TỔNG QUAN u đám rối MẠCH mạc

TỔNG QUAN U ĐÁM RỐI MẠCH MẠC (CHOROID PLEXUS TUMORS) Nguyễn Diệu Hiền – NT GPB 45 TỔNG QUAN     Theo SEER, CPTs chiếm 0.77% tổng số ca u não 14% ở trẻ < tuổi, 2-4% < 15 tuổi Tỉ lệ mắc hàng năm TB 0.3 ca/ triệu dân Vị trí: Não thất bên, não thất Age versus localization of choroid plexus tumours, based on a compilation of 264 published cases 10.1038/sj.bjc.6600609 ĐÁM RỐI MẠCH MẠC   Vị trí: NT bên, NT ba, NT bốn Chức năng: sản xuất dịch não tủy, hàng rào máu-dịch não tủy Protein vận chuyển ion (Na+/K+ ATPase, AQP1, Kir7.1, EAAT1…)  Mô học: Cấu trúc: nhú, lõi xơ mạch, viền bởi lớp biểu mô vuông đơn, liên tiếp với màng não thất TB biểu mô: vuông, vi nhú, desmosome và tight junction  hàng rào máuDNT DOI: 10.3389/fnins.2015.00032 · Source: PubMed MÔ HỌC ĐÁM RỐI MẠCH MẠC Figure 2-4 Choroid plexus and ependyma A, B, Choroid plexus (arrowhead) is a tufted aggregate of vascular channels lined by a single layer of choroid epithelium, which Contains large pink cells with a cobblestonelike surface Choroid plexus extends from its entry zone in the lateral ventricle, where it transitions from the ependymal lining A B (arrow) Arie Perry, Daniel J Brat.Practical surgical neuropathology : a diagnostic approach, p20 doi: 10.1097/01.pas.0000176430.88702.e0 PHÂN LOẠI U ĐRMM THEO WHO 2016 U U nhú nhú đám đám rối rối mạch mạch mạc mạc (Choroid (Choroid plexus plexus papilloma) papilloma) WHO WHO grade grade II U U nhú nhú đám đám rối rối mạch mạch mạc mạc khơng khơng điển điển hình hình (Atypical (Atypical CPP) CPP) WHO WHO grade grade II II Ung Ung thư thư biểu biểu mô mô đám đám rối rối mạch mạch mạc mạc (Choroid (Choroid plexus plexus carcinoma) carcinoma) WHO WHO grade grade III III TỔNG QUAN Đặc điểm CPP aCPP CPC (WHO grade I) (WHO grade II) (WHO grade III) Định nghĩa Tân sản nhú lành tính não thất xuất phát U nhú đám rối mạch mạc có tăng sớ lượng nhân Tân sản ác tính biểu mô, thường xảy ở (WHO 2019) từ đám rới mạch mạc, với rất ít khơng có chia chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán NT bên trẻ em, có ≥ 4/5 đặc điểm sau: nhân chia CPC nhiều nhân chia, tăng mật độ TB, nhân đa hình, mất cấu trúc nhú, hoại tử Dịch tễ Vị trí 58.2% CPTs 7.4% CPTs 34.4% sớ ca CPTs trung bình 2.3 t̉i, nam > nữ trung bình 0.7 tuổi 80% xảy ở trẻ em, thường < tuổi Não thất bên (50%), NT bốn (40%), NT ba (5%), NT bên (83%), NT ba đến não thất (5%), số vị trí hiểm gặp (tủy sống, góc cầu tiểu não, n,…) (13%), NT bớn (3%) NT bên (chủ yếu), NT (hiếm) TỔNG QUAN  Lâm sàng:  Tắc nghẽn đường lưu thông  ứ dịch não tủy  Hội chứng tăng áp lưc nội so �  Tăng sản xuất DNT  Nguyên nhân:  Đột biến gen TP53 (VD: hội chứng Li- Fraumeni)  Hội chứng Aicardi (hiếm) TỔNG QUAN  Chẩn đoán hình ảnh: - Khới đặc, chia thùy múi, nằm não thất - CT: khối đồng tăng tỉ trong, kèm phù não - MRI: đồng tỉ với chất xám ở T1, tăng tỉ ở T2, tăng độ tương phản Hình ảnh dịng chảy trớng (flow voids), nang hóa gặp - CPP aCPP: ranh giới rõ - CPC: kích thước thường lớn hơn, nhiều vùng tín hiệu thay đổi T1 và T2, ranh giới ko rõ, xâm lấn nhu mô não với viền phù não xung quanh Nang hóa, chảy máu u, hoại tử, calci hóa Choroid plexus papilloma (CPP) A B A, Contrast-enhanced T1-weighted magnetic resonance imaging (MRI) showing a solid well-demarcated intraventricular choroid plexus papilloma (CPP) with intense enhancement B, CPP with classic cauliflower-like gross appearance Choroid plexus carcinoma (CPC)  Smear: mật độ tăng, đám cấu trúc 3D và tế bào đơn lẻ rải rác với nhân bất thường, N/C tăng, thường có nhân khởng lồ Bào tương có hớc thể hyaline Có thể có cấu trúc nhú, nhân chia, nhân tan, chất hoại tử Squash preparation of a CPC showing three-dimensional Numerous isolated, anaplastic- appearing cells with prominent nuclear irregularities, many with a high nucleocytoplasmic ratio clusters, some having a papillary a rchitecture with a complex, multilayer are present, as are scattered apoptotic cells and mitotic fi gures covering of neoplastic epithelium HÓA MÔ MIỄN DỊCH  CPP aCPP Dấu ấn Bộc lộ Vimentin (+) CK7, CK20 (+) lan tỏa, CK7+/CK20- GFAP (glial fibrillary acidic protein) (+) ổ (50%) S100 (+) (90%) Synaptophysin (+) Transthyretin (+) Kir7.1 (+) màng, đặc hiệu EAAT1 (+) EMA, CEA (-) doi: 10.1097/01.pas.0000176430.88702.e0 HÓA MÔ MIỄN DỊCH          CPC CK (+) S100, transthyretin (+) ít CPP Synaptophysin, GFAP, CD44, CA19-9 (+) ổ KIR7.1 (+) 50%, EAAT1(+), stanniocalcin-1(+), E-cadherin(+) EMA, CEA (-)  phân biệt UBTM di INI1 (+)  phân biệt AT/RTs Ki67 (+) (7.3-60%) > CPP (0.2-6%) > ĐRMM bt (5/10HPF) Mật độ tế bào và mức độ khơng điển hình cao Vùng đặc, mất cấu trúc nhú, hoại tử thường gặp Ki67 7-60% > CPP 0.2-6% Cấu trúc nhú, ko có lớp màng đáy (laminin+) biểu mô Hoa hồng, “giả hoa hồng” quanh mạch GFAP (+) mạnh, lan tỏa CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT  CPC Anaplastic ependymoma Astroblastoma Papillary meningioma • • • • • • • • Vị trí ở xung quanh não thất Giả hoa hồng quanh mạch, ko có cấu trúc nhú thật EMA (+) GFAP (+) Vị trí đám rối mạch mạc, thường gặp trẻ em Cấu trúc giả nhú quanh mạch chiếm gần hết u, xâm lấn nhu mô não EMA (+) SSTR2a (+) đặc hiệu PR (+) ở UMN độ thấp CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT  CPC Atypical teratoid/ Rhabdoid Sắp xếp lộn xộn, ko có cấu trúc nhú tumours (AT/RTs) TB rhabdoid (màng bào tương rõ, bào tương ưa toan, rộng, nhân nằm lệch, hạt nhân rõ) INI1 (-) GFAP (+) Metastatic carcinoma Thường nằm nhu mô Hay gặp ở người trưởng thành > trẻ nhỏ Các marker biểu mô thường (+)  gợi ý vị trí nguyên phát (TTF1, WT1, PAX8, GATA3, mammaglobin…) CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CAM 5.2 Transthy-retin GFAP EMA INI1 KIR7.1 Stannio-calcin CPC + +/- +/- - + + + Papillary - NA + +/- + - - - NA - + NA - NA +/- NA +/- - - - - ependymoma Papillary meningioma AT/RTs Choroid Plexus Carcinoma | Archives of Pathology & Laboratory Medicine (allenpress.com) DI CĂN  Even benign choroid plexus papilloma may seed cells into the cerebrospinal fluid; in rare cases, this can result in drop metastases in the surroundings of the cauda equina {2440}  Atypical choroid plexus papilloma has been reported to present with metastasis at diagnosis in 17% of cases {2790}  Choroid plexus carcinoma presents with metastases at diagnosis in 21% of cases {2790} A 20-year longitudinal cohort study of 31 patients with choroid plexus papillomas and patients with choroid plexus carcinomas showed that the risk of local recurrence or metastasis associated with choroid plexus carcinoma was 20 times the risk associated with choroid plexus papilloma {182} TIÊN LƯỢNG  Prolonged recurrence-free and overall survival is typical for CPP, with 5-year survival rates approaching 100 % following complete surgical excision CPCs are signifi - cantly more aggressive, with survival rates approximately half those encountered in CPPs Survival rates for atypical CPPs fall somewhere between these two extremes; tumor recurrences are more frequent with aCPPs than with CPPs, though malignant transformation of papillomas of either grade are quite rare • Resection of all choroid plexus tumors is technically diffi cult because of their extensive vascularity and propensity to bleed • In addition to high tumor grade, other histologic features portend poor prognosis: ° Decreased S-100 protein expression ° Mitoses ° Lack of immunopositivity for transthyretin ° Brain invasion ° Necrosis • Surgical excision is the standard fi rst-line therapy for all choroid plexus tumors, with gross total resection curative for most CPP and aCPP Localized CPCs with complete resection have a favorable outcome realized with the addition of adjuvant chemotherapy or radiotherapy Craniospinal irradiation may be necessary in those cases of CPC with subtotal resection and/or disseminated leptomeningeal disease, but it may be avoided in some very young children with the use of myeloablative chemotherapy with autologous stem cell resc ue TÀI LIỆU THAM KHẢO Adesina AM, Tihan T, Fuller CE, Poussaint TY, eds Atlas of Pediatric Brain Tumors Springer International Publishing; 2016 doi:10.1007/978-3-319-33432-5 Kleinschmidt-DeMasters BK, Rodríguez FJ, Tihan T, et al., eds Diagnostic Pathology: Neuropathology: Get Full Access and More at ExpertConsult.Com Second edition Elsevier; 2016 Perry A, Brat DJ, eds Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach Churchill Livingstone/Elsevier; 2010 Weltgesundheitsorganisation WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System Revised 4th edition (Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK, eds.) International Agency for Research on Cancer; 2016 ... trí ở xung quanh não thất Giả hoa hồng quanh mạch, ko có câ? ?u trúc nhú thật EMA (+) GFAP (+) Vị trí đám rối mạch mạc, thường gặp trẻ em Câ? ?u trúc giả nhú quanh mạch chiếm gần hết u, xâm... grade grade II II Ung Ung thư thư bi? ?u bi? ?u mô mô đám đám rối rối mạch mạch mạc mạc (Choroid (Choroid plexus plexus carcinoma) carcinoma) WHO WHO grade grade III III TỔNG QUAN Đặc điểm CPP aCPP... tight junction  hàng rào máuDNT DOI: 10.3389/fnins.2015.00032 · Source: PubMed MÔ HỌC ĐÁM RỐI MẠCH MẠC Figure 2-4 Choroid plexus and ependyma A, B, Choroid plexus (arrowhead) is a tufted aggregate