Hợp tác nghiên cứu xây dựng quy trình chuẩn đoán và điều trị một số bệnh bẩm sinh ở trẻ em nước cộng hòa dân chủ nhân dân lào

BỆNH VIỆN NHI TW BAO CAO TONG KET DE TAI HỢP TÁC NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHUAN DOAN VA DIEU TRI MOT SO BENH BAM SINH Ở TRẺ EM NƯỚC CỘNG HÒA DẪN CHỦ NHÂN DÂN LAO CNDT : LE THANH HAI 9569 HÀ NỘI - 2012 MỞ ĐẦU Khoa học kỹ thuật phát triển, đời sống xã hội nâng cao, mơ hình bệnh tật có nhiều thay đổi Dị tật bẩm sinh trẻ em ngày chẩn đoán can thiệp sớm điều trị hiệu Dị tật bẩm sinh phình đại tràng bẩm sinh, không hậu môn lỗ tiểu thấp nhóm bệnh dị tật thường gặp trẻ em (TE), tác giả Kirby (1995) nghiên cứu ving Tay Bac Arkansas cho thay di tat bẩm sinh chiếm 6,45% Ở Mỹ Châu Au dj tat phinh dai trang bam sinh chiếm 1/5000, dj tat hậu môn 1/3000 lố tiểu thấp (1/300) trẻ trai [15][16][17] Các dị tật phình đại tràng bẩm sinh, dị tật hậu môn trực tràng, lỗ tiểu thấp loại dị tật hay gặp nước ta Theo thống kê nghiên cứu mơ hình bệnh tật Bệnh Viện Nhi Trung ương từ năm 1990 - 1996 cho thấy dị tật bam sinh chiém 10.2% so với tổng số bệnh nhân điều trị Trong đó, dị tật ống tiêu hóa chiếm 33.1%, phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) chiếm 50.3%, không hậu môn chiếm 19.2% so với dị tật ống tiêu hóa Lịch sử điều trị bệnh qua q trình lâu dài phức tạp Trên giới Việt Nam bệnh điều trị chủ yếu phẫu thuật, có nhiều thay đổi nhiều phẫu thuật khác nhan để xuất áp dụng điều trị, số kỹ thuật khơng cịn sử dụng số kỹ thuật lại phát triển sử dụng Cộng hòa Dân chủ Nhân dân Lào với diện tích 236.800 km” có đường biên giới phía Đơng dài 2.076 km giáp với Việt Nam Lào có 49 dân tộc với dân số năm 2010 200 894 người trẻ em từ tới 14 tuổi chiếm 41,2% thu nhập bình quân đầu người 841 USD/năm Lào có hệ thống sở tang thô sơ, dịch vụ công cộng nghèo nàn, Lào khơng có hệ thống đường ray có hệ thống đường thơ sơ phương tiện viễn thơng ngồi nước hạn chế Điện có vùng thành thị, nơng nghiệp chiếm tới nửa thu nhập GDP 80% lao động, Lào nước nằm sâu lục địa, khơng có đường thông biển chủ yếu đổi núi 479% diện tích rừng Có số đồng nhỏ vùng thung lũng sông Mê-công phụ lưu đồng Viêng-chăn, Chăm-pa- xắc 45 % đân số sống vùng núi Lào có 800.000 đất canh tác nông nghiệp với 85% dân số sống nghề nơng Lào có nguồn tài ngun phong phú vẻ lâm, nơng nghiệp, khống sản thuỷ điện Nhìn chung kinh tế Lào chưa có sở bảo đảm ổn định Trình độ dân học vấn thấp kém, kinh tế nghèo nàn lạc hậu Các dịch vụ Y tế, bệnh viện Lào phát triển tập chung chủ yếu thành thị, vùng nông thôn miền núi hẳn dịch vụ y tế không đến với người dân Trẻ em chiếm 42% dịch vụ y tế phục vụ khám chữa bệnh cho trẻ cịn chưa có Cộng hịa dân chủ nhân dân Lào nước có di tat bam sinh phổ kha nang chan doan điều trị mức giới hạn Một số bệnh nhân có điều kiện kinh tế sang Thái Lan điều trị, số lại chưa tiếp cận với phương pháp chẩn đoán điều trị Do việc chan doan điều trị dị tật bẩm sinh cho trẻ em Lào làmột vấn đề cần thiết Bệnh viện Nhi Trung ương đơn vị đầu ngành vẻ lĩnh vực khoa nước, với đội ngũ cán chuyên sâu nội nhỉ, ngoại đào tạo & nước làm chủ khoa học kỹ thuật có phẫu thuật tim mạch, nội soi ghép tạng Hàng năm, Bệnh viện Nhi Trung ương nơi tiếp nhận hàng trăm ca dị tậ bam sinh từ nhiều địa phương đến điều trị, đặc biệt phình đại tràng, khơng hận mơn & lỗ tiểu thấp ứng dụng thành công kỹ thuật điều trị tiên tiến đạt hiệu cao (biến chứng thắp, giảm phí điều trị) Được đồng ý trưởng nước, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương Việt Nam Giám đốc bệnh viện Bà mẹ Trẻ em Trung ương Lào ký kết thỏa thuận thức ngày 13 tháng năm 2008 với nội dung Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ đào tạo nhân lực chuyển giao kỹ thuật, quy trình cơng nghệ chẵn đốn điều trị phẫu thuật dị tật bẩm sinh cho Bệnh viện Bà mẹ Trẻ em Trung ương Lào Để thực thỏa thuận ký kết trưởng nước, giúp đỡ bác sỹ Lào tiếp thu quy trình kỹ thật chẩn đốn điều trị số dị tật bam sinh xây dựng nhiệm vụ hợp tác vẻ nghiên cứu khoa học kỹ thuật với Lào nhằm trao đổi thông tin, chuyển giao quy trình kỹ thật để giúp bạn Lào có thé tự chẩn đoán điều trị dị tật bam sinh trẻ em Lào với mục tiêu cụ thể sau: Nghiên cứu xây dựng ứng dụng quy trình chẵn đốn, điều trị dị tật phình đại tràng, khơng hậu mơn, lỗ tiểu thấp trẻ em cho bệnh viện Ba me Tré em Trung ương nước Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào Đánh giá kết quy trình chẩn đốn phẫu thuật dị tật phình đại tràng, khơng hậu mơn, lỗ tiểu thấp trẻ em Bệnh viện Bà mẹ Trẻ em Trung ương nước Cộng hòa dân chủ nhân dân Lào CHƯƠNG 1: TONG QUAN TAI LIEU 1.1.Dị tật lỗ tiểu thấp Dị tật bẩm sinh sinh dục chiếm 14.5% lỗ tiểu thấp chiếm 30% [1] Dị tật bẩm sinh nước ta có xu hướng tăng, tính năm (1998 — 1999) dj tat bam sinh tăng gấp 3.5 lần so với năm 1981 — 1990 lần so với năm 1990 — 1996 (1 Dị tật lỗ tiểu thấp dị tật bằm sinh, bao gồm tén thương lố tiểu lệch thấp dương vật cong Dựa vào vị trí thương tổn ma Duckett chia lỗ tiểu thấp làm nhiều loại Phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp phẫu thuật khó địi hỏi kỹ tay nghề cao, tỷ lệ dễ biến chứng cao phải sửa chữa nhiều lần Bệnh viện Nhi Trung ương ứng dụng thành cơng kỹ thuật mỗ vat da niêm mạc có cuống mạch đem lại kết tốt, biến chứng thấp áp dụng kỹ thuật phẫu thuật thường qui bệnh viện 1.11 Nguyên nhân Cho đến chưa có tài liệu đưa kết luận xác nguyên nhân gây tật lỗ tiểu thấp Tuy nhiên vài quan điểm cho sử dung Progesteron bà mẹ thời kỳ mang thai làm tăng khả mắc bệnh Yếu tố truyền coi nguyên nhân làm tăng khả mắc bệnh, khoảng 7% có nguy tái phát bệnh đo di truyền 1.1.2 Các biểu lam sang Tuy thuộc lâm sàng thể qui đầu, thể đương vật, thể gốc dương vật, thể bìu, thể tầng sinh mơn Hình 1.1 Phân loại lỗ tiểu lệch thấp Dị tật không điều trị dẫn đến đứa trẻ hạn chế phát triển dương vật, dương vật cong, ảnh hưởng đến chức sinh lý trẻ 1.1.3 Điều tị Phẫu thuật lỗ tiểu thấp bắt đầu thực phổ biến từ hai kỷ qua Năm 1836 cố gắng Dieffenbach thất bại Đến năm 1842 John Peter Mettauer Virginia thực thành công trường hợp Các kỹ thuật tạo hình niệu đạo xuất phát triển vào kỷ XIX đầu kỷ XX: Duplay (1874), Thiersch (1869), Nove Joserand (1897), Marshall (1955), Mollard (1983) nhiều tác giả khác đưa phương pháp điều trị khác nhan, có khoảng 300 phương pháp mô tả Dị tật lố tiểu thấp dị tật bẩm sinh đặc trưng lỗ tiểu thấp cong dương vật Trước đây, phẫu thuật lố tiểu thấp (LTT) định cho đối tượng trẻ > tuổi (đối tượng đủ lớn để chịu phẫu thuật) Viện Hàn Lâm Hoa Kỳ năm 1975 dựa kết nghiên cứu đưa định tuổi phẫu thuật sớm tháng đến 12 tháng Ngày nay, với cải tiến không ngừng kỹ thuật mổ với tiến gây mê vi phẫu thuật, nhiều tác giả chủ trương mổ sớm với phương pháp phẫu thuật ứng dụng phổ biến từ trẻ đưới tháng (Minevich, 1999), tháng tuổi (Mor, 2000), chí từ lúc tuần tuổi (Schltz, 1983), số trường hợp dị tật phức tạp (khó) mỏ 2- Hình 1.2 Kỹ thuật mổ tạo hình niện đạo Dựa vào thể (thể qui dau, thé dương vật, thể gốc đương vật, thể bìu, thể tầng sinh môn) mà nhiều phương pháp phẫu thuật, nhiều kỹ thuật mổ áp dụng để hạn chế biến chứng, cách phẫu thuật chia thành nhóm: + Các kỹ thuật dùng đa niêm mạc chỗ cuộn ống: Duplay, Cecil, Leveuf, Snodgrass + Các kỹ thuật dùng vạt da có cuống mạch ni duong: Broadbent, Des Prez, Ducket + Tạo hình niệu đạo vạt da niêm mạc tự do: Devine, Horton, Marshall, Mollard + Các kỹ thuật khác: Beck, Magpi, Bouisson, Landerer Tại bệnh viện Nhi Trung ương năm 1998 Nguyễn Thanh Liêm Lê Anh Tuấn báo cáo 108 trường hợp điều trị lỗ tiểu thấp theo phương pháp tạo hình niệu đạo sử dụng vạt đa lưng dương vật theo trục đọc có cuống hội nghị khoa học ngoại khoa Việt - Pháp, tỷ lệ đò niệu đạo 7% 1.1.4 Biến chứng phẫu thuật: rò niệu đạo, hẹp niệu đạo 1.2 Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung) Dị tật phình đại tràng bẩm sinh (PĐTBS) đị tật đường tiêu hóa đoạn cuối đại tràng khơng có hạch thần kinh, gây tắc ruột Vị trí vơ hạch chủ yếu trực tràng sigma Bệnh viện Nhi Trung ương mổ PĐTBS với kỹ thuật vào trước năm 1993, phẫu thuật sau năm 1993 từ năm 2001 [10] Hiện nay, kỹ thuật mổ qua đường hận môn nội soi ứng dụng rộng rãi đạt kết tốt trở thành phẫu thuật thường quy Bệnh viện 1.2.1 Cơ chế sinh bệnh Dị tật phình đại tràng bẩm sinh dị tật ống tiêu hóa hay gặp Dấu hiệu bật bệnh tắc ruột hoàn tồn khơng hồn tồn vơ hạch thần kinh đoạn cuối đại tràng Nguyên nhân gây bệnh ngày xác định tế bào mào thần kinh từ phía đường ống tiêu hóa ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa Các tế bào hạch thần kinh xuất phát từ tế bào mào thần kinh dây thần kinh số X Ở thai người, nguyên bào than kinh có nguồn gốc từ mào thần kinh xuất thực quản vào tuần thứ tiếp tục di chuyển xuống ống hậu môn theo chiều đầu — đuôi từ tuần lễ thứ đến tuần thứ 12 Các tế bào mào thần kinh hình thành đám rối ruột ngồi lớp vịng, lớp đọc có nguồn gốc từ trung mơ hình thành vào khoản tuần lễ thư 12 làm cho đám rối thần kinh ruột bị kẹp lớp vòng dọc Sự phát triển thời kỳ bào thai tạo nên đám rối thần kinh khác biệt thành ruột Đám rối Auerbach đám rối ruột nằm vòng dọc, đám rối Healen (đám rối sâu niêm mạc) phía lớp vịng đám rối Meissnet (đám rối nơng niêm mạc) năm ngày lớp niêm Dị tật Hirschsprung tế bào mào thần kinh ngừng lại bất thường đường di chuyển theo chiều đầu — Hiện tượng xây sớm đoạn khơng có tế bào hạch thần kinh dài Eujimota (1689) nhận thấy trình sinh thần kinh phụ thuộc vào chất tế bào, fibroncelin acidhyyaronic chất dẫn di truyền cho tế bào xuất phát từ mào thần kinh đường tiêu hóa phát triển chất bị ngưng hoạt động làm cho trình di chuyển nguyên bào than kinh bị ngưng trệ Mặt khác, yếu tố di truyền (gen) để cập đến dị tật phình đại tràng bẩm sinh, tỷ lệ trường hợp bị dị tật có tính chất gia đình từ 3,6 — 7,8%, vơ hạch tồn đại tràng (chiếm 219%) võ hạch toàn ống tiêu hóa (50%) Martuciello (1992) Puffenberger (1994) mơ tả gen xác định di truyền dị tật phình đại tràng bẩm sinh nhiễm sắc thể số X XIH TTổn thương đại thể dị tật PĐTBS đoạn đại tràng phía cuối có đường, kính nhỏ hẹp, đoạn đại tràng phía giãn to đoạn đoạn chuyển tiếp có hình dạng hình chóp 'Tổn thương vi thể khơng có tế bào hạch thần kinh niêm mạc lớp với có mặt thân thần kinh phì đại, khơng có myelin vị trí bình thường tế bào hạch Hình 1.3 Hình ảnh giải phẫu bệnh ruột (Hirschsprung) 1.2.2 Triệu chứng lâm sàng: Chậm phân xu Táo bón kéo dài Tắc ruột Viêm ruột mãn tính 1.2.3 Điều tri: "Trước năm 1984, hẳu hết trẻ em bị dị tật phình đại tràng chưa có phương pháp điều trị Năm 1948, Sweson đưa phương pháp cắt bỏ đoạn đại tràng hạch nối đại tràng lành với ống hận mơn thành cơng Kẻ từ đó, nhiều kỹ thuật điều trị phình đại tràng bẩm sinh mơ tả kỹ thuật Sweson (1984), kỹ thuật Duhamel (1956), kỹ thuật Rehbein (1959), kỹ thuật Soave(1963) phẫu thuật thường tiến hành thì: + _ Thì 1: Làm hậu mơn nhân tạo «Thì 2: Cắ đoạn tổn thương (vơ hạch) nối ống tiêu hố với ống hận mơn + _ Thì 3: Đóng hậu mơn nhân tạo Bệnh nhi phải trải qua phẫu thuật khoảng cách đợt phẫu thuật tháng Dé han chế nhược điểm trên, phẫu thuật áp dụng «Thì 1: Cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch nối đại tràng lành với ống hậu môn làm hậu môn nhân tạo + _ Thì 2: Đóng hậu mơn nhân tạo Những năm gần phẫu thuật da dan thay cho phẫu thuật nhiều Năm 1993 Georgeson (1993), lần thực mổ nội soi điều trị phình đại tràng bẩm sinh có kết tốt (thời gian nằm viện ngắn giảm tỷ lệ biến