Khối u đám rối mạch mạc có liên quan ở những bệnh nhân mắc hội chứng LiFraumeni, một hội chứng dễ mắc ung thư do đột biến dòng mầm TP53 và cũng là một phần của hội chứng Aicardi, tỷ lệ mắc u đám rối mạch mạc trong hội chứng Aicardi ước tính khoảng 35%. Khối u đám rối mạch mạc có liên quan ở những bệnh nhân mắc hội chứng LiFraumeni, một hội chứng dễ mắc ung thư do đột biến dòng mầm TP53 và cũng là một phần của hội chứng Aicardi, tỷ lệ mắc u đám rối mạch mạc trong hội chứng Aicardi ước tính khoảng 35%.
U ĐÁM RỐI MẠCH MẠC (Choroid plexus neoplasm) BSNT Nguyễn Thị Ngọc Anh BSNT Phùng Thị Khánh Nguyên Nội dung I Đại cương II U nhú đám rối mạch mạc – CPP III U nhú đám rối mạch mạc không điển hình – aCPP IV Ung thư đám rối mạch mạc – CPC V Chẩn đoán phân biệt I Đại cương Khối u đám rối mạch mạc phân nhóm u thần kinh đệm khơng tế bào hình Chiếm khoảng 0,5–0,6% số tất khối u nội sọ nguyên phát; 2–5% khối u não trẻ em; 5% khối u lều trẻ em 85% u đám rối mạch mạc xuất trẻ tuổi I Đại cương Khối u đám rối mạch mạc có liên quan bệnh nhân mắc hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng dễ mắc ung thư đột biến dòng mầm TP53 phần hội chứng Aicardi, tỷ lệ mắc u đám rối mạch mạc hội chứng Aicardi ước tính khoảng 3-5% I Đại cương Ba phân nhóm mô học u đám rối mạch mạc: u nhú đám rối mạch mạc (Choroid plexus papilloma CPP), u nhú đám rối mạch mạc khơng điển hình (Atypical choroid plexus papilloma - aCPP) ung thư biểu mô đám rối mạch mạc (Choroid plexus carcinoma - CPC) Tỷ lệ CPP:CPC = 5:1 Hình ảnh học khơng thể phân biệt phân nhóm, chẩn đốn phụ thuộc vào mơ bệnh học II U nhú đám rối mạch mạc - CPP Là loại u lành tính khối u đám rối mạch mạc Thường khối u đơn độc, có kích thước khác từ khối nhỏ đến khối lớn phát sinh nơi đám rối mạch mạc tìm thấy, chủ yếu não thất bên não thất tư, khoảng 5% não thất ba II U nhú đám rối mạch mạc - CPP Tuổi có liên quan đến vị trí u, 80% u trẻ sơ sinh phát sinh não thất bên Ở bệnh nhân lớn tuổi, u thường gặp não thất tư não thất bên vị trí đặc biệt gặp bệnh nhân lớn tuổi II U nhú đám rối mạch mạc - CPP Đặc điểm mô học: Cấu trúc CPP gần giống với cấu trúc đám rối mạch mạc khơng ung thư bình thường Hoạt động phân bào thấp, MIB-1 1% CPP ban đầu thường giới hạn não thất biểu kiểu tăng trưởng thâm nhiễm Hình minh họa u nhú đám rối mạch mạc - khối sừng chẩm não thất bên (Nguồn: Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy - Anne G Osborn) Hình ảnh u nhú đám rối mạch mạc cắt bỏ có hình dạng giống “súp lơ" (Nguồn: Fuller et al, Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach, 6th ed.)