Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng / PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh (Phần 1)

LỜI GIỚI THIỆU

PGS.TS Nguyễn Dat Anh - Trưởng Bộ môn Hồi sức Cấp cứu - Trường Đại học Y Hà Nội, Trưởng khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bạch Mai và Dược sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Hương - Trưởng khoa Hóa sinh - Bệnh viện Bạch Mai biên soạn cùng với sự tham gia của nhiều giáo su, bác sĩ, dược si đầu ngành của Bệnh viện Bạch Mai và Trường Đại học Y Hà Nội Cuốn sách đã giới thiệu cho các độc giả trong ngành một tài liệu tham khảo rất hữu ích để vận dụng trong thực hành bệnh viện.

C uốn “Các xét nghiệm thường quy áp dung trong thực hành lâm sàng” do

Cuốn sách được biên soạn trên cơ sở tham khảo các tài liệu hóa sinh rất nổi tiếng của châu Âu như cuốn sách “Trích yếu các phân tích y hoc” (Compendium đAnalpses Médicales) cũng như cuốn “Phân tích kết quả các test chẩn dodn” (Interpretation of Diagnostic Tests - 2007) của tác giả J Wallach và nhiều tài liệu hóa sinh lâm sàng cập nhật khác của các tác giả trong và ngoài nước - với mục đích cung cấp cho các thay thuốc lâm sàng một công cụ làm việc hữu ích bằng cách nhac lại ngắn gọn một số khái niệm sinh lý, cách lấy bệnh phẩm xét nghiệm, giá trị bình thường, nguyên nhân chính gây rối loạn các kết quả xét nghiệm và lợi ích lâm sang của các xét nghiệm trong thực hành y học hàng ngày Tài liệu này cũng có thể được sử dụng trong đào tạo giảng dạy và có thể dùng để trích dẫn cho các để tài nghiên cứu Cuốn sách cũng giới thiệu tóm lược cho bạn đọc một số phần phụ lục rất hữu ich như hệ thống đơn vị Quốc tế SI trong ngànhy tế, các trị số quy chiếu bình thường, cùng với các hệ số chuyển đổi từ các đơn vị cũ (như gam/L, mg/mg ) sang hệ số SĨ với phần từ vựng khá day đủ để làm rõ thêm một số các thuật ngữ chuyên ngành và

LỜI NÓI ĐẦU

rên cơ sở những tiến bộ của các lĩnh vực khoa học về y học cơ sở như di truyền, sinh học, sinh học phân tử, sinh lý bệnh học, hoá sinh học nhiều bệnh lý được hiểu rõ hơn, nhiều bệnh lý mới được phát hiện Việc ứng dụng các tiến bộ của các chuyên ngành này vào y học thực hành như ứng dụng kĩ thuật chẩn đoán, kĩ thuật xét nghiệm, kĩ thuật điều trị đã đem lại sự phát triển mạnh mẽ cho y học.

Dé đáp ứng nhu cầu tra cứu tài liệu hoá sinh lâm sàng góp phần nâng cao chất lượng sử dụng xét nghiệm, nhận định và biện luận được kết quả xét nghiệm sinh hóa phục vụ cho việc chẩn đoán và theo đõi điều trị người bệnh, chúng tôi biên soạn cuốn sách “Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng”.

Không có ý định khảo cứu tường tận tất cả các vấn để, mục đích cơ bản của cuốn sách này nhằm cung cấp cho các thầy thuốc lâm sàng một công cụ làm việc hữu ích bằng cách nhắc lại ngắn gọn một số khái niệm sinh lý, cách lấy bệnh phẩm xét nghiệm, giá trị bình thường, nguyên nhân chính gây rối loạn kết quả xét nghiệm lâm sang và lợi ích lâm sàng của xét nghiệm trong thực hành y học hàng ngày.

Trên cơ sở của y học bằng chứng (Evidence Based Medicine), chúng tôi đã cố gắng cập nhật những thông tin mới, có giá trị thực tế cao nhất có thể để giúp các thầy thuốc lâm sàng bổ sung các kiến thức cập nhật trong lĩnh vực hóa sinh lâm sàng Việc làm của chúng tôi luôn trung thành với phương châm của chúng tôi trong việc phổ biến thông tin y học:

“Hiểu tốt hon để chỉ định xét nghiệm tốt hon Chỉ định xét nghiệm đúng hơn để chữa bệnh giỏi hơn”

Cuốn sách được xây dựng với cấu trúc các từ khóa xét nghiệm theo trình tự ABC tiếng Việt để giúp bạn đọc dé tra cứu Hy vọng cuốn sách sẽ giúp cho các bác sĩ, sinh viên y khoa và các bạn đọc nhiều điều bổ ích cho công việc điều trị hàng ngày của mình.

CAC XET NGHIEM THUONG QUY AP DUNG TRONG THUC HANH LAM SANG

CHU BIEN

PGS TS Nguyén Dat Anh

(Trưởng Bộ môn Hồi sức Cấp cứu - Trường Đại hoc Y Ha Nội Trưởng khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bạch Mai)

DS CKII Nguyễn Thị Hương

(Trưởng khoa Hóa Sinh - Bệnh viện Bạch Mai)

HIỆU ĐÍNH GS Lương Tấn Thanh

(Nguyên Trưởng khoa Hóa Sinh - Bệnh viện Bạch Mai)

ict ®) CÔNG TY CP XUẤT BAN TRE

MedBook Đơn vị duy nhất giữ quyền sản xuất va phát hành

TU ADDE 3 fauicy3) cuốn sách trên toàn quốc Nghiêm cắm sao chụp

dưới mọi hình thức.

Tham gia biên soạn

PGS TS Pham Quang Vinh

Trưởng Bộ môn Huyết hoc - Trường Đại hoc Y Hà Nội

Trưởng khoa Huyết học - Bệnh viện Bạch Mai PGS.TS Phạm Thiện Ngọc

Trưởng Bộ môn Hóa Sinh - Trường Đại học Y Hà Nội

PGS.TS Nguyễn Khoa Diệu Vân

Phó trưởng Bộ môn Nội tổng hợp - Trường Đại học Y Hà Nội Trưởng khoa Nội tiết và Đái tháo đường - Bệnh viện Bạch Mai

Ths Nguyễn Văn Chi

Phó trưởng khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bạch Mai TS Nguyễn Đạt Nguyên

Trưởng khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện Hữu Nghị

ThS Mai Duy Tôn Khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bạch Mai

TS Lương Thúy Quỳnh

Trưởng khoa Hóa sinh - Viện Lão khoa Quốc gia

LO! GIỚI THIIỆU

PGS.TS Nguyễn Đạt Anh - Trưởng Bộ môn Hồi sức Cấp cứu - Trường Đại học Y Hà Nội, Trưởng khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bạch Mai và Dược sĩ chuyên khoa

Il Nguyễn Thị Hương - Trưởng khoa Hóa sinh - Bệnh viện Bạch Mai biên soạn cùng với sự tham gia của nhiều giáo su, bác sĩ, dược sĩ đầu ngành của Bệnh viện Bạch Mai và Trường Đại học Y Hà Nội Cuốn sách đã giới thiệu cho các độc giả trong ngành một tài liệu tham khảo rất hữu ích để vận dụng trong thực hành bệnh viện.

G uốn “Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng” do

Cuốn sách được biên soạn trên cơ sở tham khảo các tài liệu hóa sinh rất nổi tiếng của châu Âu như cuốn sách “Trích yếu các phân tích y bọc” (Compendium @Analyses Médicales) cũng như cuốn “Phân tích kết quả các test chẩn đoán”

(Interpretation of Diagnostic Tests - 2007) của tác giả J Wallach và nhiều tài liệu hóa sinh lâm sàng cập nhật khác của các tác giả trong và ngoài nước - với mục đích

cung cấp cho các thầy thuốc lâm sàng một công cụ làm việc hữu ích bằng cách nhac lại ngắn gọn một số khái niệm sinh lý, cách lấy bệnh phẩm xét nghiệm, giá trị bình

thường, nguyên nhân chính gây rối loạn các kết quả xét nghiệm và lợi ích lâm sang

của các xét nghiệm trong thực hành y học hàng ngày Tài liệu này cũng có thể được sử dung trong đào tạo giảng day và có thể dùng để trích dẫn cho các dé tài nghiên cứu Cuốn sách cũng giới thiệu tóm lược cho bạn đọc một số phần phụ lục rất bữu ích như hệ thống đơn vị Quốc tế SĨ trong ngành y tế, các trị số quy chiếu bình thường cùng với các hệ số chuyển đổi từ các đơn vị cũ (như gam/L, mg/mg ) sang hệ số SĨ với phần từ vựng khá day đủ để làm rõ thêm một số các thuật ngữ chuyên ngành và

các hội chứng lâm sàng it gap.

Tôi xin trân trọng giới thiệu cuốn sách này với độc giả Hà Nội, tháng 02 năm 2010

GS.DS Lương Tấn Thành

Nguyên Trưởng khoa Hóa Sinh - Bệnh viện Bạch Mai

LỜI NÓI ĐẦU

rên cơ sở những tiến bộ của các lĩnh vực khoa học về y học cơ sở như di truyền, sinh học, sinh học phân tử, sinh lý bệnh học, hoá sinh học nhiều bệnh lý được hiểu rõ hơn, nhiều bệnh lý mới được phát hiện Việc ứng dụng các tiến bộ của các chuyên ngành này vào y học thực hành như ứng dụng kĩ thuật chẩn đoán, kĩ thuật xét nghiệm, kĩ thuật diéu trị đã đem lại sự phát triển mạnh mẽ cho y học.

Dé đáp ứng nhu cầu tra cứu tài liệu hoá sinh lâm sàng góp phần nâng cao chất lượng sử dụng xét nghiệm, nhận định và biện luận được kết quả xét nghiệm sinh hóa phục vụ cho việc chẩn đoán va theo doi điều trị người bệnh, chúng tôi biên soạn cuốn sách “Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực bành lâm sàng”.

Không có ý định khảo cứu tường tận tất cả các vấn dé, mục đích cơ bản của cuốn sách này nhằm cung cấp cho các thay thuốc lâm sàng một công cụ làm việc hữu ích bằng cách nhắc lại ngắn gọn một số khái niệm sinh lý, cách lấy bệnh phẩm xét nghiệm, giá trị bình thường, nguyên nhân chính gây rối loạn kết quả xét nghiệm lâm sàng và lợi ích lâm sàng của xét nghiệm trong thực hành y học hàng ngày.

Trên cơ sở của y học bằng chứng (Evidence Based Medicine), chúng tôi đã cố gắng cập nhật những thông tin mới, có giá trị thực tế cao nhất có thể để giúp các thay thuốc lâm sàng bổ sung các kiến thức cập nhật trong lĩnh vực hóa sinh lâm sàng Việc làm của chúng tôi luôn trung thành với phương châm của chúng tôi trong việc phổ biến thông tin y học:

“Hiểu tốt hon để chỉ dinh xét nghiệm tốt hơn Chỉ định xét nghiệm đúng hơn để chữa bệnh giỏi hơn”

Cuốn sách được xây dựng với cấu trúc các từ khóa xét nghiệm theo trình tự ABC tiếng Việt để giúp bạn đọc dễ tra cứu Hy vọng cuốn sách sẽ giúp cho các bác sĩ, sinh viên y khoa và các bạn đọc nhiều điều bổ ích cho công việc điều trị hàng ngày của mình.

Mặc dù được biên tập công phu với sự góp sức của nhiều chuyên gia nổi tiếng trong lĩnh vực hoá sinh lâm sàng, huyết học và các thay thuốc lâm sàng có kinh nghiệm, cuốn sách vẫn có thể còn những điểm hạn chế và thiếu sót, các tác giả mong nhận được ý kiến đóng góp của bạn đọc để cuốn sách ngày càng hoàn thiện hơn.

Thay mặt các tác giả PGS.TS Nguyễn Đạt Anh

Trưởng Bộ môn Hồi sức Cấp cứu - Trường Đại học Y Hà Nội "Trưởng khoa Cấp cứu - Bệnh viện Bach Mai

Tiếng Anh Tiếng Pháp Từ gốc

~ TIẾNG NƯỚC NGOÀI (TIẾNG ANH VÀ PHÁP)

Atrial natriuretic Peptide A-Type natriuretic Peptide

Hepatitis B core antibodyHepatitis B e an tibody

Hepatitis B surface antibody

Hormon chéng bai niéu

Hội chứng suy giảm miễn

Peptid gây tăng thải natri niệu typ A hay peptid tăng thải natri niệu nguồn gốc tâm

Brain Natriuretic Peptide B-Type Natriuretic Peptide Blood Urea Nitrogen Urea nitrogen in the blood

Týp B của peptid gây tăng thải natri niệu

Nồng độ urê máu

Bổ thểC, Bổ thể C,

Canxi toàn phan/Canx ion hóa Kháng nguyên ung thư 15-3

Kháng nguyên ung thư 125

Kháng nguyên ung thư 19-9

Kháng nguyên ung thư 195

Tropinin | của tim Troponin T của tim Phim chụp Xquang ngực

Tham dò điện sinh lý - Chụp tụy đường mật ngược

dong qua nội soi Tốc độ lắng hồng cầu

Nồng độ alcol hay cồn (hay ethanol) trong máu

Yếu tố kháng nhân

Nồng độ glucose máu lúc đói

-Fibrin Breakdown Products Fibrin Degradation Products Fasting plasma glucose

Fibrin Split Products Glucose tolerance test Heterophile antibody titer

Hepatitis B core antibody

Hepatitis B core antigen

Hepatitis B e antibody

Hepatitis B e antigen

Hepatitis B surface antibody Hepatitis B surface antigen

High density lipoprotein

kháng thé với virus viêm gan A

Hemoglobin bi glycosyl héa hay gắn đường

Virus viêm gan C Virus viên gan D Virus viêm gan E virus viêm gan B

Virus viêm gan B

Herpes simplex virus Human T-cell

Virut viêm gan D Virut viêm gan E Nghiệm pháp gây tăng

Virut herpes simplex Virut hướng tế bào lympho T

INR hay Chỉ số bình thường hóa chuẩn Quốc tế

lon kali 17 - Cetosteroids

Low density lipoprotein

Lupus érythémateux aigu

Cơ thắt thực quản dưới Hormon tạo hoàng thể

Chọc dò nước não tủy tang bạch cầu đơn nhân Bunneli-Davidsohn (PBD) nhiém trùng hay test

Polymerase chain reaction Packed cell volume

Ung thư biểu mô tủy tuyến giáp

ton natri Công thức máu

NT-ProBN P hay N-terminal của tiền chất peptid tăng thải natri niệu typ B

Hàm lượng O2 chứa trong hồng cầu

Độ bão hòa oxy Test dung nap glucose hay nghiệm pháp gây tăng đường huyết bằng đường uống

PCR (phan ting chudi polymerase trong kich thich nhân ban gen của sinh hoc phân tử)

Hematocrit

Rheumatoid Arthritis Factor Rapid Plasma Regain

Free thyroxine Index (FT!) Thyroxine binding globuline Temps de céphaline activé

Temps de céphaline Temps de céphaline kaolin Thrombin clotting time

Transesophageal echocardiography Triglycerides Thyroglobulin ` Total Iron-Binding Capacity Bone mineral density

SPECT hay PET

Điện di protein huyết thanh Triiodothyronin hay T, Test bắt giữT,

Thyroxin hay T, Chỉ số thyroxin tự do Globulin mang thyroxin Thời gian cephalin được hoạt

Thời gian cephalin Thời gian cephalin kaolin Thời gian tạo cục đông

Bone mineral density

imulating hormone Hormon k thích tuyến giáp Chụp can quang hệ tiết niệu Huyết thanh chẩn đoán giang

tời giới thiệu

Lời nói đầu

Alpha-Fetoprotein hay AFP -eeerrrrrrrrrrrrrrrrrrrrree 20Ammoniac MAU -.-c«cenecseereieeerererrririiiii111e ng 23

Độ thầm thấu niệu co H001 eerarrerrrre 118 Erythropoietin (EPO) c1 eervee 121 ESIOUET «soos nosiroannordinnitiattittittgg0iSE0G10E0800088.seasaaosb 123

Globulin mang thyroxin (TIBG) ccckeecckirerrkeecrre 158 Globulin tủa lạnh c0 HH 11kxerske 161 Glucagon cu

Glucose máu

Hormon cận giấp -ccccccreeiririeeieiirierrrririrrrirririie 187 Hormon chống bài niệu -.-eeeiirieerierirree 191 Hormon kích thích tạo nang trứng hay FSll 194 Hormon kích thích tuyến giáp (TSHj_ -.ceseeree 198 Hormon tạo hoàng thể hay LH

Hormon tăng trưởng 207 Homooysteln : - „211 Hằng IAG suaoasaenieeadgnniisasenasaseaneissen 43 Huyết thanh học chan đoán HIV 219 Huyết thanh học chan đoán virus viêm gan - «e-ere- 230 Huyết thanh học chan đoán virus viêm gan B 237 Ínsulir «-csccrsrekrrreriereri 1.t tre 248 II TT cố ng 0n na 251 Kháng nguyên bạch cầu người (HLA) -ccccereeeeere 256 Khang nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt .eeeeie 259 Kháng nguyên ung thư 15-3 hay CÁ 15-3 ceeereerrrre 263 Kháng nguyên ung thư 19-9 hay CA 18-9 eeierrere 265 Kháng nguyên ung thư 128 hay CA-125 eeeeeeereee 267

Kháng nguyên ung thư biểu mô phôi cc«-ccccereeererrrrr 270

Laetat hay acid lactic

PHOGeSt@TON oo esecsesseceetesseeeeeenessssesseesessesscssesssstsseseesenseassecseencsseneassssee 353 Protein phản ứng C cc.cc c0 020011212 d0 Hà 0à già Ha oá 359 Protein toàn phần 2 2 222 21.1111.0111 Sản phẩm thoái giáng của fibrinogen và fibrin

Sat huyết thanh

Test bắt giữ triiodothhyronin S212 0 errrree 382 Test chan đoán nhiễm Cytomegalovirus cccccc +- 384 Test chẩn đoán nhiễm Epstein-barr virus ¿ 387

Test coombs trực tiếp ung 390 Töst €øðtibs gián TIẾP ssassosnssnodisanegpdgusstsgtessosaUasaHal 393

Test dung nạp glucose hay nghiệm pháp gây tăng đường huyết bằng

Xét nghiệm các chất khí trong máu động mạch eeee-e 479Xét nghiệm vi khuẩn học bệnh phẩm phân 490Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu 494Xét nghiệm các yếu tố đông máu -eeen 515Yếu tố dạng thấp - ceeeeeeerrrrrrrirrrrrerrrrrrrrrrrn B24

Phy lục

Phy lục 1: Các giá trị quy chiêu bình thường theo các phòng xết nghiệm tại Mỹ ca eeerreerrrree 529 Phy lục 2: Giá trị tham chiếu tại Khoa hóa sinh Bệnh viện

Bạch lMlal, cu v2 HH 0111011111101 xeereeree 553 Phy lục 3: Hệ thông đơn vị quốc tế (SI) ứng dụng

trong hóa sinh lâm sàng

lâm sàng

CÁC XÉT NGHIỆM THƯỜNG QUY

AP DUNG TRONG THUC HANH LAM SANG

Axit uric

AX URIC (Acide Urique / Uric Acid)

NHAC LAI SINH LY

Axit uric là một chất có TLPT 169 dalton, có nguồn gốc từ quá trình di hoá các bazơ purin (adenin và guanidin) của các axit nucleic.

Các nguồn chính tạo axit uric trong cơ thể bao gồm: 1 Các thức ăn chứa purin (100 - 200 mg/ngày).

2 Từ nguồn axit uric nội sinh do quá trình thoái biến các axit nucleic của cơ thể (600

Quá trình tổng hợp nói trên được thực hiện chủ yếu ở gan và ở mức ít hơn tại niêm mạc

Quá trình tổng hợp axit uric cần tới sự xúc tác của enzym xanthin oxydase Allopurinol ức chế enzym này và được sử dụng để điểu trị tình trạng tăng axit uric máu.

Các con đường thải trừ chính của axit uric trong cơ thể bao gồm:

1 Qua nước tiểu (400 - 1 000 mg/ngày): Ở thận, axit uric được lọc qua cầu thận, 95% lượng lọc được tái hấp thu ở các ống lượn gần, rồi được bài xuất tích cực ở các ống lượn xa.

2 Qua đường tiêu hoá (100 - 200 mg/ngày): Mặc dù đây là con đường thải trừ yếu, tuy vậy có thể thấy axit uric trong mật, dich vị và các dịch tiết của ruột.

Tăng quá mức nồng độ axit uric trong huyết thanh có thể gây tình trạng lắng đọng chất này tại các khớp và mô mềm gây bệnh gout (một tình trạng đáp ứng viêm đối với sự lắng đọng của các tinh thể urat) Các tình trạng gây nên một quay vòng tế bào (turnover) nhanh và/hoặc gây chậm tré bài tiết axit uric của thận có thể gây tăng nồng độ axit uric huyết thanh (tăng nồng độ axit uric máu [hyperuricemia]) Lượng axit uric trong nước tiểu tăng quá mức có thể bị kết tủa và hình thành sỏi urat trong hệ tiết niệu Các nguyên nhân gây tích tụ axit uric trong cơ thể thường gặp nhất là cơ địa di truyền với khuynh hướng gây tăng sản xuất quá mức axit uric và suy giảm chức năng thận gây giảm khả năng bài tiết axit uric.

Cần nhắc lại là axit uric kết tủa khi nước tiểu có pH axit và các tinh thể axit uric thấu tia X (không cản quang) Khi nghỉ ngờ có sỏi thận loại axit uric, do chụp phim Xquang bụng

(Các xét nghiệm thudng quy dp dụng trong thuựtc hành tôm sàng.

không thấy sỏi cản quang, chẩn đoán cần dựa trên siêu âm hay chụp hệ tiết niệu có tiêm thuốc

cân quang (UIV).

Trong trường hợp viêm khép, định lượng axit uric trong dich khớp hữu ích trong chẩn

đoán phân biệt giữa viêm khớp do tăng axit uric trong máu (bệnh gout) với viêm khớp do các căn nguyên khác (chấn thương, thoái khớp, viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm khớp do pyrophosphat hay do viêm).

Cần ghỉ nhận là nguy cơ bị viêm khớp trong bệnh gout có mối tương quan với nồng độ

axit uric trong máu và nguy cơ này trở nên quan trọng khi nồng độ axit uric trong máu > 530

tưnol/L (9 mg/dL) Tuy vậy, có từ 20 đến 30% các trường hợp viêm khớp do gout có nồng độ axit uric huyết thanh bình thường.

Công thức tính hệ số thanh thải axit uric như sau:

Nông độ axit uric nước tiểu (mrnol/ngày) x Thể tích nước tiểu 24 giờ (L) Nông độ axit uric huyết thanh (mmol/L)

Hệ số thanh thải này cho phép đánh giá khả năng thải trừ axit uric của từng cá thể Hệ số thanh thải axit uric phụ thuộc vào:

- _ Mức lọc cầu thận.

- Khả năng tái hấp thu của các ống thận gần - Kha năng bài xuất của các ống thận xa.

Máu: XN được tiến hành trên huyết tương Thường cần yêu cầu BN phải nhịn Gin 4 - 8h trước khi lấy máu XN tùy theo kĩ thuật xét nghiệm được sử dụng.

Nước tiểu: thu bệnh phẩm nước tiểu 24h.

PHƯƠNG PHÁP ĐỊNH LƯỢNG

Định lượng nồng độ axit uric huyết thanh có thể được thực hiện theo các

phương pháp: - Dùng enzym.

Axit uric

- Đo màu.

Tuy vậy, kết quả của phương pháp định lượng nồng độ axit uric bằng cách do màu có thể bị biến đổi khi trong huyết thanh có mặt một số chất như:

1 Nồng độ axit uric trong máu

- Nam: 3,6 - 8,5 mg/dL hay 214- 506 Hmol/L.

TANG NỒNG ĐỘ AXIT URIC TRONG MAU \

Các nguyên nhân chính thường gặp là: 1 Tăng sản xuất axit uric

- Tăng axit uric máu tiên phát (30% BN gout thuộc loại vô căn) - Phá hủy tổ chức (Vd: sau hoá trị liệu, xạ trị).

- Gia tăng chuyển hóa tế bao (Vd: bệnh lơ xê mi cấp, u lympho).

= Thiếu máu do tan máu (Vd: sốt rét, bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu G6PD).

- Thức ăn chứa nhiều purin.

Các xét nghiện: thường quy dp dụng trong thực hành tâm sang

Dùng thuốc lợi tiểu Tổn thương các ống thận xa Nhiễm toan lactic.

Suy tim ứ huyết.

Các thuốc gây giảm thải axit uric qua nước tiểu:

® Aspirin (liều thấp) " Thuốc lợi tiểu.

© Probenecid (với liều thấp) 5 Phenylbutazon (với liều thấp) Các nguyên nhân khác

Tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng cấp (hay bệnh nhiễm virus

Nhiễm độc thai nghén và tiền sản giật.

Suy cận giáp trạng Suy giáp.

Ngộ độc chì Chấn thương.

GIAM NỒNG ĐỘ AXIT URIC TRONG MAU

Các nguyên nhân chính thường gặp là:

wees Hòa loãng máu.

Hội chứng tiết hormon chống bài niệu (ADH) không thích hợp (SIADH) Tổn thương các ống thận gần (Vd: do tình trạng khiếm khuyết tái hấp thu).

CÁC YẾU TỐ GÓP PHAN LAM THAY ĐỔI KẾT QUÁ XÉT NGHIEM

- Các thuốc có thể làm tăng nồng độ axit uric máu là: Adrenalin, acetaminophen, ampicillin, axit ascorbic, thuốc chẹn bêta giao cảm, caffein, các hóa chất điều trị ung thư, cyclosporin, diltiazem, thuốc lợi tiểu nhóm thiazid, G-CSF, isoniazid, levodopa, lisinopril, methyldopa, niacin, thuốc kháng viêm không phải steroid, phenothiazin, rifampin, salicylat, sildenafil, theophyllin, warfarin.

- Các thuốc có thể fam giảm nông độ axit uric máu là: Acetazolamid, allopurinol, aspirin (liều cao), chlorpromazin, corticosteroid, enalapril, estrogen, griseofulvin, lisinopril, lithium, mannitol, marijuana, probenecid, salicylat, verapamil, vinblastin.

LỢI ÍCH CUA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG AXIT URIC

1 XN không thể thiếu trong xác định - Cơn đau quan thận.

- Cac thiếu máu do tan máu (sốt rét, bệnh hồng cầu hình liềm) - BN được điều trị bằng hoá

- BN thực hiện liệu trình nhịn đói hoàn toàn hay chế độ ăn < 800 calo/ngay.

- BN nghiện rượu.

3 XN hữu ích trong theo dõi mức độ nặng và tiên lượng các BN nhiễm độc thai nghén nặng với nguy cơ sản giật và tién sản giật.

lệu hoặc xa trị.

Các xét nghiệm thing quy ấp dung trong thuực hành: lam sàng

LỢI ÍCH CUA XÉT NGHIEM XÁC ĐỊNH HỆ SỐ THANH THÁI AXIT URIC

1 XN cho phép chẩn đoán phân biệt

- Tăng axit uric máu liên quan với tình trạng tăng sản xuất (hệ số thanh thải axit uric bình thường hay tăng).

- Tăng axit uric máu thứ phát do giảm thải trừ (hệ số thanh thải axit uric giảm).

4, XN cho phép tách biệt

- Tổn thương các ống thận gần (hệ số thanh thải axit uric tăng) - _ Tổn thương các ống thận xa (hệ số thanh thải axit uric giảm).

CÁC CANH BAO LAM SÀNG

- Nếu phát hiện thấy BN có tình trang tăng axit uric máu, cần hướng dan BN tăng khẩu phần nước uống hàng ngày để dự phòng nguy cơ bị sỏi thận Khuyên BN tránh uống rượu (do đồ uống có cồn gây ức chế bài tiết tinh thể urat qua nước tiểu).

- Nếu phát hiện BN có tăng nồng độ axit uric bài tiết qua nước tiểu, cần hướng dẫn BN sử dụng các thức ăn chứa ít purin Các nguồn thực phẩm có hàm lượng purin cao bao gồm: măng tây, các đồ uống có chứa caffein, nấm, rau bina (spinach), men rượu bia và các phủ tạng động vật (Vd: gan và thận).

(Adrenocorticotropic Hormone / Corticotropin)

NHAC LAI SINH LY

Khi đáp ứng với một stress, vùng dưới đổi (hypothalamus) tiết hormon gây giải phóng hormon hướng thượng thận (corticotropin - releasing hormon [CRH]) Hormon này kích thích thùy trước tuyến yên tiết ACTH (hormon hướng thượng thận [adrenocorticotropic hormone]) Khi được tiết ra, ACTH kích thích vỏ thượng thận tiết cortisol là một hormon thượng thận loại corticoid chuyển hóa đường (glucocorticoid hormone) Nếu nồng độ cortisol trong máu tăng lên, cơ chế điều hòa ngược (-) (negative feedback) sẽ kích thích tuyến

yên giảm sản xuất ACTH.

Cac xét nghiệm thudng quy ấp dung trong thyc hành: tâm sàng

Nong độ ACTH máu có các biến đổi theo nhịp ngày đêm, với nồng độ đỉnh (peak levels) xây

xa trong thời gian từ 6 đến 8 giờ sáng và nồng độ đáy (trough levels) xảy ra trong thời gian từ 6 đến

11 giờ tối Nong độ đáy bằng khoảng 1/2 đến 1/3 nồng độ đỉnh.

& =se se

MUC DICH VÀ CHÍ ĐỊNH XÉT NGHIỆM

1 Để khẳng định nguồn gốc của một hội chứng Cushing là ở vùng dưới đồi, thượng thận hay lạc chỗ và để xác nhận hiệu quả của điều trị.

2 Để khẳng định một suy thượng thận có nguồn gốc cao hay thấp 3 Để thăm dò chẩn đoán toàn bộ hệ thống enzym thượng thận và theo dõi điều trị.

€ÁCH LẤY BỆNH PHẨM

XN được tiến hành trên huyết tương Bệnh phẩm được bảo quản trong ống plastic tráng chất chống đông heparin hay EDTA (do ACTH có thể dính kết vào thành ống nghiệm thủy tinh).

Mẫu máu thường được lấy vào buổi sáng, tuy nhiên khi lâm sàng gợi ý có tình trạng tăng tiết ACTH, tiến hành lấy một mẫu máu thứ hai vào buổi tối.

BN nên ăn một chế độ ăn có chứa ít carbohydrat trong vòng 48h trước khi lấy máu XN Yêu cầu BN nhịn ăn và hạn chế hoạt động thể lực từ 10 - 12h trước khi tiến hành XN Sau khi lấy máu, bệnh phẩm cần được bảo quản trong đá lạnh và được gửi tới phòng XN càng nhanh càng tốt.

GIÁ TRỊ BÌMH THƯỜNG

6,0 - 76,0 pg/mL hay 1,3 - 16,7 pmol//L.

TANG NỒNG ĐỘ ACTH MAU

Các nguyên nhân chính thường gặp là: - Bệnh Addison.

- Hội chứng tiết ACTH lạc chỗ (Ectopic ACTH syndrome) - Ubiéu mô tuyến yên (pituitary adenoma).

- Bệnh Cushing nguồn gốc tuyến yên (Pituitary Cushing's disease).

- Suy thượng thận tiên phát.

- Dostress.

GIAM NONG ĐỘ ACTH MAU

Các nguyên nhân chính thường gặp là: - Hội chứng Cushing.

- Tình trạng suy tuyến yên (hypopituitarism).

-_ Cường chức năng vỏ thượng thận tiên phát (Vd: do khối u).

- Tình trạng giảm chức năng thượng thận thứ phát (secondary

€ÁC YẾU TỐ GÓP PHAN LAM THAY ĐỔI KẾT QUÁ XÉT NGHIEM

- Nồng độ ACTH có thể thay đổi theo tình trạng gắng sức, giấc ngủ và khi bị stress.

- Nếu BN được chỉ định làm một thăm dò chẩn đoán có sử dụng chất đồng vị phóng xạ, cần lên chương trình XN định lượng ACTH sau thắm dò chẩn đoán nói trên ít nhất 1 tuần.

-_ Các thuốc có thể làm giảm nồng độ ACTH: amphetamin, canxi gluconat,

corticosteroid, estrogen, ethanol, lithium và spironolacton LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG ACTH MÁU

XN cho phép đánh giá tình trạng rối loạn chức năng vỏ thượng thận khi kết

hợp định lượng nồng độ ACTH với định lượng nồng độ cortisol:

- ỞBN bị bệnh Addison, kết hợp giữa nồng độ ACTH cao và nồng độ cortisol máu thấp chỉ dẫn có tình trạng giảm hoạt động chức năng vùng vỏ thượng thận - Trái lại, nếu tuyến thượng thận tăng sản xuất cortisol như được thấy ở trường hợp u thượng thận, nồng độ ACTH sẽ thấp và nồng độ cortisol máu

tăng cao.

(ác xét nghiệm thuing quy ấp dung trong thực hanh tâm sang

ALDOLASE (Aldolase)

NHAC LAI SINH LÝ

Aldolase là một enzym của quá trình đường phân (glycolytic enzym) Enzym này có mặt ở tất cả các tế bào của cơ thể Hoạt độ aldolase cao nhất được tìm thấy trong các tế bào co

xương, tim và mô gan, mặc đù XN này được coi là tương đối đặc hiệu cho tình trạng phá hủy

mô cơ Khi xảy ra tổn thương mô cơ, các TB bị phá hủy, giải phóng aldolase vào dong máu Vì vay, định lượng aldolase là XN hữu ích để theo dõi tiến triển của tổn thương cơ trong các rối loạn nói trên (Vd: tình trạng loạn dưỡng cơ) Cần lưu ý là có nhiều bệnh lý cơ song không đi kèm với tăng hoạt độ aldolase máu.

Mặc dù không cần phải nhịn đói trước khi lấy máu làm XN, một số phòng XN vẫn yêu cầu BN nhịn ăn trước khi lấy máu XN để làm tăng tính chính xác của kết quả xét nghiệm.

GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG

-_ Người lớn: 0 - 7 U/L hay 0 - 117 nkat/L.

- Trẻ em: gấp 2 lần giá trị bình thường của người lớn - Trể sơ sinh: gấp 4 lần giá trị bình thường của người lớn.

TANG HOẠT ĐỘ ALDOLASE MAU

Các nguyên nhân chính thường gặp là: - Bỏng.

- Viém da cơ (dermatomyositis) - Hoai thu (gangrene).

GIAM HOAT ĐỘ ALDOLASE MAU

Nguyên nhân chính thường gặp là: bệnh loan dưỡng cơ giai đoạn muộn.

CÁC YẾU TỐ GÓP PHAN LAM THAY ĐỔI KẾT QUA XÉT NGHIEM

- Cn tách nhanh hồng cầu do vỡ hồng cầu có thể gây tăng giả tạo hoạt độ aldolase máu.

- Các chấn thương nhỏ gần đây, ngay cả việc tiêm bắp nhiều lần cũng có thể làm tăng hoạt độ aldolase máu.

- Các thuốc có thé làm tăng hoạt độ aldolase máu là: Corticotropin, cortison acetat, các thuốc gây độc cho tế bào gan.

- Cac thuốc có thể làm giảm hoạt độ aldolase máu là: Phenothiazin LỢI ICH CUA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG ALDOLASE MAU

1 XN hữu ích để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của một tổn thương hay bệnh lý cơ do enzym này được giải phóng vào dòng tuần hoàn khi xảy ra tổn thương cơ do chấn thương, nhiễm virus và trong quá trình bị một số bệnh lý cơ.

2 Aldolase không có tính đặc hiệu vượt trội hơn hẳn so với CPK để chẩn đoán các

tổn thương cơ Tuy nhiên, hai enzym này cho thấy đặc hiệu hơn so với GOT và GPT.