Lý Thuyết Chuyên Đề 1 SINH 12 chương trình mới

Lý Thuyết Chuyên Đề 1 SINH 12 chương trình mới A. Nucleic acid (gồm DNA và RNA) - Nucleic acid là một axit hữu cơ, chứa các nguyên tố C, H, O, N, và P. - Nơi tồn tại: + Sinh vật nhân thực: Chủ yếu trong nhân tế bào, ngoài ra còn tồn tại trong tế bào chất (ti thể (DNA), lục lạp (DNA), ribosome (RNA)). + Sinh vật nhân sơ: Trong vùng nhân (DNA), trong ribosome (RNA). I. Deoxyribonucleic acid (DNA):

CHUYÊN ĐỀ: TẾ BÀO VÀ CÁC CẤP TỔ CHỨC SỐNG

I CẤU TẠO TẾ BÀO

1 Tế bào nhân sơ: Vi khuẩn

- Kích thước nhỏ, tỉ lệ S/V lớn → Trao đổi chất nhanh, sinh trưởng và sinh sản nhanh

- Cấu tạo:

* Vùng nhân:

- Không được bao bọc bởi màng nhân => Nhân sơ

- Mỗi tế bào vi khuẩn chỉ có 1 phân tử DNA trong vùng nhân

(DNA trần, mạch kép, dạng vòng)

- Trong tế bào chất của vi khuẩn còn có thêm plasmid (là 1

phân tử DNA nhỏ, dạng vòng, có khả năng nhân đôi độc lập với

DNA vùng nhân)

* Ribosome:

- Là bào quan duy nhất trong tế bào nhân sơ

- Chứa RNA

2 Tế bào nhân thực: Gồm giới nguyên sinh (ĐV nguyên sinh, tảo, nấm nhầy), giới nấm, giới ĐV,

giới thực vật

* Nhân tế bào: Chứa NST, mỗi NST là 1 phân tử DNA dạng kép, thẳng và protein chủ yếu loại

histon

* Ti thể (TV + ĐV), lục lạp (TV): Chứa DNA kép vòng.

II VẬT CHẤT DI TRUYỀN Ở CẤP PHÂN TỬ, TẾ BÀO

* Cấp phân tử: DNA, RNA (một số loại virut: HIV…)

* Cấp tế bào: NST (SV nhân thực)

- -CHUYÊN ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN PHÂN TỬ

A Nucleic acid (gồm DNA và RNA)

- Nucleic acid là một axit hữu cơ, chứa các nguyên tố C, H, O, N, và P

- Nơi tồn tại:

+ Sinh vật nhân thực: Chủ yếu trong nhân tế bào, ngoài ra còn tồn tại trong tế bào chất (ti thể (DNA), lục lạp (DNA), ribosome (RNA))

+ Sinh vật nhân sơ: Trong vùng nhân (DNA), trong ribosome (RNA)

I Deoxyribonucleic acid (DNA):

* Nơi tồn tại:

- Ở SV nhân sơ (vi khuẩn): DNA tồn tại trong TBC (mỗi TB vi khuẩn chỉ có 1 phân tử DNA dạng kép vòng)

- Ở SV nhân thực: DNA tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, ngoài ra cũng có trong tế bào chất (ti thể, lục lạp)

+ DNA trong nhân TB có dạng kép thẳng: số lượng DNA bằng số lượng NST đơn trong tế bào => Phân chia đều cho các TB con trong phân bào

Ví dụ: Tế bào sinh dưỡng (xoma) của người có bộ NST 2n = 46 - trong nhân tế bào này có 46 NST đơn tương ứng với 46 phân tử DNA.

+ DNA trong tế bào chất có dạng kép vòng => phân chia không đều cho các TB con trong phân bào

* DNA có ở tất cả các nhóm sinh vật, phần lớn DNA có cấu trúc 2 mạch (mạch kép), ở một số virus DNA có cấu trúc một mạch (mạch đơn).

1 Nucleotide - đơn phân của DNA:

* Cấu tạo của 1 nuclêôtit: gồm 3 thành phần

- Đường 5C (đường pentose - C 5 H 10 O 4 - đường deoxyribose)

- Axit H3PO4 (nhóm phosphate)

- Nitrogenous base: 1 trong 4 loại (A - adenine, T - Thymine, C - Cytosine, G - Guanine)

(Gồm 2 loại: pirimidin (T và C - kích thước bé (vòng 6 cạnh); purin (A và G - kích thước lớn - vòng 9 cạnh)

Mỗi 1 nucleotide có:

+ Khối lượng: 300 đvC + Chiều dài: 3,4 Å (ăngtrôn)

- 1Å = 10 -4 micrômet (µm) = 10 -1 nanômet (nm)

= 10 -7 mm

= 10 -10 m

* Lưu ý: Chú ý vị trí 3’-OH tự do - Đây là vị trí liên kết với nhóm phosphate của nucleotde kế tiếp tạo

liên kết cộng hóa trị, các vị trí khác không có chức năng này

- Vị trí 5’ là vị trí gắn nhóm phosphate vào đường pentose.

Vòng purin

Vòng pirimidin

2 Cấu tạo của phân tử DNA:

a Cấu trúc hóa học: DNA là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch polynucleotide

+ Trên mỗi mạch: Các nucleotide liên kết với nhau theo một chiều xác định (3' - 5') nhờ liên kết cộng hóa trị (phosphodiester) giữa phân tử đường của nuccleotide này (nhóm 3’OH tự do) với nhóm phosphat

của nucleotide kế tiếp => Đây là liên kết bền vững - đảm bảo tính bền vững của phân tử DNA.

+ Hai mạch polynucleotide: các nucleotide liên kết với nhau nhờ liên kết hidrogen theo nguyên tắc

bổ xung:

A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen (A = T)

G liên kết với X bằng 3 liên kết hydrogen (G ≡ X)

=> Là liên kết yếu, đảm bảo tính linh động trong quá trình nhân đôi, phiên mã; tuy nhiên số lượng

liên kết hydrogen của 1 phân tử DNA thường rất lớn nên cũng giúp DNA bền vững hơn.

b Cấu trúc không gian: theo mô hình của Watson và Crick (dạng B)

- DNA được cấu tạo gồm một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn xoắn song song theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) giống như một thang dây xoắn, trong đó:

+ Tay thang: là các phân tử đường và axit H3PO4 tạo nên

+ Bậc thang: do các cặp base đứng đối diện nhau tạo nên

+ Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp nucleotide, đường kính: 2nm, chiều dài: 3,4nm

Chiều dài phân tử DNA lớn, có thể lên đến hàng chục thậm chí hằng trăm micrometer

3 Chức năng của DNA: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

(?) Đặc điểm cấu trúc DNA phù hợp với chức năng?

- DNA được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm 4 loại đơn phân là các nucleotide A, T, G và C Các đơn phân này có thể ghi mã đủ mọi thông tin di truyền về cấu trúc và chức năng của tế bào

- DNA được cấu trúc kiểu chuỗi xoắn kép nên có cấu trúc bền vững, đảm bảo thông tin di truyền được bảo quản, ít bị hư hỏng

- Các nucleotide có khả năng liên kết theo nguyên tắc bổ sung nên thông tin trong DNA có thể được truyền đạt sang mRNA qua quá trình phiên mã và từ mRNA được dịch mã thành các phân tử protein

- Sự kết hợp đặc hiệu A - T và G - C trong quá trình tái bản DNA đảm bảo cho thông tin di truyền trong DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể

II Ribonucleic acid (RNA):

1 Nucleotide - đơn phân của RNA:

* Cấu tạo của 1 nucleotide: gồm 3 thành phần

- Đường 5C (đường pentose - C 5 H 10 O 5 - đường ribose)

- Axit H3PO4

- Nitrogenous base: 1 trong 4 loại (A - adenine, U - Uracil, C - Cystosine, G - Guanine)

(Gồm 2 loại: pirimidin (U và C - kích thước bé (vòng 6 cạnh); purin (A và G - kích thước lớn - vòng 9 cạnh)

2 Cấu trúc của RNA:

- RNA có nhiều trong tế bào chất (trong bào quan ribosome).

- RNA có chiều từ 5’ - 3’ (vì RNA chỉ được tổng hợp từ mạch gốc của DNA - chiều 3’ - 5’)

- Có 3 loại RNA: mRNA, tRNA, rRNA

* Cấu tạo và chức năng của từng loại RNA:

- Ở sinh vật nhân sơ, nhân thực: RNA chỉ gồm 1 mạch polinucleotide.

- Ở virus: RNA có thể có cấu trúc 1 mạch hoặc 2 mạch

Hàm

lượng

Cấu tạo

- 1 mạch, mạch thẳng

- Có trình tự nucleotide đặc biệt để ribosome nhận biết ra chiều của thông tin di truyền trên mRNA để tiến hành dịch mã

+ Mang bộ ba mã sao (codon) - bổ sung với bộ ba đối

mã trên tRNA (anticodon)

=> Không có liên kết

hydrogen theo nguyên tắc bổ sung

- 1 mạch, xoắn lại tạo cấu trúc 3 thùy:

+ Một thùy (II) mang bộ ba đối mã (anticodon) Đầu đối

diện với thùy này là vị trí gắn amino acid (3’ACC 5’)

+ Một thùy (I) Nhận biết enzym hoạt hóa và gắn amino acid tương ứng vào đầu

(3 ’ ACC 5’)

+ Một thùy (III) nhận biết và tác dụng với ribosome

- Các vùng xoắn có liên kết hydrogen

- 1 mạch Nhiều vùng có liên kết bổ sung với nhau tạo vùng xoắn kép cục bộ (70% số

nucleotide có liên kết hydrogen

bổ sung với nhau)

Chức

năng

Làm khuôn tổng hợp prôtêin (mang thông tin quy định axit amin)

Vận chuyển amino acid tới ribosome để tổng hợp protein (mang đơn phân cấu tạo protein)

Kết hợp với protein => Ribosome

Lưu ý: mRNA đa dạng nhất và có thời gian tồn tại ngắn nhất, rRNA có số lượng nhiều nhất.

- Ngoài 3 loại RNA trên còn có các loại RNA nhỏ tham gia vào quá trình điều hòa hoạt động của gene

Một số loại RNA có chức năng xúc tác cho phản ứng hóa học gọi là các ribozyme

B PROTEIN.

I Cấu trúc của protein: Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là 1 amino acid Có khoảng

20 loại amino acid

1 Amino acid - đơn phân của protein:

* Cấu tạo của 1 amino acid:

NH 2 - CH - COOH

R Trong đó: - NH 2 : nhóm amino

- COOH : nhóm cacbocyl

R : gốc hydratcarbon

=> Về mặt cấu tạo: các amino acid chỉ

khác nhau ở gốc R

- Mỗi aa có: M = 110 đvC và có L =

3Å

2 Cấu trúc của protein: Tất cả các protein chứa C, H, O, N Một số chứa S, P…

- Các bậc cấu trúc của protein: Protein có thể có tối đa 4 bậc cấu trúc

+ Bậc 1: Các amino acid liên kết với nhau nhờ liên kết peptide tạo chuỗi polypeptide Liên kết peptide

được hình thành từ nhóm -COOH của amino acid này với nhóm -NH2 của amino acid kế tiếp

+ Bậc 2: chuỗi polypeptide bậc 1 tiếp tục co xoắn theo dạng lò xo hoặc gấp nếp nhờ các liên kết hydrogen giữa các nhóm peptide gần nhau

+ Bậc 3: Protein cấu trúc bâc 2 tiếp tục co xoắn tạo cấu trúc bậc 3 (cấu trúc không gian ba chiều)

+ Bậc 4: Do 2 hay nhiều chuỗi polypeptide tạo nên.

* Lưu ý: Protein nào có cấu tạo từ hai chuỗi polypeptide trở lên mới có cấu trúc bậc 4.

VD: Phân tử Hemoglobin trong hồng cầu người gồm hai chuỗi polypeptide anpha và hai chuỗi bêta

2 Chức năng:

- Cấu tạo nên tế bào và cơ thể:VD: colagen tham gia cấu tạo nên các mô liên kết.

- Dự trữ amino acid: VD Protein sữa.

- Bảo vệ cơ thể: VD các kháng thể.

- Vận chuyển các chất: VD Các thụ thể trong tế bào.

- Xúc tác các phản ứng sinh hóa: VD: các enzym

=> Không mang thông tin di truyền (không có chức năng là vật chất di truyền)

C GENE - MÃ DI TRUYỀN:

I Gene:

1 Khái niệm: Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định

(có thể là 1 phân tử RNA hay 1 chuỗi polypeptide)

- Mở rộng: Vì RNA virus cũng mang gene nên ta có thể hiểu đoạn phân tử DNA hoặc đoạn của phân tử nucleic acid

2 Cấu trúc chung của gene: Mỗi gene gồm 2 mạch polynucleotide.

- Một mạch chứa thông tin mã hóa amino acid (3’ - 5’) gọi là mạch mã gốc

- Mạch có chiều 5’ - 3’: mạch bổ sung (không mang thông tin mã hóa amino acid)

* Mỗi gene cấu trúc mã hóa protein gồm 3 vùng trình tự nucleotide:

+ Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gene Giúp RNA - polymerase nhận biết và liên

kết để khởi động quá trình phiên mã Đồng thời chứa trình tự nucleotide điều hòa quá trình phiên mã + Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa amino acid

+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

3’ Vùng điều hòa Vùng mã hóa Vùng kết thúc 5’

* Lưu ý:

- Ở sinh vật nhân sơ: những gene có liên quan về mặt chức năng thường tồn tại thành từng nhóm với các vùng mã hóa liền kề nhau và có chung một vùng điều hòa và một vùng kết thúc

- Ở sinh vật nhân thực: Mỗi gene có một vùng điều hòa, một vùng mã hóa và một vùng kết thúc

* Phân loại

- Theo chức năng: gene cấu trúc và gene điều hòa.

+ Gene cấu trúc: tạo nên các sản phẩm cấu tạo nên các thành phần của tế bào

+ Gene điều hòa: tạo ra sản phẩm điều hòa sự biểu hiện của các gene khác

- Theo cấu trúc vùng mã hóa:

+ Các gene ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn): gene không phân mảnh - có vùng mã hóa liên tục, gene

không tồn tại theo cặp => Biểu hiện ngay thành kiểu hình (Ví dụ: gen A - KH trội, allele a - KH lặn) + Các gene ở sinh vật nhân thực: phần lớn là gene phân mảnh - có vùng mã hóa không liên tục Xen kẽ các đoạn mã hóa amino acid (exon) là các đoạn không mã hóa amino acid (intron)

3 Hệ gene:

- Là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật.

- Giải trình tự nucleotide của hệ gene cho biết cấu trúc, số lượng, sự phân bố các gene cũng như các trình tự điều hòa hoạt động gene và các trình tự cấu trúc vận hành bộ máy di truyền

II Mã di truyền

1 Khái niệm: Bản chất MDT: là trình tự các nucleotide trong phân tử DNA quy định trình tự các

amino acid trong phân tử protein tương ứng

- MDT là mã bộ ba: nghĩa là cứ 3 nucleotide đứng liền nhau mã hóa cho một amino acid

- Mã di truyền có thể được đọc:

+ Theo mạch gốc: Mã gốc (triplet) (3’ – 5’)

+ Theo mRNA: Mã sao (codon) (5’ – 3’)

- Có 4 loại nucleotide tham gia cấu trúc DNA (A, T, G, C) => 43 = 64 bộ mã di truyền trên mRNA (bộ

ba mã sao) tương ứng với 64 bộ ba trên DNA (bộ ba mã gốc) Trong đó:

+ Có 3 bộ ba không mã hóa amino acid (bộ ba kết thúc):

@ Trên mạch gốc: 3’ATT5’, 3’ATC5’, 3’ACT5’=> mang tín hiệu kết thúc phiên mã

@ Trên mARN: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ => mang tín hiệu kết thúc dịch mã

+ Có 61 bộ ba mang thông tin mã hóa amino acid Trong đó có 1 bộ ba mở đầu:

@ Trên mạch gốc: 3’TAC5’ => Khởi đầu phiên mã

@ Trên mARN: 5’AUG3’ => Khởi đầu dịch mã

+ Ở SV nhân thực: 5’AUG3’ mã hóa amino acid Methionine

+ Ở SV nhân sơ: 5’AUG3’ mã hóa amino acid formyl Methionine

2 Đặc điểm:

- Tính liên tục: không gối lên nhau (cứ 3 nucleotide liên tiếp mã hóa 1 amino acid)

- Tính phổ biến: nghĩa là hầu hết các loài có chung một bộ mã di truyền

- Tính đặc hiệu: tức là chỉ 1 bộ ba mã hóa cho 1 amino acid

(Có 2 bộ ba mang tính đặc hiệu đó là: 5’AUG3’ - Methionine; 5’UGG3’ - Tryptophan)

- Tính thoái hóa: tức là nhiều bộ ba (2 – 6) khác nhau cùng xác định một loại amino acid

(Ba loại amino acid được quy định bởi nhiều bộ ba nhất - 6 bộ ba là: Leucine, Serine và Arginine)

(?) Tại sao mã di truyền là mã bộ ba?

Theo George Gamov (nhà vật lý học):

- Nếu 1 nu xác định 1 aa thì có 41 = 4 tổ hợp => chưa đủ để mã hóa cho 20 aa

- Nếu 2 nu xác định 1 aa thì có 42 = 16 tổ hợp => chưa đủ để mã hóa cho 20 aa

- Nếu 3 nu xác định 1 aa thì có 43 = 64 tổ hợp => thừa đủ để mã hóa cho 20 aa

- Nếu 4 nu xác định 1 aa thì có 44 = 256 tổ hợp => quá thừa để mã hóa cho 20 aa

D QUÁ TRÌNH TÁI BẢN DNA (NHÂN ĐÔI – TỰ SAO)

I Tái bản DNA ở E.Coli – sinh vật nhân sơ (theo Okazaki)

1 Các enzim và protein tham gia tái bản DNA ở E.coli

+ DNA - polymerase:

- DNA - pol I: đọc và sửa chữa DNA

- DNA - pol II: xác định sự bắt đầu và kết thúc tổng hợp DNA

- DNA - pol III: gia tăng chiều dài sợi mới (giữ vai trò chính) Chỉ kéo dài mạch mới theo chiều 5’ – 3’.

+ DNA gyrase: cắt DNA, làm tháo xoắn ở hai phía ngược chiều nhau bắt đầu từ điểm khởi đầu sao chép)

+ DNA helicase (phân tử Rep): bẻ gãy các liên kết hydrogen, giải phóng các chuỗi đơn tạo nên các chạc tái bản

+ DNA ligase (enzim nối): nối các đoạn DNA ngắn (đoạn okazaki) thành sợi DNA dài.

+ Protein B: nhận ra điểm khởi đầu tái bản

+ Protein SSB: gắn với sợi đơn, giữ các sợi đơn tách riêng khi chưa tái bản

- RNA - polymerase điều khiển tổng hợp nên đoạn RNA mồi ngắn

2 Các giai đoạn của quá trình nhân đôi DNA

* Nơi diễn ra:

- Ở tế bào nhân sơ: Diễn ra trong tế bào chất

- Ở tế bào nhân thực:

+ DNA nhân diễn ra trong nhân tế bào

+ DNA ti thể và lục lạp diễn ra trong tế bào chất

* Thời điểm: Pha S của kì trung gian

* Nguyên tắc: Bổ sung ngược chiều và bán bảo toàn

Có 8 loại nucleotide tham gia quá trình nhân đôi DNA:

+ A, T, G, C tham gia tạo thành mạch mới của DNA

+ A, U, G, C tham gia hình thành các đoạn mồi do enzym RNA polymerase xúc tác

* Diễn biến:

+) Hiện tượng duỗi xoắn:

- Đầu tiên, protein B nhận biết ra vị

trí bắt đầu tái bản (ori) và gắn vào đó

- Tiếp theo DNA - gyrase cắt DNA,

làm tháo xoắn 2 phía của protein B

- Trong khi hai phân tử DNA gyrase

chuyển động ngược chiều nhau so với

điểm Ori Hai phân tử DNA helicase

bám vào làm đứt gãy các liên kết

hydrogen giải phóng các chuỗi đơn tạo 2

chạc tái bản (chữ Y)

- Protein SSB gắn vào các sợi đơn ngăn không cho chúng chập lại ngẫu nhiên hoặc xoắn trở lại để việc sao chép được dễ dàng Mỗi SSB bám vào 8 nucleotide của sợi đơn và mỗi chạc có 250 SSB

+) Khởi đầu tái bản RNA - mồi:

- Tái bản DNA chỉ diễn ra khi có yếu tố mồi - chức năng khởi động

- Để tạo sợi mới bao giờ cũng bắt đầu từ 3 ’ - OH của đường C 5 H 10 O 5 - là cơ sở hình thành liên kết cộng hóa trị Nếu mất nhóm -OH này thì quá trình tổng hợp chuỗi polynucleotide dừng lại

- Điểm gốc tái bản chưa có đầu 3’ - OH tự do => việc khởi đầu tái bản DNA đòi hỏi yếu tố mồi

- Trong một đơn vị tái bản, cả hai mạch DNA mẹ khi tái bản cần phải có yếu tố mồi tham gia

+ Mạch DNA khuôn (3 ’ – 5 ’ ) chỉ cần tham gia của 1 mồi ở điểm đầu tái bản.

+ Mạch DNA khuôn (5 ’ – 3 ’ ) cần có sự tham gia của nhiều mồi để hình thành các phân đoạn Okazaki.

- RNA - polymerase điều khiển tổng hợp nên đoạn RNA mồi ngắn (khoảng 8 - 10 cặp nucleotide) Trình tự các nucleotide trong đoạn RNA mồi bổ sung với trình tự các nucleotide đầu 3’ của sợi khuôn +) Giai đoạn kéo dài:

- Sau khi RNA mồi được tổng hợp, DNA pol III tổng hợp mạch bổ sung từ đầu 3’ - OH tự do của mồi, nguyên tử P phía trong của nucleotide được gắn vào mồi

- Sự lắp giáp các nucleotide của mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn (A - T; G - C) + Do sự tổng hợp mạch mới bao giờ cũng theo chiều 3’ - 5’ (vì enzym DNA - pol chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5 ’ – 3 ’ ) , nên tổng hợp mạch mới diễn ra không giống nhau:

@ Một mạch mới được tổng hợp liên tục cùng hướng với chiều mở của chạc tái bản => Mạch liên tục

@ Một mạch được tổng hợp không liên tục với chiều mở của chạc tái bản, mạch mới được tổng

hợp bằng cách nối các đoạn Okazaki với nhau => Mạch gián đoạn

Mỗi đoạn Okazaki dài 1000 – 2000 nucleotide

+) Loại bỏ mồi và hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp:

Sau khi đoạn Okazaki tiếp sau được hình thành, DNA pol I vào thay vị trí của DNA pol III, phân hủy RNA mồi và tổng hợp đoạn DNA theo hướng 5’ - 3’ Giữa hai đoạn Okazaki liền nhau có một khe hở, khe

hở này được lấp kín nhờ enzim nối ligase.

* Kết quả: Kết thúc 1 lần nhân đôi, từ 1 phân tử DNA mẹ tạo 2 phân tử DNA con giống nhau và

giống phân tử DNA mẹ

+) Nhận xét:

- Nguyên tắc cơ bản: Nguyên tắc bổ sung (khuôn mẫu), nguyên tắc bán bảo toàn

- Mạch DNA mới được tổng hợp theo chiều 5’ - 3’

- Một mạch được tổng hợp liên tục (mạch 3’ - 5’), một mạch được tổng hợp gián đoạn (mạch 5’ - 3’)

- Có sự tham ra của primer (ARN mồi)

- Mỗi DNA con được tạo thành đều chứa một mạch cũ và một mạch mới (nguyên tắc bán bảo toàn)

- Có 8 loại nucleotide tham gia quá trình nhân đôi DNA: A, T, G, C của DNA và A, U, G, C của RNA mồi

II Tái bản DNA ở Sinh vật nhân thực (Eukaryota)

1 So sánh tái bản DNA ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) và sinh vật nhân thực

* Giống nhau:

- Đều dựa trên khuôn mẫu của DNA mẹ

- Được bắt đầu từ những vị trí đặc thù

- Có sự tham gia của enzym

- Cần có sự tham gia của các đoạn mồi để tạo ra những nhóm 3’ - OH tự do

- Sự lắp ráp các nucleotide trên nguyên tắc bổ sung với mạch đơn của DNA mẹ

- Có 1 mạch được tổng hợp liên tục theo chiều xoắn, 1 mạch được tổng hợp gián đoạn ngược chiều xoắn

- KQ: từ 1 DNA mẹ sau 1 lần tái bản => 2 DNA con giống nhau và giống DNA mẹ

* Khác nhau:

- Cả DNA là 1 đơn vị sao chép (replicon) gồm

2 chạc tái bản (chỉ có 1 đơn vị tái bản)

- Được thực hiện bởi 3 loại enzym polI, II, III

- Có nhiều đơn vị tái bản, nhiều chạc tái bản (giúp tăng hiệu suất tái bản)

- Có 3 loại enzym pol:

+ DNA pol anpha: tái bản DNA nhân + DNA pol beta: sửa đổi DNA nhân + DNA pol gama: tái bản hẹ gene ti thể

Có nhiều loại DNA pol hơn

2 Tái bản DNA ở sinh vật nhân chuẩn

- Ở sinh vật nhân chuẩn, mỗi NST gồm nhiều đơn vị tái bản (RU) Mỗi RU có một điểm khởi đầu (ori)

và 2 điểm kết thúc quá trình sao chép

- Đầu tiên: Mỗi đơn vị tái bản tạo ra chiếc vòng mở trên DNA gồm hai chạc sao chép tách ra từ điểm Ori, chúng chuyển động theo 2 chiều ngược nhau trong suốt quá trình tổng hợp cho tới điểm kết thúc Tại mỗi chạc tái bản đều có enzym tổng hợp mồi và 2 phân tử DNA pol xúc tác tổng hợp DNA mới cho hai sợi khuôn khác nhau

+ Lưu ý: Khoảng cách giữa hai điểm ori từ 30000 đến 300000 cặp nucleotide (tùy loài sinh vật) Các đơn vị sao chép xảy ra đồng thời Đơn vị nào giàu G, C sao chép trước, đơn vị nào giàu A, T sao chép sau

3 Thí nghiệm chứng minh DNA tái bản theo nguyên tắc bán bảo toàn của Meselson - Stahl (1958)

- Nuôi vi khuẩn E.coli nhiều thế hệ trên môi trường chứa 15N Sau đó chuyển E.coli sang môi trường 14N (nitrogen nhẹ)

- Theo dõi tỉ trọng DNA chiết xuất từ E.coli qua các đời, người ta thấy:

+ Thế hệ 0: 100% DNA chứa 15 N (DNA nặng)

+ Thế hệ 1: 50% chứa 15N, 50% chứa 14N (DNA lai)

+ Thế hệ 2: một nửa DNA lai (15N + 14N) và một nửa DNA nhẹ 14N

=> Tổng số DNA chứa mạch hoàn toàn mới của môi trường: 2 k – 2.

=> Tổng số mạch đơn chứa 14 N sau k đợt tái bản: 2 2 k – 2 = 2(2 k – 1).

E QUÁ TRÌNH TRUYỀN ĐẠT THÔNG TIN DI TRUYỀN TỪ GENE TỚI PROTEIN

I QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ:

- Phiên mã là quá trình tổng hợp phân tử RNA dựa trên mạch gốc của DNA (3’ - 5’) Vì vậy RNA luôn có chiều 5’ - 3’

*) Nơi diễn ra:

- Ở sinh vật nhân sơ: Phiên mã diễn ra trong tế bào chất

- Ở sinh vật nhân thực, quá trình phiên mã diễn ra chủ yếu trong nhân tế bào, xảy ra ở kì trung gian giữa hai lần phân bào lúc NST ở dạng dãn xoắn hoặc trong tế bào chất (DNA trong ti thể, lục lạp)

*) Nguyên tắc: Bổ sung (các nucleotide trên mạch gốc bổ sung với các nucleotide tự do của môi trường: Agốc - Um, Tgốc - Am, Ggốc - Cm, Cgốc - Gm) và ngược chiều

1 Cơ chế phiên mã:

* Khởi đầu:

- Một số protein liên kết với vùng điều hòa của gene và thu hút enzym RNA polymerase đến liên kết với promoter trên mạch khuôn

- RNA pol bám vào vùng điều hòa làm gene tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3’- 5’và bắt đầu tổng hợp mRNA tại vị trí đặc hiệu (vị trí khởi đầu phiên mã)

* Kéo dài:

RNA pol trượt dọc theo mạch mã gốc trên gene để tổng hợp nên mARN theo NTBS: Agốc - Um, Tgốc -

Am, Ggốc - Cm, Cgốc - Gm

* Kết thúc: Khi RNA pol di chuyển tới cuối gene gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại,

mRNA vừa tổng hợp được giải phóng Vùng nào trên gene vừa phiên mã xong thì hai mạch đơn đóng ngay lại

* Kết quả: Kết thúc 1 lần phiên mã tạo ra 1 phân tử RNA

+ Lưu ý: Quá trình tổng hợp tRNA, rRNA cũng diễn ra theo cơ chế tương tự, ở đây chuỗi polynucleotide sau khi được tổng hợp xong sẽ biến đổi cấu hình để hình thành tRNA, rRNA với cấu trúc đặc trưng của chúng

2 Phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực

* Ở sinh vật nhân sơ: mRNA sau khi được tổng hợp tiếp tục dùng làm khuôn để tổng hợp protein

(không phải cắt bỏ các đoạn vô nghĩa - intron)

* Ở sinh vật nhân thực:

- Sản phẩm phiên mã ở các gene cấu trúc là tiền mRNA (pre - mRNA) Vì vậy tiền mRNA phải biến đổi thành mRNA trưởng thành (quá trình này diễn ra trong nhân)

- Đối với các gene phân mảnh: tiền mRNA gồm cả exon (mã hóa aa) và intron (không mã hóa aa) Vì

vậy tiền mRNA được cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon lại với nhau thành mRNA trưởng thành

-Quá trình này thực hiện một cách ngẫu nhiên nên có thể tạo ra rất nhiều mRNA khác nhau - cho nên một gene có thể tạo ra nhiều loại mRNA khác nhau Sau đó mRNA trưởng thành sẽ di chuyển qua màng nhân ra

tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein

3 Phiên mã ngược: Gặp ở một số loại virus có vật chất di truyền là RNA và có enzym phiên mã ngược.

- Phiên mã ngược là quá trình tổng hợp DNA dựa trên mạch khuôn là RNA Từ mạch khuôn của RNA, enzym phiên mã ngược tổng hợp mạch DNA có trình tự nucleotide bổ sung đặc hiệu với trình tự nucleotide của phân tử RNA

- Sau khi vào tế bào, loại virus này sử dụng enzym phiên mã ngược tổng hợp DNA từ mạch khuôn là RNA, DNA của virus sau khi được tạo ra có thể tích vào hệ gene của tế bào chủ