Đặc Điểm kiểu hình và kết quả Điều trị cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh Ở trẻ em tại bệnh viện nhi trung Ương

ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƯƠNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Hà Nội – 2024

ĐẠI HỌC THIÊN

ĐẶC ĐIỂM KIỂU HÌNH VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

CƠN CẤP RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ACID BÉO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƯƠNG

LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Chuyên ngành: Nhi khoa

Hà Nội – 2024

Tôi xin cam đoan Luận văn là công trình nghiên cứu của riêng tôi Các kết quả nêu trong Luận văn chưa được công bố trong bất kỳ công trình nào khác Các số liệu, ví dụ và trích dẫn trong Luận văn đảm bảo tính chính xác, tin cậy và trung thực Tôi đã hoàn thành tất cả các môn học và đã thanh toán tất cả các

nghĩa vụ tài chính theo quy định của Trường Vậy tôi viết Lời cam đoan này đề nghị Trường xem xét để tôi có thể bảo vệ Luận văn

Tôi xin chân thành cảm ơn!

Tôi xin trân trọng cảm ơn:

Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học – Trường Đại học ,đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu

Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện thuận lợi cho

tôi trong quá trình học tập và hoàn thành luận văn Tiến sĩ, bác sĩ, người thầy đã tận tình dạy dỗ và truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong học tập và nghiên cứu khoa học Thầy đã luôn động viên, chỉ bảo và trực tiếp hướng dẫn tôi trong quá trình

hoàn thành luận văn Toàn thể các thầy cô bộ môn Nhi trường Đại học, những người thầy đã tận tình chỉ bảo, truyền thụ kiến thức cho tôi trong quá trình học tập Tập thể các anh, chị em, đồng nghiệp tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu Các bệnh nhân, người nhà bệnh nhân đồng ý tham gia nghiên cứu là những người thầy cung cấp kiến thức hữu ích cho khoa học Lời cảm ơn sau cùng, tôi xin gửi đến những người thân yêu nhất trong gia đình, bạn bè tôi, những người đã luôn động viên,

khích lệ và tạo mọi điều kiện thuận lợi để tôi học tập và hoàn thành tốt luận văn này

789 7 ! !"#$%&'()*+,-(*.//)$012&1345$(*!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6

! ! !7*8$($94!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6 ! !:!;$<=+,>(?@0A)*<B*C)!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6 ! !6!D+8<=(*)*+,-(*.//)$012&!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!FGHGHIHJKLJMNO19(*5$(*!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!P ! !F!Q$-+*$9(%R45@(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!T ! !P!UV(%R45@(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! WGHXHJYZ>+<=A!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! [ !:! !\S+,](<^MJ_Z>+<=!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! [GHXHXHJYZ>+<=A_`<)ab!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! FGHXHcHJdeJNfghiJ_Z>+<=A4g$!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! PGHcHJjZkhJlf`(S!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! m ![!U8)(S*$]()n+<=](<*OS$g$?@<'$o$9<\/4!!!!!!!!!!!!!!!! T

XHGHJY#ZJf`(S(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:::! ! !|$]+)*+3(%}/)*C(19(*(*R(!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:::! !:!|$]+)*+3(%&'$<=~!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6XHXHJYAJ_Z-4?@<*€$S$/((S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6XHcHJNfLhiJ‚Nƒ‚JhiNZkhJMn+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6! !|*$O<„O(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6!:!U…4†eJ‡ˆJ‚NfLhiJ‚Nƒ‚JMNC(4†+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6:!6!6!U8)1$O(5#(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:6XHcHIHJNfLhiJ‚Nƒ‚J{NeJ{NVb5#%$9+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!:mXHIHJY'‰J_n)(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6WXHŠHJ‹LJ_Œ(S*$]()n+!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!6

 !"#$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$%&'()! *" +,-./01234536)789" !:" ;<<)=>?8>@A)" $$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$%B

'7CAD"#+,E2/0$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$%B''F"7CAD"#$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$%G%$&$%$H C">62 >I" $$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$%J%$%$KL2M!NO!23PQDR2A6:L!26ST.UV,.L.WT.SXE"#2YQ8"#$$$BZ%$%$[$KL2M!NO!23P$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$BZ%$%$&$\R2A6:L!26ST.UV,.L.WT.SXE"#2YQ8"#$$$$$$$$$$$$B%234567]^_`abca de

B$[$()! *" $$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$BJB$[$[$ !"#$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$BJB$[$&$f)O"AYg,h.ijST.UV,.$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$kZl7CAD"#+,E2/0$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$k[B$[$B$f3)I! m"#7CAD"#+,-./0$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$k&lnF"7CAD"#$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$kBB$&$KL2M!NO!23PQDR2A6:L!26ST.UV,.L"2YQ8"#$$$$$$$$$$koB$&$[$KL2M!NO!23P$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$kol''piX-.gqirqO!23$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$$koB$&$%$\R2A6:L!26ST.UV,.L"2YQ8"#$$$$$$$$$$$$$$$$$$$kJ

`xbxytz{ t|}t~b~

2345789 

 

  !!"!!#!!"$%  !&""&%#!!"$'  !&""&'#!!"

  !&#!!"()  "!#*###

++ ,,-"&&#+' ,-!!#"&'

.  /01"#*"!"0#1"#,#!!"()  ,!1"!#*###

.  ,!1/01"#*"!"0#1"#,#!!"2  -&!"0#1"#,#!!"

2  #-!1!"0#1"#,#!!"2$ ' !1#-!&#!!"'

34 3156!178. 89:!1-"71;

8.< 89=!1-"71;!#>?

4  1!1!"0#1"#,#!!"444 4@,=ABCDBCEFG

($  -!&#!!"

H  I",!1!"0#1"#,#!!"

  ! "#$%&' (012./323/4 ! "#$%&' )5 6$789/0:;<:.=/<>?#  ( G#H&I&*##H5)) G#H&0;J/<>/3&*##H555 6KLM:J/0N.=5(( 6#OPQ"@#**#R.M/0ST##UV+*!

&*#+*./W=:/X4Y.M/>Z.M5([ 6IT#\:/]=29/3Z./3@]/0^_+,I#-./012./`*#5[a DA*#RH7K,5[b cSd"'#*7#S#e5af cSd"'#*7K##$7A5bg hR3/0ij77 7AQ+, +*5fkG#H&#l&*##m &@9/=>O"'#*7K8TnV#I

T#T'V5gG#H&&*##m Am&@9/=>O(k)6#O:/M:J./0:;!&*#+*41.M/3Z./3@V7@9/`o/0^_(5p=>Z.M/]=2]/0:((h_dqV=>Z.M/]=2]/0:;+,#l&*#rTSd

0:;()[h_dqs:/t.=/uv/9w./x>yL+ (5ah_dq#l&*.=/uv/9w./x>yL+ (5bh_dq#O:/M:J./0:;uv/9w./x>yL+ ((fh_dq#OPQ"@#**#R.M/0S

T##UV+*uv/9w./x>yL+ ((gh_dq#-./012./uv/9w./x>yL+ ([

234567 445  454 !" #% &'(45)*+457777777777777777777777777777777777,-234567 445 /031023 !" #% &'(45)*+457777,4234567 445 3 #5 678$63 79: !" #% &'(45)*+45777,4234567 445 ;<45 84
†d
5 1
Žj ?^?A K#%5.
i6 =1
P5

91I65E
5.1b? ?^?A K#%5.
 +5
O$ !7 @#7?A 8"$C 3`5C 8"€ !#ƒ?A 32E
ƒ8
.85

9
D8
E
‚8
=1
6 75 3$ @>I
6
s
!#ƒ?A 32

91I65
h
 >8
d‘,
_
AKC!A€? 8"#ƒ5.
5
*86
'1
* 8

 )
0E
GI
 12
 ƒ8
A5$? 34 !#ƒ?A 32:; 3J j2! !7 8")
 >8
,
=1
P5

(
8
 3)
9HC ?^?A K#%5.
’dE“f 8

8
*