Sơ đồ tư duy sinh học 12 chương 1

Export HTML To Doc Sơ đồ tư duy Sinh học 12 chương 1 Mục lục nội dung TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHƯƠNG I GEN, MÃ DI TRUYỀN • I Gen • II Mã di truyền • III Quá trình nhân đôi ADN • IV Phiên mã • V Dịch mã • VI[.]

Sơ đồ tư Sinh học 12 chương Mục lục nội dung TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN • I Gen • II Mã di truyền • III Q trình nhân đơi ADN • IV Phiên mã • V Dịch mã • VI Điều hịa hoạt động gen • VII Đột biến gen • VIII Nhiễm sắc thể • IX Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể • X Đột biến số lượng nhiễm sắc thể SƠ ĐỒ TƯ DUY CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN • MẪU SỐ • MẪU SỐ • MẪU SỐ • MẪU SỐ • MẪU SỐ • MẪU SỐ TĨM TẮT LÝ THUYẾT CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN I Gen Khái niệm – Gen đoạn ADN mang thông tin mã hố cho chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN – Vd: Gen Hba mã hố chuỗi pơlipeptit a, gen tARN mã hoá cho phân tử tARN Cấu trúc chung gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit) Vùng điều hịa Vị trí Nằm đầu 3’ mạch mã gốc Vùng mã hóa Nằm gen Vùng kết thúc Nằm đầu 5’ mạch mã gốc Mang thơng tin mã hóa axit amin Có trình tự nuclêơtit đặc biệt giúp ARN Chức pơlymeraza nhận biết, liên kết để khởi động điều hịa q trình phiên mã - SV nhân sơ: gen khơng Mang tín hiệu phân mảnh (chỉ có exon) kết thúc phiên mã - SV nhân thực: gen phân mảnh (đoạn exon xen kẽ đoạn intron) II Mã di truyền Khái niệm – Mã di truyền trình tự xếp nuclêôtit gen (mạch gốc) quy định trình tự xếp axit amin prơtêin – Mã di truyền (côđon) mã ba (ba nuclêơtit mã hóa axit amin) Trong ADN có loại nuclêơtit có tất 43= 64 ba, có 61 ba tham gia mã hóa axit amin (trừ ba: UAA, UAG, UGA ba kết thúc khơng mã hóa axit amin) – Bộ ba AUG mã mở đầu với chức khởi đầu dịch mã mã hóa axit amin mêtiơnin (ở sinh vật nhân thực) hay mã hóa axit amin foocmin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ) Đặc điểm (1) Mã di truyền đọc từ điểm theo chiều 3’ → 5’, theo ba, không gối lên (2) Mã di truyền có tính phổ biến (tất lồi có chung mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) (3) Mã di truyền có tính đặc hiệu: ba mã hóa a.amin (4) Mã di truyền có tính thối hố: aa mã hóa từ nhiều ba khác III Q trình nhân đơi ADN Thời điểm: Q trình nhân đơi ADN pha S kì trung gian Nơi diễn ra: Nhân tế bào (TB nhân thực); vùng nhân (TB nhân sơ) Chiều tổng hợp: 5’ – 3’ Diễn biến (1) Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN) -Nhờ enzim tháo xoắn, mạch phân tử ADN tách dần → chạc hình chữ Y lộ mạch khuôn (2) Bước 2:(Tổng hợp mạch ADN mới) – Enzim ADN pôlimeraza tổng hợp mạch nhờ mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A=T; G≡X): + Mạch tổng hợp liên tục: Có mạch khn chiều 3’→ 5’ + Mạch tổng hợp ngắt qng: Có mạch khn chiều 5’→ 3’ Chúng tổng hợp theo đoạn (Okazaki) nối lại với nhờ enzim nối (ligaza) (3) Bước 3:( phân tử ADN tạo thành) – Mỗi phân tử ADN gồm mạch: + mạch phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) + mạch tổng hợp Kết quả: phn tử ADN qua n lần nhân đôi tạo thành 2n phân tử ADN Mục đích: – Tạo crơmatit dính NST đảm bảo NST tự nhân đôi (phân chia tế bào) – Đảm bảo giữ nguyên cấu trúc hàm lượng ADN qua hệ – Ổn định đặc điểm loài từ hệ sang hệ khác IV Phiên mã Cấu trúc chức loại ARN: mARN (ARN thông tin) – Là mạch đơn thẳng, có 600-1500 đơn phân gọi ribơnuclêơtit (rNu).- Có loại ribơnuclêơtit: A, U, Cấu G, X.- Đầu 5’ có trình tự tạo nuclêơtit đặc hiệu.- Liên kết cộng hóa trị ribơnuclêơtit, khơng có kiên kết hidro – Là mã, mang thông tin di truyền từ Chức nhân tế bào chất.năng Làm khuôn để dịch mã tổng hợp nên chuỗi pôlypeptit tARN (ARN vận chuyển) rARN (ARN ribôxôm) – Là mạch đơn tự xoắn, có – Là mạch đơn tự 80–100 đơn phân ribônuclêôtit xoắn, gồm tiểu đơn vị (rNu).- Có loại ribơnuclêơtit: tồn riêng rẽ tế A, U, G, X.- Một đầu mút gắn bào chất Khi tổng hợp, với axit amin, đầu tự do.chúng liên kết với Liên kết cộng hóa trị liên kết thành ribơxơm hoạt động hidro theo nguyên tắc bổ sung chức năng.- Có 70% ribơnuclêơtit.- Có ribơnuclêơtit có liên kết ba đối mã đặc hiệu (anticôđon) hidro nguyên tắc bổ sung – Mang axit amin tới ribôxôm tham gia dịch mã mARN – Kết hợp với prơtêin tạo thành trình tự axit amin nên ribôxôm – nơi tổng chuỗi pơlypeptit.- tARN hợp chuỗi pơlypeptit sử dụng nhiều lần, qua nhiều hệ tế bào Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN) a Phiên mã q trình tổng hợp ARN mạch khn ADN b Diễn biến (1) ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hịa làm gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’→5’ bắt đầu phiên mã ARN polimeraza trượt mạch gốc theo chiều 3’→5’ (2) mARN tổng hợp theo chiều 5’→ 3’, nu mạch gốc liên kết với nu tự theo nguyên tắc bổ sung A-U, G- X, T-A, X-G (vùng gen phiên mã song đóng xoắn ngay) (3) Khi ARN pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc dừng phiên mã Một phân tử mARN giải phóng c Kết quả: Tạo nên phân tử mARN mang thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn tổng hợp prôtêin *** Lưu ý: Ở sinh vật nhân thực mARN sau tổng hợp cắt bỏ đoạn Intron, nối đoạn Exon tạo thành mARN trưởng thành sẵn sằng tham gia dịch mã V Dịch mã Hoạt hóa axit amin: Trong tế bào chất, nhờ enzim đặc hiệu lượng ATP, axit amin hoạt hóa gắn với tARN tương ứng tạo nên phức hợp axit amin tARN (aa–tARN) Tổng hợp chuỗi pôlypeptit: a Mở đầu: – Tiểu đơn vị bé ribôxôm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu – Bộ ba đối mã phức hợp mở đầu (aamở đầu – tARN) Met – tARN (UAX) bổ sung xác với cơđon mở đầu (AUG) mARN – Tiểu đơn vị lớn ribôxôm tiến vào gắn với tiểu đơn vị bé tạo ribơxơm hồn chỉnh, sẵn sàng tổng hợp chuỗi pôlipeptit b Kéo dài chuỗi pôlypeptit: – aa1 – tARN gắn bổ sung với côđon thứ mARN theo nguyên tắc bổ sung (A=U, GºX U=A, XºG) – Liên kết peptit hình thành aamở đầu aa1 – Ribôxôm dịch chuyển côđon mARN, aa2–tARN gắn bổ sung với côđon thứ mARN, aa2 liên kết aa1 liên kết peptit – Ribôxôm trượt côđon mARN tiếp tục cuối mARN c Kết thúc: Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc mARN (UAA, UAG, UGA) q trình dịch mã hồn tất *** Lưu ý: Trong trình dịch mã, mARN thường không gắn với ribôxôm riêng rẽ mà đồng thời gắn với nhóm ribơxơm gọi pơliribơxơm (gọi tắt pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin VI Điều hòa hoạt động gen Khái niệm: Điều hòa hoạt động gen điều hòa lượng sản phẩm gen tạo Tế bào tổng hợp prôtêin cần thiết vào lúc thích hợp với lượng cần thiết Ở sinh vật nhân sơ: chủ yếu điều hòa mức phiên mã (điều hòa lượng mARN tổng hợp tế bào) Cấu trúc Opêron Lac: gồm vùng (1) Vùng khởi động (Promoter): nơi enzim ARN-pôlymeraza bám vào khởi đầu phiên mã (2) Vùng vận hành (Operator): trình tự nuclêơtit đặc biệt, nơi gắn prơtêin ức chế để ngăn cản phiên mã (3) Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): tổng hợp enzim phân giải đường lactôzơ để cung cấp lượng cho tế bào * Chức gen điều hòa R: Gen điều hịa R hoạt động tổng hợp nên prơtêin ức chế Prơtêin có khả liên kết với vùng vận hành (O) dẫn đến ngăn cản trình phiên mã (gen hịa khơng nằm Opron) Điều hịa hoạt động Opêron Lac: a Khi mơi trường khơng có lactơzơ: Gen điều hịa tổng hợp prơtêin ức chế Prôtêin liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động b Khi môi trường có lactơzơ: – Một số phần tử lactơzơ liên kết với prơtêin ức chế làm biến đổi cấu hình khơng gian ba chiều → prơtêin ức chế khơng thể liên kết với vùng vận hành (O) nên ARN pơlymeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã – Sau đó, phân tử mARN gen cấu trúc Z, Y, A dịch mã tạo enzim phân giải đường lactôzơ Khi đường lactôzơ bị phân giải hết prơtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) trình phiên mã bị dừng lại VII Đột biến gen Khái niệm – Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến cặp nuclêôtit (đột biến điểm) làm thay đổi trình tự nu tạo alen – Tất gen bị đột biến với tần số thấp (10-6 – 10-4) – Thể đột biến cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình Các dạng đột biến gen (1) Đột biến thay cặp nuclêôtit (2) Đột biến thêm cặp nuclêôtit: Mã di truyền bi đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến → thay đổi trình tự axit amin → thay đổi chức protein Nguyên nhân – Bên ngoài: tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học(1 số virut…) – Bên trong: rối loạn q trình sinh lí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen (1) Sự kết cặp không nhân đôi ADN – Trong trình nhân đơi, kết cặp khơng theo ngun tắc bổ sung → phát sinh đột biến gen Ví dụ: G* (dạng hiếm) kết hợp T: Tạo đột biến G – X thành A – T (2) Tác động tác nhân gây đột biến – Tia tử ngoại (UV): làm bazơ Timin mạch liên kết với → đột biến gen – 5-brôm uraxin (5BU) gây đột biến thay cặp A-T G-X A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X – Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến Hậu (1) Đột biến gen có hại, có lợi, vơ hại (2) Phần lớn đột biến điểm thường vơ hại (trung tính) (3) Tính có hại đột biến phụ thuộc mơi trường, tổ hợp gen Vai trò ý nghĩa đột biến gen a Đối với tiến hoá – Đột biến gen làm xuất alen tạo biến dị di truyền phong phú nguồn nguyên liệu cho tiến hoá b Đối với thực tiễn – Cung cấp nguyên liệu cho trình tạo giống nghiên cứu di truyền Biểu hiện: a Đột biến sôma (đột biến sinh dưỡng): – Xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng nhân lên mơ Nếu đột biến trội biểu phần thể tạo nên thể khảm – Đột biến sơma nhân lên sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính b Đột biến giao tử (đột biến sinh dục): – Xảy giảm phân tế bào sinh dục, qua thụ tinh vào hợp tử Nếu đột biến trội biểu hệ sau, đột biến lặn vào hợp tử cặp gen dị hợp tồn quần thể bị gen trội lấn át, qua giao phối đột biến lặn lan truyền quần thể hình thành tổ hợp đồng hợp lặn biểu thành thể đột biến – Di truyền cho hệ sau sinh sản hữu tính c Đột biến tiền phôi: – Xảy lần nguyên phân hợp tử (trong giai đoạn – phôi bào) Nhờ nguyên phân nhân lên biểu toàn thể – Di truyền cho hệ sau sinh sản hữu tính VIII Nhiễm sắc thể Hình thái NST: gồm phần: (1) Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển cực tế bào trình phân bào (2) Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST làm cho NST khơng dính vào (3) Các trình tự khởi đầu nhân đôi: điểm mà đó, ADN bắt đầu nhân đơi Đặc điểm: – NST có hình dạng kích thước đặc trưng cho lồi, nhìn rõ kì ngun phân chúng co xoắn cực đại – Ở sinh vật nhân thực: tế bào chứa phân tử ADN liên kết với loại prôtêin khác (chủ yếu loại histôn) – Ở sinh vật nhân sơ: tế bào chứa phân tử ADN mạch kép, có dạng vịng chưa có cấu trúc NST Cấu trúc hiển vi: – Mỗi nuclêôxôm gồm phân tử prơtêin (chủ yếu dạng histơn) quấn quanh vịng xoắn (khoảng 146 cặp nuclêơtit) – Có mức độ xoắn khác nhau: + Mức xoắn 1: chuỗi nuclêôxôm (sợi bản) có đường kính 11nm + Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm + Mức xoắn 3: siêu xoắn (vùng xếp cuộn) có đường kính 300nm tạo thành crơmatit có đường kính 700nm (Đoạn ADN (146 cặp Nu) + prôtêin Histôn → Nuclêôxôm → Sợi (đk 11nm) → Sợi chất nhiễm sắc (đk 30nm) → Sợi siêu xoắn (300nm) → Crômatic (đk 700nm)) IX Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST, chất xếp lại gen NST Nguyên nhân: – Môi trường: tác nhân vật lí ngoại cảnh như: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt hay hóa chất – Trong thể: rối loạn trình sinh lí, sinh hóa, trao đổi chất tế bào thể Các dạng: a Mất đoạn – NST bị đoạn làm giảm số lượng gen NST → thường gây chết Ví dụ: Mất đoạn NST số gây hội chứng mèo kêu – Ưng dụng: loại khỏi NST gen không mong muốn số giống trồng b Lặp đoạn – Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần → tăng số lượng gen NST – Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng (có lợi có hại) Ví dụ: Lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn → tăng hoạt tính enzim amilaza c Đảo đoạn: – Một đoạn NST bị đứt đảo ngược 1800 nối lại → làm thay đổi trình tự gen NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động gen Ví dụ: muỗi, đột biến đảo đoạn lặp lại nhiều lần → tạo nên loài Chuyển đoạn: – Sự trao đổi đoạn NST xảy NST khơng tương đồng (Chú thích hình bên) → thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → giảm khả sinh sản Ví dụ: người, đột biến chuyển đoạn NST số 22 NST số → NST 22 ngắn → ung thư máu ác tính Cơ chế phát sinh: – Các tác nhân gây đột biến ngoại cảnh tế bào làm cho NST bị đứt, gãy ảnh hưởng tới q trình tự nhân đơi NST, trao đổi chéo crômatit – Dạng đột biến thực chất xếp khối gen NST NST Do làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST X Đột biến số lượng nhiễm sắc thể Khái niệm: Đột biến số lượng NST thay đổi số lượng NST tế bào Gồm loại: đột biến lệch bội ( dị bội ), đột biến đa bội Đột biến lệch bội a Khái niệm: Đột biến dị bội làm thay đổi số lượng NST hay số cặp tương đồng b Phân loại -Thể mộ (2n-1): cặp NST NST -Thể không (2n -2) : cặp NST NST -Thể ba (2n +1): cặp NST thêm NST -Thể bốn (2n +4): cặp NST thêm NST c Cơ chế phát sinh *) Trong giảm phân – Do phân ly NST khơng bình thường hay số cặp kết tạo giao tử thiếu, thừa NST (n -1; n + giao tử lệch nhiễm) – Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường ® thể lệch bội *) Trong nguyên phân – Trong nguyên phân số cặp NST phân ly khơng bình thường hình thành tế bào lệch bội Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân ® phần thể có tế bào bị lệch bội ® thể khảm d Hậu quả: tử vong, giảm sức sống, giảm khả sinh sản… e Ý nghĩa: Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống Đột biến đa bội a Khái niệm – Là dạng đột biến làm tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n – Phân loại: + Theo NST: đa bội lẻ (3n, 5n, 7n…); đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…) + Theo nguồn gốc: tự đa bội (sự gia tăng số NST từ loài); dị đa bội gia tăng số NST từ loài khác nhau) b Cơ chế phát sinh * Tự đa bội – Dạng 3n kết hợp giao tử n với giao tử 2n (giao tử lưỡng bội) – Dạng 4n kết hợp giao tử 2n lần nguyên phân hợp tử tất cặp NST không phân ly * Dị đa bội – Do tượng lai xa đa bội hoá c Hậu vai trò đột biến đa bội – Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt – Đột biến đa bội đóng vai trị quan trọng tiến hố (hình thành lồi mới) trồng trọt (tạo trồng suất cao ) SƠ ĐỒ TƯ DUY CHƯƠNG I: GEN, MÃ DI TRUYỀN MẪU SỐ MẪU SỐ MẪU SỐ MẪU SỐ MẪU SỐ MẪU SỐ ... phóng xạ, tia tử ngoại…), hố học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay sinh học( 1 số virut…) – Bên trong: rối loạn trình sinh lí hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen (1) Sự kết cặp không nhân đơi... quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả chống chịu tốt – Đột biến đa bội đóng vai trị quan trọng tiến hố (hình thành lồi mới) trồng trọt (tạo trồng suất cao ) SƠ ĐỒ TƯ DUY CHƯƠNG... sôma (đột biến sinh dưỡng): – Xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng nhân lên mơ Nếu đột biến trội biểu phần thể tạo nên thể khảm – Đột biến sơma nhân lên sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu