Nghiên cứu xây dựng hệ thống trí tuệ nhân tạo hỗ trợ tầm soát trước sinh cho một số bất thường hay gặp ở Việt Nam.

Biểu B1-2a-TMĐTCN 08/2017/TT-BKHCN THUYẾT MINH ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG VÀ PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ CẤP QUỐC GIA1 I THÔNG TIN CHUNG VỀ ĐỀ TÀI Tên đề tài: Nghiên cứu xây dựng hệ thống trí tuệ nhân 1a Mã số (được cấp Hồ sơ trúng tuyển) tạo hỗ trợ tầm soát trước sinh cho số bất thường hay gặp Việt Nam Thời gian thực hiện: 24 tháng (Từ tháng 01/2020 đến tháng 12/2021) Cấp quản lý Quốc gia Tổng kinh phí thực hiện: 5.343 triệu đồng, đó: Nguồn Kinh phí - Từ Ngân sách nhà nước (triệu đồng) 5.340 - Từ nguồn ngân sách nhà nước Đề nghị phương thức khoán chi: Khoán đến sản phẩm cuối X Khốn phần, đó: - Kinh phí khốn: 4.840 triệu đồng - Kinh phí khơng khốn: 500 triệu đồng Thuộc Chương trình (Ghi rõ tên chương trình, có), Mã số: KC-4.0/19-25 Thuộc dự án KH&CN Độc lập Khác Lĩnh vực khoa học Tự nhiên; Kỹ thuật công nghệ; Nông nghiệp; Y, dược Chủ nhiệm đề tài Bản Thuyết minh đề tài dùng cho hoạt động nghiên cứu ứng dụng phát triển công nghệ thuộc lĩnh vực khoa học nêu mục Thuyết minh Thuyết minh trình bày in khổ A4 1 Họ tên: Trần Danh Cường Ngày, tháng, năm sinh: 29/10/1964 Giới tính: Nam x / Nữ: Học hàm, học vị/ Trình độ chuyên môn: PGS.TS Sản phụ khoa Chức danh khoa học: Nghiên cứu viên cao cấp Chức vụ: Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương Điện thoại: 0983212899 Tổ chức: Trường Đại học Y Hà Nội Mobile: 0983212099 Fax: E-mail: trandanhcuong.pstw@gmail.com Tên tổ chức công tác: Trường Đại học Y Hà Nội Địa tổ chức: Số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội Thư ký khoa học đề tài Họ tên: Nguyễn Thị Trang Ngày, tháng, năm sinh: 11/7/1982 Nam/ Nữ: Nữ Học hàm, học vị/Trình độ chun mơn: PGS.TS Chức danh khoa học: Nghiên cứu viên Chức vụ: Phó tổng thư ký Hội di truyền Y học Việt Nam, phó Bí thư chi Điện thoại: 0338788736 Tổ chức: Trường Đại học Y Hà Nội Mobile: 0338788736 Fax: E-mail: trangnguyen@hmu.edu.vn, atrang2002@yahoo.com Tên tổ chức công tác: Trường Đại học Y Hà Nội Địa tổ chức: Số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội 10 Tổ chức chủ trì đề tài Tên tổ chức chủ trì đề tài: Trường Đại học Y Hà Nội Điện thoại: +84 024 38523798 Fax: Website: hmu.edu.vn Địa chỉ: Số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội Họ tên thủ trưởng tổ chức: GS.TS Tạ Thành Văn Số tài khoản: Kho bạc nhà nước/Ngân hàng: Tên quan chủ quản đề tài: Bộ khoa học cơng nghệ 11 Các tổ chức phối hợp thực đề tài (nếu có) Tổ chức 1 : Viện Công nghệ thông tin/ Viện Khoa học Công nghệ Quân Tên quan chủ quản: Bộ Quốc phòng Điện thoại: 046.3275901 Fax: Địa chỉ: 17, Hoàng Sâm, Nghĩa Đô, Cầu Giấy, Hà Nội Họ tên thủ trưởng tổ chức: Thượng tá Đỗ Việt Bình Tổ chức 2 : Học viện Quân Y Tên quan chủ quản: Bộ Quốc phòng Điện thoại: 069.698910 Fax: 0436883994 Địa chỉ: số 160, Đường Phùng Hưng, Phường Phúc La, Quận Hà Đông, Hà Nội Họ tên thủ trưởng tổ chức: GS.TS Đỗ Quyết Tổ chức Bệnh viện Phụ sản Trung ương Tên quan chủ quản: Bộ Y tế Điện thoại: (024) 38259281 Fax: (024) 38254638 Địa chỉ: số 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội Họ tên thủ trưởng tổ chức: PGS.TS Trần Danh Cường 12 Cán thực đề tài (Ghi người có đóng góp khoa học thực nội dung thuộc tổ chức chủ trì tổ chức phối hợp tham gia thực đề tài Kỹ thuật viên, nhân viên hỗ trợ lập danh sách theo mẫu có xác nhận tổ chức chủ trì gửi kèm theo hồ sơ đăng ký) TT Họ tên, Chức danh thực học hàm học vị Trần Danh Cường, PGS.TS Nguyễn Thị Trang, TS Lê Minh Giang, PGS.TS đề tài Tổ chức công tác Chủ nhiệm đề tài Trường Đại học Y Hà Nội Thư ký khoa học, điều phối chung, phụ trách nhánh Trường Đại học Y Hà Nội Thành viên Phụ trách nhánh 3, thử nghiệm Trường Đại học Y Hà Nội Nguyễn Chí Thành, TS Thành viên chính, Phụ trách nhánh Viện Khoa học Công nghệ Quân Phạm Thu Hương, TS Thành viên phụ trách xây dựng phần mềm Viện Khoa học Công nghệ Quân Lương Thị Lan Anh, PGS.TS Thành viên chính, tri thức chuyên gia Trường Đại học Y Hà Nội Trần Văn Khoa, Thành viên chính, Tri thức chuyên gia Học viện quân y Thành viên chính, Phụ trách nhóm thu thập liệu đầu vào Trường Đại học Y Hà Nội PGS.TS Nguyễn Bích Vân ThS BS Phạm Đình Tùng, TSKH Thành viên phụ trách test thử Học viện kỹ thuật quân Theo quy định bảng Điểm b Khoản Điều thông tư liên tịch số 55/2015/TTLT-BTC-BKHCN ngày 22/4/2015 hướng dẫn định mức xây dựng, phân bổ dự tốn tốn kinh phí nhiệm vụ KH&CN có sử dụng ngân sách nhà nước 22 nghiệm số liệu, phần mềm 10 11 12 13 14 Hồng Yến, ThS Ngơ Tồn Anh, ThS Hoàng Thị Ngọc Lan PGS.TS Trần Lê Giang, 16 17 18 Trường Đại học Y Hà Nội Thành viên chính, phụ trách thu thập số liệu đầu vào Trường Đại học Y Hà Nội Thành viên chính, phụ trách trí thức chuyên gia giá trị sàng lọc trước sinh Trường Đại học Y Hà Nội Thành viên chính, ThS Phụ trách hành Trần Thị Thanh Hương Thành viên chính, PGS.TS 15 Thành viên chính, phụ trách thử nghiệm xử lý số liệu Nguyễn Đỗ Văn TS Thái Trung Kiên TS Phạm Văn Nhã TS Nguyễn Việt Anh TS Tri thức chuyên gia Trường Đại học Y Hà Nội Trường Đại học Y Hà Nội Thành viên phụ trách xây dựng mơ hình học máy Viện Khoa học Cơng nghệ Qn Thành viên phụ trách xây dựng phần mềm Viện Khoa học Công nghệ Quân Thành viên phụ trách xây dựng phần mềm Viện Khoa học Cơng nghệ Qn Thành viên phụ trách xây dựng phần mềm Viện CNTT/Viện Hàn Lâm Khoa học Việt Nam 19 Vũ Thị Huyền, TS Thành viên chính, phụ trách nhóm xử lý số liệu 20 Nguyễn Văn Hậu, TS Thành viên chính, phụ trách xây dựng mơ hình học máy Đại học Sư phạm kỹ thuật Hưng Yên 21 Trần Thị Diệu Trinh Thành viên chính, Cục CNTT, Bộ Y tế Trường Đại học Y Hà Nội phụ trách xử lý liệu đầu vào II MỤC TIÊU, NỘI DUNG KH&CN VÀ PHƯƠNG ÁN TỔ CHỨC THỰC HIỆN ĐỀ TÀI 13 Mục tiêu đề tài (Bám sát cụ thể hoá định hướng mục tiêu theo đặt hàng) - Xây dựng sở liệu ảnh siêu âm định kỳ, kết xét nghiệm sinh hóa định kỳ liệu di truyền thai nhi; - Xây dựng sở tri thức chuyên gia tầm soát trước sinh cho số bất thường hay gặp Việt Nam; - Phát triển hệ thống phần mềm hỗ trợ tầm soát trước sinh cho số bất thường hay gặp Việt Nam ứng dụng số sở y tế 14 15 Tình trạng đề tài Mới Kế tiếp hướng nghiên cứu nhóm tác giả Kế tiếp nghiên cứu người khác Tổng quan tình hình nghiên cứu, luận giải mục tiêu nội dung nghiên cứu đề tài 15.1 Đánh giá tổng quan tình hình nghiên cứu thuộc lĩnh vực đề tài Ngồi nước (Phân tích đánh giá cơng trình nghiên cứu có liên quan kết nghiên cứu lĩnh vực nghiên cứu đề tài; nêu bước tiến trình độ KH&CN kết nghiên cứu đó) Dị tật bẩm sinh (Congenital anomaly, Birth defect) tất bất thường mức độ thể, tế bào phân tử, biểu sinh hay giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh Có di tật bẩm sinh quan sát gọi “di dạng bẩm sinh” hay khơng có dị dạng kèm theo [1] Nghiên cứu Tổ chức Y tế giới (WHO) với số liệu từ 25 trung tâm thống kê DTBS 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh (DTBS) trẻ sơ sinh 1,73% [2] Các báo cáo WHO ra, năm có 3,3 triệu trẻ em tuổi tử vong DTBS khoảng 3,2 triệu người sống sót với tàn tật DTBS gây [3], [4], [5] Tỷ lệ DTBS có khác biệt quốc gia Theo Trung tâm kiểm sốt phịng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), Mỹ, khoảng 33 trẻ sinh có 01 trẻ mắc DTBS, nghĩa tỷ lệ DTBS vào khoảng 3% [6] Tỷ lệ Ấn Độ 2,5 % 1,3% Trung Quốc [7] Tần số xuất di tật bẩm sinh (DTBS) theo quan biểu sau: 1% trẻ sinh có bất thường não, 0,4% trẻ sinh có bất thường thận, 0,2% trẻ sinh có bất thường chi, 0,3% trẻ sinh bất thường tim, 0,6% trẻ sinh bất thường quan khác Ở phôi thai, tỷ lệ DTBS cao 10 -12 % Trên thực tế tần số DTBS cao DTBS xuất vào giai đoạn sớm thường khó nhận biết Các bất thường giai đoạn tạo hợp tử dẫn tới hợp tử bị chết phân bào số đợt đầu thường phân bào số đợt đầu thường biểu hiện tượng chậm kinh vài ngày dễ bị bỏ qua Các DTBS ghi nhận giai đoạn phôi thai phần DTBS có khả tồn sau giai đoạn phân cắt hợp tử Tần số DTBS sơ sinh lại phần nhỏ bất thường tồn tại, phát triển sinh [1] Bất thường bẩm sinh mà quan sát thăm khám cho bệnh nhi lại nhỏ cịn phần DTBS sống tuổi thăm khám bệnh Người ta cho khoảng 20% trường hợp chết sơ sinh có DTBS nguyên nhân thứ gây tử vong trẻ em [9] Khuyết tật di truyền không nhiều bệnh tật mắc phải dị tật bẩm sinh lại gánh nặng tâm lý, kinh tế cho gia đình xã hội, thiệt thịi lớn cho người bị khuyết tật Vì việc sàng lọc, chẩn đoán, tiên lượng trước DTBS trước sinh vơ cần thiết để có biện pháp can thiệp kịp thời [8] Trí tuệ nhân tạo (Artificial Intelligence - AI) dẫn đầu xu ứng dụng công nghệ lĩnh vực y tế Phát triển ứng dụng trí tuệ nhân tạo y tế trở thành xu tất yếu thời đại Trên giới, việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo để xây dựng hệ thống hỗ trợ định lâm sàng (clinical decision support system) nhiều nhà khoa học quan tâm nghiên cứu Những lợi AI thảo luận rộng rãi tài liệu y khoa [9], [10], [11], ứng dụng rộng rãi nhiều lĩnh vực y khoa [12], [13], [14] Sức mạnh AI nằm khả sử dụng thuật toán tinh vi để “học” đặc trưng từ khối lượng lớn liệu chăm sóc sức khỏe, sau sử dụng hiểu biết thu để hỗ trợ thực hành lâm sàng Nó có khả học tự sửa lỗi để cải thiện độ xác dựa phản hồi Một hệ thống AI hỗ trợ bác sĩ việc đưa thông tin tham khảo cho bác sĩ dựa tri thức học từ chuyên gia dựa liệu thực tế Ngồi ra, hệ thống AI giúp giảm lỗi người chẩn đoán điều trị tránh khỏi thực hành lâm sàng [9], [10], [15], [16], [17], [18] Hơn nữa, hệ thống AI trích xuất thơng tin hữu ích từ lượng lớn liệu bệnh nhân để hỗ trợ đưa cảnh báo rủi ro sức khỏe [19] Với AI, việc thu nhận nhanh chóng tồn bệnh sử bệnh nhân khả bao phủ phân tích nhiều liệu lúc giúp phát bất thường ca bệnh Đây bước tiến lớn việc điều trị bệnh lý với tỷ lệ sống cao phát bệnh sớm hơn, ung thư AI giúp hệ thống chăm sóc sức khỏe dễ dàng chuyển trọng tâm nguồn lực từ chữa bệnh sang phòng bệnh Nhất bệnh không lây nhiễm bệnh tim mạch tiểu đường, vốn mối đe dọa ngày tăng AI áp dụng cho loại liệu chăm sóc sức khỏe khác (có cấu trúc không cấu trúc) Các kỹ thuật AI phổ biến bao gồm phương pháp học máy cho liệu có cấu trúc, Support Vector Machine (SVM) mạng nơron, kỹ thuật học sâu đại cho liệu phi cấu trúc (dữ liệu ảnh, ngôn ngữ tự nhiên) Một số lĩnh vực bệnh nghiên cứu ứng dụng công nghệ AI như: ung thư, thần kinh tim mạch Trong chẩn đoán ung thư: Somashekhar cộng chứng minh hệ thống IBM Watson ung thư hệ thống AI đáng tin cậy để hỗ trợ chẩn đốn ung thư thơng qua nghiên cứu xác nhận mù đơi [20] Esteva cộng phân tích hình ảnh lâm sàng để xác định phân nhóm ung thư da [21] Trong lĩnh vực thần kinh: Bouton cộng phát triển hệ thống AI để khơi phục kiểm sốt chuyển động bệnh nhân bị liệt tứ chi [22] Farina cộng thử nghiệm sức mạnh giao diện người/máy ngoại tuyến, sử dụng thời gian phóng điện tế bào thần kinh vận động cột sống để kiểm soát phận giả chi [23] Trong chẩn đoán bệnh liên quan đến tim mạch: Dilsizian Siegel thảo luận ứng dụng tiềm hệ thống AI để chẩn đốn bệnh tim thơng qua hình ảnh tim [9] Arterys gần nhận thông qua từ Cục Quản lý Thực phẩm Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) để tiếp thị ứng dụng Arterys Cardio DL, sử dụng AI để cung cấp phân đoạn tâm thất tự động, chỉnh sửa dựa hình ảnh MRI tim thông t hường Bên cạnh lĩnh vực bệnh nêu trên, AI áp dụng bệnh khác ví dụ gần nhà khoa học Long cộng phân tích liệu hình ảnh mắt để chẩn đốn bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh [24], Gulshan cộng áp dụng thuật toán học sâu để phát tự động bệnh võng mạc tiểu đường phù hoàng điểm tiểu đường hình ảnh đáy võng mạc [25] Trong chẩn đốn bất thường trước sinh có nhiều nhà khoa học quan tâm nghiên cứu, bước đầu có kết định Trong cơng trình [26], [27], tác giả sử dụng mạng nơron nhân tạo để đánh giá nguy đa bội nguyên, hội chứng Down đột biến lệch bội khác Các tác giả giới thiệu quy trình chẩn đốn khơng xâm lấn trường hợp dị tật thai giai đoạn đầu thai kỳ, việc đề xuất phương pháp sử dụng mạng nơron nhân tạo huấn luyện với liệu từ trường hợp mang thai đơn lẻ, trải qua sàng lọc ba tháng đầu Ba liệu khác với tổng số 122.362 euploid (nguyên bội) 967 trường hợp dị tật sử dụng Dữ liệu cho trường hợp chứa dấu hiệu thu thập từ mẹ thai nhi Các mô hình mạng nơ ron nhân tạo đề xuất tối ưu hóa theo nghĩa đạt tỷ lệ false positive tối thiểu đồng thời đảm bảo tỷ lệ phát 100% hội chứng Down Các hệ thống xác định xác dị tật khác (hội chứng Edwards, Patau, Turner Triploid) đạt tỷ lệ phát lớn 80% Kết nghiên cứu chứng minh hệ thống mạng nơron nhân tạo hỗ trợ sàng lọc sớm khơng xâm lấn, hiệu cho trường hợp dị tật thai nhi với kết tốt phương pháp có khác Một số nghiên cứu khác áp dụng kỹ thuật Fuzzy Cognitive Maps, hồi quy logistic, cách tiếp cận sử dụng hai giai đoạn để chẩn đoán nguy hội chứng Down khuyết tật ống thần kinh [28], [29], [30] Catic cộng [31] sử dụng hai kiến trúc mạng nơron để phân loại năm hội chứng trước sinh (Turner, Klinefelter, Patau, Edwards Down) dựa kết xét nghiệm sàng lọc huyết mẹ, kết siêu âm nhân học bệnh nhân Mục đích công việc kiểm tra hiệu kiến trúc mạng nơron khác cho nhiệm vụ Nghiên cứu chứng minh kiến trúc mạng nơron tương đối đơn giản, chẳng hạn feedforward, có độ xác phân loại cao Do mối quan hệ đầu vào-đầu phi tuyến tính, độ xác phân loại đạt tốt với kiến trúc mạng nơron đệ quy, kiến trúc Elman Mạng nơron feedforward với 15 nơron lớp ẩn đạt độ nhạy phân loại 92,00% Độ nhạy phân loại mạng nơron Elman 99,00% Độ xác trung bình mạng nơron feedforward 89 6% cho phản hồi 98,8% Koivu cộng [32] nghiên cứu, thử nghiệm, đánh giá thuật toán học máy để cải thiện hiệu suất sàng lọc hội chứng Down ba tháng đầu thai kỳ Các thuật toán học máy đặt giải pháp thay thích ứng để phát triển mơ hình đánh giá rủi ro tốt cách sử dụng biến lâm sàng có Li cộng [33] đề xuất framework học máy xếp tầng thiết kế để dự đoán hội chứng Down dựa ba giai đoạn bổ sung: 1) phán đoán trước với kỹ thuật rừng cách ly, 2) kết hợp nhiều mơ hình theo chiến lược bỏ phiếu 3) phán đoán cuối phương pháp hồi quy logistic Kết thử nghiệm cho thấy hiệu suất framework liệu sàng lọc huyết mẹ, đánh giá với thông số đánh giá khác nhau, vượt trội so với số phương pháp học máy Sự kết hợp đặc trưng đầu vào để sàng lọc Down đề xuất tốt nhóm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol (uE3) tuổi mẹ Ngoài ra, phương pháp mà tác giả đề xuất có khả tạo dự đốn xác cho liệu khơng cân tương quan đặc trưng, từ cung cấp phương pháp hiệu để phân tích số bệnh Bên cạnh nghiên cứu đưa dự đoán để sàng lọc bất thường bẩm sinh dựa kết xét nghiệm sinh hóa, kết siêu âm, số nghiên cứu sử dụng phương pháp xử lý, nhận dạng ảnh để hỗ trợ bác sĩ phân tích ảnh siêu âm Trong đó, số nghiên cứu tập trung vào tốn tự động xác định mặt phẳng siêu âm chuẩn Đây bước quan trọng siêu âm thai, định độ xác bước sau xác định kích thước phận thai nhi việc đưa chẩn đoán Việc xác định mặt phẳng cơng việc khó khăn, chuyên gia siêu âm có kinh nghiệm Chen cộng đề xuất mạng nơron hồi quy chuyển giao (transferred recurrent neural network: T-RNN) để xác định ảnh có mặt phẳng chuẩn video siêu âm [34] Mạng T-RNN mơ hình kết hợp mạng nơron tích chập mạng nơron hồi quy, áp dụng để xác định ba mặt phẳng siêu âm chuẩn FASP, FFASP, FFVSP video siêu âm Cơng trình [35] thiết kế mạng nơron tích chập có khả xác định theo thời gian thực 12 mặt phẳng chuẩn video siêu âm thai phụ thai kỳ (khoảng 20 tuần tuổi thai) với precision 69% recall 80% liệu video siêu âm 1003 người Các tác giả mở rộng nghiên cứu [36], đề xuất mơ hình có độ xác cao phát 13 mặt phẳng chuẩn, đồng thời xác định vị trí cấu trúc đại diện cho mặt phẳng chuẩn ảnh phương pháp học giám sát yếu Trong báo [37], tác giả phát triển giải pháp để xác định mặt phẳng ảnh siêu âm thần kinh (neurosonographic) dựa mơ hình học sâu Giải pháp thử nghiệm, đánh giá liệu thực tế cho kết gần với kết chuyên gia đưa Yu cộng [38] đề xuất mạng nơron tích chập sâu gồm 16 lớp tích chập để nhận dạng mặt phẳng mặt thai nhi chuẩn (FFSP) với điểm F1 96,99% liệu thử nghiệm Cai cộng [39] đề xuất mạng Multi-task SonoEyeNet để phát mặt phẳng chu vi bụng chuẩn cách kết hợp thêm liệu theo dõi ánh mắt kỹ thuật viên siêu âm giai đoạn huấn luyện mơ hình Nghiên cứu [40] sử dụng liệu theo dõi ánh mắt kỹ thuật viên siêu âm để huấn luyện mạng nơron tích chập, sau thực tinh chỉnh tham số mạng cho toán xác định mặt phẳng siêu âm chuẩn Cơ chế attention sử dụng rộng rãi xử lý ngôn ngữ tự nhiên áp dụng [41] để nâng cao độ xác mạng Sononet toán xác định 13 mặt phẳng siêu âm chuẩn từ ảnh siêu âm thai Nghiên cứu [42] huấn luyện hai mạng nơron tích chập tồn ảnh siêu âm cấu trúc vị trí khác để tự động xác định 14 mặt phẳng siêu âm chuẩn Bên cạnh nghiên cứu xác định mặt phẳng siêu âm chuẩn ảnh siêu âm, số nghiên cứu tập trung vào việc nhận dạng phận đầu thai nhi [43], đo chu vi đầu vào đường kính lưỡng đỉnh [44], [45], [46], xác định vùng đầu, xương sống, ngực, bụng, chi, thai ảnh siêu âm [47], xác định vùng não ảnh [48], đánh giá chất lượng ảnh siêu âm vùng đầu thai nhi [49], xác định mặt phẳng chuẩn ảnh siêu âm 3D [50], [51], [52], phát xương mũi ảnh siêu âm [53], [54], [55] Trong giai đoạn thai kỳ, đo độ mờ da gáy đóng vai trị quan trọng, giúp bác sĩ đánh giá nguy bị hội chứng Down thai nhi Do đó, có nhiều nghiên cứu nhằm hỗ trợ tự động đo độ mờ da gáy ảnh siêu âm Trong báo [56], Nirmala cộng sử dụng kỹ thuật xử lý ảnh phân vùng mean shift, tách cạnh canny để tách vùng khoảng sáng sau gáy sau đo khoảng sáng sau gáy phân tích blob Nhóm nghiên cứu Deng [57] đề xuất mơ hình cấu trúc phân cấp để tự động phát vùng khoảng sáng sau gáy thử nghiệm 345 ảnh siêu âm Mơ hình xây dựng dựa mơ hình học máy SVM, đặc trưng HOG kim tự tháp Gaussian Nghiên cứu [58] xác định vùng khoảng sáng sau gáy cách sử dụng thuật toán đối sánh mẫu Trước tiên thuật tốn xác định vùng cằm sau xác định vùng khoảng sáng sau gáy Bước xác định đường biên đo độ mờ da gáy thông qua khoảng cách hai đường biên Tại hội thảo MICCAI (International Conference on Medical Image Computing and Computer Assisted Intervention) năm 2013, nhóm nghiên cứu Park giới thiệu phương pháp để tự động đo độ mờ da gáy [59] Phương pháp trước tiên xác định tư đầu phát phân cấp Tư đầu dùng làm mốc để xác định vị trí khoảng sáng sau gáy, sau thuật tốn tìm đường ngắn Dijkstra áp dụng để tìm đường biên phía phía ngồi khoảng sáng sau gáy Tiếp theo phương pháp phân vùng graph cut sử dụng để xác định lại xác vùng khoảng sáng sau gáy từ đo khoảng sáng sau gáy Nhóm nghiên cứu Sciortino có số cơng bố tự động đo độ mờ da gáy [60], [61], [62], [63] Các nghiên cứu áp dụng phép biến đổi wavelet mạng nơron để xác định mặt cắt chuẩn cho đo độ mờ da gáy, sau xác định ô chữ nhật ảnh tương ứng với vùng khoảng sáng sau gáy đo độ mờ da gáy vùng Mặc dù có nhiều nghiên cứu tự động đo độ mờ da gáy chưa có nghiên cứu áp dụng mạng học sâu mạng nơron tích chập cho tốn Như vậy, giới có nghiên cứu ứng dụng trí tuệ nhân tạo tầm sốt số bất thường bẩm sinh chẩn đoán chủ yếu cho hội chứng Down đột biến lệch bội khác, mơ hình hoạt động quy mơ riêng lẻ theo phương pháp tầm sốt, chưa có ứng dụng tổng thể cho phương pháp tầm soát phổ biến Việt Nam siêu âm, double, tripple test, … Trong nước (Phân tích, đánh giá tình hình nghiên cứu nước thuộc lĩnh vực nghiên cứu đề tài, đặc biệt phải nêu cụ thể kết KH&CN liên quan đến đề tài mà cán tham gia đề tài thực Nếu có đề tài chất thực cấp khác, nơi khác phải giải trình rõ nội dung kỹ thuật liên quan đến đề tài này; Nếu phát có đề tài tiến hành mà đề tài phối hợp nghiên cứu cần ghi rõ Tên đề tài, Tên Chủ nhiệm đề tài quan chủ trì đề tài đó) Mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em sinh Đáng lưu ý, năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong dị tật bẩm sinh khoảng 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh sống sau giai đoạn sơ sinh khoảng 40.039 trẻ Hiện nay, chất lượng dân số cải thiện nhìn chung cịn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam thấp so với nước khu vực; tỷ lệ chết trẻ em tuổi cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Một số dị tật thai nhi thường gặp hội chứng Down, Edwards, Patau Thalassemia Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị việc phát bệnh lý sớm, sửa chữa tổn thương cho trẻ ngày đầu đời, kéo dài sống cho bé Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát qua siêu âm khoảng 4– 4,5% Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa ), trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với mơi trường độc hại (hóa chất, khơng khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc tháng đầu thai kỳ, mẹ mắc bệnh nhiễm trùng mang thai Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm tăng so với năm 2017 Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh sơ sinh, bệnh viện thực khám 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực 4.500 ca tripple test, 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh sơ sinh phát triển Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017 Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, phát 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, phát bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa Thực xét nghiệm phương pháp chọc ối cho 47 ca, bác sĩ phát bốn ca bệnh down, ca klinefelter (tình trạng khơng phân ly nhiễm sắc thể nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn 10