Không có khả năng đi, vận động, thậm chí tử vong Trang 8 Nứt đốt sống Ảnh hưởng mọi người Sơ sinh Đa nhân tố, phá hủy thai nhi Mức biểu hiện bệnh khác nhau từ nhẹ như một vết n
BẤT THƯỜNG BẨM SINH Bệnh sứt môi / Hở hàm Mọi trẻ sơ sinh mắc phải Biểu sinh Thường đa nhân tố Điều trị - phẫu thuật Chân vẹo Mọi trẻ sơ sinh mắc phải Biểu sinh Thường đa nhân tố Bàn chân mắt cá bị vẹo, không đứng bình thường Điều trị - phẫu thuật Hội chứng Đao Phổ biến tuổi mẹ (hoặc bố) trẻ già (trên 40 tuổi) Bất thường NST Triệu chứng: thiểu trí tuệ, mắt ovan, lưỡi dày, cổ ngắn, gáy nhẵn, tai nhỏ, bất thường tim Phẫu thuật số phân, chăm sóc đặc biệt Hội chứng thai nhi rượu (FAS) Căn nguyên mẹ uống rượu mang thai Trước sinh Thiểu trí tuệ, dị dạng mặt, di dạng chi, biểu bất thường hành vi lực học Chăm sóc đặc biệt Loạn dưỡng Ảnh hưởng – Biểu nhỏ trưởng thành Đa nhân tố, liên kết X Suy Khơng có khả đi, vận động, chí tử vong Chưa có biện pháp chữa trị PKU Ảnh hưởng người Đột biến lặn Chuyển hóa protein bất thường, thiểu trí tuệ, tăng động Có thể phòng tránh nhờ ăn kiêng Nứt đốt sống Ảnh hưởng người Sơ sinh Đa nhân tố, phá hủy thai nhi Mức biểu bệnh khác từ nhẹ vết nứt nhẹ cho để hở cột sống (lở loét, vô sinh, liệt chi, mật kiểm soát ruột bàng quang, tử vong) Phẫu thuật điều trị sinh lý Liệt não BTBS giai đoạn thai Phá hủy hay nhiều phần não dẫn đến điều khiển vận động cân tư Điều trị tâm sinh lý Thiếu máu hồng cầu hình liềm Phổ biến Châu Phi Bệnh máu đột biến lặn RBC bất thường, đau cấp tính, sai hỏng tim thận, Thiếu ơxy Chết cịn trẻ Hỏng phủ tạng Điều trị: Truyền máu Các hóa chất gây BTBS Các chất đột biến Hóa chất gây quái thai Các chất độc với trình sinh sản Các chất gây ung thư Phòng tránh BTBS Dinh dưỡng tốt thời kỳ mang thai Tránh giao phối cận huyết Phụ nữ cân nhắc có sau 35 tuổi, đặc biệt sau 40 tuổi Tránh dùng thuốc thời kỳ mang thai Tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, chất độc, thuốc diệt cỏ … thời kỳ mang thai Tránh uống rượu hút thuốc Tiêm phòng sởi Rubella tránh tiếp xúc với trẻ mắc bệnh sởi Rubella Một số trang web tham khảo BTBS http://gtresearchnews.gatech.edu/newsrelease/pku.ht m http://vi.wikipedia.org/wiki/B%E1%BA%A5t_th%C6%B 0%E1%BB%9Dng_b%E1%BA%A9m_sinh pediatrics.about www.state.nj.us/ /familyguide/questions.shtml com/ /bl_club_foot.htm http://bachmai.gov.vn/index.php?option=com_content &task=view&id=479 http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/birthdefects.html www.state.nj.us/ /familyguide/questions.shtml