Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
TRƯỜNG THPT ĐA PHÚC Di truyền y học gì? Di truyền y học phận di truyền học người chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân, chế gây bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người Có thể chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn xét cấp độ nghiên cứu? Có nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST Khái niệm: - Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế gây bệnh: - Do đột biến gen gây nên - Alen bị đột biến hồn tồn khơng tổng hợp prôtêin, tăng giảm số lượng prôtêin tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào prơtêin Ví dụ - VD 1: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm a Nguyên nhân: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi hêmơglơbin ß TB hồng cầu b Cơ chế: Đột biến thay T A thường TB hồng cầu hình liềm Thay axit glutamic (XTX) valin (XAX) Làm biến đổi HbA thành HbS Hồng cầu có dạng hình liềm Thiếu máu (XTX) (XAX) Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm - VD 2: Bệnh phêninkêtô niệu a Nguyên nhân Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin b Cơ chế: Gen Thức ăn enzim Phêninalanin (máu) Phêninalanin (não) tiroâzin Đầu độc TB thần kinh - Do đột biến gen không tạo enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirơzin Phenialanin ứ đọng máu dẫn lên não đầu độc tế bào thần kinh Mất trí nhớ c Hậu Làm bệnh nhân thiểu trí tuệ dẫn đến trí nhớ ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Khả cuộn lưỡi người Bệnh bạch tạng người Cơ chế gây hội chứng Đao 21 P: Rối loạn GP 21 X GP bình thường Gp: Thụ tinh F1: NST số 21 Đao -Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa - Tuổi mẹ cao tỷ lệ sinh mắc hội chứng Down lớn - Cặp NST số 21 nhỏ chứa gen phần lớn NST Vì cân gen thừa NST nghiêm trọng nên bệnh nhân sống b Xảy nhiễm sắc thể giới tính: - Nữ: XXX Hội chứng siêu nữ OX Hội chứng Tôcnơ - Nam: XXY Hội chứng Klinefilter OY Chết thai Hội chứng Tơcnơ (Thể nhiễm, cặp NST giới tính có NST X) Hội chứng Klinefilter (XXY) Khái niệm - Ung thư loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể