bất thường bẩm sinh và xét nghiệm di truyền

Bài 5: BẤT THƯỜNG BẨM SINH VÀ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN Chuẩn đầu Tóm tắt khái niệm và phân loại bất thường bẩm sinh Giải thích số nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh Liệt kê ứng dụng kỹ thuật SHPT chẩn đoán trước sinh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Khái niệm bất thường bẩm sinh • Bất thường có ngun nhân từ trước sinh • Mức độ thể, tế bào phân tử • Thể sau sinh giai đoạn muộn TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Các dạng bất thường bẩm sinh • • • • • Bất thường hình thái Bệnh di truyền Bệnh tật miễn dịch Bệnh hình thành khối u có tính di truyền Chậm phát triển trí tuệ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Phân loại bất thường bẩm sinh • Phân loại theo mức độ trầm trọng bất thường bẩm sinh: - Loại nặng - Loại nhẹ Phân loại theo biểu quan - Đơn khuyết tật - Đa khuyết tật Phân loại theo thể: - Dị tật đơn thân - Dị tật đa thân TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Phân loại bất thường bẩm sinh • • - Phân loại theo tính chất gia đình Có tính chất gia đình Khơng có tính chất gia đình Phân loại theo quan điểm sinh bệnh học Bất thường bẩm sinh nhân tố di truyền: di truyền từ bố mẹ, đột biến - Bất thường bẩm sinh sai sót q trình phát triển phơi thai: dị dạng bẩm sinh, biến dạng, phát triển ngắt quãng, rối loạn phát triển • Phân loại theo phân loại bệnh tật quốc tế: ICD TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Nguyên nhân bất thường bẩm sinh • Do rối loạn vật chất di truyền • Do tác nhân mơi trường • Do bất thường thể bố mẹ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Rối loạn vật chất di truyền • Các bất thường có sẵn bố/mẹ: đột biến NST, đột biến đơn gen, rối loạn di truyền đa nhân tố, rối loạn di truyền tế bào sinh dưỡng, đột biến DNA ty thể • Đột biến phát sinh trình tạo giao tử từ bố/mẹ: NST: đột biến số lượng, cấu trúc; đột biến gen • Đột biến phát sinh q trình phát triển phơi TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tác nhân mơi trường • Tác nhân vật lý • Tác nhân hố học • Tác nhân sinh vật học TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Bất thường thể bố mẹ • Bất thường thể mẹ: - Dị dạng tư thế, hẹp khung chậu, tử cung dị dạng… - Bệnh rối loạn chuyển hoá đái tháo đường - Nghiện rượu, thuốc - Bất đồng nhóm máu • Bất thường thể bố, mẹ - Tuổi TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Sàng lọc trước sinh: https://www.youtube.com/watch?v=C3HkDnNXEG8 Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi: https://www.youtube.com/watch?v=P59NvdGyQIQ Sàng lọc NIPT khơng xâm lấn: https://www.youtube.com/watch?v=R-N-7JvUIBY TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tư vấn di truyền • Sàng lọc bệnh tật di truyền - Tuổi bố mẹ - Siêu âm - Định lượng số chất huyết mẹ - Sàng lọc di truyền trẻ so sinh] - Sàng lọc cộng đồng TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Chẩn đốn trước sinh • • - Đối tượng cần chẩn đốn Phương pháp chẩn đốn Siêu âm Chọc dị dịch ối Sinh thiết tua rau Các xét nghiệm khác TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tư vấn di truyền • Mục đích: trao đổi nguyên nhân, nguy mắc, tỷ lệ mắc, lựa chọn • Đối tượng: • Các loại tư vấn di truyền TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Các bước thực tư vấn di truyền • • • • • • • Lập gia hệ Thăm khám lâm sàng Xét nghiệm Tính nguy di truyền Lời khuyên Gia đình định Theo dõi đánh giá kết TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Phịng bệnh, tật di truyền TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Điều trị bệnh, tật di truyền • • - Phương pháp điều trị đặc hiệu Phương pháp tránh Phương pháp bổ sung Phương pháp loại bỏ Liệu pháp gen: ghép gen, tế bào giao tử, tế bào gốc Phương pháp điều trị không đặc hiệu: Phẫu thuật chỉnh hình Phương pháp thể dục liệu pháp Phương pháp truyền máu Phương pháp dùng hormone TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tóm tắt • Bất thường bẩm sinh: khái niệm, ngun nhân • Chẩn đốn bất thường bẩm sinh • Tư vấn di truyền TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Câu hỏi lượng giá • Trình bày khái niệm và ngun nhân bất thường bẩm sinh • Tóm tắt số xét nghiệm sử dụng chẩn đoán bất thường bẩm sinh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Tài liệu tham khảo • Nguyễn Văn Thanh (2007) Sinh học phân tử (Dùng cho Đào tạo Dược sĩ Đại học) Nxb Giáo dục, Hà Nội • Tạ Thành Văn (2010) PCR và số kỹ thuật Y Sinh học phân tử Nxb Y học, Hà Nội • Trịnh Văn Bảo (2008) Di truyền Y học Nxb Giáo dục, Hà Nội TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG GẮN KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP ... loại bất thường bẩm sinh • • - Phân loại theo tính chất gia đình Có tính chất gia đình Khơng có tính chất gia đình Phân loại theo quan điểm sinh bệnh học Bất thường bẩm sinh nhân tố di truyền: di. .. KẾT – PHÁT TRIỂN – HỘI NHẬP Các dạng bất thường bẩm sinh • • • • • Bất thường hình thái Bệnh di truyền Bệnh tật miễn dịch Bệnh hình thành khối u có tính di truyền Chậm phát triển trí tuệ TRƯỜNG... đầu Tóm tắt khái niệm và phân loại bất thường bẩm sinh Giải thích số nguyên nhân phát sinh bất thường bẩm sinh Liệt kê ứng dụng kỹ thuật SHPT chẩn đoán trước sinh TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG