9 dị tật hệ hiệu bs nguyên n

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIẾT NIỆU Ths Hà Tố Nguyên BV TỪ DŨ MỞ ĐẦU !  Nhóm dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm 20-30% dị tật bẩm sinh chẩn đoán trước sinh !  Tiên lượng tốt bất thường tắc nghẽn đường niệu thường biến sau sinh !  Chẩn đoán: !  Trực tiếp: bất thường quan tiết niệu !  Gián tiếp: lượng nước ối Hình ảnh siêu âm thận bình thường Tuyến thượng thận bàng quang Niệu quản niệu đạo thấy có tắc nghẽn PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU 1.  2.  3.  4.  5.  Rối loạn phát triển/Không phát triển Tắc nghẽn/Trào ngược Đột biến gene Nhiễm trùng Bất thường nhiễm sắc thể PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU 1.  Rối loạn phát triển/Không phát triển a.  b.  2.  3.  4.  5.  Đa nang/Loạn sản Bất sản/Loạn sinh Tắc nghẽn/Trào ngược Đột biến gene Nhiễm trùng Bất thường nhiễm sắc thể Multicystic Dysplastic Kidney Disease Bệnh thận loạn sản đa nang Potter type !  Thận lớn, echo dày có nhiều nang !  Một hai bên !  Giả thuyết sinh bệnh học: khiếm khuyết dạng tắc nghẽn giai đoạn phát triển phôi !  Bất sản thận hai bên ➤  Thiểu ối ➤  Không thấy thận bàng quang Bất sản thận bên Không thấy thận động mạch thận bên Thiểu sản thận ➤  Lượng nước ối giảm ➤  Thể tích thận 95th !  Thận có hai bể thận tách biệt không thông !  Dãn niệu đạo ( cực thận) Trào ngược bàng quang- niệu quản VUR Tần suát: 1% trẻ sơ sinh !  10% nguyên nhân gây ứ nước thận !  Do khiếm khuyết lớp dọc niệu đạo đoạn chạy thành bàng quang !  Hình ảnh SA: giống tắc nghẽn đường niệu !  PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU 1.  2.  3.  Rối loạn phát triển/Không phát triển Tắc nghẽn/Trào ngược Đột biến gene a.  b.  4.  5.  Polycystic kidney disease (AR/AD) Meckel Gruber Syndrome Nhiễm trùng Bất thường NST Autosomal Recessive polycystic kidney disease Bệnh thận đa nang di truyền lặn trẻ em !  Potter type !  Thường kèm theo bệnh lý đa nang gan !  Nguy tái phát 1:4 !  Tiên lượng xấu: gây tử vong giai đoạn sơ sinh phải ghép thận Autosomal Recessive polycystic kidney disease Bệnh thận đa nang di truyền lặn trẻ em !  Hai thận lớn echo dày !  Mất phân biệt tuỷ võ !  Vô ối/thiểu ối nặng Autosomal Dominant polycystic kidney disease Bệnh thận đa nang di truyền trội người lớn !  Potter type !  Rối loạn liên quan đến gen hay gặp !  Nguyên nhân thứ ba gây suy thận người lớn !  Chỉ 25% có biểu triệu chứng lâm sàng !  Thường khơng có biểu triệu chứng lâm sàng bệnh nhân 30-40 tuổi Autosomal Dominant polycystic renal disease Bệnh thận đa nang di truyển trội người lớn Thận lớn, echo dày +/nang !  Phân biệt tuỷ võ thận tăng !  Lượng ối: bình thường/ giảm !  Bất thường siêu âm xuất trễ, quí !  Family (+) !  Meckel Gruber Syndrome Thận echo dày hai bên nước ối bình thường ! Giai đoạn sớm bệnh thận đa nang di truyển trội: SA kiểm tra bố mẹ ! Bất thường NST : T 13 ! Bình thường Siêu âm đánh giá bất thường hệ niệu Dãn bể thận Cấu trúc võ thận Dãn niệu quản Bàng quang Lượng ối Mức độ Nhẹ/trung bình/nặng Một bên/hai bên Bình thường/dày/nang Bình thường: khơng thấy Nếu thấy: có dãn Bình thường/dãn/thành dày Thốt vị niệu quản Bình thường/giảm/vơ ối PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU 1.  2.  3.  4.  5.  Rối loạn phát triển/Không phát triển Tắc nghẽn/trào ngược Đột biến gene Nhiễm trùng: CMV Bất thường NST Nhiễm Cytomegalovirus !  Thận lớn !  IURG !  Dãn não thất, nốt vơi hố não… !  Thiểu ối !  Chẩn đoán: chọc ối làm kĩ thuật PCR PHÂN LOẠI DỊ TẬT HỆ TIẾT NIỆU 1.  2.  3.  4.  5.  Rối loạn phát triển/Không phát triển Tắc nghẽn/trào ngược Đột biến gene Nhiễm trùng Bất thường nhiễm sắc thể a.  b.  c.  T21: dãn nhẹ bể thận T 18: bất sản thận, loạn sinh thận T 13: thận lớn thận hình móng ngựa Cảm ơn ... n? ?ớc th? ?n b? ?n Niệu đạo bàng quang bình thường Tắc ngh? ?n niệu qu? ?n - bàng quang UVJ obstruction !  D? ?n bể th? ?n b? ?n !  D? ?n niệu qu? ?n b? ?n !  Bàng quang bình thường Thoát vị niệu qu? ?n Lớp màng mỏng phủ... ! Bình thường Siêu âm đánh giá bất thường hệ niệu D? ?n bể th? ?n Cấu trúc võ th? ?n D? ?n niệu qu? ?n Bàng quang Lượng ối Mức độ Nhẹ/trung bình /n? ??ng Một b? ?n/ hai b? ?n Bình thường/dày/nang Bình thường: khơng... lỗ niệu đạo bị vị thành túi phình làm tắc ngh? ?n chỗ n? ??i niệu qu? ?n bàng quang Thoát vị niệu qu? ?n !  D? ?n bể th? ?n b? ?n !  D? ?n niệu qu? ?n b? ?n !  Nang bàng quang Van niệu đạo sau !  Th? ?n trướng n? ?ớc