTNSTT có thể được áp dụng trong các trường hợp khó thực hiện PTNSMĐR hoặc PTNSMĐR Hybrid có thể thất bại

Hình 1.15 Sẹo mổ nội soi sau điều trị bệnh Hirschsprung

A, Phẫu thuật nội soi thông thường B, Phẫu thuật nội soi một đường rạch

C, Phẫu thuật nội soi Hybrid

ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Đối tượng nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu bao gồm các BN được chẩn đoán bệnh Hirschsprung và được điều trị phẫu thuật theo phương pháp PTNSMĐR tại khoa Ngoại – Bệnh viện Nhi Trung ương từ ngày 01/01/2020 đến ngày 31/12/2021

− Các bệnh nhi cả nam và nữ, tuổi từ sơ sinh đến dưới 16 tuổi

− BN được chẩn đoán xác định là bệnh Hirschsprung dựa vào: triệu chứng lâm sàng; chụp X-quang khung đại tràng có hình ảnh: đoạn hẹp – đoạn chuyển tiếp hình phễu – đoạn giãn Sinh thiết tức thì trong mổ thanh mạc cơ ở đoạn đại tràng hẹp không có tế bào hạch thần kinh

− BN được PTNSMĐR giải phóng đoạn đại tràng vô hạch, cắt trực tràng sát ống hậu môn bảo tồn cơ thắt, đưa đại trực tràng ra ngoài qua đường mở hậu môn và nối với ống hậu môn

− BN được phẫu thuật tại khoa Ngoại, Bệnh viện Nhi Trung ương theo một quy trình thống nhất và một nhóm PTV thống nhất

− Lấy vào nghiên cứu những BN PTNSMĐR thành công và cả những trường hợp chuyển PTNSTT hoặc chuyển mổ mở Kết quả nghiên cứu chỉ đánh giá trên các BN PTNSMĐR thành công

− Thời gian theo dõi xa sau phẫu thuật tối thiểu 12 tháng

− BN được sự nhất trí của Bố mẹ đẻ hay người bảo trợ hợp pháp tham gia vào nghiên cứu

− BN được chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung nhưng bị viêm ruột nặng hay tắc ruột

− BN suy dinh dưỡng mức độ nặng theo phân loại của Tổ chức Y tế thế giới

− BN được chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung và đã phẫu thuật thất bại

− Các BN có các bệnh lý kèm theo chống chỉ định của PTNS (rối loạn đông máu, bệnh tim bẩm sinh nặng, bệnh lý cấp tính ở đường hô hấp).

Phương pháp nghiên cứu

Thiết kế can thiệp lâm sàng không đối chứng, đánh giá kết quả theo mô hình trước và sau phẫu thuật

Chọn mẫu thuật tiện, lấy vào nghiên cứu tất cả các trường hợp đủ tiêu chuẩn chọn mẫu và không thuộc ít nhất một trong các tiêu chuẩn loại trừ

Cỡ mẫu trong nghiên cứu này là 93 (n = 93)

2.2.3 Cách thu thập số liệu

Thu thập số liệu vào bệnh án nghiên cứu đã được thiết kế, theo các bước sau:

* Bước 1: khám, chẩn đoán, lựa chọn BN vào nghiên cứu

− Thực hiện tại phòng khám chuyên khoa Ngoại – Bệnh viện Nhi Trung ương

− Lựa chọn BN vào nghiên cứu theo tiêu chuẩn lựa chọn BN Chẩn đoán bệnh Hirschsprung dựa vào các triệu chứng lâm sàng, chụp X-quang khung đại tràng, sinh thiết trực tràng nếu có chỉ định

− BN được hội chẩn thông qua mổ tại khoa Ngoại

− Tư vấn bố/mẹ hoặc người bảo trợ hợp pháp về bệnh của BN, phương pháp điều trị, các nguy cơ và các thông tin về nghiên cứu Ký cam kết đồng ý tham gia nghiên cứu

− Ghi nhận các thông tin về đặc điểm BN, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng

* Bước 2: chuẩn bị BN, thực hiện phẫu thuật tại phòng mổ

− Chuẩn bị mổ theo quy trình

− Thực hiện PTNSMĐR tại phòng mổ bởi một nhóm PTV chuyên khoa

− Ghi nhận các thông tin trong mổ

− Nghiên cứu sinh tham gia trong nhóm phẫu thuật để ghi nhận các thông tin về cuộc mổ

* Bước 3: điều trị, theo dõi sau mổ tại khoa điều trị

− BN sau mổ được theo dõi và điều trị theo một quy trình thống nhất

− Nghiên cứu sinh tham gia khám BN sau mổ, tham khảo hồ sơ bệnh án để ghi nhận các thông tin sau mổ

* Bước 4: khám lại sau mổ

− Khi ra viện BN được hẹn tái khám Những BN sống được theo dõi tại các thời điểm sau phẫu thuật 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 24 tháng, 36 tháng, và tại thời điểm kết thúc nghiên cứu Thời gian theo dõi sau phẫu thuật tối thiểu 12 tháng

− BN được nghiên cứu viên trực tiếp khám cùng các bác sĩ chuyên khoa Khám hậu môn trực tràng bằng tay để đánh giá tình trạng miệng nối, cơ thắt, ống hậu môn trực tràng Phỏng vấn trực tiếp bố (mẹ) BN Sau đó, chúng tôi ghi nhận lại dữ liệu nhân khẩu học, kết quả sau phẫu thuật bao gồm cả tình trạng táo bón, són phân, và các biến chứng khác

− Thông tin sau mổ được ghi nhận bằng khám trực tiếp BN theo hẹn, hoặc phỏng vấn qua điện thoại với các trường hợp không thể tái khám Chấp nhận các kết quả cận lâm sàng thực hiện tại y tế cơ sở Trường hợp sau 3 lần liên lạc không trả lời được coi là mất tin tức.

Quy trình phẫu thuật

2.3.1 Chuẩn bị bệnh nhân và trang thiết bị

− BN được làm đầy đủ các xét nghiệm trước mổ bao gồm xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hirschsprung và các xét nghiệm đánh giá khả năng phẫu thuật Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Hirschsprung bao gồm chụp X-quang bụng không chuẩn bị, X-quang đại tràng hai tư thế thẳng và nghiêng có bơm thuốc cản quang, sinh thiết trực tràng (nếu có chỉ định) Các xét nghiệm đánh giá khả năng phẫu thuật bao gồm công thức máu, sinh hóa máu cơ bản (glucose, ure, creatinin, điện giải đồ, protein, albumin, bilirubin, SGOT, SGPT, Phosphatase kiềm), chức năng đông máu (PT, APTT, Fibrinogen), nhóm máu ABO-Rh, điện tâm đồ, siêu âm tim, chụp X-quang ngực Các xét nghiệm đánh giá tình trạng bệnh kèm theo nếu có Kết quả xét nghiệm được đánh giá so với hằng số bình thường ở trẻ em theo tuổi

− BN nhập viện tối thiểu 1 ngày trước mổ, khám gây mê chấp nhận cuộc mổ gây mê toàn thân

− Ăn nhẹ (cháo hoặc sữa) và thụt tháo phân hàng ngày ít nhất 1-3 ngày trước khi phẫu thuật, mỗi ngày 1 lần Thụt sạch vào buổi sáng trước khi chuyển BN lên phòng mổ

− Nhịn ăn uống trước khi phẫu thuật 6 giờ

− Kháng sinh đường tĩnh mạch trong khoảng 1 giờ trước phẫu thuật (kháng sinh Cephalosporin thế hệ thứ 3 kết hợp với Aminoside) và Metronidazole truyền trong mổ

* Trang thiết bị cận lâm sàng:

− Chụp X-quang với máy SHIMADZU CORPORATION (Nhật Bản)

− Các xét nghiệm máu được làm với máy xét nghiệm sinh hóa BECKMAN COULTER-AU680; máy xét nghiệm huyết học COUTER LH 780 ANALYZER, máy XT 2000i của hãng SYSMEX, ADVIA 2120i của hãng SIEMENS năm 2012

− Máy GPB gồm kính hiển vi, máy chuyển bệnh phẩm THERMO SCIENTIFIC, máy cắt bệnh phẩm FINESSE 325 và VARISTAIN GEMINIES

* Trang thiết bị và dụng cụ dùng trong phẫu thuật:

Thì phẫu thuật nội soi ổ bụng: sử dụng hệ thống nội soi của hãng KARL

− Hệ thống camera hiển thị hình ảnh tự động kỹ thuật số Màn hình cỡ 14 inch dùng cho PTNS, hệ màu PAL

− Ống kính quang học Hopkin II loại 30º

− Nguồn sáng lạnh Xenon, ánh sáng được dẫn qua sợi cáp quang nối trực tiếp với ống soi

− Máy bơm khí CO2 tự động, có bộ phận sưởi ấm khí

− Dao điện cao tần có đầy đủ chức năng cắt đốt

− Trocar loại đường kính 5 mm có rãnh xoắn ở thân hoặc không có rãnh xoắn, trocar đường kính 3 mm

− Kẹp ruột không răng, kẹp Kelly, kẹp phẫu tích loại móc vuông

− Kéo phẫu thuật, móc điện đơn cực, kìm kẹp clip, kìm kẹp kim, clip Hem-o- lok 5mm

− Máy hút kiểu bơm áp lực, vừa hút vừa bơm rửa

Thì phẫu thuật đường tầng sinh môn: sử dụng bộ dụng cụ mổ thông thường và van Lone Star (van dây kéo hậu môn)

2.3.2 Quy trình kỹ thuật phẫu thuật nội soi một đường rạch

Quy trình PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung được xây dựng dựa trên kết quả sản phẩm của đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị một số bệnh ở trẻ em”, mã số KC.10.42/11-15 16

2.3.2.1 Tư thế bệnh nhân và vị trí kíp mổ

− Tư thế BN: nằm ngửa theo chiều ngang của bàn mổ, mông của BN đặt sát mép bàn, kê cao mông hơn đầu khoảng 30o, hai chân dạng và được cố định Với trẻ lớn thì nằm dọc theo bàn mổ, mông BN sát mép bàn, hai chân dạng và được cố định BN được đặt ống thông dạ dày, ống thông bàng quang

− Vị trí kíp mổ: PTV đứng ở phía đầu BN, người phụ thứ nhất (cầm camera) đứng bên phải PTV, người phụ thứ hai đứng bên phải phía chân BN và dụng cụ viên đứng bên trái phía chân BN; màn hình để đối diện PTV

Gây mê nội khí quản phối hợp với gây tê vùng cùng cụt

Quy trình kỹ thuật của phương pháp PTNSMĐR được áp dụng thống nhất cho tất cả các BN trong nhóm nghiên cứu, gồm 4 bước:

− Rạch da vòng quanh bờ trên theo chu vi rốn, chiều dài đường rạch < 2 cm

− Đặt một trocar 5 mm vào ổ bụng, vị trí đầu của trocar bên trong bụng cách thành bụng khoảng 1 cm Khâu buộc cố định trocar vào thành bụng bằng chỉ Dafilon 2/0

Nguồn: BN Phạm Thiên A., mổ ngày 15/5/2020

− Sau khi bơm CO2, dưới kiểm soát của ống soi, tiếp tục đặt 1 trocar 3 mm bên trái trocar thứ nhất, đặt tiếp trocar thứ ba (5 mm) ở bên phải trocar thứ nhất

− Bơm hơi CO2 với áp lực 6-10 mmHg tùy theo huyết áp động mạch (ĐM) của BN (áp lực CO2 bằng khoảng 1/10 trị số huyết áp ĐM của BN) Lưu lượng bơm

CO2 khởi đầu 1 lít/phút, sau đó duy trì 2-2,5 lít/phút

* Bước 2: phẫu tích nội soi (Hình 2.2)

− Quan sát và đánh giá thương tổn: xác định đoạn đại tràng hẹp, đoạn chuyển tiếp, đoạn đại tràng giãn phía trên đoạn chuyển tiếp và đoạn có khẩu kính bình thường Xác định vị trí niệu quản và ống dẫn tinh (ở trẻ trai)

− Sinh thiết tức thì ở hai vị trí: một ở vị trí trực tràng hẹp nghi vô hạch, một ở vị trí đại tràng giãn nghi có tế bào hạch Dùng kẹp Kelly đưa qua trocar ở bên trái để nâng ruột, dùng kéo đưa qua trocar ở bên phải để sinh thiết Mảnh sinh thiết bao gồm thành đại tràng ngoài niêm mạc có kích thước tối thiểu 1-1,5 x 5 mm Nếu có chảy máu tại vị trí sinh thiết thì cầm máu bằng đốt điện Nếu có thủng niêm mạc ruột thì kẹp lại bằng Hem-o-lok hoặc khâu lại bằng chỉ vicryl 5/0 Nếu kết quả sinh thiết tức thì đoạn hẹp có tế bào hạch/ít hạch hoặc đoạn giãn ít tế bào hạch/vô hạch thì sẽ tiến hành sinh thiết lại

− Tạo một cửa sổ qua mạc treo đại tràng sigma-trực tràng Từ vị trí này tiến hành đốt và cắt mạc treo đại tràng sigma và sau đó bóc tách trực tràng sát thành trực tràng Bóc tách xung quanh bóng trực tràng từ trên xuống tới sát sàn chậu (phía trước đến dưới nếp gấp phúc mạc khoảng 2-3 cm, phía sau đến ngang mức mỏm xương cụt, khi thấy hết tổ chức lỏng lẻo xung quanh trực tràng) Cần phẫu tích sát thành trực tràng để tránh tổn thương các cơ quan lân cận và thần kinh vùng chậu hông, lưu ý đoạn cuối của niệu quản, ống dẫn tinh, thành âm đạo Có thể kết hợp khâu treo đại tràng sigma vào thành bụng để căng mạc treo hoặc khâu treo tử cung nếu cần để tạo không gian phẫu tích

− Đốt và cắt mạc treo đại tràng sigma cho đến hết đoạn đại tràng chuyển tiếp và một phần đại tràng giãn

− Phẫu tích bộc lộ ĐM trực tràng trên và thân ĐM sigma Cặp clip Hem-o-lok và cắt thân ĐM sigma, cắt ĐM trực tràng trên Mạc treo đại tràng được di động đến ngang mức của ĐM mạch treo tràng dưới

− Sau khi giải phóng đại trực tràng, dùng kẹp ruột đưa đoạn ruột ở vị trí dự kiến làm miệng nối xuống phía tiểu khung để đánh giá kiểm tra xem mạc treo ruột hạ xuống có bị căng không, nếu căng cần giải phóng tiếp Sau đó tháo hơi trong ổ bụng

− Trường hợp vị trí vô hạch cao lên trên đại tràng sigma, cần giải phóng mạc Told trái, giải phóng đại tràng trái, hạ đại tràng góc lách và một phần đại tràng ngang; cặp clip Hem-o-lok và cắt ĐM đại tràng trái Trường hợp vô hạch tới góc lách cần hạ đại tràng phải để làm miệng nối, clip và cắt ĐM đại tràng giữa

Hình 2.2 Phẫu tích nội soi

A, sinh thiết đoạn hẹp B, sinh thiết đoạn giãn C, phẫu tích giải phóng trực tràng

D, giải phóng đại tràng sigma

Nguồn: BN Lăng Tấn P phẫu thuật ngày 13/05/2020

* Bước 3: phẫu thuật qua đường hậu môn (Hình 2.3)

Các chỉ tiêu nghiên cứu

2.4.1 Các chỉ tiêu nghiên cứu chung về nhóm đối tượng nhiên cứu

Ghi nhận theo hồ sơ bệnh án và khai thác bệnh sử

− Tuổi: tính theo ngày với tuổi sơ sinh và tính theo tháng với tuổi ngoài sơ sinh Tuổi sơ sinh là tuổi 1-28 ngày, tuổi ngoài sơ sinh là tuổi > 28 ngày tuổi Tuổi theo dõi khi tái khám chia thành các nhóm: < 24 tháng, 24-35 tháng, ≥ 36 tháng

− Giới: nam, nữ Tỉ lệ nam/nữ

* Tiền sử gia đình: có bệnh Hirschsprung hoặc các bệnh di truyền khác, xét nghiệm sàng lọc gen nếu có

− Chậm đại tiện phân su: thời gian đại tiện phân su sau khi sinh (< 24 giờ, 24-

48 giờ, > 48 giờ), can thiệp thụt tháo phân nếu có

− Bệnh lý và/hoặc dị tật khác kèm theo: hội chứng Down, dị tật tim mạch

− Thời gian khởi phát triệu chứng: ngày (sơ sinh), tháng (ngoài sơ sinh)

− Viêm ruột trước phẫu thuật: số lần viêm ruột, thời gian từ khi viêm ruột đến khi được phẫu thuật (tháng) Viêm ruột biểu hiện đại tiện phân lỏng mùi thối khẳn, có thể lẫn máu, bụng chướng, sôi bụng, có thể sốt hoặc không, thăm trực tràng thấy thoát ra nhiều phân và hơi thối khẳn, trường hợp nặng BN có sốc

− Lý do vào viện: bụng chướng, táo bón kéo dài

Táo bón ngoài giai đoạn sơ sinh: là tình trạng giảm số lần đại tiện/ngày (theo lứa tuổi), phân rắn, khó khăn khi bài xuất phân Ở trẻ khỏe mạnh bình thường, số lần đại tiện trung bình thay đổi theo tuổi, dưới 3 tháng tuổi 2,9 lần/ngày với trẻ bú sữa mẹ, 2,0 lần/ngày với trẻ dưới 3 tháng tuổi ăn sữa công thức, 1,8 lần/ngày đối với trẻ 6 – 12 tháng tuổi, 1,4 lần/ngày với trẻ

1 – 3 tuổi, 1,0 lần/ngày đối với trẻ trên 3 tuổi 182,183

− Đánh giá tình trạng dinh dưỡng: phân loại suy dinh dưỡng theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO, World Health Organization – 2017) 184 dựa trên cân nặng theo tuổi để phân loại các mức độ suy dinh dưỡng khác nhau (Phụ lục 1):

Suy dinh dưỡng mức độ vừa: cân nặng của trẻ dưới – 2SD đến – 3SD Suy dinh dưỡng mức độ nặng: cân nặng của trẻ dưới – 3SD

− Ghi nhận các triệu chứng khác nếu có

− Chụp X-quang bụng không chuẩn bị: hình ảnh mức nước và hơi, hình ảnh đoạn chuyển tiếp (bóng hơi hình chóp), hình quai ruột giãn, hơi dừng đột ngột ở tiểu khung, có hơi thành ruột

− Chụp X-quang đại tràng có thuốc cản quang (thụt qua hậu môn) với 2 tư thế thẳng và nghiêng: hình ảnh 3 đoạn (đoạn hẹp, đoạn giãn, đoạn hẹp có đoạn chuyển tiếp hình phễu), vị trí đoạn chuyển tiếp (trực tràng, đại tràng sigma, đại tràng xuống, đại tràng ngang, đại tràng lên, manh tràng), đặc điểm khác (niêm mạc không đều )

2.4.2 Các chỉ tiêu nghiên cứu cho mục tiêu 1: Ứng dụng quy trình phẫu thuật nội soi một đường rạch trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em

Ghi nhận các thông số, thuận lợi, khó khăn và các tai biến theo từng thì phẫu thuật của quy trình PTNSMĐR

* Thì phẫu thuật nội soi ổ bụng:

− Chiều dài đường rạch da (cm): đo sau khi rạch da và trước khi đặt trocar

− Thời gian đặt trocar (phút): từ khi đặt trocar đầu tiên đến khi đặt xong trocar cuối cùng (tính cả thời gian khâu cố định trocar)

− Tai biến đặt trocar và cách xử trí

− Áp lực bơm hơi CO2 (mmHg), tai biến liên quan với bơm CO2.

− Vị trí vô hạch trong phẫu thuật: trực tràng, đại tràng sigma, đại tràng góc lách, đại tràng lên, ruột non

− Sinh thiết tức thì trong mổ: kỹ thuật sinh thiết, thời gian sinh thiết (phút), tai biến khi sinh thiết Ghi nhận kích thước mảnh sinh thiết (mm), số lần sinh thiết, kết quả sinh thiết đoạn hẹp (vô hạch, ít hạch), kết quả sinh thiết đoạn giãn (hạch bình thường, ít hạch, hạch không điển hình)

− Giải phóng đại trực tràng: kỹ thuật khâu treo kết hợp, giới hạn giải phóng đại tràng (đại tràng sigma, đại tràng xuống, đại tràng góc lách), tai biến khi giải phóng đại trực tràng và cách xử trí Mối liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng (phút) và vị trí vô hạch, liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng và chiều dài đoạn cắt

− Thời gian phẫu thuật thì nội soi (phút): từ khi đặt trocar đến khi kết thúc giải phóng đại tràng Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và giới hạn giải phóng đại tràng, thời gian thì mổ nội soi và tuổi phẫu thuật, liên quan giữa thời gian mổ nội soi và chiều dài đoạn cắt

− Khó khăn trong thì nội soi theo đánh giá của PTV (đại tràng giãn…)

− Các yếu tố liên quan với tình trạng khó khăn ở thì nội soi: tuổi, vị trí vô hạch, giới hạn đoạn giãn (đại tràng sigma, đại tràng xuống, đại tràng góc lách, đại tràng ngang, toàn bộ đại tràng)

− Tai biến trong thì nội soi và cách xử trí

* Thì phẫu thuật đường tầng sinh môn:

− Thời gian phẫu ống niêm mạc (phút): từ khi phẫu tích niêm mạc trên đường lược đến khi tạo thông thương với ổ bụng

− Thời gian phẫu tích tạo ống cơ trực tràng (phút): từ khi phẫu tích xong niêm mạc tạo thông thương với ổ bụng đến khi kết thúc xẻ ống cơ trực tràng

− Phẫu tích ống niêm mạc: vị trí phẫu tích trên đường lược, thời gian (phút) phẫu tích ống niêm mạc Liên quan giữa thời gian phẫu tích ống niêm mạc và tuổi phẫu thuật Liên quan giữa thời gian tạo ống cơ trực tràng và tuổi phẫu thuật

− Thời gian chuẩn bị đại tràng làm miệng nối (phút): từ sau khi tạo hình ống cơ trực tràng đến khi bắt đầu thực hiện miệng nối đại tràng-ống hậu môn Bao gồm cả thời gian giải phóng thêm đại tràng đường bụng (nếu có) Liên quan giữa thời gian chuẩn bị đại tràng làm miệng nối và tuổi phẫu thuật

− Kích thước đoạn vô hạch và kích thước đoạn cắt (cm): đo ngay trên bàn mổ, sau khi đã hạ đại tràng ra ngoài

+ Chiều dài đoạn vô hạch (đoạn hẹp): đo từ vị trí bắt đầu phẫu tích niêm mạc đến chỗ bắt đầu thay đổi kích thước từ nhỏ sang to

+ Chiều dài đoạn cắt: đo từ vị trí bắt đầu phẫu tích niêm mạc đến vị trí cắt phía đại tràng Chia thành các khoảng ≤ 20 cm, 20,1-25 cm, 25,1-30 cm, > 30cm

+ Chiều dài đoạn giãn: tính bằng hiệu số của chiều dài của đoạn cắt và chiều dài đoạn hẹp

+ Đường kính đại tràng vị trí giãn nhất

+ Đường kính đại tràng vị trí làm miệng nối: ≤ 2,5 cm, 2,6-3,5 cm, > 3,5 cm + Khoảng cách từ vị trí sinh thiết có hạch đến diện cắt: < 5 cm, ≥ 5 cm

− Đánh giá mối liên quan giữa chiều dài đoạn cắt và vị trí vô hạch, liên quan giữa chiều dài đoạn cắt và tuổi phẫu thuật, liên quan giữa đường kính đại tràng vị trí giãn nhất và tuổi phẫu thuật

− Miệng nối đại tràng với ống hậu môn: thời gian làm miệng nối (phút), kỹ thuật khâu nối, loại chỉ khâu, để mỏm thừa đại tràng nếu có

− Đánh giá mối liên quan giữa đường kính đại tràng vị trí miệng nối và tuổi phẫu thuật, liên quan giữa thời gian làm miệng nối và đường kính đại tràng, liên quan giữa thời gian làm miệng nối và tuổi phẫu thuật

Thu thập và xử lý số liệu

Các số liệu được thu thập theo mẫu bệnh án thống nhất (Phụ lục 3), lưu trữ vào tệp Microsoft Excel 365 và xử lý theo phương pháp thống kê y học, sử dụng phần mềm SPSS 26.0 (IBM SPSS® Statistics version 26) và Prism 8.0 (GraphPad) Các số liệu thống kê bao gồm:

− Các biến định tính hoặc biến thứ tự được trình bày dưới dạng tần suất (số ca), tỉ lệ phần trăm (%) và khoảng tin cậy 95% của tỉ lệ (95% Confidence Interval, CI) So sánh các tỉ lệ bằng phép kiểm định Chi bình phương (χ2, Chi-square) Dùng phép kiểm chính xác Fisher (Fisher’s Exact test) trong trường hợp mẫu nhỏ (từ 20 mẫu trở xuống, bảng 2 x 2) hoặc khi có trên 20% giá trị trong bảng nhỏ hơn 5

− Các biến định lượng được trình bày dưới dạng giá trị trung bình (Mean) ± độ lệch chuẩn (SD, Standard Deviation), giá trị thấp nhất trong số liệu (Min), giá trị cao nhất trong số liệu (Max) nếu tuân theo quy luật phân phối chuẩn; hoặc trình bày dưới dạng giá trị trung vị (Median) và các giá trị tứ phân vị Q25% và Q75% (số ở vị trí ứng với 25% và 75%) nếu số liệu không tuân theo quy luật phân phối chuẩn

Phép kiểm định T test (t-student), one-way ANOVA để so sánh các giá trị trung bình nếu số liệu tuân theo quy luật phân phối chuẩn Các phép kiểm định phi tham số Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, Friedman dùng để so sánh sự khác biệt giữa các nhóm độc lập khi biến phụ thuộc là biến thứ tự hoặc biến liên tục nhưng không phân phối chuẩn

− Chấp nhận mức tin cậy 95% (CI, Confidence Interval) hay các phép so sánh được kết luận là khác biệt có ý nghĩa thống kê nếu p < 0,05.

Đạo đức trong nghiên cứu

− Tuân thủ quy chế chuyên môn theo quy định của Bộ Y tế

− Tuân thủ các nguyên tắc đạo đức trong nghiên cứu y sinh học

− Nghiên cứu này đã được thông qua Hội đồng đạo đức trong Nghiên cứu Y sinh học của Trường Đại học Y Hà Nội (Số HS50/BB-HĐĐĐ, ngày 10/4/2017)

− Nghiên cứu được tiến hành sau khi kết quả của các nghiên cứu công bố trên y văn cho thấy phương pháp PTNSMĐR là an toàn và khả thi

− Quy trình PTNSMĐR điều trị bệnh Hirschsprung đã được xây dựng, nghiên cứu và là kết quả sản phẩm của đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng

PTNSMĐR điều trị một số bệnh ở trẻ em”, mã số KC.10.42/11-15 16

− Đối tượng nghiên cứu (bố, mẹ hoặc người bảo trợ hợp pháp của BN) tự nguyện tham gia vào nghiên cứu và có quyền rút khỏi nghiên cứu bất cứ giai đoạn nào trong quá trình nghiên cứu

− Không nhận tài trợ hoặc bị ảnh hưởng của bất kỳ cá nhân, tổ chức nào trong việc tiến hành chẩn đoán và điều trị bệnh

− Các thông tin thu được chỉ dùng vào mục đích nghiên cứu và được giữ bí mật nhằm phục vụ cho việc nâng cao chất lượng điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em.

Sơ đồ nghiên cứu

Lâm sàng nghi ngờ bệnh Hirschsprung

X-quang đại tràng có thuốc cản quang: hình ảnh điển hình bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật nội soi một đường rạch

Sinh thiết tức thì đoạn hẹp trong mổ

Mục tiêu 1 Ứng dụng quy trình PTNSMĐR trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em Điều trị hậu phẫu, Đánh giá kết quả sớm

Mục tiêu 2 Đánh giá kết quả của PTNSMĐR trong điều trị bệnh Hirschsprung ở trẻ em Chuyển PTNSTT hoặc mổ mở

Khám lại theo hẹn, Đánh giá kết quả xa Có thông tin khám lại và thời gian theo dõi ≥ 12 tháng

Mất tin hoặc thời gian theo dõi < 12 tháng Không đánh giá kết quả xa

KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

ỨNG DỤNG QUY TRÌNH PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH

3.1.1 Một số đặc điểm chung của nhóm BN nghiên cứu

Tuổi và giới Số BN (n) Tỉ lệ (%)

Tuổi trung trung ± SD (Min – Max)

Nhận xét: tỉ lệ nam/nữ là 10,6/1 Tuổi trung bình của BN lúc phẫu thuật là 3,27 ± 2,95 tháng (dao động từ 17 ngày đến 15 tháng)

Một BN nam có chị gái được chẩn đoán bệnh Hirschsprung và đã chết khi được 2 tháng tuổi Không có BN nào trong nghiên cứu được làm xét nghiệm sàng lọc gen

* Đại tiện phân su sau khi sinh:

Thời gian đại tiện phân su sau khi sinh trung bình 36,6 giờ (dao động 6-72 giờ) Tất cả các BN chậm phân su sau 48 giờ đều được thụt tháo phân hậu môn trước khi đến Bệnh viện Nhi Trung ương

Biểu đồ 3.1 Thời gian đại tiện phân su sau khi sinh

Nhận xét: đại tiện phân su sau 48 giờ chiếm 36,6%

Bảng 3.2 Dị tật kèm theo

Down + Điếc bẩm sinh không ốc tai 1 1,1

Nhận xét: có 4 BN (4,3%) có dị tật kèm theo, tất cả đều liên quan đến hội chứng Down, có hoặc không kèm theo các dị tật khác như điếc bẩm sinh không ốc tai, hở van 3 lá Trong đó, 1 BN được chẩn đoán hội chứng Down từ khi 3 tháng tuổi thai khi sàng lọc trước sinh (BN số 61)

* Thời gian khởi phát triệu chứng và viêm ruột trước phẫu thuật:

Có 71 BN (76,3%) khởi phát triệu chứng ở tuổi sơ sinh với thời gian xuất hiện triệu chứng là 2 ngày (dao động 1-18 ngày) Có 22 BN 23,7% ngoài tuổi sơ sinh với thời gian khởi phát triệu chứng trung bình 2,1 ± 1,3 tháng (dao động 1-6 tháng) 25 BN (26,9%) sau khi sinh được về theo dõi tại nhà

Viêm ruột trước phẫu thuật gặp ở 5 trường hợp (5,4%), các BN đều viêm ruột một lần Thời gian từ khi viêm ruột đến khi được phẫu thuật trung bình 1,4 ± 0,7 tháng (dao động 1-2,5 tháng)

Biểu đồ 3.2 Lí do vào viện và tuổi phẫu thuật

Nhận xét: có 2 lý do vào viện là bụng chướng và táo bón kéo dài Với trẻ sơ sinh chủ yếu là bụng chướng (21/23 BN, 91,3%), khác biệt với trẻ ngoài tuổi sơ sinh (33/70 BN, 47,1%) Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (Chi-square test, p < 0,001)

* Dinh dưỡng trước phẫu thuật:

Bảng 3.3 Tình trạng suy dinh dưỡng trước phẫu thuật và tuổi phẫu thuật Tuổi phẫu thuật

Sơ sinh Ngoài sơ sinh n % n % p

Nhận xét: không có sự khác biệt về tình trạng dinh dưỡng tại thời điểm phẫu thuật giữa tuổi sơ sinh và tuổi ngoài sơ sinh (Chi-square test, p = 0,395)

Tất cả các BN đều được chụp X-quang bụng không chuẩn bị với hình ảnh quai ruột giãn Các trẻ sở sinh chướng bụng đều có hình ảnh mức nước và hơi (22,6%) Các BN có dấu hiệu tắc ruột đều được điều trị ổn định trước khi chụp X- quang đại tràng có thuốc cản quang

Bụng chướng Táo bón kéo dài p < 0,001

Sơ sinh Ngoài sơ sinh

Chụp X-quang đại tràng có 66 BN (71,0%) vô hạch trực tràng và 27 BN (29,0%) vô hạch đại tràng sigma Không có trường hợp nào vô hạch góc lách được phát hiện trước mổ

3.1.2 Kết quả liên quan đến phẫu thuật

3.1.2.1 Thì phẫu thuật đường nội soi

− Chiều dài đường rạch da trung bình 1,19 ± 0,24 cm (dao động 1-1,5 cm)

− Thời gian đặt trocar trung bình là 3,4 ± 1,1 phút (dao động 2-7 phút)

− Không có tai biến đặt trocar

− Áp lực bơm CO2 trung bình là 7,7 ± 1,1 mmHg (dao động 5-10 mmHg)

− Không có tai biến liên quan với bơm CO2

* Xác định vị trí vô hạch trong phẫu thuật:

Biểu đồ 3.3 Vị trí vô hạch

Nhận xét: chủ yếu vô hạch trực tràng (66 BN, 71,0%) và đại tràng sigma (24

BN, 25,8%) Có 3 trường hợp (3,2%) đoạn vô hạch kéo dài đến đại tràng góc lách

Vô hạch trực tràng nhiều hơn ở tuổi ngoài sơ sinh so với tuổi sơ sinh (Fisher’s Exact test, p = 0,003)

Trực tràng Đại tràng Sigma Đại tràng góc lách p = 0,003

− Kỹ thuật sinh thiết: tất cả các BN được sinh thiết thanh cơ phía ngoài niêm mạc bằng kéo nội soi

− Thời gian sinh thiết trung bình là 1,8 ± 0,9 phút (dao động 1-7 phút)

− Tai biến khi sinh thiết: có 7 BN bị thủng đại tràng, các trường hợp này đều được kẹp clip hem-o-lok tại vị trí thủng Không có BN nào bị chảy máu tại vị trí sinh thiết

Bảng 3.4 Sinh thiết tức thì lần đầu trong mổ

Bệnh phẩm Kết quả n % Đoạn hẹp

Kích thước trung bình ± SD

(Min – Max) 5,76 ± 1,31 mm (2-8) Đoạn giãn

Hạch bình thường 85 91,4 Ít hạch 3 3,2

Kích thước trung bình ± SD

(Min – Max) 5,99 ± 1,27 mm (3-8) Nhận xét: có 6 trường hợp sinh thiết tức thì đoạn hẹp có ít tế bào hạch, làm lại sinh thiết lần 2 cho kết quả vô hạch Sinh thiết ở đoạn đại tràng giãn trên vị trí chuyển tiếp thấy 8,6% (8 trường hợp) lớp cơ có ít tế bào hạch thần kinh hoặc tế bào hạch không điển hình và những BN này được sinh thiết lại với kết quả có hạch thần kinh bình thường

* Giải phóng đại trực tràng:

• Tất cả các BN đều được giải phóng đại trực tràng trước khi cắt ĐM sigma- trực tràng

• Có 4 trường hợp áp dụng các mũi khâu treo nếp phúc mạc tiểu khung (1

BN nữ) hoặc khâu treo đại tràng sigma (3 BN nam) lên thành bụng trước

• Không có tai biến liên quan với giải phóng đại trực tràng

Bảng 3.5 Mối liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng và vị trí vô hạch

Thời gian giải phóng đại tràng (phút) p

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về thời gian giải phóng đại tràng và vị trí vô hạch (Krushal-Wallis test, p = 0,166) Thời gian giải phóng đại tràng lâu hơn khi vô hạch ở góc lách so với vô hạch ở sigma hay trực tràng, tuy nhiên sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê (*Mann-Whitney test, p > 0,05)

Bảng 3.6 Mối liên quan giữa thời gian giải phóng đại tràng và chiều dài đoạn cắt

Thời gian giải phóng đại tràng (phút) Trung vị p

*pab = 0,107; *pbc = 0,550; *pcd = 0,167; *pac = 0,429; *pbd = 0,114; *pad = 0,049

Nhận xét: không có sự khác biệt về thời gian giải phóng đại tràng giữa các nhóm chiều dài đoạn ruột cắt (Krushal-Wallis test, p = 0,096) Tuy nhiên, khi chiều dài đoạn ruột bị cắt > 10 cm (so sánh nhóm cắt ≤ 20 cm với cắt > 30 cm) thấy có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (*Mann-Whitney test, p = 0,049)

* Thời gian thì phẫu thuật nội soi:

Thời gian thì mổ nội soi trung bình là 29,32 ± 14,26 phút (dao động 8-94 phút) Thời gian mổ trung bình ở tuổi sơ sinh là 23,39 ± 7,01 phút và tuổi ngoài sơ sinh là 31,27 ± 15,48 phút

Có 3 trường hợp vô hạch góc lách phải mở nhỏ giải phóng đại tràng ngang và đại tràng lên, đưa đại tràng phải xuống làm miệng nối Đường mở rộng 1 cm về mỗi phía của vết mổ nội soi, chiều dài đường mổ trung bình 4 cm

Bảng 3.7 Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và giới hạn giải phóng đại tràng

Giới hạn giải phóng đại tràng n

Thời gian thì mổ nội soi (phút) Trung vị p

(Q25% – Q75%) Min Max Đại tràng Sigma a 37 23,0 (17,5 – 31,5) 11 71

0,089 Đại tràng xuống b 43 27,0 (20,0 – 35,0) 8 74 Đại tràng góc lách c 13 35,0 (18,0 – 44,5) 16 94

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về thời gian thì mổ nội soi khi giới hạn giải phóng đại tràng đến đại tràng sigma, đại tràng xuống hay đại tràng góc lách (Krushal-Wallis test, p = 0,089) Thời gian thì mổ nội soi kéo dài hơn khi giải phóng đại tràng đến góc lách, tuy nhiên sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê (*Mann-Whitney test, p > 0,05)

Ngoài sơ sinh Sơ sinh

Thời gian mổ thì nội soi (phút) p = 0,018

Biểu đồ 3.4 Thời gian thì mổ nội soi và tuổi phẫu thuật

Nhận xét: thời gian mổ thì nội soi ở lứa tuổi sơ sinh ngắn hơn có ý nghĩa thống kê so với lứa tuổi ngoài sơ sinh (Mann-Whitney test, p = 0,018)

Bảng 3.8 Mối liên quan giữa thời gian mổ nội soi và chiều dài đoạn cắt

Thời gian thì mổ nội soi (phút) Trung vị p

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM

3.2.1 Kết quả sớm sau phẫu thuật

Thời gian có trung tiện sau phẫu thuật trung bình là 11,6 ± 1,3 giờ (dao động 3-24 giờ) Có 19 BN (20,4%) trung tiện trong 6 giờ sau phẫu thuật, 60 BN (64,5%) có trung tiện sau 7-12 giờ, có 14 BN (15,1%) có trung tiện sau 12 giờ

Bảng 3.17 Thời gian trung tiện sau mổ và một số yếu tố liên quan Đặc điểm n Thời gian trung tiện (giờ)

Trung vị (Q25% – Q75%) p Tuổi mổ Sơ sinh 23 12,0 (6,0 – 12,0)

*Mann-Whitney test; ** Kruskal-Wallis test

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về thời gian trung tiện với tuổi phẫu thuật, chiều dài đoạn cắt, cũng như thời gian mổ (p > 0,05)

Thời gian rút ống thông hậu môn sau phẫu thuật: có 74 trường hợp

(79,6%) rút ống thông hậu môn sau mổ 1 ngày, 12 trường hợp (12,9%) rút sau 2 ngày, có 7 trường hợp (7,5%) rút sau 3 ngày Thời gian rút ống thông hậu môn trung bình là 1,3 ± 0,6 ngày (dao động 1-3 ngày)

Thời gian ăn sau phẫu thuật: sau phẫu thuật 6-12 giờ BN bắt đầu được uống nước trắng, sau đó uống nước đường Sau 24 giờ, BN được uống sữa sau đó ăn bột hoặc cháo Thời gian ăn trở lại sau mổ trung bình là 18,0 ± 8,2 giờ (dao động 8-36 giờ) Không có BN nào bị nôn sau phẫu thuật

* Ngày điều trị sau phẫu thuật:

Ngày điều trị sau phẫu thuật trung bình là 5,1 ± 2,3 ngày (dao động 3-19 ngày) Ngày điều trị hậu phẫu trung bình của tuổi sơ sinh là 4,48 ± 1,08 ngày và lứa tuổi ngoài sơ sinh là 5,26 ± 2,53 ngày

Biểu đồ 3.15 Ngày điều trị sau phẫu thuật

Nhận xét: có 94,6% BN có thời gian điều trị sau phẫu thuật 3-7 ngày

Ngàyđiều trị hậu phẫu (ngày) p = 0,243

Biểu đồ 3.16 Liên quan giữa ngày điều trị sau mổ và tuổi phẫu thuật

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về số ngày điều trị hậu phẫu trung bình giữa lứa tuổi sơ sinh (4 ngày) và lứa tuổi ngoài sơ sinh (4,5 ngày) (Mann-Whitney test, p = 0,243)

* Số lần đại tiện khi ra viện:

Số lần đại tiện/ngày trung bình khi ra viện là 7,43 ± 2,78 lần/ngày (dao động 3-13 lần/ngày) Số lần đại tiện/ngày khi ra viện ở tuổi sơ sinh là 8,04 ± 2,76 lần/ngày và tuổi ngoài sơ sinh là 7,23 ± 2,78 lần/ngày

Biểu đồ 3.17 Liên quan giữa số lần đại tiện khi ra viện và tuổi phẫu thuật

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về số lần đại tiện/ngày khi ra viện giữa tuổi sơ sinh và tuổi ngoài sơ sinh (Mann-Whitney test, p = 0,238)

Biểu đồ 3.18 Liên quan giữa số lần đại tiện khi ra viện và chiều dài đoạn cắt

Nhận xét: không có sự khác biệt về số lần đại tiện/ngày khi ra viện giữa các nhóm chiều dài đoạn ruột bị cắt (Kruskal-Wallis test, p = 0,788) So sánh cặp theo từng nhóm cũng không có sự khác biệt có ý nghĩa (*Mann-Whitney test, p > 0,4)

* Viêm da quanh hậu môn sau phẫu thuật:

Biểu đồ 3.19 Liên quan giữa viêm da quanh hậu môn và tuổi phẫu thuật

Nhận xét: sau phẫu thuật có 16 BN (17,2%) viêm da quanh hậu môn Tỉ lệ

BN bị viêm da quanh hậu môn ở lúa tuổi sơ sinh (10/23 BN) cao hơn so với ngoài tuổi sơ sinh (6/70 BN) Sự khác biệt có ý nghĩa (Chi-square test, p < 0,001)

* Biến chứng sớm và tử vong sau mổ:

Có 1 trường hợp viêm phổi ở sơ sinh (1,1%), 1 trường hợp nhiễm khuẩn vết mổ ở BN ngoài sơ sinh (1,1%) trong thời gian điều trị hậu phẫu và đều đáp ứng với điều trị nội khoa

Không BN nào biến chứng chảy máu, áp-xe ống cơ trực tràng, rò bục miệng nối, tắc ruột sau mổ, viêm ruột Không có tử vong, không ghi nhận có biến chứng nào khác trong quá trình điều trị hậu phẫu tại bệnh viện

3.2.2 Kết quả theo dõi sau ra viện

BN sau ra viện được đánh giá tại các thời điểm sau phẫu thuật 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 24 tháng, 36 tháng, và tại thời điểm kết thúc nghiên cứu Thời gian theo dõi trung bình là 30,12 ± 7,0 tháng (13-40 tháng) Tuổi trung bình của các BN ở thời điểm kết thúc nghiên cứu là 33,14 ± 7,8 tháng (14-51 tháng) Có 40 BN (43,0%) từ 3 tuổi trở lên có thể được đánh giá chức năng đại tiện

Viêm da Không viêm da

Biểu đồ 3.20 Số bệnh nhân theo dõi tại từng thời điểm đánh giá

Nhận xét: tất cả các BN đều được theo dõi sau 12 tháng, số BN được theo dõi ở thời điểm 24 tháng là 92 BN (98,9%) và theo dõi ở thời điểm kết thúc nghiên cứu là 89 BN (95,7%)

* Viêm ruột sau phẫu thuật:

Nghiên cứu có 15 BN (16,1%) viêm ruột sau phẫu thuật, số lần viêm ruột từ 1 đến 4 lần, trung vị 1,0 (1,0 – 2,0) lần, tổng số lần viêm ruột của các BN là 29 lần Viêm ruột sau mổ chỉ gặp trong năm đầu sau phẫu thuật và đều đáp ứng với điều trị nội khoa (kháng sinh và thụt tháo phân) Thời gian xuất hiện viêm ruột lần đầu sau phẫu thuật trung bình 1,77 tháng (gần nhất 0,5 tháng) Thời gian từ khi mổ đến khi viêm ruột lần cuối là 4,30 tháng (xa nhất 11,0 tháng)

Biểu đồ 3.21 Liên quan giữa viêm ruột sau mổ và tuổi phẫu thuật

12 tháng 24 tháng Kết thúc nghiên cứu

Viêm ruột Không viêm ruột p = 0,850

Nhận xét: không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỉ lệ viêm ruột sau phẫu thuật ở tuổi sơ sinh và ngoài tuổi sơ sinh (Chi-square test, p = 0,850)

Bảng 3.18 Điểm đánh giá viêm ruột theo tiêu chuẩn Delphi

Tiêu chuẩn Điểm trung bình

Tiêu chảy với phân thoát ra ồ ạt 1,66 (0,143) (1,36-1,95)

Tiêu chảy với phân có mùi thối khẳn 1,66 (0,143) (1,36-1,95)

Tiêu chảy với phân có máu 0,07 (0,048) (–0,03-0,17) Tiền sử viêm ruột 0,48 (0,094) (0,29-0,68)

Phân và hơi thoát ra ồ ạt khi thăm trực tràng 1,79 (0,115) (1,56-2,03)

Giảm tưới máu ngoại biên 0,03 (0,034) (–0,04-0,11)

Nhiều mức nước và hơi 0,86 (0,065) (0,73-1,00)

Niêm mạc không đều 0,03 (0,034) (–0,04-0,11) Hơi dừng đột ngột ở tiểu khung 0,24 (0,081) (0,08-0,41)

Công thức bạch cầu chuyển trái 1,00 (0,000) 1,00

Tổng điểm 12,31 (0,330) (11,64-12,99) Điểm trung bình ± SD (Min-Max) 12,31 ± 1,78 (10,0-17,0)

Nhận xét: điểm viêm ruột trung bình 12,3 điểm theo tiêu chuẩn Delphi Các triệu chứng chính gồm tiêu chảy, phân thối khẳn, thăm trực tràng có phân ra ồ ạt, bụng chướng, bạch cầu tăng, X-quang có quai ruột giãn và mức nước-hơi

Biểu đồ 3.22 Số lần viêm ruột

Nhận xét: trong số 15 BN viêm ruột sau mổ, chủ yếu viêm ruột 1 hoặc 2 lần, nhưng vẫn có 20,0% viêm ruột 3 lần và 6,7% BN viêm ruột sau mổ 4 lần

Bảng 3.19 Liên quan giữa số lần viêm ruột sau mổ và tuổi phẫu thuật Tuổi

Sơ sinh Ngoài sơ sinh Tổng p n % n % n %

BÀN LUẬN

ỨNG DỤNG QUY TRÌNH PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH

4.1.1 Chỉ định mổ và đặc điểm chung của nhóm đối tượng nghiên cứu

Nên phẫu thuật bệnh Hirschsprung ở lứa tuổi sơ sinh hay ngoài sơ sinh vẫn còn đang được bàn luận Trì hoãn phẫu thuật đến tuổi ngoài sơ sinh nhằm đảm bảo chức năng ruột tốt hơn về lâu dài, nhưng điều này đòi hỏi BN phải được nong hậu môn và/hoặc thụt tháo phân hằng ngày Nếu phẫu thuật ở trẻ nhỏ hơn thì tỉ lệ chẩn đoán chính xác thấp hơn và kết quả sau phẫu thuật kém hơn 18,191 Tuy nhiên, với trẻ vô hạch đoạn dài thường không thể được làm sạch đại tràng hiệu quả bằng thụt và do đó không thể trì hoãn phẫu thuật Swenson 82 cho rằng nên trì hoãn phẫu thuật sau

4 tháng tuổi dựa trên kinh nghiệm của ông và tỉ lệ tử vong cao liên quan đến phẫu thuật Dựa trên khuyến nghị này, các PTV tiếp tục trì hoãn mổ cho đến khi trẻ lớn hơn, khoảng 12-18 tháng tuổi hoặc với cân nặng 9-14kg 36 Phẫu thuật ở tuổi 3-6 tháng được ưu tiên hơn cả, và trẻ được thụt tháo phân trong thời gian chờ phẫu thuật Beltman 192 đánh giá trên 132 BN, trong đó 22 BN (17%) có biến chứng trong khi chờ mổ, thủng ruột chiếm đa số (9,7%) với một trường hợp tử vong; các biến chứng khác gồm nhiễm khuẩn huyết (5%), tắc ruột (4%) Yếu tố tiên lượng độc lập liên quan biến chứng là vô hạch toàn bộ đại tràng Lu 162 đánh giá kết quả ngắn hạn (sau mổ 3,4 tháng) cho thấy phẫu thuật ở tuổi ngoài sơ sinh có lợi hơn so với sơ sinh về tỉ lệ thấp hơn của viêm da quanh hậu môn, hẹp hoặc rò miệng nối, viêm ruột sau mổ Freedman-Weiss 21 hồi cứu 282 BN ≤ 120 ngày tuổi và có trên 36 tuần tuổi thai cho biết việc trì hoãn mổ đến tháng thứ hai có liên quan đến thời gian nằm viện và thời gian hậu phẫu thấp hơn mà không làm tăng số lần tái nhập viện hoặc biến chứng Nhìn chung, kết quả lâu dài sau phẫu thuật cho thấy chức năng ruột còn nan giải, và thời điểm phẫu thuật là một yếu tố ảnh hưởng đến kết quả Hiện nay, thời gian tối ưu của phẫu thuật hạ đại tràng đối với bệnh Hirschsprung vẫn chưa thống nhất Để xác thực tuổi phẫu thuật có phải là yếu tố ảnh hưởng kết quả không, cần có các nghiên cứu tiến cứu đa trung tâm để theo dõi BN sau phẫu thuật bằng các công cụ đánh giá chức năng ruột được tiêu chuẩn hóa và theo dõi lâu dài nghiêm ngặt Quan điểm hiện nay của các PTV nhi trên thế giới về điều trị bệnh Hirschsprung là phẫu thuật sớm, phẫu thuật một thì với phương pháp ít xâm lấn Phẫu thuật sớm giúp BN sớm trở về cuộc sống bình thường, giảm bớt gánh nặng cho gia đình trong việc chăm sóc, nuôi dưỡng BN trước mổ 193 Việc trì hoãn điều trị phẫu thuật có thể dẫn đến tắc ruột kéo dài, suy dinh dưỡng và viêm ruột 29 Với tiến bộ của gây mê hồi sức, kỹ thuật mổ cũng như sự ra đời của dụng cụ phẫu thuật có kích thước nhỏ, PTNS được thực hiện an toàn kể cả ở tuổi sơ sinh tại nhiều trung tâm phẫu thuật nhi 16,180,194 Zhang 120 đánh giá 229 trẻ sơ sinh cho biết phẫu thuật ở sơ sinh hiệu quả và an toàn với một tỉ lệ biến chứng thấp và một kết quả chấp nhận được Trong nghiên cứu của Zhang, các BN có tuổi trung bình là 17 ngày; 36 BN (15,7%) có các biến chứng sớm sau mổ và 9 BN (3,9%) có biến chứng muộn; thời gian theo dõi trung bình 5,0 năm ở 165 trẻ, trong đó có 106 BN trên 4 tuổi được đánh giá về chức năng ruột cho kết quả 80,2% có điểm chức năng ruột ≥ 18 120 Khi áp dụng PTNSMĐR, lựa chọn tuổi mổ, cân nặng, vị trí vô hạch trong một số nghiên cứu cho thấy PTNSMĐR được chỉ định cho cả tuổi sơ sinh (nhỏ nhất 10 ngày tuổi), cân nặng thấp nhất 2 kg, vị trí vô hạch có thể tới đại tràng ngang (Bảng 4.1)

Trong nghiên cứu của chúng tôi, PTNSMĐR được chỉ định cho các BN tuổi từ

17 ngày tới 15 tháng, tuổi trung bình của BN lúc phẫu thuật là 3,27 ± 2,95 tháng (Bảng 3.1), trong đó tuổi mổ sơ sinh có 23 BN (24,7%) Để an toàn cho BN, chúng tôi chỉ định mổ khi BN trên 2 tuần tuổi, tương tự như khuyến cáo của Trần Ngọc Sơn 16 Chúng tôi nhận thấy có thể tiến hành phẫu thuật sớm cho các BN nếu bác sĩ gây mê đánh giá có thể phẫu thuật an toàn, mặc dù 66 BN của chúng tôi vô hạch trực tràng (trong đó có 11 BN sơ sinh, Biểu đồ 3.3) có thể thụt tháo và chờ đợi phẫu thuật đến sau tuổi sơ sinh Chỉ những trường hợp không vì lý do chuyên môn như gia đình BN chưa đồng ý mổ hoặc gia đình BN cần về nhà làm thủ tục chuyển tuyến để hưởng chế độ theo Bảo hiểm Y tế thì có thể trì hoãn phẫu thuật

Bảng 4.1 Chỉ định mổ trong PTNSMĐR

Tác giả Năm n Tuổi Cân nặng

26 sigma-trực tràng, 2 đại tràng xuống

26 sigma-trực tràng, 10 đại tràng xuống,

Meng 181 2020 109 1,8 ± 1,6 tháng 9,2 ± 4,1 Sigma-trực tràng Soave

90 sigma-trực tràng, 3 góc lách

Westfal 195 nghiên cứu đánh giá kết quả chức năng 780 BN sau phẫu thuật Soave một thì với thể Hirschsprung vô hạch đoạn ngắn Kết quả cho thấy, mặc dù tuổi phẫu thuật đã giảm, song những BN < 2,5 tháng tuổi tại thời điểm mổ có thể có kết quả chức năng kém hơn 195

Khi đoạn vô hạch dài sẽ cần mổ sớm ở tuổi sơ sinh do tình trạng tắc ruột và thụt tháo đại tràng hiệu quả không cao Còn vô hạch ngắn thì thụt tháo đại tràng được và có thể mổ ngoài tuổi sơ sinh, tuy nhiên thụt tháo không tốt có thể gây giãn ruột ở phía trên đoạn vô hạch Trong nghiên cứu của chúng tôi, phẫu thuật có thể tiến hành an toàn ở tuổi sơ sinh bởi các lý do sau: thứ nhất, tình trạng chung và dinh dưỡng trước phẫu thuật không khác biệt liên quan đến tuổi mổ (Bảng 3.3), gây mê ở trẻ sơ sinh không có biến chứng nào được ghi nhận do tình trạng bơm CO2 vào ổ bụng Thứ hai, thời gian phẫu thuật ở sơ sinh ngắn (Biểu đồ 3.13), khó khăn trong phẫu thuật thì bụng không liên quan đến dụng cụ mổ nội soi hay phẫu trường hẹp ở sơ sinh mà chỉ liên quan đến mức độ giãn của đại tràng (Bảng 3.10); mặt khác, phẫu thuật ở thì tầng sinh môn ở sơ sinh không khó khăn hơn so với trẻ ngoài sơ sinh, một số yếu tố ảnh hưởng đến phẫu thuật như tình trạng ống hậu môn cứng hoặc dính, cần giải phóng thêm đại tràng chỉ được ghi nhận ở tuổi ngoài sơ sinh (Bảng 3.122) Thứ ba, không khác biệt giữa sơ sinh và tuổi ngoài sơ sinh về ngày điều trị sau mổ (Biểu đồ 3.16), biến chứng sau mổ theo phân loại Clavien-Dindo (Bảng 3.21), viêm ruột sau mổ (Bảng 3.19, Biểu đồ 3.21); mặc dù tỉ lệ viêm da quanh hậu môn cao hơn ở sơ sinh (Biểu đồ 3.19) nhưng đều đáp ứng với điều trị nội khoa thông thường, không có biến chứng liên quan đến thoát vị vết mổ Thứ tư, chức năng đại tiện sau mổ đánh giá trên các trẻ mổ ở tuổi sơ sinh không khác biệt có ý nghĩa so với trẻ ngoài sơ sinh (Bảng 3.29)

❖ Giới tính, dị tật kèm theo và tiền sử gia đình:

Tỉ lệ mắc bệnh Hirschsprung trên toàn thế giới dao động từ 1/10.000 đến 1/5.000 sơ sinh và khác nhau giữa các nhóm dân tộc (Bắc Âu, 1,5/10.000; Người

Mỹ gốc Phi, 2,1/10.000; và Châu Á, 2,8/10.000) 11,32,39 Trẻ nam thường gặp hơn với tỉ lệ nam/nữ là 3/1 đến 4/1, chủ yếu với vô hạch đoạn ngắn; 11,39 xu hướng giới tính giảm dần trong vô hạch đoạn dài với tỉ lệ nam/nữ là 1/2 đến 2/1 38 Xia 15 có tỷ lệ nam/nữ là 4/1 Nghiên cứu của chúng tôi có tỉ lệ nam/nữ là 10,6/1 (Bảng 3.1), cao hơn so với tỉ lệ được công bố trong y văn

Trong nghiên cứu của chúng tôi, 4 BN (4,3%) có dị tật kèm theo, tất cả đều liên quan đến hội chứng Down, có hoặc không kèm theo các dị tật khác như điếc bẩm sinh không ốc tai, hở van 3 lá (Bảng 3.2) Trong số 4 BN mắc hội chứng Down, có 3 BN được chẩn đoán sau khi sinh, chỉ có 1 BN được chẩn đoán từ lúc 3 tháng tuổi thai khi sàng lọc trước sinh (BN số 61) nhưng gia đình quyết định không đình chỉ thai nghén Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21) là bất thường nhiễm sắc thể liên quan phổ biến nhất với bệnh Hirschsprung 32 Nguyễn Thanh Liêm 13 có

2 BN (5%) hội chứng Down Friedmacher và Puri 196 đã báo cáo tỉ lệ mắc hội chứng Down ở trẻ Hirschsprung là 7,32% và ngược lại, tỉ lệ mắc bệnh Hirschsprung ở hội chứng Down là 2,62% Hội chứng Down làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung khoảng 50-100 lần 29 Các dị tật bẩm sinh liên quan có thể bao gồm dị tật của tim, đường tiêu hóa, cơ quan sinh dục, chi, hệ thần kinh trung ương và thần kinh ngoại vi 32 Như vậy, các trẻ hội chứng Down cần được tư vấn khám chuyên khoa để sàng lọc bệnh Hirschsprung

Không có BN nào trong nghiên cứu được xét nghiệm sàng lọc gen Khi đánh giá tiền sử gia đình, chúng tôi có một BN nam có chị gái ruột được chẩn đoán bệnh Hirschsprung và đã chết khi được 2 tháng tuổi Vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung trước sinh vẫn chưa được quan tâm Mặc dù di truyền học chưa thể chẩn đoán xác định và sẽ không thay thế sinh thiết trực tràng, nhưng nó có thể giúp nâng cao mức độ nghi ngờ chẩn đoán Một đứa trẻ có 20% nguy cơ mắc bệnh khi cha hoặc mẹ bị bệnh Hirschsprung vô hạch đoạn dài 29

Nhiều đặc điểm lâm sàng bệnh Hirschsprung vẫn còn chưa được hiểu rõ, chẩn đoán vẫn còn nhiều thách thức Các triệu chứng lâm sàng có giá trị gợi ý bao gồm chậm đại tiện phân su sau sinh, chướng bụng, nôn ra dịch mật Ngoài ra có thể kèm các vấn đề về phát triển thể chất, mệt mỏi, táo bón nặng, viêm ruột, biến chứng tắc hoặc thủng ruột 197 Với trẻ sơ sinh non tháng, Downey 198 thấy các đặc điểm lâm sàng và mức độ vô hạch cũng tương tự như trẻ đủ tháng mắc bệnh, nhưng chẩn đoán thường muộn hơn và các dị tật liên quan phổ biến hơn

Khoảng 80-90% BN bệnh Hirschsprung có các triệu chứng lâm sàng điển hình và được chẩn đoán từ tuổi sơ sinh, trong đó chậm đại tiện phân su là triệu chứng chính 1 Trong nghiên cứu của chúng tôi, thời gian đại tiện phân su trung bình 36,6 giờ (Biểu đồ 3.1) De Lorijn 199 cho biết chậm đại tiện phân su không có ý nghĩa để phân biệt giữa bệnh Hirschsprung và táo bón chức năng Chúng tôi có 76,3% BN khởi phát triệu chứng ở tuổi sơ sinh với triệu chứng chủ yếu là bụng chướng (91,3%), trong khi đó triệu chứng này ít hơn sau tuổi sơ sinh (47,1%) (Biểu đồ 3.2) Haikal 52 cho biết chụp X-quang đại tràng có độ nhạy 100%, độ đặc hiệu 35,7%, giá trị tiên đoán dương 30,8%, giá trị tiên đoán âm 100% và độ chính xác 50% so với kết quả mô bệnh học trong mổ, vị trí vô hạch sigma-trực tràng có tỉ lệ phù hợp chẩn đoán là 100% Bùi Đức Hậu 200 cũng cho thấy chụp X-quang đại tràng có giá trị cao trong chẩn đoán với độ nhạy 98,7%, độ đặc hiệu 93,5%, giá trị tiên đoán dương 97,5%, giá trị tiên đoán âm 96,8% Chúng tôi chẩn đoán trước mổ và chỉ định phẫu thuật dựa vào triệu chứng lâm sàng nghi ngờ bệnh Hirschsprung và hình ảnh điểm hình trên phim chụp X-quang đại tràng có bơm thuốc cản quang Không có trường hợp nào thực hiện đo áp lực hậu môn trực tràng hay sinh thiết trực tràng trước mổ, mặc dù hai phương pháp này được đánh giá là có độ nhậy và độ đặc hiệu cao hơn so với chụp X-quang đại tràng 52,55 De Lorijn 199 cho biết, sinh thiết hút trực tràng là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất để chẩn đoán với độ nhạy 93% và độ đặc hiệu 100%, nhưng các giá trị không khác biệt đáng kể so với chụp đại tràng có cản quang hoặc đo áp lực hậu môn trực tràng

Chúng tôi nhận thấy chụp X-quang đại tràng có hình ảnh điển hình của bệnh Hirschsprung vẫn là phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán và phù hợp với điều kiện hiện tại của Việt Nam Độ chính xác hạn chế như được công bố bởi de Lorijn 199 và Haikal 52 không phải là vấn đề chính vì kỹ thuật của chúng tôi dễ áp dụng và cho phép hạ đại tràng ở mọi thể vô hạch, đại tràng lành luôn được chứng minh bằng sinh thiết tức thì trong mổ Kết quả sinh thiết đoạn hẹp đều khẳng định không có tế bào hạch thần kinh, trong đó có 6 trường hợp phải làm lại sinh thiết lần hai do kết quả lần đầu có ít tế bào hạch trong mảnh sinh thiết (Bảng 3.4), kết quả này cũng tương tự như báo cáo trước đây 16

4.1.2 Kết quả liên quan đến phẫu thuật

Năm 1995 đánh dấu bước ngoặt trong điều trị bệnh Hirschsprung khi Georgeson 7 mô tả kỹ thuật PTNS một thì, trong đó thì nội soi thực hiện sinh thiết và di động đại trực tràng, sau đó miệng nối được thực hiện ở thì hậu môn PTNS có một số ưu điểm so với mổ mở, nó giúp xác định rõ cấu trúc giải phẫu vùng chậu, chức năng ruột hồi phục nhanh và kết quả thẩm mỹ tốt hơn Hơn nữa, PTNS giúp tránh xoắn ruột, chảy máu và rách mạc treo có thể gặp với phẫu thuật qua đường hậu môn 7 Hiện nay, PTNSMĐR được ứng dụng ngày càng rộng rãi ở nhiều trung tâm phẫu thuật nhi trên toàn thế giới 13,15,181 Có một số đặc điểm ở trẻ em mà chúng tôi thấy có lợi hơn so với phẫu thuật ở người lớn, đó là thành bụng mỏng, các cấu trúc giải phẫu dễ nhận biết Tuy vậy, trẻ em lại có các khó khăn nhất định như phẫu trường hẹp, các dụng cụ phẫu thuật chuyên biệt của PTNSMĐR có thể dùng cho người lớn nhưng lại không thực hiện được ở trẻ em do kích thước lớn và chiều dài không phù hợp Mặc dù nguyên tắc chung của PTNSMĐR là chỉ dùng một đường rạch da để đặt các trocar cho camera và các dụng cụ nhưng có rất nhiều kỹ thuật khác nhau đã được ứng dụng thành công trong thực tế Các khác biệt trong kỹ thuật có thể ở đường rạch da, cách đặt trocar, sử dụng dụng cụ nội soi chuyên biệt hay dụng cụ nội soi thông thường, các mũi khâu treo hoặc dụng cụ hỗ trợ khác 13

Tất cả các BN của chúng tôi đều được chuẩn bị ruột bằng thụt đại tràng trước mổ giúp giảm kích thước đại tràng và hạn chế viêm ruột sau mổ Thuốc kháng sinh trước phẫu thuật bao gồm cefoxitin và metronidazole đã được dùng thường quy cho tất cả các BN Tuổi phẫu thuật của BN trong nghiên cứu này dưới 24 tháng tuổi, do đó tư thế trẻ đều nằm ngửa theo chiều ngang sát mép bàn mổ, dạng hai chân kê cao mông khoảng 30 o , ở tư thế này chúng tôi thấy thuận lợi cho PTV trong quá trình phẫu thuật (Hình 4.1) Màn hình được đặt ở phía chân BN Toàn bộ cơ thể từ vùng tầng sinh môn đến ngang mức núm vú được sát trùng, thông tiểu được đặt trước mổ và rút ngay sau phẫu thuật Chúng tôi nhận thấy, với tuổi mổ lớn hơn, có thể tư thế mổ này không còn phù hợp

Hình 4.1 Tư thế bệnh nhân

Nguồn: BN Lê Xuân N., mổ ngày 03/11/2020

4.1.2.2 Thì phẫu thuật đường nội soi bụng

❖ Đường rạch da, vị trí trocar và bơm CO 2 ổ bụng:

Rốn là lỗ tự nhiên thời kỳ bào thai, có thể được ứng dụng vào PTNSMĐR với hiệu quả thẩm mỹ cao do giấu được sẹo mổ, đường rạch da qua rốn được ứng dụng nhiều nhất trong phẫu thuật Đường rạch da có thể là đường vòng quanh 1/2 phía trên hoặc dưới chu vi rốn, đường rạch rốn hình chữ Z, đường dọc chính giữa rốn 16 Trong nghiên cứu này, chúng tôi rạch da trung bình 1,19 ± 0,24 cm hình vòng cung trên rốn theo đường chu vi rốn, mục đích của kỹ thuật nhằm giấu toàn bộ sẹo mổ để cho kết quả thẩm mỹ tối ưu nhất Tuy nhiên để vừa kết hợp được tính thẩm mỹ của vết mổ và vừa đạt được vị trí đặt trocar hiệu quả, chúng tôi dùng kéo phẫu tích bộc lộ tối đa khoang trước cân cơ thành bụng để thuận lợi đặt trocar Sau đó đặt 1 trocar

ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CỦA PHẪU THUẬT NỘI SOI MỘT ĐƯỜNG RẠCH TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH HIRSCHSPRUNG Ở TRẺ EM

Trong hai thập kỷ qua, đã có nhiều tiến bộ công nghệ đáng kể trong phẫu thuật các bệnh lý đại trực tràng ở trẻ em, đặc biệt là áp dụng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu trong điều trị bệnh Hirschsprung Lợi ích của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đã được chứng minh về thời gian nằm viện ngắn hơn, cải thiện thẩm mỹ và các lợi ích tiềm năng khác khi so sánh với PTNSTT; mặc dù những lợi điểm về kết quả chức năng vẫn chưa được chứng minh 223

4.2.1 Kết quả sớm sau phẫu thuật Đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật chủ yếu nhằm đánh giá kết quả ban đầu của phẫu thuật và các biến chứng sớm Thời gian để phân loại biến chứng sớm tùy theo từng tác giả Trong nghiên cứu này, kết quả sớm sau phẫu thuật được chúng tôi đánh giá trong vòng 30 ngày đầu sau mổ tương tự các nghiên cứu khác 185,186

Trong phẫu thuật khâu nối đường tiêu hóa, lưu thông ruột là tiêu chí đầu tiên đánh giá sự hồi phục chức năng ruột Ưu điểm trong PTNS là sự phục hồi lưu thông ruột sớm do tác động cơ học đối với ruột ít hơn so với phẫu thuật mở Trong nghiên cứu của chúng tôi, thời gian có trung tiện sau phẫu thuật trung bình là 11,6 ± 1,3 giờ Hầu hết các BN (64,5%) có trung tiện sau mổ 7-12 giờ Không có sự khác biệt về thời gian trung tiện theo nhóm tuổi phẫu thuật (sơ sinh và ngoài sơ sinh), chiều dài đoạn ruột cắt, cũng như thời gian mổ (Bảng 3.17) Thời gian phẫu thuật kéo dài thì lượng thuốc mê và thuốc giãn cơ phải dùng nhiều hơn, có thể góp phần làm cho BN chậm có nhu động ruột trở lại Các BN trong nghiên cứu này lưu thông ruột lập lại nhanh sau mổ, sau phẫu thuật 6-12 giờ BN bắt đầu được uống nước trắng, sau đó uống nước đường Sau 24 giờ, BN được uống sữa và ăn bột hoặc cháo Mặt khác, cho BN ăn sớm sau mổ sẽ kích thích lưu thông ruột tốt hơn Thời gian ăn trở lại sau mổ trung bình là 18,0 ± 8,2 giờ Không có BN nào bị nôn sau phẫu thuật Kết quả này tương tự như các nghiên cứu khác, cả PTNS và phẫu thuật qua đường hậu môn.121,205,224

Tại thời điểm ra viện, tất cả các BN đều có khả năng tự đại tiện, số lần đại tiện/ngày trung bình là 7,43 ± 2,78 lần, không khác biệt giữa nhóm tuổi mổ (Biểu đồ 3.17) cũng như chiều dài đoạn ruột cắt bỏ (Biểu đồ 3.18) Đại tiện nhiều lần trong này có thể do phản xạ hậu môn-trực tràng chưa hồi phục ngay sau phẫu thuật 90 Bình thường phân được tống ra ngoài nhờ động tác đại tiện do một cơ chế phức tạp và nhiều yếu tố tham gia, trong đó có sự kiểm soát của vỏ não mà ở sơ sinh và trẻ nhỏ thì sự kiểm soát có ý thức này chưa hoàn thiện

* Viêm da quanh hậu môn:

Tỉ lệ viêm quanh hậu môn sau mổ là 18,75% trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hoa 102 Tỉ lệ này của chúng tôi là 17,2% và gặp ở tuổi sơ sinh (43,5%) nhiều hơn so với tuổi ngoài sơ sinh (8,6%) (Biểu đồ 3.19) BN phẫu thuật ở tuổi nhỏ bị viêm da nhiều do đại tiện nhiều lần trong ngày, phân lỏng, độ pH của phân thấp, đồng thời da của trẻ nhỏ dễ bị kích ứng gây nên tình trạng này Cần tư vấn cho gia đình về chế độ chăm sóc sau mổ, có thể thoa một lớp mỏng thuốc mỡ (Sulfadiazine) vào da vùng quanh hậu môn để giảm mức độ tổn thương và hạn chế tác động của phân lên da Tỉ lệ viêm da quanh hậu môn của Zhu 174 là 40,9% trong tháng đầu tiên, Meng 181 gặp 6,42% và tỉ lệ này của Tang 172 là 25,0% khi áp dụng PTNSMĐR

* Biến chứng sớm và tử vong sau mổ:

Một số tác giả đã đề cập đến những biến chứng khi phẫu thuật đường hậu môn Trong số 68 BN của Hadidi, 225 các biến chứng sớm sau mổ gồm một BN chấn thương niệu đạo, hai BN phải làm HMNT lần lượt vào 3 và 5 ngày sau phẫu thuật do rũ miệng nối Hửllwarth 226 cú một trường hợp ỏp xe sau trực tràng ở một trẻ 5 tuổi, BN được mổ lại dẫn lưu áp xe và làm HMNT Beltman 186 nghiên cứu trong vòng 15 năm về biến chứng sớm 30 ngày đầu sau mổ hạ đại tràng cho biết 22 trong số 106 BN (21%) (17 mổ qua đường hậu môn; 77 PTNS; 12 mổ mở) đã có 35 biến chứng, trong đó có hai BN (1,8%) tử vong Thụt đại tràng sau phẫu thuật dẫn đến thủng là nguyên nhân tử vong ở cả hai BN Có 6% biến chứng nhẹ và 15% biến chứng nặng Rò miệng nối (11%), áp xe bụng (9%) và hẹp miệng nối (3,9%) xảy ra thường xuyên nhất Các yếu tố nguy cơ biến chứng là tuổi lớn tại thời điểm phẫu thuật, phẫu thuật mở và vô hạch đoạn dài 186

Phẫu thuật Soave kinh điển luôn để mỏm thừa đại tràng, sau đó Boley cải tiến không để mỏm thừa mà làm miệng nối ngay thì đầu; các biến chứng của để mỏm thừa đã được báo cáo 98 Chúng tôi có 1 trường hợp tụt mỏm thừa đại tràng (ca bệnh số 13) phân loại nặng theo Clavien-Dindo (Bảng 3.21) BN nam, mổ lúc 6 tháng tuổi, vô hạch góc lách, mổ giải phóng toàn bộ khung đại tràng và hạ đại tràng phải làm miệng nối, có để mỏm thừa do tình trạng tưới máu miệng nối kém Điều trị hậu phẫu 7 ngày, sau mổ 10 ngày mỏm thừa tụt trở lại hậu môn, chúng tôi can thiệp mổ lại cắt mỏm thừa, làm miệng nối đại tràng-ống hậu môn Theo dõi 38 tháng sau mổ, không viêm ruột, đại tiện trung bình 1 lần/ngày, có tự chủ đại tiện, són phân độ 1, không táo bón, đánh giá chức năng đại tiện xếp loại tốt

Nghiên cứu của chúng tôi có 1 BN viêm phổi sau mổ và 1 BN nhiễm khuẩn vết mổ phân loại theo Clavien-Dindo mức độ nhẹ, điều trị nội khoa ổn định (Bảng 3.21) Đây đều là các biến chứng thường gặp sau phẫu thuật ở trẻ em 186,213 Trong 22 ca PTNSMĐR của Zhu 174 có 1 ca (4,5%) nhiễm khuẩn gây toác vết mổ ngày hậu phẫu thứ 3 và phải khâu lại Theo dõi trong 1 tháng đầu sau mổ, chúng tôi không ghi nhận trường hợp nào biến chứng áp xe ống cơ trực tràng, không bục miệng nối, không có các biến chứng khác như xoắn đại tràng, thủng ruột, tổn thương niệu dục Nghiên cứu này cũng như nhiều nghiên cứu khác về PTNSMĐR, không có tử vong sớm sau mổ.10,12,23,24,27

* Ngày điều trị sau phẫu thuật:

Ngày điều trị sau mổ góp phần đánh giá khả năng hồi phục sớm của BN khi áp dụng các phẫu thuật xâm lấn tối thiểu Sau mổ, khi BN ăn hoàn toàn bằng đường miệng, đại tiện được, bụng không chướng, miệng nối không chảy máu, và không có biểu hiện bất thường khác thì chúng tôi cho ra viện Ngày điều trị hậu phẫu trung bình là 5,1 ± 2,3 ngày, 94,6% hậu phẫu 3-7 ngày (Biểu đồ 3.15), không khác biệt về nhóm tuổi mổ (Biểu đồ 3.16) Thời gian hậu phẫu của chúng tôi tương tự như báo cáo trước đây tại Bệnh viện Nhi Trung ương của Nguyễn Thanh Liêm 13 (4,5 ± 2,0 ngày) và Trần Ngọc Sơn 16 (4,2 ngày); ngắn hơn các tác giả nước ngoài (Bảng 4.3)

Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng tỉ lệ biến chứng tương tự hoặc thấp hơn so với tỉ lệ biến chứng được báo cáo trong y văn về phẫu thuật Soave, đồng thời BN của chúng tôi có thời gian bắt đầu cho ăn sớm và ra viện ngắn (Bảng 4.3) Tương tự như ghi nhận của Vũ Thị Hồng Anh, 224 các BN ở Bệnh viện Nhi Trung ương đều từ khắp các tỉnh của miền Bắc, miền Trung đến điều trị, nhiều BN ở vùng sâu vùng xa nên không thể cho ra viện sớm được vì gia đình BN và thầy thuốc chưa yên tâm Một số trường hợp tình trạng BN có thể ra viện được nhưng đúng vào ngày Thứ bảy, Chủ nhật nên không làm thủ tục ra viện được

4.2.2 Kết quả theo dõi sau ra viện

Sau mổ 2 tuần, tất cả BN trong nghiên cứu của chúng tôi được khám lại, nong hậu môn bằng tay và dụng cụ nong Hegar Các BN đều được nong hậu môn đến 3 tháng tuổi, trong đó tháng đầu tiên được nong bởi nhân viên y tế, và các lần nong sau được thực hiện ở nhà bởi cha mẹ trẻ sau khi được hướng dẫn cách nong Kết quả theo dõi sau ra viện được đánh giá tại các thời điểm sau phẫu thuật 1 tháng, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 24 tháng, 36 tháng, và tại thời điểm kết thúc nghiên cứu Trong quá trình theo dõi, thời điểm đánh giá của một số BN trùng vào lúc tình hình dịch bệnh Covid-19 đang diễn biến phức tạp, do đó cả BN và chúng tôi đều gặp một số khó khăn nhất định khi tuân thủ lịch tái khám, tuy vậy tất cả các trường hợp nghi ngờ biến chứng đều được khám trực tiếp Thời gian theo dõi tối thiểu là 12 tháng (100%), số BN được theo dõi ở thời điểm 24 tháng là 92 BN (98,9%) và theo dõi ở thời điểm kết thúc nghiên cứu là 89 BN (95,7%) (Biểu đồ 3.20)

Thời gian theo dõi sau mổ trung bình là 30,12 ± 7,0 tháng Tuổi trung bình của

BN ở thời điểm kết thúc nghiên cứu là 33,14 ± 7,8 tháng Các BN sau phẫu thuật tăng cân trung bình mỗi tháng trong thời gian theo dõi là 0,27 ± 0,76 kg/tháng (Bảng 3.25) Có 1 BN suy dinh dưỡng mức độ nặng và 1 BN suy dinh dưỡng mức độ vừa mặc dù tình trạng dinh dưỡng đều bình thường trước khi mổ (Bảng 3.25)

* Viêm ruột sau phẫu thuật:

Viêm ruột là một trong các biến chứng phổ biến và nguy hiểm sau điều trị bệnh Hirschsprung Mặc dù có nhiều nguyên nhân được đề xuất, các cơ chế sinh bệnh học của viêm ruột vẫn chưa được hoàn toàn hiểu rõ 104 Các triệu chứng viêm ruột thường không đặc hiệu và thường được chẩn đoán khi có các biểu hiện nghi ngờ bao gồm tiêu chảy ồ ạt, chướng bụng, đau quặn bụng, sốt Có thể gặp các trường hợp nặng như phình đại tràng nhiễm độc đe dọa tính mạng với tiêu chảy ồ ạt, nôn, đại tiện ra máu, hôn mê và cuối cùng là sốc và tử vong 49,123,124

Viêm ruột trước phẫu thuật chiếm 5,7-50% và có mối liên quan với độ dài của đoạn vô hạch 44 Tỉ lệ viêm ruột sau phẫu thuật 2-35%, có thể xuất hiện ở thời điểm sau 18 tháng theo dõi, tuy nhiên hầu hết BN có đợt viêm ruột cuối cùng trong vòng

2 năm sau mổ 124 Nguyễn Thanh Liêm 13 chủ trương không chỉ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch mà còn phải cắt bỏ cả đoạn đại tràng giãn kém chức năng để giảm thấp tỉ lệ viêm ruột sau mổ Trong số 22 BN của Zhu 174 có bốn trẻ (17,3%) bị viêm ruột với các triệu chứng chính là tiêu chảy, nôn và chướng bụng Trong số 68 BN của Hadidi, 225 có 3 BN (4,4%) viêm ruột trong khoảng 6-9 tháng sau phẫu thuật Levitt 27 nghiên cứu 67 BN, viêm ruột gặp ở 9 BN (14%) Viêm ruột sau mổ trong các nghiên cứu khác cũng có sự thay đổi đánh kể, tỉ lệ này của Nguyễn Thanh Liêm 13 là 12,5%, Meng 181 18,3%, Tomuschat 104 9,1%, Tang 172 7,7%, Nguyễn Việt Hoa 102 25% Tỉ lệ viêm ruột trong nghiên cứu của chúng tôi nằm trong khoảng dao động được báo cáo trong y văn (Bảng 4.4), chúng tôi có 15 BN (16,1%) viêm ruột sau phẫu thuật và chỉ gặp trong năm đầu tiên theo dõi, không có sự khác biệt liên quan đến tuổi mổ (Biểu đồ 3.21) Thời gian xuất hiện viêm ruột lần đầu sau mổ trung bình 1,77 tháng (gần nhất 0,5 tháng), thời gian từ khi mổ đến khi viêm ruột lần cuối là 4,30 tháng (xa nhất 11,0 tháng) Các BN viêm ruột trong nghiên cứu này đều ở mức độ nhẹ và được can thiệp điều trị ngay khi có triệu chứng Cùng với điều trị bằng kháng sinh, chúng tôi thấy thụt đại tràng bằng nước muối sinh lý rất có hiệu quả Với ống cơ ngắn cùng chế độ nong hậu môn thường quy đến 3 tháng sau mổ là cách vừa tránh hẹp miệng nối, vừa giãn cơ tròn, vừa kích thích trẻ đại tiện tránh ứ phân và hơi, làm giảm tỉ lệ viêm ruột tái phát Can thiệp điều trị sớm là yếu tố giúp chúng tôi không có trường hợp nào viêm ruột nặng với biểu hiện nhiễm khuẩn huyết hoặc sốc

HẠN CHẾ CỦA NGHIÊN CỨU

Việc áp dụng các kỹ thuật xâm lấn tối thiểu trong phẫu thuật nhi khoa đã phát triển đáng kể trong 30 năm qua kể từ khi PTNS ra đời vào cuối những năm 1980 với các dị tật hậu môn trực tràng và bệnh Hirschsprung 223 Cải tiến công nghệ và cải tiến các kỹ thuật trong thập kỷ qua đã cho phép các phương pháp xâm lấn tối thiểu này được áp dụng trong các trường hợp phức tạp Những lợi ích cũng như giới hạn của phẫu thuật xâm lấn tối thiểu điều trị bệnh Hirschsprung đã được báo cáo.197,198,241 Một trong những mục tiêu là giảm số lượng vết mổ để tăng hiệu quả thẩm mỹ Ngoài ra, thời gian nằm viện, tỉ lệ biến chứng và chi phí cũng ít hơn nếu lựa chọn các BN phù hợp 197,198 Các phương pháp phẫu thuật đều cho kết quả điều trị lâu dài gần như nhau về thời gian nằm viện và tỉ lệ các biến chứng.172,239,245

Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy PTNSMĐR là phương pháp có tính khả thi cao và an toàn, không có tai biến và tử vong trong và sau mổ liên quan đến kỹ thuật;

PTNSMĐR với dụng cụ nội soi thông thường không đòi hỏi các dụng cụ chuyên biệt đắt tiền, tiết kiệm chi phí và phù hợp với điều kiện kinh tế Việt Nam Chúng tôi tin rằng chất lượng của ca phẫu thuật không hề bị ảnh hưởng bởi phương pháp

PTNSMĐR Do đó có thể nói, PTNSMĐR là một bước phát triển của PTNSTT, là một lựa chọn của phương pháp mổ ít xâm lấn trong điều trị bệnh Hirschsprung Tuy nhiên, các nghiên cứu tiến cứu ngẫu nhiên có đối chứng hay các phân tích gộp cần được thực hiện để xác định những ưu điểm thực sự của phương pháp mới này

Nghiên cứu này có một số hạn chế cần khắc phục: thứ nhất, đây là một nghiên cứu chỉ thực hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương, do đó chưa đảm bảo tính đại diện khi áp dụng cho các cơ sở y tế khác Thứ hai, không thể tránh khỏi sự chủ quan trong việc đánh giá chức năng đại tiện hoặc các vấn đề tâm lý thông qua phỏng vấn, do đó một số kết quả dù có ý nghĩa về mặt thống kê nhưng cần được đánh giá thêm về ý nghĩa thực hành Thứ ba, mặc dù nghiên cứu cho thấy PTNSMĐR có thể thực hiện an toàn ở trẻ sơ sinh, tuy nhiên cỡ mẫu còn hạn chế, cần có thêm các nghiên cứu sâu hơn đánh giá kết quả lâu dài của PTNSMĐR, đặc biệt là kết quả về chức năng đại tiện, có ý nghĩa thực tiễn khi những đứa trẻ này lớn lên và phát triển Các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng, quy mô lớn, đa trung tâm với các công cụ đánh giá chức năng ruột được chuẩn hóa và theo dõi lâu dài nghiêm ngặt là cần thiết để làm rõ kết quả của phương pháp này.

Tiêu đề	Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung
Tác giả	Đào Đức Dũng
Người hướng dẫn	PGS.TS. Bùi Đức Hậu, PGS.TS. Phạm Duy Hiền
Trường học	Trường Đại học Y Hà Nội
Chuyên ngành	Y học
Thể loại	Luận án Tiến sĩ Y học
Năm xuất bản	2024
Thành phố	Hà Nội

Định dạng
Số trang	216
Dung lượng	13,71 MB