III- BỆNH UNG THƯ - Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan khác.. - Khối u[r]
CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI * Khái niệm di truyền y học Di truyền y học ngành khoa học chuyên nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế gây bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị - I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Khái niệm - Là bệnh nghiên cứu chế gây bệnh cấp độ phân tử - Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đơng, bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêto niệu - Cơ chế gây bệnh: Phần lớn độ biến gen prơtêin mà gen mã hóa không tổng hợp prôtêin, prôtêin chức làm cho prơtêin có chức khác bệnh Bệnh bạch tạng Bệnh phêninkêtơ niệu (PKU) Gen bình thường Gen đột biến Phe X theo máu Tyrozin Não đầu độc tế bào thần kinh thiểu trí tuệ dẫn đến trí - Hạn chế bệnh: ăn kiêng thức ăn có chứa pheninalanin cách hợp lí II- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm: - Hội chứng bệnh hàng loạt tổn thương quan người bệnh đột biến NST gây - Ví dụ : hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tớcnơ, hội chứng mèo kêu Hội chứng mèo kêu – đoạn cặp NST số Hội chứng mèo kêu : tháng tuổi (A) năm tuổi (B) năm tuổi (C) năm tuổi (D) III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Hội chứng DOWN - Là loại hội chứng phổ biến hội chứng đột biến NST - Cơ chế hình thành: Giao tử mang NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường -> Hợp tử mang NST số 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao - Tần suất sinh bị Đao tỉ lệ thuận với tuổi người mẹ => Hạn chế sinh tuổi cao (>35 tuổi) Hội chứng Đao III- BỆNH UNG THƯ Ung thư phổi III- BỆNH UNG THƯ - Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan khác - Khối u ác tính có khả tách khỏi mô ban đầu vào máu tạo khối u nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân - Khối u lành tính: khơng có khả di chuyển vào máu để tới vị trí khác thể Ung thư vú di III- BỆNH UNG THƯ - Nguyên nhân: + Do đột biến gen, đột biến NST ảnh hưởng tác nhân hóa chất, tia phóng xạ, virut gây ung thư … + Đặc biệt đột biến xảy loại gen: Gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) gen ức chế khối u - Cách điều trị, phịng ngừa : + Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hố chất để diệt tế bào ung thư + Giữ vệ sinh môi trường, hạn chế tác nhân gây ung thư CỦNG CỐ STT TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG LOẠI ĐỘT BIẾN TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN Bệnh mù màu, máu khó đơng Do gen lặn nằm NST giới tính X quy đinh Biểu nam nữ biểu nam với tỉ lệ cao Bệnh ung thư máu Do đột biến đoạn NST 21 22 Do đột biến NST thường nên biểu nam nữ Hội chứng Đao Do đột biến NST dạng thể ba NST 21 (có NST 21) NST có 47 chiêc Biểu nam nữ Hội chứng Etuốt Đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST 18 có 47 NST Biểu nam nữ Hội chứng Patau Đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST 13 có 47 NST Biểu nam nữ Bệnh phêninkêtô niệu Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirơzin pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh Gặp nam nữ STT TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG LOẠI ĐỘT BIẾN TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN Hội chứng Siêu nữ (3X) Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X Hội chứng Tơcnơ (XO) Đột biến số lượng NST dạng thể Chỉ gặp nữ NST giới tính X Hội chứng Claiphentơ (XXY) Đột biến số lượng NST dạng thể ba cặp NST giới tính Chỉ gặp nam 10 Bệnh hồng cầu hình liềm Do đột biến gen lặn NST thường Gặp nam nữ 11 Bệnh bạch tạng Do đột biến gen lặn NST thường Gặp nam nữ 12 Hội chứng có túm lơng tai Đây dạng đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam 13 Tật dính ngón tay 2–3 Đây dạng đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam 14 Hội chứng tiếng mèo kêu Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng đoạn NST số Gặp nam nữ Chỉ gặp nữ ...* Khái niệm di truyền y học Di truyền y học ngành khoa học chuyên nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế g? ?y bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị - I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ... máu tạo khối u nhiều nơi -> g? ?y chết cho bệnh nhân - Khối u lành tính: khơng có khả di chuyển vào máu để tới vị trí khác thể Ung thư vú di III- BỆNH UNG THƯ - Nguyên nhân: + Do đột biến gen, đột... nam nữ 12 Hội chứng có túm lơng tai Đ? ?y dạng đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam 13 Tật dính ngón tay 2–3 Đ? ?y dạng đột biến gen nằm NST giới tính Y Chỉ gặp nam 14 Hội chứng tiếng mèo