Bai 21 Di truyen y hoc

Nguyên nhân + Bên ngoài: Do tiếp xúc các tác nhân đột biến vật lí, hoá học, virut  đột biến gen, NST  tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát chu kì tế TB phân bào nên nó phân chia l[r]

SINH HỌC 12 Lớp 12 A3 KIỂM TRA BÀI CŨ Em hãy trình bày các bước cần tiến hành kỹ thuật chuyển gen? ĐẶT VẤN ĐỀ Chúng ta nghiên cứu, học tập di truyền để làm gì? Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III BỆNH UNG THƯ Di truyền y học là gì? Là phận di truyền học người Nghiên cứu nguyên nhân, chế phát sinh bệnh di truyền người Cách phòng và chữa trị Xét cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền người thành nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST) Khái niệm: Đọc sgk :Bệnh di truyền phân tử là gì ? Là bệnh DT nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử (AND) Nguyên nhân và chế gây bệnh Bạch tạng: Nguyên nhân:Đột biến gen lặn nằm trên NST thường Cơ chế: gen quy định sắc tố melalin bị đột biến không tổng hợp đc protein quy định màu da, tóc, lông… Tật ngón tay đột biến gen trội Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây ra: thay cặp T-A thành cặp A-T, thay glutamic thành valin Tần số xuất bệnh 1/600 Mù màu: đột biến gen lặn trên NST giới tính X Máu khó đông: đột biến gen lặn trên NST giới tính X Tật dính ngón 2,3 và túm lông trên vành tai gen lặn trên Y Khái niệm: Là bệnh DT nghiên cứu chế gây bệnh mức độ phân tử (AND) Nguyên nhân và chế gây bệnh * Nguyên nhân: Do đột biến gen * Cơ chế: Gen (alen đột biến) Tổng hợp prôtêin có chức bị thay đổi Không tổng hợp, tăng, giảm số lượng Prôtêin Rối loạn chuyển hóa Bệnh Một số bệnh di truyền phân tử a ĐB gen trên NST thường + ĐB gen lặn:- Bệnh pheninketo niệu - Bạch tạng + ĐB gen trội:- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm: đột biến thay cặp T-A thành A-T -Tật sáu ngón tay b ĐB gen trên NST giới tính + Trên X: - Bệnh mù màu - Bệnh máu khó đông - Teo + Trên Y - Tật dính ngón tay - Túm lông tai Bệnh pheninketo niệu: a Khái niệm: Bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất thể b Nguyên nhân, Cơ chế: - Nguyên nhân: đột biến gen lặn trên NST thường - Cơ chế: Gen (A) mã hóa enzim xúc tác PƯ chuyển Phenin alanin thành Tirozin bị ĐB Alen ĐB (a) không tạo Protein chức năng Phenin alanine ứ đọng máu, lên não, đầu độc TB thần kinh trẻ bị thiểu năng, chậm pt Gen cấu trúc bình thường Gen cấu trúc đột biến phênilalanin Phênilalanin ứ đọng tirôzin Máu Enzim xúc tác Pheninketo niệu Thiểu trí tuệ, trí, chậm PT Đầu độc TBT Kở não c Biện pháp phòng tránh: - Phát sớm xuất biện phòng, chữapheninalanin bệnh -ĂnHãy kiêngđềhợp lý: ko nênpháp ăn thức ăn có chứa pheninkêtô niệu? -Tuy nhiên, ko thể loại bỏ hoàn toàn vì đây là aa ko thay Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu trẻ sơ sinh Biểu bệnh Sữa dành cho trẻ bệnh 18 Biện pháp phòng bệnh di truyền phân tử - Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu •Có chế độ ăn kiêng hợp lí: bệnh phêninketo niệu không nên ăn thức ăn có chứa pheninalanin •Bệnh máu khó đông có thể tiêm chất sinh sợi huyết •Không kết hôn cận huyết - Tác động vào kiểu gen liệu pháp gen: thay gen đột biến gen lành Khái niệm Đột biến NST Liên quan đến nhiều gen Tại đột biến cấu trúc, số lượng NST gọi là hội chứng bệnh? - Nguyên nhân? Gây tổn thương nhiều hệ quan người bệnh Hội chứng bệnh Nguyên nhân: Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST 20 Hội chứng Tiếng mèo kêu: đoạn vai ngắn số 21 Ung thư máu: đoạn số 21 Hội chứng sứt môi( 3NST 16-18) Edward Patau 18 13 buihoa@gmail.com 25 Hội chứng Đao 26 Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có XO) Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có chiếc: XXY) Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có chiếc: XXY) Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST * Đột biến cấu trúc: - Hội chứng tiếng mèo kêu: đoạn số - Ung thư máu: Mất đoạn số 21, chuyển đoạn số 22-số * Đột biến số lượng + NST thường - Đao:3 NST 21 -> Thể ba (2n+1)47 NST - Patau: NST 13 - Etuot: NST 18 + NST giới tính - Siêu nữ: XXX - Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST - Tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAO hình ảnh bệnh Đao Hội chứng Đao (Down): a- Nguyên nhân:Người bệnh có NST 21 Quan sát hình ảnh( Bộ NST người bình thường và người bị hội chứng đao có gì giống và khác ? Nguyên nhân Hội chứng đao là gì? Bộ NST bình thường Bộ NST người bị Hội chứng Down b Cơ chế gây hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố, Mẹ X Giảm phân bình thường Rối loạn phân li cặp NST 21 Giao tử: Thụ tinh Con: NST số 21 Đao 33 b Cơ chế gây hội chứng Đao Ở bố mẹ: giảm phân: NST số 21 không phân ly, tạo giao tử có NST 21 Khi thụ tinh Giao tử NST 21 này kết hợp với giao tử bình thường có NST 21tạo thể có NST 21 đao Mẹ Bố Giảm phân Giao tử 21 21 21 Thụ tinh Con 21 Tại hội chứng Đao phổ biến số các hội chứng đột biến NST người ? Không phân li cặp NST 21 3NST số 21  DOWN Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao  Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh mắc hội chứng Đao? Tuổi mẹ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40 Tỷ lệ 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46 Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ? c Phòng tránh: - Không sinh tuổi mẹ đã cao - Sàng lọc trước sinh Tuổi mẹ Hãy quan sát số hình ảnh sau đây: Ung thư da Ung thư lưỡi Ung thư phổi Ung thư dày 36 III BỆNH UNG THƯ Em niệm: hiểu gì ungkhông thư ? Khái Dovề sựbệnh tăng sinh kiểm soát số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các quan Tế bào tăng sinh - U lành tính : TB ung thư tạo khối u không có khả di chuyển vào máu và nơi khác - U ác tính : tế bào ung thư tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác thể (di căn) tạo các khối u khác 37 U lành tính gan Nội dung Vỏ bọc Tốc độ phát triển Tái phát, di U ác tính gan U lành tính Có Chậm Không U ác tính Không Nhanh Có 38 Rò rỉ phóng xạ nhà máy điện Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân Nhật Bản sau động bệnh ung thư dân làng Thiệu đất Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư 40 Nguyên nhân + Bên ngoài: Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, NST  tế bào bị đột biến khả kiểm soát chu kì tế TB (phân bào) nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư + Bên trong: nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào - Gen tiền ung thư - Gen ức chế khối u Cơ chế phát sinh hư t ng ờng u iền thư t n h Ge bìn HĐ Đột biến Ge Gen trội m nh n oạ h tđ hơ ộ n ng Gen ức chế khối u Ung thư ến i b n t ặ Độ en l G 42 Cơ chế gây bệnh:  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư: + Gen bình thường tạo SP bình thường + Gen ĐB tạo nhiều SP tăng tốc độ phân bào khối u + Thường là đột biến trội, không di truyền vì chúng xuất TB sinh dưỡng  Đột biến làm gen ức chế khối u: + Gen BT làm khối u không xuất + Gen ĐB khả kiểm soát khối u  xuất các TB ung thư  các khối u + Thường là đột biến lặn, di truyền Dấu hiệu và triệu chứng Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng chỗ Triệu chứng di Triệu chứng toàn thân Phù nề, chảy máu, đau loét Chèn ép vào mô xung quanh có thể gây các triệu chứng vàng da hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho máu, gan to, đau xương, gãy xương xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố 44 Bệnh ung thư vú: số gen bị đột biến lặn gây Ung thư quản Ung thư phổi: Bệnh Ung Thư Phổi khiến triệu người chết năm Bệnh Ung Thư Dạ Dày khiến gần triệu người chết năm ch Bệnh Ung Thư Gan khiến 662.000 người chết năm Bệnh Ung Thư Đại Tràng khiến 655.000 người chết năm Bệnh Ung Thư Vú khiến48 502.000 người chết năm Em hãy cho biết cách điều trị và phòng ngừa Ung thư? Phẫu thuật Bùi Thị Ẻm (46 tuổi) khối u nặng 15kg 50 Hóa trị liệu Xạ trị liệu Liệu pháp cấy hạt phóng xạ “Bom thông minh” giải phóng thuốc trị ung thư và protein giúp tăng cường khả miễn dịch 51 Ức chế nội tiết tố Miễn dịch trị liệu ( Tăng cường hệ miễn dịch) Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư - Không kết hôn gần để tránh xuất các dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau… - Bảo vệ môi trường sống - Có lối sống lành mạnh:  Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau tươi, hạn chế dầu mỡ, )  Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng)  Thăm bác sĩ định kì Điều trị bệnh ung thư -Điều trị ung thư( tùy vào loại ung thư và tùy vào giai đoạn bệnh):  Phẫu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu  Liệu pháp gen •Miễn dịch trị liệu 54 thachdu@gmail.com 55 Khấn vái, quỳ lạy mộ để “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh ông Vân người nhà cho nuốt 4-5 gan cóc “Thầy” Sơn hơ nhang và bú, liếm vào lưng bệnh nhân để chữa bệnh Thuốc chữa ung thư người làm 56 nghề rửa bát thuê Câu1: U ác tính khác u lành tính nào? A Tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào B Các tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đến các nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác C Các tế bào không có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đến các nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác D Tăng sinh có giới hạn số loại tế bào Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? A Đột biến gen B Chế độ ăn uống C Rối loạn tiêu hóa D Không liên quan đến gen, nên không di truyền Câu 3: nhiễm sắc thể người bệnh Down? A Mất đoạn NST số 21 B Thêm đoạn NST số 21 C NST số 21 D Đột biến gen  Bài tập nhà: cô gái bình thường có em trai bị bệnh bạch tạng.nếu người em trai này lấy vợ sinh có bị bệnh hay không? – cậu em trai bi bệnh bạch tạng có kiểu gen aa-> bố và mẹ cô gái có kiểu gen Aa – em trai lấy vợ có khả năng: Nếu vợ có kiểu gen KG (AA) 100%con không bị bệnh Nếu vợ có kiểu gen KG (Aa) 50% bị bệnh Nếu vợ bị bạch tạng KG(aa) 100% bị bệnh bạch tạng bệnh claiphenter nguyên nhân: Đột biến NST Claiphentơ Di truyền y học là: Một phận di truyền người chế phát sinh:rối loạn phân bào( Bộ NST: 44AA + XXY) biện pháp phòng ngừa:Sàng lọc trước sinh( PN) Thế nào là di truyền y học? Nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị 61 Nghiên cứu sgk Có thể chia các bệnh di truyền người thành nhóm lớn? Đựơc chia thành nhóm lớn: + Bệnh di truyền phân tử + Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Cơ chế gây hội chứng Down 21 21 P: Rối loạn GP X GP bình thường Thụ tinh NST số 21 Down U lành tính gan U ác tính gan 67 Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Đao  Nhận xét mối quan hệ tuổi mẹ với tỷ lệ sinh mắc hội chứng Đao? Tuổi mẹ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40 Tỷ lệ 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46 Vì tuổi mẹ tăng thì tỷ lệ sinh mắc Đao tăng? c Phòng tránh: - Không sinh tuổi mẹ đã cao - Sàng lọc trước sinh Hãy nêu cách phòng Hội chứng Đao ? Tuổi mẹ