ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Trang 1ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO BẨM SINH
Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG Ư Ư ƠNG
LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC
Hà Nội – 2024
Trang 3Tôi xin cam đoan Luận văn là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các kết
quả nêu trong Luận văn chưa được công bố trong bất kỳ công trình nào khác
Các số liệu, ví dụ và trích dẫn trong Luận văn đảm bảo tính chính xác, tin cậy và
trung thực Tôi đã hoàn thành tất cả các môn học và đã thanh toán tất cả các
nghĩa vụ tài chính theo quy định của Trường Vậy tôi viết Lời cam đoan này đề nghị Trường xem xét để tôi có thể bảo vệ Luận văn
Tôi xin chân thành cảm ơn!
Trang 4Tôi xin trân trọng cảm ơn:
Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học – Trường Đại học ,đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu
Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện thuận lợi cho
tôi trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn Tiến sĩ, bác sĩ, người thầy đã tận tình dạy dỗ
và truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong học tập và nghiên cứu khoa học Thầy đã luôn động viên, chỉ bảo và trực tiếp hướng dẫn tôi trong quá trình
hoàn thành luận văn Toàn thể các thầy cô bộ môn Nhi trường Đại học, những người thầy đã tận tình chỉ bảo, truyền thụ kiến thức cho tôi trong quá trình học tập Tập thể các anh, chị em, đồng nghiệp tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu Các bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu là những người thầy cung cấp kiến thức hữu ích cho khoa học Lời cảm ơn sau cùng, tôi xin gửi đến những người thân yêu nhất trong gia đình, bạn bè tôi, những người đã luôn động viên,
khích lệ và tạo mọi điều kiện thuận lợi để tôi học tập và hoàn thành tốt luận văn này
Trang 5789 7
! !"#$%&'()*+,-(*.//)$012&1345$(*!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6 ! ! !7*8$($94!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6 ! !:!;$<=+,>(?@0A)*<B*C)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6 ! !6!D+8<=(*)*+,-(*.//)$012&!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!F
GHGHIHJKLJMNO19(*5$(*!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!P ! !F!Q$-+*$9(%R45@(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!T ! !P!UV(%R45@(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! W
GHXHJYZ>+<=A!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! [ !:! !\S+,](<^MJ_Z>+<=!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! [
GHXHXHJYZ>+<=A_`<)ab!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! F
GHXHcHJdeJNfghiJ_Z>+<=A4g$!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! P
GHcHJjZkhJlf`(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! m ![!U8)(S*$]()n+<=](<*OS$g$?@<'$o$9<\/4!!!!!!!!!!!!!!!! T
XHGHJY#ZJf`(S(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:::! ! !|$]+)*+3(%}/)*C(19(*(*R(!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:::! !:!|$]+)*+3(%&'$<=~!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6
XHXHJYAJ_Z-4?@<*$S$/((S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6
XHcHJNfLhiJNJhiNZkhJMn+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6! !|*$O<O(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6!:!U 4eJJNfLhiJNJMNC(4+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6!6!U8)1$O(5#(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6
XHcHIHJNfLhiJNJ{NeJ{NVb5#%$9+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:m
XHIHJY'J_n)(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6W
XHHJLJ_(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6
Trang 8! "#$%&' (
012./323/4 ! "#$%&' )5 6$789/0:;<:.=/<>?# (
G#H&I&*##H5)) G#H&0;J/<>/3&*##H555 6KLM:J/0N.=5(( 6#OPQ"@#**#R.M/0ST##UV+*!
&*#+*./W=:/X4Y.M/>Z.M5([ 6IT#\:/]=29/3Z./3@]/0^_+,I#-./012./`*#5[a DA*#RH7K,5[b cSd"'#*7#S#e5af cSd"'#*7K##$7A5bg hR3/0ij77 7AQ+, +*5f
kG#H&#l&*##m &@9/=>O"'#*7K8TnV#IT#T'V5g
G#H&&*##m Am&@9/=>O(k
)6#O:/M:J./0:;!&*#+*41.M/3Z./3@V7@9/`o/0^_(
5p=>Z.M/]=2]/0:(
(h_dqV=>Z.M/]=2]/0:;+,#l&*#rTSd0:;()
[h_dqs:/t.=/uv/9w./x>yL+ (5
ah_dq#l&*.=/uv/9w./x>yL+ (5
bh_dq#O:/M:J./0:;uv/9w./x>yL+ ((
fh_dq#OPQ"@#**#R.M/0ST##UV+*uv/9w./x>yL+ ((
gh_dq#-./012./uv/9w./x>yL+ ([
Trang 10! "#$%&'()*+,- /
/ 01+234%(3+56 789:-.! !; <=+5>?@=?A?B-CD&B?.@?.E++5F-)23A+5-.FGD.H==?I
JKF+5F-)+D+. LMN/ !; MN-).O-?P3 !
Trang 11
345 3
!"#$% &'()*)+,-)$(+'()*./0&))1'()%234$+56$23789:;<:=>?@!":ABCDE:AF;9GHI:!1:<J::A;KCLM7<A)56$+N<D;O:PQHDE:A7&87R7P=:CSATR7R7=:UHC7AGH:ATRVGR<W:A./0&))>
XYEMN$$NZ&[E5\)^[$0<T:P_>```/0`>```78<A=T:PA;J:7aG7&8b89LF=:c"7N:PLdefgfhi0j>
k+O)Ol)e$5m$2n)%E[@ n$^(opa),>qE[&E
@%Zl)N2n)r$%l)s5$7B7R7+1+$2nZ5t$Z(Z+I)u)5t$+v$wXx$)56$s7R)%Ea$+yp)]$1$I-))0[%:A8:A7AB:P)$2z$2n$6 ^ueo){ t s5$$56\)|+O}~$6uew
E)56$+5m77A+(N:Fk+O:<cT:PAT1+!;F;7Aa:P:1:P:I>:A#:P<{++5m77A+($)G-<A;E+m<7- FTHOG<AoZ()5KC<:PD+IG<uL8G<JC A:P>
9J:<AOP;\;7B:A;IG:PA;J:7aGcI7A+(2n+IG<9<9{9!T:7AGH:AB887;FDTDCL;:Ac\;:ABCDE)56:PP1 !"9T:7AGH:AB887;FDT7AG;9G:PDW:Abi0j>Y!E<cT:P)$+m<7- o<9{CM7DE:A<J:`ijijs+17D;E<Y!E<cT:P78To7R7:ABC9T:87;FDT7AG;F";2n%T:7AGH:AB887;FP!G<89;7<H
9J:_`j>$t)cT:Po:A#:PDE@+5m77A+(VG8L":P
!p t <A-ZtIGi_j>
;;E<8C7R7:PA;J:7aGck:7:9-<A:7AO>efgfhs($[AC
A HPp7c"7N:PLd+:PA;J:7aG;GP=:7&8DE:A:AQ::PA;:P69T:7AGH:AB887;FDT<A¡¢ AR<A;E()56:PAm D;O+,;9J:
Trang 12*+,"-./345012./3453 1567/8#)/6:9(2<=5%3/>.53?@@%2A'B<'CDE253F6G4D
H4 #.6D32./ 63L%6=536GDM%9(2<=5%3/>.53<N@%2A'B<'CDE2536=2H2O6P@D0&23L%32O#)*QRSTUVWXYZ[\]Y^[_`a_[bc[\de[f^g[
WXh^[eij[UklVUmn[omn[ip][rsa[o_^tYa[_uv[vo]w[xyr[xzZ[{]a_[|[ei}[~Z[es][
Ăa_[b]lVÂXVÊÔƠlVƯklÀ20D%6/E@/
ẢĐẢÃăÁâđÁêôơĐẶưêẨẪàẬÈẺêẬẼ°ẸđêÁăỀđÁỂỄ
ỄêẾả·°ảÌỈđÁãưÍỊ½¾ÒáẢạưưÍỊ½¾½ằẸẳẵđÁắẵđặÁầẩẫưấậẶưấ
9ặÁèđẻ·ạẽăẢÃéăẬÐắẹềỈẼỀạăẼểễưếẫơưẢạưệễưểậỨđìỉắ°đìàẬÈẺĐĐẶưĐẨẪêôỄẬẼ°ẸđêÁăỀđÁỂỄỄêẾả·°ảÌỈđÁẸẳẵđÁắẵưĩíÃầẩẫưấậẶưấ
Trang 13;<=>?:6<@A6E3FGHK6CLM6N5:<6;SA6T=U6VR:<6VRA86XY56;<ZV6B86Q5U:6X89:6T=U6
VW:<6[\8]>6<@A6;SA6V>6V<?6<8^;6T=U6VR:<6_`:6;<=>?:6A;5B6CD86Ca:Q6;8:6Xbc:Q6_`:6;<=>?:defghigjk
lmidZnoZipqrsitguif9gvwhxgphygdZnizgudSed{dp|guf4hr}9gdu~?guepLohguw}oZidgpagvdu~?gued{dduZiw :6Xy:6X6Beo9gv4gvdSep|gugugk
h?~uh|grosgvdSA6XmidZnoZipqfZV6XA6B9:Q6_O6<:Q6X^duh|~
hd{dih|~dugvhptpoggd}vh`iu}^diguif9gv4dg^gvky~
i<:Q6Xbm;6X5~iniuchdiu?i}gvu}^;6X?r9hwhdugvg^gvgk)*)**+/+0++ ¡¢-+£+-¤¢+
¥¦67|6M§;6;¨:Q6Q¨©6;SA6;ª6:<@M6C|:<6b;6V:<6<8ª:Q6M¨V6R8:Q6¬®®®6\
¯°k°°°dehgu¦67|6M§;6C|:<6R±:Q676<U;6:<A=6XU:Q6?6EJª:Q6¯k¯²¯´k
GU;63FGHIJ6X=6B56VR=>:6V<865?=67^:6VR±:6:<5xM6N§;6V<?V<bc:Q6J|:<6:<µ:6N¶6V<·A6<b¸:Q6<A56Cª:6NA86;SA6Q:63FGHIJ6;@6;<A6X¨V6C5y:6
<8^;6C5y:6V<?;<=¹56º»I6»Q=>6;¼6VU56©<UV6;<86M¹56½:6MA:Q6V<A56<56X@6N¶6
;@6¾¬¿6XA6VR6C5?=6<5|:6C|:<À6¬®¿6V¸6V<O:<6:Qbc56MA:Q6Q:6<:Q6C5?=6
<5|:6C|:<À6_O6¾¬¿6;¼6<¨56<:Q6C5?=6<5|:6C|:<6_O6<:Q6MA:Q6Q:6»Qbc56MA:Q6Q:6<:Q6;@6V5|=6;<:QÁ6M^;6BÂ6;@6V<?6]=ZV6<5|:s©<UV6<5|:6;U;6CZV6
V<bc:Q6N5:<6<@A6:<Ã6V±:6NO:Q67;6N¼6N5:<6EÄFÄŲk
Trang 14
vw89 :;:<xy> ?@|}zAC|~a{BBDaaamqID Rpj lqIDJKLDlD^V~X`ZIKDKdSDgw89 :<:> ?@??BC|}|YaBBBDaaamqID UV|Y~X\[]^VbY|ac
8º ;·> pq £Kp»??§DrIDorIKDJDdIQDSDeKEp B¼DD£K½JopLGDD
GnIDKI||8 ¶y;··:¸> ?@|}ABC|~aBBBDaaamqID
¾89 :;:<¶> ?@{C|}YaBBBDaaamqID UVEDY||[?z¼DDMsID¡³ «ÀDUVSKGIQ¿~Y\[|~Z
|`
79 ÁÂ:ÃÁÂ<>>ÁÂÃ> pq
9 :<> pq
Ä
Trang 15OPQRSTUPVWXQRYQZY[PQRSTUPVWXQ\]W^_S`^Vab 6 c %!"? 'd
5+(* #23PZe^PVWf7^ZYU\f\V7ZbQgh\3_QijPM[kKP[]^Q\^lm]U^_nVQ[PQRSTUPVWXQ^_o^ZY[PQRSTUPVWXQ]W^_S`^VPp\bQq^_Wfr^\dP[]SU^\hRU\V&sZYUsY^_\f\V7\Vt^_uW[s$'E!A'+ #$PaejZbQP[]^Q\^l
vwxyz#{9-*(? '* %'"'7muW|\`^VjV}^VMfP|P[PQRSTUPVWXQRYQm
K5#*~^P|PlalP\]U^Pp^_W/^_@P\uW|\`^VUÊfVp[PM[_Q[Q
#*~^w9-#23P\]Wf^PVUUÊf\Vt^_uW[PVWXQVtV&jPM[\f\V7#7jVUgjVU]faVp[UÊfVp[ZY\~U][[Rl^UgQ^l\QjVUgjV[\lvw0ymvwyz
ẢĐÃăÁâđêôâăơẶưẨẪÁẶàêẬ
ÃÈẺẼẶẶưêÉ°ẸỀỂ
Trang 1634345478
!"#$%&'(%)*(+,-./.0-,12%3*4&(5(64&*7#*8*9:<.-=>?.-@ABC(D89&'((D89E22(#FG&(E*9FH.-@AIJ*(*L%M(122(#FG&BNO&'((5(()*(D89E2*D#2(1?-,PQ.0R-,S.0-.PT-U)*V(D89E2(18ADF&IJ(WX#*(12(5(()*
*D#2(12(D*Y2(#FZ;,?[\]^_:;,-.PT-?,`Z_:a& bcdef
!FH.-@AX#A%XD8A*2gh*&I$iD)Z-./.0-:Tjfk+
)*"(EIJ#$%*J(*A6(5(()*Xl@m#Bn#oD5*Y6&I6&48gE2&i8Pp?-@Tj(*W&42*J(*A6q#6$+7r8%(12oD5*Ysa&i8E22(#F
G&fk+2#"(EIJ#$%I$iD)*2(7*8ga(&7r8% t2(7*8gau]vw-,x-,P)*(12(D*Y2(#F*#(2(&i8g#(tk y"FH.-@A#$U-Px.-.2(5(()*Xl
ZTx.0-@Tx.0zDm#(V"(EIJ#$%I$iD)*(5(*9(7*&"%3*#{g#D
@W#ce"ef
am#g&W~6*#%q !F&B#(*#A>-./.0-:Tj
#>-Px.-:oD5*YF~E22(#FG&"(W.-.PT-0;?;-@]W28I2DX#I#"&'(I2DX#C6*9FL,-,T.0-@3(2&"~.-/.-P]'(mU-@?>bce"be"
28'6q%(a f¡~62*)*(E*9F&#$U-@3FH
@x.-<.P-,12(5(X{X2g#(¢.P-:T>-PTnBN&*&"FH.-@A.-@;*A&W*
@3*J@3.0-Pp.0-@;*£@;*A¢-@;*A(2&D8{b¤ef¥C
*m(FH*D8~(C%gW#F&#$%IJ#F#(12F¦2*4XK(*K("FH
Trang 173456789 8 88 !"#$ 3#%&'& (( )
*+ 6,4-5.5/8 0 12! 34 3565 4 44 !7 89:;<5345=1>5!$?@5ABC 324 678 EF178G5.E
H 1I)? "J$ K#L5.5 )3#% 1I)5 ( 861
=1>E`? 8"#7?A !7 9c? 8?" !J 8")/>I65?AjC !7 8nj !7 3B? 8^?A Kn?
8?A 8#5. % 84j ?^?A K#%5.H5
Trang 18-0+OP+I564f56,64Dj#;5Q7V[#;2Q4H4/6F5Q6,6H 9,"-28*/J4-T456+I"#$c#;-]+_O 9!$:k 0-l ,45*)T2.:["5I"!$ ["5/6mDW,n<5-"954
$% o-60-265j4DU26<5)+I-6.527/14)o2-qKLrNO
s4H$'Z["5I"!$t 26u #'t[cq44U5
#e9v!["5>?@ABCKL\NOw6W5Q2F7 x tx[0 a5)R,6y4/6_-289!$:9v!["5>?@ABC6<556S5Q :[z[#;226E[t{|}~ #e[#;2,6+If5-_56-./-601(#e[j2*464a2,34154KLLNO 0+
64 9!$: d[05656-u #e5QG+If59cI"!$DI4Q7494554 64at#e5Q6;/D52_264U[j#V[k d:
9!$:y56S#e4,6gTDU 9[#;2,40D-*>?@ABCKLrNO }t$ "$H9v!["5)R/6_-J0528*2_2Jq44U5
-6`5,456<5-D-6`5,456-6u/6_-)*+>?@ABC<Z #P+I
564f56)R-64"+6( #;5Q6267! d[#;226+I056F*<5
-64"+6(-*241' X[=+2F-602H5-y)R/6_-J0528*5^49j<52F-601Z["5Dj-)q64a2-7-2H- #$ 5-6u2KLNO
a21m268I"+1R![0-U #;% #2_2-"95428*<5QDU[z[#;226u 0+64 2_2T5ID
Trang 193433 ! "# $%"
&' $(3)*9 %+ &' $(3,-3.&"3.3/ $0"12334567
9 0:%+ 34%+ &' $(3;<)=>?@AB&*97C5
ghijkl8mnop8qrop8stuivwx8syz{
|[,[ 1J } 1"I# $ JC5 3 [d5J 31<34=>?@AB
ZI,..XRCeJ 31< 29c90YHU<Q)3H / $H,.
\7e7 9C9Ce79CC*U3319J 47H457
BQ +0"X7e77STM59
<I3&"&+3,[ 1J D $%O $¦# 3)%bH3§ $(99CJ¨¥ \7S 4ª67B[ $ª¬
^QSR9C®( )$[¨7¯J89C $%Q+ I,.)1+33)# #$3&"°3,$[+ $P # $
¤V)( $ S¥78UJ¥ JCX3± G4ª²7H4507H%+ ³
J8¥ 5¨89R57¨eM¥.( 2<3%+9C7SJ¨´µ+9C7S
$³3%+9C7SJ¨C¶
^QX<I @( $[3 ?3+3; $34#.( 3;7 7¸JCQ%$a&" $)H<Y ("H
$ H;UJJ µR}dMµR9\MJ5¨}d59¹¯d5¯¥ 9Cº , ,H3;3 JQ3PMµ¶9CJC $¬&"(JeJ45»7=.( 2<
Trang 2045 6 !7"#$%&'
()"*7$6'%+% ! / /23$%3$%45 6767$$8$9:8),4' $8$ 7
>?$$97A$%B-<%C$% DG8HIJK9HILKM8"7$
DG8N O<P48-8"(Q5"9PR6$$*('"S%'$TP I1KXY7"#$%Z[\]$O 9-S$%7:PY DW(_68"7$8 9-S$%%P`
"R"$ !-`$%5$H0LK9HIbKM7$4c$%3#PYUdeXfgM6'%+% 89i ! j"77$Y$(Y$%4"457, 89i`! !-S$%$k$Hl1K
mnmnonpqrsptuvpwxsyp
z{z{|{z{}~ĂÂ}ÊÔ}ƠƯ}}Ô}ÀÂ
ẢĐ07$Y)$%7*P Ã,$
5O9 5=28=/ 7$%,+9A$% "9Xdă9XÁ9eâf9đêôơ9đêăơ9'$$5! ÃW
½":àUB$?&4¾6,ư",$UB$?&4`&Z$%'4[TP#XY)$%76R("$%7]$Đ 9i ,$(à8á27$
+9(a"Z$"]$
Trang 21tu2%'7&%454%vwxtyz%4{%&'*%|'5&%'$,%&'},8%12_%/-,8%~Ă4%/%/$,'%
ÂÊÔ%>Ơ,8%|',8%|'5|%a'Ư$%|'?%a7|@',8%&=À%4{%a7&%12%w%>&%
&'(,8%a'5+%&#$%454%&=2,8%&:+%4'2.*,%'{_%)*%a$*+%&=_%&'9+%&=4%a'$%654%,',%4',%)b5,@%z%67&%,8'$+%_4.~4_=,$&,%'2.7&%,8%4_=,$&,%&b-,%|'u,%
;-%&X%b%~-%4u,%&'$7&%)*%4',%)b5,%a'$%w%>&%'(,8@%vwxtyz%)<2%4{%&'*%,',%>$7&%b%4{%454%a7&%12%_4.~4_=,$&,%;-%+4%4_=,$&,%&Xb%>$7,%)?$%)4%'$2%z,8%0!Ả!
7&%,8'$+%_4$%'2%4%,$2%'b4%_4.~8~.4$,%&b,8%,4%&*2%4{%&'*%'Đ%
&%4',%)b5,%)Ư$%;$%+&%/Ư%vwxtyz@
Ã':,%&4'%8,%)4%4b$%-%&92%4'2,%)*%654%,',%;-%4{%&'*%'Đ%&%&b)5,'%8$5%&,8%12_,%a$*2%8,%a$*2%','@
78 w%,8%&,'%8$&,8%)Ư?ă7,%)ƯYÁÊ3âđêô8
uơ8Ặư48,%,8([\ă,'%4_b%',%'b5545ơ#vwxtyz%(,8%,'%,'Ẩ',@%'{+%&ÀZẪưZ8à8458ưẬÈZô
ơ58*5Ẻ,8%)ơ[ơẼ,8%,',8%&'|%',%4^[545ư#[5Ẫư5[8\
&,8%YZ6É58 56ÈÈ4Y5458*ăÁÊ3âđê
8Ă,8%',@%'{+%&ÀZẪ58*4{%,82.%4%&'25Y<6°48YZ5u5 ă? YZ8\ơẸ ơZỂ0Ễ!
Trang 224567 566 !""#$%
(
)*7 +,-
ghijk
l jmik k
nE LJ iopqr k
sE tL\ uvLS wqx
ghijk
l jmik k
nE LJ iopqr k
sE tL\ uvLS wqx OKR LE z LC
Trang 23# $%&' ( )*( +,# ( )-# (
FG ( %# ( )H+(
8 77 )*( +,# ( )-# (
# $./&0 757"
# $%&' ( +I( $J= ( 7K7
Trang 24456589