Khảo sát nguy cơ mắc hen phế quản trẻ em qua việc lập và phân tích gia sử sức khoẻ từ bệnh nhi hen phế quản tại khoa hô hấp bệnh viện nhi đồng i tp hồ chí minh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ĐỀ CƯƠNG KHẢO SÁT NGUY CƠ MẮC HEN PHẾ QUẢN TRẺ EM QUA VIỆC LẬP VÀ PHÂN TÍCH GIA SỬ SỨC KHOẺ TỪ BỆNH NHI HEN PHẾ QUẢN TẠI KHOA HÔ HẤP BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I TP HỒ CHÍ MINH HỌC VIÊN CAO HỌC: PHAN THANH TIẾN TP HỒ CHÍ MINH – NĂM 2022 MỤC LỤC MỤC LỤC DANH MỤC HÌNH ẢNH DANH MỤC BẢNG, BIỂU ĐỒ DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT .7 ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .10 CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 11 1.1 Bệnh Hen phế quản 11 1.2 Chẩn đoán hen phế quản 12 1.3 Dịch tễ hen phế quản .14 1.4 Tổng quan Gia sử sức khoẻ 15 1.5 Công cụ gia hệ phân tích gia sử sức khoẻ 16 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .20 2.1 Thiết kế nghiên cứu .20 2.2 Dân số mục tiêu 20 2.3 Dân số nghiên cứu .20 2.4 Mẫu nghiên cứu 20 2.5 Cỡ mẫu 20 2.6 Tiêu chuẩn chọn mẫu 21 2.7 Tiêu chuẩn loại trừ .21 2.8 Phương pháp tiến hành 21 2.9 Bảng câu hỏi: .21 2.10 Xử lý phân tích số liệu 23 2.11 Vấn đề y đức: 23 CHƯƠNG KẾT QUẢ DỰ KIẾN 24 TÀI LIỆU THAM KHẢO 25 DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1.1 Cơ chế bệnh sinh hen phế quản 12 Hình 1.2 Mô tả mức độ thân thuộc thành viên gia đình (Độ I First-degree, Độ II – Second-degree, Độ III – Third-degree) .16 Hình 1.3 Các ký hiệu quy ước sử dụng lập gia hệ 17 DANH MỤC BẢNG, BIỂU ĐỒ Bảng 1.1 Những đặc điểm dùng chẩn đoán hen theo GINA (2019) 14 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT BẢNG ĐỐI CHIẾU ANH – VIỆT ĐẶT VẤN ĐỀ Hen phế quản bệnh lý mạn tính đường hơ hấp xuất trẻ em người lớn Bệnh lý đặc trưng biểu khị khè, ho, khó thở tắc nghẽn đường dẫn khỉ phổi, hệ phản ứng mẫn phức tạp thể với tác nhân kích ứng [1] Những hệ đến với bệnh nhân hẹn chế hoạt động thể chất thường nhật, thể suy nhược, nhạy cảm có nguy xuất đợt hen cấp có nguy tử vong khơng xử trí kịp thời Bệnh hen phế quản ngày kiểm soát, điều trị tốt phát sớm tuân thủ điều trị [2] Đặc biệt với đối tượng trẻ em, hen phế quản khởi phát sớm có khả ảnh hưởng đến phát triển lâu dài trẻ, gợi ý nguy mắc bệnh lý hô hấp khởi phát đến tuổi trưởng thành trở thành gánh nặng suốt đời Vì vậy, việc dự phịng chẩn đốn sớm hen phế quản có vai trị quan trọng hỗ trợ phát triển thể chất, tinh thần nâng cao chất lượng sống người dân Số lượng bệnh nhân hen phế quản trẻ em tồn cầu có xu hướng tăng qua năm [3] Tại BV Nhi Đồng I TP Hồ Chí Minh, lượng bệnh nhi hen phế quản chẩn đoán điều trị Khoa Hô hấp theo thống kê sơ khoảng 10000 lượt năm Những bệnh nhi chẩn đoán xác định can thiệp điều trị sớm có cân bằng, cải thiện triệu chứng có chất lượng sinh hoạt, phát triển tốt [2] Tuy nhiên, số lượng lớn bệnh nhi nhỏ tuổi theo dõi hen phế quản với biểu triệu chứng gợi ý chưa rõ ràng, đặc trưng Đây tồn đáng kể gây khó khăn cho việc ấp dụng phác đồ điều trị quản lý hen, dự phòng, ngăn ngừa đợt hen cấp biến cố nhập viện Nghiên cứu yếu tố nguy di truyền góp phần gợi ý, định hướng phương án dự phòng khởi phát hen phế quản đối tượng này, bên cạnh việc hiểu yếu tố nguy hại từ môi trường để cải thiện hô hấp phòng tránh đợt cấp [4] Mối liên quan người chung huyết thống khả mắc bệnh hen từ lâu lưu ý Nhiều nghiên cứu thực dân số khác cho kết luận mối liên quan [5] Khả lý giải cho mối liên hệ khảo sát đa dạng Những người chung huyết thống chia sẻ chung số cấu trúc gen di truyền có nguy biểu bệnh hen bệnh lý khác liên quan đến miễn dịch chàm, viêm mũi dị ứng Mặt khác người gia đình, có chung khơng gian sống, mơi trường tiếp xúc với điều kiện vệ sinh có mối liên quan biểu bệnh hen Trong năm đại, nhành sinh học phân tử cơng nghệ gen có tiến nhanh vượt bậc, việc giải trình tự gen xác định vùng gen quy định bệnh, vùng gen tương tác có liên quan đến biểu bệnh hen phế quản bệnh nhân [1] Xu hướng xác định kiểu gen quy định thể bệnh nghiên cứu ứng dụng cơng tác điều trị xác cá thể bệnh Tuy nhiên, việc khảo sát cận lâm sàng nhiều hạn chế Vấn đề hạn chế cơng nghệ thực giải trình tự gen cho cá thể hạn chế công nghệ kinh tế thực thủ thuật cận lâm sàng gánh nặng cho bệnh nhân gia đình Chính vậy, việc khảo sát sâu, có hệ thống phân tích cụ thể trường hợp gia đình giúp đưa dự đoán, tiên lượng thể bệnh bệnh nhân mắc đánh giá nguy mắc hen thành viên gia đình [5] Qua kết phân tích, bác sĩ lâm sàng triển khai giáo dục dự phòng hen, quản lý hen thái độ quan tâm trình điều trị hen cho bệnh nhân gia đình Việc dự đốn mức độ nguy góp phần định hướng thực cận lâm sàng di truyền nhắm phục vụ cho trình điều trị, quản lý hen bệnh nhân có nguy diễn tiến nặng hay nguy tiến triển thành mạn tính Nghiên cứu “Dự đốn nguy mắc hen phế quản trẻ em qua việc lập phân tích gia sử sức khoẻ từ bệnh nhi hen phế quản khoa Hô hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP Hồ Chí Minh” thực phân tích gia sử sức khoẻ gia đình bệnh nhi, qua đánh giá nguy mắc hen phế quản cho thành viên gia đình thể sớm so với thơng thường, đối tượng mắc bệnh có tính chất (cá thể nam giới bị ung thư vú), bệnh đồng thời quan cặp đôi, biến cố đột tử đối tượng quan sát khoẻ mạnh, tình trạng bệnh xuất nhiều với cá thể dòng họ Nhiều nghiên cứu cho kết có mối liên hệ tình trạng mắc hen phế quản người gia đình với nguy mắc hen phế quản trẻ em Tiền sử gia đình mắc bệnh hen phế quản yếu tố dự báo mạnh nguy mắc bệnh hen phế quản, với hầu hết OR giảm từ đến người thân cấp bị hen phế quản [5] Mức độ tỉ số nguy (OR) bệnh hen suyễn trẻ em tăng lên số lượng thành viên gia đình bị ảnh hưởng bệnh hen suyễn tăng lên Trong số trẻ có thành viên gia đình bị hen suyễn, hen phế quản thời thơ ấu có liên quan đến bệnh hen suyễn bà ngoại (OR: 2,08, KTC 95%: 1,67–2,59), ông ngoại (OR: 2,08, KTC 95%: 1,71–2,53), bố, bà nội (OR: 2,40, KTC 95%: 1,93–2,99) ông nội (OR: 2,59, KTC 95%: 2,14–3,13) Trong số trẻ em có hai thành viên gia đình mắc bệnh hen suyễn, nguy mắc bệnh hen suyễn cao phát cha mẹ bị bệnh hen suyễn (OR: 15,92, KTC 95%: 4,66–54,45) Cha mẹ có tỷ lệ nhỏ ảnh hưởng qua trung gian (9–12%) mối liên quan bệnh hen suyễn ông bà bệnh hen suyễn trẻ em [7] Việc lượng giá nguy mắc bệnh dựa sơ đồ gia hệ sử dụng rộng rãi bệnh ung thư bệnh lý mạn tính chứng minh tính liên quan với di truyền Theo tiêu chuẩn tổng quát, việc phân tầng nguy mắc bệnh lý dựa liệu gia sử sức khỏe theo tiêu chí sau: - Nguy thấp: (1) Khơng có người thân bị ảnh hưởng (2) Chỉ người họ hàng trực hệ bị ảnh hưởng từ hai bên phả hệ (3) Không có tiền sử gia đình biết (4) Con ni khơng rõ tiền sử gia đình - Nguy trung bình: (1) Một người thân trực hệ bị bệnh khởi phát muộn không rõ 18 (2) Một người thân trực hệ một bên phả hệ bị bệnh khởi phát muộn không rõ - Nguy cao: (1) Bệnh khởi phát sớm người thân trực hệ (2) Bệnh khởi phát sớm người thân trực hệ (bệnh mạch vành) (3) Hai người thân trực hệ mắc bệnh (4) Một người thân trực hệ bị bệnh khởi phát muộn không rõ người thân trực hệ bị ảnh hưởng với bệnh sớm từ bên phả hệ (5) Hai người thân trực hệ (bên nội hoặc ngoại) mắc bệnh với người có bệnh khởi phát sớm (6) Ba người thân (bên nội hoặc ngoại) mắc bệnh (7) Có tiền sử gia đình “nguy trung bình” hai bên phả hệ 19 ... tiến nặng hay nguy tiến triển thành mạn tính Nghiên cứu “Dự đoán nguy mắc hen phế quản trẻ em qua việc lập phân tích gia sử sức khoẻ từ bệnh nhi hen phế quản khoa Hơ hấp Bệnh viện Nhi đồng I TP. .. TP Hồ Chí Minh? ?? thực phân tích gia sử sức khoẻ gia đình bệnh nhi, qua đánh giá nguy mắc hen phế quản cho thành viên gia đình MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mục tiêu tổng quát Lập phân tích gia sử sức khoẻ. .. trạng bệnh xuất nhi? ??u v? ?i cá thể dòng họ Nhi? ??u nghiên cứu cho kết có m? ?i liên hệ tình trạng mắc hen phế quản ngư? ?i gia đình v? ?i nguy mắc hen phế quản trẻ em Tiền sử gia đình mắc bệnh hen phế quản